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1、Chapter 11 Population Genetics 第十一章第十一章 群体的遗传平衡群体的遗传平衡 11.1 Concept11.1 Concept 11.1.1 Gene frequency 11.1.1 Gene frequency 11.1.2 Genotype frequency 11.1.2 Genotype frequency 11.2 Hardy-Weinberg law 11.2 Hardy-Weinberg law 哈迪温伯格平衡哈迪温伯格平衡哈迪温伯格平衡哈迪温伯格平衡 11.2.1 Equilibrium in gene frequencies 11.2.1 E
2、quilibrium in gene frequencies 基因频率的恒定基因频率的恒定基因频率的恒定基因频率的恒定 11.2.2 Equilibrium in genotype frequencies 11.2.2 Equilibrium in genotype frequencies 基因型频率的恒定基因型频率的恒定基因型频率的恒定基因型频率的恒定 群体的遗传平衡最新11.3 Calculating multi-allele frequencies 11.3 Calculating multi-allele frequencies 复等位基因频率的计算复等位基因频率的计算复等位基因频率的
3、计算复等位基因频率的计算 11.4 Genotype frequencies in the self-crossing population 11.4 Genotype frequencies in the self-crossing population 自交群体中基因型频率的变化自交群体中基因型频率的变化自交群体中基因型频率的变化自交群体中基因型频率的变化11.5 Transfer of recessive lethal gene in the random 11.5 Transfer of recessive lethal gene in the random mating popula
4、tion mating population 互交群体中隐性致死基因的传递互交群体中隐性致死基因的传递互交群体中隐性致死基因的传递互交群体中隐性致死基因的传递群体的遗传平衡最新Genes in populations: hardy-weinberg equilibriumGenes in populations: hardy-weinberg equilibrium 群体中的基因群体中的基因群体中的基因群体中的基因: : 哈迪哈迪哈迪哈迪 温伯格平衡温伯格平衡温伯格平衡温伯格平衡Population genetics Population genetics 群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗
5、传学Deme Deme 同类群同类群同类群同类群Frequency Frequency 频率频率频率频率Gene pool Gene pool 基因库基因库基因库基因库 Randomly Randomly 随机地随机地随机地随机地Random mating Random mating 随机交配随机交配随机交配随机交配Selection Selection 选择选择选择选择Migration Migration 迁移迁移迁移迁移群体的遗传平衡最新11.1 Concept11.1 Concept Population genetics is the study of alleles of Popu
6、lation genetics is the study of alleles of genes in populations, and the force which genes in populations, and the force which maintain or change the frequencies of maintain or change the frequencies of particular alleles and genotypes in populations.particular alleles and genotypes in populations.
7、The total genetic stock of the population is its The total genetic stock of the population is its gene pool. Individuals have a selection of alleles gene pool. Individuals have a selection of alleles from that gene pool, possibly taken randomly. from that gene pool, possibly taken randomly. 群体的遗传平衡最
8、新群体：随机交配群体：随机交配群体：随机交配群体：随机交配 ( (异交异交异交异交) ) ，产生可育后代的动态个体群，产生可育后代的动态个体群，产生可育后代的动态个体群，产生可育后代的动态个体群 dynamic dynamic 孟德尔氏群体：基因遗传表现符合孟德尔遗传规律的孟德尔氏群体：基因遗传表现符合孟德尔遗传规律的孟德尔氏群体：基因遗传表现符合孟德尔遗传规律的孟德尔氏群体：基因遗传表现符合孟德尔遗传规律的 群体。群体。群体。群体。 群体遗传组成变化群体遗传组成变化群体遗传组成变化群体遗传组成变化 物种进化。物种进化。物种进化。物种进化。 研究群体遗传学研究群体遗传学研究群体遗传学研究群体遗
