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1、地中海贫血地中海贫血1改改一、什么是地中海贫血？一、什么是地中海贫血？ n n地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失.n n这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Hemia ”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的贫血。染色体 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因来源来源：T地中海贫血的传播n n如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症一个遗传实例：一个
2、携带者与一个正常人婚配一个携带者与一个正常人婚配来源：来源：Emirates Thalassemia Society地中海贫血的传播n n但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。一个遗传实例：两个携带者婚配两个携带者婚配来源：来源：Emirates Thalassemia Society地中海地中海贫血的血的类型型n n轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血的遗传特性。 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血
3、细胞计数（CBC）时，被首次检查出来.这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。地中海地中海贫血的血的类型型n n中间型地中海贫血 由血红蛋白的链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。地中海地中海贫血症的血症的类型型n n重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 导致非常严重甚至致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭.重型地中海贫血重型地中海贫血n n. 患儿出生时无症状，至312个月开始发病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓
4、代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。n n患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。实验室诊断n n轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋
5、白过少着色不足（红细胞低色素非常显著），以及小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）10,红细胞比容30%,红细胞分布宽度（RDW）3%,有时达到7-8%实验室诊断n n重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。重型地中海贫血病人的血液照片来源：来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治疗n n轻型地中海贫血： 携带者通常是没有症状的。不需要任何治疗。n n 重型地中海贫血： 这种严重的威胁生
6、命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞。处理与治疗n n重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭.来源：来源：Cooleys Anemia Foundation处理与治疗n n重型地中海贫血： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚在研究中的选择.广西启动地中海贫血防治计划广西启动地中海贫血防治计划广西启动地中海贫血防治计划广西启动地中海贫血防治计划n n近日正式启动的广西壮族自治区地中海贫血防治计划
7、提出，通过5个阶段的防治，争取到2015年，使该自治区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。 n n广西人群中地中海贫血基因携带率为20%左右，在壮族聚居地如百色、崇左等地区高达26%左右，是广西危害最大的遗传性疾病。n n2010年，广西壮族自治区本级财政已安排近3200万元专项经费，用于建立自治区级地贫产前诊断中心，并作为专业技术人员的培训和宣教经费；各市也将建立一所市级地中海贫血产前诊断分中心；县级财政则负责投入建立1所2所覆盖辖区所有乡、村的县级地中海贫血初筛实验室，形成全自治区三级防治技术网络，保障地贫防治工作的顺利开展。 n n对在婚检筛查中发
8、现的携带同型地贫基因的夫妇进行胎儿产前诊断。据统计，免费婚检开展以来，已筛查出数千对夫妇均为地贫基因携带者，并进行追踪管理，在女方怀孕期间进行基因产前诊断，采取相应干预措施，以减少重型地贫儿的出现。地中海贫血的预防n n开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。n n对地中海贫血患者，他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育。地中海贫血的预防n n提供地中海贫血的产前检查。采用基因分析法进行产前诊断，每胎怀孕第12周以后对重型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。n n减少近亲婚配。产前诊断n n出生前的早期诊断:n n首先，胎儿血液采样分析；n n其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。地中海贫血的预防n n以下是几点建议：1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血症诊断和治疗方面的训练。2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料和治疗。
