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1、第第5章章基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1节节 基因突变与基因重组一轮复习基因突变与基因重组一轮复习1复习题复习题1、一批萝卜因种在、一批萝卜因种在肥沃肥沃的土地上而长得的土地上而长得非常茂盛，块根也比普通的萝卜肥大。非常茂盛，块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生了可知这些萝卜发生了变异，如变异，如将这些萝卜的种子种到将这些萝卜的种子种到一般一般的土壤中，的土壤中，与普通萝卜相比，其性状将与其他的一与普通萝卜相比，其性状将与其他的一样。样。2、将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了：、将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了：A不遗传的变异不遗传的变异B环境的改变环境的改变C可遗传的变异可遗传的变
2、异D食物的改变食物的改变不遗传的不遗传的C2变异的类型填表：变异的类型填表：种类种类不不可可遗遗传传的的变异变异可可遗遗传传的的变异变异引引起起的的因因素素特点特点环境改变环境改变遗传物质改变遗传物质改变不可遗传不可遗传 可遗传可遗传可遗传变异的三个来源可遗传变异的三个来源 、 、 、基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异3二、基因突变 （一）概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的 的改变。缺失缺失 替换替换增添增添基因结构基因结构 （二）诱变因素：1、 因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、 因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、 因
3、素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（三）发生的时期：主要在 时期，如 分裂、 分裂间期。物理物理化学化学生物生物DNA分子复制分子复制 有丝分裂有丝分裂 减数第一次分裂减数第一次分裂 4（四）实例：（四）实例：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 被替换。被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上）上 发生改变，发生改变，由由AT变为变为TA。（五）特点：（五）特点：1、 性：在生物界中普遍存在。性：在生物界中普遍存在。2、 性：生物个体发育的任何时期。性：生物个体发育的任何时期。3、低
4、频性：突变频率很低。、低频性：突变频率很低。4、 性：可以产生一个以上的等位基因。性：可以产生一个以上的等位基因。5、 ：多数有害，少数有利，也有中性。：多数有害，少数有利，也有中性。氨基酸氨基酸 碱基碱基 普遍普遍 随机随机 不定向不定向 害多利少害多利少 （六）意义：（六）意义：基因突变是基因突变是 产生的途径，是生物变的产生的途径，是生物变的 ，是是 的原始材料。的原始材料。新基因新基因 根本来源根本来源 生物进化生物进化 5三基因突变对性状与子代的影响三基因突变对性状与子代的影响（一）基因突变对性状的影响：（一）基因突变对性状的影响：1、改变性状：、改变性状：（1）原因：突变间接引起）
5、原因：突变间接引起 改变，最终改变，最终表现为表现为 功能改变，影响生物性状。功能改变，影响生物性状。（2）实例：）实例： 。2、不改变性状，有下列两种情况：、不改变性状，有下列两种情况：（1）一种氨基酸可以由）一种氨基酸可以由 种密码子决定，当突种密码子决定，当突变后的变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。时，这种突变不会引起生物性状的改变。（2）突变成的）突变成的 基因在杂合子中不引起性状基因在杂合子中不引起性状的改变。的改变。密码子密码子 蛋白质蛋白质 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 多多 隐性隐性 6【题型示例
6、型示例】类型一：基因突型一：基因突变的理解的理解例例1如如图为同种生物的不同个体同种生物的不同个体编码翅翅结构的基构的基因的碱基比例因的碱基比例图。基因。基因1来源于具正常翅的雌性来源于具正常翅的雌性个体的个体的细胞，基因胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性来源于另一具异常翅的雌性个体的个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基基对的（的（ ）A、插入、插入B、替、替换C、缺失、缺失D、正常复制、正常复制C7l3、基因突变的原因是：A染色体上的DNA变成了蛋白质B染色体上的DNA变成了RNAC染色体上的DNA减少了或增多了D染色体上的DNA结构发生了局部改变l
7、4、下列有关基因突变的说法，不正确的是：A自然条件下，生物的突变率是很低的B生物所发生的基因突变一般都是有利的C基因突变在自然界中广泛存在D基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源BD8例例2 （2010-高考高考-理综理综-福建）下图为人福建）下图为人WNK4基因基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对处插入碱基对GC B处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱
8、基对处缺失碱基对AT D处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT甘氨酸：甘氨酸：GGG赖氨酸：赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：丝氨酸：AGC丙氨酸：丙氨酸：GCA天冬氨酸：天冬氨酸：AAUB9探究：探究：（1）如果图）如果图处插入碱基对处插入碱基对GC，会引起生物性状改变吗？，会引起生物性状改变吗？ （2）如果图）如果图处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT，会引起生物形状改变，会引起生物形状改变吗？吗？ 处插入碱基对处插入碱基对G-C后，插入后的密码子改变，则引后，插入后的密码子改变，则引起氨基酸序列变化，故引起生物性状改变起氨基酸序列
