群体遗传学最新课件

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1、Population geneticsChapter 9群 体 遗 传 学1 1研究群体的遗传结构及研究群体的遗传结构及其变化规律的学科。其变化规律的学科。群体群体population群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学population population geneticsgenetics生物学：同一物种的生物学：同一物种的所有成员；所有成员；遗传学：是一群可以遗传学：是一群可以相互交配相互交配的个体。的个体。基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率2 2Outline第第1节：节：基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率第第2节：节：群体遗传平衡定律群体遗传平衡定律第第3节：节：近

2、婚系数近婚系数3 3第1节基因频率和基因型频率v概念概念v计算方法计算方法4 4群体遗传学最新课件群体遗传学最新课件概概 念念基因频率基因频率gene frequency：群群体中某一基因在其等体中某一基因在其等位基因总数中所占的位基因总数中所占的比例。比例。A基因在群体中有基因在群体中有8个，群体中基因总数为个，群体中基因总数为100，A的基因频率为的基因频率为8%。5 5基因型频率基因型频率genotypic frequency： 群体中某一基因型群体中某一基因型个体占该群体中个体个体占该群体中个体总数的比例。总数的比例。调查的调查的100人中，白化病患者人中，白化病患者20人，所以隐人，

3、所以隐性纯合子基因型频率为性纯合子基因型频率为20%。back6 6计算方法计算方法一对等位基因一对等位基因A、a形成形成3种基因型：种基因型：AA、Aa、aa。基因型频率为：。基因型频率为：fAA， fAa， faa。7 7例例 1调查调查1000人群体的人群体的PTC尝味能力，结果尝味能力，结果TT、Tt、tt三种基因型人数分别为三种基因型人数分别为480、420、100，求，求T、t的基因频率。的基因频率。fTT=480/1000=0.48fTt =420/1000=0.42ftt =100/1000=0.1fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69ft =ftt+1/2f

4、Tt =0.1 +0.21=0.318 8例例 2调查调查837人群体的人群体的MN血型遗传，结果血型遗传，结果M型、型、MN型、型、N型人数分别为型人数分别为261、431、145，求，求LM、LN的基因频率。的基因频率。fMM=261/837=0.312fMN =431/837=0.515fNN =145/837=0.173fM=fMM+1/2fMN=0.57fN =fNN+1/2fMN =0.439 9公式什么情况下可以用？公式什么情况下可以用？必须已知必须已知3种种基因型频率基因型频率！如果如果A、a有显有显隐区分呢？隐区分呢？back用遗传平衡定用遗传平衡定律计算！律计算！1010第

5、2节 群体遗传平衡定律v定律的内容定律的内容v定律的应用定律的应用v影响平衡的因素影响平衡的因素1111群体遗传学最新课件群体遗传学最新课件平衡定律的内容平衡定律的内容1212提出问题提出问题一对等位基因一对等位基因A和和a，组合成三种基因型，其中组合成三种基因型，其中AA和和Aa A的性状，的性状，aa a的性状，即的性状，即A可以把可以把a的性状掩盖起来。的性状掩盖起来。显示显示显示显示若群体容量充分大，若群体容量充分大，a的的频率又很低，频率又很低，a基因是否基因是否会逐渐消失？会逐渐消失？13132.得出结论得出结论 -Hardy-Weinberg定律定律HardyWeinberg19

6、08用数学方法用数学方法1909用统计方法用统计方法相同结论相同结论1414一个群体一个群体如果如果能够满足：能够满足：群体无限大；群体无限大；随机随机婚配；婚配；没有突变；没有突变；没有自然选择；没有自然选择；没有大没有大规模人群迁移，规模人群迁移，那么那么群体中的基因频率和基因型群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。a基因不会消失，且频率也不会发生变化！基因不会消失，且频率也不会发生变化！遗遗 传传 平平衡衡 定定 律律1515如何记忆遗传平衡定律？1个条件个条件理想群体理想群体1个结论个结论基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率

