出生缺陷及防治

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1、出生缺陷及防治出生缺陷及防治出生缺陷出生缺陷至今无有效治疗方法。至今无有效治疗方法。是新生儿的多发病。是新生儿的多发病。患者面临早逝。患者面临早逝。治疗：人道对待、支持性治疗、治疗：人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。辅以康复治疗。全部医学教材要求：强调预防。全部医学教材要求：强调预防。特点：1、 遗传性2、家族性3、先天性4、终生性5、至今无临床实践中有效的治愈方法6、发病率高基因治疗基因治疗在实验中在实验中出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或分娩损伤导致的、人类胚胎在

2、外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。体内有可识别的结构或功能上的异常。 影响因素：遗传和环境影响因素：遗传和环境防治原则防治原则:优生优育优生优育内环境建设内环境建设外环境建设外环境建设出生缺陷出生缺陷- -广泛性和严重性广泛性和严重性在美国，出生缺陷是在美国，出生缺陷是导致婴儿死亡的首要导致婴儿死亡的首要原因，约占婴儿死亡原因，约占婴儿死亡数的数的20%20%；在占各类儿；在占各类儿童住院人次数的童住院人次数的30%30%；与出生缺陷相关的卫与出生缺陷相关的卫生费用每年约生费用每年约2020亿元亿元美元。美元。WHOWHO：出生缺：出生缺陷是导致婴儿陷是导致婴儿死亡率和儿童死亡率和儿童发

3、病率升高的发病率升高的主要原因，其主要原因，其发生数占每年发生数占每年出生人口数的出生人口数的2-3%2-3%。在我国，每年有在我国，每年有20-3020-30万肉眼可万肉眼可见的先天畸形儿见的先天畸形儿出生，加上在出出生，加上在出生数月或数年后生数月或数年后才显现出来的缺才显现出来的缺陷，每年先天残陷，每年先天残疾儿童总数高达疾儿童总数高达80-12080-120万，占年万，占年出生人口数的出生人口数的4-4-6%6%。目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病：目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病：先天性心脏病、先天性心脏病、多指（趾）、多指（趾）、唇腭裂、唇腭裂、神经管畸形、神经管畸形

4、、脑积水、脑积水、染色体畸变综合征染色体畸变综合征 。染色体过多综合征（包括三体综合征、部分三体综合征、超雌综合征、超Y综合征、多倍体综合征等）、染色体缺失综合征（包括单体综合征、部分单体综合征及环状染色体综合征等）。常见的常染色体三体综合征有：21-三体、18-三体、13-三体、8-三体、9-三体、14-三体、19-三体、22-三体等，以前三者更为常见。21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一，其发生率为1/600-800。多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。高危人群高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗

5、传性疾病夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者或先天性畸形者曾生育过遗传病患儿的夫妇曾生育过遗传病患儿的夫妇不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇妇分娩时年龄超过分娩时年龄超过3535岁的待孕妇女岁的待孕妇女长期接触高危环境因子的育龄男女等长期接触高危环境因子的育龄男女等内因-遗传物质遗传疾病物质基础：染色体和基因遗传疾病物质基础：染色体和基因基因和染色体: 人体-细胞-细胞核-染色体-基因-DNA人类：23对46条染色体，前22对为常染色体最后一对为性染色体（46XY和46XX

6、）人类细胞：有约35,000对基因，约有30忆个亚单元，均匀地分布在这23对46条染色体内。基因功能的丧失、不正常复制或表达将引起染色体异常，导致遗传疾病。男性男性女性女性人类染色体人类染色体出生缺陷的病理基础和影响因素出生缺陷的病理基础和影响因素单基因突变（孟德尔遗单基因突变（孟德尔遗传）传）多基因疾病（多因子疾多基因疾病（多因子疾病）病）染色体畸变染色体畸变先天性代谢病（先天性代谢病（常常 见的见的先天性代谢病有：苯丙酮先天性代谢病有：苯丙酮尿征，半乳糖血征，粘多尿征，半乳糖血征，粘多糖征。糖征。 ）致畸因子致畸因子原因不明的先天性疾病原因不明的先天性疾病线粒体遗传病（罕见）线粒体遗传病（

7、罕见）影响因素影响因素美国出生缺陷研究和预防美国出生缺陷研究和预防中心估计：中心估计：10% - 10% - 归因于环境因素，归因于环境因素，20% - 20% - 归因于遗传因素，归因于遗传因素，70% - 70% - 因环境和遗传的交因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。互作用或其他因素所致。染色体异常染色体异常常见的常染色体异常疾病：常见的常染色体异常疾病：1. 1. 数目异常数目异常-2121三体综合征三体综合征( (唐氏综合征、先天愚型唐氏综合征、先天愚型) )-1818三体综合征三体综合征( (edwardedward氏综合征氏综合征) )-1313三体综合征三体综合征( (pat

8、aupatau氏综合征氏综合征) )2. 2. 结构异常结构异常-猫叫综合征猫叫综合征(5p(5p综合征综合征) )等等3.3.染色体特殊染色体特殊-普威综合征普威综合征-脆性脆性X X染色体综合征染色体综合征性染色体异常疾病的主要征状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。性染色体异常疾病的主要征状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有：常见疾病有：-先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征(45(45，xoxo；脱纳氏综合征；脱纳氏综合征) )-先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47(47，xxyxxy) )-超雌综合征超雌综合征(47(47，xxxxxx；49

