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1、人类遗传病判断Stillwatersrundeep.流静水深流静水深,人静心深人静心深Wherethereislife,thereishope。有生命必有希望。有生命必有希望一、解题思路：一、解题思路：（一）、判断是否是细胞质遗传病（一）、判断是否是细胞质遗传病母病，子代全母病，子代全病；母正，子病；母正，子代全正。代全正。正常男女正常男女患病男女患病男女（二）、判断是否是伴染色体遗传病（二）、判断是否是伴染色体遗传病男病，父子病男病，父子病例：（）例：（）例例（）（）一、解题思路：一、解题思路：（三）确定显隐性（三）确定显隐性、双亲相同，子代新性状的出现，、双亲相同，子代新性状的出现，无中生
2、有是隐性无中生有是隐性有中生无是显性有中生无是显性、双亲不同，子像母，女像父，则亲本：、双亲不同，子像母，女像父，则亲本：父：父：，母：，母：bb隐性隐性显性显性三、确定致病基因位置（常染色体或者三、确定致病基因位置（常染色体或者X染色体）染色体）、隐性遗传病（看女病）、隐性遗传病（看女病）女病：父子正常女病：父子正常常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传双亲：显性正常杂合体双亲：显性正常杂合体AaXAa女：双隐纯合子女：双隐纯合子aa女病：父子必病女病：父子必病伴隐性遗传伴隐性遗传父：单隐患者父：单隐患者bY女：双隐患者女：双隐患者XbXb子：单隐患者子：单隐患者bY特点：隔代交叉遗传，父正常女必
3、正常，男多女少特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女少、显性遗传病：（看男病）、显性遗传病：（看男病）男病：母女（不病）正常男病：母女（不病）正常常染色体显性遗传常染色体显性遗传母亲：隐性正常纯合体男：母亲：隐性正常纯合体男：AA或或Aa女儿：隐性正常纯合体女儿：隐性正常纯合体男病：母女必病男病：母女必病伴染色体显性遗传伴染色体显性遗传母病：母病：XAX- 男病：男病：XAY 女儿病：女儿病： XAX-特点：隔代交叉遗传特点：隔代交叉遗传女多男少女多男少第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：再判断是否符合伴X遗传的规律，（女患，父子必患）或（男患，
4、母女必患）,不符合，则基因位于常染色体；如果符合，则初步认定是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。第一步：确认或排除第一步：确认或排除Y染色体遗传。染色体遗传。 归纳：解题三步曲归纳：解题三步曲二、题型分析：二、题型分析：（一）果因题：思路：一）果因题：思路：先定显隐性先定显隐性再定致病基因位置再定致病基因位置正常男女正常男女患病男女患病男女、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病例例例例首先定显隐性，例中首先定显隐性，例中和为无病而出现的患和为无病而出现的患病个体，则为隐性遗传病。病个体，则为隐性遗传病。再确定致病基因，如例再确定致病基因，如例中，隐性看女病，号个中，隐性看女病，号个体父为正常为
5、常染色体。体父为正常为常染色体。常隐常隐例例例例10常隐常隐常隐常隐、伴染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病）、伴染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病）例例例例首先定显隐性：例中首先定显隐性：例中1 1和和2 2无病但在后代中却无病但在后代中却出了号患病的个体则出了号患病的个体则为隐性遗传病为隐性遗传病再确定致病基因：看女再确定致病基因：看女病，号个体的儿子均病，号个体的儿子均为患病个体则致病基因为患病个体则致病基因在染色体上的可能性在染色体上的可能性最大。最大。10初步判断：伴初步判断：伴X隐隐例例例例1011、定显隐性：例、定显隐性：例中和为无病，而中和为无病，而后代为患病个体，后代为
6、患病个体，则为隐性则为隐性、定致病基因：、定致病基因：隔代交叉遗传，传隔代交叉遗传，传给号，号传给给号，号传给号。男多女少。号。男多女少。父常（号正常）女父常（号正常）女必常必常初判：伴初判：伴X隐隐初判：伴初判：伴X隐隐、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常）、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常）例例例中：、定显隐性：有中例中：、定显隐性：有中生无为显性生无为显性、定致病基因：看男病、定致病基因：看男病号女儿正常，则为常染色体号女儿正常，则为常染色体例：、定显隐性：和例：、定显隐性：和有病而后代中为正常则为显有病而后代中为正常则为显性性、定致病基因：看男病，、定致病基因：看男病，号母和女均
