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1、超声诊断胎儿微小畸超声诊断胎儿微小畸形的临床意义形的临床意义1超声微小畸形临床意义超声微小畸形临床意义n n微小畸形（软指标）：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险n n可能只是正常结构的变异n n临床意义：常取决于伴发畸形。n n在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担2软指标临床价值软指标临床价值n n早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用创
2、、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现声
3、表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿被称为胎儿“ “软标志软标志” ”。3背景背景n n北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。超声检查的必查项目。20052005年年6 6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16162020孕周时均应接受一次常规超声检查。孕周时均应接受一次常规超声检查。
4、16-2016-20孕周产科超声检查孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察除常规的测量外，应观察8 8个胎儿软标志。个胎儿软标志。其中其中5 5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。色体异常。另另3 3个（单脐动脉、个（单脐动脉、MagnaMagna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关。色体异常有关。4常见的微小畸形常见的微小畸形n n颈后皮肤皱褶增
5、厚（颈后皮肤皱褶增厚（NT)NT)n n侧脑室增宽（侧脑室增宽（ventriculomegalyVMventriculomegalyVM）n n脉络膜囊肿脉络膜囊肿(choroidplexuscystsCPC)(choroidplexuscystsCPC)n n后颅窝积液后颅窝积液n n心内灶状强回声心内灶状强回声(echogenicintracardiacfocusEIF)(echogenicintracardiacfocusEIF)n n肠管强回声，肠管扩张肠管强回声，肠管扩张n n短长骨短长骨n n肾盂扩张、肾囊肿肾盂扩张、肾囊肿n n单脐动脉单脐动脉n n脐带囊肿脐带囊肿n n持续性右
6、脐静脉持续性右脐静脉/脐静脉曲张脐静脉曲张n n永存左上腔永存左上腔n n血管环血管环n n动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓扭曲扩张n n右锁骨下动脉迷走右锁骨下动脉迷走(ARSA)(ARSA)n n单纯室间隔缺损（单纯室间隔缺损（VSDVSD）n n胎儿颜面异常、鼻骨发育不良胎儿颜面异常、鼻骨发育不良5颈项透明层颈项透明层颈项透明层（颈项透明层（nuchal translucency，NT）指）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。胎儿生理性新陈
7、代谢所产生的液体积存。6NT厚度测量的正常范围 NT NT异常标准随孕龄而不同。异常标准随孕龄而不同。孕孕1111周周1.9mm1.9mm，孕孕1212周周2.1mm2.1mm，孕孕1313周周2.2mm2.2mm。亦可采用孕亦可采用孕11111414周周2.5mm2.5mm。78NT增厚增厚9颈背部皱褶厚度10水肿胎水肿胎11胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下：及非染色体异常的关系如下：12NT增厚的临床意义颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 2.0mm。16 颈背透明膜厚度与
8、胎儿存活率有关，颈背透明膜颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565565例例例例NTNT增厚的胎儿，其结果如下：增厚的胎儿，其结果如下：增厚的胎儿，其结果如下：增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33%3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 5mm 63% 9m
9、m 0% 6mm 62% 6mm 62%预后预后17临床意义临床意义n n临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。18侧脑室增宽侧脑室增宽VMn n指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。以侧脑室增宽最常见。 VMVM平均平
10、均6-8mm6-8mmn n单侧或双侧脑室房部宽度单侧或双侧脑室房部宽度10mm10mmn n一般分为三度：轻一般分为三度：轻10-12mm;10-12mm;中中12.1-15mm;12.1-15mm;重重15mm15mm，不同文献不同分级。，不同文献不同分级。n n孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%93%；中；中75%75%；重；重62.5%62.5%n n孤立性孤立性VMVM染色体异常发生率染色体异常发生率3%-15%3%-15%n n中重度中重度VMVM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约约15%15%19脑室扩张
11、脑室扩张20脑积水脑积水n n脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常n n分为梗阻性脑积水和交通性脑积水n nVM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程n n重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏21脑积水脑积水22侧脑室增宽（侧脑室增宽（VM)伴发畸形伴发畸形n nVMVM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-WalkerDandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形n nVMV
