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1、医医 学学 遗遗 传传 学学medical genetics第第1 1章章 绪论绪论 一些医学问题需要用遗传学的理论和方法解决一些医学问题需要用遗传学的理论和方法解决例例例例: 1.: 1.为什么有原发性高血压病家族史的人更易患高血为什么有原发性高血压病家族史的人更易患高血为什么有原发性高血压病家族史的人更易患高血为什么有原发性高血压病家族史的人更易患高血 压病压病压病压病? ? 2. 2.第一胎生了一个先天缺陷的婴儿，第二胎也为先第一胎生了一个先天缺陷的婴儿，第二胎也为先第一胎生了一个先天缺陷的婴儿，第二胎也为先第一胎生了一个先天缺陷的婴儿，第二胎也为先 天缺陷患儿的危险有多大天缺陷患儿的危
2、险有多大天缺陷患儿的危险有多大天缺陷患儿的危险有多大? ? 3. 3.唐氏综合征唐氏综合征唐氏综合征唐氏综合征(1/800)(1/800)是如何发生的是如何发生的是如何发生的是如何发生的? ? 4. 4.为什么有些人注射链霉素会引起耳聋为什么有些人注射链霉素会引起耳聋为什么有些人注射链霉素会引起耳聋为什么有些人注射链霉素会引起耳聋( (或听力下降或听力下降或听力下降或听力下降) )l l医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、要研究遗传
3、病的发生机制、传递规律、诊断、要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭治疗和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为提高人类健康素质做贡献。提高人类健康素质做贡献。提高人类健康素质做贡献。提高人类健康素质做贡献。1.1 医学遗传学的重要性和简史医学遗传学的重要性和简史1.2 人类基因组
4、计划人类基因组计划1.3 遗传病的概念、特点和分类遗传病的概念、特点和分类1.1 医学遗传学的重要性和简史医学遗传学的重要性和简史l l有些疾病是由遗传因素直接导致的，或基本上有些疾病是由遗传因素直接导致的，或基本上有些疾病是由遗传因素直接导致的，或基本上有些疾病是由遗传因素直接导致的，或基本上由遗传决定，但需要一定的环境诱因，如：由遗传决定，但需要一定的环境诱因，如：由遗传决定，但需要一定的环境诱因，如：由遗传决定，但需要一定的环境诱因，如：并指并指DMD白化病白化病一、医学遗传学的重要性一、医学遗传学的重要性l l有些疾病是由环境因素和遗传因素交互作用有些疾病是由环境因素和遗传因素交互作用
5、有些疾病是由环境因素和遗传因素交互作用有些疾病是由环境因素和遗传因素交互作用产生的，如：高血压、脊柱裂等。产生的，如：高血压、脊柱裂等。产生的，如：高血压、脊柱裂等。产生的，如：高血压、脊柱裂等。l l有些疾病基本上是由环境因素导致的，如：有些疾病基本上是由环境因素导致的，如：有些疾病基本上是由环境因素导致的，如：有些疾病基本上是由环境因素导致的，如：传染性疾病、外伤等。传染性疾病、外伤等。传染性疾病、外伤等。传染性疾病、外伤等。脊柱裂脊柱裂禽流感禽流感约约约约1.3 %1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形遗传病对我
6、国人群的影响遗传病对我国人群的影响我国每年大约有我国每年大约有我国每年大约有我国每年大约有15001500万新生儿万新生儿万新生儿万新生儿7080 %7080 %涉及遗传因素：涉及遗传因素：涉及遗传因素：涉及遗传因素：13151315万万万万50 %50 %由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：112112万万万万自然流产约占自然流产约占自然流产约占自然流产约占15 %15 %已已已已存存存存活活活活的的的的儿儿儿儿童童童童，住住住住院院院院就就就就诊诊诊诊的的的的约约约约有有有有1/41/31/41/3患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病患
7、与遗传有关的疾病人群中，约人群中，约人群中，约人群中，约 3 3 5 5 患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病患某种单基因病 约约约约 15 15 20 20 患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病患某种多基因病 约约约约 1 1 患染色体病患染色体病患染色体病患染色体病 体体体体细细细细胞胞胞胞遗遗遗遗传传传传病病病病中中中中的的的的恶恶恶恶性性性性肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤构构构构成成成成我我我我国国国国不不不不同同同同地地地地区人群死亡原因的第一或第二位。区人群死亡原因的第一或第二位。区人群死亡原因的第一或第二位。区人群死亡原因的第一或第二位。 我我我我国国国国人人人人群群群群中中中中智