9、49，xxxxxxxxxx) )-真性两性畸形真性两性畸形(46xx(46xx、46xy46xy或或46xx46xx46xy)46xy)等。等。单基因遗传疾病单基因遗传疾病 （1）常见的常染色体显性遗传病（常见的常染色体显性遗传病（autosomalautosomal dominant dominant disorderdisorder）：）： MarfanMarfan综合征、综合征、EhlersEhlersDanlosDanlos综合征、综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、HuntingtonHuntington舞蹈病、家族性高胆固醇血征、

10、神经纤维瘤病、肠息肉病舞蹈病、家族性高胆固醇血征、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。以及视网膜母细胞瘤等。 常见的常染色体隐性遗传病（常见的常染色体隐性遗传病（autosomalautosomal recessive recessive disorderdisorder）：）： 溶酶体贮积症，如地中海贫血、糖原贮积溶酶体贮积症，如地中海贫血、糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（WilsonWilson病）及半乳糖血症等。见病）及

11、半乳糖血症等。见先天性代谢异常。先天性代谢异常。特殊的单基因遗传疾病：早老症、柯凯恩综合症、克鲁宗特殊的单基因遗传疾病：早老症、柯凯恩综合症、克鲁宗综合症和先天成骨不全症等。综合症和先天成骨不全症等。单基因遗传疾病单基因遗传疾病 （2）性连锁遗传病（性连锁遗传病（sex-linked disordersex-linked disorder） 以隐以隐性遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、性遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血友病血友病A A、假性肥大性肌营养不良征、假性肥大性肌营养不良征（DuchenneDuchenne肌营养不良），红绿色盲等。肌营养不良），红绿色盲等。 X X连锁显性

12、遗传病病种较少，有抗维生素连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D D性佝性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X X染染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。 Y Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因因Y Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故很少，故Y Y连锁遗传病极

13、少见。连锁遗传病极少见。先天性代谢异常先天性代谢异常病因均与构造相对简单的代谢中间产物的体内水平有关，病因均与构造相对简单的代谢中间产物的体内水平有关，源于代谢过程受损。源于代谢过程受损。先天性代谢异常的三个特征：患者终生带病、均为单基先天性代谢异常的三个特征：患者终生带病、均为单基因隐性遗传疾病、本类型疾病大多为良性（有质疑）因隐性遗传疾病、本类型疾病大多为良性（有质疑）典型代表有：蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多典型代表有：蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺增生症、高

14、胱氨酸尿症和半乳能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳糖血症等。糖血症等。多基因遗传疾病多基因遗传疾病人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorialmultifa

15、ctorial inheritance inheritance）。）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。常见的有唇裂、腭裂、高血压、糖越大，遗传度越低。常见的有唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁征、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，尿病、躁狂抑郁征、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。外因外因 环境和生活方式环境和生活方式 影响胚胎发育的环境影响胚胎发育

16、的环境 一是母体所处的周围外环境，这是距离胚一是母体所处的周围外环境，这是距离胚胎最远但也最复杂的外环境，大部分的致胎最远但也最复杂的外环境，大部分的致畸因子来源于这一环境；畸因子来源于这一环境； 二是母体自身的内环境，包括母体的营养二是母体自身的内环境，包括母体的营养状况、代谢类型、是否患有某些重要疾病状况、代谢类型、是否患有某些重要疾病等；等； 三是胚胎所处的微环境，包括胎膜、胎盘、三是胚胎所处的微环境，包括胎膜、胎盘、羊水等，是直接作用于胚胎的环境。羊水等，是直接作用于胚胎的环境。致畸原和致畸性致畸原和致畸性 父母双方妊娠前或母亲妊娠期间接触父母双方妊娠前或母亲妊娠期间接触的物质或者胚胎

17、发育的个体直接接触后，的物质或者胚胎发育的个体直接接触后，能引起胚胎发育个体的结构、功能畸形的能引起胚胎发育个体的结构、功能畸形的物质，以及可使先天畸形发生率明显增加物质，以及可使先天畸形发生率明显增加的物质，称为致畸原，又称发育毒物。致的物质，称为致畸原，又称发育毒物。致畸原可能是突变的基因、畸变的染色体、畸原可能是突变的基因、畸变的染色体、各种环境因素等。致畸原本身所具有的引各种环境因素等。致畸原本身所具有的引起胚胎发育畸形的性质称为致畸性。起胚胎发育畸形的性质称为致畸性。环境环境致畸因子致畸因子辐射辐射药物药物病毒病毒感染感染父母体父母体营养状态营养状态和疾病和疾病父母体父母体不良嗜好不

18、良嗜好环境环境污染物污染物生物致生物致畸因子畸因子物理致物理致畸因子畸因子药物致药物致畸因子畸因子化学致化学致畸因子畸因子其他致其他致畸因子畸因子环境致畸因子环境致畸因子防治和筛查防治和筛查什么叫筛查？什么叫筛查？ 筛查是用系统的方法，通过检筛查是用系统的方法，通过检测或询问的手段，从那些无症状并且未测或询问的手段，从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。或采取直接的预防措施。各类出生缺陷发见和发病率各类出生缺陷发见和发病率单基因缺陷：单基因缺陷：人群发见率：

19、人群发见率：3.63.6，发病数占出生缺陷，发病数占出生缺陷7.2%7.2%染色体缺陷：染色体缺陷：人群发见率：人群发见率： 1.81.8，发病数占出生缺陷，发病数占出生缺陷3.6%3.6%多基因缺陷：多基因缺陷：人群发见率：人群发见率： 32.032.0，发病数占出生缺陷，发病数占出生缺陷62.0%62.0%致畸因素缺陷：致畸因素缺陷：人群发见率：人群发见率： 12.612.6，发病数占缺陷，发病数占缺陷25.2%25.2%出生缺陷的防治出生缺陷的防治因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。难的，因

