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1、基因型（改变）基因型（改变）基因型（改变）基因型（改变）+ 不可遗传变异不可遗传变异可可遗传变异遗传变异环环环环 境（改变）境（改变）境（改变）境（改变） 表现型（改变）表现型（改变）表现型（改变）表现型（改变）例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；问题问题2、生物变异的主要类型有哪些？变异的类型不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。 遗传物质没有改变，变化的性状不能 进一步遗传给后代。基因重组可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的 变异。变化的性状能遗传给后代。 基因突变染色体变异例二、纯合的高杆抗病小麦与矮杆抗病小麦杂交再自交得到的矮杆抗病小麦；不同生物的可遗传
2、变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异(一一)基因突变的实例基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质
3、正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，是由于基因的传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: :这种变化可否遗传这种变化可否遗传? ?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以
4、遗传突变后的突变后的DNADNA分子复制分子复制, ,通通过减数分裂形过减数分裂形成带有突变基成带有突变基因的生殖细胞因的生殖细胞, ,并将突变基因并将突变基因传传给下一代给下一代. .CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换替换替换替换增添增添增添增添缺失缺失缺失缺失DNA基因突变的概念基因突变的概念：n n由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换、增添替换、增添和缺失，和缺失，而引起的基因结构的改变，就而引起的基因结构的改变，就叫基因突变。叫基因突变。一般为可
5、遗传变异一般为可遗传变异物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素：紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物DNADNA复制时，碱基配对偶尔发生错误复制时，碱基配对偶尔发生错误碱基组成改碱基组成改变变内部因素内部因素外外部部因因素素某些病毒某些病毒某些病毒某些病毒n碱基改变不一定引起生物性状的改变碱基改变不一定引起生物性状的改变:n 一个氨基酸有多个密码子；一个氨基酸有多个密码子；n 一些一些DNA片段不携带遗传信息；片段不携带遗传信息；思思考考： DNA碱碱基基对对的的改改变变一一定定会会引引起起生生物的性状改变吗？物的性状改变
6、吗？( (二二) )基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？ WhyWhy？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）可以通过受精作用直接传给后代）3 3、人类能遗传的基因突变常发生在人类能遗传的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期 DNADNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断在进行复制
7、时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。裂后进行修复时发生错误。基因突变的特点基因突变的特点普遍性普遍性随机性随机性突变频率低突变频率低突变的有害性突变的有害性大多数是有害的大多数是有害的致死突变致死突变突变的不定向性突变的不定向性 不定向性不定向性 Aa1， Aa1， Aa2， Aan基因突变的意义：基因突变的意义：n n是生物变异的根本来源根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因可以产生新的基因引发生物变异引发生物变异 是生物变异的是生物变异的重要来源重要来源，对生物的进化对生物的进化具有重要意义具有重要意义
8、1 1、概念概念：可遗传变异可遗传变异可以产生新的基因组合可以产生新的基因组合基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换. . 指在生物体进行指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控的过程中，控制不同性状的基因重新组合。制不同性状的基因重新组合。2 2、类型两种：、类型两种：P P83833 3、意义：、意义：基因突变基因突变基因重组基因重组产生产生新的基因新的基因（基因分子基因分子结构改变结构改变），而产生新的，而产生
9、新的基因型基因型不产生新的基因不产生新的基因（基因分基因分子结构不变子结构不变），但重组产，但重组产生新的基因型生新的基因型区别基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生时期发生时期及原因及原因条件条件意义意义出现频率出现频率基因分子结构变化，产生新基基因分子结构变化，产生新基因因,出现新的性状。出现新的性状。（碱基替换、（碱基替换、增添、缺失）增添、缺失）基因的基因的重新组合重新组合，产生了新的，产生了新的基因型，性状重新组合基因型，性状重新组合有丝分裂间期或减数分裂间有丝分裂间期或减数分裂间期，期，DNA分子复制时，碱基分子复制时，碱基互补配对发生错误互补配对发生错误减数第一次分裂前期、