8、智智智力力力力低低低低下下下下的的的的发发发发生生生生率率率率约约约约2.22.2，其其其其中中中中1/31/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。遗传病对我国人群的影响遗传病对我国人群的影响 据估计，每个人都是据估计，每个人都是据估计，每个人都是据估计，每个人都是5 56 6种有害基因的携带者，种有害基因的携带者，种有害基因的携带者，种有害基因的携带者，这称为遗传负荷（这称为遗传负荷（这称为遗传负荷（这称为遗传负荷（genetic loadgenetic load）。）
9、。）。）。 l l揭示遗传病的发病机制揭示遗传病的发病机制揭示遗传病的发病机制揭示遗传病的发病机制l l确立遗传病的诊断方法确立遗传病的诊断方法确立遗传病的诊断方法确立遗传病的诊断方法l l实施遗传病的治疗和预防措施实施遗传病的治疗和预防措施实施遗传病的治疗和预防措施实施遗传病的治疗和预防措施l l控制和降低遗传病的发生控制和降低遗传病的发生控制和降低遗传病的发生控制和降低遗传病的发生医学遗传学的重要性医学遗传学的重要性二、医学遗传学发展简史二、医学遗传学发展简史l l18651865，孟德尔，孟德尔，孟德尔，孟德尔植物杂交实验植物杂交实验植物杂交实验植物杂交实验( (分离和自由组分离和自由组
10、分离和自由组分离和自由组合规律合规律合规律合规律) )，19001900年被重新发现是遗传学的基础。年被重新发现是遗传学的基础。年被重新发现是遗传学的基础。年被重新发现是遗传学的基础。l l19001900年发现年发现年发现年发现ABOABO血型系统。血型系统。血型系统。血型系统。l l19021902年对尿黑酸尿症的研究，首次提出先天性年对尿黑酸尿症的研究，首次提出先天性年对尿黑酸尿症的研究，首次提出先天性年对尿黑酸尿症的研究，首次提出先天性代谢病的概念。代谢病的概念。代谢病的概念。代谢病的概念。l l19031903年，指出短指（趾）为显性性状，这是人年，指出短指（趾）为显性性状，这是人年
11、，指出短指（趾）为显性性状，这是人年，指出短指（趾）为显性性状，这是人类显性遗传的第一例。类显性遗传的第一例。类显性遗传的第一例。类显性遗传的第一例。l l19081908年，提出年，提出年，提出年，提出HardyHardy- -WeinbergWeinberg定律定律定律定律。l l19091909年年年年，提出多因子遗传。，提出多因子遗传。，提出多因子遗传。，提出多因子遗传。 以上研究是早期医学遗传学的发展。以上研究是早期医学遗传学的发展。以上研究是早期医学遗传学的发展。以上研究是早期医学遗传学的发展。l lMorgan Morgan 基因论基因论基因论基因论(1926)(1926)是细胞
12、遗传学的开始。是细胞遗传学的开始。是细胞遗传学的开始。是细胞遗传学的开始。l l19521952年，徐道觉发现低渗处理技术；年，徐道觉发现低渗处理技术；年，徐道觉发现低渗处理技术；年，徐道觉发现低渗处理技术；19561956年，蒋年，蒋年，蒋年，蒋有兴和有兴和有兴和有兴和Levan A Levan A 证明人类的体细胞染色体数为证明人类的体细胞染色体数为证明人类的体细胞染色体数为证明人类的体细胞染色体数为4646条；条；条；条；19591959年，发现先天愚型细胞多一条年，发现先天愚型细胞多一条年，发现先天愚型细胞多一条年，发现先天愚型细胞多一条2121号染色号染色号染色号染色体；同年，发现体
13、；同年，发现体；同年，发现体；同年，发现TurnerTurner综合征患者的性染色体组综合征患者的性染色体组综合征患者的性染色体组综合征患者的性染色体组成为成为成为成为XOXO；Klinefelter Klinefelter 综合征患者的性染色体组成综合征患者的性染色体组成综合征患者的性染色体组成综合征患者的性染色体组成为为为为XXYXXY。l l19601960年，制定了人类染色体命名的丹佛体制年，制定了人类染色体命名的丹佛体制年，制定了人类染色体命名的丹佛体制年，制定了人类染色体命名的丹佛体制（Denver systemDenver system）；）；）；）；6060年代末到年代末到年代
14、末到年代末到7070年代末先后建年代末先后建年代末先后建年代末先后建立人类染色体显带技术和人类染色体高分辨显带立人类染色体显带技术和人类染色体高分辨显带立人类染色体显带技术和人类染色体高分辨显带立人类染色体显带技术和人类染色体高分辨显带技术，使人类细胞遗传学的研究更加深入。技术，使人类细胞遗传学的研究更加深入。技术，使人类细胞遗传学的研究更加深入。技术，使人类细胞遗传学的研究更加深入。l l 人类细胞遗传学人类细胞遗传学l l19411941年年年年 提出提出提出提出“ “一个基因一种酶一个基因一种酶一个基因一种酶一个基因一种酶” ”学说，后来修学说，后来修学说，后来修学说，后来修改为改为改为
