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1、第1节 基因突变和基因重组问题探讨问题探讨 如果如果DNADNA分子复制时发生类似的错误，分子复制时发生类似的错误，DNADNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生怎样的影响？化？可能对生物体产生怎样的影响？ 对生物体有的有害，有的有利，有的对生物体有的有害，有的有利，有的既无害也无利既无害也无利(一一)基因突变的实例基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨
2、酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变思考与讨论（思考与讨论（P P8181）CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，是由于基因的传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨
3、基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: :这种变化可否遗传这种变化可否遗传? ?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的DNADNA分分子复制子复制, ,通过减通过减数分裂形成带有数分裂形成带有突变基因的生殖突变基因的生殖细胞细胞, ,并将突变并将突变基因传给基因传给下一代下一代. .变异的类型变异的类型可遗传变异可遗传变异生殖细胞内生殖细胞内遗传物质遗传物质发生发生改变而引起的改变而引起的不可遗传变不可遗传变异异环境因素影响而造成的环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源
4、可遗传变异的三种来源:基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的的改变。改变。 替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因突变的概念：基因突变的概念：请思考：请思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变
5、都会遗传给后代吗？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。的基因突变才能遗传给下一代。( (二二) )基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？分裂间期分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误人类能遗传的基因突变常发生在人类能遗传的基因突变常发生在A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.四分体时期四分体时期
6、C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期有丝分裂间期例例1 1( (三三) )基因突变的类型基因突变的类型1.1.按来源分按来源分_与与_2.2.按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体而言，多数为对生物体而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变3.3.根据对性状类型的影响，可将基因突变分为根据对性状类型的影响，可将基因突变分为显性突变：显性突变：a-Aa-A隐性突变：隐性突变：A Aa a(四四)基因突基因突变的原因变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线紫外
7、线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物( (五五) )基因突变的特点基因突变的特点生物界的物种中广泛存在生物界的物种中广泛存在可发生在生物个体发育的任何时期可发生在生物个体发育的任何时期自然状态下基因突变率很低：自然状态下基因突变率很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机性: :低频率低频率: :多害少利性：多害少利性：不定向性：不定向性：A Aa a1 1或或A Aa a2 2a=A1a=A1或或a=A2a=A2打破对环境的适应性打破对环境的适
8、应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? ? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ?产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中, ,控制控制不同性状的基因的自由组合不同性状的基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :基因的自由组合基
9、因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :例例非同源染色体上的非等位非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换之间发生局部互换. .非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合3 3、意义、意义: : 通过有性生殖实现基因重组为生物通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源变异提供了极其丰富的来源, ,是生物是生物多样性的重要原因之一多样性的重要原因之一. .基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？新的性状？新的性状？不能。但能产生新的基因型和新的表现型不能。但能产生新的基因型和新的表现型4.4.
10、适用的范围：适用的范围：有性生殖过程有性生殖过程基因工程基因工程基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、 随机性、随机性、 _、 多害少利、多害少利、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，新基因，可形成新的可形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 分子结构分子结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产
11、生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是生物变异的主要来源是生物变异的主要来源基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换新基因（碱基替换|增添增添|缺失）缺失）并不产生新基因，产生新并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发的基因型，使不同性状发生组合生组合发生发生时间时间细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNA复制复制过程中过程中减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合（非同源染色体自由组合|交叉互换）交叉互换）条件条件外界环境条件（物理、化外界环境条件（物理、化学、生
12、物因素）或内部因学、生物因素）或内部因素素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂意义意义为生物的进化提供原始材为生物的进化提供原始材料料形成生物多样性的重要原形成生物多样性的重要原因之一因之一可能可能性性突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生新基因新基因（碱基对替换（碱基对替换| |增添增添| |缺失）缺失）不产生新基因，产生新的基不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合因型，使不同性状发生组合细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNADNA复复制过程中制过程中减数分裂第一次分裂后减数分裂第一次分裂后期期（非同源染色体自由（非同源染色体自由组合）；交叉互换组合）；交叉互换外界环境条件（物理、化外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因学、生物因素）或内部因素素有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂生物变异的根本来源，为生物变异的根本来源，为生物的进化提供原始材料生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原形成生物多样性的重要原因之一因之一突变频率低，但普遍存在，突变频率低，但普遍存在，变异不定向变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍
