必修2学练考课件：第5章《基因突变及其他变异》（136张ppt）

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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第第2 2节节 染色体变异染色体变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第第5 5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异 目录目录第第5 5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异 第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组第第1 1节节 三维目标三维目标1 1知识与技能知识与技能(1)(1)举例说明基因突变的特点和原因。举例说明基因突变的特点和原因。(2)(2)举例说出基因重组。举例说出基因重组。(3)(3)说出基因突变和基因重组的意义。说出基因突变和基因重组的意义。2 2过程与方

2、法过程与方法(1)(1)通过运用中心法则、遗传基本定律来理解基因突变的原因、通过运用中心法则、遗传基本定律来理解基因突变的原因、特征和基因重组的原因，训练发展思维的逻辑性、深刻性，同特征和基因重组的原因，训练发展思维的逻辑性、深刻性，同时也进行了知识迁移能力的训练。时也进行了知识迁移能力的训练。(2)(2)理论联系实际的能力训练，进行资料分析，归纳总结基因理论联系实际的能力训练，进行资料分析，归纳总结基因突变的特征。突变的特征。三维目标三维目标第第1 1节节 三维目标三维目标3 3情感、态度与价值观情感、态度与价值观(1)(1)通过基因突变原因的学习，树立事物发展的内因是根本，通过基因突变原因

3、的学习，树立事物发展的内因是根本，外因是条件的辩证唯物的思想。外因是条件的辩证唯物的思想。(2)(2)用辩证唯物主义的观点认识生物体和生物界。用辩证唯物主义的观点认识生物体和生物界。第第1 1节节 重点难点重点难点 重点重点 基因突变的特点、原因和意义。基因突变的特点、原因和意义。 难点难点 基因突变和基因重组的意义。基因突变和基因重组的意义。重点难点重点难点第第1 1节节 教学建议教学建议 生生物物的的变变异异现现象象对对于于学学生生而而言言并并不不陌陌生生。通通过过前前面面生生物物课课的的学学习习，学学生生已已经经初初步步认认识识到到生生物物的的变变异异与与遗遗传传物物质质有有关关，也也和

4、和环环境境有有关关。在在此此基基础础上上，教教师师应应引引导导学学生生在在分分子子水水平平上上理理解解基基因因突突变变和和基基因因重重组组的的概概念念、掌掌握握实实质质。基基因因突突变变和和基基因因重重组组是是遗遗传传学学中中重重要要的的概概念念，是是学学生生学学习习生生物物的的遗遗传传、变变异异和和进进化化的的基基础础，其其中中的的基基因因突突变变是是生生物物变变异异这这部部分分教教学学内内容容中中的的一一个个重重点点知知识识。由由于于该该部部分分的的知知识识比比较较抽抽象象，需需要要学学生生具具备备相相当当强强的的抽抽象象、空空间间思思维维能能力力和和丰丰富富的的想想象象力力。虽虽然然学学

5、生生在在本本模模块块前前面面的的教教学学内内容容中中遇遇到到类类似似的的情情况况，通通过过学学习习提提高高了了能能力力，但但要要达到从分子水平上理解和掌握，仍需要教师通过采取适当的教达到从分子水平上理解和掌握，仍需要教师通过采取适当的教教学建议教学建议第第1 1节节 教学建议教学建议学学策策略略，引引导导学学生生在在不不断断地地探探究究、思思考考、分分析析和和讨讨论论的的过过程程中中实现教学目标。实现教学目标。 教教师师在在教教学学过过程程中中适适当当补补充充相相关关的的材材料料，让让学学生生从从实实例例分分析析入入手手，按按照照认认知知的的规规律律从从现现象象到到概概念念，从从宏宏观观到到微

6、微观观来来归归纳纳总总结结概概念念；引引导导学学生生运运用用类类比比推推理理的的方方法法，从从讨讨论论英英文文句句子子中中发发生生个个别别字字母母改改变变可可能能导导致致句句子子意意义义的的变变化化情情况况，通通过过联联想想和和类类比比，理理解解基基因因突突变变和和生生物物性性状状改改变变的的关关系系；以以设设问问、讨讨论论的的形形式式引引导导学学生生思思考考基基因因突突变变和和基基因因重重组组的的意意义义；用用填填表表的的形形式式引导学生进行知识的对比和总结。引导学生进行知识的对比和总结。第第1 1节节 新课导入新课导入 导入一导入一 引言：前面我们对遗传问题进行了学习，知道了主要的遗传物引

7、言：前面我们对遗传问题进行了学习，知道了主要的遗传物质是质是DNADNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的两个基本定律和伴性遗传。单位是基因，以及遗传的两个基本定律和伴性遗传。 生物性状是由什么决定的呢？生物性状是由什么决定的呢？( (答：由遗传物质决定的。答：由遗传物质决定的。) ) 性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关？性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关？( (答：与外界答：与外界条件有关。条件有关。) )性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢？性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢？当然不会，或

8、多或少都会存在差异，这又为什么呢？当然不会，或多或少都会存在差异，这又为什么呢？( (答：这答：这是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。) ) 在丰富多彩的生在丰富多彩的生新课导入新课导入第第1 1节节 新课导入新课导入物界中，蕴含着形形色色的变异现象。那么生物的变异又是如物界中，蕴含着形形色色的变异现象。那么生物的变异又是如何产生的呢？又有什么特点呢？今天，我们就来学习这方面的何产生的呢？又有什么特点呢？今天，我们就来学习这方面的知识。知识。第第1 1节节 新课导入新课导入 导入二导入二 创设情境，导入新课创设情境，导入新课19101910年，一位美国黑人青

9、年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病病镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。教材中图教材中图5 51 1正常红细胞和异常红细胞的图片正常红细胞和异常红细胞的图片我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的，这样的红细胞容易破裂，使患者的红细胞却是弯曲镰刀状的，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢人患溶血性贫血，

10、严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？我们一起来探究。？我们一起来探究。第第1 1节节 新课感知新课感知新课感知新课感知图图5 51 11 1为为DNADNA分子的双螺旋结构，分子的双螺旋结构，DNADNA是绝大多数生物的遗是绝大多数生物的遗传物质，可以携带大量的遗传信息，你知道传物质，可以携带大量的遗传信息，你知道这些遗传信息储存在哪里吗？这些遗传信息储存在哪里吗？DNADNA是如何将是如何将这些遗传信息精确地传递给子代，又是如这些遗传信息精确地传递给子代，又是如何控制生物性状的呢？如果传递过程中发何控制生物性状的呢？如果传递过程中发生差错，遗传信息改变后是否影响生物的生差错，遗传信息改变

11、后是否影响生物的性状呢？性状呢？图图5 51 11 1第第1 1节节 新课感知新课感知提示：提示：DNADNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序就代表了遗传信息，分子中脱氧核苷酸的排列顺序就代表了遗传信息，并通过并通过DNADNA分子的复制将遗传信息由亲代传递给子代，并通过分子的复制将遗传信息由亲代传递给子代，并通过基因的表达控制生物的性状。由于基因的表达控制生物的性状。由于DNADNA分子规则的双螺旋结构分子规则的双螺旋结构和碱基互补配对原则使得这种传递非常精确，但是如果在复制和碱基互补配对原则使得这种传递非常精确，但是如果在复制过程中碱基序列发生差错，遗传信息改变，导致指导合成异常过程中碱基序列发

12、生差错，遗传信息改变，导致指导合成异常的蛋白质，从而改变生物的性状。的蛋白质，从而改变生物的性状。一、基因突变的实例一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症的病因和症状镰刀型细胞贫血症的病因和症状(1)(1)病因图解病因图解第第1 1节节 自主探究自主探究自主探究自主探究缬氨酸缬氨酸 A A U U 分析：直接原因是血红蛋白分子中的一个分析：直接原因是血红蛋白分子中的一个_被替换。被替换。根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个_的替换。的替换。(2)(2)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变成症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变成_，易发生红细胞易发生红

13、细胞_，使人患溶血性贫血。，使人患溶血性贫血。第第1 1节节 自主探究自主探究氨基酸氨基酸 碱基对碱基对 镰刀状镰刀状 破裂破裂 二、基因突变的概念、原因和特点二、基因突变的概念、原因和特点1 1概念：概念：DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_、_和和_，而引起基因结构的改变。，而引起基因结构的改变。2 2原因：诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为原因：诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、三类：物理因素、_、生物因素。例如：紫外线、生物因素。例如：紫外线、X X射线及其他辐射能损伤细胞内的射线及其他辐射能损伤细胞内的_；亚硝酸、碱基类似；亚硝酸

14、、碱基类似物等能改变核酸的物等能改变核酸的_；某些病毒的遗传物质能影响宿主；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的细胞的DNADNA。在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于。在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNADNA分子分子_偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNADNA的的_组成发生改组成发生改变等原因自发产生。变等原因自发产生。第第1 1节节 自主探究自主探究替换替换 增添增添 缺失缺失 化学因素化学因素 DNADNA 碱基碱基 复制复制 碱基碱基 3 3特点：基因突变在生物界中特点：基因突变在生物界中_存在；基因突变是存在；基因突变是_发生的、发生的、_的。基因突变的随机性表现