7、世代保持不变世代保持不变结构不变结构不变1616一对等位基因的一对等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证定律的推证 1717推证的内容推证的内容有显隐区分的一对等位基因有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代，在世代传递时传递时基因频率基因频率(fA、fa)和和基因型频率基因型频率(fAA、fAa、faa)变不变？变不变？1818第第1代：代：调查基因型频率、计调查基因型频率、计算基因频率。算基因频率。推证的步骤推证的步骤第第2代：代：计算基因频率及基因计算基因频率及基因型频率。型频率。1919第1代：调查基因型频率、计算基因频率fAA， fAa， faa a 的频率为的频率为q

8、 A 的频率为的频率为 pback2020第2代:计算基因及基因型频率 精子精子卵子卵子A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq) aa(q2)AA的频率：的频率：p2Aa的频率：的频率：2pqaa的频率：的频率：q22121A的频率的频率(p)a的频率的频率(q)第第2代的基因型频率代的基因型频率(fAA、fAa、faa)为为p2,2pq,q2 p22pqp2pqp(pq)pq22pqq2pqq(pq)q基因频率基因频率(fA、fa)和基因型频率和基因型频率(fAA、fAa、faa)不 变Hardy-Weinberg定律成立定律成立2222一对等位基因一对等位基因A

9、和和a，频率分别为频率分别为p和和q，当群，当群体达到平衡时，会有如下结果：体达到平衡时，会有如下结果： fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2基因频率之和（基因频率之和（p+q） 1基因型频率之和（基因型频率之和（p2+2pq+q2）11.平衡群体有何结果？平衡群体有何结果？2.满足何条件为平衡群体？满足何条件为平衡群体？结结 论论2323基因频率和基因型频率满足以下关系的群体基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。是一个遗传平衡群体。fAAp2fAa2pqfaaq22424Exercises25251.一个一个100人的群体，人的群体，AA有有60人，人，Aa有有2

10、0人，人，aa有有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？人，该群体是否是一个遗传平衡群体？思路思路计算计算p,q值值利用已知条件利用已知条件判断一个群体是否为平衡群体，即是要判断一个群体是否为平衡群体，即是要判断该群体的三种基因型之比是否满足判断该群体的三种基因型之比是否满足p2：2pq：q22626已知：已知：求基因频率求基因频率(gene frequency) 60100 fAA = 20100fAa = 20100faa =2727求遗传平衡群体的基因型频率求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.7)2=0.49 fAa=2pq=20.70.3=0.42 faa=q2=(0.3

11、)2=0.09待测人群的基因型频率待测人群的基因型频率为为0.6，0.2，0.2待测人群不是一个遗传平衡群体待测人群不是一个遗传平衡群体2828已知：已知： DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36求基因频率求基因频率p、q。2.某群体的一对等位基因某群体的一对等位基因Dd组成的基因型频率组成的基因型频率分别为分别为DD=0.16，Dd=0.48，dd=0.36，问该，问该群体是否是一个遗传平衡群体？群体是否是一个遗传平衡群体？2929求遗传平衡群体的基因型频率求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.4)2=0.16 fAa=2pq=20.40.6=0.48 faa=p2=(0.

12、6)2=0.36待测人群的基因型频率待测人群的基因型频率为为0.16，0.48，0.36待测人群是一个遗传平衡群体待测人群是一个遗传平衡群体3030如果群体不平衡，用什么方法可以如果群体不平衡，用什么方法可以达到平衡呢？达到平衡呢？随 机婚 配3131 60100 fAA = 20100fAa = 20100faa =p=fA=0.7q=fa =0.3精子精子A(p=0.7)a(q=0.3)卵卵子子A(p=0.7)AA(0.49)Aa(0.21)a(q=0.3)Aa(0.21)Aa(0.09)Aa(0.09)亲代亲代亲代亲代子一代子一代back3232平衡定律的应用平衡定律的应用计算计算基因频

