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1、第九章 遗传物质的改变（一） 染色体畸变l l第一节第一节 染色体结构染色体结构的的改变改变l第第二二节节 染色体数目染色体数目改变改变重点和难点：掌握四种染色体结构变异的重点和难点：掌握四种染色体结构变异的 细胞学特征及其遗传效应。细胞学特征及其遗传效应。缺失缺失（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应重复重复（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应倒位倒位（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应 易位易位（一）细胞学特征（一）细胞学特征 （二）遗传学效应（二）遗传学效应 第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异
2、结构变异的形成：断裂重接l使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：l自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；l人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。l染色体折断的结果：染色体折断的结果：l正确重接：重新愈合，恢复原状；正确重接：重新愈合，恢复原状；l错误重接：产生结构变异；错误重接：产生结构变异；l保持断头：产生结构变异。保持断头：产生结构变异。l结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。l形成、类型与特点；形成、类型与特点；l细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；
3、l遗传效应。遗传效应。缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位三三.常用符号和编写术语常用符号和编写术语第二节第二节 缺失缺失一一.缺失的类型缺失的类型顶端缺失顶端缺失(terminaldeficency)中间缺失中间缺失(interstitialdeficency)缺失的形成l顶端缺失的顶端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：l断头与无着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)；l双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)；l“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。断裂融合桥l顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断断裂裂)l复制复制l姊妹染色单体顶端
4、姊妹染色单体顶端断头连接断头连接(融合融合)l有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)l新的断裂新的断裂a(二)、缺失的细胞学鉴定l无着丝粒断片；无着丝粒断片；l最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。l缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；l中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；l二价体末端突出；二价体末端突出；l顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。端不等长。注意：注意：l较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；较小的缺失往往并
5、不表现出明显的细胞学特征；l缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈(三)、缺失的遗传效应l缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：l基因所决定、控制的生物功能基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；丧失或异常；l基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；l基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。l影响缺失对生物个体危害程度的因素：影响缺失对生物个体危害程度的因素：l缺失区段的大小；缺失区段的大小；l缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；l缺失基因的重