20、此对此类疾病的预防是主要任务。遗传咨询、基因分析和基因诊断。遗传咨询、基因分析和基因诊断。三检三检: : 婚检、产前筛检、新生儿筛检婚检、产前筛检、新生儿筛检早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛查水平和质量。查水平和质量。诊断和确诊。诊断和确诊。支持性治疗。支持性治疗。康复治疗。康复治疗。心理调适和专业团队建设。心理调适和专业团队建设。政府调节政策和社会认知功能的完善。政府调节政策和社会认知功能的完善。未来治疗方案：基因治疗未来治疗方案：基因治疗出生缺陷的基本防治方法出生缺陷的基本防治方法婚前体检产前筛查产前诊断基因治疗正在正在从实验

21、室从实验室走向应用走向应用WHOWHO提出的三级预防方案提出的三级预防方案- -降低出生缺陷的发生率降低出生缺陷的发生率三级预防三级预防改善出生缺陷改善出生缺陷病人的功能病人的功能二级预防二级预防减少出生缺陷减少出生缺陷患儿的出生患儿的出生一级预防一级预防防止出生缺陷防止出生缺陷的发生的发生婚检婚检常规内科体检常规内科体检家族成员健康资料审查家族成员健康资料审查- -家族病史家族病史系谱审查系谱审查- -疾病系谱结构疾病系谱结构根据个案进一步提供的检查根据个案进一步提供的检查* * 遗传疾病检查遗传疾病检查* * 感染性疾病检查感染性疾病检查* * 精神疾病检查精神疾病检查产前检查产前检查主体

22、：孕妇主体：孕妇常规的需要检查的一般项目如下：常规的需要检查的一般项目如下：（1 1）血液常规：检查红细胞、白细胞、血小板、）血液常规：检查红细胞、白细胞、血小板、ABOABO血型、血型、RHRH血型；血型；（2 2）梅毒检查和人类免疫缺陷病毒检查；）梅毒检查和人类免疫缺陷病毒检查；（3 3）乙肝表面抗原检测；）乙肝表面抗原检测；（4 4）肝肾功能和血糖；）肝肾功能和血糖；（5 5）尿糖、尿蛋白；）尿糖、尿蛋白；（6 6）超声波检查；）超声波检查；（7 7）产前母亲血清学筛查）产前母亲血清学筛查 21-321-3体（唐氏综合征）、体（唐氏综合征）、 18-318-3体综合征、体综合征、 13-

23、313-3体综合征、体综合征、 神经管缺陷等。神经管缺陷等。新生儿筛查新生儿筛查主体：活体胎儿主体：活体胎儿健康状况和构造形态：健康状况和构造形态： 如先天性内分泌异常、先天性耳聋等如先天性内分泌异常、先天性耳聋等遗传诊断和生化检测：遗传诊断和生化检测： 如如遗传性代谢缺陷或其他严重遗传病遗传性代谢缺陷或其他严重遗传病的筛查的筛查 哪些孕妇需要做产前诊断？哪些孕妇需要做产前诊断？（1 1）3535岁以上的高龄初产妇；岁以上的高龄初产妇；（2 2）产前筛查确定为高风险妊娠者；）产前筛查确定为高风险妊娠者；（3 3）夫妇一方有遗传病家族史，要明确诊断、有）夫妇一方有遗传病家族史，要明确诊断、有产前

24、诊断方法，并确定本次生育有风险者；或本产前诊断方法，并确定本次生育有风险者；或本人有染色体异常者；人有染色体异常者；（4 4）有智力低下、遗传病患儿生育史，明确诊断）有智力低下、遗传病患儿生育史，明确诊断并有产前诊断方法者；并有产前诊断方法者；（5 5）有过死胎、死产、早产、习惯性流产、生过）有过死胎、死产、早产、习惯性流产、生过畸形儿者；畸形儿者；（6 6）经常接触和妊娠期接受大量放射线，受过病）经常接触和妊娠期接受大量放射线，受过病毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物者；者；（7 7）羊水过多有胎儿畸形者。）羊水过多有胎儿畸形者。产前诊断技术

25、产前诊断技术 产前超声波检查：观测胎儿成长状况、活动及构产前超声波检查：观测胎儿成长状况、活动及构造性缺陷等造性缺陷等。 绒毛膜取样术（绒毛膜取样术（CVSCVS）：）： 取绒毛细胞进行染色体分取绒毛细胞进行染色体分析、酶定量或基因病变检测等。析、酶定量或基因病变检测等。 羊膜穿刺术羊膜穿刺术 取羊水（细胞或上清液）进行染色体取羊水（细胞或上清液）进行染色体分析、酶定量、基因检测或生化分析等。分析、酶定量、基因检测或生化分析等。 经皮脐血采样（经皮脐血采样（PUBSPUBS）：取胎儿血液标本进行染色体）：取胎儿血液标本进行染色体检查、血液分析或其它遗传学检查检查、血液分析或其它遗传学检查 胎儿

26、镜检查：观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。胎儿镜检查：观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。 母血特殊生化分析：如母血筛检唐氏综合征；同时有助母血特殊生化分析：如母血筛检唐氏综合征；同时有助于发现其它染色体异常、神经管缺陷和脐膨出等畸形。于发现其它染色体异常、神经管缺陷和脐膨出等畸形。可筛查的遗传疾病可筛查的遗传疾病病名病名检验项目检验项目发生率发生率备注备注蚕豆症蚕豆症G6PD活性活性1/65新生儿筛查新生儿筛查先天性甲状腺功能先天性甲状腺功能低下症低下症TSH值值1/3,182新生儿筛查新生儿筛查先天性肾上腺增生症先天性肾上腺增生症17-Hydroxyprogesterone 浓度浓度1/

