《人类遗传病课件二》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病课件二（39页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人类遗传病课件二1 1、单基因基因遗传病病2.2.分分类常常染染色色体体性性染染色色体体隐：显：伴伴X X伴伴Y Y：病病. .先天性先天性聋哑. .苯丙苯丙酮尿尿症症. .镰刀型刀型贫血症血症多指病多指病. .并指病并指病. .软骨骨发育不全症育不全症红绿色盲色盲. .血友病血友病. .隐：显：抗抗维生素生素D D佝佝偻病病外耳道多毛症外耳道多毛症1.1.概念：概念：受一受一对等位基因控制的等位基因控制的遗传病病3.3.特点：特点： A A、遵守孟德、遵守孟德尔的的遗传定律，易于定律，易于调查和分析。和分析。B B、在同胞中、在同胞中发病率病率较高，在群体中高，在群体中发病率病率较低。低。2
2、.2.多基因多基因遗传病病2.2.分分类：1.1.概念：概念：由两由两对及以上的等位基因控制的人及以上的等位基因控制的人类遗传病病3.3.特点：特点：唇裂唇裂. .无无脑儿儿. .原原发性高血性高血压. .青少年型糖尿青少年型糖尿病病. .冠心病、哮喘冠心病、哮喘群体群体发病率高，有家族性聚集病率高，有家族性聚集现象象 易受易受环境因素影响境因素影响2.2.分分类：1.1.概念：概念：由于染色体由于染色体结构或数目异常引起的疾病构或数目异常引起的疾病3.3.特点：特点：特特纳氏氏综合征合征( (性腺性腺发育不良，育不良，45,XO)45,XO)、先天性睾丸先天性睾丸发育不全育不全综合征（合征（
3、47,XXY)47,XXY)唐氏唐氏综合征合征( (先天性愚型先天性愚型,21,21三体三体综合征合征) )、猫叫、猫叫综合征合征引起引起遗传物物质较大的改大的改变，往往造成，往往造成较严重重的后果。染色体异常造成的流的后果。染色体异常造成的流产，占自，占自发性性流流产的的50%50%以上。以上。3 3染色体异常染色体异常遗传病病常染色体常染色体: :性染色体性染色体: :猫叫猫叫综合症、合症、2121三体三体综合症合症性腺性腺发育不良育不良(XO)(XO)染色体数目异常染色体数目异常遗传病病减减I I：同源染色体没有分离，而走向同一极，：同源染色体没有分离，而走向同一极，导致同源染色体出致同
4、源染色体出现在同一个在同一个细胞中胞中减减IIII：着：着丝点已分裂，但姐妹染色点已分裂，但姐妹染色单体没体没有分离，而走向同一极，有分离，而走向同一极，导致相同染色体致相同染色体出出现在同一个在同一个细胞中胞中数目异常原因是：在减数分裂数目异常原因是：在减数分裂过程中出程中出错有有丝分裂分裂过程中，也会出程中，也会出现染色体数目的染色体数目的变异，如多倍体。异，如多倍体。G H I22对减数分裂减数分裂发生异常生异常22对22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条1 1、单基因基因遗传病病2.2.多基因多基因遗传病病3 3染色体异常染色体
5、异常遗传病病遗传病的病的监测和和预防防1 1、禁止近、禁止近亲结婚（最婚（最简单有效的方法）有效的方法） 3 3、遗传咨咨询4 4、产前前诊断断2 2、提倡、提倡“适适龄生育生育”(2429”(2429岁最佳最佳) )原因：近原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先婚的情况下，双方从共同的祖先 那里那里继承同一种致病基因的机会大增，承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患使所生子女患隐性性遗传病的机会大增。病的机会大增。措施：措施：自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父父亲母母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑叔伯姑孙子女子女或外或外孙子女子女叔