10、后减数第一次分裂前期、后期，期， （同源染色体交叉（同源染色体交叉互换、自由组合）互换、自由组合）外界条件的剧变和内部外界条件的剧变和内部因素的相互作用因素的相互作用有性生殖过程中，进行有性生殖过程中，进行减数分裂形成生殖细胞减数分裂形成生殖细胞生物变异的生物变异的根本来源根本来源，也是，也是生物进化的原始材料。生物进化的原始材料。是是生物变异的重要因素，生物变异的重要因素，是形成生物多样性的重要是形成生物多样性的重要原因。原因。突变频率低突变频率低出现频率高出现频率高基因突变和染色体变异的区别基因突变和染色体变异的区别基因突变基因突变：染色体上某一个位点上：染色体上某一个位点上基基因因的改变
11、，光学显微镜下的改变，光学显微镜下不可见不可见。可用显微镜可用显微镜直接观察直接观察到的比到的比较明显的染色体变化。较明显的染色体变化。染色体变异染色体变异类型类型染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异个别染色体增减个别染色体增减染色体成倍增减染色体成倍增减染色体结构变异缺失缺失重复重复倒位倒位移接移接猫叫综合症猫叫综合症果蝇棒状眼果蝇棒状眼慢性粒细胞白慢性粒细胞白血病血病染色体结构的变化染色体结构的变化导致生物变异的原导致生物变异的原因是什么？因是什么？染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目染色体上的基因的数目和排列顺序改变和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变
12、异多数不利多数不利 同源染色体上的交叉互换过同源染色体上的交叉互换过程属于染色体结构变异吗？程属于染色体结构变异吗？（二）染色体数目的变异：（二）染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有个别染色体变异和染色体组变异两变。有个别染色体变异和染色体组变异两种情况。种情况。正常正常增多增多减少减少个别染色个别染色体变异体变异细胞中的一组细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，形态和功能形态和功能各不相同各不相同，但携带着控制一种生物生长发，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的育、遗传和变异的全部信息全部信息。这样的一组。这样的一组染色体染色体,叫做
13、一个染色体组叫做一个染色体组.染色体组如人、果蝇等生物的如人、果蝇等生物的配子配子中的所有染色中的所有染色体就是一个染色体组体就是一个染色体组那么人的那么人的体细胞体细胞中含有中含有二个染色体组二个染色体组、特点：、特点： a它们它们形态大小、功能各不相同形态大小、功能各不相同 b.但是但是携带携带着着控制一种生物生长发控制一种生物生长发育、遗传变异的育、遗传变异的全套遗传信息全套遗传信息1.1.一组非同源染色体一组非同源染色体2.2.形态大小及功能不同形态大小及功能不同3.3.携带有全套遗传物质携带有全套遗传物质例例1：下列细胞中的染色体可以构成果蝇的一个：下列细胞中的染色体可以构成果蝇的一
14、个染色体组的是染色体组的是B（无同源染色体）（无同源染色体）（不可多也不可少）（不可多也不可少）二倍体和多倍体及单倍体n二倍体:体细胞中含有 染色体组的个体两两多倍体:体细胞中含有 染色体组的个体. 三个或三个以上三个或三个以上单倍体:体细胞中含有本物种 染色体数目的个体.配子配子区别区别:二倍体和多倍体是数量名词二倍体和多倍体是数量名词单倍体是比较名词单倍体是比较名词（1 1）概念：）概念： 中含有中含有 染色体数目的个体。染色体数目的个体。（2 2）单倍体植株特点：）单倍体植株特点： 弱小，且高度不育弱小，且高度不育（3 3）应用）应用-单倍体育种单倍体育种二倍体植株二倍体植株（杂合体）（
15、杂合体）花药离体培养花药离体培养单倍体植株单倍体植株人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍 二倍体植株二倍体植株 （纯合体）（纯合体）明显缩短育种年限明显缩短育种年限单倍体单倍体方法：方法：优点：优点：体细胞体细胞本物种配子本物种配子ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C2、某生物的基因型为、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那那么它有多少个染色体组么它有多少个染色体组A、2、 B、3 C、4 D、8染色体组数的判断办法：染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的
16、条数、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数、基因型题就看同种类型字母的个数若由配子发育，则定若由配子发育，则定为为若由受精卵发育，则若由受精卵发育，则其倍体数其倍体数单倍体单倍体染色体组数染色体组数1.1.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高。糖类、蛋白质等含量增高。2.2.但发育延迟，结实率低。但发育延迟，结实率低。多倍体植株的多倍体植株的特点特点染色体加倍后的草莓（上）染色体加倍后的草莓（上）野生草莓（下）野生草莓（下）多倍体水稻多倍体水稻人工诱导多倍人工诱导多倍体体1.1.方法方法低温处理低温处理用用秋水仙
17、素秋水仙素处理处理方法方法原理原理2.2.应用应用Q Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理方法：用秋水仙素处理_或或_。原理原理：当秋水仙素作用于正在当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_ _ _， 从而引起细胞内染色体从而引起细胞内染色体_。染色体数目。染色体数目加倍的细胞继续进行加倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成 _植株。植株。萌发的种子萌发的种子幼苗幼苗分裂分裂纺锤体纺锤体染色体染色体移向两极移向两极数目加倍数目加倍有