27、15,000新生儿筛查新生儿筛查苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylalanine 浓度浓度1/37,070新生儿筛查新生儿筛查高胱氨酸尿症高胱氨酸尿症Methionine 浓度浓度1/146,669新生儿筛查新生儿筛查半乳糖血症半乳糖血症Galactose 浓度浓度1/674,679新生儿筛查新生儿筛查地中海贫血等地中海贫血等*MCV6-7/100（隐性）（隐性）婚检婚检+母血清早期筛查母血清早期筛查唐氏综合征等唐氏综合征等*AFP, hCG浓度浓度1/750母血清早期筛查母血清早期筛查神经管缺陷神经管缺陷AFP，乙酰胆碱脂酶，乙酰胆碱脂酶1/200（叶酸缺乏）（叶酸缺乏）母血清早期筛查母血清早

28、期筛查* *TayTay-Sachs-Sachs病，镰状细胞病，病，镰状细胞病，-地中海贫血，囊性纤维变性地中海贫血，囊性纤维变性*1818三体综合征三体综合征( (edwardedward氏综合征氏综合征),13),13三体综合征三体综合征( (pataupatau氏综合征氏综合征) )其它已报道的可筛查的出生缺陷其它已报道的可筛查的出生缺陷杜氏进行性肌营养不良杜氏进行性肌营养不良肝豆状核变性肝豆状核变性脊髓性肌萎缩脊髓性肌萎缩脆脆X X综合征综合征溶酶体贮积症溶酶体贮积症性别发育异常性别发育异常家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症 遗传咨询遗传咨询遗传咨询是医生和遗传病患者或者家属就其遗传

29、咨询是医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈。家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈。医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答，供患者或者家属在觉得婚姻、生育行解答，供患者或者家属在觉得婚姻、生育等问题时参考。等问题时参考。通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，推算患病传性先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风

30、险，特别是子代的再发风险。风险，特别是子代的再发风险。“人口出生缺陷干预人口出生缺陷干预”的功能建设的功能建设遗传诊断遗传咨询机构染色体分析专业机构简易有效安全可靠的早期筛查方法多功能的早期筛查方法无抗拒的早期筛查方法安全有效的确诊方法分子遗传学知识的专业普及我国我国参与国际交流的遗传病参与国际交流的遗传病唐氏综合征无脑儿脊柱裂脑积水颚裂全唇裂食道闭锁直肠肛门闭锁尿道下裂短上肢畸形短下肢畸形先天髋关节脱位我国的出生缺陷干预工程提高出生人口素质国家政策资源提高出生人口素质国家政策资源2000年国家计划生育委员会启动年国家计划生育委员会启动“出生缺陷干预出生缺陷干预工程工程”，分为三个阶段，历时，

31、分为三个阶段，历时20年；年；2001年年6月月20日颁布了日颁布了母婴保健法实施办法母婴保健法实施办法；2002年中国卫生部和中国残疾人联合会共同制定年中国卫生部和中国残疾人联合会共同制定中国提高出省人口素质减少出生缺陷和残疾行中国提高出省人口素质减少出生缺陷和残疾行动计划（动计划（2002-2010）；2003年中国卫生部颁布了年中国卫生部颁布了产前诊断技术管理办产前诊断技术管理办法法提高出生人口素质国家政策资源提高出生人口素质国家政策资源“十五十五”规划：规划：国民经济与社会发展第国民经济与社会发展第十个五年计划纲要十个五年计划纲要 “以预防我国以预防我国高发先天性疾病高发先天性疾病为重

32、点，为重点，明显降低出生缺陷的发生率。明显降低出生缺陷的发生率。”二、重点专项规划：二、重点专项规划：人口、就业与社会人口、就业与社会发展专项规划发展专项规划 “通过提高计划生育和生殖健康的服通过提高计划生育和生殖健康的服务能力和水平，逐步形成覆盖重点地区的务能力和水平，逐步形成覆盖重点地区的出生缺陷干预网络出生缺陷干预网络，全面推进优生优育工，全面推进优生优育工作，使我国出生缺陷发生率在现有水平上作，使我国出生缺陷发生率在现有水平上明显下降。明显下降。”工作模式工作模式唐氏综合征及其预防唐氏综合征及其预防1866年英国医生Langdon Down首次全面描述，故命名为唐氏综合征(Downs

33、Syndrome)。1959年法国细胞遗传家Lejeune证实该病的病因是多了一条G组染色体，后来确定为21号染色体，故又称为21三体综合征。在我国，此病又称为先天愚型。唐氏综合征唐氏综合征临床临床表现表现1.痴呆面容：两眼间距增宽、眼裂、塌鼻梁，婴幼儿时常张口伸舌。2.智力低下：患者智商通常在2550之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差。3.先天多发畸形：新生儿期多一个第三囟门，枕部扁平，蹼颈。可有小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指第二节缺如或短，且内弯，两足呈“草鞋足”可有多指趾。约50患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。4.生育能力几乎丧