9、传学 阐明物种进化机制阐明物种进化机制阐明物种进化机制阐明物种进化机制 群体基因库群体基因库群体基因库群体基因库 - - 群体中遗传物质总和群体中遗传物质总和群体中遗传物质总和群体中遗传物质总和群体的遗传平衡最新群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学 研究群体中维持或改变特定等位基因及研究群体中维持或改变特定等位基因及研究群体中维持或改变特定等位基因及研究群体中维持或改变特定等位基因及 基因型频率的作用力的学科。基因型频率的作用力的学科。基因型频率的作用力的学科。基因型频率的作用力的学科。 研究基因在群体中的传递情况和基因频率、研究基因在群体中的传递情况和基因频率、研究基因在群体中的传递情况
10、和基因频率、研究基因在群体中的传递情况和基因频率、基因型频率变化的科学。基因型频率变化的科学。基因型频率变化的科学。基因型频率变化的科学。 研究群体遗传结构及其变化规律的遗研究群体遗传结构及其变化规律的遗研究群体遗传结构及其变化规律的遗研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。传学分支学科。传学分支学科。传学分支学科。群体的遗传平衡最新14.1.114.1.1 Gene/allele frequencies Gene/allele frequencies 基因频率基因频率基因频率基因频率 某群体中某一等位基因数与位点上出现的基因总某群体中某一等位基因数与位点上出现的基因总某群体中某一等位基
11、因数与位点上出现的基因总某群体中某一等位基因数与位点上出现的基因总数之比（该位点上可能出现的所有基因类型的频率之数之比（该位点上可能出现的所有基因类型的频率之数之比（该位点上可能出现的所有基因类型的频率之数之比（该位点上可能出现的所有基因类型的频率之 和等于和等于和等于和等于1 1，p+q=1p+q=1）14.1.2 Genotype frequencies 14.1.2 Genotype frequencies 基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率 同一基因座上某种基因型个体数与总群体数之比同一基因座上某种基因型个体数与总群体数之比同一基因座上某种基因型个体数与总群体数之比同一基因座上某
12、种基因型个体数与总群体数之比（群体中某基因座上所有基因型频率之和等于（群体中某基因座上所有基因型频率之和等于（群体中某基因座上所有基因型频率之和等于（群体中某基因座上所有基因型频率之和等于1 1，P+H+Q=1P+H+Q=1）群体的遗传平衡最新 Eg.Eg. 100100个体个体个体个体 AA 30 AA 30， Aa 60 Aa 60， aa 10 aa 10 基因型频率为：基因型频率为：基因型频率为：基因型频率为： AA Aa aa AA Aa aa 30% 60% 10% 30% 60% 10% 设设设设: P H Q : P H Q (P+H+Q(P+H+Q=100%=100%） 基因
13、数：基因数：基因数：基因数： A 60 60 0 =120 A 60 60 0 =120 a 0 60 20 =80 a 0 60 20 =80 总基因数总基因数总基因数总基因数=60+60+60+20=200 =60+60+60+20=200 基因频率：基因频率：基因频率：基因频率： p(A)=120/200 100%=60% p(A)=120/200 100%=60% q(a)=80/200100%=40% (p+q=100%) q(a)=80/200100%=40% (p+q=100%)群体的遗传平衡最新即：即：即：即： p p(A)(A)=(2P+H) / (2P+H+H+2Q)=(2
14、P+H) / 2(P+H+Q) = P+1/2 H =(2P+H) / (2P+H+H+2Q)=(2P+H) / 2(P+H+Q) = P+1/2 H q q(a)(a)= (H+2Q) / (2P+H+H+2Q)=(2Q+H) /2(P+H+Q) =Q+1/2H = (H+2Q) / (2P+H+H+2Q)=(2Q+H) /2(P+H+Q) =Q+1/2H 即：即：即：即： p+q=P+1/2H+Q+1/2H=P+H+Q=1p+q=P+1/2H+Q+1/2H=P+H+Q=1群体的遗传平衡最新11.2 Hardy-Weinberg law (11.2 Hardy-Weinberg law (哈
15、迪温伯格平衡定律哈迪温伯格平衡定律哈迪温伯格平衡定律哈迪温伯格平衡定律) ) Hardy and Weinberg independently developed this Hardy and Weinberg independently developed this calculation to show that an equilibrium in genotype calculation to show that an equilibrium in genotype frequencies will occur after one generation of random frequen
16、cies will occur after one generation of random mating, and those genotype can be calculated from mating, and those genotype can be calculated from allele frequencies. The equilibrium frequencies will be allele frequencies. The equilibrium frequencies will be maintained from generation to generation