6、要程度；缺失基因的重要程度；l染色体倍性水平。染色体倍性水平。l缺失纯合体：缺失纯合体：l致死或半致死。致死或半致死。l缺失杂合体：缺失杂合体：l缺失区段较长时，生活缺失区段较长时，生活力差、配子力差、配子(尤其是花尤其是花粉粉)败育或竞争不过正败育或竞争不过正常配子；常配子；l缺失区段较小时，可能缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其会造成假显性现象或其它异常现象。它异常现象。假显性现象假显性现象 一条染色体某区一条染色体某区一条染色体某区一条染色体某区段缺失后，另一条同段缺失后，另一条同段缺失后，另一条同段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因源染色体上隐性基因源染色体上隐性基因源染色体上隐
7、性基因的作用表现出来。的作用表现出来。的作用表现出来。的作用表现出来。假显性现象假显性现象*缺失杂合体的假显性现象猫叫综合症猫叫综合症人人5号染色体短臂号染色体短臂部分缺失部分缺失果蝇的翅缺刻性状果蝇的翅缺刻性状成神经细胞瘤成神经细胞瘤黑素瘤黑素瘤肺小细胞癌肺小细胞癌肾胚细胞瘤肾胚细胞瘤睾丸肿瘤睾丸肿瘤利用原位杂交利用原位杂交技术定位基因技术定位基因二二 重重 复复 重复的类型重复的类型顺接重复（顺接重复（tandem duplication）反接重复（反接重复（reverse duplication） a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d
8、 e f g g f e h 重复：染色体多了自己的某一区段重复：染色体多了自己的某一区段重复：染色体多了自己的某一区段重复：染色体多了自己的某一区段重复的形成：同源染色体的不等交换(二)、重复的细胞学鉴定l重复圈重复圈(环环)：如果重复较长如果重复较长，在联会时，重复在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。合体的环或瘤混淆。l染色体末端不配对突出。染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短如果重复的区段很短，联会时重复部分联会时重复部分 收
9、缩一点，正常的延伸一点，收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。看不出，难以鉴定。重复的细胞学特征重复的细胞学特征重复杂合体的染色体联会重复杂合体的染色体联会 重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体重复纯合体不对称配对不对称配对交换交换三重复三重复正常正常(三)、重复的遗传效应重复的遗传效应l重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：l重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；l会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有影响的程度与重复区段的大小有
10、关关)。l剂量效应剂量效应(dosage effect)：同一基因或片段对表型的作用随同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。数目增多而呈一定的累加增长。l果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性为显性；l杂合体杂合体(V+V)表现为红色表现为红色；l但但(V+VV)的表现型却为朱红色（的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用过与之相对应的显性基因的作用）。l位置效应位置效应(position effect)：由于由于重复的基因或染色体片段的相对位重复的基因或染色体片段的相对位置改变
11、而引起个体表型改变的效应。置改变而引起个体表型改变的效应。l果蝇的棒眼遗传果蝇的棒眼遗传是重复造成表是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由是由X染色体染色体16A横纹区的重复所产横纹区的重复所产生的。生的。果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成重复纯合体重复纯合体不对称配对不对称配对和重组和重组产生重棒眼产生
12、重棒眼三、倒位三、倒位(inversion)倒位倒位( (inversion)：染色体某区段的正常直线顺染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。序颠倒了。(一一)、倒位倒位的的类别类别与形成：与形成：l臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)； l臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。l倒位的形成。倒位的形成。(一一)、倒位倒位的的类别类别与形成：与形成：l臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染倒位区段在染色体的某个臂的范围内。色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfegABCDEFABEDCFl臂间倒位臂
