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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组教学目标重点难点问题探讨教学过程知识结构教学反馈课后习题教学参考11 1基因重组及其意义。基因重组及其意义。2 2基因突变的特征和原因。基因突变的特征和原因。3 3染色体结构变异和数目变异。染色体结构变异和数目变异。2哼，什么哼，什么杀杀虫虫药药，对对付俺老付俺老祖宗祖宗还还差不多！差不多！3过过去有效的去有效的杀杀虫虫药药，为为什么什么现现在就在就不起作用了呢？不起作用了呢？你你们们大量使用大量使用杀杀虫虫药药，我，我们们可是可是兵多将广，兵多将广，变变异异类类型多着呢！型多着呢！4 通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传通过美容
2、手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？吗？为什么？不可遗传的变异不可遗传的变异5 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥肥大大，把把其其种种下下去去后后结结出出的的仍是太空椒仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异6生殖生殖细细胞胞内的内的遗传遗传物物质发质发生了改生了改变变，其后，其后代将代将继继承承这这种改种改变变。 不不遗传遗传的的变变异：异： 可可遗传遗传的的变变异：异：由由环环境，手境，手术术，激素，激素等引起，等引起，遗传遗传物物质质没没有改有改变变，不能，不能
3、进进一步一步遗传给遗传给后代。后代。变变异异的的类类型型三个来源三个来源基因突基因突变变基因重基因重组组染色体染色体变变异异7 镰镰刀刀型型贫贫血血症症是是一一种种异异常常血血红红蛋蛋白白病病。一一旦旦缺缺氧氧，患患者者红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型，血血液液的的粘粘性性增增加加，引引起起红红细细胞胞的的堆堆积积，导导致致各各器器官官血血流流的的阻阻塞塞。而而出出现现脾脾脏脏肿肿大大，四四肢肢的的骨骨骼骼、关关节节疼疼痛痛，血血尿尿和和肾肾功功能能衰衰竭竭等等症症状状，病病重重时时，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂产产生生溶溶血血现现象象，引起溶血性引起溶血性贫贫血甚至造成死
4、亡。血甚至造成死亡。88/1/2024缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸异常异常基因突变的实例基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸正常正常 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常正常异常异常9CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬缬氨酸氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因根本根本直接直接10增增
5、添添缺缺失失改改变变DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构一基因突变的概念一基因突变的概念11T G T C TA C A G ADNA U G U C URNA半胱氨酸半胱氨酸T G C C TA C G G AU G C C U半胱氨酸半胱氨酸1.同学们可以尝试在缺失和插入状态下蛋同学们可以尝试在缺失和插入状态下蛋白质性状是否一定改变？白质性状是否一定改变？2DNA中碱基发生的改变是否一定中碱基发生的改变是否一定能引起生物性状改变？能引起生物性状改变？12 有些碱基的改变并不引起有些碱基的改
6、变并不引起生物性状的改变，主要有下列几种生物性状的改变，主要有下列几种情况：情况：不具遗传效应的不具遗传效应的DNADNA片段发片段发生的碱基改变不引起性状变异。生的碱基改变不引起性状变异。13由于多种密码子决定一种氨基由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的酸，当突变后的DNADNA转录成的密码子转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状改变；不会引起生物性状改变；例如：当基例如：当基因碱基序列从因碱基序列从AAAAAA突变为突变为AAGAAG时，信使时，信使RNARNA的密码子从的密码子从UUUUUU突变为突变为UUCUUC由于由于UUU
7、UUU和和UUCUUC都是苯丙氨酸的密码子，因都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生改变，即此此蛋白质的结构没有发生改变，即也没有引起生物性状的改变；也没有引起生物性状的改变；14某些突变虽改变了蛋白质中个别氨某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的改变能，此类突变也不引起性状的改变; ;突变成的隐性基因在杂合子中也不突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的改变。会引起性状的改变。例如在豌豆中，高茎例如在豌豆中，高茎(D)(D)对矮茎对矮茎(d)(d)是显性，若在基因型为是显性，若在基因型为DD
