肥厚型心肌病的诊断治进展惠汝太

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1、肥厚型心肌病的诊断治疗进展肥厚型心肌病的诊断治疗进展 惠汝太惠汝太, , 北京阜外医院北京阜外医院高血压诊治中心高血压诊治中心教育部基因与临床重点室教育部基因与临床重点室科技部、国家外专局国家级国际合作中心科技部、国家外专局国家级国际合作中心 1，肥厚型心肌病负担，肥厚型心肌病负担 2，诊断方法：评价，诊断方法：评价 3，预后评估方法：评论，预后评估方法：评论 4，治疗，治疗 5，筛查，筛查 6，希望所在：探讨，希望所在：探讨 负担负担一，沉重一，沉重的负担的负担HCMHCM是国人沉重的健康和社会负担是国人沉重的健康和社会负担 根据我们对全国根据我们对全国9 9个社区共个社区共80808080

2、人的流行病人的流行病学调查，中国人群学调查，中国人群HCMHCM的患病为的患病为0.80.8; ; 据此推据此推算，中国约有肥厚型心肌病患者算，中国约有肥厚型心肌病患者100100万。万。 邹玉宝邹玉宝 ，宋雷，宋雷, , 王志明王志明 惠汝太惠汝太 等等， Am J Med 2004,116(1):14-18Am J Med 2004,116(1):14-18 邹玉宝，宋雷，王志明，惠汝邹玉宝，宋雷，王志明，惠汝太等：太等：The American Journal of MedicineVolume 116, Issue 1, 1 January 2004, Pages 14-18 2003

3、AmericanCollegeofCardiology/EuropeanSocietyofCardiologyExpertConsensusonHypertrophicCardiomyopathyTask Force on Clinical Expert Consensus DocumentsWRITING COMMITTEE MEMBERSBarryJ.Maron,MD,ChairWilliamJ.McKenna,MD,Co-chairGordonK.Danielson,MDPravinM.Shah,MDLukasJ.Kappenberger,MDWilliamH.Spencer,III,M

4、DHorstJ.Kuhn,MDPaoloSpirito,MDChristineE.Seidman,MD FolkertJ.TenCate,MD,PhDE.DouglasWigle,MDJACC2003;42:1687-1713Editorial： January 1, 2004 THE AMERICAN JOURNAL OF MEDICINE Volume 116：63-65January 1, 2004 THE AMERICAN JOURNAL OF MEDICINE Volume 116：63-65HCM: The Tip of The Iceberg确诊确诊未诊断未诊断? 确诊主要靠实验

5、室检查确诊主要靠实验室检查; 1. 超声超声：观察心脏结构与功能，流出道压差。仍是目前：观察心脏结构与功能，流出道压差。仍是目前可靠，最常可靠，最常 用，最经济用，最经济的方法。的方法。 2. 心核磁：心核磁：可观察局部心肌肥厚，注射可观察局部心肌肥厚，注射 “钆钆”造影剂可观察疤痕，造影剂可观察疤痕，纤纤 维化，定量肥厚程度，对超声不能确诊的患者特别有用，是目前维化，定量肥厚程度，对超声不能确诊的患者特别有用，是目前 最敏感、最可靠最敏感、最可靠的无创方法。的无创方法。 3. 心电图：心电图：不特异。电压与肥厚程度无关联性。但心电图改变出现不特异。电压与肥厚程度无关联性。但心电图改变出现 的

6、远比超声早，是早期诊断线索（的远比超声早，是早期诊断线索（家系）。家系）。 4. 体检体检: 无特异表现；杂音无特异表现；杂音(仅在流出道梗阻时仅在流出道梗阻时) 5. 造影造影二；诊断（二；诊断（二；诊断（二；诊断（1 1）诊断（诊断（2） 6. 基因诊断基因诊断 金标准；金标准； 准确性：准确性：99.9%的，的， 敏感性：敏感性：50%70； 目前美国突变筛查已商业化。目前美国突变筛查已商业化。10个常见致病基因筛查个常见致病基因筛查需需7ml血，血，6周时间出报告，花费周时间出报告，花费5650美元。假阴性：美元。假阴性：30%50（因有些致病基因尚未找到）。（因有些致病基因尚未找到）