34、失：男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。实验室检查实验室检查过氧化物歧化酶活性增高过氧化物歧化酶活性增高5050对阿托品特别敏感对阿托品特别敏感乙酰胆碱缺陷乙酰胆碱缺陷免疫功能失调免疫功能失调发病率 新生儿发病率为新生儿发病率为新生儿发病率为新生儿发病率为1/7001/7001/8001/800 发病率随孕妇年龄增加而增加发病率随孕妇年龄增加而增加发病率随孕妇年龄增加而增加发病率随孕妇年龄增加而增加 我国平均发病率为我国平均发病率为我国平均发病率为我国平均发病率为1/7501/750诱诱 因因细胞老化细胞老化射线辐射射线辐射环境污染环境污染病毒感染病毒感染异常妊娠 典型的典型的典型的典型

35、的2121三体三体三体三体 9595 易位型易位型易位型易位型3 34 4 嵌合型嵌合型嵌合型嵌合型1 12 2 染色体核型染色体核型标准型标准型标准型标准型初级卵母细胞初级卵母细胞初级卵母细胞初级卵母细胞第一次分裂第一次分裂第一次分裂第一次分裂不分离不分离不分离不分离第一次减数分裂第一次减数分裂第一次减数分裂第一次减数分裂次级卵母细胞次级卵母细胞次级卵母细胞次级卵母细胞第二次减数分裂第二次减数分裂第二次减数分裂第二次减数分裂不分离不分离不分离不分离第二次减数分裂第二次减数分裂第二次减数分裂第二次减数分裂二体二体二体二体二体二体二体二体缺体缺体缺体缺体缺体缺体缺体缺体二体二体二体二体缺体缺体缺

36、体缺体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体卵子卵子卵子卵子三体三体三体三体三体三体三体三体单体单体单体单体单体单体单体单体单体单体单体单体三体三体三体三体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体合子合子合子合子与整倍体受精与整倍体受精与整倍体受精与整倍体受精易位型易位型罗氏易位整倍体整倍体整倍体整倍体（正常核型）（正常核型）（正常核型）（正常核型）整倍体整倍体整倍体整倍体（易位）（易位）（易位）（易位）不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡不平衡正常染色体正常染色体正常染色体正常染色体正常表型正常表型正常表型正常表型易位携

37、带者易位携带者易位携带者易位携带者正常表型正常表型正常表型正常表型2121号三体号三体号三体号三体唐氏综合征唐氏综合征唐氏综合征唐氏综合征2121号单体号单体号单体号单体致死致死致死致死1414号单体号单体号单体号单体致死致死致死致死1414号三体号三体号三体号三体致死致死致死致死14q21q14q21q141421211414212114q21q14q21q14q21q14q21q2121141414q21q14q21q14144646条染色体条染色体条染色体条染色体4545条染色体条染色体条染色体条染色体4646条染色体条染色体条染色体条染色体联会联会联会联会配子配子配子配子与正常与正常与

38、正常与正常配子受精配子受精配子受精配子受精核型核型核型核型2121第一次卵裂第一次卵裂第一次卵裂第一次卵裂不分离不分离不分离不分离三体三体三体三体单体单体单体单体合子第一次卵裂不分离，合子第一次卵裂不分离，合子第一次卵裂不分离，合子第一次卵裂不分离，所有子细胞均为不平衡者所有子细胞均为不平衡者所有子细胞均为不平衡者所有子细胞均为不平衡者中期，两条复制中期，两条复制中期，两条复制中期，两条复制后的染色体后的染色体后的染色体后的染色体单体细胞可能死亡，单体细胞可能死亡，单体细胞可能死亡，单体细胞可能死亡，仅余三体细胞仅余三体细胞仅余三体细胞仅余三体细胞第二次卵裂时不分离，第二次卵裂时不分离，第二次

39、卵裂时不分离，第二次卵裂时不分离，如单体细胞死亡，如单体细胞死亡，如单体细胞死亡，如单体细胞死亡，则留下正常和三体细胞系则留下正常和三体细胞系则留下正常和三体细胞系则留下正常和三体细胞系第二次卵裂第二次卵裂第二次卵裂第二次卵裂不分离不分离不分离不分离三体三体三体三体单体单体单体单体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体整倍体嵌合型嵌合型嵌合型嵌合型我国目前有我国目前有我国目前有我国目前有唐氏患者唐氏患者唐氏患者唐氏患者6060万万万万人以上人以上人以上人以上每年新增的每年新增的每年新增的每年新增的唐氏患儿多唐氏患儿多唐氏患儿多唐氏患儿多达达达达2 2万万万万7 7千千千千例例例例平均每平均

40、每平均每平均每2020分分分分钟钟钟钟就会出生就会出生就会出生就会出生1 1个个个个唐氏唐氏唐氏唐氏患儿！患儿！患儿！患儿！每出生一每出生一每出生一每出生一例唐氏儿将例唐氏儿将例唐氏儿将例唐氏儿将给社会造给社会造给社会造给社会造成成成成2525万万万万元元元元左右的经左右的经左右的经左右的经济负担！济负担！济负担！济负担！对患儿的对患儿的对患儿的对患儿的家庭造成家庭造成家庭造成家庭造成长期沉重长期沉重长期沉重长期沉重的精神负的精神负的精神负的精神负担和担和担和担和 经济压力。经济压力。经济压力。经济压力。政府每年政府每年政府每年政府每年将支付将支付将支付将支付67.567.5亿亿亿亿元左右的元

