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1、不孕不育症的遗传咨询不孕不育症的遗传咨询. .遗传咨询的定义n n由临床医师和遗传学工作者解答遗传病患者及家属提出的有关遗传病在家庭里的出现 和发生风险等问题。遗传咨询的目的n n1. 帮助咨询者及家属理解有关遗传病的基本情况，包括：诊断、治疗、预后和处理措施等。n n2. 明确疾病的遗传方式和特定亲属的发病风险。遗传咨询的目的n n3. 了解有关疾病的诊断和预防方法及可能的 选择，如产前诊断、生育方法的改变等。并根据再发风险和咨询者的生育目的选择适合的措施。n n4. 制定治疗和妥善安排已患病的家庭成员的措施。遗传咨询的对象1 1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或、夫妇双方或家系成员患有某
2、些遗传病或先天畸形者先天畸形者2 2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、曾生育过遗传病患儿的夫妇3 3、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因智力低下或先天畸形的父母4 4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇况的夫妇5 5 5 5、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇6 6 6 6、35353535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇7 7 7 7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年
3、男女8 8 8 8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇的孕妇的孕妇的孕妇9 9 9 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者10101010、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况不孕症与不育症不孕症：结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正不孕症：结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正 常，未避孕，较长时间均未能受孕。常，未避孕，
4、较长时间均未能受孕。不育症：虽有过妊娠，但均以流产、早产或死胎，不育症：虽有过妊娠，但均以流产、早产或死胎，而未能获得活婴者。而未能获得活婴者。不孕和不育的区别n n不孕症的原因：精子或卵子的异常或生殖道障碍，精子、 卵子不能相遇、结合和着床。 n n不育症的原因：精子与卵子已结合，在子宫内膜着床后，胚胎或胎儿成长障碍或新生儿死亡而不能获得 活婴。 n n 引起不孕的遗传因素n n1、带致死基因和染色体畸变的个体，不能活到生育年龄。n n2、遗传性精神病或躯干异常者，不能建立正常两性关系。n n3、携带一些影响性腺发育的基因和染色体，能结婚，不能生育。性分化异常与不孕n n性别决定：受精卵性染
5、色体的组成 （XX女性；XY男性） n n 性别决定的最佳侯选基因：SRY基因 位于Y短臂上，Yp11.3男性假两性畸形（单纯性腺发育不全症 ） 核型46，XY，性腺为睾丸，外生殖器呈不同程度的女性化。 遗传方式：X连锁隐性遗传，突变基因 定位在Xp22.3p21。 发病机制：基因突变导致胚胎发育早期 （43天以前）睾丸停止发育。n n临床表现：患者社会性别女性，智能正常，身临床表现：患者社会性别女性，智能正常，身材高，体型类似无睾症，无颈蹼，第二性征发材高，体型类似无睾症，无颈蹼，第二性征发育不良，腋毛和阴毛稀少，有子宫和输卵管，育不良，腋毛和阴毛稀少，有子宫和输卵管，性腺为条索状（睾丸），
6、外生殖器模糊。性腺为条索状（睾丸），外生殖器模糊。n n实验室检查：实验室检查：FSHFSH ，TT。n n预预防和治防和治疗疗：可用雌激素替代治：可用雌激素替代治疗疗，维维持女性持女性特征。条索状性腺有特征。条索状性腺有发发生生恶变恶变的可能，的可能，应预应预防防性切除。性切除。真两性畸形n n患者体内存在着两性性腺组织，患者体内存在着两性性腺组织，n n遗传学：常染色体隐性遗传。遗传学：常染色体隐性遗传。n n发病机制：发病机制：1 1、4646，XXXX真两性畸形，真两性畸形，Y Y染色染色体短臂带有体短臂带有SRYSRY基因的片段，易位到基因的片段，易位到X X染色体染色体上；上；患者
7、为患者为4646，XX/46XX/46，XYXY嵌合体，但因嵌合体，但因4646，XYXY细胞数量太少而漏检；细胞数量太少而漏检；常染色体上与常染色体上与性别分化有关的基因发生突变。性别分化有关的基因发生突变。n n2 2、4646，XYXY真两性畸形，真两性畸形， Y Y染色体短臂带有染色体短臂带有SRYSRY基因的片段缺失。基因的片段缺失。n n临床表现：外生殖器变化大，约临床表现：外生殖器变化大，约3/43/4似男性表现，似男性表现，多有尿道下裂，小阴茎。表型似女性者约多有尿道下裂，小阴茎。表型似女性者约2/32/3有阴有阴蒂肥大，多于生后发现外阴异常而求医。蒂肥大，多于生后发现外阴异常
