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1、掌握：染色体畸变等基本概念熟悉：染色体多态性概念人类染色体的形态结构、数目人类染色体显带核型“界标”等染色体识别指标染色体畸变机制染色体病类型了解：线粒体遗传病多基因病的特征人类的正常核型人类染色体非显带核型生命的遗传与变异丹丹佛佛体体制制是是针针对对正正常常人人类类核核型型的的基基本本特特点点而而制制定定的的统统一一标标准准命命名名系系统统，主主要要是是根根据据染染色色体体的的长长度度和和着着丝丝粒粒的的位位置置，将将人人体体细细胞胞的的4646条条染染色色体体进进行行配配对对、顺顺序序排排列列、编编号号、分分组组以以及及核型描述。核型描述。人类的正常核型人类染色体非显带核型生命的遗传与变异
2、核核型型(karyotype)(karyotype)是是指指一一个个体体细细胞胞中中的的全全部部染染色色体体，按按其其大大小小、形形态态特特征征顺顺序序排排列列所所构构成成的图像。的图像。对对这这些些图图像像进进行行染染色色体体数数目目、形形态态结结构构特特征征的的分分析析称称核核型型分分析析(karyotype (karyotype analysis)analysis)，这这是是识别和分析各种人类染色体病的基础。识别和分析各种人类染色体病的基础。人类的正常核型人类染色体非显带核型生命的遗传与变异根根据据丹丹佛佛体体制制，将将正正常常人人类类体体细细胞胞的的4646条条染染色色体体分分为为23
3、23对对、7 7个个组组(A(A、B B、C C、D D、E E、F F和和G G组组) )。按按照照国国际际体体制制的的规规定定，在在描描述述一一个个核核型型时时，首首先先写写出出染染色色体体总总数数( (包包括括性性染染色色体体) )，然然后后是是一一个个“ “，” ”号号，后后面面是是性性染染色色体体。正正常常的男性核型描述为的男性核型描述为4646，XYXY；女性为；女性为4646，XXXX。生命的遗传与变异组号组号组号组号染色体号染色体号染色体号染色体号形态大小形态大小形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置着丝粒位置着丝粒位置随体随体随体随体副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕A A1 13 3最
4、大最大最大最大中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒(1,3)(1,3)无无无无1 1号常见号常见号常见号常见亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2)(2)B B4 4、5 5次大次大次大次大亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无无无C C6 612, X12, X中等中等中等中等亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒无无无无9 9号常见号常见号常见号常见DD13131515中等中等中等中等近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒有有有有E E16161818小小中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒无无1616号常见号常见号常见号常见亚中央着丝粒亚中
5、央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒F F1919、2020次小次小中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒无无G G2121、2222、Y Y最小最小最小最小近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒21, 2221, 22有有有有Y Y无无无无人类的正常核型人类染色体非显带核型生命的遗传与变异人类的正常核型人类染色体非显带核型人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异染染色色体体显显带带技技术术(banding (banding technique)technique)即即用用各各种种特特殊殊的的染染色色方方法法使使染染色色体体沿沿长长轴轴显显现现出出一一条条条明暗交替
6、或深浅相间的条明暗交替或深浅相间的带带(band)(band)。人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异人人类类的的2424种种染染色色体体都都可可显显示示出出各各自自的的特特异异的带纹，称为的带纹，称为带型带型(banding pattern)(banding pattern)。每每对对同同源源染染色色体体的的带带型型基基本本相相同同且且相相对对稳稳定，不同对的染色体带型不同。定，不同对的染色体带型不同。人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异用用荧荧光光染染料料氮氮芥芥奎奎吖吖因因(QM)(QM)处处理理染染色色体体标标本本后后，在在