18、丝有丝多倍体多倍体二倍体二倍体八倍体八倍体四倍体四倍体秋水仙秋水仙素处理素处理秋水仙秋水仙素处理素处理秋水仙素的作用原理秋水仙素的作用原理抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离处理萌发的种子或幼苗处理萌发的种子或幼苗单倍体植株在育种上的应用单倍体植株在育种上的应用培育纯种植株，明显缩短了培育新培育纯种植株，明显缩短了培育新品种的育种年限。品种的育种年限。用纯种的高杆抗锈病用纯种的高杆抗锈病DDTT和矮杆不和矮杆不抗锈病抗锈病ddtt的植株，用什么方法培育的植株，用什么方法培育纯种的矮秆抗锈病纯种的矮秆抗锈病ddTT的植株？的植株？PDDRRddrr F1 DdRr
19、花药（配子）花药（配子）DR Dr dR dr单倍体单倍体 DR Dr dR dr纯合子纯合子 DDRRDDrr ddRR ddrr秋水仙素诱导染色体加倍秋水仙素诱导染色体加倍离体培养离体培养减数分裂减数分裂杂交杂交选选取取ddRR（矮矮抗抗）即即为为所所需需类类型型一一. .人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型( (由由遗传物质遗传物质改变引起的人类疾病改变引起的人类疾病) )1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病( (由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，约有控制的遗传病，约有6500
20、6500种种) )显性致病基因引起显性致病基因引起隐性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成2.2.多基因遗传病多基因遗传病( (由由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病控制的遗传病) )常表现出常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。唇
21、裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病( (发病率高发病率高) )3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病( (染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病遗传病很多是先天性的，提问：遗传病很多是先天性的，提问：1，先天性疾病就一定是遗传病吗？，先天性疾病就一定是遗传病吗？ 后天性疾病就一定不是遗传病吗？后天性疾病就一定不是遗传病吗？2，家族性疾病就一定是遗传病吗？，家族性疾病就一定是遗传病吗？ 不是的不是的优生的概念优生的概念:让让每一个家庭
22、生育出每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断二.遗传病的监测和预防n 科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐个不同的隐性致病基因。性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从双方从同一个祖先那里同一个祖先那里得到同种隐性致得到同种隐性致病基因的可能性病基因的可能性就大大增加。从就大大增加。从而使得隐性遗传而使得隐性遗传病发病率大大增病发病率大大增加。加。 二，遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以让
23、咨通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主此，它是预防遗传病发生的主要手段之一要手段之一 。提出建议提出建议检查检查、了解病史，作出遗传诊断了解病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 三，提倡“适龄生育”n 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。n 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女
24、所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对母子的健康都不利。 又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊细胞检查以及基因诊断断等手段对孕妇进行等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。四，产前诊断四，产前诊断三.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于人类基因组计
25、划正式启动于1990年年美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。国参与了这项工作。2003年圆满完成。年圆满完成。目的：目的：测定人类基因组测定人类基因组2424条染色体（条染色体（2222条常染色体和条常染色体和X X、Y Y两条性染色体两条性染色体）的的全部全部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，解读其中包含的遗传信息。一、判断题一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。 （ ）
