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1、生殖生理与常见生殖内分泌疾病生殖生理与常见生殖内分泌疾病生殖生理与常见生殖内分泌疾病生殖生理与常见生殖内分泌疾病下丘脑下丘脑下丘脑下丘脑- - - -垂体垂体垂体垂体- - - -性腺轴性腺轴性腺轴性腺轴T卵巢卵巢/睾丸睾丸以女性生殖轴为例以女性生殖轴为例以女性生殖轴为例以女性生殖轴为例介绍性腺轴调控介绍性腺轴调控介绍性腺轴调控介绍性腺轴调控下丘脑下丘脑下丘脑下丘脑- - - -垂体垂体垂体垂体- - - -卵巢轴及子宫内膜周期性变化卵巢轴及子宫内膜周期性变化卵巢轴及子宫内膜周期性变化卵巢轴及子宫内膜周期性变化子宫内膜子宫内膜女性一生的分期女性一生的分期新生儿期新生儿期: 4 weeks幼年期
2、幼年期: 4 weeks to age of 12青春期青春期: menarche, age of 12-17性成熟期性成熟期: begain 18, maintains for 30 years围绝经期期: begain 40, maintains for 10-20 years (Pre-menopause, menopause, post-menopause)老年期老年期卵巢功能及其周期性变化卵巢功能及其周期性变化卵巢功能及其周期性变化卵巢功能及其周期性变化生殖功能生殖功能 (Reproductive Function): (Reproductive Function): 产生成熟的卵子
3、并排卵产生成熟的卵子并排卵内分泌功能内分泌功能 (Endocrine Function): (Endocrine Function): 支持生殖功能支持生殖功能 合成与分泌甾体激素和多肽激素合成与分泌甾体激素和多肽激素的功能的功能生殖细胞生殖细胞生殖细胞生殖细胞(Germ Cell)(Germ Cell)(Germ Cell)(Germ Cell)的发生与耗竭的发生与耗竭的发生与耗竭的发生与耗竭第第5孕周孕周-原始生殖原始生殖细胞从卵黄囊胞从卵黄囊(Yolk Sac)内胚内胚层附近移至生殖附近移至生殖嵴 3周后周后-生殖生殖细胞胞(卵原卵原细胞胞, Oogonium)通通过有有丝分裂增加至分裂
4、增加至60万个万个孕孕20周周时生殖生殖细胞达高峰胞达高峰6百万百万6千万生殖千万生殖细胞胞2/3为减数分裂期的初减数分裂期的初级卵母卵母细胞胞, 1/3为卵原卵原细胞胞卵泡卵泡发育育过程中伴有程中伴有闭锁及卵母及卵母细胞凋亡胞凋亡, 生殖生殖细胞迅速而且不可逆胞迅速而且不可逆转的减少的减少新生儿新生儿丧失失80%的生殖的生殖细胞胞储备女女婴出生出生时卵泡大卵泡大约200万个左右万个左右青春期减至青春期减至30万个万个青春期后生殖青春期后生殖细胞数目迅速减少胞数目迅速减少约50岁时卵子卵子库最最终耗竭耗竭每个月经周期中有多个原始卵泡发育每个月经周期中有多个原始卵泡发育95%95%原始卵泡开始发
5、育后不久即闭锁原始卵泡开始发育后不久即闭锁仅仅1-21-2个原始卵泡发育形成优势卵泡并最终排卵个原始卵泡发育形成优势卵泡并最终排卵在在35354040年的生育期中仅有年的生育期中仅有400400500500个卵子发育成个卵子发育成熟并排卵熟并排卵1 1个或数个卵子受精并发育成胎儿个或数个卵子受精并发育成胎儿生殖细胞生殖细胞生殖细胞生殖细胞(Germ Cell)(Germ Cell)(Germ Cell)(Germ Cell)的发生与耗竭的发生与耗竭的发生与耗竭的发生与耗竭卵巢中始基卵泡卵巢中始基卵泡(primordial follicle, 含初含初级卵卵母母细胞胞)，从开始生，从开始生长到排