8、DD的的受精卵中，有一个受精卵中，有一个D D突变为突变为d d，则该受精卵，则该受精卵的基因型为的基因型为DdDd，由于矮茎基因在杂合子内，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的改变，例有些基因突变可引起生物性状的改变，例如人的镰刀型细胞贫血症。如人的镰刀型细胞贫血症。15突变基因的遗传性突变基因的遗传性生物体细胞中的基因突变，一般不会传给生物体细胞中的基因突变，一般不会传给子代（除了无性生殖。）生殖细胞的突变子代（除了无性生殖。）生殖细胞的突变可以直接传给子代。可以直接传给子代。16红红花的后代花的后代变变
9、成了成了蓝蓝紫色紫色基因突基因突变变的的实实例例17正常山羊有正常山羊有时时生下短腿生下短腿“安康羊安康羊”基因突基因突变变的的实实例例188/1/2024基因突变的结果：基因突变的结果：AAaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因19基因突基因突变变有关基因突有关基因突变变的几个注意点：的几个注意点：（1）发发生的生的时间时间 有有丝丝分裂的分裂的间间期和减数第一次分裂的期和减数第一次分裂的间间期期（2）基因突）基因突变变不改不改变变染色体上基因的数量，染色体上基因的数量，只改只改变变基因的内部基因的内部结结构，使一个基因构，使一个基因变变成成 它的等位基因（
10、它的等位基因（Aa或或aA）。）。20（二）基因突（二）基因突变变的的外因外因：基因突基因突变变（三）基因突（三）基因突变变的的意意义义: 基因突变是生物变异的根本原因，为生物的进化提供了基因突变是生物变异的根本原因，为生物的进化提供了最初的原材料。（思考一下，为什么？）最初的原材料。（思考一下，为什么？） 生物的性状是由基因控制的，新的性状（变异）由新生物的性状是由基因控制的，新的性状（变异）由新的基因控制，而新的基因主要来自于基因突变。的基因控制，而新的基因主要来自于基因突变。1.物理因素：物理因素：X射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。2.化学因素：亚硝酸、碱基类似物质。化学因素
11、：亚硝酸、碱基类似物质。3.生物因素：病毒和某些细菌。生物因素：病毒和某些细菌。21基因突基因突变变（四）基因突（四）基因突变变的的特点特点：1、生物界中普遍存在、生物界中普遍存在普遍性普遍性2、随时发生、随时发生随机性随机性3、自然情况下突变的频率很低、自然情况下突变的频率很低低频性低频性4、多数对生物有害、多数对生物有害多害少利性多害少利性5、突变是不定向的、突变是不定向的不定向性不定向性22成功率低成功率低, ,有利个体往往不多有利个体往往不多需大量处理材料需大量处理材料人工人工诱变诱变在育种上的在育种上的应应用用诱变意义诱变意义: :是创造动、植物新品种和微生物新类是创造动、植物新品种
12、和微生物新类型的重要方法型的重要方法（2 2 2 2）优优点：点：提高突变率，缩短育种周期提高突变率，缩短育种周期大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状（3 3 3 3）缺点缺点: : 物理因素：物理因素：X X射线、射线、射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 （1 1）常用的方法：）常用的方法：23基因基因突变突变定义定义原原因因特特点点意义意义应用应用 碱基碱基对对增添增添 缺失缺失 改改变变普遍性普遍性随机性随机性低低频频性性多害少利性多害少利性不定向性不定向性根本根本原因原因外因外因人工人工诱变诱变育种育种知识结构知识结构
13、241 1(2010(2010江苏江苏) )育种专家在稻田中发现一株十分育种专家在稻田中发现一株十分罕见的罕见的“一秆双穗一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是基因突变引起的。下列叙述正确的是( )( )A A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B B该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个体体C C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置突变发生的位置D D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗将该
14、株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系传的高产品系B典例分析25 本题以突变实例为载体考查基本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。因不知该突因突变的特点、鉴别应用等。因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性变体的基因型，故不能判断其变异为隐性突变还是显性突变，突变还是显性突变，A A项错误。若一秆双穗项错误。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，则为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，则自交后代为一秆双穗；若为显性突变，则自交后代为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为合子比例为1/41/4，
