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1、常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗 广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心江剑辉江剑辉采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物主要内容l遗传性代谢疾病筛查诊断遗传性代谢疾病筛查诊断l苯丙酮尿症苯丙酮尿症l先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症lG-6-PD缺乏症缺乏症采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物一、遗传性代谢疾病筛查诊断一、遗传性代
2、谢疾病筛查诊断采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物遗传代谢性疾病l遗传性代谢疾病遗传性代谢疾病（inherited metabolic disorders，IMD）l先天性代谢异常先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM)l是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。 采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物病因和病生：病因和病
3、生：基因突变基因突变机体内生化物质机体内生化物质合成、代谢、转运或储存发生障碍合成、代谢、转运或储存发生障碍各种异常各种异常采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物分类：糖糖氨基酸氨基酸脂肪酸脂肪酸有机酸代谢异常有机酸代谢异常尿素循环障碍尿素循环障碍嘌呤代谢病嘌呤代谢病金属代谢病金属代谢病溶酶体病溶酶体病线粒体病线粒体病过氧化酶体病过氧化酶体病卟呤卟呤胆红素胆红素红细胞代谢异常红细胞代谢异常采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，
4、保持熔接部位干净无污物常见的IMDl氨基酸代谢异常氨基酸代谢异常l有机酸血症有机酸血症l糖代谢异常糖代谢异常l其他：糖原储积病其他：糖原储积病脂肪酸代谢异常脂肪酸代谢异常过过氧化物酶体病氧化物酶体病嘌呤嘌呤/嘧啶代谢异常嘧啶代谢异常采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物新生儿筛查的IEMlPKU（广东省）广东省）lCH（广东省）广东省）lG6PDD（广东省，上海）广东省，上海）lCAH（上海）上海）lGALlMSUDlMCAD采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断
5、管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物二、二、IMD临床症候临床症候lIMD早期多无特异性症候早期多无特异性症候l最常累及神经系统最常累及神经系统l无确切的神经系统定位体征无确切的神经系统定位体征l极易漏诊或误诊极易漏诊或误诊采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物各年龄期各系统表现l新生儿期：一般病情严重，常需新生儿期：一般病情严重，常需NICU监护监护l神经系统：吸允、喂养困难或拒食，呼吸异常，神经系统：吸允、喂养困难或拒食，呼吸异常，心率缓慢，低体温，惊厥、嗜睡或昏迷，肌张
6、心率缓慢，低体温，惊厥、嗜睡或昏迷，肌张力异常；力异常；l消化系统：进食后呕吐、腹泻或反复便秘、渐消化系统：进食后呕吐、腹泻或反复便秘、渐进性腹胀，肝大；进性腹胀，肝大；l循环系统：贫血、溶血、黄疸或原因不明的新循环系统：贫血、溶血、黄疸或原因不明的新生儿高胆红素血症，不易解释的心力衰竭生儿高胆红素血症，不易解释的心力衰竭l体液异常：低血糖，高血氨，代谢性酸中毒，体液异常：低血糖，高血氨，代谢性酸中毒，尿酮体阳性及气味异常，尿酮体阳性及气味异常，l不能解释的同胞新生儿死亡不能解释的同胞新生儿死亡采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切
7、口面的圆度，保持熔接部位干净无污物晚发型IMDl表现为慢性、反复性、进行性症候，可晚至青表现为慢性、反复性、进行性症候，可晚至青春期或成人发病春期或成人发病l如意识障碍，感觉障碍，共济失调，惊厥，精如意识障碍，感觉障碍，共济失调，惊厥，精神神-运动发育迟缓运动发育迟缓/倒退，肌力或肌张力低下倒退，肌力或肌张力低下l低血糖症，高乳酸血症。其他表现如容貌怪异，低血糖症，高乳酸血症。其他表现如容貌怪异，毛发、皮肤颜色异常，眼部症候如角膜混浊、毛发、皮肤颜色异常，眼部症候如角膜混浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑部樱白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑部樱桃红点，耳聋桃红点，耳聋采用PP管及配件
