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1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异基因突变基因突变生生物物的的变变异异 不遗传的变不遗传的变异异。可遗传的变可遗传的变异异 基因重组基因重组染色体变异染色体变异环境引起，遗传物环境引起，遗传物质物质没有改变质物质没有改变遗传物质的改遗传物质的改变变不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原
2、因 镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症是是由由基基因因突突变变引引起起的一种遗传病的一种遗传病病因：病因：ATCCGTAGGC缺失缺失（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGC1 2 3 4 5不一定若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。若基因突变为隐性突变如AA中的一个Aa，此时性状也不改变。若基因突变发生在内含子区域，生物的性状也不改变。基因突变是否一定会引起基因突变是否一定会引起性状的改变？性状的改变？ (1)基因突变可以
3、发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变可以发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变有可能通过有性生殖传给后代。基因突变都会遗传给后基因突变都会遗传给后代吗？代吗？（1 1）自然突变（内因）自然突变（内因） DNADNA复制时偶尔发生错误复制时偶尔发生错误复制时偶尔发生错误复制时偶尔发生错误（2 2）诱发突变（外因）诱发突变（外因）物理因素：如物理因素：如X射线、激光等射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等生物因素：如病毒和某些细菌等 究竟是什么原因导致基因
4、突变呢？3 3基因突变发生的时期基因突变发生的时期？细胞周期中的分裂间期。A有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）B减数第一次分裂间期（生殖细胞）减数第一次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代但一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代1、(选择填空选择填空)某生物发生了基因突变后某生物发生了基因突变后, 基因结构基因结构 ；基因数量基因数量 ； 性状性状 . (一定不变一定不变;一定改变一定改变; 可能改变可能改变)一定改变一定改变一定不变一定不变可能改变可能改变基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。“
5、一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?（二）、类型（二）、类型: :基因的互换基因的互换: :减数分减数分裂的四分体时期，裂的四分体时期，同源同源染色体上的等位基因染色体上的等位基因随随姐妹染色单体之间发生姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致局部互换而互换，导致基因重组。基因重组。基因的自由组合基因的自由组合: :减数分减数分裂形成配子时，随着裂形成配子时，随着非同源非同源染色体染色体的组合，的组合，非等位基因非等位基因也自由组合。也自由组合。减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期重组重组DNA技术：通
6、俗的说，就是按照人们的意愿，把一种技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，种生物的细胞里，定向定向地改造生物的性状。地改造生物的性状。2 2、类型、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: : 产产生生多多样样化化基基因因组组合合的的后后代代，为为生生物物变变异异提提供供丰丰富富的的来来源源，是是生生物物变变异异来来源源之之一一，是是形形成成生生物物多多样样性性的的重重要要原原因因之一，对生物的进化具有重要意义。之一，对生物的进化具有重要意义。三、
7、意义三、意义: :控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因、新性状，可产生形成新的基因型、新的表现型。 基因突变基因重组和染色体变异的区别基因突变基因重组和染色体变异的区别染色体上某一个位点上染色体上某一个位点上基因基因的改变（点突的改变（点突变），变），分子水平分子水平 的变异的变异 ，在光学显微镜，在光学显微镜下无法直接观察到。下无法直接观察到。细胞水平细胞水平的变异，可用显微镜直接的变异，可用显微镜直接观察观察到。到。染色体变异：染色体变异：类型类型染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异个别染色体增减个别染色体增减染色体成倍增减染色体成倍增减基因突变基因突变：基因重组基
8、因重组： 真核生物有性生殖减数分裂过程中，控制真核生物有性生殖减数分裂过程中，控制不同性状的基因的重新组合不同性状的基因的重新组合染色体结构的变异的类型？染色体结构的变异的类型？正常正常异常异常缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位染色体结构的改变，会使排列在染色体上染色体结构的改变，会使排列在染色体上的的基因的数目基因的数目或或排列顺序排列顺序发生改变发生改变,而导致而导致性状变异性状变异正常女性体细胞中的一个染色正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体？并写体组中有多少条染色体？并写出染色体组成。出染色体组成。2323条；条；2222条常染色体条常染色体+X+X染色体组的判断方法染色体组的
9、判断方法1、根据染色体图判断：、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，形态相同的染色体有几条，形态相同的染色体有几条，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。就含有几个染色体组。就含有几个染色体组。就含有几个染色体组。2个染色体组个染色体组3个染色体组个染色体组2、根据基因型判断：、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现相同或等位的基因总共出现相同或等位的基因总共出现相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。几次，则有几个染色体组。几次，则有几个染色体组。几次，则有几个染色体组。AaBbAAaBbbAaaaBBbb3、根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：、根据染色体的数目和