7、。 若已找到先证者的基因突变，则其他家系成员的筛查若已找到先证者的基因突变，则其他家系成员的筛查人均花费人均花费250美元。美元。 基因诊断应注意的问题基因诊断应注意的问题基因诊断应注意的问题基因诊断应注意的问题 1）仍有）仍有30%左右肥厚型心肌病目前尚未找到相应的基因突变。左右肥厚型心肌病目前尚未找到相应的基因突变。 2）贵，技术相对复杂贵，技术相对复杂,一般临床检验科不能做。一般临床检验科不能做。 3）常染色体显性遗传，遗传概率：）常染色体显性遗传，遗传概率：50 ；但并非；但并非4个子女中个子女中 一定有一定有2个受累，个受累， 2个子女中一定有一个受累。个子女中一定有一个受累。 4）

8、原始突变）原始突变（de novo）: 无家族史。无家族史。 5）外显率：）外显率：携带基因突变者，并不一定出现临床表现。携带基因突变者，并不一定出现临床表现。 6）有些基因突变，如肌钙蛋白）有些基因突变，如肌钙蛋白-I突变，心肌肥厚不明显，而猝突变，心肌肥厚不明显，而猝 死发生率高。因此，死发生率高。因此，仅凭心电图、超声心动图正常，不能仅凭心电图、超声心动图正常，不能 完全排除肥厚型心肌病的诊断。完全排除肥厚型心肌病的诊断。对无心肌肥厚的年轻遗传对无心肌肥厚的年轻遗传 受累者，应进行全面评估。受累者，应进行全面评估。基因筛查的意义基因筛查的意义基因筛查的意义基因筛查的意义1）明确诊断，）明

9、确诊断，2）早期诊断）早期诊断：找出家族成员中无症状的遗传：找出家族成员中无症状的遗传 受累者，及无遗传受累者；受累者，及无遗传受累者；3）指导选择性生育，）指导选择性生育，杜绝此病在这一家族中杜绝此病在这一家族中 “漫延漫延”；4）鉴别诊断：）鉴别诊断：对高血压心肌肥厚；运动员心对高血压心肌肥厚；运动员心 肌肥厚肌肥厚肥厚型心肌病的致病基因肥厚型心肌病的致病基因肥厚型心肌病的致病基因肥厚型心肌病的致病基因 至少至少22个基因个基因, 400多种突变多种突变， -肌球蛋白重链；肌球蛋白重链； 肌球蛋白结合蛋白；肌球蛋白结合蛋白； 肌钙蛋白肌钙蛋白-T、肌钙蛋白、肌钙蛋白-I； -原肌球蛋白、原

10、肌球蛋白、 肌球蛋白轻链必需链、调节链；肌球蛋白轻链必需链、调节链； 肌动蛋白；肌动蛋白； -肌球蛋白重链；肌球蛋白重链； 肌性肌性LIM蛋白；蛋白； 肌联蛋白。肌联蛋白。 目前发现目前发现70% 肥厚型心肌病由基因突变所致。肥厚型心肌病由基因突变所致。 故有人把肥厚型心肌病定义为故有人把肥厚型心肌病定义为“遗传病，先天性心脏病遗传病，先天性心脏病”。基因基因 频率频率 白人白人*中国人中国人 中国人（中国人（100家系）基因突变频率：与白人不同家系）基因突变频率：与白人不同 -MHC3050%24%cMyBPC1520%11%cTnT1520%1%cTnI5%3% -Tm5%EMLC5%RM

11、LC5%Cardiac -actin5%K-voltage-gated channelRareTitin5%PKA- ? -MHCRaremtDNARare宋雷宋雷,惠汝太等惠汝太等，Clin Chim Acta. 2005;351:209黄晓红黄晓红,惠汝太等惠汝太等， Clin Chim Acta. 2001 310:131. 宋雷宋雷,惠汝太等惠汝太等，Circulation. 2001; 104: 2891 （ Suppl. II ）. 两种基因突变以左室肥厚为主，两种基因突变以左室肥厚为主，两种基因突变以左室肥厚为主，两种基因突变以左室肥厚为主，常伴预激综合征：常伴预激综合征：常伴预

