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1、两只青蛙相爱了，两只青蛙相爱了，结婚后生了一个癞蛤蟆，结婚后生了一个癞蛤蟆，公青蛙见状大怒说：怎么回事公青蛙见状大怒说：怎么回事? ? 母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。种类种类不不可可遗遗传传的变异的变异可可遗遗传传的的变异变异引起的因素引起的因素特点特点环境改变环境改变遗传物质改变遗传物质改变不可遗传不可遗传 可遗传可遗传可遗传变异的三个来源可遗传变异的三个来源、基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异变异的类型变异的类型 基因突变与基因重组基因突变与基因重组一轮复习一轮复习考纲要求考纲要求1基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因
2、()。2基因重组及其意义基因重组及其意义()。知识点一、基因突变知识点一、基因突变1 1实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症(1)(1)症状：红细胞呈症状：红细胞呈_，运输氧气的能力，运输氧气的能力_，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。致死亡。(2)(2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个_发生改变，由正常的发生改变，由正常的_变成了缬变成了缬氨酸。氨酸。(3)(3)根本原因：根本原因：_，即基因中的一个，即基因中的一个_发生改变。发生改变。镰刀状镰刀状 降低降低氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸基因突变基因突变碱基对
3、碱基对基础知识梳理基础知识梳理2 2概念概念: :由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_，而引起的而引起的_的改变。的改变。3 3时间时间主要发生主要发生_ _或或_。4 4诱发因素诱发因素（1 1）自发突变（内因）自发突变（内因）（2 2）诱变突变（外因）诱变突变（外因）物理因素物理因素 a a亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等化学因素化学因素 b b某些病毒的遗传物质某些病毒的遗传物质生物因素生物因素 c c紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射射线及其他辐射替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期有丝分裂间期有丝
4、分裂间期生物界中普遍存在生物界中普遍存在个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位多数对生物有害多数对生物有害突变是不定向的突变是不定向的自然情况下突变频率很低自然情况下突变频率很低(10(10-5-5-10-10-8-8) )5 5突变特点突变特点普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性多害少利性多害少利性不定向性不定向性6 6意义意义(1)_(1)_产生的途径。产生的途径。(2)(2)生物变异的生物变异的_。(3)(3)生物进化的生物进化的_。新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料考点突破一：基因突变发生的类型考点突破一：基因突变发生的类型（1 1） 显性突变：如显性突变：如aAa
5、A，该突变一旦发，该突变一旦发生生即可表现出相应性状。即可表现出相应性状。aa aa AaAa（2 2） 隐性突变：如隐性突变：如AaAa，即即AA AA AaAa，只有，只有AAAA的两个基因的两个基因突变突变成成aa,aa,则突变则突变性状性状才才在生物个体在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。中表现出来，该性状即可稳定遗传。基因突变的结果：基因突变的结果：基基因突变不改变染色体上基因的数量，只因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它改变基因的内部结构，使一个基因变成它的的等位基因等位基因（AaAa或或aAaA）。）。考点突破二：基因突变对性状的影响考点突
6、破二：基因突变对性状的影响1 1、基因突变可以改变生物性状、基因突变可以改变生物性状 基因突变引起密码子改变，引起氨基酸改变，基因突变引起密码子改变，引起氨基酸改变，最最终表现为蛋白质的结构和功能改变终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。性状，如镰刀型细胞贫血症。类型类型 影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换增添增添缺失缺失缺失位置前不影响缺失位置前不影响, ,影响缺失位置后影响缺失位置后的序列的序列大大插入位置前不影响插入位置前不影响, ,影响插入位置后影响插入位置后的序列的序列大大小小只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基
7、酸或不改变2 2、基因突变未必引起性状改变、基因突变未必引起性状改变 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如如如如AAAaAAAaAAAaAAAa。 一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并），一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并），一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并），一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并），当突变后的当突变后的当突变后的当突变后的DNADNADNADNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸转录成的密码子仍然决定同种氨基
8、酸转录成的密码子仍然决定同种氨基酸转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。时，这种突变不会引起生物性状的改变。时，这种突变不会引起生物性状的改变。时，这种突变不会引起生物性状的改变。不直接编码氨基酸的基因片段不直接编码氨基酸的基因片段不直接编码氨基酸的基因片段不直接编码氨基酸的基因片段(DNA(DNA(DNA(DNA片段片段片段片段) ) ) )发生改变。发生改变。发生改变。发生改变。 例例1 1、关于基因突变的下列叙述中，错误的是、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ）A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变失
9、或改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的数量和排列顺序的改变而发生的C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起物内部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的的D典例精练典例精练例例2 2、基因、基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间的关系如图，该之间的关系如图，该图不能表明的是图不能表明的是 （ ） A A 基因突变是不定向基因突变是不定向 B B等位基因的出现是基因突变的结果等
