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1、关于关于(guny)(guny)人类遗传人类遗传病的新闻病的新闻香港文汇报25日报道，身高近1.5米的霍林斯是全英国最高的6岁女孩，和12岁女孩的身高差不多。来自南安普敦的她，出生虽仅重4.5千克，但身体比一般婴儿长，2岁时已穿4岁孩子的衣服。霍林斯患有罕见的遗传性马凡氏综合症，此症会导致软结缔组织伸展，令四肢、手指及脚趾变长，并会引发健康问题。霍林斯2岁时，视网膜有脱落迹象，需做手术治疗，现在要佩戴特制眼镜。她的心脏也有可能扩张(kuzhng)，要靠吃药控制。第一页，共三十五页。第三节人类遗传病一、人类一、人类(rnli)遗传病概遗传病概述述单基因单基因(jyn)遗传遗传病病多多基基因因(j
2、yn)遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病（一）概念（一）概念：人类遗：人类遗传病是指由于传病是指由于遗传物遗传物质（不单指致病基因）质（不单指致病基因）的改变而引起的人类的改变而引起的人类疾病。疾病。（二）类型（二）类型各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第二页，共三十五页。第三节人类遗传病一一. .单基因单基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病概念概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因显性致病基因：1.伴x染色体(抗维生素D佝偻病) 2.常染色体（多指，并指，软骨发育不全） 3. 伴Y染色体(男性外耳道多毛症)隐形隐形(yn xn)(yn xn)致病基
3、因致病基因：1.常染色体（白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症） 2.伴X染色体(色盲症，血友病，进行性肌营养不良)第三页，共三十五页。第三节人类遗传病白化病进行性肌营养不良外耳道多毛症第四页，共三十五页。第三节人类遗传病第五页，共三十五页。第三节人类遗传病苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正有一女孩患苯丙酮尿症，是真正(zhnzhng)(zhnzhng)意义上的意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的
4、方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症形成苯丙酮尿症形成(xngchng)原因原因?第六页，共三十五页。第三节人类遗传病二二. .多基因多基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病概念;由多对等位基因控制，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。目前已发现(fxin)的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病第七页，共三十五页。第三节人类遗传病无脑儿唇裂(chnli)第八页，共三十五页。第三节人类遗传病三三. .染色体异常染色体
5、异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病概念：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以(ky)发生于每一条染色体上。第九页，共三十五页。第三节人类遗传病vKlinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者(hunzh)性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。第十页，共三十五页。第三节人类遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智生长发育缓慢，存在着严重的智力力(zhl)(zhl)障碍。患儿哭声轻，音调障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征：患者第5号染
6、色体短臂缺失，故又名5p综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭(tk)而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。第十一页，共三十五页。第三节人类遗传病原因原因(yunyn)(yunyn)：患者比：患者比正常人多了一条正常人多了一条2121号号染色体。染色体。症状：症状：患者智力患者智力(zhl)(zhl)低下，身体发育缓低下，身体发育缓慢，常表现出特殊慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴外，又叫伸舌样痴呆呆。21三体综合征第十二页，共三
7、十五页。第三节人类遗传病21三体综合征两种核型第十三页，共三十五页。第三节人类遗传病（1）单基因遗传病指的是由一对一对(y du)(y du)等位基因等位基因（不是一个）（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XYXY同源区段同源区段上基因。（2）三类遗传病中只有单基因遗传病单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。第十四页，共三十五页。第三节人类遗传病区分区分(qfn)(qfn)一组概念一组概念遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病(jbng)(jbng)后天性疾病后天性疾病(jbng)(jbng)家族性疾病家族性疾病散
8、发性疾病散发性疾病传染病传染病由此可见，先天性和后天性疾病是依据由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间发病时间划分划分的；遗传病和非遗传病是依据的；遗传病和非遗传病是依据发病原因发病原因划分的；家族性划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。划分的。第十五页，共三十五页。第三节人类遗传病 1、 下列关于下列关于(guny)人类遗传病的叙述正确的是（人类遗传病的叙述正确的是（ ） A先天性疾病属于人类遗传病先天性疾病属于人类遗传病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病