17、unless some maintained from generation to generation unless some force changes the allele frequenciesforce changes the allele frequencies群体的遗传平衡最新19081908年，英国数学家年，英国数学家年，英国数学家年，英国数学家HardyHardy、德国内科医生、德国内科医生、德国内科医生、德国内科医生WeinbergWeinberg分别得出该定律分别得出该定律分别得出该定律分别得出该定律群体的遗传平衡最新 HardyHardy和和和和WeinbergWein
18、berg各自独立提出此平衡式各自独立提出此平衡式各自独立提出此平衡式各自独立提出此平衡式: : 经过一个世代的随机交配，群体中基因型频率恒定，经过一个世代的随机交配，群体中基因型频率恒定，经过一个世代的随机交配，群体中基因型频率恒定，经过一个世代的随机交配，群体中基因型频率恒定，其频率可由等位基因频率推算。这种衡定代代保持，除其频率可由等位基因频率推算。这种衡定代代保持，除其频率可由等位基因频率推算。这种衡定代代保持，除其频率可由等位基因频率推算。这种衡定代代保持，除非某种因素改变等位基因的频率。非某种因素改变等位基因的频率。非某种因素改变等位基因的频率。非某种因素改变等位基因的频率。 在一个
19、在一个在一个在一个无限大无限大无限大无限大的的的的随机交配随机交配随机交配随机交配的群体中，基因频率的群体中，基因频率的群体中，基因频率的群体中，基因频率和基因型频率在没有和基因型频率在没有和基因型频率在没有和基因型频率在没有迁移、突变、自然选择迁移、突变、自然选择迁移、突变、自然选择迁移、突变、自然选择的条件的条件的条件的条件下，世代相传不发生变化。下，世代相传不发生变化。下，世代相传不发生变化。下，世代相传不发生变化。群体的遗传平衡最新大群体大群体大群体大群体 Large populationLarge population 无限大无限大无限大无限大 无遗传漂变无遗传漂变无遗传漂变无遗传漂
20、变 无迁移无迁移无迁移无迁移 No immigrationNo immigration 不发生迁入迁出不发生迁入迁出不发生迁入迁出不发生迁入迁出随机交配随机交配随机交配随机交配 Random mating Random mating 有性交配（泛交）机会均等且随机有性交配（泛交）机会均等且随机有性交配（泛交）机会均等且随机有性交配（泛交）机会均等且随机基因频率和基因型频率恒定的五大条件：基因频率和基因型频率恒定的五大条件：基因频率和基因型频率恒定的五大条件：基因频率和基因型频率恒定的五大条件：无突变无突变无突变无突变 No mutationNo mutation 无频发和非频发突变无频发和非频
21、发突变无频发和非频发突变无频发和非频发突变无选择无选择无选择无选择 No selectionNo selection 无自然选择作用无自然选择作用无自然选择作用无自然选择作用 群体的遗传平衡最新Populations that satisfy all five assumptions Populations that satisfy all five assumptions above are said to be at Hardy-Weinberg above are said to be at Hardy-Weinberg equilibrium.equilibrium.群体的遗传平衡最新
22、11.2.1 Equilibrium in gene frequencies11.2.1 Equilibrium in gene frequencies 基因频率的恒定基因频率的恒定基因频率的恒定基因频率的恒定Allele frequencies is found by adding up the number Allele frequencies is found by adding up the number of copies of each allele in a population and expressing of copies of each allele in a popul
23、ation and expressing it as a frequency. it as a frequency. A population of diploid individuals has 2N alleles. A population of diploid individuals has 2N alleles. Each Aa heterozygote has one A allele and one a Each Aa heterozygote has one A allele and one a allele, each AA homozygote has two A alle
24、les, each aa allele, each AA homozygote has two A alleles, each aa has two a alleles.has two a alleles.群体的遗传平衡最新基因频率的恒定：基因频率的恒定：基因频率的恒定：基因频率的恒定： 假设亲本交配产生精、卵配子，各假设亲本交配产生精、卵配子，各假设亲本交配产生精、卵配子，各假设亲本交配产生精、卵配子，各 配子中基因频率配子中基因频率配子中基因频率配子中基因频率p p(A)(A)和和和和q q(a)(a)； 配子随机组合形成合子，其基因型：配子随机组合形成合子，其基因型：配子随机组合形成合子
