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1、并指、并指、软软骨骨发发育不育不全全基因基因突突变变遵循孟德遵循孟德尔尔遗传遗传定律定律男女患病概男女患病概率相等、率相等、连连续遗传续遗传常染色常染色体体显显性性遗传遗传病病单单基基因因遗遗传传病病常常见见疾病疾病来源来源是否遵循是否遵循遗传遗传定律定律遗传遗传特点特点遗传遗传病病类类型型色盲、血友病、色盲、血友病、进进行性肌行性肌营营养不养不良良男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉叉遗传遗传伴伴X隐隐性性遗传遗传病病抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病、病、钟摆钟摆型眼球型眼球震震颤颤女患者多于女患者多于男患者、男患者、连连续遗传续遗传伴伴X显显性性遗传遗传病病白化病、先天性白化病、先天性聋
2、哑聋哑、苯丙、苯丙酮酮尿尿症、症、镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症男女患病概男女患病概率相等、隔率相等、隔代代遗传遗传常染色常染色体体隐隐性性遗传遗传病病基基因因突突变变遵循孟遵循孟德德尔尔遗遗传传定律定律单单基基因因遗遗传传病病常常见见疾病疾病来来源源是否遵循是否遵循遗传遗传定律定律遗传遗传特点特点遗传遗传病病类类型型21三体三体综综合征、合征、性腺性腺发发育不良育不良数目数目异常异常猫叫猫叫综综合征合征染色染色体体变变异异不遵循孟不遵循孟德德尔尔遗传遗传定律定律遗传遗传物物质质改改变变大，造成大，造成严严重后果，重后果，胚胎期常引胚胎期常引起自然流起自然流产产结结构构异常异常染色染色体异体
3、异常常遗遗传传病病原原发发性高血性高血压压、冠心病、哮喘冠心病、哮喘病、青少年型病、青少年型糖尿病糖尿病基因基因突突变变、环环境境因素因素一般不遵一般不遵循孟德循孟德尔尔遗传遗传定律定律常有家族聚常有家族聚集集现现象；易象；易受受环环境影响；境影响；群体中群体中发发病病率高率高多基因多基因遗传遗传病病常常见见疾病疾病来源来源是否遵循是否遵循遗传遗传定律定律遗传遗传特点特点遗传遗传病病类类型型先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少家族
4、性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症，家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病疾病不一定不是遗传病三者关系三者关系发病原因发病原因疾病发生的人群疾病发生的人群疾病发生时间疾病发生时间划分依据划分依据遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性疾病先天性疾病项目项目矮矮秆秆抗病抗病小麦小麦育种育种时间时间较长较长局限于局限于亲亲缘缘关系关系较较近近的个体的个体使不同个体使不同个体优优良性状集中良性状集
5、中在一个个体上在一个个体上操作操作简简便便基因基因重重组组杂杂交交育种育种举举例例缺点缺点优优点点常用方法常用方法原理原理项项目目单单倍体育种倍体育种获获得矮得矮秆秆抗抗病小麦病小麦技技术术复复杂杂，需与需与杂杂交育交育种配合种配合明明显缩显缩短短育种年限育种年限子代均子代均为为纯纯合子合子花花药药离体离体培养，用培养，用秋水仙素秋水仙素处处理理 染色染色体体变变异异单单倍倍体育体育种种青霉素高青霉素高产产菌株菌株有很大盲目有很大盲目性，有利性，有利变变异少，需大异少，需大量量处处理理实验实验材料材料提高提高变变异异频频率，加速育率，加速育种种进进程，大程，大幅度改良性幅度改良性状状 辐辐射、
6、激射、激光、空光、空间间诱变诱变等等基因基因突突变变诱变诱变育种育种举举例例缺点缺点优优点点常用方法常用方法原理原理项项目目转转基因基因抗虫棉抗虫棉的培育的培育技技术术复复杂杂，生生态态安全安全问问题较题较多多打破物种打破物种界限，定界限，定向改造生向改造生物的物的遗传遗传性状性状将一种生物的将一种生物的特定基因特定基因转转移移到另一种生物到另一种生物细细胞中胞中基因基因重重组组基因基因工程工程育种育种三倍体三倍体无子西无子西瓜瓜只适用于只适用于植物，植物，发发育延育延迟迟，结实结实率低率低器官大，器官大，提高提高营营养养物物质质含量含量用秋水仙素用秋水仙素处处理萌理萌发发的种子的种子或幼苗或
7、幼苗染色染色体体变变异异多倍多倍体育体育种种举举例例缺点缺点优优点点常用方法常用方法原理原理项项目目欲获得高产、抗病品种，应利用欲获得高产、抗病品种，应利用和和进行品种间杂交筛选进行品种间杂交筛选 欲获得高产、早熟品种，则应对欲获得高产、早熟品种，则应对进行诱变育种进行诱变育种 诱变育种可以产生新基因，因此诱变育种可以产生新基因，因此a、b、c都可以通过诱变育种获得都可以通过诱变育种获得 基基因因工工程程可可定定向向改改变变生生物物性性状状，要要获获得得高高产产、抗抗旱旱品品种种，可可通通过过基基因工程技术将外源抗旱基因导入因工程技术将外源抗旱基因导入中来实现。中来实现。多倍体育种多倍体育种使
8、原品系使原品系营营养器官养器官“增增大大”或或“加加强强”诱变诱变育种育种(可提高变异频率，期望获可提高变异频率，期望获得理想性状得理想性状)让让原品系原品系产产生新性状生新性状(无中生有无中生有)基因工程及植物基因工程及植物细细胞工程胞工程(植物体细植物体细胞杂交胞杂交)育种育种使原品系使原品系实实施施“定向定向”改改造造杂杂交育种交育种(耗时较长，但简便易行耗时较长，但简便易行)单单倍体育种倍体育种(明显缩短育种年限明显缩短育种年限)集中双集中双亲优亲优良性状良性状育种方案育种方案育种目育种目标标图中过程图中过程是诱变育种。过程是诱变育种。过程是杂交育种，原理是基因重是杂交育种，原理是基因
9、重组，基因型组，基因型aaB_的类型中的类型中aaBB占占1/3，aaBb占占2/3，经过自交后，子，经过自交后，子代中代中aaBB所占比例是所占比例是1/2。 题图育种过程为诱变育种。题图育种过程为诱变育种。 因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求 X射线处理等物理因素既可以引起基因突变也可能引起染色体变异射线处理等物理因素既可以引起基因突变也可能引起染色体变异 题题图图筛筛选选高高产产菌菌株株是是选选择择符符合合人人类类特特定定要要求求菌菌株株的的过过程程，属属于于人人工工选选择，是定向的择，是定向的 诱诱变变的的突突变变率率高高于于自自发发突突变变率率，但但不不一一定定每每轮轮诱诱变变都都是是与与高高产产相相关关的的基因发生突变。基因发生突变。分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型正常情正常情况与患况与患病情况病情况患者患者家系家系遗传方式遗传方式考虑年考虑年龄、性龄、性别等因别等因素，群素，群体足够体足够大大广大人广大人群随机群随机抽样抽样遗传病遗传病发病率发病率结果计算结果计算及分析及分析注意注意事项事项调查对调查对象及范象及范围围项目项目调查调查内容内容