8、：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物三、诊断方法三、诊断方法 l病史特点：如民族、籍贯地域、遗传病或智力病史特点：如民族、籍贯地域、遗传病或智力低下家族史低下家族史l临床特点临床特点l常规检测项目：血常规，尿常规，尿常规检测项目：血常规，尿常规，尿酮体酮体代谢代谢物筛查；血物筛查；血PH值，血气分析，电解质，血值，血气分析，电解质，血糖糖，血血氨氨，血，血乳酸乳酸，胆汁酸；肝功、肾功，胆汁酸；肝功、肾功l神经系统相关检查：如脑电图、听力、核磁共神经系统相关检查：如脑电图、听力、核磁共振振l代谢物生化组学分析（定性
9、和定量）代谢物生化组学分析（定性和定量）采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物MS/MS和和GC/MS技术技术革命性的生化检测新技术革命性的生化检测新技术采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物MS/MS和GC/MS方法原理待测标本待测标本前处理前处理进样、选择、裂解进样、选择、裂解子离子扫描、母离子扫描、中性丢失扫描子离子扫描、母离子扫描、中性丢失扫描靶物质质靶物质质/荷比荷比靶物质定性、定量靶物质定性、
10、定量“一种方法筛查多种疾病一种方法筛查多种疾病”采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物MS/MSlTandemMassSpectrometry：串联质谱检测串联质谱检测l液相色谱液相色谱/质谱质谱/质谱联用质谱联用l干血标本适用干血标本适用l直接测定待测生化分子质量数直接测定待测生化分子质量数l定性和定量定性和定量l高灵敏度，高特异性，高通量筛查高灵敏度，高特异性，高通量筛查采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干
11、净无污物采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物GC/MSlgaschromatography-massspectrometryl气相色谱气相色谱/质谱质谱l尿液尿液/滤纸尿标本适用滤纸尿标本适用l尿液代谢物（组）分析尿液代谢物（组）分析l定性定性/定量诊断定量诊断采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物四、IEM新生儿筛查采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边
12、旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物我国常规新生儿筛查疾病我国常规新生儿筛查疾病先天性甲状腺功能低下（先天性甲状腺功能低下（CH）苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）葡萄糖葡萄糖6-磷酸脱氢酶（磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏缺乏先天性肾上腺皮质功能减低症（先天性肾上腺皮质功能减低症（CAH）听力障碍听力障碍采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物五、GC/MS技术与高危筛查适应人群：疑似适应人群：疑似IMD者者用尿液或滤纸尿片标本用尿液或滤纸尿片标本定性或定量分析定性或定量分析靶疾病达靶疾病达10
13、0多种多种IMD采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物GC/MS检测的常见病种l有有机机酸酸血血症症：甲甲基基丙丙二二酸酸血血症症丙丙酸酸血血症症吉吉草草酸酸血血症症枫枫糖糖尿尿症症3-酮酮基基硫硫解解酶酶缺缺损损症症戊戊二二酸酸尿尿症症I，II多多种种羧酸化酶缺损症羧酸化酶缺损症2-氨基氨基-2酮基酮基-己二酸尿症己二酸尿症l氨氨基基酸酸代代谢谢异异常常：苯苯丙丙酮酮尿尿症症高高苯苯丙丙氨氨酸酸血血症症同同型型半半胱胱氨氨酸酸尿尿症症高高甘甘氨氨酸酸血血症症胱胱氨氨酸酸尿尿症症赖赖氨氨酸酸血血症症
14、高酪氨酸血症高酪氨酸血症尿素循环障碍尿素循环障碍焦谷氨酸尿症焦谷氨酸尿症l糖糖代代谢谢异异常常：半半乳乳糖糖血血症症果果糖糖1，6二二磷磷酸酸酶酶缺缺乏乏症症乳糖不耐症乳糖不耐症l其其他他：卡卡那那弯弯氏氏病病神神经经母母细细胞胞瘤瘤糖糖原原储储积积病病乳乳酸酸血血症症高高丙丙酮酮酸酸血血症症二二羧羧酸酸尿尿症症脂脂肪肪酸酸代代谢谢异异常常过过氧氧化物酶体病化物酶体病嘌呤嘌呤/嘧啶代谢异常嘧啶代谢异常采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物六、IMD 确诊方法l全血全血/ /血清血清/ /血浆确诊指标
