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1、LOREM IPSUM DOLOR髓髓 系系 肉肉 瘤瘤1髓系肉瘤概述髓系肉瘤概述髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系原始细胞或未成熟髓系细胞在髓外增生和浸润所形成的局限性肿瘤包块。早在1811年Burns首次报道了该肿瘤，1835年King将其命名为绿色瘤（chloroma），1904年Dock和Warthin将绿色瘤和白血病联系起来。此后也曾被称为绿髓瘤、绿髓肉瘤、粒细胞肉瘤（gramulocytic sarcoma，GS）、髓母瘤以及髓外髓样肿瘤等。2髓系肉瘤概述髓系肉瘤概述2001年WHO正式将其命名为髓系肉瘤（MS）。2008年WHO将髓系肉瘤（MS）单独划分为一
2、类归入急性髓系白血病（AML）及其有关前体细胞恶性肿瘤中，其发病率仅占急性髓细胞性白血病（AML）的12%。MS是一种罕见肿瘤，常伴随各种骨髓增生性疾病而发生，但也可作为首发症状。3髓系肉瘤概述髓系肉瘤概述MS 大部分诊断时伴有髓系疾病，如急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合、慢性粒细胞白血病或骨髓增殖性疾病。小部分出现在髓系疾病之前，也可出现在疾病缓解或复发时。同时伴髓系疾病的称为白血病髓外浸润（白血病性 MS）。确诊 MS 后 30 天内骨髓涂片及活检无髓系疾病证据，仅表现为局部孤立肿块，且体检、影像学及实验室检查证实髓外是惟一的肿瘤部位，称为孤立性髓系肉瘤（非白血病性 MS），也称
3、原发性 MS，此种情况少见，很可能短期内进展为白血病，只有少数不转化。4髓系肉瘤概述髓系肉瘤概述由于MS发生时常累及全身各部位，在形态学上难以和其他小细胞肿瘤鉴别，因此需要病理诊断。MS的发病机制尚不明确，还需进一步研究。5髓系肉瘤临床表现髓系肉瘤临床表现髓系肉瘤可发生于各个年龄阶段，多见于儿童及青年人，且男性发生率多于女性。 MS 可出现在任何部位，临床表现无特异性，症状根据累及的部位及程度不同而不同。还与邻近结构是否受压及受压程度受压有关MS可单发或与急性髓细胞性白血病（AML）、骨髓增殖性疾病（MPD）及骨髓增生异常综合症（MDS）伴发。6髓系肉瘤临床表现髓系肉瘤临床表现常表现为不同组织
4、或器官的单个肿块或是大小不均一的多发结节，而主要临床表现也因发病部位的不同而各异。如MS可侵犯眼眶、消化道、硬膜外甚至中枢系统而导致不同程度的突眼、消化道出血、黄疸、小肠梗阻、息肉、包块、胃肠壁增厚或溃疡、截瘫、及神经系统症状等。有时浸润部位可继发感染出现相应症状。常见的发生骨质部位有颅骨及眼眶最多见、鼻旁窦、胸骨、椎骨、骨盆，除此以外还有脏器和腺体，如肝、肾、脾、乳腺、淋巴结及皮肤，肌肉也偶有累及。7髓系肉瘤临床表现髓系肉瘤临床表现MS侵犯眼眶时，可引起突眼，以不对称的一侧或双侧突眼为典型症状，严重时有眼睑水肿，结膜外翻、发炎，角膜干燥、溃疡，眼肌瘫痪，视觉锐减甚至失明。MS侵犯皮肤及肌肉，
5、可出现皮下包块。MS侵犯颞骨，可引起眩晕、听力减退、面神经麻痹等。胸骨亦是MS的好发部位。乳腺常因偶然发现乳腺无痛性肿块就诊，初一般无乳头溢液和乳头凹陷等表现。8髓系肉瘤临床表现髓系肉瘤临床表现MS一般在下面三种情况下出现：（1）做为AML的全身表现之一出现；（2）慢性粒细胞白血病（CML）进入加速期或其他慢性骨髓增生性疾病向急性白血病转化的一个信号；（3）无任何白血病征象，以髓外MS浸润单发为首发表现，其诊断标准为在诊断后30天内骨髓活检未见异常。如AML患者发生基因异常改变、肿瘤细胞向原始细胞分化并缺乏Auer小体、外周血常规检测白细胞总数升高、细胞免疫功能低下及CD4/CD8淋巴细胞的比