41、左右的元左右的元左右的经费用于经费用于经费用于经费用于患者的医患者的医患者的医患者的医疗生活和疗生活和疗生活和疗生活和社会社会社会社会救济！救济！救济！救济！ 目前，唐氏综合征的病因还不清楚。因此没有有效的治疗措，而且也做不到事先预防。现在只能通过产前的筛查、诊断和选择性流产预防唐氏患儿的出生。因此，因此，目前只能通过目前只能通过产前筛查产前筛查对患唐氏综合征的几率对患唐氏综合征的几率进行评估，再对高危人进行评估，再对高危人群进行确诊。群进行确诊。预防唐氏患儿出生的流程诊断诊断筛查筛查5%-10% 高危高危价格价格: ￥ 100120/ 检查检查怀孕怀孕出生出生第第14孕周孕周第第20孕周孕周

42、价格价格: ￥ 350/ 检查检查遗传咨询遗传咨询中国优生科学协会中国优生科学协会中国优生科学协会中国优生科学协会副会长高锦升副会长高锦升副会长高锦升副会长高锦升指出，最适合我国指出，最适合我国指出，最适合我国指出，最适合我国国情的筛查策国情的筛查策国情的筛查策国情的筛查策略是：对所有孕略是：对所有孕略是：对所有孕略是：对所有孕中期孕妇的血清中期孕妇的血清中期孕妇的血清中期孕妇的血清进行进行进行进行AFP+hCGAFP+hCG二联二联二联二联检测法，对高危检测法，对高危检测法，对高危检测法，对高危孕妇进行确诊。孕妇进行确诊。孕妇进行确诊。孕妇进行确诊。如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等

43、如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等都正式推广使用都正式推广使用都正式推广使用都正式推广使用AFPAFP和和和和hCGhCG来筛查来筛查来筛查来筛查唐氏唐氏唐氏唐氏胎儿。胎儿。胎儿。胎儿。19931993年在世界各地广泛临床验证的基础上，年在世界各地广泛临床验证的基础上，年在世界各地广泛临床验证的基础上，年在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用美国遗传协会正式向全美医生推荐使用美国遗传协会正式向全美医生推荐使用美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFPAFP和和和和hCGhCG作

44、为唐氏综合征的筛查指标。作为唐氏综合征的筛查指标。作为唐氏综合征的筛查指标。作为唐氏综合征的筛查指标。贝喜贝喜贝喜贝喜 唐氏综合征产前筛查系统应用唐氏综合征产前筛查系统应用唐氏综合征产前筛查系统应用唐氏综合征产前筛查系统应用AFPAFP+ +hCGhCG二联的母体血清检测法二联的母体血清检测法二联的母体血清检测法二联的母体血清检测法产前筛查产前筛查动态动态项目背景项目背景国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于200020002000200020002000年正式启动了年正式启动了年正式启动了年正式启动了年正式启动

45、了年正式启动了“ “ “出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程” ” ”复旦张江、复旦张江、复旦张江、复旦张江、国家计生委国家计生委国家计生委国家计生委合作合作合作合作研发研发研发研发研发研发“ “ “九五九五九五九五九五九五” ” ”和和和和和和“ “ “十五十五十五十五十五十五” ” ”科技攻关项目科技攻关项目科技攻关项目科技攻关项目科技攻关项目科技攻关项目作为国家出生缺陷干预工程的重点项目，唐氏综合征产前筛查有一个重要特征以产业化为目标以产业化为目标以产业化为目标以产业化为目标。由于该项目是一个社会系统工程，能够作为SFDA的审查

46、和认可必须提供足够的临床证据。因此，国家计生委已经协助我们建立了3000030000多例的临床数据库多例的临床数据库多例的临床数据库多例的临床数据库。这在中国是绝无仅有的。作为竞争优势的延续竞争优势的延续竞争优势的延续竞争优势的延续任何一个竞争者希望以合法的形式获得市场准入必须以30000人份为标准构建数据库。贝喜唐氏综合征产前筛查系统抗原抗原抗原抗原酶酶酶酶标二抗标二抗标二抗标二抗抗体抗体抗体抗体ELISAELISA技术原理技术原理A B C D E OD筛查原理筛查原理 孕周孕周hCGhCGAFPAFP浓度浓度151516161717181819192020统计筛查原理统计筛查原理s s：

47、标准差m m：数学期望正常正常唐氏唐氏生化标志物浓度正常正常概率概率唐氏唐氏概率概率危险系数危险系数的计算的依据(x) = 1 / (x) = 1 / (s s 2 2p p). e- . (x - ). e- . (x - m m) / ) / s s)2)2 RiskRisk（R R） 0.999373 - e0.999373 - e(0.286age - 16.2395)(0.286age - 16.2395) 0.000627 + e0.000627 + e(0.286age- 16.2395)(0.286age- 16.2395) Dunstan F, Gray J, Nix A,

48、Reynolds T. Detection rates and false positive Dunstan F, Gray J, Nix A, Reynolds T. Detection rates and false positive rates for Downs syndrome screening: How precisely can they be estimated rates for Downs syndrome screening: How precisely can they be estimated and what factors influence their and

49、 what factors influence their valueStatistvalueStatist Med 1997: 16; 1481-95 Med 1997: 16; 1481-95 Reynolds T, Penney M. The mathematical basis of multivariate risk Reynolds T, Penney M. The mathematical basis of multivariate risk analysis: with special reference to screening for Downs syndrome asso

50、ciated analysis: with special reference to screening for Downs syndrome associated pregnancy. Ann. pregnancy. Ann. ClinClin. . BiochemBiochem. 1990: 27; 452-8 . 1990: 27; 452-8 筛查假阳性率和危险系数之筛查假阳性率和危险系数之间的关系间的关系 1:2751:275筛查效率的决定因素筛查效率的决定因素 胎龄的影响胎龄的影响筛查效率的影响因素筛查效率的影响因素 检测流程检测流程客户端的质控体系客户端的质控体系室内质量控制室内