25、，其基因型：配子随机组合形成合子，其基因型： 父本父本父本父本 母本母本母本母本p(A)p(A)q(a)q(a)p(A)p(A)p p2 2AAAApqAapqAaq(a)q(a)pqAapqAaq q2 2aaaa基因型之比：基因型之比：基因型之比：基因型之比：p p2 2AA : 2pqAa : qAA : 2pqAa : q2 2aa =paa =p2 2 : 2pq : q : 2pq : q2 2 = 1:2:1 = 1:2:1群体的遗传平衡最新子一代配子基因频率：子一代配子基因频率：子一代配子基因频率：子一代配子基因频率：A=(2pA=(2p2 2+2pq) / (2p+2pq)
26、/ (2p2 2+2pq +2pq+ 2q+2pq +2pq+ 2q2 2)= p)= p2 2+pq=p(p+q)=p+pq=p(p+q)=p 或或或或= P+1/2H= p= P+1/2H= p2 2+1/22pq=p(p+q)=p +1/22pq=p(p+q)=p a=(2qa=(2q2 2+2pq) / (2p+2pq) / (2p2 2 +2pq+2pq+ 2q +2pq+2pq+ 2q2 2) = q) = q2 2+pq=q(p+q)=q +pq=q(p+q)=q 或或或或 Q+1/2H= q Q+1/2H= q2 2+1/22pq=q(p+q)=q+1/22pq=q(p+q)=
27、qF1 F1 基因基因基因基因A A频率频率频率频率= p= p；基因；基因；基因；基因a a频率频率频率频率= q= q； 且世代相传且世代相传且世代相传且世代相传 - - 基因频率的恒定基因频率的恒定基因频率的恒定基因频率的恒定群体的遗传平衡最新e.g. e.g. 亲本配子中亲本配子中亲本配子中亲本配子中p=0.7, q=0.3p=0.7, q=0.3， 求子代形成配子的基因频率？求子代形成配子的基因频率？求子代形成配子的基因频率？求子代形成配子的基因频率？群体的遗传平衡最新合子基因型合子基因型合子基因型合子基因型： 父本父本父本父本 母本母本母本母本p(A)=p(A)=0.70.7q(a
28、)=q(a)=0.30.3p(A)=0.7p(A)=0.7p p2 2(AA)=0.49(AA)=0.49 pq(Aa)=0.21pq(Aa)=0.21q(a)=0.3q(a)=0.3pq(Aa)=0.21pq(Aa)=0.21 q q2 2(aa)=0.09(aa)=0.09子代形成配子的基因频率：子代形成配子的基因频率：子代形成配子的基因频率：子代形成配子的基因频率：A=A= (2p(2p2 2+2pq) / (2p+2pq) / (2p2 2+2pq +2pq+ 2q+2pq +2pq+ 2q2 2) ) = p = p2 2+pq=0.49+0.21=+pq=0.49+0.21=0.7
29、00.70a = (2qa = (2q2 2+2pq) / (2p+2pq) / (2p2 2 +2pq+2pq+ 2q +2pq+2pq+ 2q2 2) ) = q = q2 2+pq=0.09+0.21=+pq=0.09+0.21=0.300.30A A、a a频率仍分别为频率仍分别为频率仍分别为频率仍分别为0.70.7和和和和0.30.3群体该基因座上群体该基因座上群体该基因座上群体该基因座上 基因频率总和基因频率总和基因频率总和基因频率总和=0.7+0.3=1=0.7+0.3=1 基因型频率总和基因型频率总和基因型频率总和基因型频率总和=0.49+20.21+0.09=1=0.49+2
30、0.21+0.09=1 p p2 2(AA)+2pq(Aa)+q(AA)+2pq(Aa)+q2 2(aa)=(aa)= p p(A)(A)+q+q(a)(a) 2 2 =P+H+Q=1=P+H+Q=1 群体的遗传平衡最新11.2.2 Equilibrium in genotype frequencies 11.2.2 Equilibrium in genotype frequencies 基因型频率的恒定基因型频率的恒定基因型频率的恒定基因型频率的恒定Equilibrium in genotype frequencies will be reached in Equilibrium in ge
31、notype frequencies will be reached in zygotes after one round of random mating. zygotes after one round of random mating. The total expected genotype frequencies are predicted The total expected genotype frequencies are predicted by the Hardy-Weinberg equation: by the Hardy-Weinberg equation: p p2 2
32、 (AA) +2pq (Aa) +q (AA) +2pq (Aa) +q2 2 (aa) (aa) If there are two alleles, If there are two alleles, A A and and a a, with frequencies p and , with frequencies p and q respectively, then the expected frequency of q respectively, then the expected frequency of AA AA homozygotes is phomozygotes is p2