15、在基的。基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的因突变可以发生在生物个体发育的_时期；可以发生在时期；可以发生在_不同的不同的DNADNA分子上；同一分子上；同一DNADNA分子的分子的_部位。部位。基因突变的不定向表现为一个基因可以向基因突变的不定向表现为一个基因可以向_方向发生方向发生突变，产生一个以上的突变，产生一个以上的_基因。而且基因突变的方向和基因。而且基因突变的方向和_没有明确的因果关系。没有明确的因果关系。在自然状态下，突变频率是在自然状态下，突变频率是_的。的。4 4意义：基因突变是意义：基因突变是_产生的途径，是生物变异的产生的途径，是生物变异的_来源，是生物

16、进化的来源，是生物进化的_材料。材料。第第1 1节节 自主探究自主探究普遍普遍 随机随机 不定向不定向 任何任何 细胞内细胞内 不同不同 不同不同 等位等位 环境环境 很低很低 新基因新基因 根本根本 原始原始 想一想想一想 基因突变为什么常发生于基因突变为什么常发生于DNADNA的复制时期，即细胞分的复制时期，即细胞分裂的间期。裂的间期。 答案答案 在在DNADNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNADNA。这。这时时DNADNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基

17、因发生突变。基序列发生变化，导致基因发生突变。第第1 1节节 自主探究自主探究三、基因重组三、基因重组1 1概念：基因重组是指生物体进行概念：基因重组是指生物体进行_的过程中，控的过程中，控制制_性状的基因重新组合。性状的基因重新组合。2 2类型：类型：(1)(1)在生物体通过在生物体通过_形成配子时，随着形成配子时，随着_的自由组合，的自由组合，_也自由组合，从也自由组合，从而使雌雄配子结合后发育成的后代产生而使雌雄配子结合后发育成的后代产生_；(2)(2)另一类是另一类是发生在减数分裂发生在减数分裂_时期，位于同源染色体上的时期，位于同源染色体上的_有时会随着非姐妹染色单体的有时会随着非姐

18、妹染色单体的_而发生交而发生交换，导致染色单体上的基因换，导致染色单体上的基因_。3 3意义：基因重组也是生物变异的意义：基因重组也是生物变异的_之一，对生物之一，对生物_具有重要意义。具有重要意义。第第1 1节节 自主探究自主探究有性生殖有性生殖 不同不同 减数分裂减数分裂 非同源染色体非同源染色体 非等位基因非等位基因 变异变异 四分体四分体 等位基因等位基因 交换交换 重组重组 来源来源 进化进化 想一想想一想 为什么进行有性生殖的生物才会发生基因重组？为什么进行有性生殖的生物才会发生基因重组？ 答案答案 从基因重组的类型和发生时期看，基因重组只发生在减从基因重组的类型和发生时期看，基因

19、重组只发生在减数分裂过程中，只有有性生殖的生物才进行减数分裂，所以有数分裂过程中，只有有性生殖的生物才进行减数分裂，所以有性生殖的生物才会发生基因重组。性生殖的生物才会发生基因重组。第第1 1节节 自主探究自主探究第第1 1节节 典例类析典例类析典例类析典例类析类型一对基因突变的理解类型一对基因突变的理解1 1发生时期：主要发生在细胞分裂间期发生时期：主要发生在细胞分裂间期DNADNA复制过程中，即在复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。2 2基因突变的实质图解：基因突变的实质图解：图图5 51 12 2 第第1 1节节 典例类析典例类析对

20、当代性状的影响：对当代性状的影响：(1)(1)当发生碱基对替换时，由于密码子的简并性，可能使转录翻当发生碱基对替换时，由于密码子的简并性，可能使转录翻译出的蛋白质中的氨基酸序列不改变，从而性状不改变。译出的蛋白质中的氨基酸序列不改变，从而性状不改变。(2)(2)当发生碱基对的增添、缺失时，会使发生碱基改变位点之后当发生碱基对的增添、缺失时，会使发生碱基改变位点之后的所有碱基的排列顺序都发生改变，性状改变的几率很大。的所有碱基的排列顺序都发生改变，性状改变的几率很大。第第1 1节节 典例类析典例类析3 3基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)(1)若基因突变发生在体细胞中，如图若基因突变

21、发生在体细胞中，如图5 51 13 3所示：所示：发生在体细胞中，产生的发生在体细胞中，产生的细胞不会遗传给后代，只表现在当细胞不会遗传给后代，只表现在当代。代。图图5 51 13 3第第1 1节节 典例类析典例类析(2)(2)若基因突变发生在生殖细胞中，如图若基因突变发生在生殖细胞中，如图5 51 14 4所示：所示：图图5 51 14 4第第1 1节节 典例类析典例类析发生在生殖细胞中，产生的含突变基因的发生在生殖细胞中，产生的含突变基因的细胞可以通过受精细胞可以通过受精作用传递给后代。作用传递给后代。点拨：点拨：(1)(1)由于密码子的简并性，突变基因可能翻译出与原来相由于密码子的简并性

22、，突变基因可能翻译出与原来相同的氨基酸。同的氨基酸。(2)(2)若突变产生的是隐性基因，也可能在子代为杂合子时，表现若突变产生的是隐性基因，也可能在子代为杂合子时，表现出与原来相同的性状。出与原来相同的性状。第第1 1节节 典例类析典例类析4 4对基因突变的随机性和不定向性的理解对基因突变的随机性和不定向性的理解(1)(1)随机性：随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可能是种子时期，也可能是幼苗期、成熟期，而且，突变发生可能是种子时期，也可能是幼苗期、成熟期，而且，突变发生的越早，对生物的影响越大。的越早，对生物的影响越大。基因突变可以发

23、生在同一个体的不同部位，可以在根部，也基因突变可以发生在同一个体的不同部位，可以在根部，也可能在茎部。可能在茎部。(2)(2)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，可以产生一不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，可以产生一个以上的等位基因，如图个以上的等位基因，如图5 51 15 5所示，所示，基因基因A A可以突变成可以突变成a1a1、a2a2、a3a3，它们之，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。间也可以相互突变，并互称为等位基因。图图5 51 15 5第第1 1节节 典例类析典例类析例例1 1关于基因突变说法不正确的是关于基因突变说法不正确的是( () )A A基因突变只发

24、生在减数分裂过程基因突变只发生在减数分裂过程B B基因突变的频率很低基因突变的频率很低C C有些基因突变对生物体是有益的有些基因突变对生物体是有益的D D基因突变是不定向的基因突变是不定向的第第1 1节节 典例类析典例类析 答案答案AA 解析解析 基因突变发生的时期主要在细胞分裂间期基因突变发生的时期主要在细胞分裂间期DNADNA复制时。复制时。基因突变的特点：基因突变的特点：具有普遍性；具有普遍性；具有随机性；具有随机性；具有不定具有不定向性；向性；具有低频性。有些基因突变对生物体是有益的。具有低频性。有些基因突变对生物体是有益的。 点评点评 回答该题主要考虑基因突变发生的时期、特点等方面的

25、回答该题主要考虑基因突变发生的时期、特点等方面的知识。知识。第第1 1节节 典例类析典例类析变式变式20122012桂林十八中桂林十八中 一个染色体含有一个一个染色体含有一个DNADNA分子，一个分子，一个DNADNA分子中有许多个基因。若该分子中有许多个基因。若该DNADNA分子中某个脱氧核苷酸发生分子中某个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是了改变，下列有关叙述错误的是( () )A ADNADNA分子结构发生了改变分子结构发生了改变 B BDNADNA分子所携带的遗传信息可能发生改变分子所携带的遗传信息可能发生改变C CDNADNA分子上一定有某个基因的结构发生了改变分子上一定有某

26、个基因的结构发生了改变D D该该DNADNA分子控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变分子控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变第第1 1节节 典例类析典例类析 答案答案CC 解析解析 基因是指有遗传效应的基因是指有遗传效应的DNADNA片段，如果改变的脱氧核苷片段，如果改变的脱氧核苷酸位于酸位于DNADNA分子中的非基因片段，则不会引起基因结构的改变，分子中的非基因片段，则不会引起基因结构的改变，所以所以C C项错误。项错误。第第1 1节节 典例类析典例类析类型二对基因重组的理解类型二对基因重组的理解1 1概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，

27、控制不同性状的基因的重新组合。基因的重新组合。2 2发生时期和原因：减数第一次分裂时，随着非同源染色体的发生时期和原因：减数第一次分裂时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因重新组合；形成自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因重新组合；形成四分体时，随一对同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，等四分体时，随一对同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，等位基因交换，非等位基因重新组合。位基因交换，非等位基因重新组合。3 3适用生物类型：只适用于真核生物的有性生殖。适用生物类型：只适用于真核生物的有性生殖。4 4结果：能产生新的基因型、表现型。结果：能产生新的基因型、表现型。5