9、和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2、在下列、在下列(xili)生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（儿（A表示常染色体）？（表示常染色体）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和BCC题型一、遗传病考查题型一、遗传病考查(koch)(koch)第十六页，共三十五页。第三节人类遗传病3、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
10、A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇(ff) C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇4、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子(hi zi)既是血友病又是既是血友病又是XXY患者，从根患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（ ）A 与母亲有关，减数第二次分裂与母亲有关，减数第二次分裂 B 与父亲有关，减数第一次分裂与父亲有关，减数第一次分裂C 与父母亲都有关，受精作用时与父母亲
11、都有关，受精作用时 D 无法判断无法判断CA第十七页，共三十五页。第三节人类遗传病题型二：遗传方式的判别题型二：遗传方式的判别1、下面是六个家族的遗传图谱(tp)，请据图回答：（1）最可能(knng)为X染色体显性遗传的是图 。（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图 。（3）最可能为Y染色体遗传的是图 。（4）最可能为常染色体遗传的是图 。BC和EDA和F第十八页，共三十五页。第三节人类遗传病1 1、有对夫妇、有对夫妇, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不男方不是色盲是色盲, , 如果他们想要生育肯定不是色如果他们想要生育肯定不是色盲的后代盲的后代(hudi)(hudi), ,你将给他们
12、怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?2 2、有对夫妇、有对夫妇, ,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子, , 如如果他们再想要生育肯定果他们再想要生育肯定(kndng)(kndng)正常的后代正常的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?思考思考(SKO)第十九页，共三十五页。第三节人类遗传病二、遗传病的检测二、遗传病的检测(jin c)(jin c)和预防和预防目前提倡优生目前提倡优生(yu shn)(yu shn)的方法有：的方法有： 1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 2 2、产前诊断、产前诊断 3 3、提倡适龄生育、提倡适龄生育 4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚
13、 第二十页，共三十五页。第三节人类遗传病产前诊断产前诊断：通过羊水检查、通过羊水检查、B B超检查、基因诊超检查、基因诊断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。儿。 基因诊断方法之一基因诊断方法之一核酸分子杂交核酸分子杂交法：根据碱基互补配对法：根据碱基互补配对(pi du)(pi du)原则，把互补的原则，把互补的双链双链DNADNA打开，把单股的打开，把单股的DNADNA小片段用同位素、小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之后荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之后同被检测的同被检测的DNADNA中的同源互补序列杂交，从中的同源互补序列杂
14、交，从而检出所要查明的而检出所要查明的DNADNA或者基因。或者基因。第二十一页，共三十五页。第三节人类遗传病总结总结(zngji)(zngji)第二十二页，共三十五页。第三节人类遗传病v马凡氏综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官(qgun)，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。第二十三页，共三十五页。第三节人类遗传病v请同学(tng xu)思考怎样调查人类中的遗传病。课后作业课后作业(zuy)(zuy)(zuy)(zuy)第二十四页，共三十五页。第
15、三节人类遗传病谢谢(xi xie)！第二十五页，共三十五页。第三节人类遗传病三、调查三、调查(dio ch)人群中的遗传病人群中的遗传病1、原理、原理 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 遗传病可以遗传病可以(ky)(ky)通过通过社会调查社会调查和和家系调查家系调查的方式了解发的方式了解发病情况。病情况。2 2、实施调查过程、实施调查过程第二十六页，共三十五页。第三节人类遗传病3、意义：、意义：统计统计(tngj)被调查的某种遗传病在人群中发病率，被调查的某种遗传病在人群中发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗对某个典型的家庭
16、作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病发病率某种遗传病发病率=某种遗传病被调查(dio ch)的患病人数某种遗传病被调查(dio ch)的总人数100%第二十七页，共三十五页。第三节人类遗传病（1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗发病率较高的单基因遗传病传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上度以上(yshng)）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，以便绘制遗传图谱。以便绘制遗传图谱。（2）
