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1、 遗传性疾病遗传性疾病谷城中等职业教育中心学校遗传性疾病概述遗传性疾病概述特点：特点： 概念：概念： 遗传病是指因遗传物质改变而引起的疾病。遗传病是指因遗传物质改变而引起的疾病。遗传病具有先天性、家族性等特点。遗传病具有先天性、家族性等特点。先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病先天性疾病：先天性疾病常被人们误认为是遗传病。先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病，如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨
2、细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷，虽然是先天的，但是由环境因素造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。另外，某些遗传病并不具备先天性特点。如慢性进行性舞蹈病。 先天性疾病就是一出生就有的病。家族性疾病与遗传病家族性疾病与遗传病 家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。说起家族性疾病也常引起误解，认为家族性疾病都和遗传有关。其实不然，所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功
3、能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。不过，应该指出的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。研究已证实在19号染色体上有小儿麻痹易感基因，带有这个基因的孩子易患小儿麻痹，在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因，带有此基因的孩子易患白喉，有HLAB8基因的人易患慢性活动性肝炎。另外，不是所有的遗传病都表现出家族聚集性。如常染色体隐性遗传病。疾病发生中的遗传因素和环境因素疾病发生中的遗传因素和环境因素 任何事件的发生都有它的内因和外因，疾病的产生同样有内
4、因和外因，即遗传因素和环境因素。它们相互作用决定某一疾病的发生过程，根据环境因素和遗传因素在不同疾病发生作用的不同，一般说来可以分为下列几种情况完全由遗传因素决定疾病的发生，看不到特定环境因素的作用。例如甲型血友病、白化病和染色体病等；基本上由遗传因素决定，但需要环境中的诱因才会发病，例如吃了含苯丙氨酸较多的食物才会诱发苯丙酮尿症，葡萄糖 磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）除了有遗传基础，吃了蚕豆或接触蚕豆花粉而诱发溶血性贫血；疾病的发生完全取决于环境因素，例如某些烈性传染病、烧伤、烫伤等意外伤害与遗传因素无关，但有人认为其损伤的修复与个体遗传基础有关。遗传因素和环境因素对发病都有作用，不同疾病中
5、，遗传因素对发病作用大小不同，即遗传度各不相同，例如唇裂、腭裂、精神分裂症和哮喘等，遗传度大于，说明遗传因素起主要作用，环境因素作用较小；先天性心脏病、消化性溃疡等遗传度小于，说明环境因素起主要作用，遗传因素作用小；遗传病的分类遗传病的分类遗传病单基因病多基因病 染色体病线粒体遗传病体细胞遗传病常染色体病性染色体病显性遗传病隐性遗传病X连锁显性遗传病隐性遗传病Y连锁遗传病常染色体性染色体数目畸变遗传病结构畸变遗传病数目畸变遗传病结构畸变遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨
6、发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。多基因病多基因病 由多对基因控制，受遗传因素和环境因素双重影响，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，在群体中的发病率达到15%20
7、%。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病染色体病染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。染色体结
8、构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。细胞质遗传病细胞质遗传病 细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为母系遗传的特点。体细胞遗传病 体细胞中的遗传物质发生突变所致疾病，称为体细胞遗传病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的，所以一般并不向后代传递。各种肿瘤的发病中都涉及到特定组织中的染色体和癌基因，各种肿瘤和一些先天畸形属于体细胞遗传病。常显常显 抗维生素抗维生素 佝偻病佝偻病2 2、隐性遗传病、隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症等白化病、苯丙酮尿症等
9、 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等进行性肌营养不良等常染色体上：常染色体上：性染色体上：性染色体上：苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无脑儿、青唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等少年型糖尿病等猫叫综合症猫叫综合症症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病21三体综合症三体综合症症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体
10、发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/600到到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合症）综合症）性性染染色色体体遗遗传传病病是女性中最常见的一种性染色体病，发病是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了。经染色体检查发现，患者缺少了一条一条X染色体。染色体。性腺发育不良性腺发育不良主要的外部特征：主要的外部特征：身材比较矮
11、小，外观身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的。每年新出