12、激综合征：常伴预激综合征：1. PRKAG2突变（突变（AMP激活的蛋白激酶激活的蛋白激酶r-2调节亚调节亚 单位），单位）， 2. 溶酶体相关蛋白溶酶体相关蛋白-2（LAMP-2）基因突变）基因突变。下列疾病有心脏肥厚的临床表现，下列疾病有心脏肥厚的临床表现，下列疾病有心脏肥厚的临床表现，下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(1)(1)1）心脏淀粉样变心脏淀粉样变：老年人较多见，腹部抽吸脂肪或心内膜：老年人较多见，腹部抽吸脂肪或心内

13、膜 活检确诊。活检确诊。 无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。无创检查：超声、心脏核素扫描、心室造影。 此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌。此类患者，洋地黄、钙拮抗剂禁忌。 一般不主张心脏移一般不主张心脏移 植；若移植，要肝脏心脏一同移植。植；若移植，要肝脏心脏一同移植。2）婴儿糖原蓄积病（）婴儿糖原蓄积病（Pompe病）病）: -1，4糖苷酶异常，麦糖苷酶异常，麦 芽糖酶缺乏芽糖酶缺乏3）Fabry氏病：氏病： X-染色体相关染色体相关, 隐性遗传，隐性遗传，溶酶体溶酶体 -半乳糖半乳糖 苷酶缺乏苷酶缺乏，细胞内储积大量糖鞘脂。，细胞内储积大量糖鞘脂。 诊断：可通过测血中诊断：可通过测血中

14、-半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。半乳糖苷酶活性及基因突变筛查。 治疗：补充治疗：补充 -半乳糖苷酶，基因治疗。半乳糖苷酶，基因治疗。下列疾病有心脏肥厚的临床表现，下列疾病有心脏肥厚的临床表现，下列疾病有心脏肥厚的临床表现，下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(2)(2)4）Noonan综合征：综合征：30mm，猝死危险增，猝死危险增 加，特别年轻人预后差。但若厚度加，特别年轻人预后差。但若厚度1330mm 之间，预后并无明显差异。之间

15、，预后并无明显差异。 心室壁厚度不厚并非风险小，如肌钙蛋白心室壁厚度不厚并非风险小，如肌钙蛋白I基基 因突变，心壁厚度轻或不厚，猝死危险性仍很因突变，心壁厚度轻或不厚，猝死危险性仍很 高。右室肥厚：左室壁厚是右室壁厚的高。右室肥厚：左室壁厚是右室壁厚的3倍，倍， 右室壁右室壁5mm，应诊为肥厚。，应诊为肥厚。 预后判断预后判断(3) 7) 流出道梗阻：流出道梗阻： 休息左室流出道压力差休息左室流出道压力差30mmHg是猝死的主要危险因素是猝死的主要危险因素 之一。有无左室流出道梗阻，生存率不同。之一。有无左室流出道梗阻，生存率不同。 休息时仅休息时仅25患者存在梗阻，运动后达患者存在梗阻，运动

16、后达75 ，运动试验可，运动试验可 以检出潜在的流出道梗阻，应列为常规检查。以检出潜在的流出道梗阻，应列为常规检查。 休息时无左室流出道压差的患者，可通过以下方法激发左休息时无左室流出道压差的患者，可通过以下方法激发左 室流出道压差：室流出道压差： Valsalva 方式，方式， 吸入硝酸异戊酯，吸入硝酸异戊酯， 输入异丙肾上腺素，输入异丙肾上腺素， 输注多巴酚丁胺，输注多巴酚丁胺， 运动（二运动（二 级梯运动或踏车运动）等。级梯运动或踏车运动）等。 一般不主张用多巴酚丁胺激发试验（假阳性）一般不主张用多巴酚丁胺激发试验（假阳性）评价有严评价有严 重症状的肥厚型心肌病患者，是否需要手术或酒精消