6、卵共需到排卵共需85天始基卵天始基卵泡泡初初级卵泡卵泡(primary follicle) 次次级卵泡卵泡(secondary follicle) 窦前卵泡前卵泡(preantral follicle)窦卵泡卵泡(antral follicle)发育到排卵前卵泡育到排卵前卵泡对垂体激素如FSH、LH无反应卵泡发育过程卵泡发育过程卵泡发育过程卵泡发育过程原始卵泡：处于减数分裂双线期的初级卵母细胞及单原始卵泡：处于减数分裂双线期的初级卵母细胞及单层颗粒前体细胞层颗粒前体细胞初级卵泡：生长中的初级卵母细胞初级卵泡：生长中的初级卵母细胞, ,单层颗粒细胞包单层颗粒细胞包裹在基膜内裹在基膜内次级卵泡：充
7、分生长的初级卵母细胞，围绕透明带及次级卵泡：充分生长的初级卵母细胞，围绕透明带及多层颗粒细胞层，包裹在基膜内多层颗粒细胞层，包裹在基膜内颗粒细胞的增殖和分化颗粒细胞的增殖和分化, , 卵泡膜细胞肥大及卵母细卵泡膜细胞肥大及卵母细胞的生长共同导致了卵泡的进一步增大胞的生长共同导致了卵泡的进一步增大卵泡膜细胞分化为卵泡内膜细胞和卵泡外膜细胞卵泡膜细胞分化为卵泡内膜细胞和卵泡外膜细胞三种特异性受体三种特异性受体: : 卵泡刺激素受体卵泡刺激素受体 FSHRFSHR 雌二醇受体雌二醇受体 Estradiol EREstradiol ER 睾酮受体睾酮受体 Testosterone ARTestoste
8、rone AR生长卵泡生长卵泡生长卵泡生长卵泡 Developing Developing Developing Developing FollicleFollicleFollicleFollicleMature Follicle (Graffian Follicle) : Mature Follicle (Graffian Follicle) : Structure 18-20mmStructure 18-20mm直径直径每个自然月经周期一般只有一个卵泡发育成熟每个自然月经周期一般只有一个卵泡发育成熟 卵泡发育卵泡发育卵泡发育卵泡发育Oocyte DevelopingOocyte Devel
9、opingOocyte DevelopingOocyte Developing 卵冠丘复合物卵冠丘复合物(Oocyte-Corona-(Oocyte-Corona-Cumulus Complex, Cumulus Complex, OCCC)OCCC)卵细胞卵细胞 oocyteoocyte透明带透明带zona pellucidazona pellucida放射冠放射冠corona radiatacorona radiata卵丘卵丘cumulus oophoruscumulus oophorus卵泡穿刺时取出物卵泡穿刺时取出物卵泡穿刺时取出物卵泡穿刺时取出物卵泡的卵泡的发育及雌二醇的生成育及雌二
10、醇的生成两种两种细胞胞: 颗粒粒细胞和卵泡内膜胞和卵泡内膜细胞胞两种促性腺激素两种促性腺激素: FSH和和LH的合作的合作各个卵泡各个卵泡对FSH的敏感度不同，的敏感度不同，对FSH阈值最敏最敏感的卵泡生感的卵泡生长最快最快两种细胞、两种促性腺激素两种细胞、两种促性腺激素两种细胞、两种促性腺激素两种细胞、两种促性腺激素排卵排卵排卵排卵 (Ovulation)(Ovulation)(Ovulation)(Ovulation)The Effect of LH PeakThe Effect of LH Peak雌激素高峰正反馈于垂体雌激素高峰正反馈于垂体, , 产生较高的产生较高的LH LH 峰及较
11、峰及较低的低的FSHFSH峰峰; ;颗粒黄体细胞与卵泡膜黄体细胞再度合作，共同颗粒黄体细胞与卵泡膜黄体细胞再度合作，共同分泌雄激素、雌激素、孕激素分泌雄激素、雌激素、孕激素; ;卵巢成熟抑制因子卵巢成熟抑制因子(ovarian maturation (ovarian maturation inhibitor, OMI)inhibitor, OMI)被抑制被抑制, , 减数分裂继续进行减数分裂继续进行 排卵发生的前提条件排卵发生的前提条件排卵发生的前提条件排卵发生的前提条件优势卵泡的形成和成熟卵子的存在优势卵泡的形成和成熟卵子的存在卵泡来源高水平卵泡来源高水平300-600pg/ml300-60