6、伯姑曾叔伯姑曾孙子女子女或曾外或曾外孙子女子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的舅姨的孙子女子女或外或外孙子女子女舅姨的曾舅姨的曾孙子女子女或曾外或曾外孙子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的孙子女子女或外或外孙子女子女子女子女孙子女子女或外或外孙子女子女旁系血旁系血旁系血旁系血亲亲旁系血旁系血旁系血旁系血亲亲旁系血旁系血旁系血旁系血亲亲直系血直系血直系血直系血亲亲遗传咨咨询的内容和步的内容和步骤为-提出建提出建议检查、了解病史，、了解病史，作出作出遗传诊断断分析分析遗传病病的的传递方式方式推断后代推断后代发病几率病几率 一个患抗一个患抗维生素生素D D性佝性佝偻病（病（X X上上显
7、性性遗传）的男子）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，婚，为预防生下患病的孩子防生下患病的孩子进行行了了遗传咨咨询，你，你认为最有道理的是（最有道理的是（ ） A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含、妊娠期多吃含钙食品食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C进行行遗传咨咨询产前前诊断断v能能能能诊诊断的疾病：断的疾病：断的疾病：断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代先天性代先天性代先天性代谢谢缺陷病缺陷病缺陷病缺陷病伴性伴性伴性伴性遗传遗传病病病病v检测检测手段
8、：手段：手段：手段：1 1 1 1、羊水、羊水、羊水、羊水检查检查2 2 2 2、B B B B超超超超检查检查3 3 3 3、孕、孕、孕、孕妇妇血血血血细细胞胞胞胞检查检查4 4 4 4、绒绒毛毛毛毛细细胞胞胞胞检查检查5 5 5 5、基因、基因、基因、基因诊诊断断断断优点：能在点：能在怀孕早期及孕早期及时确定胎儿是否患有确定胎儿是否患有遗传病病或其它先天性疾病，避免或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。的胎儿出生。三、三、调查人群中的人群中的遗传病病项目目内容内容调查对象象及范及范围注意事注意事项结果果计算及分析算及分析遗传病病发病率病率广大人群广大人群随机抽随机抽样考考虑年年龄、性、性别
9、等等因素，群体足因素，群体足够大大患病人数占所患病人数占所调查的的总人数的百分比人数的百分比遗传方式方式 患者家系患者家系 正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因的分析基因的显隐性及性及所在的染色体所在的染色体类型型在做相关在做相关题目目时要注意要注意调查的内容是的内容是发病率病率还是是遗传方式，方式，然后再做具体的分析。然后再做具体的分析。二注意：二注意：可以以小可以以小组为单位开展位开展调查工作；小工作；小组中成中成员也可以分工也可以分工进行行调查每个小每个小组可以可以调查周周围熟悉的个家庭熟悉的个家庭（或家系）中（或家系）中遗传病的情况病的情况调查时，最好，最好选取群体中取群体中发
10、病率病率较高的高的单基因基因遗传病，如病，如红绿色盲、白化病、高度近色盲、白化病、高度近视（度以上）等度以上）等为保保证调查的群体足的群体足够大，不大，不组调查的数据，的数据，应在班在班级和年和年级中中进行行汇总，这项工作可由工作可由教教师统一安排一安排根据全年根据全年级汇总的数据，可按下面的公式的数据，可按下面的公式计算每算每一种一种遗传病的病的发病率病率某种某种遗传病病的的发病率病率某种某种遗传病的患病人数病的患病人数 100100某种某种遗传病的被病的被调查人数人数人人类遗传病病遗传方式的判断：方式的判断：1.1.首先确定是否首先确定是否为伴伴Y Y分分类： 伴伴Y Y、常、常隐、伴、伴
