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1、第九章染色体畸变第九章染色体畸变第一节第一节染色体结构的改变染色体结构的改变第二节第二节染色体数目的改变染色体数目的改变灸絮篱娱拇雪荫胰阎绑誓抨蓖猾梧包持伤隧哮棋碾江仁湾惋埠数眩寅藐帮第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20241第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、缺失一、缺失(deficiency)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)五、染色体结构变异的应用五、染色体结构变异的应用让缠篮锹颊处篮籍兜搐利董膳埂胆收驮翅仁叔仪夯茶袁逼据周虞给饥弊付第一节染色体的结构变异第一节染色体
2、的结构变异8/5/20242一、缺失一、缺失( (一一) ) 定义：染色体的某一区段丢失称为定义：染色体的某一区段丢失称为缺失。缺失。( (二二) )分类：分类：1 1、末端缺失：、末端缺失： 缺失区段位于染色体的缺失区段位于染色体的一端。如一端。如 AB.CDEFAB.CDE2 2、中间缺失：缺失了某一臂的中间一段。、中间缺失：缺失了某一臂的中间一段。如如 AB.CDEFAB.CEF哉今奋配婆服腆瞅锚昼汀仟适锣递嘶罚鞠隶涨臆持迈绽焉霹韧悯侄风恶趋第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20243缩朽呢辽对萤眨设沫雁寸输磐糯巡湖舶艺彻迅转桅乔佐鞘梗斌轩俯钉捕驱第一节染色体的结构变异
3、第一节染色体的结构变异8/5/20244一、缺失一、缺失3、缺失个体缺失个体 在体细胞内，某一对同源染色体在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生中若一条正常，另一条缺失，这个生物体被称为缺失杂合体。若两个同源物体被称为缺失杂合体。若两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体被染色体均缺失相同区段的生物个体被称为缺失纯合体（称为缺失纯合体（deficiencyhomozygote）。）。货辫订矢蛔獭鬃惮秘惹斩直进健挫烽拈梧敬舷牺退鹅众眨盘缺宝振赖瓦迪第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20245一、缺失一、缺失1、缺失染色体的联会、缺失染色体的联会（三）缺失的细
4、胞学特性（三）缺失的细胞学特性嘘恨起沈咀嚎仕砰衙哑膳敛锰遭佐乌板雇著盼腑薄假鬃涡幅肛倘涧丢争胰第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20246玉米缺失杂合体粗线期缺失环盔玫烟位鞋生难坝揍波哄读豌脱现惟叶卜兼挝焊饰农迫殷梗圈罐萎卯谭梅第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20247果蝇唾腺染色体的缺失圈驹郴灵阜肿孝侧休悼树煎秒着卤观危稳袋坠吱漱菠旱仟金酌亲暂步护讥拙第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20248一、缺失一、缺失2 2、细胞学鉴定：、细胞学鉴定：缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在发生缺失的当代细胞中，其分裂过
5、程中发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中可以见到无着丝粒的染色体片段。随着可以见到无着丝粒的染色体片段。随着细胞世代的增加，片段丢失。只能根据细胞世代的增加，片段丢失。只能根据染色体在减数分裂过程中的配对情况加染色体在减数分裂过程中的配对情况加以鉴别。以鉴别。末端缺失杂合体形成的二价体不等长。末端缺失杂合体形成的二价体不等长。修践抚婿崖废臼阴眉障皖壳绊吊紊乒黑愤氦酷碳瘩赖掺腹容澳她忽杖怎灯第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/20249一、缺失一、缺失2 2、细胞学鉴定：、细胞学鉴定： 中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤
6、或环。正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。体比较，才能获得有关信息。若缺失区段很小，鉴定更加困难。若缺失区段很小，鉴定更加困难。续圭撼人怨纤淘半凸绦婿呼沾缆袋戊点餐捉伞砂玩嵌恒原蔬篙囚柿啸瞎靳第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202410一、缺失一、缺失( (四四) ) 缺失的遗传效应缺失的遗传效应缺失的生物个体，由于缺失的生物个体，由于染色体染色体片段的丢片段的丢失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，失，势必丢失了缺失
7、区段内的遗传物质，破坏在长期进化过程中适应了的遗传平破坏在长期进化过程中适应了的遗传平衡。衡。l1缺失的致死效应缺失的致死效应l2假显性现象假显性现象l3.引起独特的表型效应引起独特的表型效应摸弧糜猩赦肄费笺这慢吉切弹休呢改央关展该挤毙西摊豹穿新善侩永捅预第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/2024111 缺失的致死效应缺失的致死效应在高等生物中，缺失纯合体通常是很在高等生物中，缺失纯合体通常是很难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺失区段较长时，或缺失区段虽不很长，失区段较长时，或缺失区段虽不很长，但缺少了对个体发育有重要影响的基因但缺少了对个体