12、0pg/ml的雌激素持续存在的雌激素持续存在2 23 3天天雌激素对下丘脑和垂体正反馈调节产生雌激素对下丘脑和垂体正反馈调节产生LHLH和和FSHFSH峰峰促性腺激素释放激素自启动效应促性腺激素释放激素自启动效应(Self priming (Self priming effect)effect)孕酮的协同作用孕酮的协同作用成熟卵泡周围组织胺、缓激肽增加成熟卵泡周围组织胺、缓激肽增加黄素化及黄体形成黄素化及黄体形成黄素化及黄体形成黄素化及黄体形成(Luteinization)(Luteinization)(Luteinization)(Luteinization)卵泡壁的颗粒黄体细胞及卵泡内膜细
13、卵泡壁的颗粒黄体细胞及卵泡内膜细胞侵入胞侵入颗粒黄体细胞颗粒黄体细胞: :颗粒细胞停止增殖并颗粒细胞停止增殖并开始增大分化开始增大分化分泌分泌EstrodialEstrodial、ProgesteroneProgesterone、InhibinInhibin黄体中期雌激素达到第二个高峰，而黄体中期雌激素达到第二个高峰，而孕酮也达到高峰孕酮也达到高峰黄体功能可维持黄体功能可维持1414天天, , 未妊娠则萎缩未妊娠则萎缩形成白体形成白体抑制FSH雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌激素子宫及子宫内膜子宫及子宫内膜- - 增殖增殖, , 肥大肥大, , 敏感敏
14、感子宫颈口子宫颈口- -松弛松弛, , 黏液分泌增加黏液分泌增加阴道上皮阴道上皮- -增生增生, , 角化角化, , 糖原增加糖原增加乳腺乳腺- - 腺管发育腺管发育卵巢卵巢- - 卵泡发育卵泡发育, , 积聚胆固醇积聚胆固醇下丘脑下丘脑- - 正负反馈正负反馈水钠代谢水钠代谢- - 水钠潴留水钠潴留骨矿物质骨矿物质- - 增加骨钙沉积增加骨钙沉积雌孕雄激素的生理作用雌激素雌激素雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用子宫及子宫内膜子宫及子宫内膜- -肌肉松弛肌肉松弛, , 不敏感不敏感子宫颈口子宫颈口- - 闭合闭合阴道上皮阴道上皮- - 角化前角化前乳腺乳腺
15、- - 腺泡发育腺泡发育输卵管输卵管- - 蠕动抑制蠕动抑制下丘脑下丘脑- - 负反馈负反馈水钠代谢水钠代谢- - 促进水钠排泄促进水钠排泄体温中枢体温中枢- - 兴奋体温调节中枢兴奋体温调节中枢孕激素雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用雌孕激素的生理作用协同作用:孕激素在雌激素作用的基础上,促使生殖器官的进一步发育和成熟,为妊娠作准备拮抗作用:子宫收缩, 输卵管蠕动,宫颈黏液,阴道上皮和水钠潴留雌孕激素子宫内膜的周期性变化子宫内膜的周期性变化v增殖期增殖期 (Proliferate Phase)(Proliferate Phase) 增殖早期增殖早期 M5-7M5-7 增殖
16、中期增殖中期 M8-10M8-10 增殖晚期增殖晚期 M11-14M11-14子宫内膜的周期性变化子宫内膜的周期性变化v分泌期分泌期(Secretive Phase)(Secretive Phase) 分泌早期分泌早期 M15-19M15-19 分泌中期分泌中期 M20-23M20-23 分泌晚期分泌晚期 M24-28M24-28v月经期月经期 (Menstrual (Menstrual Period) M1-4 Period) M1-4生殖器官其他部位的周期性变化生殖器官其他部位的周期性变化v阴道黏膜的变化阴道黏膜的变化v宫颈黏液的变化宫颈黏液的变化v输卵管的变化输卵管的变化女性性腺轴功能紊
