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1、 地中海贫血地中海贫血 概述概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔1什么是地中海贫血？什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。，指来自大海的贫血。2阿尔法（阿尔法（）地中海贫血）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成
2、的。链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。3贝塔（贝塔（）地中海贫血）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。链造成的。主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩巴嫩。4地中海贫血的分型地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。种类型。地中海贫血：根据造成病情的严重性分为地中海贫血：根据造成病情的严重性分
3、为3种类型：种类型： 重型地中海贫血重型地中海贫血 中间型地中海贫血中间型地中海贫血 轻型地中海贫血轻型地中海贫血5地中海贫血的遗传学地中海贫血的遗传学单基因病：单个基因的紊乱单基因病：单个基因的紊乱地中海贫血是由超过地中海贫血是由超过150种种球蛋白基因突变造成的，这些基因突球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起变引起球蛋白链缺失或表达量降低。球蛋白链缺失或表达量降低。6染色体染色体11号染色体号染色体球蛋白基因球蛋白基因16号染色体号染色体球蛋白基因球蛋白基因来源：来源：T7地中海贫血的传播地中海贫血的传播 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他如果一个携带者（即患
4、轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。8地中海贫血的传播（续）地中海贫血的传播（续） 然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25的机率成为的机率成为非携带者，非携带者，50的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25的机率成的机率成为重型地中海贫血患者。为重型地中海贫血患者。9遗传学的一个例子遗传学的一个例子 ： 携带者与正常人结婚携带者与正常人结婚 来源：阿
5、联酋地中海贫血协会来源：阿联酋地中海贫血协会10遗传学的一个例子遗传学的一个例子(续续)： 两个携带者结婚两个携带者结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会来源：阿联酋地中海贫血协会11地中海贫血的类型地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（特征）轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。 12地中海贫血的类型（续）地中海贫血的类型（续） 中间型地中海贫血中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白由于可利用的血红蛋白链减少
6、所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。13地中海贫血的类型（续）地中海贫血的类型（续） 重型地中海贫血重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白由于无法合成血红蛋白链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。造成死亡。14地中海贫血和疟疾地中海贫血和疟疾 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对
7、抗由恶性疟原虫引起的严重的疟地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。疾。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。15体征和症状体征和症状 地中海贫血携带者（特征）：地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或
8、者常规的过普查或者常规的CBC(全血细胞计数全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。红蛋白电泳而确诊。16体征和症状（续）体征和症状（续） 重型地中海贫血：重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。来。17实验室诊断实验室诊断 轻型地中海贫血：轻型地中海贫血：血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。血涂片表
9、现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。血液指数：血液指数：MCV10，血细胞比容，血细胞比容30，RDW3，有时可达到，有时可达到78。18实验室诊断（续）实验室诊断（续） 重型地中海贫血：重型地中海贫血：血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。细胞和有核的红细胞。血红蛋白可能极低至血红蛋白可能极低至34g/dl。19一个重型一个重型地中海贫血病人的血液照片地中海贫血病人的血液照片 来源：来源：库利贫血基金会库利贫血基金会20产前诊断产前诊断 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液
10、取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。蛋白基因分析进行。在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1以下。以下。21处理和治疗处理和治疗 轻型地中海贫血（特征）：轻型地中海贫血（特征）：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。重型地中海贫血：重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。破坏的红细胞。22处理和治
11、疗（续）处理和治疗（续） 重型地中海贫血：重型地中海贫血：持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。官衰竭。23来源：来源：库利贫血基金会库利贫血基金会24处理和治疗（续）处理和治疗（续） 重型地中海贫血（续）：重型地中海贫血（续）：其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。铵的螯合作用疗法。基因治疗也是一个正处于研究中的选择。基因治疗也是一个正处
12、于研究中的选择。25预防措施预防措施 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。提供产前的地中海贫血检查。提供产前的地中海贫血检查。减少近亲结婚。减少近亲结婚。26地中海贫血和迁移地中海贫血和迁移 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问题。题。有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由
13、于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。者（包括重型地中海贫血）数量增加。27地中海贫血和迁移（续）地中海贫血和迁移（续） 提出以下建议：提出以下建议：1培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。2为易感人群提供普查和咨询服务。为易感人群提供普查和咨询服务。3为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。28地中海贫血和迁移（续）地中海贫血和迁移（续） 4克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。5社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支
14、持。社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支持。29发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 可用于输血的血液不足。可用于输血的血液不足。可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。治疗所需的高费用。治疗所需的高费用。30发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续）发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） 血库所能提供的服务有限。血库所能提供的服务有限。得不到咨询服务。得不到咨询服务。治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。31致谢致谢 致谢致谢我要感谢来自巴勒斯坦我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会（地中海贫血患者之友协会（TPFS）”的的Hisham教授和教授和Basharal-Karmi教授提供的极有价值的信息。教授提供的极有价值的信息。我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC）致以我诚挚的感谢，是他们给了我在）致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的这次演讲。匹兹堡大学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的这次演讲。32