17、融。重症状的肥厚型心肌病患者，是否需要手术或酒精消融。 多巴酚丁胺激发主动脉瓣下压差的作用极强，可导致正常多巴酚丁胺激发主动脉瓣下压差的作用极强，可导致正常 心脏及肥厚型心肌病以外的心脏病出现假阳性结果，使一心脏及肥厚型心肌病以外的心脏病出现假阳性结果，使一 些本无左室些本无左室 流出道梗阻患者，成为消融或手术的对象。流出道梗阻患者，成为消融或手术的对象。预后判断（预后判断（预后判断（预后判断（4 4） 其中运动方法最符合人体生理变化，是目前美国一些大其中运动方法最符合人体生理变化，是目前美国一些大的心肌病中心采用、推荐与提的心肌病中心采用、推荐与提 倡的方法。运动试验可判断：倡的方法。运动试

18、验可判断： （1）运动受限的严重程度；）运动受限的严重程度； （2）客观评价治疗效果：改善，稳定，恶化；）客观评价治疗效果：改善，稳定，恶化； （3）运动超声：有无左室流出道梗阻，运动有关症状，左）运动超声：有无左室流出道梗阻，运动有关症状，左 室流出道压力差室流出道压力差. (4) 运动时血压反应，若运动时收缩压下降或无反应，是猝运动时血压反应，若运动时收缩压下降或无反应，是猝 死的主要危险因素。死的主要危险因素。 预后判断（预后判断（5） 8) 肥厚型心肌病合并心肌缺血：肥厚型心肌病合并心肌缺血： 诊断靠多排诊断靠多排CT，PET，冠状动脉造影。，冠状动脉造影。 肥厚型心肌病患者冠状动脉造

19、影的指征：肥厚型心肌病患者冠状动脉造影的指征： （1）发作性胸痛，）发作性胸痛， （2）年龄大于）年龄大于40岁，岁， （3）有冠心病危险因素，）有冠心病危险因素， （4）手术或室间隔消融前需排除同时存在）手术或室间隔消融前需排除同时存在 的冠心病的冠心病预后判断（预后判断（6）9) 电生理检查：多数学者认为电生理检查：多数学者认为“电生理检查电生理检查”对判断肥厚型对判断肥厚型心心 肌病患者是否有猝死危险，并无帮助。肌病患者是否有猝死危险，并无帮助。 Holter 监测监测2472h，即可发现预后不好的心律不齐。，即可发现预后不好的心律不齐。10） 食道超声：对常规肥厚型心肌病诊断，无更多帮

20、助。食道超声：对常规肥厚型心肌病诊断，无更多帮助。 但在手术室有利于监测流出道梗阻，血流动力学变化但在手术室有利于监测流出道梗阻，血流动力学变化（输液，用药），手术方案选择，间隔切除后手术效果判（输液，用药），手术方案选择，间隔切除后手术效果判 断。断。11） 心脏核素与心导管检查：心脏核素与心导管检查：PET用来判断心肌缺血状用来判断心肌缺血状 况，心导管一般不需要。况，心导管一般不需要。12）基因检查：）基因检查：携带携带携带携带MYH7MYH7MYH7MYH7和和和和MYBPC3MYBPC3MYBPC3MYBPC3基因突变患者的基因突变患者的基因突变患者的基因突变患者的6 6 6 6年随

21、访结果年随访结果年随访结果年随访结果王曙霞，惠汝太等王曙霞，惠汝太等.ClinCardiol.2008;31(3):114*The major intervention included surgical septal myectomy, Alcohol septal ablation and DDD pacemaker 6年随年随访参数参数HCM-致病基因致病基因P value(MYH7 vs MYBPC3)nsMYH7(n=52)5.91.8MYBPC3(n=18)5.71.7主要干主要干预 *, n800.001HCM相关死亡相关死亡, n, (%/1000 人年人年, 95% CI)1

22、0(32.1, 12.5-51.5)4(35.2, 13.9-68.9) ns猝死猝死700.001中中风01-心衰心衰33-死亡年死亡年龄 (岁)45.114.073.57.50.03NYHA 分分级 III IV61ns携带携带携带携带MYH7MYH7MYH7MYH7和和和和MYBPC3MYBPC3MYBPC3MYBPC3基因突变而无临床症状者基因突变而无临床症状者基因突变而无临床症状者基因突变而无临床症状者6 6 6 6年随访结果年随访结果年随访结果年随访结果 王曙霞，惠汝太等王曙霞，惠汝太等. Clin Cardiol. 2008; 31(3):114.GeneNo. of carri