13、率基因频率ARADXDXR复等位基因复等位基因3333AR 1半乳糖血症为半乳糖血症为AR遗传，发病率遗传，发病率x ，求致病基因频率和各基因型频率。求致病基因频率和各基因型频率。3434求隐性致病基因求隐性致病基因a频率频率:a的频率用的频率用q表示，表示，q= q2x 1 q X 10.001 1(10)6q2fA=p1q10.0010.999计计 算算 方方 法法3535计算基因型频率计算基因型频率fAA=p2=0.9992faa=q2=0.0012 fAa=2pq2q20.0010.002backz当常隐遗传病发病率较低时，当常隐遗传病发病率较低时，携带者频率为携带者频率为致病基因频率

14、的致病基因频率的2倍；倍；z群体中，常隐遗传病发病率低，但是群体中，常隐遗传病发病率低，但是携带者携带者频率并不低。频率并不低。3636视网膜母细胞瘤为视网膜母细胞瘤为AD遗传，群体发病率遗传，群体发病率x ，求致病基因频率。，求致病基因频率。 110000AD3737计计 算算 方方 法法AD遗传病患者绝大遗传病患者绝大多数为杂合子，因此多数为杂合子，因此发病率发病率x2pq。q1p=x=1/10000=1/20000back3838遗传性肾炎为遗传性肾炎为XD遗传，男性发病率遗传，男性发病率x ，求致病基因频率和女性发病率。，求致病基因频率和女性发病率。 110000XD3939计计 算算

15、 方方 法法XD遗传病男患者遗传病男患者发病率发病率=基因型频基因型频率率=基因频率基因频率。p=x=1/10000女性发病率？女性发病率？4040女性发病率女性发病率XAXaXAXAp22pq男女发病率之比男女发病率之比:pp2+2pqpp(p+2q)1p+2q12-p12110000150002back4141血友病血友病A为为XR遗传，男性发病率遗传，男性发病率x810-4，求致病基因频率和女性发病率。，求致病基因频率和女性发病率。XR4242计计 算算 方方 法法XR遗传病男患者遗传病男患者发病率发病率=基因型频基因型频率率=基因频率。基因频率。q=x=810-4女性发病率？女性发病率

16、？4343女性发病率女性发病率XaXaq2q26410-8back4444调查一个调查一个200000人的群体的人的群体的ABO血型分布，血型分布，A型型83400人，人，B型型17200人，人，O型型93400人，人，AB型型6000人，求人，求IA、IB、i的基因频率的基因频率。 复等位基因复等位基因4545计计 算算 方方 法法人类的人类的ABO血型，受到血型，受到IA、IB、i三个复等位三个复等位基因控制，基因定位在基因控制，基因定位在9q34。用。用p、q、r代代表三个基因的频率。用表三个基因的频率。用 、 、 、 代表代表4种血型的表型频率。种血型的表型频率。4646IA(p)IB

17、(q)i(r)IA(p)IAIA(p2)IAIB(pq)IAi(pr)IB(q)IAIB(pq)IBIB(q2)IBi(qr)i(r)IAi(pr)IBi(qr)Ii(r2)精子精子卵子卵子子一代子一代ABOAB=p2+2pr=q2+2qr=r2=2pq4747i=4848back4949突变突变选择选择非随机婚配非随机婚配群体非无限大群体非无限大迁移迁移从从理想群体理想群体出发，研究出发，研究各因素的影各因素的影响。响。影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素理想群体理想群体不存在！不存在！研研 究究方方 法法5050只有突变，没有其只有突变，没有其他影响因素。他影响因素。突变突变5151突变的

18、概念突变的概念Mutation:基因的一基因的一种形式变化为另一种形式变化为另一种等位形式。种等位形式。基因突变率：基因突变率：基因基因由一种形式变为另由一种形式变为另一种形式的概率。一种形式的概率。10-410-6配子配子/代。代。Aa5252计算计算一对等位基因一对等位基因A、a，频率分别为，频率分别为p、q。Aa突变率突变率突变率突变率每一代由每一代由A变成变成a的数量为的数量为p;每一代由每一代由a变成变成A的数量为的数量为q ;5353pq，则，则a；pq，则，则A；当群体平衡时：当群体平衡时： p=q(1-q)=q5454仅有突变发生仅有突变发生时，群体平衡时的时，群体平衡时的基因