28、5意义：生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。意义：生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。第第1 1节节 典例类析典例类析点拨：点拨：(1)(1)发生基因突变和基因重组的生物及发生基因突变和基发生基因突变和基因重组的生物及发生基因突变和基因重组的时期存在差异。因重组的时期存在差异。(2)(2)基因突变是对某一基因而言，基因重组只有两对或两对以上基因突变是对某一基因而言，基因重组只有两对或两对以上的基因才会发生。的基因才会发生。(3)(3)基因突变一定产生新基因，但不一定产生新性状；基因重组基因突变一定产生新基因，但不一定产生新性状；基因重组一定不产生新基因，但会产生新基因型

29、，从而出现不同性状的一定不产生新基因，但会产生新基因型，从而出现不同性状的重新组合，但未改变基因的重新组合，但未改变基因的“质质”和和“量量”。第第1 1节节 典例类析典例类析例例2 2下列有关基因重组的叙述，正确的是下列有关基因重组的叙述，正确的是( () )A A基因型为基因型为AaAa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B B基因重组可引起基因结构的改变，从而产生新基因基因重组可引起基因结构的改变，从而产生新基因C C同源染色体非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组同源染色体非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组D D造成同卵双生姐妹间性状上差异的

30、主要原因是基因重组造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组第第1 1节节 典例类析典例类析 答案答案CC 解析解析 基因型为基因型为AaAa的个体自交，因等位基因分离导致子代性状的个体自交，因等位基因分离导致子代性状分离。基因重组是基因间的重新组合，不能产生新基因，也不分离。基因重组是基因间的重新组合，不能产生新基因，也不能引起基因结构的改变。同源染色体中的非姐妹染色单体间的能引起基因结构的改变。同源染色体中的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同，造成互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同，造成其性状上差异的主要原因是环境影响。其性状上差异的主要

31、原因是环境影响。 点评点评 本题考查基因重组的实质、发生过程及结果。解答此题本题考查基因重组的实质、发生过程及结果。解答此题要明确基因重组的实质是原有基因的重新组合，不会引起基因要明确基因重组的实质是原有基因的重新组合，不会引起基因结构的改变，不能产生新基因。其类型主要有减数第一次分裂结构的改变，不能产生新基因。其类型主要有减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换、的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合。减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合。第第1 1节节 典例类析典例类析变式变式基因重组指的是基因重组指的是

32、( () )A A同源染色体上等位基因的重新组合同源染色体上等位基因的重新组合B B各条染色体上全部基因的重新组合各条染色体上全部基因的重新组合C C非同源染色体上基因的重新排列非同源染色体上基因的重新排列D D非同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组 答案答案DD 解析解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。同性状的基因的重新组合。 第第1 1节节 正误立判正误立判1 1基因突变是由于基因突变是由于DNADNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。

33、构的改变。( () ) 答案答案 2 2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。物性状的改变。( () ) 答案答案 3 3若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( () ) 答案答案 4 4基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。( () ) 答案答案正误立判正误立判第第1 1节节 正误立判正误立判5 5基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。( () ) 答案答案 解析解析 基

34、因重组发生在非同源染色体的非等位基因之间的重基因重组发生在非同源染色体的非等位基因之间的重新组合或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换。新组合或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换。 6 6基因重组发生在受精作用形成受精卵的过程中。基因重组发生在受精作用形成受精卵的过程中。( () ) 答案答案 第第2 2节染色体变异节染色体变异第第2 2节染色体变异节染色体变异 第第2 2节节 三维目标三维目标1 1知识与技能知识与技能(1)(1)说出染色体结构变异的基本类型。说出染色体结构变异的基本类型。(2)(2)说出染色体数目的变异。说出染色体数目的变异。(3)(3)学习低温诱导植物染色体数目变化

35、的方法。能够解释低温学习低温诱导植物染色体数目变化的方法。能够解释低温诱导染色体加倍的原理，评价不同作物、不同的温度对染色体诱导染色体加倍的原理，评价不同作物、不同的温度对染色体加倍实验的影响效果。关注染色体加倍对人类未来发展的影响。加倍实验的影响效果。关注染色体加倍对人类未来发展的影响。进行低温诱导染色体数目变化的实验。进行低温诱导染色体数目变化的实验。三维目标三维目标第第2 2节节 三维目标三维目标2 2过程与方法过程与方法(1)(1)以辨图、设问、讨论和复习的方式理解染色体组的概念。以辨图、设问、讨论和复习的方式理解染色体组的概念。(2)(2)通过具体实例、概念的辨析和对比，认识单倍体、

36、二倍体通过具体实例、概念的辨析和对比，认识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系。和多倍体之间的关系。(3)(3)用图解、事例和图表的形式引导学生学习多倍体和单倍体用图解、事例和图表的形式引导学生学习多倍体和单倍体育种。育种。(4)(4)以实验的方式认识低温对诱导染色体数目的变化的作用。以实验的方式认识低温对诱导染色体数目的变化的作用。第第2 2节节 三维目标三维目标3 3情感、态度与价值观情感、态度与价值观(1)(1)染色体数目变化原理在农业生产上的应用，激发学生学以染色体数目变化原理在农业生产上的应用，激发学生学以致用的理想。致用的理想。(2)(2)通过实验，养成与他人合作、共享并能够欣赏别人的

37、观点通过实验，养成与他人合作、共享并能够欣赏别人的观点和创意的习惯。和创意的习惯。(3)(3)培养学生的动手能力，激发学生勇于探索的热情，使学生培养学生的动手能力，激发学生勇于探索的热情，使学生关注染色体加倍对人类未来发展的影响。关注染色体加倍对人类未来发展的影响。第第2 2节节 重点难点重点难点 重点重点 染色体数目的变异。染色体数目的变异。 难点难点 (1)(1)染色体组的概念。染色体组的概念。(2)(2)二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。(3)(3)低温诱导染色体数目变化的实验。低温诱导染色体数目变化的实验。重点难点重点难点第第2 2节节 教学建

38、议教学建议 本节除介绍了染色体变异的几种类型外，还包含了一个本节除介绍了染色体变异的几种类型外，还包含了一个“低温诱导植物染色体变化低温诱导植物染色体变化”的实验。本文是探讨理论教学部分，的实验。本文是探讨理论教学部分，在前面第在前面第1 1节中学生刚学习完节中学生刚学习完“基因突变基因突变”和和“基因重组基因重组”两两种可遗传变异的方式，种可遗传变异的方式，“染色体变异染色体变异”作为又一种可遗传的变作为又一种可遗传的变异，学生对它的有效学习，对后面的异，学生对它的有效学习，对后面的“人类遗传病人类遗传病”和和“现代现代生物进化理论生物进化理论”的学习有着重要的承前启后作用。本节对学生的学习

39、有着重要的承前启后作用。本节对学生在知识方面的要求为了解水平，但由于所包含的新概念多，且在知识方面的要求为了解水平，但由于所包含的新概念多，且这些概念学生理解起来往往较为困难，如染色体组、单倍体等，这些概念学生理解起来往往较为困难，如染色体组、单倍体等，如果不能有效地突破这些难点，会使得学生思维混淆，增如果不能有效地突破这些难点，会使得学生思维混淆，增教学建议教学建议第第2 2节节 教学建议教学建议加对生物学的恐惧感，从而一定程度上排斥生物学这门学科。加对生物学的恐惧感，从而一定程度上排斥生物学这门学科。相反，如果能通过有效的课堂教学，使学生尽快弄清这些概念，相反，如果能通过有效的课堂教学，使

40、学生尽快弄清这些概念，学生不仅会因为学有所获而快乐，而且本节的这些概念还与前学生不仅会因为学有所获而快乐，而且本节的这些概念还与前面的一个重点内容面的一个重点内容“减数分裂减数分裂”相关联，只要老师适当地相关联，只要老师适当地加以引导，可加深学生对减数分裂的理解，使学生对前后知识加以引导，可加深学生对减数分裂的理解，使学生对前后知识脉络清晰，觉得学有所悟，对生物学有一种拨开云雾见青天的脉络清晰，觉得学有所悟，对生物学有一种拨开云雾见青天的感觉，从而增加学习积极性。因此，本节教学通过设置问题情感觉，从而增加学习积极性。因此，本节教学通过设置问题情境，让学生观察、动手、思考和讨论，不仅可以让学生构