15、血浆确诊指标l串联质谱检测（串联质谱检测（MS/MSMS/MS） l气相气相/ /色谱色谱/ /质谱分析（质谱分析（GC/MSGC/MS）l酶学检查酶学检查l基因检测基因检测采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物IMD早期干预l出生缺陷（出生缺陷（IEM）的三级预防战略的三级预防战略l早期诊断（早期诊断（42D，28D，2W，1W）l干预方法：干预方法：免有害代谢产物的蓄积，免有害代谢产物的蓄积，加因加因IEM而缺乏的代谢物质的供给而缺乏的代谢物质的供给给予大剂量相应的维生素给予大剂量相应的维生素代
16、谢紊乱病情急重者行透析或换血抢救代谢紊乱病情急重者行透析或换血抢救器官移植、骨髓移植或造血干细胞移植器官移植、骨髓移植或造血干细胞移植基因治疗基因治疗采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物常见常见IMD早期诊断和治疗早期诊断和治疗先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症的早期诊断和治疗的早期诊断和治疗采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物一、疾病概念一、疾病概念 二、病生、病因和病机二、病生、病因和病
17、机 三、分子生物学研究进展三、分子生物学研究进展 四、临床表现四、临床表现五、五、CH的新生儿筛查的新生儿筛查六、六、CH早期诊断早期诊断七、鉴别诊断七、鉴别诊断八、治疗八、治疗九、先天性甲低预后九、先天性甲低预后采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物一、疾病概念一、疾病概念 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism,CH)简称先天性甲低或甲减简称先天性甲低或甲减甲状腺激素合成障碍、分泌减少甲状腺激素合成障碍、分泌减少以生长障碍，智能落后为主要症
18、侯以生长障碍，智能落后为主要症侯的临床综合症的临床综合症采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物甲低患儿，甲低患儿，5岁，岁，76cm采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物（五）病因和分类（五）病因和分类1甲状腺发育不良，包括异位、缺如、发育不全甲状腺发育不良，包括异位、缺如、发育不全2甲状腺激素生成障碍，包括：对甲状腺激素生成障碍，包括：对TSH无反应，碘的无反应，碘的转运或有机化缺陷，转运或有机化缺陷，
19、Tg缺陷，碘化酪氨酸脱碘缺陷等。缺陷，碘化酪氨酸脱碘缺陷等。3碘缺乏碘缺乏4暂时性甲低，原因包括有：母源性暂时性甲低，原因包括有：母源性TSH受体阻断抗体，受体阻断抗体，抗甲状腺药物、胺碘酮、有机碘复合物抗甲状腺药物、胺碘酮、有机碘复合物5短暂特发暂时性甲低短暂特发暂时性甲低6促甲状腺素缺乏，由下丘脑促甲状腺素缺乏，由下丘脑-垂体缺陷引起垂体缺陷引起采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物六、CH早期诊断1新生儿筛查新生儿筛查CH新生儿无特异性临床表现。新生儿无特异性临床表现。宫内诊断胎儿宫内诊断胎儿
20、CH仍很困难。仍很困难。新生儿筛查是目前新生儿筛查是目前CH早期诊断的最佳途径。早期诊断的最佳途径。2血清确诊检测血清确诊检测确诊指标有确诊指标有TSH和和T3、T4，FT3和和FT4（1）根据）根据TSH增高、增高、FT4降低诊为降低诊为CH。（2）高高TSH血症：根据血症：根据TSH增高、增高、FT4正常而判断正常而判断，此时甲状腺功能处于代偿状态中。，此时甲状腺功能处于代偿状态中。3甲状腺彩超多谱勒检测甲状腺彩超多谱勒检测4甲状腺同位选择素显像甲状腺同位选择素显像(99mTc，123I)5骨龄测定骨龄测定采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪
21、边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物6临床分类临床分类根据上述检查，新生儿筛查检出的根据上述检查，新生儿筛查检出的CH可分为：可分为：永久性永久性CH：包括甲状腺发育不良和甲状腺激包括甲状腺发育不良和甲状腺激素生成障碍。约占素生成障碍。约占75%。暂时性暂时性CH：包括短暂性包括短暂性CH和短暂特发性和短暂特发性CH。约占约占25%。TSH缺乏型缺乏型CH往往因筛查阴性而被漏诊。往往因筛查阴性而被漏诊。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物121三体综合征三体综合征2软骨发育不全软骨发