19、频率仅由突变率基因频率仅由突变率u和和v决定。决定。例如例如PTC尝味能力尝味能力T、t基因基因u为为6010-6，v为为4010-4，求群体平衡时，求群体平衡时t的频率。的频率。5555back必须已知突变率必须已知突变率u和和v！通过通过“选择选择”作作用用5656只有选择，没有其只有选择，没有其他影响因素。他影响因素。选择选择计算计算突变率突变率5757v选择的概念选择的概念v选择对显性基因的作用选择对显性基因的作用v选择对隐性基因的作用选择对隐性基因的作用v选择对选择对X连锁隐性基因的作用连锁隐性基因的作用v选择对选择对X连锁显性基因的作用连锁显性基因的作用v选择与平衡多态选择与平衡多

20、态Outline 5858Selection：适者适者生存，不适者被生存，不适者被淘汰。淘汰。有利的基因频率有利的基因频率上升上升不利的基因频率不利的基因频率下降下降结果结果用什么来代表用什么来代表某个体某个体适合还是不适合还是不适合生存的程度呢？适合生存的程度呢？选择选择的概念的概念5959Fitness：某一基因型某一基因型适合生存适合生存的程度。的程度。适合度无具体指标无具体指标平均生活力平均生活力平均繁殖力平均繁殖力相对生育率相对生育率6060相对生育率relative fertility，f：某一基因型与其他基某一基因型与其他基因型相比能够存活并因型相比能够存活并留下子裔的留下子裔的

21、相对相对能力。能力。某基因型的生育率某基因型的生育率正常基因型生育率正常基因型生育率6161丹麦丹麦108名名软骨发育不全性侏儒软骨发育不全性侏儒共生育共生育27个孩个孩子。其子。其457名正常同胞共生育名正常同胞共生育582个孩子。则个孩子。则软骨发育不全性侏儒软骨发育不全性侏儒的相对生育率表示为：的相对生育率表示为：Example 27 108582 457f = 0.196存活？存活？淘汰？淘汰？用什么表示呢？用什么表示呢？6262选择系数selective coefficient，s：指在选择的作用指在选择的作用下适合度下适合度降低的程度降低的程度，或反映某一基因型在群或反映某一基因型

22、在群体中体中不利于生存不利于生存的程度。的程度。s1f上例的选择系数是：上例的选择系数是： s1f10.19610.20.86363选择选择显性基因显性基因A：致病基因，频率为：致病基因，频率为pa：正常基因，频率为：正常基因，频率为qs：选择系数：选择系数选择对选择对3种基因型种基因型的作用一样吗？的作用一样吗？AA，Aa基因型要基因型要受到选择，受到选择，aa基因基因型不受影响！型不受影响！计算计算突变率突变率6464A：致病基因，频率为：致病基因，频率为pa：正常基因，频率为：正常基因，频率为qs：选择系数：选择系数每一代被选择淘每一代被选择淘汰的基因频率？汰的基因频率？sp6565选择

23、淘汰选择淘汰被选择的基因型被选择的基因型选择前的基因型频率选择前的基因型频率选择淘汰的基因型频率选择淘汰的基因型频率被选择被选择(死亡死亡)的基因型个的基因型个体带走的致病基因比例体带走的致病基因比例被选择淘汰的基因频率被选择淘汰的基因频率Aa2pq2pqs1/22pqs1/2=spqAA6666选择的结果选择的结果若若无新的突变产生无新的突变产生，显性有害基因终有一，显性有害基因终有一天会从群体中天会从群体中消失消失。每选择每选择1代，代，A致病基因的频率就减少致病基因的频率就减少sp。6767选择使有害基因频选择使有害基因频率率降低降低，但在群体，但在群体遗传平衡时，基因遗传平衡时，基因频