41、建生境，让学生观察、动手、思考和讨论，不仅可以让学生构建生物学的有关概念，而且可以激发学生学习生物科学的兴趣和发物学的有关概念，而且可以激发学生学习生物科学的兴趣和发展探究学习的能力。展探究学习的能力。第第2 2节节 新课导入新课导入 导入一导入一 近日报载，在上海第五人民医院降生一猫叫综合症男婴，婴儿近日报载，在上海第五人民医院降生一猫叫综合症男婴，婴儿面容特殊：小头小脸、眼距宽、塌鼻梁、皮纹改变，生长发育面容特殊：小头小脸、眼距宽、塌鼻梁、皮纹改变，生长发育迟缓，智力低下，因哭声像猫而得名。这种病的发病率只有十迟缓，智力低下，因哭声像猫而得名。这种病的发病率只有十万分之一，解放后全国有记载

42、的仅万分之一，解放后全国有记载的仅2020例。研究证明，这是因为例。研究证明，这是因为人的第人的第5 5号染色体部分缺失而引起的遗传病。为什么染色体部号染色体部分缺失而引起的遗传病。为什么染色体部分缺失就会引起这么严重的后果呢？分缺失就会引起这么严重的后果呢？学生：染色体是遗传物质的载体，染色体的改变会引起基因的学生：染色体是遗传物质的载体，染色体的改变会引起基因的改变。改变。新课导入新课导入第第2 2节节 新课导入新课导入教师：我们上一节课学习的基因突变是染色体的某一个位点上教师：我们上一节课学习的基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变发生在分子水平上，在光学显微镜下是基因的改变

43、，这种改变发生在分子水平上，在光学显微镜下是看不见的。但是如果生物体染色体数目发生了增减或者在结构看不见的。但是如果生物体染色体数目发生了增减或者在结构上发生某些变化，在显微镜下就可以直接观察到，我们把染色上发生某些变化，在显微镜下就可以直接观察到，我们把染色体的这些变化称为染色体变异。既然基因位于染色体上，染色体的这些变化称为染色体变异。既然基因位于染色体上，染色体的变化必然在遗传性状上会有所反映，所以染色体变异是生体的变化必然在遗传性状上会有所反映，所以染色体变异是生物可遗传变异的一个重要来源，也正是我们这节课所要研究的物可遗传变异的一个重要来源，也正是我们这节课所要研究的内容。内容。第第

44、2 2节节 新课导入新课导入 导入二导入二 教师：复习提问：生物可遗传的变异有哪三个主要来源？教师：复习提问：生物可遗传的变异有哪三个主要来源？学生：基因重组、基因突变、染色体变异。学生：基因重组、基因突变、染色体变异。教师：在预习的基础上回答基因突变和染色体变异的异同。教师：在预习的基础上回答基因突变和染色体变异的异同。学生：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改学生：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、直接观

45、察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。染色体数目的增减等。如图如图5 52 21 1为基因、为基因、DNADNA、染色体和生物性状之间的关系，基、染色体和生物性状之间的关系，基因中碱基对的增添、缺失或替换引起基因突变，是否引起染色因中碱基对的增添、缺失或替换引起基因突变，是否引起染色体上基因的数量和排列顺序改变，在光学显微镜下是否可以观体上基因的数量和排列顺序改变，在光学显微镜下是否可以观察到这种改变？察到这种改变？第第2 2节节 新课感知新课感知新课感知新课感知图图5 52 21 1提示：基因中碱基对的增添、缺失或替换只能引起该基因结构提示：基因中碱基对的增添、

46、缺失或替换只能引起该基因结构的改变，其结果是产生其等位基因，染色体上基因的数量和顺的改变，其结果是产生其等位基因，染色体上基因的数量和顺序不变，在光学显微镜下根本无法观察到。序不变，在光学显微镜下根本无法观察到。第第2 2节节 新课感知新课感知一、基因突变与染色体变异的区别一、基因突变与染色体变异的区别基因突变是染色体的基因突变是染色体的_位点上基因的改变，这种改变位点上基因的改变，这种改变在光在光显微镜下是显微镜下是_直接观察到的；而染色体变异是可以用显直接观察到的；而染色体变异是可以用显微镜直接微镜直接_的，如染色体的，如染色体_的改变，染色体的改变，染色体_的增减等。的增减等。第第2 2

47、节节 自主探究自主探究自主探究自主探究某一个某一个 无法无法 观察到观察到 结构结构 数目数目 二、染色体结构的变异二、染色体结构的变异1 1类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下变异主要有以下4 4种类型：种类型：染色体中某一片段染色体中某一片段_引起变异；引起变异；染色体中染色体中_某一片段引起变异；某一片段引起变异；染色体的某一片段染色体的某一片段_到另一条到另一条_上引起变异；上引起变异；染色体中某一片段染色体中某一片段_也可引起变异。也可引起变异。2 2对生物性状的影响：染色体结构的改变，都会使排列在染色

48、对生物性状的影响：染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的体上的_数目或数目或_发生改变，从而导致性状发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是的变异。大多数染色体结构变异对生物体是_的，有的甚的，有的甚至会导致生物体至会导致生物体_。第第2 2节节 自主探究自主探究缺失缺失 增加增加 移接移接 非同源染色体非同源染色体 位置颠倒位置颠倒 基因基因 排列顺序排列顺序 不利不利 死亡死亡 想一想想一想 如图如图5 52 22 2所示的变异属于哪种类型的染色体结构所示的变异属于哪种类型的染色体结构变异？变异？a a、b b中哪一条发生了改变？中哪一条发生了改变？ 答案答案 a a

49、条染色体基因条染色体基因4 4重复，所以图中重复，所以图中a a发生了染色体结构变发生了染色体结构变异中的重复。异中的重复。第第2 2节节 自主探究自主探究图图5 52 22 2三、染色体数目的变异三、染色体数目的变异染色体数目的变异可分两类：一类是细胞内个别染色体的染色体数目的变异可分两类：一类是细胞内个别染色体的_或或_，另一类是细胞内染色体数目以，另一类是细胞内染色体数目以_的形式成倍地的形式成倍地_或或_。1 1染色体组染色体组细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色

50、体，叫做一个，这样的一组染色体，叫做一个_。第第2 2节节 自主探究自主探究增加增加 减少减少 染色体组染色体组 增加增加 减少减少 非同源非同源 形态形态 功能功能 全部遗传信息全部遗传信息 染色体组染色体组 2 2二倍体和多倍体二倍体和多倍体(1)(1)二倍体和多倍体的比较二倍体和多倍体的比较_发育而成的个体，发育而成的个体，_中含有两个染色体组中含有两个染色体组叫二倍体，体细胞中含有三个染色体组叫叫二倍体，体细胞中含有三个染色体组叫_，体细胞，体细胞中含有三个或三个以上染色体组叫中含有三个或三个以上染色体组叫_。自然界中，几。自然界中，几乎全部乎全部_和过半数的和过半数的_都是二倍体，多

51、倍体都是二倍体，多倍体在在_中很常见，在中很常见，在_中极少见。中极少见。(2)(2)多位体的特点多位体的特点与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆_、_、_和和_都比较大，都比较大，_和和_等营养物质等营养物质的含量都有所增加。的含量都有所增加。第第2 2节节 自主探究自主探究受精卵受精卵 体细胞体细胞 三倍体三倍体 多倍体多倍体 动物动物 高等植物高等植物 植物植物 动物动物 粗壮粗壮 叶片叶片 果实果实 种子种子 糖类糖类 蛋白质蛋白质 (3)(3)人工诱导多倍体人工诱导多倍体人工诱导多倍体的方法很多，如人工诱导多倍体的方法很多，如_处理，目前最常用

52、而处理，目前最常用而且最有效的方法，是用且最有效的方法，是用_处理处理_或或_。当秋水仙素作用于。当秋水仙素作用于_分裂的细胞时，能够抑分裂的细胞时，能够抑制制_，导致染色体不能，导致染色体不能_两极，从而两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。引起细胞内染色体数目加倍。第第2 2节节 自主探究自主探究低温低温 秋水仙素秋水仙素 萌发的种子萌发的种子幼苗幼苗 正在正在 纺锤体的形成纺锤体的形成 移向移向3 3单倍体单倍体体细胞中含有体细胞中含有_染色体数目的个体叫做单倍体。染色体数目的个体叫做单倍体。与正常植株相比，单倍体植株的特点是长得与正常植株相比，单倍体植株的特点是长得_，而且，而且_。但是

53、，利用单倍体植株培育。但是，利用单倍体植株培育_能明显能明显_育种年限。育种年限。 想一想想一想 诱导染色体加倍时要处理萌发的种子或幼苗，为什么诱导染色体加倍时要处理萌发的种子或幼苗，为什么不处理休眠的种子呢？不处理休眠的种子呢？ 答案答案 萌发的种子细胞分裂旺盛，秋水仙素主要作用于细胞分萌发的种子细胞分裂旺盛，秋水仙素主要作用于细胞分裂前期，抑制纺锤体的形成，所以用萌发的种子秋水仙素易发裂前期，抑制纺锤体的形成，所以用萌发的种子秋水仙素易发挥作用。挥作用。第第2 2节节 自主探究自主探究本物种的配子本物种的配子 弱小弱小 高度不育高度不育 新品种新品种 缩短缩短 四、低温诱导植物染色体数目的