17、乱相关疾病女性性腺轴功能紊乱相关疾病女性性腺轴功能紊乱相关疾病女性性腺轴功能紊乱相关疾病排卵障碍排卵障碍在不孕症的病因中占15%，在女性不孕的病因中占40%主要临床表现：月经问题，闭经、月经稀发，偶见功血闭经分类闭经分类生理性：生理性：包括青春期前、妊娠相关和绝经后包括青春期前、妊娠相关和绝经后病理性病理性原发性闭经（原发性闭经（primary amenorrheaprimary amenorrhea）年龄超过年龄超过1616岁、第二性征已发育、月经还未来潮岁、第二性征已发育、月经还未来潮或年龄超过或年龄超过1414岁尚无第二性征发育者岁尚无第二性征发育者继发性闭经（继发性闭经（seconda
18、ry amenorrheasecondary amenorrhea）正常月经建立后月经停止正常月经建立后月经停止6 6个月个月按自身原有月经周期计算停止按自身原有月经周期计算停止3 3个周期以上者个周期以上者 闭经闭经WHOWHO分类分类型：无内源性雌激素产生，型：无内源性雌激素产生，FSHFSH水平正常水平正常或低下，或低下，PRLPRL正常，无下丘脑正常，无下丘脑- -垂体器质性垂体器质性病变的证据病变的证据 型：有内源性雌激素产生、型：有内源性雌激素产生、FSHFSH及及PRLPRL水水平正常平正常型：型：FSH FSH 升高，提示卵巢功能衰竭升高，提示卵巢功能衰竭排卵障碍的常见病因排卵
19、障碍的常见病因下丘脑性无排卵：低下丘脑性无排卵：低BMI，Kallman综合综合征征高泌乳素血症高泌乳素血症先天性卵巢发育异常先天性卵巢发育异常卵巢早衰以及与卵巢早衰以及与年龄相关年龄相关的卵巢功能衰竭的卵巢功能衰竭多囊卵巢综合征多囊卵巢综合征甲状腺功能低下甲状腺功能低下肥胖肥胖下丘脑性无排卵下丘脑性无排卵Kallman综合征综合征内源性促性腺激素释放激素（内源性促性腺激素释放激素（GnRHGnRH）分泌）分泌降低或缺乏，导致黄体生成素（降低或缺乏，导致黄体生成素（LHLH）和）和FSHFSH水平低或检测不出水平低或检测不出原发闭经，可有嗅觉减退或缺失原发闭经，可有嗅觉减退或缺失低促性腺激素性
20、腺功能减退低促性腺激素性腺功能减退体质性青春发育延迟（最常见）体质性青春发育延迟（最常见）嗅觉缺失综合征嗅觉缺失综合征 原发性闭经原发性闭经女性第二性征缺如女性第二性征缺如嗅觉减退或丧失嗅觉减退或丧失女性内生殖器分化正常女性内生殖器分化正常高促性腺激素性腺功能减退高促性腺激素性腺功能减退特纳综合征（特纳综合征（TurnerTurner s syndromes syndrome）染色体核型为染色体核型为X X染色体单体（染色体单体（4545，XOXO）或嵌合）或嵌合体（体（4545，XO/46XO/46，XXXX或或4545，XO/47XO/47，XXXXXX）卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育
21、不良，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征嘴、肘外翻等临床特征高促性腺激素性腺功能减退高促性腺激素性腺功能减退4646，XX XX 单纯性腺发育不全（单纯性腺发育不全（pure gonadal pure gonadal dysgenesisdysgenesis）条索状卵巢，无功能实体条索状卵巢，无功能实体子宫发育不良，女性第二性征发育差子宫发育不良，女性第二性征发育差外生殖器为女型外生殖器为女型高促性腺激素性腺功能减退高促性腺激素性腺功能减退4646，XYXY单纯性腺发育不全（单纯性腺发育不
22、全（SwyerSwyer综合征）综合征）条索状性腺条索状性腺有女性生殖系统有女性生殖系统无青春期性发育，女性第二性征发育不无青春期性发育，女性第二性征发育不良良下丘脑性闭经下丘脑性闭经最常最常见，以功能性原因，以功能性原因为主主精神精神应激性激性体重下降和神体重下降和神经性性厌食食运运动性性闭经药物性物性闭经 颅咽管瘤咽管瘤下丘脑性闭经下丘脑性闭经（1 1）精神精神应激性：激性：精神精神压抑、抑、紧张、忧虑等均可能引起神等均可能引起神经内内分泌障碍所致分泌障碍所致机制：机制：可能为应激状态下促肾上腺皮质激素释放激素和皮质素分泌增加，抑制下丘脑分泌促性腺激素释放激素和垂体分泌促性腺激素下丘脑性闭