15、B B项正确。基因突变为分项正确。基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，子水平变异，在显微镜下观察不到，C C项错项错误。花药离体培养后形成的植株中无同源误。花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育，染色体，不可育，D D项错误。项错误。262 2(2010(2010福建福建) )下图为人下图为人WNK4WNK4基因部分基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知序列示意图。已知WNK4WNK4基因发生一种突基因发生一种突变，导致变，导致11691169位赖氨酸变为谷氨酸。该位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是基因发生的突变是( )
16、( )27A A处插入碱基对处插入碱基对GCGCB B处碱基对处碱基对ATAT替换为替换为GC GC C C处缺失碱基对处缺失碱基对ATATD D处碱基对处碱基对GCGC替换为替换为ATAT28 由于题干表明只有一个氨基酸发由于题干表明只有一个氨基酸发生改变，则是碱基的替换，即可排除生改变，则是碱基的替换，即可排除A A、C C选项。然后根据基因结构和氨基酸种类先选项。然后根据基因结构和氨基酸种类先确定确定WNK4WNK4基因的下面一条链为模板链，再基因的下面一条链为模板链，再确定密码子的排列顺序，即确定密码子的排列顺序，即mRNAmRNA上碱基排上碱基排列顺序列顺序(GGGAAGCAG)(G
17、GGAAGCAG)。由于。由于11691169位赖氨位赖氨酸酸(AAG)(AAG)变为谷氨酸变为谷氨酸(GAA(GAA、GAG)GAG)，结合题干，结合题干意思即意思即四处只有一处发生突变，四处只有一处发生突变，可确定谷氨酸密码子是可确定谷氨酸密码子是(GAG)(GAG)，从而推出是，从而推出是处碱基对处碱基对ATAT替换为替换为GCGC。29“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这这种差异怎么造成的？种差异怎么造成的？30 1.概念：概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 二、基因重组二、基因重组基因重基因重组组能否能否产产生新的基因？生新的基因
18、？311非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab2.2.根本原因根本原因32同源染色体上的同源染色体上的 非姐妹染色单体之间的非姐妹染色单体之间的 交叉互换交叉互换基因重组是通过有性生殖来实现的基因重组是通过有性生殖来实现的33基因重基因重组组的的实实例例为生物变异提供了极其丰富的来源为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一是生物多样性的重要原因之一3.3.基因重组的意义基因重组的意义: :343.人工重组基因工程中通过操作，人为实现重组。基因工程中通过操作，人为实现重组。例如各种转基因生物的产生。例如各种
19、转基因生物的产生。35染色体染色体变变异异结结构构变变异异数目数目变变异异三三. .染色体变异染色体变异36缺失缺失：染色体中某一片段的：染色体中某一片段的缺失，如猫叫缺失，如猫叫综综合征合征增加增加：染色体中增加某一片：染色体中增加某一片段段倒位倒位：染色体某一片段的位：染色体某一片段的位置置颠颠倒倒易位易位：染色体的某一片段移：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上接到另一条非同源染色体上结结构构变变异异37数数目目变变异异个个别别染色体的增加或减少染色体的增加或减少：如：如21三体三体综综合征合征多倍体多倍体单单倍体倍体染色体染色体组组成倍成倍增加或增加或减少减少染色体染色体组组：细
20、细胞中的一胞中的一组组.，它，它们们在形在形态态和功能和功能上各不相同，携上各不相同，携带带着控制生物生着控制生物生长发长发育的全部育的全部遗传遗传信息信息二倍体二倍体：由受精卵：由受精卵发发育而成的个育而成的个体，体体，体细细胞中含有胞中含有染色体染色体组组。几乎全部的几乎全部的动动物和物和过过半数以上的半数以上的高等植物，都是二倍体高等植物，都是二倍体非同非同源染色体源染色体两个两个多倍体多倍体单单倍体倍体38概念概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组含有三个或三个以上染色体组实例实例：如三倍体香蕉、：如三倍体香蕉、倍体马铃薯、倍