54、变化四、低温诱导植物染色体数目的变化1 1实验原理：低温抑制实验原理：低温抑制_的形成，以致影响染色体不能的形成，以致影响染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是_加倍。加倍。第第2 2节节 自主探究自主探究纺锤体纺锤体 染色体数目染色体数目 2 2方法步骤方法步骤 答案答案 卡诺氏液体积分数为卡诺氏液体积分数为95%95%的酒精漂洗染色的酒精漂洗染色3 3实验结论：低温能诱导实验结论：低温能诱导_。第第2 2节节 自主探究自主探究染色体加倍染色体加倍 第第2 2节节 典例类析典例类析典例类析典例类析类型一染色体结构变异的分析类型一染色体结

55、构变异的分析1 1染色体结构变异类型及遗传效应染色体结构变异类型及遗传效应类型遗传效应图解实例缺失一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也随之失去人类猫叫综合征第第2 2节节 典例类析典例类析重复一条染色体的片段连接到同源的另一条染色体上，使另一条同源的染色体多出跟本身相同的某一片段果蝇的棒状眼倒位染色体断裂后旋转180重新接合起来，造成这段染色体上基因位置颠倒果蝇3号染色体上猩红眼、桃色眼、三角翅脉第第2 2节节 典例类析典例类析结果：染色体结构变异引起染色体上基因的数目或排列顺序改结果：染色体结构变异引起染色体上基因的数目或排列顺序改变，一般可以通过显微镜观察到。染色体结构变

56、异对生物本身变，一般可以通过显微镜观察到。染色体结构变异对生物本身往往是不利的，有时甚至会导致生物个体死亡。往往是不利的，有时甚至会导致生物个体死亡。 易位染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置人类慢性粒细胞白血病第第2 2节节 典例类析典例类析2 2基因突变和染色体结构变异的区别基因突变和染色体结构变异的区别如图如图5 52 23 3所示，所示，D D基因为基因为DNADNA分子上的一个基因，其上为分子上的一个基因，其上为D D基基因一段的放大部分。可见，基因突变的单位是碱基对，包括碱因一段的放大部分。可见，基因突变的单位是碱基对，包括碱基对的增添、缺失和替换；染色体结构变异的单位

57、是基因，以基对的增添、缺失和替换；染色体结构变异的单位是基因，以基因为单位发生染色体片段的缺失、重复、倒位、易位，前者基因为单位发生染色体片段的缺失、重复、倒位、易位，前者是基因数量和顺序不变，后者则改变基因的数量和顺序。是基因数量和顺序不变，后者则改变基因的数量和顺序。图图5 52 23 3第第2 2节节 典例类析典例类析3 3基因重组和染色体变异的区别基因重组和染色体变异的区别(1)(1)如图如图中所示染色体片段的交换是发生在同源染色体的非姐中所示染色体片段的交换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。妹染色单体之间，属于基因重组。(2)(2)图图所示的染色体片段的交换是发生

58、在非同源染色体之间的所示的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异。交换，属于染色体结构变异。图图5 52 24 4第第2 2节节 典例类析典例类析例例1 1已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着A A、B B、C C、D D、E E五五个基因，图个基因，图5 52 25 5列出的若干种变化中，未发生染色体结构变列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是化的是( () )图图5 52 25 5 第第2 2节节 典例类析典例类析 答案答案DD 解析解析 已知这条染色体上依次排列着已知这条染色体上依次排列着A A、B B、C C、D D、E

59、 E五个基因，五个基因，因此可知因此可知A A项为缺失，项为缺失，B B项为增加，项为增加，C C项既有缺失又有增加，只有项既有缺失又有增加，只有D D项染色体结构未变。项染色体结构未变。 第第2 2节节 典例类析典例类析类型二染色体组及染色体组的判断类型二染色体组及染色体组的判断1 1染色体组概念染色体组概念染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。组染色体，叫做一个染色体组。第第2 2节节

60、典例类析典例类析2 2染色体组的特点染色体组的特点( (如图如图5 52 26 6所示所示) )(1)(1)染色体组内每种形态的染色体都是成单存在的。染色体组内每种形态的染色体都是成单存在的。(2)(2)染色体组中无同源染色体。染色体组中无同源染色体。(3)(3)染色体组中无等位基因。染色体组中无等位基因。(4)(4)染色体组的数目等于同源染色体的条数。染色体组的数目等于同源染色体的条数。(5)(5)染色体组中染色体个数等于不同形态染色体数目。染色体组中染色体个数等于不同形态染色体数目。(6)(6)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信息，不能一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信

61、息，不能重复，不能缺少。重复，不能缺少。图图5 52 26 6第第2 2节节 典例类析典例类析3 3染色体组数目的判断方法染色体组数目的判断方法(1)(1)根据细胞中染色体形态判断：根据细胞中染色体形态判断：细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图图A A细胞内同一种形态的染色体有细胞内同一种形态的染色体有3 3条，则该细胞中有条，则该细胞中有3 3个染色体个染色体组；图组；图C C细胞内同一种形态的染色体有细胞内同一种形态的染色体有1 1条，则该细胞中有条，则该细胞中有1 1个染个染色体组。色体组。细胞内有几种形态的染色体

62、，一个染色体组内就有几条染色体。细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图如图A A细胞内有细胞内有3 3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有就有3 3条染色体；如图条染色体；如图C C细胞内有细胞内有5 5种形态的染色体，则该细胞的种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有一个染色体组内就有5 5条染色体。条染色体。第第2 2节节 典例类析典例类析(2)(2)根据基因型判断：根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为

63、同一英文字母无论大写还是小则含有几个染色体组，可简记为同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组。如上图写，出现几次就含几个染色体组。如上图B B细胞内控制同一性状细胞内控制同一性状的基因出现的基因出现4 4次，则含有次，则含有4 4个染色体组。个染色体组。图图5 52 27 7 第第2 2节节 典例类析典例类析(3)(3)根据染色体数目和染色体形态数判断：根据染色体数目和染色体形态数判断：染色体组的数目染色体数染色体组的数目染色体数染色体的形态数染色体的形态数如图如图A A细胞内共含有细胞内共含有9 9条染色体，染色体的形态数是条染色体，染色体的形态数是3 3种，则该细种，则该细

64、胞内含有胞内含有3 3个染色体组；如图个染色体组；如图B B细胞内共含有细胞内共含有8 8条染色体，染色体条染色体，染色体的形态数是的形态数是2 2种，则该细胞内含有种，则该细胞内含有4 4个染色体组；如图个染色体组；如图C C细胞内共细胞内共含有含有5 5条染色体，染色体的形态数是条染色体，染色体的形态数是5 5种，则该细胞内含有种，则该细胞内含有1 1个染个染色体组。色体组。点拨：不同种生物的一个染色体组中所含的染色体数目不一定点拨：不同种生物的一个染色体组中所含的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组中所含染色体数目一定相同。相同，但同种生物的一个染色体组中所含染色体数目一定相同

65、。图图5 52 27 7 第第2 2节节 典例类析典例类析例例2 2某生物正常体细胞染色体数目为某生物正常体细胞染色体数目为8 8条，图条，图5 52 28 8表示含有表示含有1 1个染色体组的细胞是个染色体组的细胞是( () )图图5 52 28 8第第2 2节节 典例类析典例类析 答案答案DD 解析解析 染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，由能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，由此可知此可知D D细胞含有细胞含有1 1个染色体组。个染色体组。 点评点评 根据染色体

66、组的定义及配子中染色体的特点回答该题。根据染色体组的定义及配子中染色体的特点回答该题。第第2 2节节 典例类析典例类析变式变式果蝇体细胞中有果蝇体细胞中有8 8条染色体，分别编为条染色体，分别编为1 18 8号。其中号。其中1 1和和2 2、3 3和和4 4、5 5和和6 6、7 7和和8 8分别为分别为4 4对同源染色体。则以下能构成一个染对同源染色体。则以下能构成一个染色体组的是色体组的是( () )A A1 1和和2 2 B B1 1、2 2、3 3、4 4C C1 1、3 3、6 6、7 D7 D1 1、4 4、5 5、6 6 答案答案CC 解析解析 染色体组是指细胞中的一组非同源染色

67、体，由题意染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，由题意“1 1和和2 2、3 3和和4 4、5 5和和6 6、7 7和和8 8分别为分别为4 4对同源染色体对同源染色体”，则属于一个，则属于一个染色体组的是染色体组的是C C项中的项中的1 1、3 3、6 6、7 7。第第2 2节节 典例类析典例类析类型三二倍体、多倍体、单倍体的比较类型三二倍体、多倍体、单倍体的比较1 1二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体多倍体单倍体概念受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种配子染色体数的个体染色体组2