13、间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfgABCDEFADCBEF臂内倒位与臂间倒位的形成臂内倒位与臂间倒位的形成(二二)、倒位的细胞学鉴定、倒位的细胞学鉴定l倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期l倒位区段过长：倒位区段过长：如果倒位片段很长如果倒位片段很长, ,则倒位染色体就可能反则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。区段则保持分离。l倒位区段较短时倒位区段较短时倒位圈倒位圈：如果倒位片段不长
14、，则倒位染色：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈倒位圈”。l臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体l后期后期 I 桥桥和染色体断片：和染色体断片：倒位杂合体的染色体联会倒位杂合体的染色体联会臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期 I 桥桥”(三三)、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应1.倒位杂合体的部分不育现象倒位杂合体的部分不育现象：l倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育含重复缺失染色单体，这类配子是不育的的;l只有部分孢母细
15、胞在减数分裂时倒位圈内会发只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；生非姊妹染色单体间的交换；l倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。状表现就是倒位杂合体部分不育。不育不育可可育育臂间倒位圈内单交换臂间倒位圈内单交换可可育育不育不育(三三)、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列：倒位改变了基因在染色体上的排列：l基因间距离和邻里基因间距离和邻里关系发生改变；关系发生改变；l倒位杂合体倒位杂合体倒位圈内倒位圈内连锁基因的重组率降低连锁基因的重组率降低l靠近倒位区段靠近倒
16、位区段连锁基因重组率降低连锁基因重组率降低3. 是物种进化的重要因素之一是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位可能导致新物种的产生。如：头巾百合和竹叶百合如：头巾百合和竹叶百合 n12四四. 倒位的应用倒位的应用 果蝇的果蝇的ClB测定法测定法C：X染色体上一大段倒位染色体上一大段倒位l：隐性致死基因隐性致死基因B：16A区段重复的棒眼区段重复的棒眼四、四、易位易位(translocation)l易位（易位（translocation）：）：l 指某染色体的一个区段移接在指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。非同源的另一个染色体上。(一)、易位的类别与形成l相互易
17、位相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位相互易位。l ab.cab.cdede和和wx.ywx.yz zab.cab.cz z和和wx.ywx.ydede就是相互易位染色就是相互易位染色体。体。l简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)：某染色体某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如现象，如
18、wx.ywx.ydedez z。少见。少见。易位的形成易位的形成(二二)、易位的细胞学鉴定、易位的细胞学鉴定易位纯合体：易位纯合体：减数分裂过程中染色体分离和联会减数分裂过程中染色体分离和联会正常正常相互易位杂合体：相互易位杂合体：异常染色体构型异常染色体构型1 联会：粗线期联会：粗线期的十字形配对的十字形配对链型链型环型环型8字型字型2.分分离离ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKLEFGHCD相邻式分离相邻式分离配子不育配子不育交替式分离交替式分离配子可育配子可育1.配子半不育配子半不育交替式分离产生可育配子交替式分离产生可育配子相邻式分离产生
19、不育配子相邻式分离产生不育配子50%配子可育配子可育50%结实率结实率50%自交后代半不育自交后代半不育（三）（三）. 易位的遗传效应易位的遗传效应12122112正常正常易杂易杂1221易杂易杂易纯易纯2.降低连锁基因重组率降低连锁基因重组率例如，玉米例如，玉米t59a涉及第涉及第5染色体长臂外侧的一小染色体长臂外侧的一小段和第段和第9染色体短臂包括染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。座位在内的一大段。正常正常 Yg2sh 23% shwx 20%易位杂合体易位杂合体 11% 5%又如，又如， 大麦大麦 正常正常4染色体染色体 t24a t34a t45akBi 40% 23% 28% 31