24、率频率不变不变；选择与突变保持选择与突变保持动动态平衡态平衡，即淘汰的，即淘汰的显性基因由显性基因由新突变新突变的基因补充。的基因补充。原原 因因显性基因突变率显性基因突变率选择淘汰的基因频率选择淘汰的基因频率6868显性基因突变率显性基因突变率选择淘汰的基因频率选择淘汰的基因频率sp=sp选择系数选择系数已知条件已知条件显性基因显性基因A的频率的频率6969(1)先确定被淘汰的基因型频率先确定被淘汰的基因型频率。被淘汰的基因型频率即患者频率被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率发病率H)，因，因为为AD遗传病患者多为杂合子，即遗传病患者多为杂合子，即H2pq；由于由于p很低，很低，q1，故，故

25、2pq=H2pP值的计算方法值的计算方法7070(2)确定基因频率确定基因频率 ：根据根据 H2p， p= H(3)确定选择系数确定选择系数s (或确定适合度或确定适合度f)。 s1f (4)求突变率求突变率 =sH7171 丹麦哥本哈根调查丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有个新生儿中有10人患人患软骨发育不全性侏儒症，软骨发育不全性侏儒症， s0.8，求突变率，求突变率。练习练习分析思路分析思路v=sp求求pp= H求求XH=10/940757272 1094075=1.036 10-4H=pH 1.06310-4sp0.8 1.06310-4 4.2510-57373选择选择隐性基因隐

26、性基因A：正常基因，频率为：正常基因，频率为pa：致病基因，频率为：致病基因，频率为qs：选择系数：选择系数选择对选择对3种基因型种基因型的作用一样吗？的作用一样吗？aa 基因型要受到选基因型要受到选择，择， AA，Aa基因基因型不受影响！型不受影响！计算计算突变率突变率7474A：正常基因，频率为：正常基因，频率为pa：致病基因，频率为：致病基因，频率为qs：选择系数：选择系数每一代被淘汰的每一代被淘汰的基因频率？基因频率？sq27575选择淘汰选择淘汰被选择的基因型被选择的基因型选择前的基因型频率选择前的基因型频率选择淘汰的基因型频率选择淘汰的基因型频率被选择的基因型个体带走被选择的基因型

27、个体带走的致病基因比例的致病基因比例被选择淘汰的基因频率被选择淘汰的基因频率aaq2q2s2/2sq27676选择的结果选择的结果若若无新的突变产生无新的突变产生，显性有害基因终有一，显性有害基因终有一天会从群体中天会从群体中消失消失。每选择每选择1代，代，A致病基因的频率就减少致病基因的频率就减少sq2。7777隐性基因突变率隐性基因突变率选择淘汰的基因频率选择淘汰的基因频率sq2=sq27878(1)先确定被淘汰的基因型频率。先确定被淘汰的基因型频率。 基因型频率即发病率基因型频率即发病率q2(2)确定选择系数确定选择系数s(或或f)。s1f(3)求突变率求突变率。 sq2。计算方法计算方

28、法7979苯丙酮尿症苯丙酮尿症(AR)发病率为发病率为6.010-5，已知该病，已知该病的选择系数为的选择系数为0.85，求突变率。，求突变率。Exercise=sq2=0.856.010-5 =5.110-58080选择选择X连锁隐性基连锁隐性基因因A：正常基因，频率为：正常基因，频率为pa：致病基因，频率为：致病基因，频率为qs：选择系数：选择系数被选择被选择基因型为基因型为XaY和和XaXa。8181选择淘汰选择淘汰被选择的基因型被选择的基因型选择前的基因型频率选择前的基因型频率选择淘汰的基因型频率选择淘汰的基因型频率被选择的基因型个体带走被选择的基因型个体带走的致病基因比例的致病基因比

