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1、新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查 1背景背景 2 背景背景 中国人口众多，出生缺陷多发中国人口众多，出生缺陷多发3 研究背景研究背景新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查出生缺陷预防的三级措施出生缺陷预防的三级措施 中国人口众多，出生缺陷多发中国人口众多，出生缺陷多发4 研究背景研究背景中国人口众多，出生缺陷多发中国人口众多，出生缺陷多发 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查出生缺陷预防的三级措施出生缺陷预防的三级措施新生儿疾病筛查网络建设新生儿疾病筛查网络建设5新生儿疾病筛查病种选择发病率危害严重可以治疗有可靠的检测方法且适合大规模进行筛查费用低廉6目前筛查病种高苯丙氨酸血症l经典型
2、苯丙酮尿症l四氢生物蝶呤缺乏症先天性甲状腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7串联质谱技术筛查病种甲基丙二酸血症丙酸血症戊二酸血症生物素酶缺乏症多种所化酶缺乏症 8各设有产科的医院和保健机构各设有产科的医院和保健机构各级县保健站各级县保健站新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查中心信息反馈信息反馈听力筛查中心听力筛查中心两病筛查中心两病筛查中心试验监测确诊治疗随访随访康复确诊治疗血片采集，听血片采集，听力初筛复筛、力初筛复筛、转诊转诊血片收集，递血片收集，递送，可疑患儿送，可疑患儿追回追回卫生局基妇处卫生局基妇处信息统计汇总9背景背景新筛与新筛与罕见病罕见病10 新生儿筛查与
3、罕见病网络化管理网络化管理有助于罕见有助于罕见病的规范管病的规范管理，流行病理，流行病学的调查，学的调查，基本材料的基本材料的掌握。掌握。筛查病种大筛查病种大多为罕见病多为罕见病且早期缺乏且早期缺乏特异性临床特异性临床表现表现新生儿筛查新生儿筛查使一些罕见使一些罕见病可以得到病可以得到早期诊断早早期诊断早期治疗与康期治疗与康复，逆转病复，逆转病程发展。程发展。筛查筛查病种病种网络化管理网络化管理罕见病罕见病的治疗的治疗11串联质谱法用于新生儿筛查灵敏度高特异度高 高效简便成本高12遗传代谢病知识19081908年年 Garrod Garrod IEM IEM 概念概念单基因缺陷所致代谢通路阻断
4、单基因缺陷所致代谢通路阻断目前已发现目前已发现500500余种疾病余种疾病80%80%属常染色体隐性遗传属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高单病发生率低，群体患病率高基因突变与临床表型复杂多样基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱分析，遗传咨询，优生优育系谱分析，遗传咨询，优生优育13Archibald E. Garrod13背景背景成果成果新筛与新筛与罕见病罕见病 14取得成果1996年8月至2011年12月底l共筛查人次：83万l确诊阳性患儿575余例
5、l先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：105例l葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例15阳性患儿治疗保障所有确诊阳性患儿共计575例合并其他疾病死亡9例放弃治疗3例，占0.5存活阳性患儿治疗率99.5平均确诊时间35天患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。16背景背景成果成果新筛与新筛与罕见病罕见病问题与挑战问题与挑战17 疾病筛查面临问题1 1社会成本效益分析，筛查病种的选择。社会成本效益分析，筛查病种的选择。2 2新技术应用，筛查、诊断方法的建立。新技术应用，筛查、诊断方法的建立。3 3疾病诊断问题疾病诊断问题基因诊断与基因筛查。基因诊断与基因筛查。 4
6、 4遗传咨询、产前诊断问题。遗传咨询、产前诊断问题。5 5治疗手段治疗手段罕见病用药罕见病用药孤儿药孤儿药特殊食品。特殊食品。18罕见病家庭的需要疾病的专业知识与健康教育治疗费用l建立专项基金l医保心理支撑：治疗信心l家长的教育l患儿的心理辅导，融入社会19 新生儿筛查发展方向目的新生儿筛查发展方向目的 多学科合作交流。综合社会各种资源进行罕见病的筛查与诊断。 临床与科研临床与科研密切配合，密切配合，通过合作课通过合作课题等多种形题等多种形式提高临床式提高临床诊治水平诊治水平。 借助学术各借助学术各界、社会各界、社会各界力量推动界力量推动罕见病患儿罕见病患儿得到治疗药得到治疗药物及必要手物及必要手段。段。 建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。罕见病有机会早期诊断。 帮助罕见病患儿得到治疗康复。帮助罕见病患儿得到治疗康复。20今天今天, ,患病婴儿可以期望拥有患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和和正常人一样的社会工作和发展愿望发展愿望2122