20、%同同同同倒位倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。重组率有所下降。重组率有所下降。重组率有所下降。3. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群l举举例例：原原来来属属于于1连连锁锁群群（染染色色体体）的的一一部部分分基基因因，改改为为同同2连连锁锁群群（2染染色色体体）的的一一些些基基因因连连锁锁（21染染色色体体）了了，与与仍仍然然留留在
21、在1连连锁锁群群的的那那些些基基因因反反而而成成为为独独立立的的遗遗传传关关系系。同同理理，原原来来属属于于2连连锁锁群群（2染染色色体体）的的一一部部分分基基因因改改为为同同1连连锁锁群群（11染染色色体体）的的一一些些基基因因连连锁锁（12染染色色体体）了了，与与仍仍然然留留在在2连连锁锁群群的的那那些些基基因因反反而而成为独立的关系。成为独立的关系。4.造成染色体融合造成染色体融合，导致数目变异，导致数目变异罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染
22、色体的相互易位情形中这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中伯基特氏淋巴瘤伯基特氏淋巴瘤原癌基因从原癌基因从8号染色体端部转号染色体端部转移到移到14号染色体上时被激活号染色体上时被激活表明：表明：基因表达与它在染色体组中的基因表达与它在染色体组中的位置位置 有关有关5 位置效应位置效应（四）（四）. 易位点的测定易位点的测定1.细胞学鉴定细胞学鉴定相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。易位点所在。确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体确定易
23、位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型。终变期染色体构型。Tx-y 与与 T 1-2无关无关 x y 1 2 F12个四体环个四体环 xy yx 12 21Tx-y的的x是是T1-2的的1F1六体环六体环 x （1） y 2 12 21 xy yxTx-y就是就是T1-2二价体二价体 xy yx 12 21F12. 遗传学鉴定遗传学鉴定将易位断点看成半不育的将易位断点看成半不育的显性遗传单位显性遗传单位T正常染色体上相应位点看成正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位隐性遗传单位t则则易位纯合体易位纯合体TT育性正常育性正常易位
24、杂合体易位杂合体Tt半不育半不育正常个体正常个体tt育性正常育性正常采用两点测验和三点测验进行定位采用两点测验和三点测验进行定位例如例如玉米玉米T12易位点的定位易位点的定位选择第选择第1，第，第2染色体上的标记基因染色体上的标记基因将易位纯合体将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种与具有相对性状的测验种(tt)杂交杂交再与隐性个体再与隐性个体(tt)测交测交根据交换值确定大致位置根据交换值确定大致位置对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。五五. 易位的应用易位的应用1.利用易位控制虫害利用易位控制虫害用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体用一定剂
25、量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，配，造成后代半不育，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。的卵不能孵化。2.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别利用易位鉴别家蚕的雌雄性别（六）易位与人的疾病（六）易位与人的疾病1.两两个个玉玉米米纯纯系系在在第第6染染色色体体上上Pl和和sm的的区区域域具具有有不不同同的的重重组组频频率率。正正常常的的纯纯系系(A)重重组组率率为为26%，异异常常的的纯纯系系(B)为为8%。两两个个纯纯系系杂杂交交，产产生生的的杂杂种种育育性性有有些些下下降降。问问B系系中中的的重重组组率率低低的的可可能能原
26、原因因是是什什么么？是是否否缺缺失失造造成成的的，为为什什么么？绘绘图图说说明明染染色色体体畸畸变变与与Pl和和sm基基因因的的大大致致关关系系（可可自自定定符符号号表表示示第第6染色体上其它基因）；染色体上其它基因）；为什么杂种的育性会下降？为什么杂种的育性会下降？练练习习答答案案Plsm重重组组率率，故故包包括括的的染染色色体体区区段段较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。Plabcdsmef正常染色体正常染色体Plaesmdcbf倒位染色体倒位染色体倒位区段内发生交换。倒位区段内发生交换。2.多多易易位位在在自自然然植植物物群群体体中中常常有有发发现