7、为正常则为常号母和女均为正常则为常染色体染色体常显常显常显常显、伴染色体显性遗传（男病，母女必病）、伴染色体显性遗传（男病，母女必病）例例例例、定显隐性：和的、定显隐性：和的后代无病，有中生无为后代无病，有中生无为显性显性10 11、定致病基因：看男病、定致病基因：看男病号的母与女均有病则为伴号的母与女均有病则为伴染色体显性遗传病的可能性染色体显性遗传病的可能性最大最大初判：伴初判：伴X显显初判：伴初判：伴X显显1、结论：结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。*（二）（二）2、结论：结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病。 1.右右图为某某单基因基因遗传病的系病的系谱图，致病基因，致病基因为
8、A或或a，请分析回答下列分析回答下列问题：（1）该病的致病基因在病的致病基因在 染染色体上，是色体上，是 性性遗传病。病。（2）2和和33的基因型相的基因型相同的概率是同的概率是 。（3 3）22的基因型可能的基因型可能是是 （4 4）22若与一携若与一携带致病基因致病基因的女子的女子结婚，生育出患病女孩的婚，生育出患病女孩的概率是概率是 。常常隐隐1Aa1/12计算后代基因型、表现型、概率问题计算后代基因型、表现型、概率问题（1）一般步骤：先确定遗传方式（包括是否伴性、是）一般步骤：先确定遗传方式（包括是否伴性、是显是隐），在运用遗传基本规律计算显是隐），在运用遗传基本规律计算（2）如果单独
9、是伴性遗传，则符合基因的分离定律。）如果单独是伴性遗传，则符合基因的分离定律。注意：统计后代比例时一定要和性别联系起来注意：统计后代比例时一定要和性别联系起来（3）如果常染色体遗传与伴性遗传混杂，则按照自由）如果常染色体遗传与伴性遗传混杂，则按照自由组合定律解题，即采用逐对分析法。组合定律解题，即采用逐对分析法。（4）分清性别及个体有没有出生。色盲男孩即既是色）分清性别及个体有没有出生。色盲男孩即既是色盲又是男孩（孩子尚未出生）；男孩色盲即男孩中的色盲又是男孩（孩子尚未出生）；男孩色盲即男孩中的色盲（孩子已经出生且为男孩）。盲（孩子已经出生且为男孩）。下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传
10、系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和来的？用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递基因的传递途径：途径： 。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0例题：、一对表现型正常夫妇，生一个色肓男孩，如这对例题：、一对表现型正常夫妇，生一个色肓男孩，如这对夫妇再生一个色肓男孩的概率及再生一个男孩色肓的概率？夫妇再生一个色肓男孩的概率及再生一个男孩色肓的概率？解：首先定
11、基因型：解：首先定基因型：母亲为母亲为父亲为父亲为色肓男孩的概率：色肓男孩的概率：子代1/4XBXB 1/4XBXb 1/4XBY 1/4XbY即：即： Xb Y1/2 Xb.1/2Y=1/4XbY男孩色肓的概率：男孩色肓的概率： 男孩中色肓的概率男孩中色肓的概率 Xb Y=1/XbY 1 12 23 34 45 56 68 89 91010121211117 7正常正常正常正常白化白化白化白化白化兼色盲白化兼色盲白化兼色盲白化兼色盲色盲色盲色盲色盲人的正常色觉（人的正常色觉（人的正常色觉（人的正常色觉（B B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（）对红绿色盲呈显性；正常肤色（）对红绿色盲呈显性；正常
12、肤色（）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A A）对白化）对白化）对白化）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1 1）的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是_，的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是_。（2 2）是纯合体的几率是是纯合体的几率是是纯合体的几率是是纯合体的几率是_。（3 3）若）若）若）若 生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是_;_;生出女孩是生出女孩是生出女孩是生出女孩是白化病的几率白化病的几率白化病的几率白化病的几率_;_;生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率_。1 2 5 1110X X1/61/61/41/41/181/181/721/72AaX YAaX YB BAaX XAaX Xb bB B