12、M合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。泌尿系统异常等。n n严重严重VM60%VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有不全和脊柱裂，有1/31/3是非中枢神经系统畸形。是非中枢神经系统畸形。23VM的结局的结局n n孤立性VM中10%生后可检测到畸形n n复杂性VM其非正倍体发生率大于15%n n孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%n n进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%n n罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少n n孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可
13、能为正常变异24VM的处理的处理n n无论无论VMVM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。n n在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等n n出现其他畸形时应检查染色体，出现其他畸形时应检查染色体，GagliotiGaglioti认为，对认为，对于任何程度的孤立性于任何程度的孤立性VMVM也应提供染色体检查，尽也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性性VMVM是染色
14、体异常的独立性危险因素是染色体异常的独立性危险因素n n应行母体应行母体TORCHTORCH检查检查n n对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍25生后随访生后随访n n国外有人研究国外有人研究167167例单侧或双侧孤立性例单侧或双侧孤立性MVMV（10-15mm10-15mm）妊娠结局：妊娠结局： n n 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIRMIR和和每每3-43-4周的超声检查。周的超声检查。MVMV诊断时的平均孕
15、周为诊断时的平均孕周为26.526.5周。周。n n4 4例染色体异常、例染色体异常、2 2例复杂性例复杂性MVMV，MRIMRI检查检查1515例与脑相关例与脑相关畸形，超声检查又发现畸形，超声检查又发现2828例明显畸形例明显畸形n n其中终止妊娠其中终止妊娠2121例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见他畸形。女性胎儿前角扩大多见n n产后随访产后随访101101例例19-12719-127个月个月,12,12名有神经疾病或智力延迟，名有神经疾病或智力延迟，8989名精神运动发育正常名精神运动发育正常n n不良神经结局与侧脑室
16、房部宽度大于等于不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm12mm、非对称、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关性双侧增宽和渐进性增宽有关26脑室轻度扩张对策脑室轻度扩张对策n n发现胎儿脑室轻度扩张时（临界），应检查有无先天性感发现胎儿脑室轻度扩张时（临界），应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关
17、异常。意随访观察，以排除相关异常。27胎儿风险评估胎儿风险评估n n边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，n n重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障n n重度VM与胎儿结构异常有关n n研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素28脉络膜囊肿脉络膜囊肿n n定义：脉络丛囊肿是指于孕龄在1424周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径大于或等于3mm的小囊肿。29脉络丛囊肿脉络丛囊肿CPCn n脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示
18、的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。n n超声表现脉络丛内出现直径超声表现脉络丛内出现直径2mm2mm边界清晰的无边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿一侧多个囊肿n n发生率约为发生率约为0.5%-2.9%0.5%-2.9%30n n胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPCn n妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐
19、渐变小甚至消失了31脉络膜囊肿脉络膜囊肿32脉络膜囊肿脉络膜囊肿33脉络膜囊肿脉络膜囊肿n nCPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等n n妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到n n大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告34CPC与染色体关系与染色体关系n n与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为儿中发生率为1%1%。在。在1818三体的胎儿发生率为三体的胎儿发生率为50%50%。1818三体的胎儿中有三体的胎儿中有10%10%
20、以脉络丛囊肿为唯一的超以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同1818三三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生发生2121三体的危险性增高。三体的危险性增高。n n与胎儿非染色体异常的关系：与胎儿非染色体异常的关系： 在染色体正常的胎在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。育无关。35脉络膜囊肿脉络膜囊肿n n发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析n n一般与18三体有关，大约30-