11、X X隐、常、常显、伴、伴X X显2.2.确定确定显隐性性（1 1）无中生有）无中生有为隐性性（2 2）有中生无）有中生无为显性性（3 3）不确定，）不确定，隐性、性、显性均可能性均可能（4 4）确定是常染色体）确定是常染色体遗传还是伴是伴X X遗传 隐性性 找找“病女病女”a a女患父、子都患，最可能女患父、子都患，最可能为伴伴X X隐；b b女患父、子有正，女患父、子有正，则为常常隐。显性性 找找“病男病男”a a男患母、女都患，最可能男患母、女都患，最可能为伴伴X X显b b男患母、女有正，男患母、女有正，则为常常显3 3遗传系系谱图判定口判定口诀 （1 1）父子相）父子相传为伴伴Y Y
12、，子女同母，子女同母为母系；母系； （2 2）无中生有）无中生有为隐性，性，隐性性遗传看女病，看女病， 父子都病父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴伴性，父子有正非伴性（伴X)X)； （3 3）有中生无）有中生无为显性，性，显性性遗传看男病，看男病， 母女都病母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴伴性，母女有正非伴性（伴X X）。）。图1常常隐图2常常隐常常显常常显常常隐常常显常常隐常常显常常隐隐（常或伴（常或伴X）显（常或伴（常或伴X）1、2、3、4、常常显常常隐隐（常或伴（常或伴X）隐（常或伴（常或伴X）下下图是是人人类中中某某遗传病病的的系系谱图，请推推测其最可能的其最可能的遗传方式是：方式是
13、：A、X染色体染色体显性性遗传 B、常染色体、常染色体显性性遗传C、X染色体染色体隐性性遗传 D、常染色体、常染色体隐性性遗传 下下图是人是人类一种稀有一种稀有遗传病的家系病的家系图谱，请推推测这种病最可能的种病最可能的遗传方式是方式是A、常染色体、常染色体显性性遗传 B、常染色体、常染色体隐性性遗传C、X染色体染色体显性性遗传 D、X染色体染色体隐性性遗传对某地区一个家族的某种某地区一个家族的某种遗传病的病的调查如下如下图，请据据图分析回答（用分析回答（用Aa表示表示这对等位基因）：等位基因）：345678910111213141512（2）若若10与与15婚婚配配，生生一一个个有有病病孩孩
14、子子的的概概率率为。生生一一个个正正常常女女孩孩的的概概率率为。（1）该病的病的遗传方式方式为。常、常、隐AAAA2Aa2AaAaAa1/61/65/125/12 为了了说明近明近亲结婚的危害性，某医生向学婚的危害性，某医生向学员分析分析讲解了下解了下列有白化病和色盲两种列有白化病和色盲两种遗传病的家族系病的家族系谱图，请回答：回答：12345678910（1）写出下列个体可能的基因型：）写出下列个体可能的基因型： 8，10。（2）若）若8与与10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的病的概率是。同概率是。同时患两种患两种遗传病的概率是。病的概率是。（3）若
15、）若7与与9结婚，子女中同婚，子女中同时患两种病的概率是。患两种病的概率是。男男女女正常正常色盲色盲白化白化aaXaaXB BX XB B或或 aaXaaXB BX Xb bAAXAAXb bY Y或或AaXAaXb bY Y5/125/121/121/241/24 某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，该校高一年校高一年级的一研究性学的一研究性学习课题组走走访了了这个家个家庭，走庭，走访记录如下：如下：该男孩的祖男孩的祖辈均无此病，但均无此病，但该男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母男孩的母亲有一同卵双胞胎妹妹，有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父男孩的父亲有一个异卵双有一个异卵双生弟弟，且他生弟弟，且他们的表型均正常。的表型均正常。请你根据上面所提你根据上面所提供的供的资料，料，绘出出这一家庭的白化病一家庭的白化病遗传系系谱图，并，并回答回答问题。（1 1）与其母）与其母亲同卵双生的妹妹是同卵双生的妹妹是纯合体的概率是。合体的概率是。（2 2）与其父）与其父亲异卵双生的弟弟是异卵双生的弟弟是纯合体的概率是。合体的概率是。（3 3）如果上述两者）如果上述两者结婚，婚，则他他们生出有病男孩的概率是。生出有病男孩的概率是。01/31/12
