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1、心肌病新的定义和分类心肌病新的定义和分类心肌病定义心肌病定义-1995年年WHO/ISFC伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学将心肌病分为四型：生理学将心肌病分为四型：扩张型心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病限制型心肌病致心律失常型右室心肌病致心律失常型右室心肌病一、一、遗传性心肌病遗传性心肌病、肥厚型心肌病（、肥厚型心肌病（1）常染色体显性遗传疾病常染色体显性遗传疾病常染色体显性遗传疾病常染色体显性遗传疾病编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确编码心肌肌小节收缩体系相关
2、蛋白的基因突变，迄今已确编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确定定定定1111个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与HCMHCM相关，最相关，最相关，最相关，最常见的是常见的是常见的是常见的是 肌球蛋白重肌球蛋白重肌球蛋白重肌球蛋白重链链（ -MyHC-MyHC）、肌球蛋白）、肌球蛋白）、肌球蛋白）、肌球蛋白结结合蛋合蛋合蛋合蛋白白白白C C、肌钙蛋白肌钙蛋白肌钙蛋白肌钙蛋白T T基因突变基因突变基因突变基因突变临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶临床表现多样，无症状，轻度胸闷、
3、心悸、呼吸困难，恶临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等期猝死等期猝死等期猝死等MM超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类叶收
4、缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、PETPET技技技技术能准确显示心肌代谢及功能状态术能准确显示心肌代谢及功能状态术能准确显示心肌代谢及功能状态术能准确显示心肌代谢及功能状态心尖肥厚型心肌病包含在大的心尖肥厚型心肌病包含在大的心尖肥厚型心肌病包含在大的心尖肥厚型心肌病包含在大的HCMHCM范畴之内范畴之内范畴之
5、内范畴之内肥厚型心肌病（肥厚型心肌病（2）（一）临床诊断（一）临床诊断（一）临床诊断（一）临床诊断HCMHCM的主要标准：的主要标准：的主要标准：的主要标准：（1 1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm15mm。（2 2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。肥厚，心肌致密或间质排列紊
6、乱。肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。次要标准次要标准次要标准次要标准：（1 1）3535岁以内患者，岁以内患者，岁以内患者，岁以内患者，1212导联心电图导联导联心电图导联导联心电图导联导联心电图导联，aVLaVL，V4-V4-6 6深对称性倒置深对称性倒置深对称性倒置深对称性倒置T T波。波。波。波。（2 2）二维超声室间隔和左室壁厚）二维超声室间隔和左室壁厚）二维超声室间隔和左室壁厚）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm11-14mm；（3 3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与）基因筛查发现已知基因突变
7、，或新的突变位点，与）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCMHCM连锁。连锁。连锁。连锁。排除标准排除标准排除标准排除标准：（1 1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（性心脏病（性心脏病（性心脏病（ 房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。肥厚。肥厚。肥厚。（2 2）运动员心脏肥厚）运动员心脏肥厚）运
8、动员心脏肥厚）运动员心脏肥厚肥厚型心肌病（肥厚型心肌病（3）识别和评估高危识别和评估高危HCMHCM患者，判断高危患者的主要患者，判断高危患者的主要依据是：依据是：（1 1）主要危险因素：心脏骤停（）主要危险因素：心脏骤停（ 心室颤动）存心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于点血压峰值差小于20mmHg20mmHg；左室壁或室间隔厚；左室壁或室间隔厚度超过
9、或等于度超过或等于30mm30mm；流出道压力阶差超过；流出道压力阶差超过50mmHg50mmHg。（2 2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动；房颤动；FHCMFHCM恶性基因型。恶性基因型。肥厚型心肌病（）肥厚型心肌病（）心尖心尖HCM的诊断的诊断：肥厚病变集中在室间隔：肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心电图和左室近心尖部，心电图，aVL，V4-6深深对称性倒置对称性倒置T波提供重要诊断依据，确定诊波提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。等影像检查。梗阻性梗阻性HCM
10、应该包括在应该包括在HCM大类中，其特大类中，其特点为左室与主动脉流出道压差超过点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg。该类患者呼吸困难、胸痛明显，。该类患者呼吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和猝死的是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。高危人群。家族性肥厚型心肌病（）家族性肥厚型心肌病（）FHCMFHCMFHCMFHCM占占占占HCMHCMHCMHCM病例病例病例病例65%65%65%65%以上，有报道认为达到以上，有报道认为达到以上，有报道认为达到以上，有报道认为达到85%85%85%85%。FHCMFHCMFHCMFHCM诊断依据如下：诊断依据如下：诊断依据如下：诊断依据如下：（1 1 1