21、50%的18三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。n nCPC与21三体无关，其似然比为1.0636临床对策临床对策n n对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断n n对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。37后颅窝池扩张后颅窝池扩张n定义：在胎头横切面探头尾端向脑中线成15度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后径的距离，当前后径大于10mm时，为Magna囊(后颅窝池)扩大。38颅后窝积液颅后窝积液n n后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通n n正常情况下，小脑延髓池5+-
22、3mmn n孕29-32周最易发现，积液量最多n n积液量越多，不良围产儿的发生率越高39颅后窝扩张颅后窝扩张n n妊娠20周以上5400常规产前超声检查发现积液大于5mm者110例，发生率为2%，n n积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%n n当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.40颅后窝扩张原因颅后窝扩张原因n nDandy-WalkerDandy-Walker畸形：畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，脑畸形、导水管狭窄，60%60%伴有颅外结构异常，伴有颅外结
23、构异常，15-45%15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。室侧孔及正中孔闭塞。n n小脑半球发育不良小脑半球发育不良n n交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经趋势，因而经B B超作动态观察甚为重要超作动态观察甚为重要n n稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异41颅后窝扩张颅
24、后窝扩张42颅后窝扩张颅后窝扩张43后颅窝池扩张后颅窝池扩张44颅后窝扩张意义颅后窝扩张意义n n每隔每隔1-21-2周周B B超测量其深度，观察积液量的变化超测量其深度，观察积液量的变化n n颅后窝积液小于等于颅后窝积液小于等于10mm10mm小脑大小形态正常，小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响常变异，对围生儿无影响n n积液大于积液大于10mm10mm在在29-3229-32周不消退需密切观察其变周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情
25、况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行况，结合其他高危因素，必要时行TORCHTORCH检测和检测和脐血染色体分析脐血染色体分析n n积液大于积液大于15mm15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常小脑半球、四脑室是否正常45对策对策n n建议对积液量10mm者严密随访n n15mm者应建议做MRI检查n nMRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合
26、症46心内灶状强回声心内灶状强回声EIFn n是心脏乳头肌内的微小钙化点n n表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影n n正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险n n有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义n n孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性47EIF48心内灶状强回声心内灶状强回声EIFn n早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。n n不同种族有差异，在亚洲妇女中不同种族有
27、差异，在亚洲妇女中30.4%30.4%的胎儿有的胎儿有一个一个EIFEIF，高于黑人和白人，高于黑人和白人n n尽管早期研究的证据支持采用尽管早期研究的证据支持采用EFIEFI作为高危人群唐作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个提示在心室内的多个EFIEFI具有显著意义具有显著意义49肠管强回声肠管强回声n n定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。或大于周围骨骼回声。n
28、 n其回声强度可分为其回声强度可分为3 3级：级：n n1 1级弱于骨骼回声；级弱于骨骼回声；n n2 2级等于周围骨骼回声，级等于周围骨骼回声，n n3 3级大于周围骨骼回声。级大于周围骨骼回声。50肠管强回声肠管强回声临床处理临床处理 :n n1级肠回声增强没有明显的临床意义。级肠回声增强没有明显的临床意义。n n2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。症有关。n n发现发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找级及以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无合并其他的胎
29、儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。有无肠梗阻或穿孔的征象。51肠管强回声肠管强回声n n是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性n n与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化、染色体异常、与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化、染色体异常、感染（感染（TORCHTORCH）等）等n n约约15%15%的三体儿有肠管强回声的三体儿有肠管强回声n n目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访n n表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相
