苯丙酮尿症简介

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1、苯丙酮尿症简介 苯丙酮尿症 儿科教研室儿科教研室（Phenylketonuria ，PKU)苯丙酮尿症了解本病的病因及了解本病的病因及发发病机制病机制(Understanding etiology and (Understanding etiology and pathogenesis)掌握本病的掌握本病的临临床表床表现现及及诊诊断断(Master symptoms ,signs and diagnosis)(Master symptoms ,signs and diagnosis)了解本病的了解本病的鉴别诊鉴别诊断断(Understanding differential diagnosis)

2、(Understanding differential diagnosis) 苯丙苯丙酮酮尿症尿症氨基酸代氨基酸代谢谢障碍病障碍病 常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传 发发病率：不同国家和地区不同病率：不同国家和地区不同 我国：我国：1/165001/16500 国外：国外：1/6000 1/6000 2500025000 病病 因因 由于由于酶酶缺乏或不足，造成苯丙缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代氨酸不能按正常代谢谢途径途径转变转变成成酪氨酸，使苯丙氨酸及代酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产谢产物物在体内大量蓄在体内大量蓄积积，产产生一系列生一系列临临床表床表现现。 苯丙酮尿症 PKUPKU是氨基

3、酸代是氨基酸代是氨基酸代是氨基酸代谢谢谢谢障碍中障碍中障碍中障碍中较较较较常常常常见见见见的一种，属常染色体的一种，属常染色体的一种，属常染色体的一种，属常染色体隐隐隐隐性性性性遗传遗传遗传遗传。(PKU is one of the common disease in AA (PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型典型典型典型PKUPKU是由于患儿肝是由于患儿肝是由于患儿肝是由于患儿肝细细细细胞缺乏苯

4、丙氨酸胞缺乏苯丙氨酸胞缺乏苯丙氨酸胞缺乏苯丙氨酸-4-4-羟羟羟羟化化化化酶酶酶酶(coded (coded by by 12q22-q24.1 )12q22-q24.1 )。( Typical PKU :lack of ( Typical PKU :lack of phenylalanine 4 hydroxylasel) 非典型非典型非典型非典型PKUPKU是缺乏苯丙氨酸是缺乏苯丙氨酸是缺乏苯丙氨酸是缺乏苯丙氨酸羟羟羟羟化化化化过过过过程中所必需的程中所必需的程中所必需的程中所必需的辅辅辅辅酶酶酶酶。( (Atypical PKU:lack of coenzyme)发发病机理（病机理（1

5、1） 苯丙氨酸苯丙氨酸羟羟化化酶酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 四四氢氢生物蝶呤（生物蝶呤（辅辅酶酶） 苯丙苯丙酮酮酸酸多多 巴巴 苯乙酸苯乙酸 苯乳酸苯乳酸黑色素黑色素 多巴胺多巴胺肾肾上腺素上腺素 去甲去甲肾肾上腺素上腺素 发发病机理病机理 （2 2） 鸟鸟苷三磷酸苷三磷酸 鸟鸟苷三磷酸苷三磷酸环环化水合化水合酶酶 三磷酸二三磷酸二氢氢新蝶呤新蝶呤 6 6丙丙酮酰酮酰四四氢氢蝶呤蝶呤 6 6丙丙酮酰酮酰四四氢氢蝶呤合成蝶呤合成酶酶 四四氢氢生物呤生物呤 二二氢氢生物蝶生物蝶 呤呤还还原原酶酶 二二氢氢生物蝶呤生物蝶呤 临临床表床表现现(1) . . 神神经经系系统统症状：症状： 智低、

6、智低、癫痫癫痫、兴奋兴奋多多动动、肌、肌 张张力高、腱反射亢力高、腱反射亢进进。. . 呕吐、喂养困呕吐、喂养困难难、湿疹。、湿疹。. . 毛毛发发、皮肤及虹膜色素减少。、皮肤及虹膜色素减少。. . 尿和汗有特殊尿和汗有特殊发发霉气味。霉气味。 典型和非典型症状基本相同。典型和非典型症状基本相同。 非典型的神非典型的神经经系系统统症状突出，症状突出，进进行性加重。行性加重。 临床表现(2) 诊诊 断断-1 尿三尿三氯氯化化铁试验铁试验 2 2，4 4，二硝基苯，二硝基苯肼试验肼试验 GuthrieGuthrie细细菌生菌生长长抑制抑制试验试验 国国际际通用新生儿通用新生儿筛查筛查法法 较较大儿