7、荧荧光光显显微微镜镜下下，可可观观察察到到染染色色体体沿沿其其长长轴轴显显示示出出一一条条条条宽宽窄窄不不同同的的明明暗暗相相间间的的带带纹纹，称为称为Q Q带带(Q-band)(Q-band)。OOQ Q显带显带(Q-banding)(Q-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异染染色色体体标标本本用用胰胰酶酶处处理理后后，再再用用GiemsaGiemsa染染色色，显显示示出出着着色色深深浅浅相相间间的的带带纹纹，称称G G带带(G-(G-band)band)。Q Q带带亮亮带带的的相相应应部部位位在在G G带带为为深深色色带带；Q Q带暗带的相应
8、部位在带暗带的相应部位在G G带为浅色带带为浅色带。OOG G显带显带(G-banding)(G-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异OOG G显带显带(G-banding)(G-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异用用盐盐溶溶液液处处理理染染色色体体标标本本后后，再再用用GiemsaGiemsa染染色色，显显示示与与G G带带相相反反的的带带，称称反反带带(reverse (reverse band)band)或或R R带带(R-band)(R-band)。OOR R显带显带(R-banding)
9、(R-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异将将染染色色体体标标本本加加热热处处理理后后，再再用用GiemsaGiemsa或或用荧光染料染色，所显现的带纹称用荧光染料染色，所显现的带纹称T T带带(T-band)(T-band)。OOT T显带显带(T-banding)(T-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异染染色色体体标标本本经经NaOHNaOH或或Ba(OH)Ba(OH)2 2处处理理后后，再再用用GiemsaGiemsa染色，所显示的带称为染色，所显示的带称为C C带带(C-band)(C-b
10、and)。OOC C显带显带(C-banding)(C-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带染色体显带生命的遗传与变异用用硝硝酸酸银银染染色色可可使使染染色色体体的的随随体体及及核核仁仁组组织织区区(NOR)(NOR)呈呈现现出出特特异异性性的的黑黑色色银银染染物物，称称为为N N带带(N-band)(N-band)。OON N显带显带(N-banding)(N-banding)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带核型的识别染色体显带核型的识别生命的遗传与变异区区分分每每一一显显带带染染色色体体的的区区、带带的的标标准准系系统统，称称 为为 人人 类类 细细 胞胞
11、遗遗 传传 学学 命命 名名 的的 国国 际际 体体 制制 (ISCN)(ISCN)。每每条条显显带带染染色色体体是是由由一一系系列列连连续续的的带带纹纹组组成成的的，没没有有非非带带区区，根根据据ISCNISCN规规定定的的界界标标划分为若干个区和带。划分为若干个区和带。人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带核型的识别染色体显带核型的识别生命的遗传与变异OO界标界标(landmark)(landmark)OO区区(region)(region)OO带带(band)(band)人类的正常核型人类染色体显带核型染色体显带核型的识别染色体显带核型的识别生命的遗传与变异OO描述染色体某一特定带时
12、需要写明描述染色体某一特定带时需要写明4 4个内容个内容vv染色体序号染色体序号vv臂的符号臂的符号vv区的序号区的序号vv带的序号带的序号人类的正常核型人类染色体显带核型高分辨显带染色体高分辨显带染色体生命的遗传与变异高高分分辨辨显显带带(high (high resolution resolution banding)banding)是是细细胞胞分分裂裂早早中中期期、晚晚前前期期或或更更早早时时期期的的染染色色体体显显带带。由由于于细细胞胞所所处处的的分分裂裂期期较较早早，染染色色体体较较长长，带带纹也相对更多，分辨得更精细。纹也相对更多，分辨得更精细。人类的正常核型人类染色体显带核型高分
13、辨显带染色体高分辨显带染色体生命的遗传与变异OO亚带描述亚带描述OO次亚带描述次亚带描述人类的正常核型人类染色体显带核型染色体的多态性染色体的多态性生命的遗传与变异在在正正常常人人群群中中，染染色色体体存存在在着着各各种种恒恒定定的的微微小小变变异异，主主要要表表现现为为同同源源染染色色体体之之间间在在形形态态结结构构、带带纹纹宽宽窄窄和和着着色色强强度度等等存存在在着着明明显显的的差差异异。这这类类变变异异是是按按孟孟德德尔尔方方式式遗遗传传的的，通通常常没没有有明明显显的的表表型型效效应应或或病病理理学学意意义义，称称为为染染色色体体多态性多态性(chromosomal polymorph
14、ism)(chromosomal polymorphism)。人类的正常核型人类染色体显带核型染色体的多态性染色体的多态性生命的遗传与变异OOY Y染染色色体体的的长长度度变变异异，主主要要变变异异部部位位是是Y Y染染色体长臂远端色体长臂远端2/32/3区段的结构异染色质区区段的结构异染色质区OOD D组组G G组组近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体的的短短臂臂、随随体体及及随体柄部次缢痕区随体柄部次缢痕区OO第第1 1、9 9和和1616号染色体次缢痕区号染色体次缢痕区 生命的遗传与变异4遗传与人类疾病生命的遗传与变异遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传性疾病(heredit