21、体马铃薯、倍体普通小麦、八倍体小黑麦等倍体普通小麦、八倍体小黑麦等形成原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，形成原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍导致染色体数目加倍特点特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低但发育延迟，结实率低在育种上的应用在育种上的应用：目前最常用而且最有效的：目前最常用而且最有效的方法是用来方法是用来处理萌发的种子或幼苗。处理萌发的种子或幼苗。秋水仙
22、素能抑制秋水仙素能抑制的形成的形成多多倍倍体体四四六六秋水仙素秋水仙素纺锤纺锤体体39概念概念：体细胞中含有本物种：体细胞中含有本物种. .的个体，如蜜蜂中的雄蜂的个体，如蜜蜂中的雄蜂特点特点：植株弱小，高度不育：植株弱小，高度不育在育种上的应用在育种上的应用：目前常用的方法：目前常用的方法是花药是花药( (花粉花粉) )离体培养。在育种中离体培养。在育种中需先经花药离体培养把需先经花药离体培养把( (花粉花粉) )培育培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限显缩短了育种年限单单倍倍体体配子染配
23、子染色体数目色体数目404.4.实验：低温诱导植物染色体实验：低温诱导植物染色体数目的变化数目的变化(1)(1)实验原理：实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。染色体数目发生变化。41(2)(2)方法步骤：方法步骤：培养根尖，低温诱导；培养根尖，低温诱导；剪取根尖，固定细胞；剪取根尖，固定细胞；制作装片：解离制作装片：解离漂洗漂洗染色染色制片；制片；观察：先在低倍镜下找
24、到根尖观察：先在低倍镜下找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。染色体数目。(3)(3)结论：低温能诱导植物染色结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。体数目的变化。423.（20092009江苏）江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、在细胞分裂过程中出现了甲、乙乙2 2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是列有关叙述正确的是( () )甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性变异的多样性
25、乙图中出现的这种变异属于染色体变异乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验察检验A.A.B.B.C.C.D.D. C 43本题考查的是染色体变异。本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体变异，属于甲图中发生的是染色体变异，属于染色体中某一片段位置颠倒，属于染色体中某一片段位置颠倒，属于结构的变异；乙图中属于在着丝点结构的变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一级，使子细胞中染色体多了一同一级，
26、使子细胞中染色体多了一条，也属于染色体变异。染色体可条，也属于染色体变异。染色体可以用显微镜观察到，因此选以用显微镜观察到，因此选C C。而。而选项中乙图只会出现在有丝分裂中，选项中乙图只会出现在有丝分裂中，甲图可出现在减数分裂也可出现在甲图可出现在减数分裂也可出现在有丝分裂。有丝分裂。444 4某人体检结果显示，其红细胞有的是正某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是镰刀型红细胞的直接原因是( () )A A环境影响环境影响B B细胞分化细胞分化C C基因突变基因突变 D D蛋白质差异蛋白质差异D45染
27、色体结构和数目的变异 5某些类型的染色体结构和数目的变异，某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。裂时期的观察来识别。a a、b b、c c、d d为某些生为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于它们依次属于( () )A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加体片段增加C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色三体、染
28、色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体加、三倍体C46 本题以图像的识别考查学生本题以图像的识别考查学生对染色体变异几种类型的掌握情况。对染色体变异几种类型的掌握情况。图图a a中多了一条染色体为三体中多了一条染色体为三体( (教材教材中讲过人类的中讲过人类的2121三体综合征三体综合征) )，图，图b b为染色体片段增加，图为染色体片段增加，图c c有三个染有三个染色体组为三倍体，图色体组为三倍体，图d d为染色体片为染色体片段缺失。段缺失。47 (2009(2009上海上海) )下图中下图中和和表示发