10、染色体的形态数来推算：染色体组染色体组=染色体数染色体数染色体的形态数染色体的形态数二倍体和多倍体二倍体和多倍体由受精卵发育由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有的个体，体细胞中含有具有两两个染色体组个染色体组的称为的称为二倍体二倍体(2n)(2n)；由受精卵发育由受精卵发育的个体，体细胞的个体，体细胞具有具有三个或三三个或三个以上染色体组个以上染色体组，统称为，统称为多倍体多倍体。番茄是二倍体番茄是二倍体葡萄是二倍体葡萄是二倍体 几乎全部的动物几乎全部的动物和过半的高等植物和过半的高等植物都是二倍体。都是二倍体。马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体普普通通小小麦麦是是六六倍倍体体香蕉是三倍体香蕉是三倍
11、体多倍体的特多倍体的特征征多倍体植株茎秆多倍体植株茎秆粗粗壮、叶片、果壮、叶片、果实、种子都比较实、种子都比较大大，糖类和蛋白，糖类和蛋白质等营养物质的质等营养物质的含量都含量都增加增加。雄蜂雄蜂它是由卵细胞未经过受精它是由卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。作用直接发育而来的。所以，它的所以，它的体细胞染色体数体细胞染色体数 配子染色体数配子染色体数那么，那么， 有没有只有配子发育而来有没有只有配子发育而来的个体呢？的个体呢？下面以利用高茎皱粒豌豆和矮茎圆粒豌豆下面以利用高茎皱粒豌豆和矮茎圆粒豌豆培育高茎圆粒豌豆为例说明单倍体育种方法：培育高茎圆粒豌豆为例说明单倍体育种方法：高皱高皱DDtt
12、DDtt杂合高圆杂合高圆DdTtDdTt矮圆矮圆ddTTddTT花药离花药离体培养体培养高圆高圆DTDT矮皱矮皱dtdt高皱高皱DtDt矮圆矮圆dTdT纯合高圆纯合高圆DDTTDDTT加倍加倍纯合矮皱纯合矮皱ddttddtt加倍加倍纯合高皱纯合高皱DDttDDtt加倍加倍纯合矮圆纯合矮圆ddTTddTT加倍加倍单倍体单倍体多倍体多倍体来来来来 源源源源植株特植株特植株特植株特点点点点诱导方诱导方诱导方诱导方法法法法应应应应 用用用用植株弱小，高度不育茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种由生殖细胞生殖细胞直接发育直接发
13、育由受精卵受精卵发育成发育成常用花药离体培养花药离体培养秋水仙素或低温处理秋水仙素或低温处理萌发萌发的种子或幼苗的种子或幼苗显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯症、先天性聋哑、苯丙酮尿症丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病：显性遗传病：伴伴X显性遗传显性遗传病：病：多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病：隐性遗传病：伴伴X隐性遗传隐性遗传病：病：1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：由由一对等位基
14、因一对等位基因控制控制特点特点：在家系中发病率较高，在群体中发病率较低：在家系中发病率较高，在群体中发病率较低Y Y染色体上：染色体上： 男人毛耳等男人毛耳等苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 酶酶正常酶无法合成正常酶无法合成积累积累损伤损伤神经神经系统系统常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病缺缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸 西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患有一女孩患有一女孩患有一女孩患苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）体隐形遗传）体隐
15、形遗传）体隐形遗传），是真正意义上的，是真正意义上的，是真正意义上的，是真正意义上的不食不食不食不食“人间烟火人间烟火人间烟火人间烟火”，能吃的食物，能吃的食物，能吃的食物，能吃的食物仅有西红柿。仅有西红柿。仅有西红柿。仅有西红柿。多基因遗传病多基因遗传病 由由多对等位基因多对等位基因控制。特点：控制。特点：家族性聚集现家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。象，且比较容易受环境影响。较常见的有较常见的有唇裂唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病哮喘病和青少年型糖尿病等。等。手术后手术后, ,患者的唇裂已修复，请问患者患
16、者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常的基因是否恢复正常? ?3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。人类的每一对染色体。2121三体综合征三体综合征性腺发育不良（性腺发育不良（XOXO）猫叫综合征猫叫综合征常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病：先天性睾丸发育不全症（先天性睾丸发育不全症（XXY）遗传病的监测和预防遗传病的监测
17、和预防1、遗传咨询、遗传咨询2、产前诊断、产前诊断2、产前诊断、产前诊断1.1.检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查BB超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断2.2.检测目的：检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病3)3)禁止近亲结婚禁止近亲结婚1)1)进行遗传咨询进行遗传咨询4)4)适龄生育适龄生育2)2)产前诊断产前诊断优生的措施优生的措施直系血亲直系血亲和和三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致个隐性的致病基因
18、。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病小孩的机率增大许多倍。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的疾病。疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查和家系调查社会调查和家系调查的方的方式了解发病情况。式了解发病情况。(3)(3)某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率( (某种遗传病的患某种遗传病的患病人数病人数/ /某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数)100%)100%调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病
