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1、2020新亮剑高考总复习课时2 人类遗传病第七单元生物的变异、育种与进化目 录CONTENTS磨剑：课前自学悟剑：课堂精讲3磨剑：课前自学悟剑：课堂精讲磨剑：课前自学易错警示目标导航考点清单目 录考点清单目 录易错警示目标导航学科素养课程标准学习指导1.生命观念:人类遗传病的检测与预防。2.科学思维:分析实验材料,明确实验步骤的合理操作归纳与概括。3.科学探究:调查常见的人类遗传病。4.社会责任:关注人类遗传病与人体健康。1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的检测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。通过实例分析遗传病的类型、发病原因及特点,针对不同
2、目的采取相应的调查方法,了解遗传病的监测和预防措施。综合运用遗传规律、伴性遗传和减数分裂相关知识解决实际问题,加强理解能力、获取信息能力和综合运用能力的培养。考点清单目标导航目 录易错警示考点1人类遗传病1.概念人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.常见类型(1)单基因遗传病含义:受一对等位基因控制的遗传病。类型及实例:考点清单目标导航目 录易错警示(2)多基因遗传病含义:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点:在群体中的发病率比较高,易受环境因素影响。常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全
3、等伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等考点清单目标导航目 录易错警示(3)染色体异常遗传病含义:由染色体异常引起的遗传病。类型:染色体结构异常,如猫叫综合征;染色体数目异常,如21三体综合征。3.遗传病的监测和预防(1)主要手段遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病
4、的产生和发展。考点清单目标导航目 录易错警示4.人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)参与国家及有关计划的几个时间、数据参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。正式启动时间:1990年。人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间:2003年。已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万2.5万个。考点清单目标导航目 录易错警示(3)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(4)意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊
5、治和预防人类疾病。考点清单目标导航目 录易错警示考点2调查人群中的遗传病(实验)1.实验原理(1)人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式。2.实验流程考点清单目标导航目 录易错警示3.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=100%(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。易错警示目标导航目 录考点清
6、单1.关于遗传病的三个易错点提醒(1)家族性疾病遗传病,先天性疾病遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。易错警示目标导航目 录考点清单2.关于遗传病调查的三个易错点提醒(1)调查遗传病时一般选择发病率较高的单基因遗传病,而不选择多基因遗传病作为调查对象,因为多基因遗传病易受环境因素影响。(2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方
7、式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。14悟剑：课堂精讲真题体验体系构建考点巧讲磨剑：课前自学悟剑：课堂精讲目 录真题体验目 录体系构建考点巧讲考点1人类遗传病人类遗传病类型及特点类型致病原因或遗传特点病例单基因遗传病常染色体显性患病概率与性别无关,双亲患病,子女不一定患病,双亲正常,子女均正常多指隐性患病概率与性别无关,表现为“隔代遗传”,双亲正常,子女可能患病,双亲患病,子女一定患病白化病伴X染色体显性患者中女性多于男性;双亲患病,子女不一定患病,双亲正常,子女正常;男患者的母亲和女儿都是患者,女患者的双亲中至少有一方是患者抗维生素D佝偻病隐性表现为“隔代交叉遗传”,患者中男性多于女
8、性;双亲患病,子女患病,双亲正常,子女可能患病;女患者的父亲和儿子都是患者,男患者的患病基因来自母亲并传给女儿红绿色盲真题体验目 录体系构建考点巧讲类型致病原因或遗传特点病例伴Y染色体遗传病致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有同源区段,患者全为男性,表现为男性“代代相传”外耳道多毛症线粒体遗传病线粒体DNA缺陷导致,表现为“母系遗传”线粒体肌病多基因遗传病由两对以上等位基因控制,人群中发病率较高冠心病染色体异常遗传病结构异常生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中,染色体断裂与不正常重接导致染色体片段缺失或增添猫叫综合征数目异常生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中,染色体不分离导致增加或减少整条染色体2
9、1三体综合征真题体验目 录体系构建考点巧讲例1(2016年海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()。A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症解析本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。A答案解析真题体验目 录体系构建考点巧讲例2(2018年南充二模)一对夫妇生了一对双胞胎,一个男孩一个女孩。不幸的是,两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常。不考虑基因突变,据此可得出的结论是
10、()。A.该病致病基因位于常染色体上B.该病可能为伴X染色体显性遗传病C.母亲和女孩必有一个为杂合子D.因为是双胞胎,所以两个孩子的基因型相同C答案解析真题体验目 录体系构建考点巧讲例3造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征是由第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。数目母亲解析本题主要考查生物的变异以及变异引起的遗传问题。(1)21三体综合征是人体21号染色体多一条所致,属于染色体数目变异。患者及其父