6、值降低等现象时，容易导致AML患者的并发MS发生率增加。9髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查血液及骨髓常规检查原发MS一般无骨髓及血常规检查异常。如肿瘤侵犯脏器造成出血、黄疸时，则可见血液常规检查出现相关改变。如MS并发AML、MPD及MDS时，骨髓形态学检查将会出现相应病理改变。肿瘤原始粒细胞一般形态单一，细胞中等到偏大，胞浆少或中量，浅蓝色至灰蓝色，细胞核圆形或椭圆形，核染色质疏松细致，核仁清晰或模糊。如为原始巨核细胞则细胞大小不等，胞核不规则多小叶，染色质致密，有切迹状。细胞化学染色显示原始粒细胞及中性粒细胞髓过氧化物酶（MPO）与氯乙酸萘酚酯酶（ASD）阳性，原始单核细胞非特异性酯酶
7、阳性。10髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查影像学检查随着 CT、MRI 检查的普及，这些检查手段也广泛应用于 MS。但目前一致认为影像学检查表现无特异性，并没有建立影像学的诊断标准。影像学检查本身对确诊意义不大，CT 及 MRI 的主要作用是鉴别脓肿和血肿，尤其是伴 AML 的患者，有 CNS、脊髓和骨骼肌肉病变的，应用到增强磁共振。影像学检查主要是确定肿瘤的位置及大小。11髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查脑脊液检查脑脊液检查是 CNSL 的重要诊断手段，CSF 中找到白血病细胞即可确诊 CNSL。白血病浸润软脑膜时常可在脑脊液中找到白血病细胞。但形成颅内 MS 者，脑脊液检查可呈阴性
8、，故脑脊液检查对颅内 MS 的作用不如软脑膜浸润大。 12髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查组织病理学检查：肿块病理学检查成为了唯一确诊的方法。在器官浸润上，髓外浸润的位置以颅骨、眼眶等部位多见，也可见于乳腺、肝、肾或肌肉等处，MS也可发生于淋巴结内外。如果是粒细胞肉瘤，由于粒细胞内含较多的髓过氧化物酶（MPO），使瘤体切片在空气中易被氧化而呈绿色，此时又称绿色瘤。13髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查在组织上，MS广泛侵犯正常组织并与正常组织共存，并形成小块局限浸润灶，聚集在组织血管周围，有时也会有血管壁的侵犯。肿瘤较大时，可见出血及坏死。MS是由原始或者非成熟细胞组成，因此可观察到较成
9、熟的早幼粒细胞或中幼粒细胞，甚至也有成熟的粒细胞，大多数为嗜酸性细胞，少数情况下也可见到分散的反应性巨噬细胞。14髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查WHO 将 MS 分为 3 种病理类型：粒细胞肉瘤，来源于不成熟粒细胞，常见，MS 多属于粒细胞肉瘤；原始单核细胞肉瘤，来源于原始单核细胞，少见，常与单核细胞白血病相关；由三系造血细胞，或主要由红系或巨核系前体细胞所组成的肿瘤，极少见，常与慢性骨髓增殖性疾病的急性转化期有关。 15髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查镜检：MS侵犯骨质，破坏周围骨组织，伴死骨形成；累及淋巴结时，淋巴结结构部分或完全破坏，肿瘤细胞主要在淋巴窦内和副皮质区弥漫浸润，可
