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1、病例病例(bngl)分享分享神经内科三区神经内科三区2组组第一页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)1患者，男性，患者，男性，20岁，以岁，以“发作性肢体抽搐发作性肢体抽搐2年余，年余，肢体麻木肢体麻木1年半余年半余”为主诉于为主诉于2013年年6月入院。月入院。患儿入院前患儿入院前2年余无明显诱因突发人事不省，四年余无明显诱因突发人事不省，四肢抽搐，伴牙关紧咬、口吐白沫、两目上视，持肢抽搐，伴牙关紧咬、口吐白沫、两目上视，持续续5-6分钟后神志转清，外院查头颅分钟后神志转清，外院查头颅CT“直窦、窦直窦、窦汇部分高密度影汇部分高密度影”，拟诊，拟诊“静脉窦血栓、癫痫静脉窦血栓、癫
2、痫”，经治疗未再抽搐。经治疗未再抽搐。入院前入院前1年半余劳累后出现发作性右侧肢体麻木，每次发作持续数秒钟至数分钟，年半余劳累后出现发作性右侧肢体麻木，每次发作持续数秒钟至数分钟，自觉右手不灵活，外院住院期间出现右侧手足自觉右手不灵活，外院住院期间出现右侧手足(shuz)舞动、挥动，舞动、挥动，7-8次次/日，日，伴伴突突发人事不省，四肢抽搐发人事不省，四肢抽搐1次，次，脑脑MRI平扫平扫+增强示增强示“左顶枕叶异常信号影，考虑急性脑左顶枕叶异常信号影，考虑急性脑梗塞可能；脑实质表面多条粗大血管流空影，上矢状窦、窦汇增粗，考虑颅内血梗塞可能；脑实质表面多条粗大血管流空影，上矢状窦、窦汇增粗，考
3、虑颅内血管发育异常管发育异常”，拟诊，拟诊“癫痫、脑梗死癫痫、脑梗死”，经治疗后肢体麻木缓解，出院后口服，经治疗后肢体麻木缓解，出院后口服“得理多得理多0.2tid”抗癫痫治疗，减量至抗癫痫治疗，减量至“0.1qd”时再发人事不省时再发人事不省，四肢抽搐四肢抽搐1次次。入院前入院前2个月因发热就诊外院查颅脑个月因发热就诊外院查颅脑MRI示示“右右侧颞叶异常信号，考虑炎症性病变可能侧颞叶异常信号，考虑炎症性病变可能”，予，予“激素抗炎、阿昔洛韦抗病毒激素抗炎、阿昔洛韦抗病毒”治疗治疗19天后复查天后复查颅脑颅脑MRI示示“右侧颞叶炎症性病变基本吸收右侧颞叶炎症性病变基本吸收”。入院前入院前1周劳
4、累后再次出现发作性右侧肢体麻木，发周劳累后再次出现发作性右侧肢体麻木，发作形式同前，伴有乏力，活动后明显，休息后缓解，作形式同前，伴有乏力，活动后明显，休息后缓解，复查颅脑复查颅脑MRI示示“左额颞叶交界区异常信号，为新左额颞叶交界区异常信号，为新出现病灶，考虑炎症可能，右侧颞叶炎症性病变已出现病灶，考虑炎症可能，右侧颞叶炎症性病变已吸收吸收”，脑脊液检查正常，为进一步诊疗转诊我院。，脑脊液检查正常，为进一步诊疗转诊我院。第二页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)1体格检查：体格检查：T36.5，P70次次/分，分，R18次次/分，分，BP130/70mmHg。身高。身高165cm
5、，体质量，体质量55kg，皮，皮肤发黑。心、肺、腹检查无异常。神经系统查体：肤发黑。心、肺、腹检查无异常。神经系统查体：神志清楚，目光神志清楚，目光(mgung)呆滞，反应稍迟钝，言语欠呆滞，反应稍迟钝，言语欠清晰，轻度构音障碍，记忆力、定向力、计算力清晰，轻度构音障碍，记忆力、定向力、计算力正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各向运动正常，无眼震及复视，双侧鼻唇沟对球各向运动正常，无眼震及复视，双侧鼻唇沟对称，伸舌略偏右，双耳听力粗测稍减退，咽反射称，伸舌略偏右，双耳听力粗测稍减退，咽反射灵敏，颈软，四肢肌张力正常，肌力灵敏，颈软，四肢肌张力