23、ers(n=44)No. of affected carriers (n=9)Mean affected age(yrs)Age at final follow-up(yrs)MYH7279 (33.3%)37.35.6-MYBPC3170 (0%)-46.89.7MYH7MYH7头部、杆部及头部、杆部及头部、杆部及头部、杆部及MYBPC3MYBPC3基因突变患者的基因突变患者的基因突变患者的基因突变患者的Kaplan-MeierKaplan-Meier生存曲线生存曲线生存曲线生存曲线王曙霞，惠汝太等，王曙霞，惠汝太等，ClinCardiol.2008;31:114 我们研究的主要发现我们研究

24、的主要发现（王曙霞，惠汝太等，（王曙霞，惠汝太等，ClinCardiol.2008;31:114）携带携带MYH7基因突变的基因突变的HCM患者的发病年龄较早，死亡年患者的发病年龄较早，死亡年龄较年轻，猝死发生率高；龄较年轻，猝死发生率高；MYH7基因突变携带者在基因突变携带者在6年随访中更易进展为有临床表年随访中更易进展为有临床表现的现的HCM患者；患者；携带位于携带位于MYH7基因头部突变的基因头部突变的HCM患者较杆部突变的患者较杆部突变的HCM患者的左心室最大室壁厚度较大，猝死发生率高，更患者的左心室最大室壁厚度较大，猝死发生率高，更易发生心力衰竭。易发生心力衰竭。携带携带MYBPC3

25、基因突变的基因突变的HCM患者的猝死发生率低，患患者的猝死发生率低，患者的寿命与中国人的正常寿命相近。者的寿命与中国人的正常寿命相近。四四; 治疗治疗阻滞剂阻滞剂钙拮抗剂：异搏定钙拮抗剂：异搏定抗心律失常药物：二异丙吡胺抗心律失常药物：二异丙吡胺200mg tid解除流出道梗阻：药物，射频消融（疤痕），解除流出道梗阻：药物，射频消融（疤痕）， 手术（安全有效）手术（安全有效）心律失常：心律失常：ICD绝大多数绝大多数-正常人的寿命（以往结果来自三甲医院）正常人的寿命（以往结果来自三甲医院）五；家系筛查五；家系筛查: 超声超声 / ECG18岁，岁，每每 5 年年(或做基因检查或做基因检查)遗传

26、检查遗传检查六六, 希望：修饰基因希望：修饰基因相同突变：临床表现、治疗反应的异质性：相同突变：临床表现、治疗反应的异质性：基因突变类型，修饰基因，环境因素；基因突变类型，修饰基因，环境因素；干预靶点：改变修饰基因表达干预靶点：改变修饰基因表达1)王曙霞王曙霞惠汝太等惠汝太等:PPAR-Coactivator-1alpha:ClinChem&LabMed.2007,45:962.2)王曙霞王曙霞惠汝太等惠汝太等:ACE2:ChinMedJ2008;121(1):273)王萍，惠汝太等：王萍，惠汝太等：MYBPC3.BBRC.2005,8;329(2):796-9. 转变观念：转变观念：肥厚型心

27、肌病不是不治之症，多数人肥厚型心肌病不是不治之症，多数人 能有接近正常人的寿命、生活能有接近正常人的寿命、生活 （1958年，年，3000多例）。多例）。 儿童，青年：注意儿童，青年：注意 心脏病学共识：心脏病学共识：近近10年的突破口心肌病，有年的突破口心肌病，有助于心衰（各种心血管病的共同终通路）。助于心衰（各种心血管病的共同终通路）。 希望与国内外学界、患者（希望与国内外学界、患者（1000例例)，共同促，共同促进心肌病进展。进心肌病进展。AmJCardiol2007,100：145Dr. Maron予以鼓励与肯定予以鼓励与肯定高要求，高要求， 不能止步；不能止步；更多的人感兴更多的人感

28、兴趣，加入研究行趣，加入研究行列。列。更高要更高要求！退求！退路？！路？！ Beijing Summit on Hypertrophic Cardiomyopathy 肥厚型心肌病北京峰会肥厚型心肌病北京峰会 2008年年9月月26-27号号 北京新世纪日航：首体南路北京新世纪日航：首体南路 免注册费！免注册费！2003AmericanCollegeofCardiology/EuropeanSocietyofCardiologyExpertConsensusonHypertrophicCardiomyopathyTask Force on Clinical Expert Consensus D