29、例被选择淘汰的基因频率被选择淘汰的基因频率XaYqqs1/31/3 sqXaXa8282= sq13已知条件已知条件男性发病率男性发病率8383血友病血友病A的遗传方式为的遗传方式为XR，几乎患者都是男性。几乎患者都是男性。男性的发病率为男性的发病率为8.010-5 ，选择系数，选择系数s=0.75。求突变求突变率率。=1/3sq=1/38.010-50.75=2.0 10-5 Exercise8484选择选择X连锁显性基连锁显性基因因A：致病基因，频率为：致病基因，频率为pa：正常基因，频率为：正常基因，频率为qs：选择系数：选择系数XAXA、XAXa、XAY基因型要受到基因型要受到选择！选

30、择！选择对选择对5种种基因型基因型的作用一样吗？的作用一样吗？8585选择淘汰选择淘汰被选择的基因型被选择的基因型选择前的基因型频率选择前的基因型频率选择淘汰的基因型频率选择淘汰的基因型频率被选择的基因型个体带被选择的基因型个体带走的致病基因比例走的致病基因比例被选择淘汰的基因频率被选择淘汰的基因频率XAYpps1/31/3 spXAXaXAXA2pq2pqs1/32/3 spq86868787polymorphism ：群群体中有体中有两个以上两个以上的等的等位基因同时存在，其位基因同时存在，其中频率最低的基因频中频率最低的基因频率也率也远远高于突变率远远高于突变率。ABO血型血型MN 血型

31、血型平衡选择平衡选择中性突变中性突变发发 生生 机机 制制选择与选择与平衡多态平衡多态fM=0.57 fN =0.43fA=0.257 fB=0.06fO=0.6838888平衡选择现象突变基因频率突变基因频率极低极低，若再受选择作用，则若再受选择作用，则无法构成群体多态。无法构成群体多态。突变突变基因基因不受不受选择选择杂合子超显性杂合子超显性(overdominance)：即杂合子的即杂合子的适合度高于纯合子。适合度高于纯合子。达到突变与选择的达到突变与选择的平衡平衡，导致群体中，导致群体中出现出现多态现象多态现象。结结果果8989HbS杂合子杂合子(Aa)对对恶性疟原虫恶性疟原虫的抵抗的

32、抵抗力比力比AA、aa强。强。该地区的致病基因该地区的致病基因(s)频率可达频率可达20%，远远高于一般致，远远高于一般致病基因突变率，构病基因突变率，构成成多态现象多态现象。超显性现象举例超显性现象举例结果结果9090中性突变中性突变back突变突变有害突变有害突变中性突变中性突变有利突变有利突变白化病白化病ABO血血型型小麦抗倒伏小麦抗倒伏减少减少增加增加不受选择不受选择9191第3节近 婚 系 数近亲婚配近亲婚配近婚系数的计算方法近婚系数的计算方法近亲婚配的危害近亲婚配的危害9292群体遗传学最新课件群体遗传学最新课件consanguineous marriage：指指34代以内，有共同

33、代以内，有共同祖先的人之间的婚配。祖先的人之间的婚配。近近 亲亲 婚婚 配配表亲结婚表亲结婚隔代表亲结婚隔代表亲结婚隔山表亲结婚隔山表亲结婚重重( (从从) )表亲结婚表亲结婚9393近婚系数的定义 inbreeding coefficient,F：指指近婚后代近婚后代发生祖发生祖先先同一祖先同一祖先同一基因同一基因纯合纯合的概率。的概率。亲缘系数：亲缘系数：指有指有共同祖共同祖先先的的两个人两个人，在某一位，在某一位点上具有点上具有同一基因同一基因的概的概率。率。区别区别区别区别一个个体的概率一个个体的概率两人之间的概率两人之间的概率计计算算计计算算back9494近婚系数的计算AR基因近婚