15、改为“ “一个基因一种多肽一个基因一种多肽一个基因一种多肽一个基因一种多肽” ”理论；理论；理论；理论；19521952年证明年证明年证明年证明糖原贮积症糖原贮积症糖原贮积症糖原贮积症 型与葡萄糖型与葡萄糖型与葡萄糖型与葡萄糖-6-6-磷酸酶（磷酸酶（磷酸酶（磷酸酶（G6PG6P）缺陷）缺陷）缺陷）缺陷有关，有关，有关，有关，19531953年证明苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸年证明苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸年证明苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸年证明苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（羟化酶（羟化酶（羟化酶（PAHPAH）缺陷所致；）缺陷所致；）缺陷所致；）缺陷所致；l l19491949年年年年Pauling
16、 LPauling L对镰状细胞贫血症患者的血红对镰状细胞贫血症患者的血红对镰状细胞贫血症患者的血红对镰状细胞贫血症患者的血红蛋白蛋白蛋白蛋白(HbS)(HbS)电泳分析，提出分子病（电泳分析，提出分子病（电泳分析，提出分子病（电泳分析，提出分子病（molecular molecular diseasedisease）的概念；）的概念；）的概念；）的概念；19561956年证实年证实年证实年证实HbSHbS的珠蛋白的珠蛋白的珠蛋白的珠蛋白 链链链链第第第第6 6位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸。位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸。位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸。位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸。l l 人类生
17、化遗传学人类生化遗传学l lWatsonWatson和和和和CrickCrick，19531953年年年年 DNADNA双螺旋结构的发现双螺旋结构的发现双螺旋结构的发现双螺旋结构的发现标志着分子遗传学的开始。标志着分子遗传学的开始。标志着分子遗传学的开始。标志着分子遗传学的开始。l l19671967年破译全部遗传密码；年破译全部遗传密码；年破译全部遗传密码；年破译全部遗传密码；19681968年发现限制性核年发现限制性核年发现限制性核年发现限制性核酸内切酶；酸内切酶；酸内切酶；酸内切酶；19701970年发现反转录酶。年发现反转录酶。年发现反转录酶。年发现反转录酶。l l2020世纪世纪世纪
18、世纪7070年代，限制性内切酶的使用使研究者首年代，限制性内切酶的使用使研究者首年代，限制性内切酶的使用使研究者首年代，限制性内切酶的使用使研究者首次能够对次能够对次能够对次能够对DNADNA进行可控的操作。进行可控的操作。进行可控的操作。进行可控的操作。l l19781978年年年年Y W KanY W Kan（简悦威）基因诊断；（简悦威）基因诊断；（简悦威）基因诊断；（简悦威）基因诊断；8080年代出年代出年代出年代出现聚合酶连反应（现聚合酶连反应（现聚合酶连反应（现聚合酶连反应（PCRPCR）技术。）技术。）技术。）技术。l l19771977年双脱氧核苷酸法测序技术诞生；年双脱氧核苷酸
19、法测序技术诞生；年双脱氧核苷酸法测序技术诞生；年双脱氧核苷酸法测序技术诞生；9090年代初年代初年代初年代初荧光自动测序将荧光自动测序将荧光自动测序将荧光自动测序将DNADNA测序带入自动化时代，启动测序带入自动化时代，启动测序带入自动化时代，启动测序带入自动化时代，启动了人类基因组计划了人类基因组计划了人类基因组计划了人类基因组计划（HGPHGP）。）。）。）。l l 分子细胞遗传学分子细胞遗传学l l疾病基因组学疾病基因组学疾病基因组学疾病基因组学 l l生物信息学生物信息学生物信息学生物信息学l l表观遗传学表观遗传学表观遗传学表观遗传学l l优生科学优生科学优生科学优生科学l l遗传伦
20、理学遗传伦理学遗传伦理学遗传伦理学l l体细胞遗传学体细胞遗传学体细胞遗传学体细胞遗传学l l生态遗传学生态遗传学生态遗传学生态遗传学医学遗传学其他分科医学遗传学其他分科l l群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学 l l免疫遗传学免疫遗传学免疫遗传学免疫遗传学l l药物遗传学药物遗传学药物遗传学药物遗传学l l肿瘤遗传学肿瘤遗传学肿瘤遗传学肿瘤遗传学l l发育遗传学发育遗传学发育遗传学发育遗传学l l行为遗传学行为遗传学行为遗传学行为遗传学l l临床遗传学临床遗传学临床遗传学临床遗传学1.2 人类基因组计划人类基因组计划l l人类基因组计划（人类基因组计划（人类基因组计划（人类基因组计划（