29、ocumentsWRITING COMMITTEE MEMBERSBarryJ.Maron,MD,ChairWilliamJ.McKenna,MD,Co-chairGordonK.Danielson,MDPravinM.Shah,MDLukasJ.Kappenberger,MDWilliamH.Spencer,III,MDHorstJ.Kuhn,MDPaoloSpirito,MDChristineE.Seidman,MD FolkertJ.TenCate,MD,PhDE.DouglasWigle,MDJACC2003;42:1687-17138:30-8:45 Welcome 致欢迎辞致欢迎辞

30、Hui Rutai Barry J. MaronDiagnosis 肥厚型心肌病的诊断肥厚型心肌病的诊断Chair: Barry J. Maron Jonathan Seidman 8:45-9:25：Epidemiology of HCM Barry J. Maron, Professor & Director of the Hypertrophic Cardiomyopathy Center at the Minneapolis Heart Institute Foundation, Ex-Chairman of Guideline for HCM, USA 肥厚型心肌病的流行病学肥厚型心

31、肌病的流行病学 Maron 教授教授, AHA/ACC 肥厚型心肌病指南起草委员会主席肥厚型心肌病指南起草委员会主席9:259:5520 Years of Genes for HCM: High Resolution RNA Profiles and Mechanisms. Where do We Stand in 2008? Jonathan Seidman, Professor, Harvard University, Boston, USA 肥厚型心肌病基因研究肥厚型心肌病基因研究20年：年：RNA表达谱及其机制的高效解析表达谱及其机制的高效解析; 2008年我们年我们 的立场？的立场？

32、 Seidman, 哈佛大学教授哈佛大学教授, 美国科学院院士美国科学院院士, 世界肥厚型心肌病基因研世界肥厚型心肌病基因研 究奠基究奠基人10:05-10:30 Clinical Spectrum of Subclinical HCM Carolyn Ho, Cardiologist, Internal Medicine, Boston, Mass, USA 肥厚型心肌病的亚临床谱肥厚型心肌病的亚临床谱 Ho 教授教授, 美国麻省总院心脏病专家，著名心肌病专家美国麻省总院心脏病专家，著名心肌病专家10:40-11:00：Diagnosis of HCM with Magnetic Reson

33、ance Imaging: Chinese Experience Zhao Shihua, Beijing FuWai Hospital,China 核磁诊断肥厚型心肌病：中国经验核磁诊断肥厚型心肌病：中国经验 赵世华教授赵世华教授, 北京阜外医院放射科副主任北京阜外医院放射科副主任, 核磁检查主任核磁检查主任11:10-11:30: The New Role for Magnetic Resonance Imaging in HCM: U.S. Experience Martin S. Maron, Cardiologist, TuftsNew England Medical Center,

34、 Boston, USA 核磁共振成像在肥厚型心肌病诊断的中新作用核磁共振成像在肥厚型心肌病诊断的中新作用: 美国经验美国经验 Maron, MS: 美国美国Tufts新英格兰医学中心心脏病专家新英格兰医学中心心脏病专家11:45-12:10: Evidence for (and Significance of) Myocardial Ischemia in Hypertrophic Cardiomyopathy James E. Udelson, Chief, Division of Cardiology at Tufts-New England Medical Center, USA 肥厚

35、型心肌病中的心肌缺血及其意义肥厚型心肌病中的心肌缺血及其意义 Udelson教授教授, 美国美国Tufts新英格兰医学中心心脏科主任新英格兰医学中心心脏科主任, ACC/AHA/ASNC 心脏核素扫描临床应用指南起草委员会成员心脏核素扫描临床应用指南起草委员会成员 Natural History 肥厚型心肌病的自然病史肥厚型心肌病的自然病史 Chair: Jeffrey Towbin Franco Cecchi14:00-14:25 Clinical Course: What HCM Means to Patients Barry J. Maron, Professor & Director