10、见残存的淋巴组织或淋巴滤泡。发生于结外的MS，肿瘤细胞呈弥漫性浸润并可破坏周围组织，肿瘤组织可有坏死并有浸润血管现象；累及皮肤时，肿瘤细胞在真皮中围绕血管和皮肤附件浸润并累及皮下脂肪组织，也可为聚灶性浸润；发生于软组织时与周围组织分界不清，肿瘤细胞在脂肪组织及肌束间弥漫浸润。16髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查免疫表型分析细胞化学染色和免疫表型检测是MS诊断和分型的重要手段。免疫表型检测显示大部分髓系肉瘤CD43阳性。原始粒细胞表达髓系相关抗原CD13、CD33、CD117、MPO。原始单核细胞CD14、CD116、CD11C阳性，溶菌酶及CD68也可阳性。MS除了表达粒系或单核系的标记物
11、，有时也可见一些异常抗原表达如B细胞相关抗原CD20、CD79a，或者NK/T细胞相关抗原如CD7、CD2、CD4。17髓系肉瘤实验室检查髓系肉瘤实验室检查细胞遗传学检验根据MS分类，具体遗传学改变列举如下：粒细胞肉瘤可检测到的遗传学改变有 t(9;11)(q34;q11)、t(8;21)(q22;q22)、inv (16)(p13;q22)、t(9;11)(p13;q23)、+8、+9、+22、del(16q)、t(12；13)(p12；q12)、+G、-Y、-11q、t(8;21)(-q;+q)、-3、+der3、+13、+der13、-14、+der14、+22、-10、-11、-5、+
12、19、+20、t(17;18)(p11;q11)、del(20)。其中在孤立性粒细胞肉瘤中检测的遗传学异常有t(8;21)(q22;q22）、+22、t(12;13)(p12;q12)。单核母细胞肉瘤的遗传学异常11q23、del(10p)、t(9;11)(p22;q23)、inv(16)(p13;q22)、t(8;16)(p11;p13)、t(1;4)(p34;q31)、del(1)(p13)、t(2;11)(p12；q23)、t(6;6)(p25;q15)、+8。三系造血细胞组成的肿瘤中，有报道由巨核细胞组成的肿瘤可查见der(5;11) (q11;q13)， 亦可查见+der(1）、de
13、l(1) (p13)。18鉴别诊断鉴别诊断MS属于弥散性小聚灶性肿瘤类型，因此应于机体各器官的小细胞肿瘤相鉴别，如应于淋巴母细胞性淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病、Burkitt淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、Ewing肉瘤、未分化癌、神经母细胞瘤等进行鉴别。免疫组化染色有助于它们的诊断和鉴别诊断。在出现大量嗜酸性粒细胞时，要与过敏性疾病及寄生虫感染相区别。若MS伴发AML、骨髓增殖性疾病（MPD）及MDS时诊断则相对容易。19髓系肉瘤的治疗与预后髓系肉瘤的治疗与预后孤立性 MS 如果不治疗，88%患者会在 1 年内进展为 AMLMS的治疗目前还没有明确的治疗方案。治疗主要取决于 MS
14、 的位置、是初诊还是复发、临床表现及年龄。全身化疗对于 MS的治疗有至关重要的作用，并不提倡放疗及手术。以单独的实体瘤形式发病者，即使发病时没有骨髓病变，也应当按照全身病变进行治疗，进行全身化疗。对于髓系肉瘤化疗方案的选择一般采用急性髓细胞性白血病(AML)相似的化疗方案。20髓系肉瘤的治疗与预后髓系肉瘤的治疗与预后有髓外占位伴骨髓细胞学检查提示髓系白血病的，即可采用先行化疗，待病灶减小后视患儿病情 需要选择是否手术，术前化疗可为手术减容，减少手术风险。有报道称，放疗对仅有局部瘤块而无伴发其他AML表现者有较好的治疗效果。如当MS累及中枢神经系统改变时预后较差，当MS出现染色体异常改变时预后较差，21 谢谢 谢谢22