23、经下丘脑性闭经（2 2）体重下降和神）体重下降和神经性性厌食：食：中枢神经对体重急剧下降极为敏感（3 3）运）运动性性闭经 ：肌肉/脂肪比率增加或总体脂肪减少运动剧增后GnRH的释放及LH的释放受抑制下丘脑性闭经下丘脑性闭经（4 4）药物性物性闭经：通常是可逆的药物抑制下丘脑分泌GnRH或通过抑制多巴胺使垂体分泌催乳激素增加（5 5）颅咽管瘤：咽管瘤：较为罕见瘤体压迫下丘脑和垂体柄，也称肥胖生殖无能营养不良症垂体性闭经垂体性闭经腺垂体器腺垂体器质性病性病变或功能失或功能失调可影响促性腺可影响促性腺激素的分泌激素的分泌垂体梗死垂体梗死 垂体垂体肿瘤瘤 空蝶鞍空蝶鞍综合征合征垂体性闭经垂体性闭经（
24、1 1）垂体梗死：希恩）垂体梗死：希恩综合征合征产后大出血休克，致垂体尤其是腺垂体促后大出血休克，致垂体尤其是腺垂体促性腺激素分泌性腺激素分泌细胞缺血坏死，引起腺垂体胞缺血坏死，引起腺垂体功能低下功能低下表表现为闭经、无泌乳、性欲减退、毛、无泌乳、性欲减退、毛发脱脱落等，第二性征衰退，生殖器官萎落等，第二性征衰退，生殖器官萎缩，以，以及及肾上腺皮上腺皮质、甲状腺功能减退、甲状腺功能减退垂体性闭经垂体性闭经（2 2）空蝶鞍空蝶鞍综合征：合征：因先天性因先天性发育不全、育不全、肿瘤或手瘤或手术破坏，破坏，脑脊液流入蝶鞍垂体脊液流入蝶鞍垂体窝使垂体柄受使垂体柄受压致下丘致下丘脑与垂体与垂体间的的门脉
25、循脉循环受阻，出受阻，出现闭经和和高催乳激素血症高催乳激素血症CTCT或或MRIMRI检查：垂体窝中可见萎缩的垂体和低密度的脑脊液 垂体性闭经垂体性闭经（3 3）垂体）垂体肿瘤：瘤：腺垂体腺垂体肿瘤分泌的激素抑制瘤分泌的激素抑制GnRHGnRH分泌和分泌和/ /或或压迫分泌迫分泌细胞，使促性腺激素分泌减少胞，使促性腺激素分泌减少最多最多见催乳激素腺瘤，也可催乳激素腺瘤，也可见生生长激素腺激素腺瘤、促甲状腺激素腺瘤、促瘤、促甲状腺激素腺瘤、促肾上腺皮上腺皮质激激素腺瘤以及无功能的垂体腺瘤素腺瘤以及无功能的垂体腺瘤泌乳素的正常生理变化泌乳素的正常生理变化血血浆半衰期半衰期约2020分分钟，由肝和，
26、由肝和肾脏清除清除进食食4545分分钟后血后血PRLPRL升高，主要由于升高，主要由于进食中的食中的蛋白蛋白质，因消化道分泌舒血管，因消化道分泌舒血管肠肽所致所致各种各种应激状激状态：如手：如手术、麻醉、运、麻醉、运动、精神、精神创伤、吸吮乳、吸吮乳头、静脉穿刺、性交、盆腔、静脉穿刺、性交、盆腔检查等等高泌乳素症临床症状高泌乳素症临床症状月月经改改变和溢乳和溢乳 闭经和溢乳和溢乳 月月经不不规则, , 如月如月经稀稀发、月、月经量少；量少；不孕、无排卵、黄体功能不良、性欲减退不孕、无排卵、黄体功能不良、性欲减退等症状等症状骨骨质疏松疏松辅助助检查 血清血清PRLPRL测定（最主要定（最主要诊断
27、方法，早晨空断方法，早晨空腹取血）腹取血） 有正常月有正常月经妇女女, , 在月在月经3-53-5天取血天取血 有有时因病人因病人紧张而影响而影响结果果, , 最好分最好分别多次多次测定更定更为可靠可靠影像学影像学检查 颅骨蝶鞍像骨蝶鞍像 CTCT及及MRIMRI检查 轻度高度高PRLPRL血症但血症但TRHTRH试验异常者异常者 血血PRL60ng/mlPRL60ng/ml者者, , 除外垂体除外垂体肿瘤瘤视野野检查 卵巢性闭经卵巢性闭经卵巢分泌的性激素水平低下，子卵巢分泌的性激素水平低下，子宫内膜不内膜不发生周期性生周期性变化而化而导致致闭经卵巢早衰 卵巢功能性肿瘤 多囊卵巢综合征卵巢性闭
