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1、第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第第1节节基因突基因突变变和基因重和基因重组组第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异一、基因突一、基因突变(阅读教材教材P80P82)1实例：例：镰刀型刀型细胞胞贫血症血症(1)发病机理病机理缬氨酸缬氨酸GTA缬氨酸氨酸2基因突基因突变的概念的概念(1) (2)结果：果：_的改的改变。 点点拨基因突基因突变有碱基有碱基对的增添、缺失和替的增添、缺失和替换等几种等几种类型。基因突型。基因突变不会不会导致基因数量的改致基因数量的改变。增添增添缺失缺失基因基因结构构3对生物的影响生物的影响(1)
2、若若发生在生在_中，将遵循中，将遵循遗传规律律传递给后代。后代。(2)若若发生在生在_中，一般不中，一般不遗传，但有些植物的，但有些植物的体体细胞胞发生基因突生基因突变，可通，可通过无性繁殖无性繁殖传递。4原因原因(1)外因：物理因素、化学因素和外因：物理因素、化学因素和_。(2)内因：内因：_偶偶尔尔发生生错误、DNA的碱基的碱基组成成发生改生改变等。等。5特点：特点：普遍性、随机性、普遍性、随机性、_性、低性、低频性、性、_性等。性等。配子配子体体细胞胞生物因素生物因素DNA分子复制分子复制不定向不定向多害少利多害少利有害的有害的产生新性状产生新性状新基因新基因生物变异生物变异生物进化生物
3、进化二、基因重二、基因重组(阅读教材教材P83)1. 概念概念有性生殖有性生殖不同性状不同性状2类型型类型型发生的生的时期期发生的范生的范围自由自由组合型合型减数第一次分裂减数第一次分裂_上的非等位上的非等位基因基因交叉互交叉互换型型减数第一次分裂减数第一次分裂_上的等位基上的等位基因随非姐妹染色因随非姐妹染色单体的交体的交换而交而交换后期后期非同源染色体非同源染色体四分体四分体时期期同源染色体同源染色体3.意意义：基基因因重重组是是生生物物变异异的的重重要要来来源源之之一一，对生生物物的的进化具有重要意化具有重要意义。1连线将基因突将基因突变的五个特点和的五个特点和对应的解的解释连接起来接起
4、来2判断判断(1)镰刀型刀型细胞胞贫血症是由于基因中碱基血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。的缺失引起的。( )分析分析：镰刀型刀型细胞胞贫血症是由于基因中碱基血症是由于基因中碱基对的替的替换引起的引起的遗传病。病。(2)基因突基因突变包括碱基包括碱基对的替的替换、缺失和改、缺失和改变。( )分析分析：基因突：基因突变的三种的三种类型是碱基型是碱基对的替的替换、增添和缺失。、增添和缺失。(3)基因突基因突变和基因重和基因重组都能使生物都能使生物产生可生可遗传的的变异。异。( )(4)基因突基因突变的随机性是指的随机性是指发生生时期是随机的。期是随机的。( )分析分析：基因突：基因突变的随机性表
5、的随机性表现在基因突在基因突变可以可以发生在生物个体生在生物个体发育的任何育的任何时期，期，细胞内的任何胞内的任何DNA分子上和同一分子上和同一DNA分子的分子的任何部位。任何部位。(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互体上的交叉互换属于属于基因重基因重组。( )分析分析:交叉互交叉互换是是发生在同源染色体的非姐妹染色生在同源染色体的非姐妹染色单体之体之间。(6)基因突基因突变和基因重和基因重组都会都会产生新基因，改生新基因，改变生物的基因生物的基因型。型。( )分析分析：二者只有基因突：二者只有基因突变能能产生新基因。生新基因。主主题一基因突一基因突变
6、的原因分析的原因分析完善下面基因片段复制完善下面基因片段复制过程，探究以下程，探究以下问题：基因结构基因结构碱基排列顺序碱基排列顺序等位等位蛋白质蛋白质(1)基因突基因突变可可间接引起接引起_改改变，最，最终表表现为蛋蛋白白质结构和功能改构和功能改变,影响生物性状影响生物性状,如如镰刀型刀型细胞胞贫血症。血症。(2)基因突基因突变并非必然并非必然导致性状改致性状改变，其原因是：，其原因是：一种氨基酸可以由一种氨基酸可以由_决定，当突决定，当突变后的后的DNA转录成的密成的密码子仍然决定子仍然决定_氨基酸氨基酸时，这种突种突变不会引起生物性状的改不会引起生物性状的改变。突突变成的成的_基因在基因