7、童大儿童筛查筛查法法 血苯丙氨酸血苯丙氨酸浓浓度度测测定：定： 确确诊诊依据依据 尿蝶呤分析：尿蝶呤分析：鉴别鉴别各型各型 酶酶学学诊诊断断 基因基因诊诊断：断：DNADNA分折分折 诊诊 断断-2治治疗疗 （1） 1. 1. 饮饮食控制食控制 原原则则：限制苯丙氨酸：限制苯丙氨酸摄摄入，提供低苯丙氨酸入，提供低苯丙氨酸饮饮食食 方法：（方法：（1 1）低苯丙氨酸）低苯丙氨酸饮食：食： 苯丙氨酸需要量：苯丙氨酸需要量： 2 2个月以下个月以下 50 50 70mg/kg.d 70mg/kg.d 3 3 6 6个月个月 40mg/kg .d40mg/kg .d 2 2岁岁 25 25 30mg/

8、kg .d 30mg/kg .d 4 4岁岁以上以上 10 10 30mg/kg .d 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸奶粉 母乳母乳 低苯丙氨酸食低苯丙氨酸食谱 （2 2） 定期定期测测血苯丙氨酸血苯丙氨酸浓浓度，度，进进行行饮饮食食调调 节节，维维持血中苯丙氨酸持血中苯丙氨酸浓浓度度0.0.120.6mmol/L.6mmol/L（3 3） 终终止止饮饮食治食治疗疗年年龄龄治治 疗疗（2） 非典型：非典型： 加用四加用四氢氢生物蝶呤、生物蝶呤、5-5-羟羟色胺、左色胺、左旋多巴等。旋多巴等。 新生儿新生儿筛查筛查对对一一些些危危害害严严重重的的先先天天性性、遗遗传传性性代代谢谢

9、病病，在在新新生生儿儿早早期期临临床床症症状状未未表表现现之之前前，进进行行筛筛查查，并并及及时时治治疗疗，以以避避免免产产生生小小儿儿智智能能不不可可逆逆损损害害和和疾疾病病性性伤伤残的系残的系统统服服务务。 小小 结结 苯丙苯丙酮酮尿症是可治尿症是可治疗疗的常染色的常染色体体隐隐性性遗传遗传病。关病。关键键在早期在早期发现发现、早期治早期治疗疗、可、可预预防智低防智低. . 思考思考题题 1. 1. 新生儿期新生儿期筛查筛查苯丙苯丙酮酮尿症尿症 有何有何临临床意床意义义？ 2. 2. 如何指如何指导导治治疗疗苯丙苯丙酮酮尿症尿症? ? 谢谢谢谢!A1型型题题121三体三体综综合征核型分析最

10、常合征核型分析最常见见的是的是A标标准型准型BD/G易位型易位型CG/G易位型易位型D嵌合体型嵌合体型 E白血病白血病2苯丙苯丙酮酮酸尿症最突出的酸尿症最突出的临临床特点是床特点是A肌肌张张力减低力减低B头发头发黄褐色黄褐色C皮肤白皙皮肤白皙D智力低下智力低下 E伴有惊厥伴有惊厥 3苯丙苯丙酮酮尿症可有下列尿症可有下列临临床特点床特点,但但应应除外除外 A生后生后4个月左右个月左右,才才发现发现智力低下智力低下 B可有抽搐可有抽搐发发作或作或脑脑性性瘫痪瘫痪 C头发头发黄褐色黄褐色,尿呈尿呈霉臭霉臭气味气味 D皮肤白晰皮肤白晰,易出易出现现湿疹湿疹样样皮疹皮疹E特殊面容特殊面容,四肢粗短四肢粗

11、短A2型型题题 1九个月男孩九个月男孩,反复抽搐反复抽搐4次次,智力差智力差,表情呆滞。皮肤白表情呆滞。皮肤白 嫩嫩,头发头发黄色黄色,尿有霉臭味尿有霉臭味,为为明确明确诊诊断断,应选择应选择以下哪以下哪项检查项检查?A血血T3.T4,TSHB染色体染色体检查检查C尿三尿三氯氯化化铁试验铁试验D脑电图脑电图E腕部腕部摄摄片片2女孩女孩,3个月个月,以哭以哭闹闹后青紫就后青紫就诊诊,查查:精神呆板精神呆板,眼距眼距宽宽,双眼双眼外外侧侧上斜上斜,四肢短四肢短,肌肌张张力低力低,心尖部心尖部级级收收缩缩期期杂杂音音,胸透胸透心心脏脏无无扩扩大大,腹腹软软,肝脾不大肝脾不大,入院初入院初诊为诊为A先

