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1、多对基因多对基因 1由一对等位基因由一对等位基因 显性遗传病显性遗传病 隐性致病基因隐性致病基因 2染色体异常染色体异常 常染色体常染色体 2121三体综合征三体综合征 体细胞中体细胞中2121号染色体号染色体 性染色体性染色体 染色体染色体 34B 5出生率出生率 近亲结婚近亲结婚 实验室诊断实验室诊断 6789患病个体患病个体基因型基因型 单基单基因显因显性遗性遗传病传病常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全等发育不全等 AAAA、AaAa 伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病等等X XA AX XA A、X X
2、A AX Xa a、X XA AY Y单基单基因隐因隐性遗性遗传病传病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病白化病、镰刀型细白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症等等 aaaa 伴伴X X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病等等 X Xa aX Xa a、X Xa aY Y 常见类型常见类型实例实例1011121314151617D 181920看题干。看是否已告知色盲、看题干。看是否已告知色盲、白化病等已熟知的遗传病白化病等已熟知的遗传病 确认或排除伴确认或排除伴Y Y遗传，即看是否遗传，即看是否, ,有父病子全病、女全不
3、病特征有父病子全病、女全不病特征 有有有有21判断显隐性，观判断显隐性，观察是否有患者双察是否有患者双亲不患病现象，亲不患病现象，即即“无中生有无中生有”“无中生有无中生有”隐性遗隐性遗传病传病确认或排除伴确认或排除伴X X隐性遗传隐性遗传, ,病，病，即看女患者父即看女患者父亲或儿子亲或儿子, ,是否是否为患者为患者不患病不患病患病患病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传常染色体和伴常染色体和伴X X隐隐性遗传均有可能性遗传均有可能无此特征无此特征22观察世代是否有观察世代是否有连续性以连续性以, ,及是及是否有患病父母生否有患病父母生出健出健, ,康孩子现康孩子现象，即象，即“有中生无有中生无
4、”有连续性有连续性 可能为显可能为显性遗传性遗传“有中生无有中生无”一定是显一定是显性遗传性遗传确认或排除伴确认或排除伴X X显性遗传，显性遗传，即看男患者母即看男患者母亲或女儿是否亲或女儿是否为患者为患者男患者母亲或男患者母亲或常染色体常染色体显性遗传显性遗传常染色体和伴常染色体和伴X X显显性遗传性遗传均有可能，均有可能，根据给定条件分析根据给定条件分析女儿不是患者女儿不是患者无此特征无此特征无此特征无此特征显性、隐性遗传显性、隐性遗传均有可能，根据均有可能，根据给定条件分析给定条件分析2324252627282930313233343536A373839卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常( (精原细胞减数分裂正常精原细胞减数分裂正常) ) 精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常 ( (卵原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常) ) 不正常卵不正常卵细胞细胞不正常不正常子代子代不正常不正常精子精子不正常不正常子代子代减减时异时异常常XXXXXXXXXXXX，XXYXXYXYXYXXYXXYO OXOXO，YOYOO OXOXO减减时异时异常常XXXXXXXXXX，XXYXXYXXXXXXXXXXO OXOXO，YOYOYYYYXYYXYYO OXOXO4041424344C4546474849D505152535455565758 返回返回 59