10、位基因的出现是基因突变的结果C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由组合定律 D例例3 3、基因突变是生物变异的根本来源，下列、基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是有关叙述错误的是 （ ）A.A.生物体内的基因突变属于可遗传变异生物体内的基因突变属于可遗传变异B.B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少数很少C.C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改基因突变发生后，生物的表现型可能不改变变D.D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关基因突变
11、的方向与环境没有明确的因果关系系B例例4 4、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小结构影响最小( )( ) A.A.置换单个碱基对置换单个碱基对 B.B.增加增加4 4个碱基对个碱基对 C.C.缺失缺失3 3个碱基对个碱基对 D.D.缺失缺失4 4个碱基对个碱基对D高考警示高考警示1.1.在细胞分裂在细胞分裂间期间期，DNADNA复制时，脱氧核苷复制时，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生酸链
12、极其不稳定，容易发生碱基对碱基对的变化。的变化。2.2.基因突变一定会导致基因突变一定会导致基因结构的改变，的改变，但却不一定引起生物性状的改变。但却不一定引起生物性状的改变。3.3.基因突变是基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。4.基因突变光学显微镜下观察不到。高考警示高考警示 知识点二知识点二 基因重组基因重组 1. 1.发生时间发生时间a a_ _；b b_。 2. 2.常见类型常见类型a a同源染色体上同源染色体上_之间交叉互换；之间交叉互换；b b非同源染色体上的非同源染色体上的_之间自由
13、组合。之间自由组合。 3. 3.意义意义(1)(1)形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的来源之一，有利于生物变异的来源之一，有利于_。减减前期四分体时期前期四分体时期减数减数减数减数第一第一次分裂后期次分裂后期非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化1. 1. 非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合A Aa ab bB BA Aa aB Bb b产生产生AbAb和和aBaB的配子的配子产生产生ABAB和和abab的配子的配子考点突破：对基因重组的理解考点突破：对基因重组的理解发生时间：减数第一次分裂后
14、期发生时间：减数第一次分裂后期基因基因型为型为AaBbAaBb的雄的雄性个性个体产体产生配生配子的子的情况情况基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？2. 2. 同源染色体非姐妹染色单体同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换的交叉互换（减（减四分体时期）四分体时期）否；产生新的基因型，进而产生新的表现型。否；产生新的基因型，进而产生新的表现型。不产生新的基因。不产生新的基因。3. 3. 人工导致基因重组人工导致基因重组（1 1）目的基因在体外与运载体重组，）目的基因在体外与运载体重组， 形成重组质粒；形成重组质粒；（2 2）目的基因导入细胞内与细胞内的）目的基因导入细胞内与细胞内的 基
15、因重组。基因重组。 (1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在基因重组。如果交叉互换发生在同同源染色体源染色体之间叫基因重组；如果发生在之间叫基因重组；如果发生在非同源染色非同源染色体体之间叫易位，属于染色体结构变异。之间叫易位，属于染色体结构变异。 (2) (2)精卵结合并精卵结合并没有没有发生基因重组。来自父方、母发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制同一性状的基因。有控制同一性状的基因。 (3) (3)基因重组在基因重组在人工操作人工操作下也可以实现，如基因工下也可以实现，如基因工 程、肺炎双
16、球菌转化中都发生了基因重组。程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。高考警示高考警示 例例11在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是变异是 （ ） A.DNAA.DNAA.DNAA.DNA复制时发生碱基对增添、缺失或替换，导致复制时发生碱基对增添、缺失或替换，导致复制时发生碱基对增添、缺失或替换，导致复制时发生碱基对增添、缺失或替换，导致 基因突变基因突变基因突变基因突变 B. B. B. B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组非同源染色体之间发生自由组合，导致
17、基因重组 C. C. C. C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D. D. D. D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组A典例精练典例精练 例例22如右图，如右图，A A和和a a产生的原因可能是产生的原因可能是( )( )基因突变 交叉互换非同源染色体之间的自由组合A. B.C. D. A 例例33子代不同于亲代的性
18、状，主要来自基因重组，子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组下列图解中哪些过程可以发生基因重组( () ) A A B B C C D DC 例例44基因重组发生在有性生殖过程中控制不同基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是说法正确的是 （ ）A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组C同源染色体的等位基因随非姐
19、妹染色单体的交换同源染色体的等位基因随非姐妹染色单体的交换高考链接高考链接1.1.（20152015四川卷）四川卷）M M基因编码含基因编码含6363个氨基酸的肽链。该个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使基因发生插入突变，使mRNAmRNA增加了一个三碱基序列增加了一个三碱基序列AAGAAG，表达的肽链含表达的肽链含6464个氨基酸。以下说法正确的是个氨基酸。以下说法正确的是( () )A.MA.M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B.B.在在M M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C.C