30、当于周围的髂骨翼应相当于周围的髂骨翼n n早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血液液n n如在如在2020周前发生周前发生,7%,7%与胎儿与胎儿2121三体综合症有关，也提示与三体综合症有关，也提示与其他染色体异常有关其他染色体异常有关52肠管强回声肠管强回声1级级53肠管强回声肠管强回声2级级54肠管强回声肠管强回声3级级55临床意义临床意义n n与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生1313、1818、2121三体及性染色体异常的危险性增加。三体及性染色体异常的危险性增加。在在13
31、-2813-28孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占增强者占9 9。n n发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，有条件应查胎儿有条件应查胎儿DNADNA。56肠管扩张肠管扩张n n诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径20mm20mm时；或十二指肠球部及胃泡明
32、显扩张，表现为典型的时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“ “双泡征双泡征” ”，提示，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多十二指肠梗阻，多合并羊水过多n n常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变n n肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证n n产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情产前发现明显肠管扩张或能确诊消化
33、道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径况，让其知情选择，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径30mm30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿 。n n如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大，可以选择继续妊娠。如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大，可以选择继续妊娠。n n但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分娩后要行新生儿腹部但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分娩后要行新生儿腹部X X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分线平片拍摄和钡灌肠造
34、影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析 。57肠管扩张肠管扩张58临床意义临床意义n n小肠内径大于7mm提示梗阻存在。n n结肠随孕周不同而不同，25周后7-18mm。n n预后多少较好。主要取决于伴发畸形及小儿外科手术水平有关。59胎儿短长骨胎儿短长骨n n与染色体异常密切相关，尤其是与染色体异常密切相关，尤其是21-21-三体三体n n通常标准是测量长度与预期长度的比值通常标准是测量长度与预期长度的比值0.90.9n n预期长度可用双顶径来校正预期长度可用双顶径来校正n nCanadianconsensusCanadia
35、nconsensus的建议：小于标准曲线的第的建议：小于标准曲线的第2.52.5百分百分位数位数n nFLFL小于小于2/3BPD2/3BPDn n常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋发育不良、成骨发育不全、短肋- -多指综合症、染色体异多指综合症、染色体异常等常等n n胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性n n非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量生活质量60胎儿短长骨胎儿
36、短长骨n n长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全n n短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待n n肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关n n肱骨在辨识21三体方面更可靠n n测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分61长骨短长骨短孕周28周,BPD28周+4天，FL25周+3天62风险风险n股骨短小：21三体风险率是原有水平的2.5倍。63肾盂扩张肾盂扩张n n妊娠中期的发生率妊娠中期的发生率0.3%-4.5%0.3%-4.5%n n多为一过性或生理性多为一过性或生理性n n随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连
37、接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加后尿道瓣膜的发生率增加n n有有17%17%的的21-21-三体儿表现肾盂扩张三体儿表现肾盂扩张n n孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/3001/300n n肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径盂前后径/ /肾脏前后径比值肾脏前后径比值0.50.5为标准，但尚未得为标准，但尚未得到公认到公认64肾盂扩张分级肾盂扩张分级n n轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mmn n中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mmn n重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于1
38、5mm65肾盂分离肾盂分离66肾盂分离肾盂分离67肾盂分离意义肾盂分离意义n n国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果n n国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%68自发缓解的原因自发缓解的原因n n出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍n n孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂经线产生影响n n输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性