8、发育有重要影响的基因时，通常也是致死的。只有缺失区段不时，通常也是致死的。只有缺失区段不太长，且又不含有重要基因的缺失杂合太长，且又不含有重要基因的缺失杂合体才能生存，但其生活力也很差。体才能生存，但其生活力也很差。孟哑恒厢猫师博痛罗瞧矛仆恶樊眶僧件盎尘永饺儒俗浇侧萤蒲坡章谷能假第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/2024121 缺失的致死效应缺失的致死效应 含缺失染色体的配子一般都是败含缺失染色体的配子一般都是败育的。花粉尤其如此，育的。花粉尤其如此，配子的耐受配子的耐受性略强。含缺失染色体的性略强。含缺失染色体的配子即使配子即使不败育，在授粉后受精过程中也因不败育，在授粉后
9、受精过程中也因竞争不过正常竞争不过正常配子而不能传递。因配子而不能传递。因此，缺失染色体主要是通过此，缺失染色体主要是通过配子而配子而遗传的。遗传的。烈艇乘串喂钵酿现捧炽霸旗赁炬蔡锈础话压纲奇冀孪穴七盂瀑酋柱扇趁步第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/2024132 假显性现象假显性现象如果缺失的区段很小，而又不带有重要基如果缺失的区段很小，而又不带有重要基因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状态。由于没
10、有显性基因的遮盖，该隐性基态。由于没有显性基因的遮盖，该隐性基因得以表现。这种现象被称为假显性现象因得以表现。这种现象被称为假显性现象（pseudodominance）。）。聊盅欺秃宋倒构靳泻非瞥敌滥铬入么刷咬趴涅折咋吕梳氢阮愤透故床里审第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/2024143. 独特的表型效应独特的表型效应人的猫叫综合症：由人的猫叫综合症：由5号染色号染色体短臂缺失引起。患儿比正体短臂缺失引起。患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也
11、较较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，高。此间医学遗传专家说，患有患有“猫叫综合症猫叫综合症”的新生的新生儿，先天愚型，目前尚无理儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。想的治疗手段。喊互挡形拈砧睹沮绥弱疥意哉武奖涝崭兆迢谷哺浴盐檀烫茫装竿毁吨扩盗第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202415二、重复二、重复（一）（一）定义：定义：染色体染色体增加了某一相同片增加了某一相同片段的结构变异称为重复。段的结构变异称为重复。（二）分类：一般分为两大类。（二）分类：一般分为两大类。1顺接重复顺接重复abcdcdef2反接重复反接重复abcddcef左堑阑老畏满酣报萄鉴粪阿悔
12、血咐弄爪灿退痪猾铲逢桩竣卖你司灾针两喝第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202416 （三）（三） 重复的细胞学效应重复的细胞学效应重复杂合体的二价体常会出现弧状突出。重复杂合体的二价体常会出现弧状突出。缺失杂合体和重复杂合体都会出现弧状突出，缺失杂合体和重复杂合体都会出现弧状突出，如如何区分呢？何区分呢？ 从理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在从理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在缺失杂合体内，缺失杂合体内，弧状弧状是由正常是由正常染色体染色体形成的。而在形成的。而在重复杂合体内，重复杂合体内，弧状弧状则是由变异则是由变异染色体染色体形成的。形成的。所以，必须参照所
13、以，必须参照染色体染色体的正常长度、着丝粒的位的正常长度、着丝粒的位置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别这两种结构变异。别这两种结构变异。乙鲜寅氏划堆讣嵌吧春偏倔抱面恰齐橡菏绑贮源凸砖壁署啪腥辩鄂快瞒曰第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202417 （四）重复的遗传学效应四）重复的遗传学效应1、生活力下降。生活力下降。 不论重复的区段是长还是短，其危害程度均不论重复的区段是长还是短，其危害程度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好于对
14、缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好地生长，更不用说杂合体了。含有重复地生长，更不用说杂合体了。含有重复染色体染色体的的配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来相应的遗传效应。相应的遗传效应。 2、引起独特的表型效应。如果蝇的棒眼。、引起独特的表型效应。如果蝇的棒眼。棠植靶焦哈扫迁行揉檀臆坪捐杀南隐艳鬼徐遏舜室糙田蜕疯千屁镶懈影湾第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202418（四）重复的遗传学效应四）重复的遗传学效应3、重复的剂量效应和位置效应重复
15、的剂量效应和位置效应 最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子还是关于果蝇棒眼的研究。还是关于果蝇棒眼的研究。 野生型野生型 棒眼棒眼 重复纯合体重复纯合体 重棒眼重棒眼（小眼数） 780 358 69 45递郭选天彭霓芝疯彪扩极块串蔼遵把馒咳筷足兔闺捧寸摩辅瓦愧禾雁渍雄第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202419三、倒位三、倒位（一）（一）定义：染色体的某一区段的直线定义：染色体的某一区段的直线顺序颠倒了的结构变异称为倒位。顺序颠倒了的结构变异称为倒位。（二）（二）分类：分类：1、臂内倒位：倒位的区段不包含着丝。、臂内倒位：倒位的区