27、现。月月见见草草(Oenothera2n=14)属属的的植植物物多多半半具具有有中中部部着着丝丝粒粒染染色色体体，且且易易位位群群体体中中的的染染色色体体易易位位点点靠靠近近着着丝丝粒粒或或者者就就在在着着丝丝粒粒区区域域。若若用用一一个个点点()表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：1L1R、2L2R、3L3R、4L4R、5L5R、6L6R、7L7R以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：1L1R、3L5R、LL、R5L、4L2R、7R3R、6L4R如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。如果全部同源
28、区域进行配对，试绘出联会图象。在在红红杆杆月月见见草草中中染染色色体体分分离离通通常常是是交交替替式式的的，这这样样能能形形成成具有完整染色体组的配子吗？为什么？具有完整染色体组的配子吗？为什么？答案答案.可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。可以，因为产生的配子具有平衡的染色体。1L 1R 、 2L 2R 、 3L 3R 、 4L 4R 、 5L 5R 、 6L 6R 、 7L 7R1L 1R 、 3L 5R 、LL、R 5L、 4L 2R、 7R 3R、 6L 4R第二节 染色体数目变异一一、染色体组及其倍数染色体组及其倍数性性二二、同源多倍体同源多倍体三三、异源多倍体异源多倍体四四、多倍
29、体的形成途径及其应用多倍体的形成途径及其应用五五、非整倍体非整倍体及其及其应用应用一、染色体组及其倍数性(一)染色体组染色体组(genome) ：l一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体即套染色体即一个二倍体生物的配子中具有的全部染色体一个二倍体生物的配子中具有的全部染色体l染色体基数染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。一个物种染色体组的染色体数目。ln：配子体世代即单倍体细胞中的染色体数配子体世代即单倍体细胞中的染色体数 X与与n的关系的关系： 二倍体中二倍体中 X = n 多倍体中多倍体中 Xnl染色体组的基本特
30、征染色体组的基本特征： 不同属往往具有独特的染色体基数不同属往往具有独特的染色体基数； 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力生活力降低、配子不育或性状变异降低、配子不育或性状变异）(二二)、整倍体整倍体(euploid)1. 整倍体整倍体：具有整倍染色体组的个体。具有整倍染色体组的个体。1x (一倍体一倍体), 2x(二倍体二倍体), 3x(三倍体三倍体
31、) 二倍体二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x l例：例：l玉米玉米：二倍体二倍体(2n=2x=20, n=x=10)l水稻水稻：二倍体二倍体(2n=2x=24, n=x=12)l普通小麦普通小麦：六倍体六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)普通小麦普通小麦2n=6x=42二粒小麦二粒小麦2n=4x=28一粒小麦一粒小麦2n=2x=14麦属麦属x=7高粱属高粱属x=10稻属稻属x=12棉属棉属x=13葱属葱属x=7,8,9芸薹属芸薹属x=8,9,10普普通通
32、小小麦麦的的起起源源野生一粒小麦野生一粒小麦T .monococcum拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草Ae . spelioid染色体加倍染色体加倍野生二粒小麦野生二粒小麦T. dicoccoides斯卑尔脱小麦斯卑尔脱小麦T.spelta普通小麦普通小麦基因突变基因突变方穗山羊草方穗山羊草Ae.sguarrosa染色体加倍染色体加倍(二二)、染色体的整倍性染色体的整倍性 多倍体多倍体(polyploid)：l具有三个或三个以上染色体组的整倍体。具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。l同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)l
33、同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。般是由二倍体的染色体直接加倍得到。l异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)l异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。多倍体的形成及染色体组构成示意图多倍体的形成及染色体组构成示意图3IV假设假设有有ABE三个染色体组三个染色体组且有且有A=a1a2a3B=b1b2b3E=e1e2e3(三三)、非整倍体、非整倍体(aneuploi
34、d)l非整倍体非整倍体：某个体染色体数在正常合子染色体数：某个体染色体数在正常合子染色体数(2n)的基础上增的基础上增加或减少一条至数条的个体。加或减少一条至数条的个体。 超倍体超倍体(hyperploid):染色体数多于染色体数多于2n；亚倍体亚倍体(hypoploid):染色体数少于染色体数少于2n。l非整倍体的类型：非整倍体的类型：l三体三体(trisomic): 2n+1l单体单体(monosomic): 2n-1l双三体双三体(double trisomic): 2n+1+1l双单体双单体(double monosomic): 2n-1-1l四体四体(tetrasomic): 2n+