6、正常，肌力5级，双侧级，双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，直线行走平稳，四肢指鼻、跟膝胫试验稳准，直线行走平稳，四肢腱反射亢进，双侧浅深感觉对称，各病理征未腱反射亢进，双侧浅深感觉对称，各病理征未引出，脑膜刺激征阴性引出，脑膜刺激征阴性。第三页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)1心电图、三大常规、凝血功能、血生化、心电图、三大常规、凝血功能、血生化、TRUST、TPPA、HIV、ANA、ANA谱、谱、ANCA、ACA、ESR、CRP、胸部胸部CT、全腹彩超、颈动脉彩超、全腹彩超、颈动脉彩超、TCD均正常均正常血浆血浆(xujing)乳酸乳酸4.13mmol/L。辅助辅助(fzh)检查检查
7、第四页，共二十八页。MELAS病例2013-6-17颅脑颅脑3.0T磁共振颅脑平扫磁共振颅脑平扫+增强示：增强示：1）颅内大脑浅静脉）颅内大脑浅静脉及深静脉异常增粗，汇入扩张静脉窦，考虑硬脑膜动静脉瘘；及深静脉异常增粗，汇入扩张静脉窦，考虑硬脑膜动静脉瘘；2）窦）窦汇内结节状无强化影，考虑蛛网膜颗粒；汇内结节状无强化影，考虑蛛网膜颗粒；3）延髓右侧部、左侧额）延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发异常信号灶，考虑脑梗死（非急性期）。叶及顶叶多发异常信号灶，考虑脑梗死（非急性期）。2013-6-22颅脑颅脑MRA示：示：1）双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动）双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动脉远端分支明显
8、增多，走行迂曲；脉远端分支明显增多，走行迂曲；2）左侧额叶及顶叶多发异常）左侧额叶及顶叶多发异常信号灶较前明显吸收；信号灶较前明显吸收；3）脑表面浅静脉多发迂曲血管流空信号。双）脑表面浅静脉多发迂曲血管流空信号。双侧颈动脉、椎动脉颅外段彩超未见明显异常声像。侧颈动脉、椎动脉颅外段彩超未见明显异常声像。2013-6-21颅脑颅脑MRV示：示：1)考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议DSA检查检查(jinch)；2)右侧横窦、乙状窦细小，考虑先天变异。右侧横窦、乙状窦细小，考虑先天变异。病例病例(bngl)1辅助辅助(fzh)检查检查第五页，共二十八页。MELAS病例2011年
9、5月10日头(rtu)CT平扫年5月10日头(rtu)CT平扫第六页，共二十八页。MELAS病例2011年12月19日头(rtu)MRI第七页，共二十八页。MELAS病例2013年4月11日头(rtu)MRI第八页，共二十八页。MELAS病例2013年4月13日头(rtu)MRI增强第九页，共二十八页。MELAS病例2013年6月17日头(rtu)MRI平扫+增强第十页，共二十八页。MELAS病例2013年6月18日头(rtu)MRS第十一页，共二十八页。MELAS病例2013年6月22日头(rtu)MRA第十二页，共二十八页。MELAS病例2013年6月22日头(rtu)MRA第十三页，共二
10、十八页。MELAS病例2013年6月21日头(rtu)MRV第十四页，共二十八页。MELAS病例2013年6月21日头(rtu)MRV第十五页，共二十八页。MELAS病例曾经曾经(cngjng)的诊断：的诊断：病例病例(bngl)1颅内静脉窦血栓颅内静脉窦血栓(xushun)形成形成癫痫癫痫脑梗死脑梗死脑炎脑炎第十六页，共二十八页。MELAS病例 病例病例(bngl)特点特点病例病例(bngl)1年轻男性，反复发作病程年轻男性，反复发作病程癫痫发作癫痫发作局灶性神经功能损害局灶性神经功能损害头头MRI：脑多发性病灶脑多发性病灶头头MRA+MRV：颅内动脉、大小静脉颅内动脉、大小静脉(jngmi
11、)均明均明显扩张，分枝增多，走行迂曲显扩张，分枝增多，走行迂曲诊断？诊断？第十七页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)2患者，女性，患者，女性，7373岁，岁， “ “言语含糊言语含糊7 7小时小时”为主诉入院，伴有发作性左侧口角和为主诉入院，伴有发作性左侧口角和四肢四肢(szh)(szh)抽搐。诊断：右侧海绵窦硬脑膜动静脉窦瘘抽搐。诊断：右侧海绵窦硬脑膜动静脉窦瘘第十八页，共二十八页。MELAS病例硬脑膜硬脑膜(nom)(nom)动静脉窦瘘临床特点动静脉窦瘘临床特点博动性耳鸣或血管杂音博动性耳鸣或血管杂音头痛及颅高压表现头痛及颅高压表现脑卒中发作（出血、静脉性梗死）脑卒中发作（出
