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1、 概述概述 Overview遗传生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似变异亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异遗传学研究生物遗传变异规律的科学 概述概述 Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变编码一条肽链的一个DNA分子片段 分类分类 Classificattonl染色体病染色体病 先天性染色体结构畸变或先天性染色体结构畸变或（和）数目异常（和）数目异常l单基因遗传病单基因遗传病 单基因突变造成单基因突变造成l多基因遗传病多基
2、因遗传病 几对微效基因累加产几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用的作用l线粒体遗传病线粒体遗传病 罕见，由母系遗传罕见，由母系遗传唐氏综合征唐氏综合征Downs syndrome染色体病智智障障指指挥挥家家舟舟舟舟概述概述临床表现临床表现临床分型（细胞遗传学检查）临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断治疗治疗预防预防教学要求教学要求 Teaching requirements 一、概述一、概述 Overview 唐氏综合征唐氏综合征( (Downs syndrome)l18461846年首先描述年首先描述l18661866年
3、英国医生年英国医生Langdon Down再次报道再次报道l19591959年法国医生证实为染色体异常年法国医生证实为染色体异常 唐氏综合征唐氏综合征l系系2121号染色体异常号染色体异常l又称又称21-21-三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）l常染色体畸变中最常见的一种常染色体畸变中最常见的一种 一、概述一、概述 Overview 二、发病率二、发病率 Morbidityl活婴发生率约活婴发生率约1/60010001/6001000，发病率随，发病率随 母龄增高而增高母龄增高而增高 母年龄母年龄 发病率发病率 35 35岁岁 1/300 1/300 40-45 40-45岁岁 1/
4、100 1/100 45 45岁以上岁以上 1/50 1/50三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation临床表现临床表现三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 1.1.特特殊面容殊面容 l鼻梁低平，喜伸舌l头小而圆，颈粗短， 外耳小l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation2.2.智能落后智能落后 l绝绝大大部部分分患患儿儿都都有有
5、不不同同程程度度的的智智能发育障碍能发育障碍l随随年年龄龄的的增增长长日日益明显益明显三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation3.3.生长发育迟缓生长发育迟缓 l出出生生时时身身长长和和体体重重低低于于正常儿正常儿l生生长长发发育育迟迟缓缓，身身材材矮矮小，出牙晚且常错位小，出牙晚且常错位l四肢短，关节过度弯曲四肢短，关节过度弯曲三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation4.4.伴发畸形伴发畸形 l先天性心脏病先天性心脏病 50% 50%l白血病的发病率高白血病的发病率高l消化道畸形消化道畸形l甲状腺功能低下甲状腺功能低下l免疫功能低下
6、免疫功能低下5.5.寿命寿命l50%50%的患儿在的患儿在5 5岁前死亡岁前死亡l8%8%活过活过4040岁岁l仅仅2.6%2.6%活过活过5050岁岁l患者平均寿命仅为患者平均寿命仅为16.216.2岁岁三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation猿线猿线-通贯手通贯手“草鞋脚草鞋脚”小指短，只有小指短，只有一条指褶纹一条指褶纹6.6.其他其他轴三角的轴三角的atdatd角角度大于度大于4545三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 细胞遗传学检查细胞遗传学检查l
7、标准型标准型l 易位型易位型l 嵌合体型嵌合体型三、临床分型三、临床分型 Clinical classification三、临床分型三、临床分型 Clinical classification正常染色体正常染色体三、临床分型三、临床分型 Clinical classification 标准型标准型 占占95%95%l核型为核型为4747，XXXX（或（或XYXY），），+21+21 其发生机制系因亲代（多数为母其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致裂时不分离所致 异位型异位型 占占2.5%5%2.5%5%l2121号号染染色色体体的的
8、长长臂臂与与一一条条近近端端着着丝丝粒粒染色体长臂形成异位染色体染色体长臂形成异位染色体l核型核型4646，XXXX（或（或XYXY），），der(14;21)+21der(14;21)+21临床分型临床分型 Clinical classification 嵌合体型嵌合体型 占占2 24 4 l患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为，一株正常，另一株为21-21-三体细胞三体细胞l因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起引起三、临床分型三、临床分型 Clinical classificatio
9、n遗传机制遗传机制 四、诊断四、诊断 diagnosis体格检查体格检查 四、四、诊断诊断 diagnosis染色体检查染色体检查标准型异位型嵌合体型 五、五、鉴别诊断鉴别诊断 differential 先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症 l颜颜面面粘粘液液性性水水肿肿、头头发发干干燥，皮肤粗糙燥，皮肤粗糙l喂喂养养困困难难、腹腹胀胀、便便秘秘，舌大而厚、脐疝舌大而厚、脐疝l血血清清T3、T4、TSH和和染染色色体核型分型鉴别体核型分型鉴别 无有效方法无有效方法l注注意意预预防防感感染染，加加强强训训练练、教教育育，增强生活能力增强生活能力l伴有其它畸形可考虑手术治疗伴有其它畸形可考
10、虑手术治疗 六、治疗六、治疗 treatment 遗传咨询遗传咨询l标准型标准型-再发风险再发风险1%1%l异位型异位型-再发风险再发风险4-10%4-10% 七、七、预防预防 prevent羊水染色羊水染色体检测体检测 产前筛查产前筛查l唐氏筛查唐氏筛查 七、七、小结小结 summary l 21 21号染色体异常号染色体异常l 特殊面容特殊面容l 先天智能障碍先天智能障碍l 染色体核型分析确诊染色体核型分析确诊l 无有效治疗方法无有效治疗方法历年执业医师考题历年执业医师考题1.1.最能确诊先天愚型的是最能确诊先天愚型的是A.A.智商的测定智商的测定B.B.皮纹的检查皮纹的检查C.C.脑电图
11、的检查脑电图的检查D.D.染色体核型分析染色体核型分析E.E.特殊面容特殊面容历年执业医师考题历年执业医师考题2.2.先天愚型染色体检查绝大部分为先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-A.18-三体畸变三体畸变B.21-B.21-三体畸变三体畸变C.D/GC.D/G异位异位D.G/CD.G/C异位异位E.E.嵌合型嵌合型历年执业医师考题历年执业医师考题3.3.男，男，1 1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.A.唐氏
12、综合征唐氏综合征B.B.软骨发育不良软骨发育不良C.C.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症D.D.佝偻病佝偻病E.E.苯丙酮尿症苯丙酮尿症历年执业医师考题历年执业医师考题4.(4.(共用备选答案共用备选答案) )A.A.唐氏综合征唐氏综合征 B. B.软骨发育不良软骨发育不良 C. C.佝偻病佝偻病D.D.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 E. E.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是下列病例，最可能的诊断是(1)(1)女，女，2 2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手低下，右侧通贯手 (2)(2)男，男，1 1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱射减弱 A AD D 关注弱智孩子关注弱智孩子 让世界充满爱让世界充满爱