28、经卵巢性闭经（1 1）卵巢早衰：）卵巢早衰：定定义：女性40岁前由于卵巢内卵泡耗竭或因医源性损伤而发生的卵巢功能衰竭病因：病因：与遗传因素、自身免疫性疾病、医源性损伤或特发性原因有关表表现：低雌激素及高促性腺激素为特征，继发闭经，常伴围绝经期症状卵巢早衰的卵巢早衰的治疗原则治疗原则无生育要求的患者，以雌孕激素替代的人无生育要求的患者，以雌孕激素替代的人工周期治工周期治疗为主主戊酸雌二醇戊酸雌二醇2 2mg/dmg/d共共2121天，后天，后1010天加醋酸天加醋酸环丙孕丙孕酮1 1mg/dmg/d减少患者骨减少患者骨质疏松、心血管疾病的疏松、心血管疾病的发病病卵巢早衰的助孕治疗卵巢早衰的助孕治
29、疗有生育要求患者有生育要求患者促排卵治促排卵治疗：闭经时间短、血短、血FSHFSH水平不太高、水平不太高、阴道阴道B B超有卵泡超有卵泡样结构等，人工周期替代治构等，人工周期替代治疗或或GnRHaGnRHa抑制内源性促性腺激素（主要是抑制内源性促性腺激素（主要是FSHFSH）致致较低水平（低水平（2012 个窦卵泡 ，排除其他病因75胰岛素抵抗长期风险: 肥胖、多毛、不孕、2型糖尿病、血脂异常、心血管风险、子宫内膜增生与内膜癌PCOSPCOS健康问题健康问题 冠心病冠心病风险因素因素 TC, LDL-C, & TG in IR & NIR伴胰伴胰岛素水平增高血素水平增高血压 ，肥胖，肥胖PCO
30、S女性血女性血压 年年龄匹配研究中心梗相关匹配研究中心梗相关风险 7.4 倍倍 糖尿病糖尿病风险 (3.6 O.R.) PCOS患者冠心病患者冠心病发病病风险 PCO史存在于史存在于42%的的CVD患者中患者中PCOSPCOS代谢疾病代谢疾病胰胰岛素抵抗素抵抗与PCOS高相关性10% 伴发Type 2 Diabetes30-35% 伴有糖耐量受损(IGT)肥胖肥胖50% PCOS 伴有肥胖PCOSPCOS子宫内膜癌子宫内膜癌子子宫内膜癌内膜癌长期随访发现786 PCOS妇女为子宫内膜癌高危50岁以下PCO妇女中62.5%的子宫内膜癌高于对照组的27.3% (P=0.033)PCOSPCOS妊娠
31、期并发症妊娠期并发症自自发性流性流产高BMI的PCOS病人风险增加糖耐量受糖耐量受损妊娠期糖尿病妊娠期糖尿病高血高血压低出生体重低出生体重PCOSPCOS其他其他睡眠中呼吸睡眠中呼吸暂停停PCOS中，睡眠中呼吸暂停(SDB)和白天嗜睡发生率高抑郁抑郁PCOS患者中高发，且与高BMI (P=0.05) 和糖耐量受损(P=0.02)有关生活质量降低、性满意度降低，不愿控制体重PCOSPCOS治疗原则近期目近期目标为调整月整月经周期、治周期、治疗多毛和多毛和痤痤疮、控制体重、控制体重远期目期目标为预防糖尿病、心血管疾病，防糖尿病、心血管疾病，保保护子子宫内膜，内膜，预防子防子宫内膜癌内膜癌促使无排卵
32、者排卵及促使无排卵者排卵及获得正常妊娠得正常妊娠青春期青春期PCOS：调整月整月经周期、保周期、保护子子宫内膜内膜为主主定期定期给予黄体予黄体酮、间断断应用用口服避孕口服避孕药生育年生育年龄PCOS：有生育要求者：促排卵治有生育要求者：促排卵治疗为主主无生育要求者：同青春期无生育要求者：同青春期注意代注意代谢紊乱及并紊乱及并发症症预防防子宫性闭经子宫性闭经子子宫内膜受破坏或内膜受破坏或对卵巢激素不能卵巢激素不能产生正常生正常的反的反应出出现闭经AshermanAsherman综合征合征刮宫损伤子宫内膜、导致宫腔粘连各种感染宫颈锥切术所致宫颈粘连、狭窄手手术切除子切除子宫或放或放疗破坏子破坏子宫
33、内膜内膜男性性腺轴功能紊乱相关疾病男性性腺轴功能紊乱相关疾病男性性腺轴功能紊乱相关疾病男性性腺轴功能紊乱相关疾病睾丸前因素睾丸前因素下丘脑疾病 1、促性腺激素缺乏（Kallmann syndrome） 2、选择性LH缺乏症：又称生殖性无睾症，罕见 3、选择性FSH缺乏症 4、先天性低促性腺激素综合征 垂体疾病 1、垂体功能不足 2、高催乳素血症 内源性或外源性激素异常 1、雌激素和（或）雄激素过多 2、糖皮质激素过多 3、甲状腺功能亢进或减退 定义及分类定义及分类特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 （IHH） 是一类由于下丘脑GnRH分泌不足或者垂体GnRH受体缺陷导致的遗传异质性疾病，临床上