9、变化，故引起生物性状改变处碱基对处碱基对G-C替换为替换为A-T，则对应的密码子由，则对应的密码子由AAG变变为为AAA，氨基酸序列不变，故生物性状不变。，氨基酸序列不变，故生物性状不变。甘氨酸：甘氨酸：GGG赖氨酸：赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：丝氨酸：AGC丙氨酸：丙氨酸：GCA天冬氨酸：天冬氨酸：AAUGC丙氨酸丙氨酸谷氨酸谷氨酸AT10（二）基因突变对子代的影响（二）基因突变对子代的影响1、基因突变发生在、基因突变发生在 分裂分裂过程中，一般不遗传，但有些植过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。物可以通
10、过无性生殖传递给后代。2、如果发生在、如果发生在 分裂分裂过程中，可以通过过程中，可以通过 传递给后代。传递给后代。有丝有丝减数减数配子配子11四基因重组四基因重组（一）概念：（一）概念：生物体进行生物体进行 的过程中，控制的过程中，控制 的基因的基因的重新组合。的重新组合。（二）（二）发生时期和原因发生时期和原因（三）意义：（三）意义：基因重组能够产生多样化的基因重组能够产生多样化的 的子代。子代的子代。子代中就可能出现适应中就可能出现适应 的个体，从而在多变环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。中繁衍下去。有性生殖有性生殖 不同性状不同性状 后期后期 非等位基因非等位基因 前期（四分体）前
11、期（四分体） 等位基因等位基因 基因组合基因组合 变化环境变化环境 12【题型示例题型示例】类型二：类型二： 基因重组的理解基因重组的理解例例3：（：（09福建卷）福建卷）3.细胞的有丝分裂和减数分裂都可能细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染
12、色体某片段移接，导致染色体结构变异非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异方法归纳：方法归纳：不同生物可遗传变异的来源：不同生物可遗传变异的来源：1病毒可遗传变异的来源病毒可遗传变异的来源 . 2原核生物可遗传变异的来源原核生物可遗传变异的来源 . 3真核生物可遗传变异的来源：真核生物可遗传变异的来源：（1）无性生殖）无性生殖 . （2）有性生殖）有性生殖 .基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变、染色体变异基因突变、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异B13变式训练：变式训练：基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因重组发生在有性生殖过程中控制不同
13、性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（确的是（ ）A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中级精（卵）母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组也是基因重组C同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换基因重组没有改变
14、基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合基因重组没有改变基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合14例例4：（：（2011广州一摸题）广州一摸题）3科学家发现种植转科学家发现种植转抗除草剂基因作物后，附近许多与其亲缘关抗除草剂基因作物后，附近许多与其亲缘关系较近的野生植物也获得了抗除草剂性状。系较近的野生植物也获得了抗除草剂性状。这些野生植物的抗性变异来源于这些野生植物的抗性变异来源于 A.基因突变基因突变 B.染色体数目变异染色体数目变异 C.基因重组基因重组 D. 染色体结构变异染色体结构变异C15五基因突变和基因重组的区别和联系五基因突变和基因重组的区别和联系（一）基因突变和基因
15、重组概念的比较（一）基因突变和基因重组概念的比较基因结构基因结构基因基因不同性状的基因不同性状的基因间间四分体四分体后后新的基因新的基因基因型基因型是变异的根本来源，为生物是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料进化提供最初的原始材料 是生物变异的重要来源，有是生物变异的重要来源，有利于生物进化。利于生物进化。 有性有性真核真核16（二）根据细胞分裂图来确定变异类型（二）根据细胞分裂图来确定变异类型有丝分裂有丝分裂基因突变基因突变减数分裂减数分裂基因突变或基因突变或基因重组基因重组17【练习练习】1、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（ ）A、基因突
16、变是指基因结构中碱基对的增添、缺、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换失或替换B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的数量和排列顺序的部分改变而发生的C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生内部因素的作用下发生D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的D182.（2007广东理基广东理基39）某人体检结果显示，）某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型
17、。出现镰刀型红细胞的直接原因是的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是A、环境影响、环境影响 B、细胞分化、细胞分化C、细胞凋亡、细胞凋亡 D、蛋白质差异、蛋白质差异3（09北京卷）北京卷）3. 真核生物进行有性生殖时，真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代通过减数分裂和随机受精使后代A. 增加发生基因突变的概率增加发生基因突变的概率B. 继承双亲全部的遗传性状继承双亲全部的遗传性状C. 从双亲各获得一半的从双亲各获得一半的DNAD. 产生不同于双亲的基因组合产生不同于双亲的基因组合DD19正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症20镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症DNADNA突变突变mRNAmRNA氨基酸氨基酸- C T T C T T G G A A- C C A A T T G A G A- G A A G A A- G A G A-血红蛋白血红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸红细胞红细胞正常正常圆饼状圆饼状异常异常镰刀状镰刀状转录转录翻译翻译UT脱水缩合脱水缩合21