22、育不全3先天性巨结肠先天性巨结肠4粘多糖病粘多糖病型型七、鉴别诊断七、鉴别诊断采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物八、治疗八、治疗治疗原则治疗原则:1不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体，一旦垂体，一旦确诊确诊CH，应该立即治疗。应该立即治疗。2永久性永久性CH需终生治疗。怀疑属于暂时性甲低，一需终生治疗。怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗般需正规治疗23年后，再停药年后，再停药1个月复查甲状腺功能，个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。高如功能正常，
23、则可停药定期观察。高TSH血症应每血症应每24周周随访血清确诊指标，结合临床，一旦诊为随访血清确诊指标，结合临床，一旦诊为CH即给予治疗。即给予治疗。3替代治疗剂量：早期足量和个体化，维持血替代治疗剂量：早期足量和个体化，维持血T4在正在正常高值水平。常高值水平。对于大年龄的下丘脑对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给生理需要量皮质素治疗，防止突小剂量开始，同时给生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。发性肾上腺皮质功能衰竭。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口
24、面的圆度，保持熔接部位干净无污物治疗剂量：治疗剂量：一般采用左旋甲状腺素钠（一般采用左旋甲状腺素钠（LT4）治疗，治疗，剂量见表剂量见表2，干甲状腺片治疗剂量见表，干甲状腺片治疗剂量见表3。随访计划：随访计划：在治疗开始后应每在治疗开始后应每2周随访一次，血清周随访一次，血清FT4和和TSH正常后可减为每正常后可减为每3月一次，月一次，3岁以后可减为每岁以后可减为每6月一月一次。随访过程中应观察血次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化，变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。服药剂量。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管
25、及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物九、先天性甲低预后九、先天性甲低预后先天性甲低病人治疗越早，预后越佳先天性甲低病人治疗越早，预后越佳筛查检出的筛查检出的CH平均平均IQ仅比正常对照组减少仅比正常对照组减少6.3宫内甲低（骨龄明显延迟，宫内甲低（骨龄明显延迟，T4水平极低，甲状腺缺如）水平极低，甲状腺缺如）则遗留神经系统后遗症可能性较大则遗留神经系统后遗症可能性较大采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物丽丽思思做做了了筛筛查查和和治治疗疗而而志
26、志强强没没有有-苯（丙）酮尿症苯（丙）酮尿症PKUPKU一、病因及病生一、病因及病生苯苯丙丙酮酮尿尿症症（PKUPKU）是是一一种种常常染染色色体体隐性遗传性疾病，隐性遗传性疾病，致致病病基基因因在在第第1212号号染染色色体体的的1212q22-q22-q24.1q24.1区域。区域。患患者者为为纯纯合合子子，其其父父母母均均为为致致病病基基因因的携带者的携带者( (图图1)1)采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物PKU患者患者采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直
27、角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物苯丙氨酸（苯丙氨酸（Phe）代谢图代谢图蛋白质蛋白质|Phe羟化酶羟化酶Phe酪氨酸酪氨酸|苯丙酮酸苯丙酮酸|苯乙酸、苯乳酸、苯乙酸、苯乳酸、采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物临床表现l重度智力低下l精神行为异常、癫痫、头小l头发出生时黑，逐渐变黄，皮肤白l身体鼠尿异味PKUPKU的实验诊断鉴别诊断
28、方法的实验诊断鉴别诊断方法1、PhePhe测定测定2 2、尿三氯化铁试验、尿三氯化铁试验3 3、苯丙氨酸负荷试验、苯丙氨酸负荷试验4 4、尿喋呤谱分析及四氢生物、尿喋呤谱分析及四氢生物 喋呤负荷试验喋呤负荷试验5 5、DHPRDHPR检测检测5 5、基因诊断、基因诊断6 6、脑电图、脑电图、CTCT、MRIMRI检查。检查。7 7、智力测试。、智力测试。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物PHPA常见的临床类型常见的临床类型l经典型经典型PKU：Phe12001200umol/L(20mg%)um