51、质量控制室间质量评估室间质量评估仪器的质控仪器的质控仪器的质控仪器的质控分析过程中的质控分析过程中的质控分析过程中的质控分析过程中的质控分析后的质控分析后的质控分析后的质控分析后的质控发放质控品发放质控品发放质控品发放质控品现场调查现场调查现场调查现场调查复旦张江的质控核心复旦张江的质控核心复旦张江的质控核心复旦张江的质控核心排除误差，防止变化排除误差，防止变化排除误差，防止变化排除误差，防止变化达到标准化的管理过程达到标准化的管理过程达到标准化的管理过程达到标准化的管理过程使我们的筛查结果使我们的筛查结果使我们的筛查结果使我们的筛查结果真实可信！真实可信！真实可信！真实可信！风风险险估估算算

52、软软件件软件软件主界面主界面友好美观友好美观功能强大功能强大筛筛筛筛查查查查中中中中心心心心在全国各个地区设立在全国各个地区设立在全国各个地区设立在全国各个地区设立筛查中心，筛查中心，筛查中心，筛查中心，进行统一的质控和数据管理，进行统一的质控和数据管理，进行统一的质控和数据管理，进行统一的质控和数据管理，达到高效完善的管理效果达到高效完善的管理效果达到高效完善的管理效果达到高效完善的管理效果轻易实现轻易实现轻易实现轻易实现不同日期不同日期不同日期不同日期不同批号不同批号不同批号不同批号标准曲线标准曲线标准曲线标准曲线查询，查询，查询，查询，方便快捷方便快捷方便快捷方便快捷地转化浓度地转化浓度

53、地转化浓度地转化浓度实现多功能的实现多功能的实现多功能的实现多功能的病案数据病案数据病案数据病案数据检索查询，检索查询，检索查询，检索查询，智能分析智能分析智能分析智能分析数据群分布数据群分布数据群分布数据群分布支持多项数据支持多项数据支持多项数据支持多项数据任意导出任意导出任意导出任意导出删除操作删除操作删除操作删除操作快速准确快速准确快速准确快速准确地地地地与客与客与客与客户端户端户端户端进行数据的进行数据的进行数据的进行数据的实时传送以实时传送以实时传送以实时传送以用真实准确用真实准确用真实准确用真实准确的数据，的数据，的数据，的数据，不断更新不断更新不断更新不断更新我们的我们的我们的我

54、们的数据库数据库数据库数据库使筛查结果使筛查结果使筛查结果使筛查结果更加准确！更加准确！更加准确！更加准确！国家国家国家国家“ “十五十五十五十五” ”攻关成果攻关成果攻关成果攻关成果“ “复旦张江复旦张江复旦张江复旦张江” ”版权独有版权独有版权独有版权独有用户可以根据需要用户可以根据需要用户可以根据需要用户可以根据需要自主设定样品的自主设定样品的自主设定样品的自主设定样品的稀释浓度，轻松自主稀释浓度，轻松自主稀释浓度，轻松自主稀释浓度，轻松自主唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件已经进行了著作权登记受相关法律保护不同种族人群的不同种族人群的不同种族人群的不同种族人群的AFPAFP、hCGh

55、CG特异性值不同，特异性值不同，特异性值不同，特异性值不同，直接将国外产品运用于直接将国外产品运用于直接将国外产品运用于直接将国外产品运用于中国人群的产前筛查中国人群的产前筛查中国人群的产前筛查中国人群的产前筛查是不科学的是不科学的是不科学的是不科学的市场上的相关产前市场上的相关产前市场上的相关产前市场上的相关产前筛查产品多是直接筛查产品多是直接筛查产品多是直接筛查产品多是直接应用外国人群的应用外国人群的应用外国人群的应用外国人群的特异性值特异性值特异性值特异性值或是非定量的或是非定量的或是非定量的或是非定量的 本本 产产品品技技术术特特点点贝喜贝喜贝喜贝喜是专门为是专门为是专门为是专门为中国

56、人设计开发的中国人设计开发的中国人设计开发的中国人设计开发的优生产品。它具有优生产品。它具有优生产品。它具有优生产品。它具有科学、准确、方便、科学、准确、方便、科学、准确、方便、科学、准确、方便、经济等优点。经济等优点。经济等优点。经济等优点。在国内经过大规模在国内经过大规模在国内经过大规模在国内经过大规模临床验证，是开展临床验证，是开展临床验证，是开展临床验证，是开展优生工作信得过的优生工作信得过的优生工作信得过的优生工作信得过的首选产品。也是首选产品。也是首选产品。也是首选产品。也是国内同类产品中国内同类产品中国内同类产品中国内同类产品中唯一唯一唯一唯一获得国家药监局获得国家药监局获得国家

57、药监局获得国家药监局批文的产品批文的产品批文的产品批文的产品。 参与及探索历程 1998199819981998年年年年起研发检测系统，尝试开展血清生化标志物产前筛查。起研发检测系统，尝试开展血清生化标志物产前筛查。 2000200020002000年年年年在前期研发的基础上搜集大量的临床数据着手构建在前期研发的基础上搜集大量的临床数据着手构建中国人群生化中国人群生化中国人群生化中国人群生化标志物浓度特异性数据库。标志物浓度特异性数据库。标志物浓度特异性数据库。标志物浓度特异性数据库。 2002200220022002年年年年与国家计生委科研所合作对全国近与国家计生委科研所合作对全国近与国家计