68、个3个或3个以上1至多个发育起点受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍由生殖细胞直接发育而成第第2 2节节 典例类析典例类析植物特点正常茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加植株弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数高等植物香蕉、普通小麦等玉米、小麦的单倍体第第2 2节节 典例类析典例类析2. 2. 单倍体与二倍体、多倍体的判定单倍体与二倍体、多倍体的判定生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。还要考虑到生物个体发育的直接来源。

69、判定方法：判定方法：(1)(1)先看发育起点，再看染色体组数；先看发育起点，再看染色体组数；(2)(2)若由受精若由受精卵发育而来，有几个染色体组就是几倍体；若由配子发育而来，卵发育而来，有几个染色体组就是几倍体；若由配子发育而来，不论有几个染色体组都是单倍体。不论有几个染色体组都是单倍体。图图5 52 29 9第第2 2节节 典例类析典例类析3 3诱导多倍体的成因诱导多倍体的成因( (如图如图5 52 21010所示所示) ) 图图5 52 21010第第2 2节节 典例类析典例类析(1)(1)正常情况下，染色体的着丝点分裂后形成的两条子染色体，正常情况下，染色体的着丝点分裂后形成的两条子染

70、色体，在纺锤体的牵引下移向细胞的两极，细胞一分为二。在纺锤体的牵引下移向细胞的两极，细胞一分为二。(2)(2)若在低温或秋水仙素的处理下，抑制纺锤体的形成，着丝点若在低温或秋水仙素的处理下，抑制纺锤体的形成，着丝点分裂后形成的子染色体没有纺锤丝的牵引而无法平均分配到细分裂后形成的子染色体没有纺锤丝的牵引而无法平均分配到细胞两极，而导致细胞不再分裂，染色体数目加倍。胞两极，而导致细胞不再分裂，染色体数目加倍。第第2 2节节 典例类析典例类析例例3 3韭菜的体细胞中含有韭菜的体细胞中含有3232条染色体，这条染色体，这3232条染色体有条染色体有8 8种形种形态结构，韭菜是态结构，韭菜是( ()

71、)A A二倍体二倍体 B B四倍体四倍体C C六倍体六倍体 D D八倍体八倍体 答案答案BB 解析解析 一条染色体组内的每条染色体大小形态结构各不相同，一条染色体组内的每条染色体大小形态结构各不相同，韭菜体细胞中含有韭菜体细胞中含有8 8种形态的染色体，说明韭菜的一个染色体组种形态的染色体，说明韭菜的一个染色体组有有8 8条染色体，条染色体，3283284 4个染色体组。个染色体组。 点评点评 解决本题的关键是明确染色体组的构成。解决本题的关键是明确染色体组的构成。第第2 2节节 典例类析典例类析变式变式下列属于单倍体的是下列属于单倍体的是( () )A A二倍体种子长成的幼苗二倍体种子长成的

72、幼苗B B四倍体的植株枝条扦插成的植株四倍体的植株枝条扦插成的植株C C六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗D D由鸡蛋孵化出的小鸡由鸡蛋孵化出的小鸡 答案答案CC 解析解析 单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。 第第2 2节节 典例类析典例类析类型四类型四 单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种与多倍体育种的比较1 1单倍体育种单倍体育种(1)(1)方法：在人工培养基上进行花药离体培养。方法：在人工培养基上进行花药离体培养。(2)(2)基本步骤：单倍体只是作为单倍体育种的一个中间环节，染基本步骤：单倍体只是作

73、为单倍体育种的一个中间环节，染色体加倍后成为可育的纯合子。色体加倍后成为可育的纯合子。第第2 2节节 典例类析典例类析(3)(3)实例：两对等位基因分别位于两对同源染色体上，基因型为实例：两对等位基因分别位于两对同源染色体上，基因型为AaBbAaBb的杂合小麦的杂合小麦F F1 1，获得，获得aaBBaaBB的新品种的培育过程：的新品种的培育过程：(4)(4)优点：明显缩短育种年限；排除显隐性干扰，提高效率。优点：明显缩短育种年限；排除显隐性干扰，提高效率。第第2 2节节 典例类析典例类析2 2多倍体育种多倍体育种(1)(1)方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。方法：用秋水仙素来处理萌发的

74、种子或幼苗。(2)(2)原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。(3)(3)过程过程第第2 2节节 典例类析典例类析第第2 2节节 典例类析典例类析例例4 4科研工作者将基因型为科研工作者将基因型为BbBb的某植物幼苗用秋水仙素处理，的某植物幼苗用秋水仙素处理，使其成为四倍体；再将该四倍体产生的配子进行离体培养成幼使其成为四倍体；再将该四倍体产生的配子进行离体培养成幼苗后再用秋水仙素处理使之染色体加倍。根据上述材料，你认

75、苗后再用秋水仙素处理使之染色体加倍。根据上述材料，你认为正确的判断组合是为正确的判断组合是( () )最终获得的后代有最终获得的后代有2 2种表现型和种表现型和3 3种基因型种基因型上述育种方式包含了多倍体育种和单倍体育种上述育种方式包含了多倍体育种和单倍体育种最终获得的后代都是纯合子最终获得的后代都是纯合子第二次秋水仙素处理后得到的植株是可育的第二次秋水仙素处理后得到的植株是可育的A A B BC C D D第第2 2节节 典例类析典例类析 答案答案BB 解析解析 某植株幼苗某植株幼苗(Bb)(Bb)秋水仙素处理秋水仙素处理四倍体四倍体(BBbb)(BBbb)产生产生配子配子(BB(BB、B

76、bBb、bb)bb)离体培养离体培养单倍体单倍体(BB(BB、BbBb、bb)bb)秋水仙秋水仙素处理素处理四倍体四倍体(BBBB(BBBB、BBbbBBbb、bbbb)bbbb)。 点评点评 本题综合考查了单倍体育种和多倍体育种，一定注意单本题综合考查了单倍体育种和多倍体育种，一定注意单倍体育种并不是说培养出单倍体育种过程就结束了，因为很多倍体育种并不是说培养出单倍体育种过程就结束了，因为很多单倍体都是不育的，因此只有用秋水仙素处理后形成可育个体，单倍体都是不育的，因此只有用秋水仙素处理后形成可育个体，育种才算完成。育种才算完成。第第2 2节节 典例类析典例类析变式变式如图如图5 52 21

77、111表示用纯种的高秆表示用纯种的高秆(D)(D)抗锈病抗锈病(T)(T)小麦与矮小麦与矮秆秆(d)(d)易染锈病易染锈病(t)(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，下小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，下列有关此育种方法的叙述正确的是列有关此育种方法的叙述正确的是( () ) A A过程过程是杂交是杂交B B过程过程为有丝分裂为有丝分裂C C过程过程必须经过受精作用必须经过受精作用D D过程过程必须使用秋水仙素处理必须使用秋水仙素处理图图5 52 21111第第2 2节节 典例类析典例类析 答案答案AA 解析解析 根据图解可以知道，过程根据图解可以知道，过程是是F F1 1产生配子的过程

78、，是减产生配子的过程，是减数分裂，不是有丝分裂。过程数分裂，不是有丝分裂。过程雄配子直接发育成幼苗的过程，雄配子直接发育成幼苗的过程，没有经过受精作用。没有经过受精作用。一般是用秋水仙素处理，也可用低温处一般是用秋水仙素处理，也可用低温处理，从而使染色体数目加倍，变成正常的植株。理，从而使染色体数目加倍，变成正常的植株。第第2 2节节 正误立判正误立判1 1DNADNA分子中碱基对的缺失，导致染色体上基因数量减少。分子中碱基对的缺失，导致染色体上基因数量减少。( () ) 答案答案 解析解析 DNA DNA分子中碱基对的缺失导致基因突变，染色体上基因分子中碱基对的缺失导致基因突变，染色体上基因

79、的种类改变，而基因的数量不变。的种类改变，而基因的数量不变。 2 2一个染色体组内没有同源染色体，但却含有控制生长发育一个染色体组内没有同源染色体，但却含有控制生长发育的全部遗传信息。的全部遗传信息。( () ) 答案答案 正误立判正误立判第第2 2节节 正误立判正误立判3 3单倍体茎秆粗壮，果实、种子较大，而多倍体则长势矮小，单倍体茎秆粗壮，果实、种子较大，而多倍体则长势矮小，且高度不育。且高度不育。( () ) 答案答案 4 4低温诱导多倍体和秋水仙素的作用原理相同。低温诱导多倍体和秋水仙素的作用原理相同。( () ) 答案答案 第第3 3节人类遗传病节人类遗传病第第3 3节人类遗传病节人

80、类遗传病 第第3 3节节 三维目标三维目标1 1知识与技能知识与技能(1)(1)举例说出人类常见遗传病的类型。举例说出人类常见遗传病的类型。(2)(2)概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。(3)(3)简述人类基因组计划及其意义。简述人类基因组计划及其意义。2 2过程与方法过程与方法(1)(1)通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。(2)(2)通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力