34、系数基因近婚系数XR基因近婚系数基因近婚系数9595AR基因近婚系数 兄妹兄妹表兄妹表兄妹重重(从从)表兄妹表兄妹其他其他9696兄妹兄妹AR基因基因近近 婚婚 系系 数数A1A2A3A4A1A1A2A2A3A3A4A41/21/2P1 B1 SP1 B2 SA1A11/21/2124A2A2A3A3A4A4124124149797表兄妹婚配表兄妹婚配AR基因近婚系数基因近婚系数A1A2A3A4A1A1A2A2A3A3A4A41/21/21/2P1 B1 C1 SP1 B2 C2 SA1A11/21/21/2126A2A2A3A3A4A41261261169898AR基因基因近婚系数计算公式近

35、婚系数计算公式或或非隔代时，非隔代时，n=2世代数世代数(从共同祖先到从共同祖先到S的世代数的世代数)隔代时，隔代时，n=代代1世代数世代数(从祖先经过亲代从祖先经过亲代1到到S的世代数的世代数)+代代2世代数世代数(从祖先经过亲代从祖先经过亲代2到到S的世代数的世代数)非隔山时用非隔山时用隔山时用隔山时用9999兄妹兄妹非隔代时，非隔代时，n=2世代数世代数(从共同祖先到从共同祖先到S的世代的世代数数)100100表兄妹表兄妹非隔代时，非隔代时，n=2世代数世代数(从共同祖先到从共同祖先到S的世代的世代数数)101101重表兄妹重表兄妹非隔代时，非隔代时，n=2世代世代数数(从共同祖先到从共

36、同祖先到S的的世代数世代数)102102隔代表亲隔代表亲隔代时，隔代时，n=代代1世代数世代数(从祖从祖先经过亲代先经过亲代1到到S的世代数的世代数)+代代2世代数世代数(从祖先经过亲代从祖先经过亲代2到到S的世代数的世代数)103103隔山表亲隔山表亲非隔代时，非隔代时，n=2世代数世代数(从共同祖先到从共同祖先到S的世代的世代数数)104104隔山隔代表亲隔山隔代表亲隔代时，隔代时，n=代代1世代数世代数(从祖从祖先经过亲代先经过亲代1到到S的世代数的世代数)+代代2世代数世代数(从祖先经过亲代从祖先经过亲代2到到S的世代数的世代数)105105XR基因的近婚系数姨表兄妹姨表兄妹舅表兄妹舅

37、表兄妹姑表兄妹姑表兄妹堂表兄妹堂表兄妹如何区分这四种如何区分这四种表兄妹呢？表兄妹呢？站在男性表亲的角站在男性表亲的角度去看二者的关系度去看二者的关系106106男性是半合子，无男性是半合子，无法纯合，所以近亲婚法纯合，所以近亲婚配对儿子无影响，配对儿子无影响，只只计算女儿的计算女儿的F值。值。男性男性X染色体传递给女染色体传递给女儿的概率为儿的概率为1，给儿子的，给儿子的概率为概率为0，女性将，女性将X染色染色体传递给女儿和儿子的体传递给女儿和儿子的概率均为概率均为1/2。注意注意107107姨表兄妹姨表兄妹X连锁连锁基因的近婚系数基因的近婚系数X1YX2X3X1X1X2X2X3X311/2

38、1P1 B1 C1 SP1 B2 C2 SX1X111/21/2123X2X21251/21/21P2 B1 C1 SP2 B2 C2 S1/21/21/2108108X3X31251/21/21P2 B1 C1 SP2 B2 C2 S1/21/21/2X1YX2X3X1X1X2X2X3X3123125125316109109舅表兄妹舅表兄妹X连锁连锁基因的近婚系数基因的近婚系数X1YX2X3X1X1X2X2X3X3X2X21241/21/21P2 B1 C1 SP2 B2 C2 S1/211/2X3X3124124124=1/8110110姑表兄妹姑表兄妹X连锁连锁基因的近婚系数基因的近婚系