20、.突变前后编码的两条肽链，最多有突变前后编码的两条肽链，最多有2 2个氨基酸不同个氨基酸不同D.D.在突变基因的表达过程中，最多需要在突变基因的表达过程中，最多需要6464种种tRNAtRNA参与参与c2.2.（20152015海南）关于等位基因海南）关于等位基因B B和和b b发生突变的发生突变的叙述，错误的是（）叙述，错误的是（）A A等位基因等位基因B B和和b b都可以突变成为不同的等位基都可以突变成为不同的等位基因因B BX X射线的照射不会影响基因射线的照射不会影响基因B B和基因和基因b b的突变率的突变率 C C基因基因B B中的碱基对中的碱基对G-CG-C被碱基对被碱基对A-
21、TA-T替换可导致替换可导致基因突变基因突变D D在基因在基因b b的的ATGCCATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C C可导致基因可导致基因b b的突变的突变B3.3.3.3.（2010201020102010福建）下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核福建）下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核福建）下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核福建）下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核苷酸链的碱基序列，以下变化对该基因所控制合成的苷酸链的碱基序列，以下变化对该基因所控制合成的苷酸链的碱基序列，以下变化对该基因所控制合成的苷酸链的碱基序列，以下变化对该基因所控制合成的多肽多肽多肽多肽( ( ( (以此链为模板以此链
22、为模板以此链为模板以此链为模板) ) ) )的氨基酸序列影响最大的是的氨基酸序列影响最大的是的氨基酸序列影响最大的是的氨基酸序列影响最大的是( ( ( (不考不考不考不考虑终止密码子虑终止密码子虑终止密码子虑终止密码子) ( ) ( ) ( ) ( )ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAAATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAAATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAAATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA1 1 1 1 4 4 4 4 7 7 7 710101010 13131313 100100100100 103
23、103 103 103 106 106 106 106 A A A A第第第第6 6 6 6位的位的位的位的C C C C被替换为被替换为被替换为被替换为T T T T B B B B第第第第9 9 9 9位与第位与第位与第位与第10101010位之间插入位之间插入位之间插入位之间插入1 1 1 1个个个个T T T T C C C C第第第第100100100100、101101101101、102102102102位被替换为位被替换为位被替换为位被替换为TTTTTTTTTTTT D D D D第第第第103103103103至至至至105105105105位被替换为位被替换为位被替换为位被
24、替换为1 1 1 1个个个个T T T TB单个碱基替换单个碱基替换增添增添整个密码子替换整个密码子替换缺失缺失4.（0909福建卷）细胞的有丝分裂和减数分裂都福建卷）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是裂过程的变异是 （ ）A.A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体染色体不分离或不能移向两极，导致染色体 数目变异数目变异B.B.非同源染色体自由组合，导致基因重组非同源染色体自由组合，导致基因重组C.C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因染色体复制时受诱变因素影响，导致基因 突变突变D.D.非同源染色体某
25、片段移接，导致染色体结构非同源染色体某片段移接，导致染色体结构 变异变异B总结：基总结：基因突变和基因重组的比较因突变和基因重组的比较基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间及原及原因因条件条件发生发生可能可能基因的分子结构发生改变，基因的分子结构发生改变，产生了产生了新基因，出现了新性状，出现了新性状不同基因的重新组合，不不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合，使性状重新组合细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA分子复制时，分子复制时，由于外界理化因素或自身生理由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错因素引起的碱基互补
26、配对差错或碱基对的丢失或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合同源染色体上基因自由组合外界条件的剧变和内部外界条件的剧变和内部因素的相互作用因素的相互作用有性生殖有性生殖过程过程中减数中减数分裂分裂可能性很小可能性很小非常普遍非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组意义意义应用应用联系联系生物变异的根本来源，也是生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料；通过生物进化的原始材料；通过诱变育种培育新品种。诱变育种培育新品种。是生物变异的来源之一，是生物变异的来源之一，
27、通过杂交育种，性状的通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优重组，可培育出新的优良品种良品种诱变育种培育新品种诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种杂交育种，培育优良品种都使生物产生可遗传的变异；二者均产生新的基因都使生物产生可遗传的变异；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型；在长期进化过程中，通型，可能产生新的表现型；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可够自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。够自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。方法归纳：方法归纳：不同生物可遗传变异的来源：不同生物可遗传变异的来源：1 1病毒可遗传变异的来源病毒可遗传变异的来源病毒可遗传变异的来源病毒可遗传变异的来源.2 2原核生物可遗传变异的来源原核生物可遗传变异的来源原核生物可遗传变异的来源原核生物可遗传变异的来源. 3 3真核生物可遗传变异的来源：真核生物可遗传变异的来源：真核生物可遗传变异的来源：真核生物可遗传变异的来源：（1 1）无性生殖）无性生殖）无性生殖）无性生殖.（2 2）有性生殖）有性生殖）有性生殖）有性生殖.基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变、染色体变异基因突变、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异