81、并培养接通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。融社会的能力。三维目标三维目标第第3 3节节 三维目标三维目标3 3情感、态度与价值观情感、态度与价值观(1)(1)通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。(2)(2)在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和

82、进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。(3)(3)关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。知识做出贡献。第第3 3节节 重点难点重点难点 重点重点 (1)(1)人类遗传病的主要类型。人类遗传病的主要类型。(2)(2)遗传病的监测

83、和预防。遗传病的监测和预防。(3)(3)优生概念及其措施。优生概念及其措施。 难点难点 (1)(1)多基因遗传病的概念。多基因遗传病的概念。(2)(2)人类基因组计划。人类基因组计划。重点难点重点难点第第3 3节节 教学建议教学建议 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病的常识性知识，与第述人类遗传病的常识性知识，与第2 2章第章第3 3节节“伴性遗传伴性遗传”联系联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学科学技术技术社会社会(STS)(STS)。

84、本节与人类的生活联系紧密，对于。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。教学建议教学建议第第3 3节节 教学建议教学建议 教材考虑到教材考虑到“对学生进行基本的遗传病知识传授对学生进行基本的遗传病知识传授”，所以，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发俱到地逐一介绍

85、；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的病率最高的“2121三体综合征三体综合征”加以说明。学生在本章前面的知加以说明。学生在本章前面的知识中已经了解了几种常见遗传病，比如识中已经了解了几种常见遗传病，比如2121三体综合征、外耳道三体综合征、外耳道多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰到遗传病患者，因此多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰到遗传病患者，因此联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的特点，从而掌握遗

86、传病的方法和规律，这不仅可以与学生原有特点，从而掌握遗传病的方法和规律，这不仅可以与学生原有认知及生活实际相联系，激发学生的学习兴趣，也能较好地掌认知及生活实际相联系，激发学生的学习兴趣，也能较好地掌握遗传病的类型。握遗传病的类型。第第3 3节节 教学建议教学建议教学可采用的方法：教学可采用的方法：(1)(1)讲授式教学：讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生讲授式教学：讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生一个直观的认识。一个直观的认识。(2)STS(2)STS教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让学生对这些与科学有关的社会问题产生兴

87、趣及好奇心，并让学学生对这些与科学有关的社会问题产生兴趣及好奇心，并让学生联系所学知识思考如何避免和减少遗传病的发生。生联系所学知识思考如何避免和减少遗传病的发生。(3)(3)合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了解遗传病的概念及特点。解遗传病的概念及特点。第第3 3节节 新课导入新课导入 导入一导入一 引用杨焕明教授的话，赞美生命！引用杨焕明教授的话，赞美生命！【过渡过渡】 每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重上的一部分人却因

88、身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！苦，让我们一起来了解遗传病吧！【引出主题引出主题】 人类遗传病人类遗传病新课导入新课导入第第3 3节节 新课导入新课导入 导入二导入二 人类自古以来就面临着遗传病的困扰，了解遗传病的类型及其人类自古以来就面临着遗传病的困扰，了解遗传病的类型及其危害，预防遗传病是每个公民的义务。本节课的课题是：人类危害，预防遗传病是每个公民的义务。本节课的课题是：人类的遗传病，首先我们来说说人类遗传病的类型。的遗传病，首先我们来说说人类遗

89、传病的类型。第第3 3节节 新课感知新课感知新课感知新课感知天才指挥天才指挥舟舟，舟舟，19781978年年4 4月月1 1日，出生在中国的武汉，一个日，出生在中国的武汉，一个月后正当一家人沉浸在得子的幸福中时，却被医生告知舟舟是月后正当一家人沉浸在得子的幸福中时，却被医生告知舟舟是个先天愚型儿，又称为个先天愚型儿，又称为2121三体综合征，是一种严重的人类遗传三体综合征，是一种严重的人类遗传病，先天愚型的发病原因是什么？病，先天愚型的发病原因是什么？除此之外，还有哪些类型的人类遗传病呢，除此之外，还有哪些类型的人类遗传病呢，人类如何能避免生育遗传病患儿呢？带着人类如何能避免生育遗传病患儿呢？

90、带着这些问题，我们走进本节这些问题，我们走进本节人类遗传病人类遗传病。图图5 53 31 1第第3 3节节 新课感知新课感知提示：提示：2121三体综合征是由于人体第三体综合征是由于人体第2121号染色体多一条导致的遗号染色体多一条导致的遗传病，除此之外，还有单基因遗传病、多基因遗传病等。为了传病，除此之外，还有单基因遗传病、多基因遗传病等。为了避免生育遗传病患儿，人们应做好避免生育遗传病患儿，人们应做好“遗传咨询、产前诊断、适遗传咨询、产前诊断、适龄生育龄生育”等。等。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1 1概念：人类遗传病通常是指由概念：人类遗传病通常是指由_改变而引起的人改

91、变而引起的人类疾病。类疾病。2 2类型类型第第3 3节节 自主探究自主探究自主探究自主探究类型概念举例单基因遗传病指受_控制的遗传病多指、_、软骨发育不全、白化病多基因遗传病指受_控制的遗传病原发性高血压、_、_、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由_引起的遗传病 _(先天性愚型)、猫叫综合征遗传物质遗传物质 一对等位基因一对等位基因 并指并指 两对以上等位基因两对以上等位基因 冠心病冠心病 哮喘哮喘 染色体异常染色体异常 2121三体综合征三体综合征3. 3. 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如遗传病，如红绿色盲

92、、白化病。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证红绿色盲、白化病。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体群体_。遗传病发病率的计算公式是：遗传病发病率的计算公式是：第第3 3节节 自主探究自主探究单基因单基因 足够大足够大 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1 1手段：主要包括手段：主要包括_和产前诊断。和产前诊断。(1)(1)遗传咨询遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患，对是否患有某种遗传病作出诊断。有某种遗传病作出诊断。分析分析_。推算出后代的推算出后代的_。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行向咨询对象提出防治对策和建议

93、，如终止妊娠、进行_等。等。第第3 3节节 自主探究自主探究遗传咨询遗传咨询 家庭病史家庭病史 遗传病的传递方式遗传病的传递方式 再发风险率再发风险率 产前诊断产前诊断 (2)(2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2 2意义：在一定程度上能有效地意义：在一定程度上能有效地_的产生和发展。的产生和发展。 想一想想一想 某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如某对正常夫妇均有一个患色

94、盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？ 答案答案 建议生女孩，因为色盲为建议生女孩，因为色盲为X X染色体隐性遗传病，女方有染色体隐性遗传病，女方有患病色盲父亲和正常母亲，其基因型为患病色盲父亲和正常母亲，其基因型为X XB BX Xb b，男方正常其基因型，男方正常其基因型为为X XB BY Y，两人生育孩子女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为，两人生育孩子女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%50%，所以建议生女孩。，所以建议生女孩。第第3 3节节 自主探究自主探究羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 基因诊断基因

95、诊断 预防遗传病预防遗传病 三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1 1内容：绘制内容：绘制_的的“地图地图”。2 2目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的，解读其中包含的_。3 3意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_、结构、结构、_及其相互及其相互关系，对人类疾病的关系，对人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。4 4结果：人类基因组大约有结果：人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，已发现的基因约亿个碱基对，已发现的基因约为为_个。个。第第3 3节节 自主探究自主探究人类遗传信息人类遗传信息 DNADNA序列序列 遗传信息遗传

96、信息 组成组成 功能功能 诊治和预防诊治和预防 2.02.0万万2.52.5万万第第3 3节节 典例类析典例类析典例类析典例类析类型一人类常见遗传病的类型类型一人类常见遗传病的类型1 1单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型分类遗传特点实例常染色体显性男女患病几率相等含致病基因即患病多指、并指、软骨发育不全隐性男女患病几率相等隐性纯合发病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症第第3 3节节 典例类析典例类析伴X染色体显性与性别有关，含致病基因即患病，女性患者较多连续遗传抗维生素D佝偻病隐性与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者较多有隔代交叉遗传现象色盲、血友病伴Y遗传只有男性患者外耳道

97、多毛症第第3 3节节 典例类析典例类析2. 2. 几种单基因遗传病的分析几种单基因遗传病的分析(1)(1)苯丙氨酸的代谢途径苯丙氨酸的代谢途径由图由图5 53 32 2可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1 1合成的合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6 6作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经发育造成伤害。酸的大量积累会对婴儿的神经发育造成伤害。图图5 53 32 2第第3 3节节 典例类析典例类析若控制酶若控制酶3 3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人合成的基因突变，则尿黑酸会在人体

98、内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。当控制酶当控制酶5 5合成的基因突变，导致黑色素不能合成，形成白化合成的基因突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。病。第第3 3节节 典例类析典例类析3 3多基因遗传病多基因遗传病(1)(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)(2)特点：在群体中的发病率比较高，有家族聚集倾向，易受到特点：在群体中的发病率比较高，有家族聚集倾向，易受到环境因素的影响。环境因素的影响。(3)(3)发病率高的分析发病率高的分析图图5 53 33