15、ary disease，genetic disease)，简称遗传病。由于是遗传物质改变所致，一般具有垂直传递、“终身性”和“难治性”的特征。先天性遗传性临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。遗传病往往有先天性特点，如白化病。遗传病有时不都是先天性的，如男性秃顶30岁后才发病。先天性疾病有两种情况：遗传性和获得性的。 遗传病的先天性家族性遗传性 遗传病的家族性疾病发生的家族性即家族聚集性。遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。遗传病遗传病 vs.家族性疾病家族性疾病 & 先天性疾病先天性疾病家族性
16、疾病家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象大多数遗传病呈家族聚集现象； 某些遗传病为散发性，仅有先症者发病；某些遗传病为散发性，仅有先症者发病； 某些环境因素致病亦有家族聚集现象。某些环境因素致病亦有家族聚集现象。先天性疾病先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病指出生时既表现出来的疾病; ; 大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达；大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。某些先天畸形为环境因素所致。
17、生命的遗传与变异OO遗传病的分类vv单基因遗传病单基因遗传病vv多基因遗传病多基因遗传病vv染色体病染色体病vv线粒体遗传病线粒体遗传病vv体细胞遗传病体细胞遗传病生命的遗传与变异染色体异常与疾病生生物物界界中中各各物物种种的的染染色色体体在在形形态态、结结构构和和数数目目上上都都是是相相对对恒恒定定的的。在在病病理理条条件件或或环环境境因因素素的的作作用用下下，细细胞胞中中的的染染色色体体的的形形态态结结构构和和数数目目可可发发生生改改变变，称称为为染染色色体体畸畸变变(chromosome (chromosome aberration)aberration)。染染色色体体畸畸变变可可以以自
18、自发发地地产产生生，称称为为自自发发畸畸变变。也也可可以以因因环环境境因因素素诱诱发发引引起起，称称为为诱发畸变诱发畸变。生命的遗传与变异染色体异常与疾病染染色色体体畸畸变变一一般般指指在在光光学学显显微微镜镜下下可可以以观观察察到到的的染染色色体体改改变变，其其实实质质是是指指染染色色体体上上的的成成群群基基因因的的增增减减或或位位置置的的移移动动。这这种种改改变变造造成成了了多多个个基基因因或或者者是是成成群群的的基基因因的的改改变变，影影响响正正常常的的新新陈陈代代谢谢等等基基本本生生命命活活动动，造造成成多多个个器器官官的的病变，在临床上表现出各种症状。病变，在临床上表现出各种症状。染
19、色体异常与疾病染色体数目畸变生命的遗传与变异人人类类正正常常体体细细胞胞的的染染色色体体数数目目为为二二倍倍体体(diploid)(diploid)， 即即 2n=462n=46； 精精 子子 或或 卵卵 子子 为为 单单 倍倍 体体(haploid)(haploid)，即即n=23n=23。如如果果染染色色体体数数目目发发生生了了改改变变，体体细细胞胞染染色色体体数数不不是是4646，生生殖殖细细胞胞染染色色体体数数不不是是2323时时，即即表表明明这这些些细细胞胞发发生生了了染染色色体体数数目畸变。目畸变。染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体整倍性改变染色体整倍性改变生命的遗传与变异OO多
20、倍体多倍体(polyploid) (polyploid) 是是指指体体细细胞胞中中染染色色体体数数目目以以n n为为基基数数成成倍倍地地增加或减少，形成增加或减少，形成单倍体单倍体或或多倍体多倍体。vv三倍体三倍体(triploid)(triploid)：3n=693n=69vv四倍体四倍体(tetraploid)(tetraploid)：4n=924n=92染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体整倍性改变染色体整倍性改变生命的遗传与变异OO多倍体形成机制多倍体形成机制vv双雄受精双雄受精(diandry) (diandry) vv双雌受精双雌受精(digyny)(digyny)vv核内复制核内
21、复制(endoreduplication)(endoreduplication)染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体非整倍性改变染色体非整倍性改变生命的遗传与变异非非整整倍倍性性改改变变是是指指体体细细胞胞中中个个别别染染色色体体数数目目增增加加或或减减少少了了一一条条或或数数条条，称称非非整整倍倍体体(aneuploid)(aneuploid)。染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体非整倍性改变染色体非整倍性改变生命的遗传与变异OO亚二倍体亚二倍体(hypodipliod)(hypodipliod)OO超二倍体超二倍体(hyperdiploid)(hyperdiploid)vv单体型单体型(m