12、血、静脉性梗死）癫痫癫痫CTA/MRA：硬膜窦异常扩张、供血动脉及引流静脉均有不硬膜窦异常扩张、供血动脉及引流静脉均有不同程度的迂曲扩张，严重时弥漫性皮层静脉扩张、迂曲呈同程度的迂曲扩张，严重时弥漫性皮层静脉扩张、迂曲呈蚯蚓蚯蚓(qiyn)状或瘤样扩张状或瘤样扩张DSA金标准金标准第十九页，共二十八页。MELAS病例2013年年6月月26日头日头(rtu)DSA不支持不支持硬脑膜硬脑膜(nom)动脉静窦瘘动脉静窦瘘病例病例(bngl)1第二十页，共二十八页。MELAS病例重新重新(chngxn)审视审视血浆血浆(xujing)乳酸乳酸4.13mmol/L脑部病灶多变，不固定脑部病灶多变，不固定
13、病例病例(bngl)1第二十一页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)1乳酸乳酸L（mmol/L)丙酮酸丙酮酸P(mmol/L)L/P运动前运动前5.54(0.5-1.7)0.112(0.03-0.10)49.5(7-17)运动后运动后5分钟分钟20.130.61132.9(7-22)运动后运动后10分钟分钟20.070.70028.7运动后运动后20分钟分钟18.80.64429.2乳酸乳酸(rsun)丙酮酸最小运动量试验丙酮酸最小运动量试验第二十二页，共二十八页。MELAS病例上海华山医院上海华山医院mtDNAA3243G位点杂合位点杂合(zh)突变突变病例病例(bngl)1第二
14、十三页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)1左肱二头肌肌肉活检病理：肌源性损害左肱二头肌肌肉活检病理：肌源性损害(snhi)，符合线粒体肌病，符合线粒体肌病左肱二头肌肌肉左肱二头肌肌肉(jru)活检电镜：肌纤维呈非特异性改变活检电镜：肌纤维呈非特异性改变第二十四页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)1最终最终(zuzhn)诊断：诊断：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）MELAS与脑血管畸形有无与脑血管畸形有无(yuw)关系？关系？第二十五页，共二十八页。MELAS病例病例病例(bngl)3患者，男，患者，男，37岁，以
15、岁，以“双眼视物模糊，反应迟钝双眼视物模糊，反应迟钝9天天”为主诉。既往为主诉。既往(jwn)有有“癫痫癫痫”病史病史19年和双耳听力差病史。诊断：年和双耳听力差病史。诊断：MELAS。第二十六页，共二十八页。MELAS病例MELAS磁共振特点磁共振特点(tdin)大脑皮层或相邻脑白质异常信号，以顶枕叶和颞叶多见，大脑皮层或相邻脑白质异常信号，以顶枕叶和颞叶多见，不符合血管分布，病灶可迁移、多变不符合血管分布，病灶可迁移、多变，此消彼长，此消彼长MELAS急性期呈现血管源性水肿，急性期呈现血管源性水肿，DWI高信号高信号，而，而ADC正常或升高正常或升高(shno)，41H-MRS可见病灶区乳酸可见病灶区乳酸Lac双峰双峰第二十七页，共二十八页。MELAS病例内容(nirng)总结病例分享。心、肺、腹检查无异常。3）延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发(duf)异常信号灶，考虑脑梗死（非急性期）。2013-6-22颅脑MRA示：1）双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动脉远端分支明显增多，走行迂曲。2013-6-21颅脑MRV示：1)考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议DSA检查。头MRA+MRV：颅内动脉、大小静脉均明显扩张，分枝增多，走行迂曲。乳酸L（mmol/L)。41H-MRS可见病灶区乳酸Lac双峰第二十八页，共二十八页。MELAS病例