29、生在常染色体上的变异。表示发生在常染色体上的变异。和和所表所表示的变异类型分别属于示的变异类型分别属于( )( )A A重组和易位重组和易位 B B易位和易位易位和易位C C易位和重组易位和重组 D D重组和重组重组和重组A48 由染色体图像可判由染色体图像可判断断中两条为同源染色体；中两条为同源染色体；中中两条为非同源染色体。两条为非同源染色体。是同源是同源染色体的非姐妹染色单体间交换染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，部分染色体片段属于重组，是是在非同源染色体之间交换部分染在非同源染色体之间交换部分染色体属于易色体属于易位。 49染色体组及染色体组数的判别 下图表示某植物正
30、常体细胞的染色下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列各选项中，可能是该植物基体组成。下列各选项中，可能是该植物基因型的是因型的是( () )A.ABCdA.ABCdB.AaaaB.AaaaC.AaBbCcDdC.AaBbCcDdD.AaaBbbD.AaaBbbB50本题关键是要看懂图。细胞内形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa等均是符合要求的基因型。答案A表示含个染色体组，C表示的是含2个染色体组，D表示含3个染色体组。51 (1)(1)染色体组概念及确认条件：细染色体组概念及确认条件：细胞中的一组非同源染色体，它们在形
31、态胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。确认条件：体组。确认条件：一个染色体组中不一个染色体组中不含同源染色体；含同源染色体；一个染色体组中所含一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制该生物性状一个染色体组中含有控制该生物性状的一整套基因，但不能重复。的一整套基因，但不能重复。52(2)(2)确认方法：确认方法：据染色体形态
32、判断：细胞内形态相据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中形态相同的染色体如下图所示的细胞中形态相同的染色体a a中中有有3 3条，条，b b中两两相同，中两两相同，c c中各不相同，则可中各不相同，则可判定它们分别含判定它们分别含3 3个、个、2 2个、个、1 1个染色体组。个染色体组。根据基因型判断：在细胞或生物体根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型为次，则有几个染色体组。如基因型为AaaBBbAaaBBb的细胞
33、，含有的细胞，含有3 3个染色体组，基因型个染色体组，基因型为为AaAa的细胞含的细胞含2 2个染色体组，基因型为个染色体组，基因型为ABcdABcd的细胞则含的细胞则含1 1个染色体组。个染色体组。53根据染色体的数目和染色体的根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目形态数来推算：染色体组的数目= =染染色体数色体数/ /染色体形态数。如果蝇体细染色体形态数。如果蝇体细胞中有胞中有8 8条染色体，分为条染色体，分为4 4种形态，则种形态，则染色体组的数目为染色体组的数目为2 2个，韭菜细胞共个，韭菜细胞共3232条染色体有条染色体有8 8种形态，可推出每种种形态，可推出每种形态
34、有形态有4 4条，进而推出韭菜细胞内应条，进而推出韭菜细胞内应含四个染色体组。含四个染色体组。54随堂练习1 1下列生物性状的变异属于基因突变的是下列生物性状的变异属于基因突变的是( () )A A用赤霉素处理矮秆水稻成高秆水稻用赤霉素处理矮秆水稻成高秆水稻B B用四倍体西瓜作母本与二倍体西瓜杂交用四倍体西瓜作母本与二倍体西瓜杂交得到的无子西瓜得到的无子西瓜C C用生长素处理未受粉的番茄得到的无子用生长素处理未受粉的番茄得到的无子番茄番茄D D用用“神六神六”搭载种子培育出的太空椒搭载种子培育出的太空椒D552 2大肠杆菌某基因原有大肠杆菌某基因原有183183对碱基，现经对碱基，现经过突变，
35、成为过突变，成为180180对碱基对碱基( (减少的碱基对与减少的碱基对与终止密码子无关终止密码子无关) )，它指导合成的蛋白质分，它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的蛋白质分子相比子与原来基因指导合成的蛋白质分子相比较，差异可能为较，差异可能为( () )A A只差一个氨基酸，其他顺序不变只差一个氨基酸，其他顺序不变B B除长度相差一个氨基酸外，其他顺序也除长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变有改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D DA A、B B都有可能都有可能D563 3某炭疽杆菌的某炭疽杆菌的A A基因含有基因含有A A1 1A A6 6六个小段，某六个小段，某
36、生物学家分离出此细菌生物学家分离出此细菌A A基因的基因的2 2个缺失突变株：个缺失突变株：K(K(缺失缺失A A2 2、A A3)3)、L(L(缺失缺失A A3 3、A A4 4、A A5 5、A A6)6)。将。将一未知的点突变株一未知的点突变株X X与与L L共同培养，可以得到转化共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌出来的野生型细菌( (即即6 6个小段都不是突变型个小段都不是突变型) )；若；若将将X X与与K K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断由此可判断X X的点突变最可能位于的点突变最可能位于A A基因的基因的( () )A