35、2l缺体缺体(nullisomic): 2n-2假设假设有有ABE三个染色体组三个染色体组且有且有A=a1a2a3B=b1b2b3E=e1e2e3几种常见的多倍体几种常见的多倍体二、同源多倍体(一一)、同源多倍体的特征、同源多倍体的特征(二二)、同源多倍体的联会与分离、同源多倍体的联会与分离同源多倍体 （一）（一）. 形态特征形态特征细胞体积、核体积增大细胞体积、核体积增大叶片叶片花朵花朵茎干茎干增大增厚增粗增大增厚增粗成熟期延长成熟期延长(一)、同源多倍体的特征l形态特征：形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外也有例外)l
36、细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；l组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个巨大化，生物个体更高大粗壮；体更高大粗壮；l成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。l生理特征生理特征：l由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：许多性状的表现更强。如：l大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12；l玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增
37、加43。Aa等位基因等位基因2xAAAaaa3xAAAAAaAaaaaa复式复式单式单式4xAAAAAAAaAAaaAaaaaaaa三式三式复式复式单式单式 遗传特性遗传特性1 1. 基因剂量增加基因剂量增加 2. 染色体联会松弛染色体联会松弛3. 分离不同程度紊乱分离不同程度紊乱曼陀罗（曼陀罗（3x=12）的不均衡分离的不均衡分离1213141516171824232221201918小孢子小孢子0.84.58.514.522.930.818.大孢子大孢子3.59.014.21.534.517.5某玉米同源四倍体配子中某玉米同源四倍体配子中n=20占占42.6%其余其余n为为2124或或14
38、19l分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应l(1) 配子的染色体组成极不平衡配子的染色体组成极不平衡l(2) 高度不育高度不育 同源三倍体高度不育同源三倍体高度不育 例如例如 三倍体无籽西瓜三倍体无籽西瓜 3x = 33 = 11 (1/2)112Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid. Genotypes of the meiotic products of an A/a/a trisomic. Three
39、 segregations are equally likely. 同源四倍体(1) 染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离(1) IV 2/2, 3/1(2) III+ 2/2, 3/1 (2/1)(3) II + II 2/2(4) II + 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应(1) 配子的染色体组成不平衡(2) 配子育性明显降低同源四倍体染色体的联会与分离(2)同源四倍体基因分离规律同源四倍体基因分离规律杂合基因型杂合基因型 AAAa AAaa Aaaa假定只发生假定只发生2/2式分离式分离基因随基因随染色体随机分离染色体随机分离（基因距离着丝点
40、较近）（基因距离着丝点较近）配子类型及比例配子类型及比例AA:Aa:aa=2:8:2=1:4:1同理分析得知同理分析得知AAAa产生配子产生配子AA：Aa=1:1Aaaa产生配子产生配子Aa：aa=1:1三、异源多倍体l异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一l被子植物中被子植物中30-35l禾本科植物禾本科植物70l许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等l其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等l自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶
41、倍数l细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似遗传表现与二倍体相似芸苔属(Brassica)各物种的关系发生发生：种间和属间杂种的加倍种间和属间杂种的加倍遗传特性遗传特性：与二倍体相似与二倍体相似 偶数倍异源多倍体偶数倍异源多倍体但染色体组同源程度越高，但染色体组同源程度越高， 染色体联会分离越紊乱，染色体联会分离越紊乱， 不育程度越高不育程度越高偶倍数的异源多倍体l1.偶倍数异源多倍体的形成偶倍数异源多倍体的形成l普通烟草(Nicotiana tab