7、在杂合子中不引起性状的改合子中不引起性状的改变，如，如AAAa。密密码子子多种密多种密码子子同种同种隐性性小小组讨论(1)基因突基因突变有的有的发生在配子中，有的生在配子中，有的发生在体生在体细胞中，它胞中，它们都能都能遗传给后代后代吗？提提示示：发生生在在配配子子中中的的基基因因突突变，一一般般能能遗传给后后代代；发生生在在体体细胞胞中中的的基基因因突突变，一一般般不不能能通通过有有性性生生殖殖遗传，但但植植物体物体细胞中的突胞中的突变可以通可以通过无性繁殖无性繁殖传递。( (2) )“基因突基因突变可以可以发生在生物的任何生在生物的任何发育育时期期”与与“基因突基因突变发生在生在细胞分裂胞
8、分裂间期期”两者存在矛盾两者存在矛盾吗？提示：提示：不矛盾。基因突不矛盾。基因突变发生在个体生在个体发育的任何育的任何时期，可以期，可以是是婴儿儿时期，也可以是老年期，也可以是老年时期，但一般期，但一般发生在能生在能进行分裂行分裂的的细胞中，而且是在胞中，而且是在细胞分裂胞分裂间期期DNA复制复制时。基因突基因突变的原因分析的原因分析BC方法技巧方法技巧基因突基因突变的的类型和影响型和影响主主题二基因重二基因重组减数分裂减数分裂过程中的基因重程中的基因重组有自由有自由组合和交叉互合和交叉互换两种两种类型。型。1下下图为在减在减后期，随着非同源染色体的自由后期，随着非同源染色体的自由组合，位于合
9、，位于非同源染色体上的非等位基因自由非同源染色体上的非等位基因自由组合。合。该基因重基因重组类型型为_。自由自由组合型合型2下下图为在四分体在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色会随着非姐妹染色单体的交体的交换而而发生交生交换，导致染色致染色单体上体上的基因重的基因重组。如。如图所示：所示：该基因重基因重组类型型为_。上述上述过程直接程直接导致了配子的多致了配子的多样性，性，进而而产生新基因型和表生新基因型和表现型的后代，增加生物的型的后代，增加生物的_性和性和_性，性，为生物生物进化提供了重要的材料。化提供了重要的材料。交叉互交叉互换型型
10、变异异多多样基因突基因突变和基因重和基因重组的比的比较基因突基因突变基因重基因重组区区别本本质原原因因基因分子基因分子结构构发生改生改变，产生了新基因，出生了新基因，出现了了新性状，但未改新性状，但未改变基因基因的的“量量”原有基因的重新原有基因的重新组合合,产生了新的基因型生了新的基因型,使性状使性状重新重新组合合,但未改但未改变基因基因的的“质”和和“量量”一定的外界或内部因素一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复的作用下，由于基因复制制时碱基种碱基种类、数目、数目、排列排列顺序序发生改生改变，使，使基因基因结构构发生改生改变减数分裂减数分裂过程中，同源程中，同源染色体非姐妹染色染色体非
11、姐妹染色单体体间交叉互交叉互换或非同源染或非同源染色体之色体之间的自由的自由组合合基因突基因突变基因重基因重组区区别时间意意义发生可生可能性能性适用范适用范围有有丝分裂分裂间期和减数期和减数第一次分裂前的第一次分裂前的间期期减数第一次分裂的四减数第一次分裂的四分体分体时期和减数第一期和减数第一次分裂后期次分裂后期新基因新基因产生的途径，生的途径，生物生物变异的根本来源，异的根本来源，也是生物也是生物进化的原始化的原始材料材料是生物是生物变异的来源之异的来源之一，是生物一，是生物进化的重化的重要因素之一要因素之一可能性很小，突可能性很小，突变频率低率低非常普遍，非常普遍，产生的生的变异异类型多型
12、多所有生物都可所有生物都可发生生(包包括病毒括病毒),具有普遍性具有普遍性只适用于真核生物有只适用于真核生物有性生殖性生殖,细胞核胞核遗传基因突基因突变基因重基因重组联系系都能使生物都能使生物产生可生可遗传的的变异；异；在在长期期进化化过程中，通程中，通过基因突基因突变产生新基因，生新基因，为基因重基因重组提供大量可供自由提供大量可供自由组合的新基因，合的新基因，基因突基因突变是基因重是基因重组的基的基础；二者均二者均产生生新的基因型，可能新的基因型，可能产生新的表生新的表现型型3下列关于基因重下列关于基因重组的的说法，不正确的是法，不正确的是()A生物体生物体进行有性生殖的行有性生殖的过程中
