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1、第3节人类遗传病知识排查双基自测1下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病性腺发育不良先天性聋哑A、B、C、D、答案：C解析：21三体综合征、性腺发育不良是染色体异常遗传病，原发性高血压、青少年型糖尿病是多基因遗传病，苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因隐性遗传病，软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病。221三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病，自然人群中发病率高达1/8001/600，两个21三体综合征的病人结婚可能生出正常的
2、孩子，他们生正常孩子的可能性是()A1/2B1/3C1/4D1/8答案：C3优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别答案：D解析：按医生要求定期查胎是必要的，但反对正常情况下测定胎儿性别，以防人为造成性别比例失调。4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传
3、Tttt产前基因诊断答案：C解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定是否正常。5医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：(1)对咨询者
4、进行_，并且详细了解家庭_，在此基础上作出_。(2)分析遗传病的_，判断出是何种类型的遗传病。(3)推出后代再发病的_。(4)向咨询者提出防治这种遗传病的_，如终止_，进行_等。答案：(1)身体检查病史诊断(2)传递方式(3)概率(4)对策、方法和建议妊娠产前诊断解析：遗传咨询的步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病传递方式推算出后代的再发病的概率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。考点突破一、常见人类遗传病归类分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯
5、丙酮尿症1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点分类常见病例及表示方法遗传特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重
6、的后果，甚至胚胎期就引起自然流产【典例1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，其余三个选项的内容都可以在课本中直接找到。答案：D变式训练11 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所做的推断，最符合遗传基本规律的一项是()(注：每类家庭人数150200人，表中“”为发现该病表现者，“”为正常表现者)类别父亲母亲儿子女儿A第类调查结果说明，
7、此病一定属于伴X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：第类调查结果显示，父母均正常，但儿子中有患者出现，故该病致病基因应为隐性，故D选项所述正确。第类调查结果显示父亲为患者时，女儿可有正常者，故不属伴X染色体显性遗传病。第类结果显示父亲正常，母亲为患者时儿子均为患者，女儿均正常，故应属伴X染色体隐性遗传病。第类结果显示父母均为患者，儿、女也均为患者，该病可能为隐性遗传病，但也不排除显性遗传病。故A、B、C所述均不正确。答案：D方法技巧：判定致病基因的遗传方式，可以和遗传系谱图相
8、结合进行，根据表中所描述的内容画出如下遗传系谱图，便不难判断出它们的遗传方式。二、系谱中遗传病类型的判断与分析1确定类典型系谱图(1)常染色体隐性遗传病(简称常隐)：分析证明：患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因为隐性。父亲有此致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，故为常隐。(2)常染色体显性遗传病(简称常显)：分析证明：正常女儿的正常基因来自父母，父母虽有正常基因仍得病，致病基因为显性。如致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到带有显性致病基因的X染色体而致病，与图相反，故此图为常显。(2)不是伴X染色体显性遗传病：和分析证明：如果是X染色体显性遗传，女儿必然
9、从患病父方获得位于X染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父方获得不带致病基因的Y染色体，而从正常母方获得带有正常基因的X染色体而正常，与图相反，故可否定。3系谱图判断的口诀无中生有为隐性，有中生无为显性。隐性遗传看女病，女病男正非伴性。显性遗传看男病，男病女正非伴性。(1)如果双亲均正常，子女中出现有病的，则该遗传病为隐性遗传病，即“无中生有”。如果双亲均有病，子女中出现正常的，则该遗传病为显性遗传病，即“有中生无”。(2)如果在遗传系谱中，有一女性有病，而其父亲或儿子正常，则该病肯定不是伴X染色体隐性遗传病。(3)如果在遗传系谱中，有一男性有病，而其母亲或女儿正常，则该病肯定不是伴X染色体显
10、性遗传病。【典例2】下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：(1)甲病的遗传方式是。(2)若1和6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。(3)3和1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。3采取下列哪种措施 (填序号)，原因是 。1采取下列哪种措施 (填序号)，原因是 。A染色体数目检测B基因检测C性别检测 D无需进行上述检测(4)若 1与 4违 法 结 婚 ， 子 女 中 患 病 的 可 能 性 是 。解析：本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概
11、率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问题的能力。(1)由系谱图可看出，5和6生出不患病3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。(2)由1和2生育出患乙病的2，可确定乙病是隐性遗传病，又知1家庭无乙病史，所以致病基因存在于X染色体上，乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)5、6患甲病，不患乙病，且6家庭无乙病史，5、6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB，则3基因型为aaXBXB，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而1基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。答案：(1)常染
12、色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)D 3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常C或B1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)17/24变式训练21 下图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病女性发病率高于男性C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D子女中的致病基因不可能来自父亲解析：该病可能是显性基因控制，也可能是隐性基因控制，如果是显性基因控制，1号基因型可以是杂合的。该病如果是伴X染色体隐性遗传，则4号个体基因型是XbXb,2号个体一定提供了Xb,2号的基因型是XbY应该患病，与图不符。答案：C同学们来学校和回家的路上要注意安全同学们来学校和回家的路上要注意安全