22、onosomy)(monosomy)vv三体型三体型(trisomy)(trisomy)vv多体型多体型(polysomy)(polysomy)染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体整倍性改变染色体整倍性改变生命的遗传与变异OO嵌合体嵌合体(mosaic) (mosaic) 是是指指体体细细胞胞中中染染色色体体数数目目以以n n为为基基数数成成倍倍地地增加或减少，形成增加或减少，形成单倍体单倍体或或多倍体多倍体。染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体非整倍性改变染色体非整倍性改变生命的遗传与变异OO非整倍体形成机制非整倍体形成机制vv染色体不分离染色体不分离(chromosome nondisju
23、nction)(chromosome nondisjunction)zz有丝分裂不分离有丝分裂不分离zz减数分裂不分离减数分裂不分离生命的遗传与变异OO有丝分裂不分离2N2N2N2N2N2N12N12N2N12N147/45嵌合体46/47/45嵌合体生命的遗传与变异2NNN1N12N12N12N12N1N1N1N1N12N2N2N12N12NNNNNN1N1OO减数分裂不分离后期后期不分离不分离后期后期不分离不分离染色体异常与疾病染色体数目畸变染色体非整倍性改变染色体非整倍性改变生命的遗传与变异OO非整倍体形成机制非整倍体形成机制vv染色体不分离染色体不分离(chromosome nondi
24、sjunction)(chromosome nondisjunction)vv染色体丢失染色体丢失(chromosome loss)(chromosome loss)染色体异常与疾病染色体结构畸变生命的遗传与变异染染色色体体结结构构畸畸变变的的基基础础是是染染色色体体发发生生断断裂裂，然后是断裂片段的然后是断裂片段的重接重接。断断裂裂的的片片段段如如果果在在原原来来的的位位置置上上重重新新接接合合，称为称为愈合愈合或重合。或重合。染染色色体体断断裂裂后后未未在在原原位位重重接接，断断裂裂片片段段移移动动位位置置与与其其他他片片段段相相接接或或者者丢丢失失，称称染染色色体体重重排排(chromo
25、somal rearrangement)(chromosomal rearrangement)。染色体异常与疾病染色体结构畸变染色体结构畸变的描述方法染色体结构畸变的描述方法生命的遗传与变异OO简式简式OO详式详式46，XY，重排类型(染色体号)(断裂点)46，XY，重排类型(染色体号)(重排染色体组成)染色体异常与疾病染色体结构畸变染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型缺失缺失(deletion(deletion，del)del)生命的遗传与变异OO末端缺失末端缺失(terminal deletion)(terminal deletion)OO中间缺失中间缺失(interstitial d
26、eletion)(interstitial deletion)生命的遗传与变异OO末端缺失q21q21生命的遗传与变异OO末端缺失q21q2146, XX(XY), del(1)(q21)46, XX(XY), del(1)(q21)46, XX(XY), del(1)(pter46, XX(XY), del(1)(pter q21:) q21:)生命的遗传与变异OO中间缺失q21q21q31q31生命的遗传与变异OO中间缺失q21q21q31q3146, XX(XY), del(1)(q21q31)46, XX(XY), del(1)(q21q31)46, XX(XY), del(1)(pt
27、er46, XX(XY), del(1)(pter q21:q31 qter) q21:q31 qter)染色体异常与疾病染色体结构畸变染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型重复重复(duplication)(duplication)生命的遗传与变异一一个个染染色色体体上上某某一一片片段段增增加加了了一一份份以以上上的的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。现象，使这些片段的基因多了一份或几份。生命的遗传与变异OO臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)OO臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pe
28、ricentric inversion)染色体异常与疾病染色体结构畸变染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型倒位倒位(inversion(inversion，inv)inv)生命的遗传与变异OO臂内倒位p34p34p22p22生命的遗传与变异OO臂内倒位46, XX(XY), inv(1)(p22p34)46, XX(XY), inv(1)(p22p34)46, XX(XY), inv(1)(pter46, XX(XY), inv(1)(pter p34:p22 p34:p22 p34:p22 p34:p22 qter)qter)p34p34p22p22生命的遗传与变异OO臂间倒位p15p15q21q21生命的遗传与变异OO臂间倒位p15p15q21q2146, XX(XY), inv(4)(p15q21)46, XX(XY), inv(4)(p15q21)46, XX(XY), inv(4)(pter46, XX(XY), inv(4)(pterp15:q21p15:q21p15:q21p15:q21qter)qter)