21、human genome project, HGPhuman genome project, HGP）是是是是2020世纪世纪世纪世纪9090年代初开始的全球范围的全面研究人年代初开始的全球范围的全面研究人年代初开始的全球范围的全面研究人年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。类基因组的重大科学项目。类基因组的重大科学项目。类基因组的重大科学项目。l l整体目标阐明人类遗传信息的组成和表达，发现整体目标阐明人类遗传信息的组成和表达，发现整体目标阐明人类遗传信息的组成和表达，发现整体目标阐明人类遗传信息的组成和表达，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译所有人类基因并阐明
22、其在染色体上的位置，破译所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。上全面地认识自我。上全面地认识自我。上全面地认识自我。l lHGPHGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图与序列图，通过测序阐明人类即遗传图、物理图与序列图，通过测序阐明人
23、类即遗传图、物理图与序列图，通过测序阐明人类即遗传图、物理图与序列图，通过测序阐明人类基因组基因组基因组基因组DNA 3.210DNA 3.2109 9bpbp的序列。的序列。的序列。的序列。l l遗传图（遗传图（遗传图（遗传图（genetic map)genetic map)又称连锁图又称连锁图又称连锁图又称连锁图(linkage map)(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传标记为，它是以具有遗传多态性的遗传标记为，它是以具有遗传多态性的遗传标记为，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“ “路标路标路标路标” ”，以遗传学距离厘摩（，以遗传学距离厘摩（，以遗传学距离厘摩（，以遗
24、传学距离厘摩（1%1%的重组率等于的重组率等于的重组率等于的重组率等于1 cM1 cM）为图距的基因组图。为图距的基因组图。为图距的基因组图。为图距的基因组图。l l物理图（物理图（物理图（物理图（physical mapphysical map）是以一段已知核苷酸序）是以一段已知核苷酸序）是以一段已知核苷酸序）是以一段已知核苷酸序列的列的列的列的DNADNA片段，称为序列标签位点（片段，称为序列标签位点（片段，称为序列标签位点（片段，称为序列标签位点（sequence sequence tagged sitetagged site，STSSTS）为）为）为）为“ “位标位标位标位标” ”，以
25、，以，以，以bpbp、kbkb和和和和MbMb作为图距的基因组图。作为图距的基因组图。作为图距的基因组图。作为图距的基因组图。l l序列图（序列图（序列图（序列图（sequence mapsequence map）即为人类）即为人类）即为人类）即为人类3.2103.2109 9bpbp的的的的序列图谱。序列图谱。序列图谱。序列图谱。人类基因组的结构图谱人类基因组的结构图谱l l20042004年年年年1010月月月月2121日，日，日，日，NatureNature杂志公布了人类基因组杂志公布了人类基因组杂志公布了人类基因组杂志公布了人类基因组序列图，标志序列图，标志序列图，标志序列图，标志HG
26、PHGP结构基因组学的完成。结构基因组学的完成。结构基因组学的完成。结构基因组学的完成。l l随着随着随着随着HGPHGP结构基因组学任务的基本完成，科学家结构基因组学任务的基本完成，科学家结构基因组学任务的基本完成，科学家结构基因组学任务的基本完成，科学家们又启动了后基因组计划。它主要研究基因组的们又启动了后基因组计划。它主要研究基因组的们又启动了后基因组计划。它主要研究基因组的们又启动了后基因组计划。它主要研究基因组的功能，即功能基因组学。功能，即功能基因组学。功能，即功能基因组学。功能，即功能基因组学。HGP在医药、生物技术领域的贡献在医药、生物技术领域的贡献l lHGPHGP对人类疾病
27、基因研究的贡献对人类疾病基因研究的贡献对人类疾病基因研究的贡献对人类疾病基因研究的贡献l lHGPHGP对疾病诊断、治疗和预防的贡献对疾病诊断、治疗和预防的贡献对疾病诊断、治疗和预防的贡献对疾病诊断、治疗和预防的贡献l lHGPHGP对生物技术的贡献对生物技术的贡献对生物技术的贡献对生物技术的贡献l lHGPHGP对制药工业的贡献对制药工业的贡献对制药工业的贡献对制药工业的贡献1.3 遗传病的概念、特点和分类遗传病的概念、特点和分类l l遗传病的经典概念遗传病的经典概念遗传病的经典概念遗传病的经典概念生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构生殖细胞或受精卵的