42、acum) l普通小麦(Triticum aestivum) 普通烟草(Nicotiana tabacum)的起源普通小麦(Triticum aestivum)的起源普通小麦(T. aestivum)的染色体偶倍数的异源多倍体l2.染色体的部分同源性染色体的部分同源性部分同源群部分同源群 小麦属染色体的部分同源群小麦属染色体的部分同源群l不同染色体组间存在一定程度的部分同源关系不同染色体组间存在一定程度的部分同源关系(控控制同一性状，表现为多因一效制同一性状，表现为多因一效) l有时可能相互代替有时可能相互代替(补偿效应补偿效应) l减数分裂过程中可能发生异源联会减数分裂过程中可能发生异源联会
43、(allosynapsis)普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组ABD黑麦R大麦H部分同源组1A1B1D1R1H 2A2B2D2R2H 3A3B3D3R3H. 7A7B7D7R7H普通小麦粒色遗传l普通小麦粒色普通小麦粒色l红色对白色为显性红色对白色为显性l受三对基因控制受三对基因控制lR1, r13DlR2, r23AlR3, r33B偶倍数的异源多倍体l3. 染色体组的染色体基数染色体组的染色体基数l偶数倍的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因偶数倍的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。l两亲本物种的染色组的基数
44、可能相同两亲本物种的染色组的基数可能相同l如：普通烟草如：普通烟草(x=12)、普通小麦普通小麦(x=7)l也可能不同也可能不同l如芸苔属各物种的染色基数如芸苔属各物种的染色基数 奇数倍的异源多倍体奇数倍的异源多倍体 发生发生：不同偶数倍异源多倍体的杂交不同偶数倍异源多倍体的杂交 遗传特性遗传特性：单价单价体越多，染色体分离越紊乱，配子染色体越多，染色体分离越紊乱，配子染色体组成越不平衡，育性越低。体组成越不平衡，育性越低。普通小麦普通小麦园锥小麦园锥小麦AABBDDAABBAABBD异源五倍体异源五倍体2n=35=14+7普通小麦普通小麦提莫菲维小麦提莫菲维小麦AABBDDAAGGAABDG
45、异源五倍体异源五倍体2n=35=7+21四、多倍体的形成途径及其应用(一)、多倍体自然发生减数分裂(二)、人工诱发染色体数加倍有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用(一)、未减数配子结合减数分裂l1.未减数配子的形成l减数第一分裂复原l减数第二分裂复原l2.未减数配子融合l桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体l未减数配子未减数配子四倍体(2n=4x=32=8IV)l未减数配子正常配子 三倍体(2n=3x=24=8III)l种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体l例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合(二)、体细胞染色体数加倍
46、有丝分裂l体细胞染色体加倍的方法l最常用的方法：秋水仙素处理分生组织l阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成l处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)l处理时间：视材料而定l间歇处理效果更好l同源多倍体的诱导l诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)l异源多倍体的诱导l诱导杂种F1染色体加倍双二倍体l诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体(三三). 异源多倍体的应用异源多倍体的应用l 克服远缘克服远缘杂交不孕杂交不孕l 克服远缘克服远缘 杂种不实杂种不实 l 创造远缘杂交育种的创造远缘杂交育种的中间亲本中间亲本l 育成育成新类型新类型杂交不孕杂交不孕例如例如白菜白菜(10)甘蓝甘蓝(2
47、X=18)不结籽不结籽白菜白菜(10)甘蓝甘蓝(4x=36)结籽结籽杂种不实杂种不实（抗病）粘毛烟草（抗病）粘毛烟草普通烟草普通烟草杂种不育杂种不育GGTTSSTSG加倍加倍TTSSGG可育可育中间亲本中间亲本中间亲本中间亲本野生二野生二粒小麦粒小麦八倍体小黑麦的人工合成与应用五 、非整倍体及其应用l非整倍体的类型l超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡l亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失l非整倍体的形成l减数分裂形成不正常的配子所致。（一）（一）. 单体（单体（2n-1）（）（monosomic）1.自然界中的存在自然界中的存在少数动物的种性少数动物的种性蝗虫蝗虫(XO)异源多倍体