39、梗阻导致n n胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张69评估评估n n严重、进行性或持续存在的肾积水需评估泌尿系严重、进行性或持续存在的肾积水需评估泌尿系梗阻的原因及部位。梗阻的原因及部位。n n双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加n n输尿管扩张与膀胱输尿管反流（输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VURVUR）、输尿管）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关n n肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与明肾实质发育异常或与VURVUR有关有关n n膀胱异
40、常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄狭窄n n羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成窄造成70肾盂分离肾盂分离n n与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加张程度的增加而增加n n对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生后第一个
41、月行产后超声检查，持续中到重度的应后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应行有指证的排泄膀胱尿道造影和功能性检查行有指证的排泄膀胱尿道造影和功能性检查n n与与胎儿单倍体异常的关系：在孕胎儿单倍体异常的关系：在孕16162626周的胎儿，周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为单侧肾盂扩张的发现率约为0.70.7。在唐氏综合症。在唐氏综合症的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2 2。71预后及对策预后及对策n n随肾盂扩张增加肾积水比例增加n n发现肾盂积水的孕龄早晚与预后有关系，有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高n n预后差异大，需要追踪观
42、察，如果进行性加重预示胎儿泌尿系梗阻风险增加，需要出生后再次评估。n n如果有其他伴随异常，则考虑染色体检查。72肾囊肿肾囊肿n n类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等n n不同的肾囊肿性病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变现为综合症n n起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同73单纯性性肾囊肿单纯性性肾囊肿n n胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也
43、可手术治疗。74多房性肾囊肿多房性肾囊肿n n肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗75肾多发囊肿肾多发囊肿n n肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。76婴儿型多囊肾婴儿型多囊肾ARPKDn n胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，
44、伴有或不伴有胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKDARPKD时肾时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致面超声反射导致n n预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人也可发生于儿童和成人n n在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应
45、仔细进行以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查胎儿肝脏及其他部位脏器检查77婴儿型多囊肾婴儿型多囊肾n n由于ARPKD临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿n n但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产78成人形多囊肾成人形多囊肾ADPKDn n胎儿肾脏回声增强，均匀性增强，肾内出现大小不等的囊泡n n常染色体显性遗传病，父母一方有多囊性超声表现，更支持成人形多囊肾n n严重时可致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例
46、是在30岁之后才出现临床症状n n产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择79多囊性肾发育不良多囊性肾发育不良MCDKn n肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累n n是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向n n双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起后不良，易引起 继发血尿、感染、高血压等并发继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发症，多在新生儿期
47、死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿n n单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术，临床预后较好除手术，临床预后较好80肾囊肿肾囊肿81肾多发囊肿肾多发囊肿82持续性右脐静脉持续性右脐静脉n n胎儿发育过程中某种原因导致，应该闭塞的右脐胎儿发育过程中某种原因导致，应该闭塞的右脐静脉永久开放，应该开放的左脐静脉闭塞。表现：静脉永