39、数X1YX2X3X1X1X2X2X3X3111111堂表兄妹堂表兄妹X连锁连锁基因的近婚系数基因的近婚系数X1YX2X3X1X1X2X2X3X3112112姨表兄妹姨表兄妹舅表兄妹舅表兄妹姑表兄妹姑表兄妹堂表兄妹堂表兄妹结论结论113113近亲婚配近亲婚配后代后代AR疾病疾病发病率增高。发病率增高。对对XR疾病有疾病有影响吗？影响吗？对对姑表、堂表兄妹姑表、堂表兄妹后代无影响。后代无影响。对对姨表、舅表兄妹姨表、舅表兄妹后代女儿有影后代女儿有影响；响；对姨表兄妹后代的影响对姨表兄妹后代的影响(3/16)大大于对舅表兄妹后代的影响于对舅表兄妹后代的影响(1/8)。114114平均近婚系数平均近婚

40、系数average inbreeding coefficient,a: 从群从群体角度研究一个群体角度研究一个群体的近婚情况。体的近婚情况。Mi:群体中某型近亲婚配数目群体中某型近亲婚配数目N:总婚配例数；总婚配例数；Fi:某类型近婚的近婚系数某类型近婚的近婚系数115115back例题例题调查调查1000对夫妇的婚配情况，其中表兄妹婚配对夫妇的婚配情况，其中表兄妹婚配5对，对，F=1/16；重表兄妹婚配；重表兄妹婚配7对，对，F=1/64；其余为随机婚；其余为随机婚配，配，F=0。求该群体的平均近婚系数。求该群体的平均近婚系数。116116近亲婚配的有害效应近亲婚配所生子女发病概近亲婚配所生

41、子女发病概率高于随机婚配的后代。率高于随机婚配的后代。117117近亲婚配子女的隐性纯合概率 两个两个a基因从基因从共共同祖先同祖先传递而来传递而来两个两个a基因从基因从不同不同祖先祖先传递而来传递而来aa118118Fq两个致病基因由两个致病基因由同一祖先传来并同一祖先传来并达到纯合的几率达到纯合的几率致病基因的致病基因的基因频率基因频率a从从共同祖先共同祖先传递而来传递而来A1A2A3A4119119(1F)q2a从从不同祖先不同祖先传递而来传递而来A1A2A3A4由不同祖先传来由不同祖先传来a基因纯合的几基因纯合的几率率(A1A3、A2A4)同一祖先传来的同一祖先传来的不同基因组合的不同

42、基因组合的几率几率(A1A2、 A3A4)不同祖先传来不不同祖先传来不同基因组合的几同基因组合的几率率(A1A4、 A2A3)120120近亲婚配子女的隐性纯合概率 两个两个a基因从基因从共共同祖先同祖先传递而来传递而来两个两个a基因从基因从不不同祖先同祖先传递而来传递而来(1F) q2FqFq(1F)q2Fqq2Fq2 q2Fq(1q) q2Fpq121121近亲婚配导致隐性纯合的相对风险 随机婚配的风险随机婚配的风险近亲婚配的风险近亲婚配的风险q2q2+Fpq相对风险相对风险122122q2+Fpq q21+Fp q从式中可以看出，从式中可以看出，q 越小，越小，越大。即越是罕越大。即越是

43、罕见的遗传病，近亲婚配造成的危害越大。见的遗传病，近亲婚配造成的危害越大。 =123123近亲婚配与群体遗传负荷 genetic load：由由于基因纯合导致群于基因纯合导致群体体适合度降低适合度降低的现的现象称为遗传负荷。象称为遗传负荷。具体化具体化群体中每个个体平群体中每个个体平均所带的均所带的有害基因有害基因的数量的数量(48个个)。群体群体个体个体增加遗传负荷增加遗传负荷增加子代发病风险增加子代发病风险124124第第9章章 复习题复习题1.名词：基因频率，基因型频率，适合度，选择名词：基因频率，基因型频率，适合度，选择系数，突变率系数，突变率2.遗传平衡定律及其应用遗传平衡定律及其应用(基因频率与基因型频率基因频率与基因型频率的计算，群体遗传平衡的判断，突变率的计算的计算，群体遗传平衡的判断，突变率的计算)3.近婚系数的计算近婚系数的计算125125