58、生委科研所合作对全国近与国家计生委科研所合作对全国近20202020个省市个省市个省市个省市30000300003000030000多例临床数据进多例临床数据进多例临床数据进多例临床数据进行整理并正式向国家药监局进行申报。行整理并正式向国家药监局进行申报。行整理并正式向国家药监局进行申报。行整理并正式向国家药监局进行申报。 2004200420042004年年年年第一个以中国人群数据为基础的产前筛查产品获得药品注册批件。第一个以中国人群数据为基础的产前筛查产品获得药品注册批件。第一个以中国人群数据为基础的产前筛查产品获得药品注册批件。第一个以中国人群数据为基础的产前筛查产品获得药品注册批件。

59、2005200520052005年年年年尝试在农村地区通过与当地计生系统合作开展出生缺陷干预项目尝试在农村地区通过与当地计生系统合作开展出生缺陷干预项目尝试在农村地区通过与当地计生系统合作开展出生缺陷干预项目尝试在农村地区通过与当地计生系统合作开展出生缺陷干预项目。探索过程中的问题和矛盾产前筛查在产前筛查在大城市大城市大城市大城市的开展已经普及，上海、北京等地市区人口的筛查比例已的开展已经普及，上海、北京等地市区人口的筛查比例已经达到经达到40%40%；但在农村地区、特别是出生缺陷高发的；但在农村地区、特别是出生缺陷高发的中中西部地区、农村地区西部地区、农村地区西部地区、农村地区西部地区、农村

60、地区基本是空白。基本是空白。无法在更无法在更大规模的人群中大规模的人群中大规模的人群中大规模的人群中开展普遍性的筛查工作，出生缺陷干预项目如果只开展普遍性的筛查工作，出生缺陷干预项目如果只惠及少数人则根本达不到提高出生人口素质的目的。惠及少数人则根本达不到提高出生人口素质的目的。所有的参与者（厂商、医疗服务机构）都是所有的参与者（厂商、医疗服务机构）都是以盈利为目的以盈利为目的以盈利为目的以盈利为目的开展产前筛查项目，开展产前筛查项目，造成孕妇经济负担过重，在农村地区低收入人群中根本无法开展。造成孕妇经济负担过重，在农村地区低收入人群中根本无法开展。宣传、发动工作规模庞大，在宣传、发动工作规模

61、庞大，在缺少政府政策支持缺少政府政策支持缺少政府政策支持缺少政府政策支持的前提下，没有任何一家商的前提下，没有任何一家商业机构能够在广大农村地区以纯商业模式做推广。业机构能够在广大农村地区以纯商业模式做推广。出生缺陷干预项目的价值主要病种主要病种 唐氏综合征、神经管畸形、先天性心脏病唐氏综合征、神经管畸形、先天性心脏病主要技术主要技术 母体外周血生化标志物浓度检测及评价体系母体外周血生化标志物浓度检测及评价体系相关数据相关数据唐氏综合征：唐氏综合征：唐氏综合征：唐氏综合征：1/7501/7501/7501/750中国每年中国每年中国每年中国每年21560215602156021560个个个个

62、患儿出生，平均患儿出生，平均患儿出生，平均患儿出生，平均1 1 1 1个个个个/15-20/15-20/15-20/15-20分钟分钟分钟分钟平均存活平均存活平均存活平均存活25252525年年年年4000400040004000元元元元 / / / /人人人人/ / / /年家庭成本年家庭成本年家庭成本年家庭成本以减少以减少以减少以减少50%50%50%50%计算计算计算计算, , , ,可节约可节约可节约可节约25252525亿元亿元亿元亿元 / / / /年年年年计生工作的重点已经从控制人口数量转变为提高人口素质，特别计生工作的重点已经从控制人口数量转变为提高人口素质，特别是出生人口的素

63、质，要实现量化的指标就必须通过一个是出生人口的素质，要实现量化的指标就必须通过一个有效的项有效的项有效的项有效的项目载体目载体目载体目载体。发达国家政府参与并推动出生缺陷干预的行为模式美、英、法、荷等发达国家已经将唐氏综合征产前筛查作为常规检查项目。美、英、法、荷等发达国家已经将唐氏综合征产前筛查作为常规检查项目。英国于英国于20012001年年4 4月宣布每位孕妇必须接受唐氏综合征产前筛查，月宣布每位孕妇必须接受唐氏综合征产前筛查，20032003年年6 6月发月发布布我们的未来与遗传我们的未来与遗传白皮书。白皮书。英国自开展唐氏综合征产前筛查以来减少了英国自开展唐氏综合征产前筛查以来减少了

64、5050先天性痴呆患儿的出生。先天性痴呆患儿的出生。法国政府立法规定孕妇拥有法国政府立法规定孕妇拥有知情权知情权知情权知情权孕妇有权要求提供遗传咨询服务；医孕妇有权要求提供遗传咨询服务；医疗机构有告知义务疗机构有告知义务医疗服务人员必须在产前检查过程中告知孕妇产前检医疗服务人员必须在产前检查过程中告知孕妇产前检查的必要性和后果，否则视作服务过失。查的必要性和后果，否则视作服务过失。美国于美国于19981998年将产前筛查产品列入政府采购目录，并将相关检查项目纳入医年将产前筛查产品列入政府采购目录，并将相关检查项目纳入医疗保险支付范畴。疗保险支付范畴。产前筛查项目的社会经济学分析产前筛查100/人次产前诊断300/人次高危比例5%检出率 80%DS发病率1/750每个唐氏儿总社会费用25万元每十万新生儿进行筛查后产生直接社会经济效益830万元。感谢关注感谢关注