17、如果调查发病率，则应在群体中）如果调查发病率，则应在群体中随机调查随机调查；如果是；如果是调查遗传方式，则调查调查遗传方式，则调查患者家系患者家系。两种情况下都应保证。两种情况下都应保证群体足够大群体足够大。（3）如果是伴性遗传，则应该分）如果是伴性遗传，则应该分性别记录性别记录。第二十八页，共三十五页。第三节人类遗传病练习：调查定远练习：调查定远(dn yun)中学高中部三个年级红绿色盲中学高中部三个年级红绿色盲发病率，绘制调查表。发病率，绘制调查表。 项目年级患者正常男女男女高一年级高二年级高三年级第二十九页，共三十五页。第三节人类遗传病例例1：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落
18、，受经济、文化、交通和传统婚俗：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地7个个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们(rn men)改变传统的婚俗习惯，改变传统的婚俗习惯，降低遗传病的发生，提高人口素质。降低遗传病的发生，提高人口素质。（1）研究课题名称：）研究课题名称：（2）简要拟出你的调查方案：）简要拟出你的调查方案： 调查对象：调查对象： 调查方法：调查方法： 调查结
19、果出现方式：调查结果出现方式：（3）在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，）在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？（4）最终的成果形式是：）最终的成果形式是： 调查人群调查人群(rnqn)中患者较多的遗传中患者较多的遗传病病7个村落个村落(cnlu)的全体村民的全体村民 逐户调查逐户调查绘制遗传家系图绘制遗传家系图统计该种遗传病在统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正
20、常人群的发病率，统计个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率，统计7个村落中近个村落中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代的发病率。亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代的发病率。调查报告调查报告题型三、调查遗传病题型三、调查遗传病第三十页，共三十五页。第三节人类遗传病四、人类四、人类(rnli)基因组计划（基因组计划（HGP）1、基因组：是指生物体内的、基因组：是指生物体内的DNA分子所携带的全部遗传信息，分子所携带的全部遗传信息，包括包括核基因组、质基因组核基因组、质基因组。通常所说的基因组一般指。通常所说的基因组一般指核基因组核基因组。2、人类基因组：指人体、人类基因组：指人体D
21、NA（不是基因）（不是基因）所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。3、测试对象、测试对象(duxing)：22+X+Y的全部的全部DNA序列序列，解读包含的遗传信，解读包含的遗传信息。息。4、人类基因组计划的影响：、人类基因组计划的影响：正面效应正面效应负面效应负面效应第三十一页，共三十五页。第三节人类遗传病区分基因组和染色体组区分基因组和染色体组对于对于XYXY或者或者ZWZW型性别决定型性别决定(judng)(judng)的生物，其基因组和染色的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半基因组包含常染色体的一半和一对性染色体和一对性染
22、色体，而染色体组包含常染色体的一半加，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。一条性染色体。对于无性别决定的生物如水稻，因为无性染色体，对于无性别决定的生物如水稻，因为无性染色体，故基故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。第三十二页，共三十五页。第三节人类遗传病题型四：基因检测、基因治疗题型四：基因检测、基因治疗 （07年江苏省高考题）年江苏省高考题）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体型细胞贫血症
23、是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。 v（1）从图中可见，该基因突变是由于）从图中可见，该基因突变是由于(yuy)引起的。巧合的是，引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正
24、常基因该区域上有这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个个酶切点，突变基因上只有酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条，突条，突变基因显示变基因显示条。条。v（2）DNA或或RNA分子探针要用分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），写出作为探针的核糖），写出作为探针的核糖核苷酸序列核
25、苷酸序列。v（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇这对夫妇4次妊娠有胎儿次妊娠有胎儿-1中基因型中基因型BB个体是个体是，Bb的个体是的个体是，bb的个体是的个体是 第三十三页，共三十五页。第三节人类遗传病第三十四页，共三十五页。第三节人类遗传病内容(nirng)总结关于人类遗传病的新闻。家族性和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）。 遗传病可以通过社会(shhu)调查和家系调查的方式了解发病情况。（2）如果调查发病率，则应在群体中随机调查。如果是调查遗传方式，则调查患者家系。通常所说的基因组一般指核基因组。（2）DNA或RNA分子探针要用等标记第三十五页，共三十五页。第三节人类遗传病