16、段不包含着丝。如如AB.CDEFAB.CEDF2、臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。如如 AB.CDEFAC.BDEF稀筏书抗嗅菌淤勾焙萨锁响哪饿栈苇刨籽帅虫所害凰缔观输罪镇钙藕韧加第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202420（三）倒位的细胞学效应（三）倒位的细胞学效应倒位杂合体在染色体联会可形成倒位杂合体在染色体联会可形成倒位环倒位环。倒位环也许看起来同缺失、重复而形成的环倒位环也许看起来同缺失、重复而形成的环相似，但本质不同。倒位环是两条相似，但本质不同。倒位环是两条染色体染色体共同形共同形成的，后者则是由一条成的，后者则是由一条染色体染色
17、体组成的。组成的。 若倒位区段很长，减数分裂的粗线期倒位区若倒位区段很长，减数分裂的粗线期倒位区段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段之外。之外。若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。斩篮柔柠厄虹叔摩寡丝龋颠虱冀蓬荡涉揣豺闭淬片刹废犹报晓怎虫俏敬懒第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202421（四）倒位的遗（四）倒位的遗传学效应传学效应1、倒位纯合体生活、倒位纯合体生活力正常。力正常。2、改变基因之间的、改变基因之间的重组值。重组值。3、倒位杂合体的配、倒位杂合体的配子部分不育子部分不育。
18、4、引起、引起交换抑制效交换抑制效应。应。勉怠衫消什倦迟粘唇装擦稀泞宝崔径善悉靖搜烤斗鸣窗场仪视委原萝绘尧第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202422四、易位四、易位（一）定义：易位是指两个非同源染色体之间发生（一）定义：易位是指两个非同源染色体之间发生片段的转移或互换。片段的转移或互换。（二）（二）分类：分类：1简单易位（简单易位（simpletranslocation）:染染色体的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。色体的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。这种易位比较少见。这种易位比较少见。AB.CDEAB.CDEAB.CDEAB.CDE512.34512.341
19、2.34512.345庭带仁澳矛个芒毕疹括膝儡械纸涸孵淮孔埠犹罗沁息括太埔辛培上茨骡带第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202423四、易位四、易位2相互易位（相互易位（recirocaltransloocation）：）：两个非同源染色体之间片段的相互交换。两个非同源染色体之间片段的相互交换。AB.CDEAB.CDEAB.CDEAB.C4512.34512.3DE12.34512.345协垛絮疡忍翔吩咆则蜘销篇奢炊夕杠庐懒锨讲盯铣廷置求蜕翔跪痞脖羡苍第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202424（ 三）三） 易位易位细胞学效应细胞学效应相互易位的纯合体没有
20、明显的细胞学特相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代传递到另一个世代。定地从一个世代传递到另一个世代。在减数分裂粗线期，相互易位杂合体的在减数分裂粗线期，相互易位杂合体的染色体的同源区段同时发生联会。因此而染色体的同源区段同时发生联会。因此而常形成常形成“十十”字形图象。终变期又可形成字形图象。终变期又可形成“0”或或“8”字形图象。字形图象。站群仁吝怔犬络鸯萧钳综躇输种堆卒七屯刊潞唆邱唐隔删侵殆蘸膏泅民娜第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202425 （四）易位的遗传学效应四）易位的遗传学效应
21、1、易位改变了基因之间的连锁关系。易位改变了基因之间的连锁关系。2、易位将引起假连锁现象、易位将引起假连锁现象非同源染色体上非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制的现象。的基因间的自由组合受到严重抑制的现象。3、易位杂合体的配子半不育。、易位杂合体的配子半不育。4、易位可能造成染色体融合，从而导致染色、易位可能造成染色体融合，从而导致染色体数目发生变化，使两个连锁群合并为一体数目发生变化，使两个连锁群合并为一个连锁群。个连锁群。烛请澳垒量毛卜购莽诊杖寿掏轰普晤勘择腥雍赠店骂更驴郎锗糜庚灿瘁丑第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202426易位杂易位杂合体的合体的染色体染色
22、体联会和联会和分离分离否缀盖廷熄贱诣刘茵浚瞻燥赞容诊岭提峭悼缚揍昌皱川屈侈俐裕织空溪产第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202427五、五、 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用一、利用结构变异进行基因定位一、利用结构变异进行基因定位l利用缺失的假显性现象将基因定位到染色利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段体某一个区段二、利用倒位获得平衡致死系二、利用倒位获得平衡致死系指由于两个隐指由于两个隐性致死基因的平衡，永远以杂合状态保存下性致死基因的平衡，永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系。来，不发生分离的品系。三、易位在家蚕生产上的应用三、易位在家蚕生产上的应用妻汪矫搂忿政或吊杭憾盗逾嗣深玖兜液轨尘扫伊够蜗豪驯喉琉痛韦更梯甜第一节染色体的结构变异第一节染色体的结构变异8/5/202428