28、遗传物质在数量、结构生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发育形成的疾病。育形成的疾病。育形成的疾病。育形成的疾病。l l现代遗传病的概念现代遗传病的概念现代遗传病的概念现代遗传病的概念体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的细胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共细胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共细胞克隆所产
29、生的病变、遗传因素和环境因素共细胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。遗传病的概念遗传病的概念l l （一）（一）遗传病的传播方式遗传病的传播方式l l （二）遗传病的发病基础（二）遗传病的发病基础l l （三）（三）遗传病的数量分布遗传病的数量分布l l （四）遗传病的先天性（四）遗传病的先天性（部分遗传病）（部分遗传病）l l （五）遗传病的家族性（五）遗传病的家族性（部分遗传病）（部分遗传病）遗传病的特点遗传病的特点垂直传递特征垂直传递特征（除
30、体细胞遗传病外）（除体细胞遗传病外）ADAR遗传病的分类遗传病的分类l l （一）染色体病（一）染色体病l l （二）单基因病（二）单基因病l l （三）多基因病（三）多基因病l l （四）线粒体遗传病（四）线粒体遗传病l l （五）体细胞遗传病（五）体细胞遗传病染色体病染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的染色体病是染色体结构或数目异常引起的染色体病是染色体结构或数目异常引起的染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如一类疾病，如一类疾病，如一类疾病，如DownDown氏综合征。氏综合征。氏综合征。氏综合征。单基因病单基因病 单基因病是疾病的发生由单基因病是疾病的发生由单基因病
31、是疾病的发生由单基因病是疾病的发生由“ “单单单单” ”基因（或基因（或基因（或基因（或一对基因）的突变所致。又包括一对基因）的突变所致。又包括一对基因）的突变所致。又包括一对基因）的突变所致。又包括ADAD、ARAR、XDXD、XRXR、Y Y连锁遗传。连锁遗传。连锁遗传。连锁遗传。 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害单基因病不多见，但由于其遗传性，危害单基因病不多见，但由于其遗传性，危害单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大。很大。很大。很大。表表 一些常染色体显性遗传病举例一些常染色体显性遗传病举例疾病中文名称疾病中文名称疾病英文名称疾病英文名称 OMIM OMIM染色体定位染色体定
32、位家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemiafamilial hypercholesterolemia14389014389019p13.219p13.2遗传遗传性出血性毛性出血性毛细细血管血管扩张扩张hemorrhagic telangiectasiahemorrhagic telangiectasia1873001873009q34.19q34.1遗传遗传性球形性球形红细红细胞症胞症elliptocytosiselliptocytosis1305001305001p36.2-p341p36.2-p34急性急性间间歇性歇性卟卟淋症淋症por
33、phyria, acute intermittentporphyria, acute intermittent17600017600011q23.311q23.3迟发迟发性成骨性成骨发发育不全症育不全症osteogenesis imperfecta, type Iosteogenesis imperfecta, type I16620016620017q21.31-q2217q21.31-q22成年多囊成年多囊肾肾病病polycystic kidney disease, adultpolycystic kidney disease, adult17390017390016p13.3-p13.1
34、216p13.3-p13.12 - -珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫贫血血alpha-thalassemiasalpha-thalassemias14180014180016pter-p13.316pter-p13.3短指（趾）症短指（趾）症A1A1型型brachydactyly, type A1brachydactyly, type A11125001125002q35-q362q35-q36特特发发性肥大性主性肥大性主动动脉瓣下狭窄脉瓣下狭窄supravalvular aortic stenosissupravalvular aortic stenosis1855001855007q1