8、而求医。n n核型：核型：n n1 1、4646，XXXX（60%60%），性腺一侧为卵巢，另一侧），性腺一侧为卵巢，另一侧为卵睾多见。为卵睾多见。n n 2 2、4646，XYXY（20%20%），性腺一侧为卵巢，另一侧），性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸。为睾丸。n n3 3、4646，XX/46XX/46，XYXY（10%10%），性腺为卵巢），性腺为卵巢睾睾丸或两侧为卵睾。丸或两侧为卵睾。n n诊治：外生殖器难辨性别，需剖腹探查或性腺活检确诊，有睾丸组织者应手术切除。女性假两性畸形n n核型：46，XX，性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化。n n例：先天性肾上腺皮质增生症（21羟化酶缺
9、乏症），常染色体隐性遗传，突变基因定位在6p21.3。n n发病机制：基因缺陷致酶的缺陷，引起皮质醇分泌不足，对下丘脑垂体的负反馈作用少，促肾上腺皮质激素分泌增多，增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起雄性化。n n防治：1、新生儿筛查 2、皮质醇或可地松的替代治疗。睾丸病与不孕Klinefelter综合征n n发病率：1/750新生儿，男性不育2.48%n n病因：多数是母亲在形成卵子时X染色体不分离n n临床表现：睾丸组织曲细精管呈玻璃样变，无精子产生，第二性征发育差，无胡须，体毛稀少，喉结不明显，皮肤细腻，皮下脂肪发达，身材高，四肢细长。n n实验室检查：n n1、精液常规：无精子n n2
10、、血清性激素：FSH增多、T降低、E2正常或增多n n3、血染色体：47，XXYn n预防和治疗：1、避免高龄妊娠 。2、产前诊断，防止患儿出生。3、11-12岁补充雄激素，促使男性化。4、精细小管器质性病变无疗效。5、他精人工授精。XYY综合征n n发病率：男性群体的发病率：男性群体的1/10001/1000（3%3%）n n病因：父亲生殖细胞第二次减数分裂时病因：父亲生殖细胞第二次减数分裂时YYYY发发生不分离。或由生不分离。或由4747， XYYXYY的父亲遗传而来。的父亲遗传而来。n n临床表现：大多数可生育，所生男孩将有临床表现：大多数可生育，所生男孩将有1/21/2的的发病。部分生
11、精障碍，生育力下降，尿道下裂，发病。部分生精障碍，生育力下降，尿道下裂，智能正常或略低，有攻击行为。智能正常或略低，有攻击行为。n n治疗：无特殊治疗方法治疗：无特殊治疗方法性反转综合征（XX男性）n n表现型为男性，染色体核型为46，XXn n临床表现：小睾丸、隐睾、尿道下裂、外生殖器小、乳房增大、无精症。n n实验室检查：FSH 、 LH 、 T、E2n n诊断：染色体核型分析，DNA分析法检测SRY基因Y染色体的异常n n核型：核型：i i（YqYq）、）、deldel（YpYp）SRYSRY基因缺失，性基因缺失，性腺呈条索状，内外生殖器呈女性，缺乏性激素，腺呈条索状，内外生殖器呈女性，
12、缺乏性激素，表现性幼雌、闭经。表现性幼雌、闭经。n ndeldel（YqYq）：有睾丸分化，多发育不良或无精子）：有睾丸分化，多发育不良或无精子生成。生成。n nt t（Y Y；X X）：多呈男性，睾丸发育不良，生精）：多呈男性，睾丸发育不良，生精障碍。障碍。n nt t（Y Y；Y Y）or tor t（Y Y；A A）：男性表型，少数睾）：男性表型，少数睾丸功能不佳。丸功能不佳。 卵巢病与不孕Turner综合征n n发病率：14/10000。n n核型：45，X。n n临床表现：表型女性，身材矮小，原发性闭经，第二性征发育差，卵巢发育差，呈条索状，无滤泡生成故不育，子宫发育不全，外阴幼稚，
13、肘外翻，后发际低。n n诊断：染色体核型分析。诊断：染色体核型分析。n n防治：防治：n n1 1、对高危孕妇进行产前诊断和选择性流产可、对高危孕妇进行产前诊断和选择性流产可预防患儿出生。预防患儿出生。n n2 2、骨骺未愈合前可试用生长激素和雄激素促、骨骺未愈合前可试用生长激素和雄激素促进身高。进身高。n n3 3、近青春期用雄激素促进第二性征如乳腺、近青春期用雄激素促进第二性征如乳腺、外阴、阴毛的发育。外阴、阴毛的发育。n n4 4、青春期用人工周期促进月经的出现。、青春期用人工周期促进月经的出现。不育与携带者n n携带者：染色体结构异常而表型正常的个体。n n平衡易位或罗氏易位可能不能产
14、生配子或产生高比例遗传异常的 配子而引起不孕或不育。n n病例病例1 1：夫妇俩因孕早期反复流产：夫妇俩因孕早期反复流产6 6次就诊。体次就诊。体格检查无异常，染色体检查为男方格检查无异常，染色体检查为男方4646，XYXY，t t（7 7；1818）（）（q36q36；q23q23）。）。n n遗传咨询：染色体平衡易位携带者可产生至少遗传咨询：染色体平衡易位携带者可产生至少1818种配子，其中正常配子和平衡易位配子各仅种配子，其中正常配子和平衡易位配子各仅一种。有三种方式可供选择：一种。有三种方式可供选择：自然妊娠，但自然妊娠，但必须在妊娠期间行产前诊断。必须在妊娠期间行产前诊断。植入前诊断
15、。植入前诊断。人工受精。人工受精。n n病例病例2 2：患者自然流产：患者自然流产3 3次就诊。行染色体检查，次就诊。行染色体检查，核型为核型为4545，XXXX，derder（1414；2121）（）（q10q10；q10q10）。）。n n遗传咨询：罗氏易位携带者的配子可产生至少遗传咨询：罗氏易位携带者的配子可产生至少6 6种配子，其中正常配子和平衡易位配子各仅种配子，其中正常配子和平衡易位配子各仅一种。有三种方式可供选择：一种。有三种方式可供选择：自然妊娠，但自然妊娠，但必须在妊娠期间行产前诊断。必须在妊娠期间行产前诊断。植入前诊断植入前诊断（FISHFISH）。）。赠卵。赠卵。结束结束