11、1）依据临床表现、超声诊断的）依据临床表现、超声诊断的）依据临床表现、超声诊断的）依据临床表现、超声诊断的HCMHCMHCMHCM患者，除本人以外，患者，除本人以外，患者，除本人以外，患者，除本人以外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为三代直系亲属中有两个或以上被确定为三代直系亲属中有两个或以上被确定为三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCMHCMHCMHCM或或或或HCMHCMHCMHCM致猝死患致猝死患致猝死患致猝死患者。者。者。者。（2 2 2 2）HCM HCM HCM HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，患者家族中，两个或以上的
12、成员发现同一基因，患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过同一位点突变，室间隔或左室壁超过同一位点突变，室间隔或左室壁超过同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm13mm13mm13mm，青少年成员，青少年成员，青少年成员，青少年成员11-14mm11-14mm11-14mm11-14mm。(3)HCM(3)HCM(3)HCM(3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。伴或不伴心电图、
13、超声心动图异常者。伴或不伴心电图、超声心动图异常者。伴或不伴心电图、超声心动图异常者。符合三条中任何一条均诊断为符合三条中任何一条均诊断为符合三条中任何一条均诊断为符合三条中任何一条均诊断为FHCMFHCMFHCMFHCM，该家族为，该家族为，该家族为，该家族为FHCMFHCMFHCMFHCM家系。家系。家系。家系。、致心律失常型右室发育不良、致心律失常型右室发育不良心肌病（心肌病（ARVC/DARVC/D）人群发病率：人群发病率：0.02%-0.1%常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全外显，外显，8号染色体号染色体4个基因突变所致个基因突变所致主要特征：右
14、室心肌被纤维脂肪组织进行主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行性置换，导致右室局部或全部受累，约性置换，导致右室局部或全部受累，约75%患者左室亦可受累患者左室亦可受累临床表现：室性心律失常、猝死及右室大临床表现：室性心律失常、猝死及右室大ARVCARVC主要心电图特征主要心电图特征除极异常的表现除极异常的表现除极异常的表现除极异常的表现: : : :不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻滞滞滞滞无右束支传导阻滞患者右胸导联无右束支传导阻滞患者右胸导联无右束支传导阻滞
15、患者右胸导联无右束支传导阻滞患者右胸导联(V1-3)QRS(V1-3)QRS(V1-3)QRS(V1-3)QRS波增宽波增宽波增宽波增宽, , , ,超过超过超过超过110ms110ms110ms110ms右胸导联右胸导联右胸导联右胸导联R R R R波降低波降低波降低波降低部分患者常规心电图可以出现部分患者常规心电图可以出现部分患者常规心电图可以出现部分患者常规心电图可以出现epsilon epsilon epsilon epsilon 波波波波复极异常的表现：复极异常的表现：复极异常的表现：复极异常的表现：右胸导联右胸导联右胸导联右胸导联(V1-3) (V1-3) (V1-3) (V1-3
16、) 出现倒置的出现倒置的出现倒置的出现倒置的T T T T波，与右束支传导阻波，与右束支传导阻波，与右束支传导阻波，与右束支传导阻滞无关滞无关滞无关滞无关、左室致密化不全、左室致密化不全(LVNC)(LVNC)特征：左室心肌呈海绵状，主要累计左室特征：左室心肌呈海绵状，主要累计左室心尖部，心腔内有较深的隐窝心尖部，心腔内有较深的隐窝其发生是由于心肌胚胎发育期致密化提早其发生是由于心肌胚胎发育期致密化提早终止所致终止所致LVNCLVNC可单独存在，也可与其他先心病并存可单独存在，也可与其他先心病并存临床表现：心脏收缩功能障碍、栓塞、心临床表现：心脏收缩功能障碍、栓塞、心律失常、猝死律失常、猝死、
17、离子通道病、离子通道病离子通道病是一组因编码跨膜钠、钾离子通离子通道病是一组因编码跨膜钠、钾离子通道的基因突变引起蛋白缺陷的遗传和先天性道的基因突变引起蛋白缺陷的遗传和先天性心脏病，包括长心脏病，包括长QTQT综合征（综合征（LQTSLQTS）、短）、短QTQT综综合征（合征（SQTSSQTS）、）、BrugadaBrugada综合征及儿茶酚胺综合征及儿茶酚胺敏感的多形性室速敏感的多形性室速(CPVT)(CPVT)。、离子通道病、离子通道病长长长长QTQTQTQT综合征：综合征：综合征：综合征：主要表现为主要表现为主要表现为主要表现为QTQTQTQT间期延长、多型性室间期延长、多型性室间期延长
18、、多型性室间期延长、多型性室速、晕厥及猝死速、晕厥及猝死速、晕厥及猝死速、晕厥及猝死短短短短QTQTQTQT综合征：综合征：综合征：综合征：特征为特征为特征为特征为QTcQTcQTcQTc300ms300ms300ms5.0cm5.0cm5.0cm5.0cm( ( ( (女女女女)5.5()5.5()5.5()5.5(男男男男）(2)LVEF(2)LVEF(2)LVEF(2)LVEF45%45%45%45%和（或）左心室缩短速率和（或）左心室缩短速率和（或）左心室缩短速率和（或）左心室缩短速率(FS) (FS) (FS) (FS) 25%25%25%40g/d40g/d，男性男性80g/d80
19、g/d ，饮酒，饮酒5 5年以上）年以上）既往无其他心脏病病史既往无其他心脏病病史早期发现戒酒早期发现戒酒6 6个月后个月后DCM DCM 临床状态得到缓临床状态得到缓解解继发性心肌病继发性心肌病心肌病变是全身系统性疾病的一部分心肌病变是全身系统性疾病的一部分心肌病变是全身系统性疾病的一部分心肌病变是全身系统性疾病的一部分淀粉样变性病淀粉样变性病淀粉样变性病淀粉样变性病血红蛋白沉着病血红蛋白沉着病血红蛋白沉着病血红蛋白沉着病药物、重金属、化学物质药物、重金属、化学物质药物、重金属、化学物质药物、重金属、化学物质心内膜纤维化心内膜纤维化心内膜纤维化心内膜纤维化内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病、克山病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病、克山病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病、克山病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病、克山病自身免役性疾病胶原病：类风湿、皮肌炎、自身免役性疾病胶原病：类风湿、皮肌炎、自身免役性疾病胶原病：类风湿、皮肌炎、自身免役性疾病胶原病：类风湿、皮肌炎、SLESLESLESLE化疗放疗：蒽环类抗生素化疗放疗：蒽环类抗生素化疗放疗：蒽环类抗生素化疗放疗：蒽环类抗生素结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！32