48、久开放，应该开放的左脐静脉闭塞。表现：胎儿腹部横切时胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间。胎儿腹部横切时胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间。（正常胆囊在脐静脉右侧）。（正常胆囊在脐静脉右侧）。n n大多数右脐静脉可在肝内与静脉导管相连，这一大多数右脐静脉可在肝内与静脉导管相连，这一变异预后往往较好。极少数右脐静脉越过肝脏直变异预后往往较好。极少数右脐静脉越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连，引起血流动力学的接与下腔静脉或右心房相连，引起血流动力学的改变，这一变异，往往可合并多发畸形，因此，改变，这一变异，往往可合并多发畸形，因此，发现有脐静脉，因利用发现有脐静脉，因利用CDFICDFI仔细跟踪脐静脉，是仔细跟踪脐
49、静脉，是否存在异常的连接。否存在异常的连接。 83持续性右脐静脉持续性右脐静脉84持续性右脐静脉持续性右脐静脉85持续性右脐静脉持续性右脐静脉86持续右脐静脉持续右脐静脉n n预后：1)持续右脐静脉与伴发畸形的严重程度有关。提示需要进一步检查以排除泌尿，心血管，骨骼及神经系统畸形。2)脐静脉曲张意义尚待争议，有报道存在24%的胎死宫内，12%染色体异常，5%胎儿发生水肿。3）单纯持续性右脐静脉，无其他部位异常，往往为良性变异，预后较好。一旦合并其他畸形，预后往往视畸形情况而定。87腹内脐静脉扩张（腹内脐静脉扩张（FIUV）n n胎儿腹内脐静脉扩张（FIUV）：正常胎儿足月时脐静脉管径为0.70
50、.8，当脐静脉管径大于0.9时，则为脐静脉扩张。脐静脉扩张分为弥漫性和局限性扩张。脐静脉扩张的发生可能与脐孔狭窄有关，脐孔狭窄使脐静脉受压，造成胎儿腹段脐静脉的扩张；也可能系脐静脉管壁平滑肌缺失、发育薄弱，因胎儿血循环压力增加到一定程度，导致局部管腔的扩大。88腹内脐静脉扩张（腹内脐静脉扩张（FIUV）89腹内脐静脉扩张（腹内脐静脉扩张（FIUV）n n单纯FIUV预后良好,合并其他畸形则可导致不良妊娠结局。彩超是发现FIUV的最佳方法。加深对FIUV的认识,严密地进行产前监测有助于改善新生儿预后。90体循环静脉畸形体循环静脉畸形n n分类：类型繁多，若无分流且代偿，则功能正常，临床无症状。1
51、）上腔静脉畸形，常见永存左上腔，占先心3-5%2）下腔静脉畸形3）冠状静脉窦畸形预后：取决于合并畸形的严重程度及预后。91永存左上腔永存左上腔92永存左上腔永存左上腔扩张的冠状静脉窦93永存左上腔永存左上腔94血管环血管环n n人体心脏的两大连外大血管主动脉及肺动脉，当发生畸型时，大多数无症状，但如造成血管后方的气管及食道的压迫（血管的畸型发育造成环抱气管及食道）而产生限制，将产生症状，如同自缢（如脐绕颈一般），医学上称之为血管环。n n分类：双主动脉弓，右位主动脉弓954 4、右位主动脉弓、右位主动脉弓9697右位主动脉弓右位主动脉弓98右位主动脉弓右位主动脉弓99右位主动脉弓右位主动脉弓1
52、00右位主动脉弓右位主动脉弓101血管环血管环102血管环血管环103预后预后n n先天性主动脉弓及分支血管畸形，血管环包绕并压迫气管与食管，出生后出现呼吸困难或吞咽困难等临床症状。n n婴儿期症状取决于气管，食道受压的程度。婴儿期超声心动图诊断价值有限。n n主动脉弓、肺动脉以及动脉导管弓环绕气管呈“U”形，这是右位主动脉弓的一个征象，这种环形吊索样结构容易导致新生儿吞咽困难和喘鸣104治疗治疗n n单纯的血管环畸形，如患儿的呼吸道症状自然改善，则主张内科保守治疗。n n如有明显气道狭窄的患儿则需要手术治疗，因为拖延手术时间可导致不可恢复的气管、支气管病变，以致即使经过手术修补后仍残留气道的
53、损害。105单脐动脉（单脐动脉（SUA）n n定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。脐动脉缺如。n n与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。形无关。n n与胎儿非染色体异常的关系：与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情
54、况。合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。n nSUASUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约5050的的1818三体儿和三体儿和 1010-50-501313三体儿伴有三体儿伴有SUASUA。最近有。最近有报道报道SUASUA发生心脏畸形、肾脏畸形和发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGRIUGR的风险明显增的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。 106单脐动脉单脐动脉107单脐动脉预后单脐动脉预后单脐动脉：单纯性的意义不大
55、， 一定要注意有无其他畸形108n n脐带囊肿：即是发生于脐带的囊肿，起源于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的脐带囊肿为散发性，亦可出现在18-三体和其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染色体异常相关。脐带囊肿脐带囊肿109n n脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。n n真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存合并
56、胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常与脐膨出、开放性脐尿管有关。与脐膨出、开放性脐尿管有关。n n假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及18-18-三体三体有关。有关。脐带囊肿脐带囊肿110n n中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有研究显示有高达研究显示有高达50
57、%50%的病例存在脐带囊肿，因此，的病例存在脐带囊肿，因此，如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠期。期。n n有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较囊肿早期消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带囊肿早期消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏心分布时，胎儿畸形