29、ol/L(20mg%)l中度中度PKU:Phe360umol/L(6mg%)umol/L(6mg%)l轻度轻度PKU:Phe120umol/L(2mg%)umol/L(2mg%)l四氢生物喋呤（四氢生物喋呤（BH4）缺乏：恶性缺乏：恶性PKU采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物四、四、PKUPKU的干预及随访要点的干预及随访要点 l特殊饮食治疗：低或无苯丙氨酸饮食特殊饮食治疗：低或无苯丙氨酸饮食l药物治疗药物治疗l加强护理，减少感染、服药，以免肝损加强护理，减少感染、服药，以免肝损害害l随访过程中
30、定期监测血随访过程中定期监测血PhePhe浓度，调整食浓度，调整食谱。谱。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食l是目治疗经典型是目治疗经典型PKUPKU的唯一方法；的唯一方法；l低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食: :供给供给Phe20-30mg/dPhe20-30mg/d或更低；或更低；l严严格格控控制制PhePhe血血浓浓度度0-30-3岁岁于于2-42-4mg% mg% 4-94-9岁岁于于3-3-6 6 mg%mg%。l补足生长发育需要的蛋白质补足生长发育需要的蛋白质
31、2-42-4g/kgg/kg和热能和热能。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物晶晶晶晶上上学学啦啦！ G6PDG6PD缺乏症缺乏症采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物 一、一、G6PDG6PD缺乏（缺乏（G6PDDG6PDD） l是不完全显性伴性遗传病，是不完全显性伴性遗传病，l致病基因在致病基因位于致病基因在致病基因位于X X染色体长臂染色体长臂2 2区区8 8带（带（xq28xq28）。）。l其遗
32、传方式如下：其遗传方式如下：采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物男女均可得病男女均可得病父亲缺乏必遗传给女儿，不遗传给儿子父亲缺乏必遗传给女儿，不遗传给儿子母亲缺乏可遗传给半数的女儿和儿子母亲缺乏可遗传给半数的女儿和儿子 XX + X Y = XX +XY + X X + X YXX + X Y = XX +XY + X X + X Y X X + XY = X X+ X Y + X X + X Y X X + XY = X X+ X Y + X X + X Y 图图2 2：G6PDDG6PDD遗
33、传方式遗传方式采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物 二、溶血机制二、溶血机制l G6PD G6PD是葡萄糖是葡萄糖6-6-磷酸磷酸( (G6P)G6P)转变为转变为6-6-磷酸葡萄糖酸磷酸葡萄糖酸(6(6PG)PG)的脱氢酶的脱氢酶( (见图见图3)3)。l氧化型辅酶氧化型辅酶(NADP) NADP) 还原型辅酶还原型辅酶(NADPHNADPH是发光物质是发光物质) )。l( (NADPH)NADPH)参与红细胞氧化型谷胱甘肽参与红细胞氧化型谷胱甘肽( (GSSG)GSSG)转变为转变为还原型谷胱
34、甘肽还原型谷胱甘肽GSHGSH采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物还原型谷胱甘肽还原型谷胱甘肽GSHGSHlGSHGSH维持红细胞维持红细胞 膜的完整性膜的完整性, ,稳定血红蛋稳定血红蛋白白, ,具降解过氧化物作用具降解过氧化物作用, ,以保护红细胞以保护红细胞免受氧化变性免受氧化变性, ,维持红细胞寿命。维持红细胞寿命。lG6PDG6PD活性降低活性降低, ,则则GSHGSH产生减少产生减少, ,红细胞不红细胞不能防御氧化剂的作用能防御氧化剂的作用, ,使血红蛋白变性使血红蛋白变性, ,聚集成
35、享氏小体聚集成享氏小体, ,使红细胞可塑性降低使红细胞可塑性降低, ,细胞膜变硬细胞膜变硬, ,促使红细胞溶血。促使红细胞溶血。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物蚕豆病l蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸l它们具有氧化作用，对它们具有氧化作用，对G6PDG6PD缺陷者的红缺陷者的红细胞膜起一系列氧化和还原作用，细胞膜起一系列氧化和还原作用，l使使GSHGSH减少而溶血。减少而溶血。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口