33、 2, of , of AaAa heterozygotes is 2pq, and of heterozygotes is 2pq, and of aa aa homozygotes is qhomozygotes is q2 2. . 群体的遗传平衡最新三种基因型个体间随机交配，产生的不同基因型频率为：三种基因型个体间随机交配，产生的不同基因型频率为：三种基因型个体间随机交配，产生的不同基因型频率为：三种基因型个体间随机交配，产生的不同基因型频率为：P(AA)H(Aa)Q(aa)P(AA)P2PHPQH(Aa)PHH2HQQ(aa)PQHQQ2父本基因型及频率父本基因型及频率父本基因型及频
34、率父本基因型及频率母母母母本本本本基基基基因因因因型型型型及及及及频频频频率率率率AAAAAAAAP P2 2 = =P P2 2AAAaAAAa2PH =2PH =PHPHPHPHAAaaAAaa2PQ =2PQ =2PQ2PQAaAaAaAaHH2 2 = =1/4H1/4H2 22/4H2/4H2 21/4H1/4H2 2AaaaAaaa2HQ =2HQ =HQHQHQHQaaaaaaaaQQ2 2 = =QQ2 2 AA Aa aaAA Aa aa群体的遗传平衡最新全部后代的基因型频率为：全部后代的基因型频率为：全部后代的基因型频率为：全部后代的基因型频率为：P P2 2+2PH+2P
35、Q+H+2PH+2PQ+H2 2+2HQ+Q+2HQ+Q2 2 =P=P2 2+PH+1/4H+PH+1/4H2 2 + PH+2PQ+1/2H + PH+2PQ+1/2H2 2+HQ + 1/4H+HQ + 1/4H2 2+HQ+Q+HQ+Q2 2 =(P+1/2H )=(P+1/2H )2 2+2(1/2PH+PQ+1/4H+2(1/2PH+PQ+1/4H2 2+1/2HQ)+(Q+1/2H)+1/2HQ)+(Q+1/2H)2 2 =(P+1/2H ) =(P+1/2H ) 2 2 +2P(1/2H+Q)+1/2H(1/2H+Q)+(Q+1/2H) +2P(1/2H+Q)+1/2H(1/2
36、H+Q)+(Q+1/2H)2 2 =(P+1/2H)=(P+1/2H)2 2+2(Q+1/2H)(P+1/2H)+(Q+1/2H)+2(Q+1/2H)(P+1/2H)+(Q+1/2H)2 2 AA Aa AA Aa aa aa = p= p2 2 + 2pq + q + 2pq + q2 2 = 1 = 1 后代基因型频率与亲本一致后代基因型频率与亲本一致后代基因型频率与亲本一致后代基因型频率与亲本一致相同基因位点上的基因型频率总和为相同基因位点上的基因型频率总和为相同基因位点上的基因型频率总和为相同基因位点上的基因型频率总和为1 1群体的遗传平衡最新e.g. e.g. 苯丙酮尿症隐性遗传病患
37、者在美国的发病率苯丙酮尿症隐性遗传病患者在美国的发病率苯丙酮尿症隐性遗传病患者在美国的发病率苯丙酮尿症隐性遗传病患者在美国的发病率为为为为 1/10000 1/10000，问美国人群中，该隐性基因频率和携，问美国人群中，该隐性基因频率和携，问美国人群中，该隐性基因频率和携，问美国人群中，该隐性基因频率和携带该隐性基因的杂合子基因型频率是多少？带该隐性基因的杂合子基因型频率是多少？带该隐性基因的杂合子基因型频率是多少？带该隐性基因的杂合子基因型频率是多少？群体的遗传平衡最新The frequency of homozygous recessiveness is qThe frequency of
38、 homozygous recessiveness is q2 2, so the , so the frequency of the recessive allele is q, and the frequency of frequency of the recessive allele is q, and the frequency of the dominant allele p=(1-q)the dominant allele p=(1-q)解：设该隐性基因为解：设该隐性基因为解：设该隐性基因为解：设该隐性基因为a a，杂合子基因型为，杂合子基因型为，杂合子基因型为，杂合子基因型为Aa
39、Aa，发病率即纯合隐性，发病率即纯合隐性，发病率即纯合隐性，发病率即纯合隐性aaaa基因型频率为：基因型频率为：基因型频率为：基因型频率为：1/10000 1/10000 aa=qaa=q2 2=1/10000 =1/10000 q=1/10000=0.01 q=1/10000=0.01 p+q=1 p+q=1 p=1-0.01=0.99 p=1-0.01=0.99 Aa=2pq Aa=2pq Aa=20.990.01=0.0198 Aa=20.990.01=0.0198 答答答答: q=1% Aa=1.98%: q=1% Aa=1.98%群体的遗传平衡最新e.g. e.g. 根据实际调查数据
40、判断是否遗传平衡群体根据实际调查数据判断是否遗传平衡群体根据实际调查数据判断是否遗传平衡群体根据实际调查数据判断是否遗传平衡群体 上海中心血站上海中心血站上海中心血站上海中心血站19771977年对年对年对年对500500个上海居民进行个上海居民进行个上海居民进行个上海居民进行MM、N N血型调查，发现血型调查，发现血型调查，发现血型调查，发现MM血型为血型为血型为血型为111111人，人，人，人，MNMN血型的为血型的为血型的为血型的为241241人，人，人，人，N N型的为型的为型的为型的为148148人，问上海人群人，问上海人群人，问上海人群人，问上海人群中中中中MM、N N基因频率各是