35、1.27q11.2遗传遗传性巨血小板病，性巨血小板病，肾肾炎和耳炎和耳聋聋Fechtner syndromeFechtner syndrome15364015364022q11.222q11.2NoonanNoonan综综合征合征Noonan syndrome 1Noonan syndrome 116395016395012q24.112q24.1神神经纤维经纤维瘤瘤neurofibromatosis, type Ineurofibromatosis, type I16220016220017q11.217q11.2结节结节性性脑脑硬化硬化tuberous sclerosistuberous
36、sclerosis19110019110016p13.316p13.3，9q349q34多多发发性家族性性家族性结肠结肠息肉症息肉症adenomatous polyposis of the colonadenomatous polyposis of the colon1751001751005q21-q225q21-q22Peutz-JeghersPeutz-Jeghers综综合征合征Peutz-Jeghers syndromePeutz-Jeghers syndrome17520017520019p13.319p13.3Von WillebrandVon Willebrand病病Von Wi
37、llebrand diseaseVon Willebrand disease19340019340012p13.312p13.3肌肌强强直性直性营营养不良养不良dystrophia myotonica 1dystrophia myotonica 116090016090019q13.2-q13.319q13.2-q13.3多基因病多基因病 多基因病是由两对或两对以上基因和环境因多基因病是由两对或两对以上基因和环境因多基因病是由两对或两对以上基因和环境因多基因病是由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。如先天性畸形及若干人素共同作用所致的疾病。如先天性畸形及若干人素共同作用所致的疾病。
38、如先天性畸形及若干人素共同作用所致的疾病。如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。线粒体遗传病线粒体遗传病 线粒体遗传病是由线粒体线
39、粒体遗传病是由线粒体线粒体遗传病是由线粒体线粒体遗传病是由线粒体DNADNA缺陷所引起缺陷所引起缺陷所引起缺陷所引起的疾病，包括的疾病，包括的疾病，包括的疾病，包括LeberLeber遗传性视神经病等。遗传性视神经病等。遗传性视神经病等。遗传性视神经病等。表表 一些一些mtDNAmtDNA突变相关的疾病突变相关的疾病突突变变相关基因相关基因表型表型nt-3243nt-3243tRNAtRNALeu(UUR)Leu(UUR)MELASMELAS、PEOPEO、NIDDM/NIDDM/耳耳聋聋nt-3256nt-3256tRNAtRNALeu(UUR)Leu(UUR)PEOPEOnt-3271nt
40、-3271tRNAtRNALeu(UUR)Leu(UUR)MELASMELASnt-3303nt-3303tRNAtRNALeu(UUR)Leu(UUR)心肌病心肌病nt-3260nt-3260tRNAtRNALeu(UUR)Leu(UUR)心肌病心肌病/ /肌病肌病nt-4269nt-4269tRNAtRNAIleIle心肌病心肌病nt-5730nt-5730tRNAtRNAAsnAsn肌病肌病(PEO)(PEO)nt-8344nt-8344tRNAtRNALysLysMERRFMERRFnt-8356nt-8356tRNAtRNALysLysMERRF/MELASMERRF/MELASnt
41、-15990nt-15990tRNAtRNAProPro肌病肌病nt-8993nt-8993A6A6NARP/LEIGHNARP/LEIGHnt-11778nt-11778ND4ND4LHONLHONnt-4160nt-4160ND1ND1LHONLHONnt-3460nt-3460ND1ND1LHONLHONnt-7444nt-7444COX1COX1LHONLHONnt-14484nt-14484ND6ND6LHONLHONnt-15257nt-15257Cyt6Cyt6LHONLHON体细胞遗传病体细胞遗传病 体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病(somatic cell genetic disorder)(somatic cell genetic disorder)只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。The End