12、天性心先天性心脏脏病病B21-三体三体综综合征合征C先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症D苯丙苯丙酮酮尿症尿症E垂体垂体发发育异常育异常32岁岁,男孩男孩,生后生后4个月逐个月逐渐渐出出现现智力低下智力低下,毛毛发颜发颜色色变变浅浅,皮肤白晰皮肤白晰,抽抽风风三次来三次来诊诊。本病可能的病因是。本病可能的病因是:A酪氨酸酪氨酸羟羟化化酶酶缺乏缺乏B二氨喋二氨喋啶还啶还原原酶酶缺乏缺乏C苯丙氨酸苯丙氨酸羟羟化化酶酶缺乏缺乏D过过氧化氧化酶酶缺乏缺乏E碘化碘化酶酶缺乏缺乏45岁岁女孩女孩,门诊诊门诊诊断断为为21三体三体综综合征合征,其核型分析其核型分析为为46,XX,t(14q21q),

13、最可能属于下列哪种染色体畸最可能属于下列哪种染色体畸变变所所致致?A染色体重叠染色体重叠B染色体缺失染色体缺失C染色体倒位染色体倒位D染色体重复染色体重复E染色体易位染色体易位5患儿男性，患儿男性，4个月个月,抽搐一次来抽搐一次来诊诊,表情呆滞表情呆滞,皮肤白晰皮肤白晰,头发头发淡黄淡黄,智力低下智力低下,首先考首先考虑虑哪种疾病可能性大哪种疾病可能性大?A呆小病呆小病B先天愚型先天愚型C苯丙苯丙酮酮尿症尿症D粘多糖粘多糖型病型病E婴婴儿儿痉挛痉挛症症61岁岁男性来男性来门诊门诊,医生医生怀怀疑他患有疑他患有21三体三体综综合征合征(Down syndrome),动员动员家家长对长对患儿患儿进

14、进行染色体行染色体检查检查。医生。医生应应告告诉诉家家长长,患儿如下特点均支持患儿如下特点均支持这这一一诊诊断断,除除了了:A经经常伸舌常伸舌B皮肤粗糙皮肤粗糙C表表现现呆滞呆滞D眼距眼距宽宽E双双侧侧通通贯贯掌掌727岁岁,已婚女性已婚女性,因多次自然流因多次自然流产产,且其姨表妹患且其姨表妹患21三体三体综综合合征征,为为避免她子代又患此病避免她子代又患此病,来来遗传遗传病病门诊门诊咨咨询询,请请儿科医儿科医师师指指导导采用下列采用下列预预防措施中哪防措施中哪项应项应除除外外?A夫夫妇妇双方双方应进应进行染色体行染色体检查检查B妊娠期妊娠期进进行羊水行羊水细细胞培养及染色体胞培养及染色体检

15、查检查C妊娠前后妊娠前后应应避免接受避免接受X线线照射照射D妊娠期羊水妊娠期羊水细细胞培养胞培养,并作并作酶酶及生化及生化测测定定E妊娠期妊娠期应应注意注意预预防肝炎等病毒感染防肝炎等病毒感染8男患男患8个月个月,母乳喂养母乳喂养,因反复抽搐因反复抽搐发发作作,智力低下而住院确智力低下而住院确诊诊。体。体检检:反反应迟钝应迟钝,毛毛发发呈黄褐色呈黄褐色,皮肤白晰皮肤白晰,尿具霉臭尿具霉臭样样气味。气味。以下以下实验实验室室检查检查方法中哪方法中哪项对项对确确诊诊无无用用?A尿三尿三氯氯化化铁试验铁试验B血清苯丙氨酸血清苯丙氨酸浓浓度度测测定定CGuthrie试验试验(细细菌抑制法菌抑制法)D尿粘多糖尿粘多糖试验试验E苯丙氨酸耐量苯丙氨酸耐量试验试验98个月男孩个月男孩,因智力低下就因智力低下就诊诊,初初诊为诊为苯丙苯丙酮酮尿尿症症,下列病史体下列病史体检检,哪哪项项不不符合符合?A近近3-4个月个月发现发现呆滞呆滞,智力落后智力落后B可有抽搐可有抽搐发发作作,肌肌张张力高力高C毛毛发发黄褐色黄褐色D皮肤粗糙皮肤粗糙,四肢短粗四肢短粗E尿尿鼠尿鼠尿味味参考答案：A型题 1A 2C 3EA型题1C 2B 3C 4E 5C 6B 7D 8D 9D