34、表现为血清促性腺激素降低，继发性性腺功能减退。Kallmann 综合征 定义为伴有嗅觉缺失或者减弱的特发性低促性腺型性腺功能减退。Kallmann 综合征：综合征：伴有嗅觉缺失或减弱的伴有嗅觉缺失或减弱的IHH nIHH：嗅觉正常的嗅觉正常的IHH IHH66失嗅-性幼稚综合征Kallmann Syndrome是一种先天性的遗传病。最早由是一种先天性的遗传病。最早由KallmannKallmann于于19441944年报告年报告9 9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名。或减退而得名。KSKS总发病率大概为总发病率大概为 1:10,0001:10,0
35、00到到1:86,0001:86,000。 大约大约2/32/3的的IHHIHH患者伴有嗅觉缺失或减弱，患者伴有嗅觉缺失或减弱，1/3 1/3 为为嗅觉正常的嗅觉正常的IHHIHH。KS/IHHKS/IHH是一是一类少少见的的临床与床与遗传异异质性疾病，可性疾病，可以以导致男性性致男性性发育异常和不育。育异常和不育。嗅球部嗅球部MRIMRI可作可作为诊断断KSKS的有效的有效辅助方法；助方法；经过恰恰当治当治疗后，后，KS/IHHKS/IHH患者可以患者可以获得性得性发育和生育。育和生育。利用利用遗传学研究方法，越来越多的学研究方法，越来越多的KS/IHHKS/IHH病因将病因将被被发现。拷。
36、拷贝数数变异是一个从全基因异是一个从全基因组角度研究角度研究KS/IHHKS/IHH遗传病因的新方法。病因的新方法。失嗅失嗅- -性幼稚综合征性幼稚综合征Kallmann SyndromeKallmann Syndrome睾丸因素睾丸因素 先天性异常 生殖腺毒素 全身性疾病 感染（睾丸炎） 睾丸创伤和手术 血管性因素 特发性病因睾丸因素睾丸因素 先天性异常 1、染色体或基因异常 2、隐睾 3、雄激素功能障碍 4、其他比较少见的综合征 睾丸因素睾丸因素染色体或基因异常染色体或基因异常 1、 Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome） 2、XX男性综合征(XX mal
37、e syndrome 又称性倒错综合症) 3、XYY综合征（XYY syndrome） 4、Noonan综合征（Noonan syndrome） 5、Y染色体微缺失（Y chromosome microdeletions） KlinefelterKlinefelter综合征的临床特征综合征的临床特征 不育不育 99-100%99-100% 小睾丸小睾丸 99-100%99-100% 促性腺激素水平促性腺激素水平 90-100%90-100% 血睾酮水平血睾酮水平 65-85%65-85% 男性乳房发育男性乳房发育 50-75%50-75% 胡须及阴毛减少胡须及阴毛减少 50-80%50-80% 小阴茎小阴茎 10-25%10-25%21唯支持细胞综合征唯支持细胞综合征唯支持细胞综合征唯支持细胞综合征属高促性腺激素性性腺功能低下。于属高促性腺激素性性腺功能低下。于19471947年首次年首次报告患者具有下列特征：有正常的男性化表告患者具有下列特征：有正常的男性化表现，无精子症无精子症, ,睾丸生精小管直径睾丸生精小管直径缩小没有生精小没有生精细胞，胞，只有支持只有支持细胞。胞。临床床较常常见，在无精子症中占，在无精子症中占1717，而在男性不，而在男性不育症中育症中约为2.7% 2.7% Thank you