13、，控制不同性状的基因的程中，控制不同性状的基因的重新重新组合属于基因重合属于基因重组B减数分裂四分体减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色期，由于同源染色体的姐妹染色单体体之之间的局部交的局部交换，可，可导致基因重致基因重组C减数分裂减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可合可导致基因重致基因重组D一般情况下，花一般情况下，花药内可内可发生基因重生基因重组，而根尖不能，而根尖不能发生生基因重基因重组B解析：自然情况下，基因重解析：自然情况下，基因重组的的发生有两种生有两种过程：一是在减程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体数第一次分裂的前期
14、即四分体时期，同源染色体上的非姐妹期，同源染色体上的非姐妹染色染色单体的交叉互体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由染色体分开，非同源染色体自由组合。合。4(2015湖湖北北高高一一检测)下下图是是基基因因型型为Aa的的个个体体不不同同分分裂裂时期的期的图像，像，请根据根据图像判定每个像判定每个细胞胞发生的生的变异异类型型()A基因突基因突变基因突基因突变基因突基因突变B基因突基因突变或基因重或基因重组基因突基因突变基因重基因重组C基因突基因突变基因突基因突变基因突基因突变或基因重或基因重组D基因突基因突变或基因重或基因重组
15、基因突基因突变或基因重或基因重组C解析：解析：图中中分分别属于有属于有丝分裂的中期和后期；分裂的中期和后期；A与与a所在所在的的DNA分子都是分子都是经过复制而得到的，由于交叉互复制而得到的，由于交叉互换只只发生在生在减数分裂减数分裂过程中，所以程中，所以图中中的的变异只能属于基因突异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以程中可以发生交叉互生交叉互换，所以不能确定，所以不能确定A与与a的不同是基因突的不同是基因突变还是基因是基因重重组的的结果。果。方法技巧方法技巧姐妹染色姐妹染色单体含有等位基因的原因分析体含有等位基因的原因分析
16、基因突基因突变或交叉互或交叉互换都会都会导致姐妹染色致姐妹染色单体中含有等位基因体中含有等位基因(如如图)。在确定。在确定变异异类型型时，可根据，可根据题意来确定意来确定,方法如下方法如下:(1)若若为体体细胞有胞有丝分裂分裂(如根尖分生区如根尖分生区细胞、受精卵等胞、受精卵等)，则只能是基因突只能是基因突变造成的；造成的；(2)若若为减数分裂，减数分裂，则原因是基因突原因是基因突变(间期期)或交或交叉互叉互换(减数第一次分裂减数第一次分裂)；(3)若若题目目中中问造造成成B、b不不同同的的根根本本原原因因，应考考虑可可遗传变异异中的最根本来源中的最根本来源基因突基因突变；(4)若若题目中有目
17、中有“分裂分裂时期期”提示，如减提示，如减前期造成前期造成的的则考考虑交叉互交叉互换，间期造成的期造成的则考考虑基因突基因突变。核心知核心知识小小结网网络构建构建自然自然突变突变替换、替换、增添和缺失增添和缺失普普遍遍性性随随机机性性低低频频性性不定不定向性向性自由组自由组合型合型关关键语句句1基因突基因突变有碱基有碱基对的替的替换、增添和缺失三种方式。、增添和缺失三种方式。2基基因因突突变会会引引起起基基因因结构构的的改改变，但但却却不不一一定定引引起起生生物物性性状的改状的改变。3.诱发基因突基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4.基因突基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等性等特点。特点。5基因突基因突变可以可以产生新基因，而基因重生新基因，而基因重组只能只能产生新的基生新的基因型。因型。6基基因因重重组包包括括非非同同源源染染色色体体上上非非等等位位基基因因的的自自由由组合合和和同同源染色体上非姐妹染色源染色体上非姐妹染色单体交叉互体交叉互换两种两种类型。型。