99、3第第3 3节节 典例类析典例类析如图中控制物质如图中控制物质E E合成的基因共有四个，不管是基因合成的基因共有四个，不管是基因1 1还是其他还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则则E E物质均不能合成，从而使发病率上升。物质均不能合成，从而使发病率上升。第第3 3节节 典例类析典例类析4 4染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病。概念：由于染色体异常引起的遗传病。(2)(2)类型：类型：染色体结构变化引起的遗传病，如猫叫综合征。染色体结构变化引起的遗传病，如猫叫综合征。染色体

100、数目变化引起的遗传病，如染色体数目变化引起的遗传病，如2121三体综合征。三体综合征。(3)21(3)21三体综合征的病因：减数分裂过程中第三体综合征的病因：减数分裂过程中第2121号染色体不分离，号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。多既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。多是由卵细胞异常造成的。是由卵细胞异常造成的。第第3 3节节 典例类析典例类析例例1 1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( () )A A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B B人类遗传病包括单

101、基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条D D人类遗传病是人一出生就具有的疾病人类遗传病是人一出生就具有的疾病第第3 3节节 典例类析典例类析 答案答案DD 解析解析 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2121三体综合三体综合征患者体细胞内征患者体细胞内2121号染色体多一条，所以其体细胞染色体

102、数为号染色体多一条，所以其体细胞染色体数为4747条，其中条，其中4545条常染色体，条常染色体，2 2条性染色体。人一出生就有的疾病条性染色体。人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病。是先天性疾病，不一定是遗传病。第第3 3节节 典例类析典例类析 点评点评 先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质没有改变。遗传病是由遗传物质改变引起的，能在亲子传物质没有改变。遗传病是由遗传物质改变引起的，能在亲子代个体之间遗传的疾病

103、，有些遗传病在出生时就表现出来，有代个体之间遗传的疾病，有些遗传病在出生时就表现出来，有些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗遗传病，遗传病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定表现出家族性，如隐性遗传病。传病，遗传病也不一定表现出家族性，如隐性遗传病。第第3 3节节 典例类析典例类析变式变式下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( () )A A白化病是基因突变引起的白化病是基因突变引起的B B色盲是色盲是X X染色体

104、结构发生改变引起的染色体结构发生改变引起的C C猫叫综合征是基因重组引起的猫叫综合征是基因重组引起的D D人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病第第3 3节节 典例类析典例类析 答案答案AA 解析解析 白化病是由于常染色体上基因突变引起的；色盲是白化病是由于常染色体上基因突变引起的；色盲是X X染染色体上色觉基因突变而引起的；猫叫综合征是由于色体上色觉基因突变而引起的；猫叫综合征是由于5 5号染色体缺号染色体缺失引起的，属于染色体结构变异遗传病；人类遗传病是指由于失引起的，属于染色体结构变异遗传病；人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括基因异常、染色

105、体结构或数遗传物质改变而引起的疾病，包括基因异常、染色体结构或数目异常的疾病。目异常的疾病。第第3 3节节 典例类析典例类析类型二遗传病的监测和预防类型二遗传病的监测和预防1 1遗传病监测和预防的措施遗传病监测和预防的措施第第3 3节节 典例类析典例类析(3)(3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。第第3 3节节 典例类析典例类析2 2产前诊断方法的比较产前诊断方法的比较(1)B(1)B超检查是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的超检查是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。检查。(2)(2)如图如图5 53 34 4，羊水检查和绒毛细

106、胞检查都是检查胎儿细胞，羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。不同。图图5 53 34 4第第3 3节节 典例类析典例类析3 3人类遗传病的诊断人类遗传病的诊断(1)(1)单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断( (基因诊断基因诊断) )、性别检测、性别检测( (伴性遗传病伴性遗传病) )。(2)(2)多基因遗传病：遗传咨询、基因检测。多基因遗传病：遗传咨询、基因检测。(3)(3)染色体异常遗传病：产前诊断染色体异常遗传病：产前诊断( (染色体数目、结构检

107、测染色体数目、结构检测) )。第第3 3节节 典例类析典例类析例例2 22121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5 53 35 5所示，预防该遗传病的主要措施是所示，预防该遗传病的主要措施是( () )适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析 B B超检查超检查A A B BC C D D图图5 53 35 5第第3 3节节 典例类析典例类析 答案答案AA 解析解析 由图表可以看出，由图表可以看出，2121三体综合征患儿的发病率在母亲的三体综合征患儿的发病率在母亲的年龄超过年龄超过3535岁后明显上升，所以正确的做法就是适龄生育；

108、岁后明显上升，所以正确的做法就是适龄生育；2121三体综合征是体细胞中多了一条三体综合征是体细胞中多了一条2121号染色体，可以通过染色体号染色体，可以通过染色体分析的方法进行诊断。分析的方法进行诊断。 点评点评 减少遗传病发生的方法主要是要预防遗传病的发生，而减少遗传病发生的方法主要是要预防遗传病的发生，而预防遗传病的主要手段是遗传咨询和产前诊断。针对不同遗传预防遗传病的主要手段是遗传咨询和产前诊断。针对不同遗传病，产前诊断的方法也会有所不同。病，产前诊断的方法也会有所不同。第第3 3节节 典例类析典例类析变式变式下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的监测和预防的

109、叙述，正确的是( () )A A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B B羊水检查是产前诊断的唯一手段羊水检查是产前诊断的唯一手段C C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式第第3 3节节 典例类析典例类析 答案答案CC 解析解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，没有关系，A A项错误；产前诊断包括羊水检查、项错误；产前诊断包括羊水检查

110、、B B超检查、基因超检查、基因诊断等措施；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种诊断等措施；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，所以遗传病，所以C C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。病的传递方式。第第3 3节节 典例类析典例类析类型三调查人群中的遗传病类型三调查人群中的遗传病1 1原理原理(1)(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可

111、以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2 2实施调查过程实施调查过程确定调查课题确定调查课题划分调查小组划分调查小组实施调查实施调查统计分析统计分析写出调写出调查报告。查报告。第第3 3节节 典例类析典例类析3 3调查结果的记录方式调查结果的记录方式(1)(1)系谱图的形式：系谱图的形式：通常建立系谱图必需的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、通常建立系谱图必需的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。世代数以及每一个体在世代中的位置。图图5 53 36 6第第3 3节节 典例类析典例类析(2)(2)表格的

112、形式：表格的形式：表格中要标注清楚各成员的性别、世代关系及表现型。表格中要标注清楚各成员的性别、世代关系及表现型。家庭成员甲乙丙丁父亲母亲儿子女儿第第3 3节节 典例类析典例类析4 4调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家庭 正常情况与患病情况，考虑家系中性别、世代关系分析基因显隐性及所在染色体类型第第3 3节节 典例类析典例类析5. 5. 意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的

113、发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。方式，计算人群中的发病率。 第第3 3节节 典例类析典例类析例例3 320122012广平一中广平一中 某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查人群调查人群中的遗传病中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( () )A A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等如原发性高血压、冠心病等B B

114、调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据的群体调查数据C C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样别注意随机取样D D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第第3 3节节 典例类析典例类析 答案答案AA 解析解析 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后

115、再汇总，使数据更准确；调保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 点评点评 调查人群中的遗传病时要注意，调查人群中的遗传病时要注意，调查时，注意谈话技调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。巧，尊重调查对象。调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。调查时，最好调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。各

116、小组调查的家庭各小组调查的家庭( (或家系或家系) )应随机选取，尽量多调查几个。应随机选取，尽量多调查几个。对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，分析该遗传病对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，分析该遗传病的遗传特点。的遗传特点。第第3 3节节 正误立判正误立判1 1单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病。单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病。( () ) 答案答案 解析解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的。是由一个基因控制的。2 2染色体异常遗传病是由于染色体结构变异而导致的遗传病。染色体异常遗传病是由于染

117、色体结构变异而导致的遗传病。( () ) 答案答案 解析解析 染色体异常遗传病包括染色体结构异常和染色体数目染色体异常遗传病包括染色体结构异常和染色体数目异常两种情况。异常两种情况。正误立判正误立判第第3 3节节 正误立判正误立判3 3通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( () ) 答案答案 4 4人类基因组计划需测定人体人类基因组计划需测定人体4646条染色体上的条染色体上的DNADNA分子的碱基分子的碱基序列。序列。( () ) 答案答案 解析解析 需要测定需要测定2424条染色体的条染色体的DNADNA分子，包括分子，包括2222条常染色体和条常染色体和X X、Y Y染色体。染色体。 5 5人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而动人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而动物和植物可以用实验杂交或自交后分析的方法。物和植物可以用实验杂交或自交后分析的方法。( () ) 答案答案 同学们来学校和回家的路上要注意安全同学们来学校和回家的路上要注意安全