36、面的圆度，保持熔接部位干净无污物 三、临床表现三、临床表现 1 1、新生儿、新生儿G6PDG6PD缺乏溶血症缺乏溶血症 2 2、蚕豆病、蚕豆病 3 3、药物、感染性溶血性贫血、药物、感染性溶血性贫血 4 4、先天性非球形细胞溶血性贫血、先天性非球形细胞溶血性贫血采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物四、新生儿筛查四、新生儿筛查l 方法：新生儿筛查实验用荧光斑点法。方法：新生儿筛查实验用荧光斑点法。l 凡筛查阳性者均召回抽静脉血测定凡筛查阳性者均召回抽静脉血测定G6PD/6PGDG6PD/6PGD比值
37、进行确诊。比值进行确诊。l对对筛筛查查疑疑G6PDDG6PDD者者应应采采取取措措施施防防治治高高胆胆，召回婴儿进行召回婴儿进行G6PDG6PD活性确诊试验，活性确诊试验，l确确诊诊后后发发给给G6PDG6PD缺缺乏乏携携带带卡卡，指指导导患患儿儿预防用药和忌食蚕豆，预防溶血性贫血预防用药和忌食蚕豆，预防溶血性贫血。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物五、五、G6PDDG6PDD所致高胆的预防所致高胆的预防l产前产前对孕妇及其丈夫进行对孕妇及其丈夫进行G6PD G6PD 活性测定，活性测定，l凡一
38、方凡一方G6PD G6PD 缺乏者孕妇于妊娠缺乏者孕妇于妊娠36 36 周开周开始服预防药（每晚睡前服苯巴比妥始服预防药（每晚睡前服苯巴比妥30-30-6060mm、每天三次服叶酸、维生素每天三次服叶酸、维生素E E和和BcoBco）l可降低新生儿高胆发病率，并可预防核可降低新生儿高胆发病率，并可预防核黄疸的发生。黄疸的发生。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物产时预防产时预防l催产素催产素l感染感染l缺氧缺氧l酸中毒酸中毒l低血糖低血糖采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在
39、管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物生后预防生后预防 l自由基清除剂（维生素自由基清除剂（维生素E E）及肝酶诱导剂，及肝酶诱导剂，l及早光疗，适当放宽光疗指征及早光疗，适当放宽光疗指征l避免使用诱发溶血的药物，避免使用诱发溶血的药物，l有指征应用维生素有指征应用维生素K1 K1 者应注意减少剂量。者应注意减少剂量。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物l尽快控制感染尽快控制感染l并发败血症者建议及早换血为妥。并发败血症者建议及早换血为妥。l由于男性半合子酶活性
40、缺乏程度重，在由于男性半合子酶活性缺乏程度重，在相同诱因作用下溶血和高胆程度往往较相同诱因作用下溶血和高胆程度往往较重，应更积极处理。重，应更积极处理。l由于女性杂合子不易检出，故高发区不由于女性杂合子不易检出，故高发区不明原因的黄胆可溯查双亲明原因的黄胆可溯查双亲G6PDG6PD以助诊断。以助诊断。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物 六、遗传咨询和保健宣教要点六、遗传咨询和保健宣教要点 l告知确诊结果告知确诊结果l定期监测定期监测HbHblG6PDDG6PDD遗传特点遗传特点l黄疸和溶血的观察
41、方法及预防措施黄疸和溶血的观察方法及预防措施l发给发给G6PDDG6PDD保健卡保健卡l随访计划随访计划 采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物肾上腺皮质增生症（肾上腺皮质增生症（CAH）l常隐、发病率常隐、发病率1/15000l酶缺陷酶缺陷类固醇激素合成障碍、类固醇激素合成障碍、ACTHl雄激素雄激素l临床特点：失盐，女性男性化临床特点：失盐，女性男性化l新生儿筛查早期诊断，补充糖皮质激素（氢化新生儿筛查早期诊断，补充糖皮质激素（氢化可的松可的松HC）、）、盐皮质激素（盐皮质激素（9-FHC）采用
42、PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物枫糖尿症（枫糖尿症（MSUD）v常隐、发病率：常隐、发病率：1/2万万1/5万万近亲结婚近亲结婚MSUD达：达：1/176vMSUD:脱羧酶脱羧酶支链氨基酸、支链酮酸支链氨基酸、支链酮酸神经毒性神经毒性脑损伤脑损伤v新生儿筛查早期诊断，紧急时予腹膜透析新生儿筛查早期诊断，紧急时予腹膜透析v低支链氨基酸饮食使患儿正常低支链氨基酸饮食使患儿正常采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物Neonatal screeningNeonatal screening采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物