12、生的儿童中，有先天性缺陷的约约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。2 2、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家 庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些 精神病患者给社会治安带来危害。精神病患者给社会治安带来危害。优生优生优生的概念：优生的概念：优生的措施：优生的
13、措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。三代以内的旁系血亲禁止结婚。”我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，对任何一个之内的旁系血亲禁止结婚，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是亲的是（）A.亲兄弟、亲姐妹亲兄弟、亲姐妹B.祖父、祖母祖父、祖母C.父亲、母亲父亲、母亲D.外祖父、外祖母外祖父、外祖母A禁止近亲结婚禁止近亲结婚实例实例中国某大学一位教授，其妻是电
14、气工程师。中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过二人的智商都很高，超过130130。他们。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看和两个儿子。从性别上看, ,是是“红花绿叶，红花绿叶，品种齐全品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她），可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是先天性痴呆患者：研究其原因，们全部是先天性痴呆患者：研究其原因，仅仅是因为夫妻俩为表兄妹。仅仅是因为夫妻俩为表兄妹。例：有一女青年例：有一女青年,本人身体健康本人身体健康,现与姑
15、表现与姑表哥恋爱哥恋爱,她的叔父患先天性聋哑她的叔父患先天性聋哑,请你根据请你根据所学的遗传学知识所学的遗传学知识,向这名女青年说明近向这名女青年说明近亲婚配的危害。（提示：先天聋哑是一亲婚配的危害。（提示：先天聋哑是一种隐性遗传病，正常人群中该基因携带种隐性遗传病，正常人群中该基因携带者为者为1/50）如果她与姑表哥结婚，他们婚后生育的孩子如果她与姑表哥结婚，他们婚后生育的孩子将有将有1/36的可能性是聋哑，而非近亲结婚生的可能性是聋哑，而非近亲结婚生出聋哑孩的几率是出聋哑孩的几率是1/600。而且还有极大可能。而且还有极大可能生出其他遗传病的后代。生出其他遗传病的后代。进行遗传咨询进行遗传
16、咨询内容和步骤内容和步骤诊断诊断分析、判断分析、判断推算风险率推算风险率提出对策、方法、建议提出对策、方法、建议下列哪一种人不需要进行遗传咨询（下列哪一种人不需要进行遗传咨询（）A.孕妇孕期接受过放射性照射孕妇孕期接受过放射性照射B.家庭中有直系或旁系亲属有先天畸形的家庭中有直系或旁系亲属有先天畸形的待婚青年待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎D要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以24一一29岁，岁，男方以男方以25一一35为佳；要怀孕的月份，为佳；要怀孕的月份，通常为每年通常为每年2、3月或月或7、8月为佳。月为佳。提倡适龄生育
17、提倡适龄生育产前诊断产前诊断B B超检查超检查，羊水检查，羊水检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胎盘绒毛细胞检查，基因诊断胎盘绒毛细胞检查，基因诊断基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一人表现正常，妻子怀孕后，想知道所患者，另一人表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？进行基因检测吗？（2）妻子为患者，表现正
18、常的胎儿性别是男性还）妻子为患者，表现正常的胎儿性别是男性还是女性？为什么？是女性？为什么？需要，表现型正常女性可能是携带者，她与男性患者需要，表现型正常女性可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能油致病基因。婚配时，男性胎儿也可能油致病基因。女性，女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有女性，女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。1.1.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男一个白化病患者，预计他们
19、生一个白化病男孩的概率是孩的概率是 ( )( )A A12.5%12.5% B B25%25% C C75%75% D.50%D.50%A练习：练习：2.2.以下是人类遗传病的例子：以下是人类遗传病的例子：人的正常色觉（人的正常色觉（B B）对红绿色盲（）对红绿色盲（b b）呈显性，）呈显性，为伴性遗传；褐眼为伴性遗传；褐眼A A对蓝眼（对蓝眼（a a）呈显性，为常）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：色盲的男孩，在这对夫妇中：（1
20、1）男子的基因型是）男子的基因型是_；（2 2）女子的基因型是）女子的基因型是_；（3 3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是 _ _。AaXBYaaXBXb1/83.3.幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：试问：（1 1）如两个正常的双亲生了一个患此病）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是携带此隐性基因的概率是_，（2 2）这个儿子与一个正常的女子结婚，）这
21、个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是孩子患此病的概率是_。2/31/4人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病的概念：遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病小结小结西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。课外阅读课外阅读
