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1、n .(1942-)n 当代著名理论物理学家,作者n 曾提出著名的宇宙“黑洞”理论n 21岁罹患ALS n 迄今已奇迹般地生活了44个春秋慢性进行性变性疾病是病因及是病因及发病机制不清楚、累及脊髓病机制不清楚、累及脊髓前角前角细胞、胞、脑干运干运动神神经核及大核及大脑皮皮层锥体体细胞的慢性胞的慢性进行性疾病。大多行性疾病。大多数数为散散发病例病例病因及病因及发病机制病机制1. 遗传因素因素n5%10%ALS为 遗 传 性性 ， 基基 因因 定定 位位 于于21q22.122.2。n1025%FALS有有Cu/Zn SOD1基因突基因突变。n迄今世界范迄今世界范围内已内已发现90多种基因突多种基
2、因突变n我国尚未我国尚未发现SOD1基因突基因突变2. 免疫因素免疫因素n部分病人部分病人发病前有感染史病前有感染史n血血清清中中分分离离到到一一些些抗抗体体（GM1、IgG和和IgM等）等）n免疫抑制免疫抑制剂治治疗无效无效3.兴奋性氨基酸毒性作用性氨基酸毒性作用n兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的的兴奋性性递质）n“兴奋毒性毒性”指指兴奋性氨基酸水平异常增高性氨基酸水平异常增高而而导致的神致的神经元元变性和死亡性和死亡nMND病人血病人血浆和和CSF中中Glu增高增高4. 植物毒素和金属中毒作用植物毒素和金属中毒作用n植物毒素如木薯中毒植物毒素如木薯中毒n金属：金属：
3、铝、锰、铜和砷等元素中毒和砷等元素中毒5其他其他n谷氨酸谷氨酸转运运减少减少n线粒体异常粒体异常病损特点上上下运下运动神神经元受元受损症状体征并存症状体征并存感感觉&括括约肌功能不受影响肌功能不受影响n 特征: 运动神经元选择性死亡大大脑皮皮层锥体体C、脑干运干运动神神经核、脊髓核、脊髓前角前角C变性和数目减少，胶性和数目减少，胶质C增生增生颈髓最先受累髓最先受累运运动神神经根根继发轴索索变性和脱髓鞘性和脱髓鞘轴突突侧枝芽生枝芽生病理分为四型原发性侧索硬化(PLS)进行性延髓麻痹(PBP) 进行性脊肌萎缩(SMA) 肌萎缩侧索硬化(ALS) 一、肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lat
4、eral sclerosis, ALS)最常见的类型 脊髓前角细胞 脑干后组运动神经核 锥体细胞 锥体束：皮质脊髓束 皮质延髓束 损害部位临床表现中年女 男隐匿起病，缓慢进展肢体&延髓上下运动神经元损害并存四肢：首发单侧上肢下运动N元损害 手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动 同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫晚期延髓麻痹：真、假 舌肌萎缩、束颤 构音不清、吞咽困难病程持续进展，生存期平均35年 感觉、括约肌正常因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡二、进行性脊肌萎缩损害部位：脊髓前角细胞表现： 单纯下运下运动神神经元受累元受累 首首发症状多从手开始，下肢开始者少症状多从手开始，下肢开始者少见 球部受累者
5、球部受累者预后差后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹三、进行性延髓麻痹损害部位：延髓 双侧皮质脑干束表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失 咀嚼无力 舌肌萎缩、束颤 强哭强笑、下颌反射亢进 进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹四、原发性侧索硬化损害部位：锥体束表现：双下肢上运动N元瘫 渐累及四肢 一般无肌萎缩和肌束颤动进展慢罕见1.神经电生理 运动神经传导速度：减慢 肌电图：失神经支配改变辅助检查4、脑脊液常规正常3、肌肉活检：神经源性肌萎缩2、MRI：脊髓变细*ALS病人病人EMG特点特点n分布：三个分布：三个节段以上神段以上神经原性原性损害（害（颈段、胸段、胸段、腰骶段和舌肌）段、腰
6、骶段和舌肌）n进行性失神行性失神经和慢性失神和慢性失神经共存：自共存：自发电位、位、运运动单位的改位的改变和大力收和大力收缩募集募集电位的改位的改变神神经源性源性损害运害运动单位位时限限宽、波、波幅增高及多幅增高及多相波百分比相波百分比增高增高 典型神经源性肌电图诊 断 （中年后）隐袭起病, 慢性进行性病程 上&下运动神经元同时受累 无感觉障碍(1) 脊髓型颈椎病鉴别诊断 相似点：W 中年后起病，缓慢进展W 颈膨大损害体征颈椎病特点：伴感觉减退，颈肩痛可有括约肌功能障碍颈椎MRI： 椎管狭窄 间盘脱出 脊髓受压 ALS特点：W 肌萎缩局限于上肢W 肌束震颤多见W 可有球麻痹W 胸锁乳突肌EMG
7、异常W 颈椎MRI：正常 青年起病，缓慢进展 节段性分离性感觉障碍 锥体束征&延髓麻痹 MRI显示空洞, 多合并Arnold-Chiari畸形(2) 脊髓空洞症(syringomyelia)多方位治疗前景及护理治疗药物治物治疗呼吸机呼吸机辅助治助治疗其它其它辅助治助治疗和和护理理干干细胞移植和胞移植和转基因治基因治疗 1、 药物治物治疗 目前尚无有效的治目前尚无有效的治疗 利利鲁唑：已：已经上市的唯一上市的唯一药 作用机制：作用机制：n抑制谷氨酸的抑制谷氨酸的释放放n阻滞阻滞兴奋性氨基酸受体性氨基酸受体n影响影响电压依依赖性性Na和和Ca通道通道 2呼吸机呼吸机辅助治助治疗n非非 侵侵 入入
8、性性 正正 压 呼呼 吸吸 机机 辅 助助 呼呼 吸吸（NIPPV）目目前前PPV主主要要在在发达达国国家家使使用用，其其作作用用是是改改善善气气体体交交换、改改善善临床床症症状状、延延长存存活活时间及及增增强对活活动后后缺缺氧的耐受。氧的耐受。3.其它其它辅助治助治疗和和护理理n胃胃肠营养养（percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG)n康复和理康复和理疗：语言和肢体等言和肢体等n综合合治治疗和和护理理：营养养师、家家庭庭医医师、社社会会工工作作者者、宗宗教教师（西西方方）、各各种种轮椅椅、特特殊殊设置置的的计算算机机（追追瞳瞳器器）帮帮助助与与外外界界沟通和工作沟通和工作 4. 干干细胞移植和胞移植和转基因治基因治疗（1）自体造血干）自体造血干细胞移植胞移植（2）神）神经干干细胞可作胞可作为体外体外转基因基因载体体小结1. 肌萎缩性侧索硬化的主要临床特点2. 运动神经元病应与哪些疾病鉴别及鉴别要点