41、多少？该群体是否处于遗传平衡状态？基因频率各是多少？该群体是否处于遗传平衡状态？基因频率各是多少？该群体是否处于遗传平衡状态？基因频率各是多少？该群体是否处于遗传平衡状态？血型血型血型血型 基因型基因型基因型基因型 人数人数人数人数 M M基因数基因数基因数基因数 N N基因数基因数基因数基因数 M MM 111 222 0 M MM 111 222 0 MN MN 241 241 241 MN MN 241 241 241 N NN 148 0 296 N NN 148 0 296 基因频率：基因频率：基因频率：基因频率：p=0.463 q=0.537 p=0.463 q=0.537 预期预
42、期预期预期平衡群体的平衡群体的平衡群体的平衡群体的基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率和和和和人数人数人数人数为：为：为：为：P P(MM)(MM)=p=p2 2=0.463=0.4632 2=0.2144 500=0.2144 500=108108人人人人 HH(MN)(MN)=2pq=20.4630.537=0.4973 500=2pq=20.4630.537=0.4973 500=249249人人人人 QQ(NN)(NN)=q=q2 2=0.537=0.5372 2=0.2884 500=0.2884 500=145145人人人人 与实际人数不符，与实际人数不符，与实际人数不符，与实
43、际人数不符，x x2 2测验是否在允许误差范围之内测验是否在允许误差范围之内测验是否在允许误差范围之内测验是否在允许误差范围之内群体的遗传平衡最新 MM MN NN MM MN NN 实际人数实际人数实际人数实际人数 111 241 148 111 241 148 预期数预期数预期数预期数 108 249 145 108 249 145 差数差数差数差数 3 8 3 3 8 3 x x2 2=(d=(d2 2/e)=0.33 /e)=0.33 自由度取自由度取自由度取自由度取1 1 查表得查表得查表得查表得0.50.5p p0.70.7为差异不显著，为差异不显著，为差异不显著，为差异不显著，说
44、明上海居民说明上海居民说明上海居民说明上海居民MNMN血型基因座位上的基因型频率处于平衡状态，为血型基因座位上的基因型频率处于平衡状态，为血型基因座位上的基因型频率处于平衡状态，为血型基因座位上的基因型频率处于平衡状态，为平衡群体平衡群体平衡群体平衡群体 群体的遗传平衡最新所以处于遗传平衡状态下的群体，一对等位基因的基所以处于遗传平衡状态下的群体，一对等位基因的基所以处于遗传平衡状态下的群体，一对等位基因的基所以处于遗传平衡状态下的群体，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系为：因频率与基因型频率的关系为：因频率与基因型频率的关系为：因频率与基因型频率的关系为：p=q=0.5p=q=0.5时
45、，时，时，时，AA(P)=aa(Q)=0.25 Aa(H)=0.5 P:H:Q=1:2:1 AA(P)=aa(Q)=0.25 Aa(H)=0.5 P:H:Q=1:2:1 p p q , Pq , PQ ; pQ ; pq Pq PQQ 2 2P=QP=Q群体的遗传平衡最新Judgement of equilibrium population:Judgement of equilibrium population: AA Aa aa AA Aa aa1 0.50 0.25 0.251 0.50 0.25 0.252 0.25 0.25 0.502 0.25 0.25 0.503 0.64 0.3
46、2 0.043 0.64 0.32 0.044 560 340 1004 560 340 100群体的遗传平衡最新11.3 11.3 复等位基因的频率计算：复等位基因的频率计算：复等位基因的频率计算：复等位基因的频率计算： e.g. e.g. 假设假设假设假设 ABO ABO血型在某一群体中各血型基因型频率血型在某一群体中各血型基因型频率血型在某一群体中各血型基因型频率血型在某一群体中各血型基因型频率: : A 0.45 A 0.45 B 0.13 B 0.13 O 0.36 O 0.36 AB 0.06 AB 0.06 计算复等位基因计算复等位基因计算复等位基因计算复等位基因 I IA A、
47、I IB B、 i i的基因频率？的基因频率？的基因频率？的基因频率？群体的遗传平衡最新 A - IA - IA AI IA A，I IA Ai i B - I B - IB BI IB B, I, IB Bi i O - ii O - ii AB - I AB - IA AI IB B 设设设设: : p p为为为为I IA A 基因频率，基因频率，基因频率，基因频率，q q 为为为为I IB B 基因频率，基因频率，基因频率，基因频率，r r为为为为i i基因频率基因频率基因频率基因频率 A: I A: IA AI IA A=p=p2 2 , I , IA Ai=2pr i=2pr p p
48、2 2+2pr = 0.45 (a)+2pr = 0.45 (a) B: I B: IB BI IB B=q=q2 2 , I , IB Bi=2qr i=2qr q q2 2+2qr = 0.13 +2qr = 0.13 (b)(b) O: ii=r O: ii=r2 2 r r2 2 = = 0.36 (c)0.36 (c) AB: I AB: IA AI IB B=2pq =2pq 2pq = 0.062pq = 0.06 解方程得：解方程得：解方程得：解方程得：p=0.3 q=0.1 r=0.6p=0.3 q=0.1 r=0.6 群体的遗传平衡最新11.4 11.4 自交群体中基因型频