36、of the Hypertrophic Cardiomyopathy Center at the Minneapolis Heart Institute Foundation, USA 肥厚型心肌病的临床病程：对患者意味着什么？肥厚型心肌病的临床病程：对患者意味着什么？ Maron 教授教授, AHA/ACC 肥厚型心肌病指南起草主席肥厚型心肌病指南起草主席14:35-15:05 Prevalence and Genetic Spectrum of HCM and DCM in China Song Lei & Hui Rutai: Department of Cardiology, Beij

37、ing FuWai Hospital,China 中国肥厚型心肌病（和扩张型心肌病）的患病率和遗传谱中国肥厚型心肌病（和扩张型心肌病）的患病率和遗传谱 宋雷宋雷/惠汝太惠汝太: 北京阜外医院心内科北京阜外医院心内科15:10-15:35 Sudden Cardiac Death and Predictive Risk Markers: How Good Are We Now? Paolo Spirito, Professor, Divisione di Cardiologia, Ente Ospedaliero Ospedali Galliera, Genoa, Italy 心脏猝死及其风险预

38、测标记物：我们现在能做到什么？心脏猝死及其风险预测标记物：我们现在能做到什么？ Spirito, 意大利世界著名运动员心脏猝死专家意大利世界著名运动员心脏猝死专家 ，指南起草委员，指南起草委员15:45-16:15 Left Ventricular Outflow Obstruction: IHSS to HCM Martin S. Maron, Cardiologist, TuftsNew England Medical Center, Boston, USA左心室流出道梗阻：从特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄到肥厚型心肌病左心室流出道梗阻：从特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄到肥厚型心肌病Maron,

39、MS: 美国美国Tufts新英格兰医学中心心脏病专家新英格兰医学中心心脏病专家16:25-16:50 Heart Failure: Pathophysiology and Pharmacologic Strategies: Role of PET Franco Cecchi, Professor of Cardiology in Florence University Medical school and Chief of the Referral Center for Cardiomyopathies at Florence University Hospital, Italy. 心衰的病理

40、生理及药物治疗：心衰的病理生理及药物治疗：PET的作用的作用Cecchi教授教授, 意大利佛罗伦萨大学心脏科主任意大利佛罗伦萨大学心脏科主任, 心肌病中心主任心肌病中心主任17:00-17:25 Atrial fibrillation: Determinants, Clinical Course and Management Iacopo Olivotto, Regional Referral Center for Myocardial Diseases, Azienda Ospedaliera Careggi, Florence, Italy 房颤的决定因素、临床病程和治疗房颤的决定因素、临

41、床病程和治疗Olivotto 教授教授, 意大利佛罗伦萨心肌病中心意大利佛罗伦萨心肌病中心17:35-18:00 HCM in the Young and Related Diseases: Is it Always the Same Disease? Jeffrey Towbin, Professor & Directors, Departments of Pediatrics (Cardiology), Cardiovascular Sciences, and Molecular and Human Genetics Chief, Pediatric Cardiology, Texas C

42、hildrens Hospital, USA青年肥厚型心肌病和相关疾病：是否总是同一种疾病？青年肥厚型心肌病和相关疾病：是否总是同一种疾病？Towbin教授教授, 美国得克萨斯儿童医院心脏中心主任美国得克萨斯儿童医院心脏中心主任Major Management Strategies 肥厚型心肌病的主要治疗方案肥厚型心肌病的主要治疗方案Chair: Joseph A. Dearani BJ Maron Qiao Shubin8:30-8:35 Welcome back Dr BJ Maron8:35-9:00 HCM Genetic Screen & Medical Management in

43、China Liu Wenling, Beijing University-Remin Hospital,China 中国肥厚型心肌病遗传诊断与治疗中国肥厚型心肌病遗传诊断与治疗 刘文玲教授刘文玲教授, 北京大学人民医院北京大学人民医院9:10-9:35 Surgical Septal Myectomy: Reversibility of Mechanical Impedance Means Reversibility of Heart FailureJoseph A. Dearani, Professor, Department of Cardiovascular Surgery & Ped

44、iatrics, Mayo Clinic Transplant Center, Ex-president of AHA (2006-2007), USA室间隔切除：逆转心阻意味着逆转心衰室间隔切除：逆转心阻意味着逆转心衰Dearani 教授教授, 美国美国Mayo 医院心血管外科医院心血管外科, 前美国前美国AHA主席主席(2006-2007)9:45-10:15 Selective Alternative: Alcohol Septal Ablation in a Surgical CenterCarey D. Kimmelstiel, TuftsNew England Medical Ce