11、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,说明多出的一个a基因来自母亲。答案解析真题体验目 录体系构建考点巧讲(2)猫叫综合征是一对5号染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b所控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。答案解析父亲隐性多基因镰刀型细胞贫血症血友病
12、真题体验目 录体系构建考点巧讲考点2人群中遗传病调查的有关分析1.调查目标搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关信息,培养学生处理信息的能力;搜集各类型遗传病常见病例及了解其危害。2.调查方法进行遗传病调查时,调查的群体要足够大,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查;调查某种遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查。真题体验目 录体系构建考点巧讲3.调查结果记录与科学统计(1)科学设计调查表格用于调查的表格,应包括性别性状(“正常”和“患者”、男、女)、“直系亲属”关系(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)等栏目。(2)例析统计表格
13、人的耳垢有油性和干性两种,受单基因(A、a)控制。下表是某一社区的调查结果:真题体验目 录体系构建考点巧讲组合序号双亲性状家庭数目子女性状父母油耳男孩油耳女孩干耳男孩干耳女孩一油耳油耳19590801015二油耳干耳8025301510三干耳油耳60262464四干耳干耳33500160175合计670141134191204分析表中的统计数据,双亲均为油耳,子女中有干耳,因此油耳为显性性状,油耳男孩油耳女孩11,干耳男孩干耳女孩11,即该对相对性状的遗传与性别无关,故A、a基因位于常染色体上。真题体验目 录体系构建考点巧讲1.对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要结合系谱图判断出该病的遗传方式
14、,再写出基因型,最后求相关概率。计算时如果试题给出的是两种或两种以上遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即一一分析,算出各自的相关概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。2.系谱图的分析判断流程真题体验目 录体系构建考点巧讲例4(2018年武汉模拟)下图是武汉市某重点中学生物兴趣小组对先天聋哑遗传病进行调查后绘制的遗传系谱图,已知2的致病基因位于1对染色体上,3和6的致病基因位于另1对染色体上,这两对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变,回答下列问题:真题体验目 录体系构建考点巧讲(1)引起3和6患病的致病基因是性基因,位于染色体上。(2)若2所患的是
15、伴X染色体隐性遗传病,1和2不患病的原因是_。(3)若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的男性婚配,则子女患先天聋哑的概率为。(4)若2与3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自(填“母亲”或“父亲”)。7/16隐常和母亲的各一个显性正常基因接受了父亲母亲答案解析真题体验目 录体系构建考点巧讲1.先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;先天性遗传病不一定是一生下来就患病,有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此在发育过程中发病
16、的也可能是先天性遗传病。2.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,但不能降低显性遗传病的发病率。3.B超是在个体水平上的检查,基因诊断是在分子水平上的检查。真题体验考点巧讲目 录体系构建1.(2018年浙江高考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()。A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关A答案解析真题体验考点巧讲目 录体系构建2.(2015年浙江高考)甲病和乙病均为单
17、基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()。A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.1与5的基因型相同的概率为1/4C.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲答案解析D真题体验考点巧讲目 录体系构建3.(2016年江苏高考)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:真题体验考点巧讲目 录体系构建(1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨
18、酸变为缬氨酸,而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链,最少有条异常肽链。(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为的个体比例上升。解析(1)一个血红蛋白分子中含有2条链,2条链,HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,HbS表达形成的血红蛋白分子中有2条异常肽链,HbA表达形成的血红蛋白分子中不含异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体
19、相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高,HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为HbAHbA的个体没有因患疟疾死亡被淘汰,比例上升。答案解析20HbSHbAHbA真题体验考点巧讲目 录体系构建(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的现象。(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析对比(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为。杂种(合)优势1/18答案解析体系构建考点巧讲目 录真题体验感谢观看 下节课再会GANXIE GUANKAN XIAJIEKE ZAIHUI