49、率的变化：自交群体中基因型频率的变化：自交群体中基因型频率的变化：自交群体中基因型频率的变化：杂合体的连续自交杂合体的连续自交杂合体的连续自交杂合体的连续自交 纯合基因型频率上升纯合基因型频率上升纯合基因型频率上升纯合基因型频率上升 杂合基因型频率下降杂合基因型频率下降杂合基因型频率下降杂合基因型频率下降 Aa Aa 自交自交自交自交 P P0 0 - 0 - 0世代杂合基因型频率，世代杂合基因型频率，世代杂合基因型频率，世代杂合基因型频率，P P0 0=1=1n=1 Pn=1 P0 0 Aa Aa 自交自交自交自交n=2 Pn=2 P0 0 Aa Aan n P P0 0/2/2n n -
50、- 自交自交自交自交n n代后杂合基因型频率代后杂合基因型频率代后杂合基因型频率代后杂合基因型频率 1- P1- P0 0/ 2/ 2n n - - 纯合基因型频率纯合基因型频率纯合基因型频率纯合基因型频率自交自交自交自交 - - 增加遗传稳定性增加遗传稳定性增加遗传稳定性增加遗传稳定性杂交杂交杂交杂交 - - 增加遗传变异性增加遗传变异性增加遗传变异性增加遗传变异性 群体的遗传平衡最新11.5 11.5 互交群体中隐性致死基因的传递互交群体中隐性致死基因的传递互交群体中隐性致死基因的传递互交群体中隐性致死基因的传递The unifying concept of population gene
51、tics is The unifying concept of population genetics is the Hardy-Weinberg Law.the Hardy-Weinberg Law.The law predicts how gene frequencies will be The law predicts how gene frequencies will be transmitted from generation to generation given transmitted from generation to generation given a specific
52、set of assumptions. a specific set of assumptions. Specifically, If an infinitely large, random mating Specifically, If an infinitely large, random mating population is free from outside evolutionary population is free from outside evolutionary forces (i.e. mutation, migration and natural forces (i.
53、e. mutation, migration and natural selection),selection),群体的遗传平衡最新As a check of your arithmetic As a check of your arithmetic p p2 2(AA) + 2pq(Aa) + (AA) + 2pq(Aa) + q q2 2(aa)(aa) when the frequency q of an allele is low, when the frequency q of an allele is low, the frequency of occurrence of homo
54、zygotes, qthe frequency of occurrence of homozygotes, q2 2, is very , is very low. Uncommon alleles are usually present in low. Uncommon alleles are usually present in heterozygotes, so cannot be identified if they are heterozygotes, so cannot be identified if they are recessive and are not expresse
55、d, so selection cannot act recessive and are not expressed, so selection cannot act against them.against them.群体的遗传平衡最新e.g. e.g. 玉米白化病隐性致死基因型玉米白化病隐性致死基因型玉米白化病隐性致死基因型玉米白化病隐性致死基因型aaaa设设设设 A A、a a 频率分别频率分别频率分别频率分别p p、q q，起始值皆，起始值皆，起始值皆，起始值皆1/21/2，即杂合态，即杂合态，即杂合态，即杂合态Aa Aa P1P1 F1F1P2P2 1/2A 1/2a 1/2A 1/
56、2a1/2A 1/4AA 1/4Aa1/2A 1/4AA 1/4Aa1/2a 1/4Aa 1/2a 1/4Aa 1/4aaF1F1基因基因基因基因 0.25AA : 0.5Aa 0.25AA : 0.5Aa型之比型之比型之比型之比 =AA : 2Aa =AA : 2Aa p=2/3 q=1/3 F2 F2 2/3A 1/3a 2/3A 1/3a2/3A 4/9AA 2/9Aa2/3A 4/9AA 2/9Aa1/3a 2/9Aa 1/3a 2/9Aa 1/9aaF2F2基因基因基因基因 1AA : 1Aa 1AA : 1Aa 型之比型之比型之比型之比 p=3/4 q=1/4在隐性纯合致死效应下，
57、显性基因频率以在隐性纯合致死效应下，显性基因频率以在隐性纯合致死效应下，显性基因频率以在隐性纯合致死效应下，显性基因频率以 n+1/n+2n+1/n+2 的的的的规律逐代递增，隐性基因频率以规律逐代递增，隐性基因频率以规律逐代递增，隐性基因频率以规律逐代递增，隐性基因频率以 1/n+21/n+2 的规律递减的规律递减的规律递减的规律递减 n-n-互交代数互交代数互交代数互交代数crossingcrossing群体的遗传平衡最新群体中隐性致死基因的频率越低群体中隐性致死基因的频率越低群体中隐性致死基因的频率越低群体中隐性致死基因的频率越低, , 显性基因的频率越高显性基因的频率越高显性基因的频率