45、nter, Boston, USA室间隔酒精消融：外科中心的另一个选择室间隔酒精消融：外科中心的另一个选择Kimmelstiel, 美国波士顿美国波士顿Tufts医学中心心脏病专家医学中心心脏病专家10:25-10:50Chinese Experience with Alcohol Septal AblationQiao Shubin, Professor& Director, Interventional Cardiology，Beijing FuWai Hospital, China 室间隔酒精消融治疗的中国经验室间隔酒精消融治疗的中国经验 乔树宾教授乔树宾教授, 北京阜外医院冠心病中心副

46、主任北京阜外医院冠心病中心副主任11:05-11:35 Prevention of Sudden Death with the ICDBarry J. Maron, Professor & the Director of the Hypertrophic Cardiomyopathy Center at the Minneapolis Heart Institute Foundation, USAICD预防猝死预防猝死 Maron 教授教授, AHA/ACC 肥厚型心肌病指南起草主席肥厚型心肌病指南起草主席11:45-12:10 HCM and Athletes: Strategies for

47、 Sudden Death ReductionBarry J. Maron, Professor & Director of the Hypertrophic Cardiomyopathy Center at the Minneapolis Heart Institute Foundation, USA肥厚型心肌病和运动员：减少猝死的策略肥厚型心肌病和运动员：减少猝死的策略Maron 教授教授, AHA/ACC 肥厚型心肌病指南起草主席肥厚型心肌病指南起草主席12:20-12:45 Reflections on 50 Years of HCMI was there for the whole

48、thing E. Douglas Wigle, Professor, Toronto General Hospital and University of Toronto, Toronto, Canada.肥厚型心肌病肥厚型心肌病50年：我所经历的全过程年：我所经历的全过程Wigle教授教授, 加拿大多伦多总医院心脏科前主任加拿大多伦多总医院心脏科前主任, 国际心肌病诊断治疗的开拓者国际心肌病诊断治疗的开拓者14:30-15:00 Todays Surgical Myectomy: Joseph A. Dearani, Professor, Department of Cardiovascul

49、ar Surgery & Pediatrics, Mayo Clinic Transplant Center; Ex-president of AHA (2006-2007)当代室间隔切除当代室间隔切除Dearani 教授教授, 美国美国Mayo 医院心血管外科医院心血管外科, 前美国前美国AHA主席主席 (2006-2007) 15:00-15:30 Fabry Disease in China & Screening of Cardiac Variant Fabry Disease in Chinese Population Huang Yue, Genetic Center, Beiji

50、ng University,China中国中国Fabry病研究现状及心脏型病研究现状及心脏型Fabry病的筛查研究病的筛查研究黄昱黄昱 北京大学医学遗传中心北京大学医学遗传中心15:30-15:45 Comments on “HCM Centers”and farewellBarry J. Maron,Hui Rutai对心肌病中心的评价和欢送演说对心肌病中心的评价和欢送演说15:45-16:00 Adjourn 休会休会 16:00-17:00 Informal “break-out” groups for personal interaction between Westernfacult

51、y and Chinese investigators (genetics/MRI/SPECT/surgery/alcoholablation/ICDs)分组个人交流分组个人交流, 组织心肌病全国研究协作组组织心肌病全国研究协作组18:00-19:00 Speakers and Faculty Banquet 主讲人和大会主席团成员晚宴主讲人和大会主席团成员晚宴 惠汝太惠汝太, 北京阜外医院北京阜外医院 高血压诊治中心高血压诊治中心 教育部基因与临床重点室教育部基因与临床重点室 科技部、国家外专局国家级国际合作中心科技部、国家外专局国家级国际合作中心 向专业水平进军！向专业水平进军！ 1. 基因诊断（第三代测序议），选择性生育；基因诊断（第三代测序议），选择性生育； 2. 猝死（突发事件）风险评估：运动超声猝死（突发事件）风险评估：运动超声, 心律监测心律监测, 致病、危险基因筛查；致病、危险基因筛查； 3. 基于修饰基因的干预方法（药物）。基于修饰基因的干预方法（药物）。 Thank you