37、AA A2 2小段小段 B BA A3 3小段小段C CA A4 4小段小段 D DA A5 5小段小段A57解析：由于一未知的点突变株解析：由于一未知的点突变株X X与与L L共同培共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌，说养，可以得到转化出来的野生型细菌，说明明X X的一个点突变在的一个点突变在A1A1或或A2A2，而，而X X和和K K共同培共同培养后，不能得到野生型，说明他们有共同养后，不能得到野生型，说明他们有共同的缺失点，即缺失的缺失点，即缺失A2A2。585 5(2011(2011嵊州二中高三月考题嵊州二中高三月考题) )已知家鸡的无尾已知家鸡的无尾(A)(A)对有尾对有尾(a)
38、(a)是显性。现用有尾鸡是显性。现用有尾鸡( (甲群体甲群体) )自交产自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状( (乙群体乙群体) )。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是可行性方案是( () )A A甲群体甲群体甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素素B B乙群体乙群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C C甲群体甲群体乙群体，孵化早期向卵内
39、注射胰岛素乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D D甲群体甲群体乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素素D59解析：若是突变产生，由于无尾为显解析：若是突变产生，由于无尾为显性性状，那么甲性性状，那么甲乙，后代会出现无乙，后代会出现无尾鸡；应排除胰岛素的影响，故选尾鸡；应排除胰岛素的影响，故选D D。60第三节人类遗传病第三节人类遗传病61( (由由遗传遗传物物质质改改变变引起的人引起的人类类疾病疾病) )一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述1.1.单单基因基因遗传遗传病病2.2.多基因多基因遗传遗传病病3.3.染色体异常染色体异常遗传遗传病病621.1.单单基因基因
40、遗传遗传病病( (由一由一对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病病) )显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软软骨骨发发育不全育不全抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病病白化病白化病先天性先天性聋哑聋哑苯丙苯丙酮酮尿症尿症进进行性肌行性肌营营养不良养不良63调查人类遗传病调查人类遗传病1.1.分析家系图，可以了解单基因遗传病的分析家系图，可以了解单基因遗传病的遗传方式，如白化病，红绿色盲等。遗传方式，如白化病，红绿色盲等。2.2.抽样调查能了解遗传病的患病概率。计抽样调查能了解遗传病的患病概率。计算：算：某种遗传病的患病概率某种遗传病的患病概率= =患病人数被调查患病人数被调查人数人数64
41、2.2.多基因多基因遗传遗传病病( (由多由多对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病病) )唇裂唇裂无无脑脑儿儿原原发发性高血性高血压压青少年型糖尿病青少年型糖尿病( (在家族聚集群体中在家族聚集群体中发发病率高病率高) )653.3.染色体异常染色体异常遗传遗传病病( (染色体异常引起的染色体异常引起的遗传遗传病病) ) 2121三体三体综综合征合征性腺性腺发发育不良育不良猫叫猫叫综综合征合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病66 除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外, ,最有最有效的方法效的方法: : 提倡和实行提倡和实行优生优生67-生一个聪明健康孩子的科学叫优生学1.1.禁止近禁止近亲结亲结婚，减少婚，减少遗传遗传病患病病患病2.2.进进行行遗传遗传咨咨询询，避免某些，避免某些单单基因病基因病3.3.适适龄龄生育生育4.4.产产前前诊诊断断:B:B超，羊水超，羊水检查检查，基因分析，基因分析三.优生的概念四.优生的措施68人类基因组计划与人体健康目的结果影响（正面 负面）69 21三体综合征70 猫叫综合征71并指并指72抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病患儿病患儿73软软骨骨发发育不全的患儿育不全的患儿74白化病75苯苯丙丙酮酮尿尿症症76进进行性肌行性肌营营养不良患儿养不良患儿77个人观点供参考，欢迎讨论