58、越高显性基因的频率越高选择系数（选择系数（选择系数（选择系数（S - selective coefficientS - selective coefficient） - - 某一基因型在群体中被自然选择淘汰的程度某一基因型在群体中被自然选择淘汰的程度某一基因型在群体中被自然选择淘汰的程度某一基因型在群体中被自然选择淘汰的程度 S=1 S=1 每传一代，该基因型全部被淘汰每传一代，该基因型全部被淘汰每传一代，该基因型全部被淘汰每传一代，该基因型全部被淘汰 ( (如玉米白化隐性纯合个体如玉米白化隐性纯合个体如玉米白化隐性纯合个体如玉米白化隐性纯合个体) )适合度适合度适合度适合度 (- fitne
59、ss (- fitness） - - 生物体将基因传给下一代的能力生物体将基因传给下一代的能力生物体将基因传给下一代的能力生物体将基因传给下一代的能力 =1, S=0; =1, S=0; =0, S=1 =0, S=1群体的遗传平衡最新qn=q0 / (1+ nq0)e.g. e.g. 隐性基因频率起始值为隐性基因频率起始值为隐性基因频率起始值为隐性基因频率起始值为 ，隐性纯合致死，经，隐性纯合致死，经，隐性纯合致死，经，隐性纯合致死，经 过几代后，群体中该基因频率降为过几代后，群体中该基因频率降为过几代后，群体中该基因频率降为过几代后，群体中该基因频率降为 1/8 1/8 ？ 群体的遗传平衡
60、最新Inbreeding depression (Inbreeding depression (近交衰退近交衰退近交衰退近交衰退) ) Inbreeding is mating between relatives and Inbreeding is mating between relatives and showing effects of this on the population. showing effects of this on the population. It increases the frequency of homozygotes above It increases
61、 the frequency of homozygotes above that expected for a random breeding population in that expected for a random breeding population in Hardy-Weinberg equilibrium.Hardy-Weinberg equilibrium. Inbreeding increase the rate at which recessive Inbreeding increase the rate at which recessive deleterious a
62、lleles become homozygous and are deleterious alleles become homozygous and are removed by selection, so they have a lower removed by selection, so they have a lower frequency in inbred populations.frequency in inbred populations.群体的遗传平衡最新 近交近交近交近交 - - 亲缘种间的交配，使群体中纯合子频率亲缘种间的交配，使群体中纯合子频率亲缘种间的交配，使群体中纯合
63、子频率亲缘种间的交配，使群体中纯合子频率 高于平衡群体预期的频率。高于平衡群体预期的频率。高于平衡群体预期的频率。高于平衡群体预期的频率。 近交近交近交近交 - - 增加隐形有害基因纯和的频率，也增加增加隐形有害基因纯和的频率，也增加增加隐形有害基因纯和的频率，也增加增加隐形有害基因纯和的频率，也增加 其被选择淘汰的速率，所以隐性有害基其被选择淘汰的速率，所以隐性有害基其被选择淘汰的速率，所以隐性有害基其被选择淘汰的速率，所以隐性有害基 因在近交群体中的频率较低。因在近交群体中的频率较低。因在近交群体中的频率较低。因在近交群体中的频率较低。群体的遗传平衡最新Medical importance
64、Medical importanceThe majority of the rarest human genetic disease The majority of the rarest human genetic disease occur as a result of consanguineous marriages. occur as a result of consanguineous marriages. Studies suggest that marriages between cousins Studies suggest that marriages between cousins have at least two times, and up to ten times the have at least two times, and up to ten times the rates of miscarriage and neonatal mortality as rates of miscarriage and neonatal mortality as marriages between unrelated parents.marriages between unrelated parents.群体的遗传平衡最新