58、的风险也明显增大。心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大。脐带囊肿脐带囊肿111脐带囊肿脐带囊肿112动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓扭曲扩张n n动脉导管弓内径8mm可诊断，由于胎儿出生后动脉导管弓闭合预后好，当动脉导管弓局部扩张时要警惕动脉导管瘤，警惕新生儿瘤破裂死亡。113动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓扭曲扩张n n随孕周增加，动脉导管形态逐浙弯曲或合并DAA（动脉导管动脉瘤），不应把动脉导管的形态变化诊断为异常。发现动脉导管形态变化或合并DAA应仔细观察是否合并心脏其他结构异常。114动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓扭曲扩张115116右锁骨下动脉迷走右锁骨下动脉迷走ARSAn nARSA是常见的主
59、动脉弓异常，它约占人口的0.5%-1.5%n nARSA系右锁骨下动脉不自左位主动脉弓的右无名动脉发出，而作为第四支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部117右锁骨下动脉迷走右锁骨下动脉迷走n n动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响n nARSA可伴其他心脏及血管畸形n nARSA早期无症状，后期可表现吞咽困难，主要由于异常血管的起始部随年龄增大而扩大及硬化，压迫食管所致n n尽管发生率很低，却是构成气道或食管梗阻的重要原因118右锁骨下动脉迷走右锁骨下动脉迷走三血管气管切面上，气管与脊柱间异常血管影。主动脉弓切面作为第四第四支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉
60、上部支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部119室间隔缺损（室间隔缺损（VSD）n n室间隔缺损（VSD）是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以与其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。120单纯单纯VSD121临床处理原则临床处理原则n n单纯单纯VSDVSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为刺进行染色体核型分析，因为VSDVSD合并染色体异合并染色体异常的发生率为常的发生率为18%18%。临产时不需要因为单纯的。临产时不需要因为单纯的VSDVSD而
61、改变分娩方式和分娩时间。大多数小的而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSDVSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长龄的增长VSDVSD有自然闭合的可能。而大的（有自然闭合的可能。而大的（0.5cm0.5cm）、膜部）、膜部VSDVSD需要尽早进行外科手术修补。需要尽早进行外科手术修补。当当VSDVSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一娩一VSDVSD胎儿，再发风险率为胎儿，再发风险率为3%3%。122胎儿鼻骨发育不良胎
62、儿鼻骨发育不良n n1866 1866 1866 1866 年年年年Down Down Down Down 报道唐氏综合征胎儿脸部扁平及报道唐氏综合征胎儿脸部扁平及报道唐氏综合征胎儿脸部扁平及报道唐氏综合征胎儿脸部扁平及鼻发育不良及细小鼻发育不良及细小鼻发育不良及细小鼻发育不良及细小n n方法为在妊娠方法为在妊娠方法为在妊娠方法为在妊娠1515151522 22 22 22 周时周时周时周时, , , ,以超声波在胎儿的以超声波在胎儿的以超声波在胎儿的以超声波在胎儿的正侧位上观察胎儿的鼻骨发育正侧位上观察胎儿的鼻骨发育正侧位上观察胎儿的鼻骨发育正侧位上观察胎儿的鼻骨发育, , , , 如胎儿鼻
63、骨缺如胎儿鼻骨缺如胎儿鼻骨缺如胎儿鼻骨缺损损损损2.5 mm, 2.5 mm, 2.5 mm, 2.5 mm, 其中其中其中其中60 %60 %60 %60 %为唐氏综合征患儿为唐氏综合征患儿为唐氏综合征患儿为唐氏综合征患儿n n该项指标的敏感性及特异性较高该项指标的敏感性及特异性较高该项指标的敏感性及特异性较高该项指标的敏感性及特异性较高123额骨与鼻骨额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为的夹角观察（正常值为135）正常鼻骨正常鼻骨124鼻骨缺失鼻骨缺失125鼻骨短小鼻骨短小126颜面部异常，鼻骨发育不良的意义颜面部异常，鼻骨发育不良的意义n n1818三体最常见的的颜面部畸形是小下颌畸
64、形，可三体最常见的的颜面部畸形是小下颌畸形，可高达高达70%70%。唇、腭裂可在。唇、腭裂可在18-18-三体中出现，但远较三体中出现，但远较13-13-三体为少，耳低位、小耳、耳畸形亦是三体为少，耳低位、小耳、耳畸形亦是18-18-三三体的常见特征，此外，亦可出现小眼畸形、眼距体的常见特征，此外，亦可出现小眼畸形、眼距过宽等。过宽等。n n13-13-三体最常见出现的颜面部畸形是与前脑无裂畸三体最常见出现的颜面部畸形是与前脑无裂畸形有关的一系列的严重面部畸形，如独眼畸形、形有关的一系列的严重面部畸形，如独眼畸形、长鼻畸形、眼距过近、鼻发育不良、正中唇裂等。长鼻畸形、眼距过近、鼻发育不良、正中
65、唇裂等。不伴前脑无裂畸形时，不伴前脑无裂畸形时，13-13-三体则常表现为双侧完三体则常表现为双侧完全腭裂。全腭裂。127n n引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸选方法。上述微小畸 形有的是早期出现并持续存形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿的是迟发
66、性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作不能在超声影像上发现任何征象。但是作 为是染为是染色体异常的超声软标记（色体异常的超声软标记（soft-markerssoft-markers），它们可），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊 娠娠者，要定期随访声像图改变。者，要定期随访声像图改变。 128n n虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、-FP、-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。129130问题？问题？131