48、植物中时有发生异源多倍体植物中时有发生eg.普通烟草普通烟草2n=4x=TTSS=2424种单体种单体(2n-A,2n-B,2n-C,)eg.普通小麦普通小麦2n=6x=2121种单体种单体(2n-1A,2n-2A,2n-3A,)2.产生产生染色体第一次分裂不分离染色体第一次分裂不分离染色体第二次分裂不分离染色体第二次分裂不分离3.遗传特性遗传特性理论上理论上形成配子形成配子n:(n-1)=1:1自交后代应自交后代应是是双体：单体：缺体双体：单体：缺体1：2：1自交后代中单体比例不等自交后代中单体比例不等影响因素：影响因素：n-1配子的生活力、竞争力远远低于配子的生活力、竞争力远远低于n配子配
49、子n和和n-1配子参与受精的程度配子参与受精的程度2n-1和和2n-2幼胚持续发育的程度幼胚持续发育的程度n-1花粉的竞争力尤其低，花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活胚囊生活力相对较高，所以力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递主要靠雌配子传递普通小麦单体：中期(二)、缺体l缺体一般都通过单体自交产生缺体一般都通过单体自交产生l在异源多倍体生物中可以存在在异源多倍体生物中可以存在l由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差响更大，生活力更差l普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡l普通小麦普通小麦21种缺体都
50、能够生存种缺体都能够生存普通小麦缺体系列的穗形缺体与基因定位缺体与基因定位缺体缺体2n6B短芒短芒双体双体2n无芒无芒抑制芒发育基因抑制芒发育基因位于位于6B染色体上染色体上遗传效应遗传效应表现广泛的性状变异表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因的基因1.三体与性状变异三体与性状变异（三）（三）. 三体（三体（2n+1）（）（ trisomic）21三体三体 Down syndrome18 trisomy-Edward syndrome2.三体的联会及其分离三体的联会及其分离染色体随机分离染色体随机分离（三）（三）. 三体（
51、三体（2n+1）（）（ trisomic）1.三体与性状变异三体与性状变异3.三体的基因分离三体的基因分离Aaa的配子的配子Aa:aa:A:a=2:1:1:2同理同理AAa的的配子配子AA:Aa:A:a=1:2:2:1三体终变期：链式三价体三体中期 I：II + I三体后期 I：2/1式分离三体末期 I：落后三价体(四)、非整倍体的应用l测定基因所在的染色体测定基因所在的染色体(染色体定染色体定位位)l有目的地替换染色体有目的地替换染色体(染色体代换染色体代换)单体与基因定位单体与基因定位隐性基因隐性基因aaa与某染色体与某染色体有关有关(n-1)+A(n-1)+aa单体单体(n-1)+a隐性
52、隐性双体双体(n-1)+Aa显性显性a与某染色体无关与某染色体无关+AA+aa单体单体+Aa显性显性双体双体+Aa显性显性隐性基因与某单体有关或无关时隐性基因与某单体有关或无关时F1表现有别表现有别显性基因显性基因BBB与某染色体与某染色体有关有关(n-1)+b(n-1)+BB单体单体(n-1)+B显性显性双体双体(n-1)+Bb显性显性B与某染色体与某染色体无关无关+bb+BB单体单体+Bb显性显性双体双体+Bb显性显性选单体自交选单体自交显性基因与某单体有或无关时显性基因与某单体有或无关时F2代表现有别代表现有别无性状分离无性状分离有性状分离有性状分离单体与目的染色体替换单体与目的染色体替
53、换例如例如小麦小麦6B染色体抗病基因染色体抗病基因R甲感病甲感病乙抗病乙抗病培育甲单体培育甲单体(n-1)+r乙乙(n-1)+RR单体单体(n-1)II+IR双体双体(n-1)II+IIRr6B染色体替换的甲品系染色体替换的甲品系双体双体(n-1)+RR选单体自交选单体自交单体单体(n-1)II+IR双体双体(n-1)II+RR缺缺体体(n-1)II以番茄正常叶形的的以番茄正常叶形的的6染色体的三体（染色体的三体（2n+1）为母本，为母本，以马铃薯叶形（以马铃薯叶形（cc）的正常番茄（的正常番茄（2n）为父本进行杂交，为父本进行杂交，试问试问假设假设c基因在第基因在第6染色体上，使染色体上，使
54、F1群体的三体植株与马铃薯群体的三体植株与马铃薯叶形的正常番茄杂交，杂交子代的染色体及其表现型（叶叶形的正常番茄杂交，杂交子代的染色体及其表现型（叶形）种类和比例各如何？形）种类和比例各如何？倘若倘若c基因不在的基因不在的6染色体上，结果又如何？染色体上，结果又如何？1c,2cc,2c,1cc(5:1c)1:1c(三体，正常均各半）三体，正常均各半）习题习题 某某植植物物染染色色体体数数为为n+1n+1的的花花粉粉不不育育，但但胚胚囊囊可可育育。基基因因RrRr距距离离着着丝丝点点较较近近，R R决决定定红红花花，r r决决定定白白花花，R R对对r r显显性性。问问：下下列列杂杂交交组组合合后后代代中中红红花花与与白白花花个个体体的的比比例例如如何？何？ a.RRrRrra.RRrRrr b. b. RrrRRrRrrRRr c.RRrRRrc.RRrRRr d. d. RrrRrrRrrRrrRrr的配子的配子Rr:rr:R:r=2:1:1:2RRr的配子的配子RR:Rr:R:r=1:2:2:18:15:117:12:1
