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1、第 三 节 性别决定与伴性遗传膝关节周围滑膜囊的分布请请 你你 思思 考考 ？1.为什么人类有男女性别之分？为什么人类有男女性别之分？男人与女人的机体结构和气质有显著男人与女人的机体结构和气质有显著的差异的差异2.产生男女性别差异的根本原因是什么？产生男女性别差异的根本原因是什么？遗传物质的差别决定的遗传物质的差别决定的3.你知道人类红绿色盲的遗传方式吗？你知道人类红绿色盲的遗传方式吗？膝关节周围滑膜囊的分布一、染色体组型一、染色体组型染色体组型又称染色体核型染色体组型又称染色体核型某种生物体细胞的全部染色体某种生物体细胞的全部染色体 2.按其形态特征进行配对、分组和排列而按其形态特征进行配对
2、、分组和排列而构成的图像构成的图像 3.确定染色体组型的步骤确定染色体组型的步骤对细胞有丝分裂中期染色体显微摄影对细胞有丝分裂中期染色体显微摄影测量图片上染色体的大小、形状和着测量图片上染色体的大小、形状和着丝粒的位置丝粒的位置将染色体剪贴、配对、分组和排队将染色体剪贴、配对、分组和排队高倍显微镜下高倍显微镜下男性染色体男性染色体高倍显微镜下高倍显微镜下女性染色体女性染色体人类染色体人类染色体人类染色体分组图正常男性染色体分组图正常男性染色体分组图正常女性染色体分组图正常女性染色体分组图http:/imbs.massey.ac.nz/genetic_damage_humans.htm膝关节周围
3、滑膜囊的分布、常染色体和性染色体常染色体常染色体：在雌性和雄性个体体细胞中相：在雌性和雄性个体体细胞中相同的，与同的，与性别无关性别无关的染色体。的染色体。性染色体性染色体：在雌性和雄性个体体细胞中不：在雌性和雄性个体体细胞中不同的，同的，决定性别决定性别的染色体。的染色体。男性男性：22 22 对常染色体对常染色体 + XY+ XY（异型）（异型）女性女性：22 22 对常染色体对常染色体 + XX+ XX（同型）（同型）膝关节周围滑膜囊的分布组组别别染色体序号染色体序号 大大小小着丝粒位置着丝粒位置副缢痕副缢痕 随随体体ABCDEFG1345612X1315161819202122Y最大最
4、大大大中等中等中等中等较小较小小小最小最小中央或亚中中央或亚中亚中亚中亚中亚中近端近端中央或亚中中央或亚中中央中央近端近端常见常见9常见常见16常见常见Y常见常见有有有，有，Y无无、表示方法表示方法1.核型核型 ：46，XX(XY)2.染色体的分组染色体的分组膝关节周围滑膜囊的分布Y Y非同源区段非同源区段X Y3.3.人类性染色体人类性染色体X X、Y Y同源区段同源区段X X非同源区段非同源区段膝关节周围滑膜囊的分布二、性别决定二、性别决定主要方式主要方式1.XY型性别决定的生物很多种昆虫、某些鱼类和两栖类、所有的哺乳动物、很多雌雄异体的植物，如菠菜、大麻等膝关节周围滑膜囊的分布人的性别决
5、定方式（XY型）型）配子配子2222条条+X+X2222条条+ +Y Y2222条条+ +X XF F1 1 : 1: 1比值比值4444条条+XX+XX4444条条+ +XYXY4444条条+X+XX X4444条条+X+XY YP2.鸟类和蛾蝶类的性别决定方式鸟类和蛾蝶类的性别决定方式（ZW型）型）Z ZZ ZW W 1 1 : 1: 1比值比值F FZZZZZWZW与与XYXY型型性别决性别决定方式定方式有何区有何区别？别？Z ZZ ZZ ZW W配子配子P膝关节周围滑膜囊的分布3.染色体组的倍数决定性别蜜蜂 受精卵雌蜂（蜂王和工蜂）2N 卵细胞 雄蜂 N4. xo型 蝗虫膝关节周围滑膜
6、囊的分布、比较比较XY型与型与ZW型型X Y 型型Z W 型型 图图 解解XX XY X X YXX XYZZ ZW Z Z W ZZ ZW 方方 式式性染色体性染色体组合方式组合方式雌性体细胞含一对同型性雌性体细胞含一对同型性染色体；雄性体细胞含一染色体；雄性体细胞含一对异型性染色体对异型性染色体雄性体细胞含一对同型性雄性体细胞含一对同型性染色体；雌性体细胞含一染色体；雌性体细胞含一对异型性染色体对异型性染色体子代性别子代性别 决定于决定于 父父 本本 决定于决定于 母母 本本2 2、人的性别决定是在、人的性别决定是在 A.A.胎儿出生时胎儿出生时 B.B.胎儿发育过程中胎儿发育过程中 C.
7、C.合子卵裂时合子卵裂时 D.D.受精的瞬间受精的瞬间D.D.受精的瞬间受精的瞬间1 1、人的性别从根本上讲决定于、人的性别从根本上讲决定于A A 性器官性器官 B B 性染色体性染色体 C C 性激素性激素 D D 性腺性腺B B 性染色体性染色体3、猴的下列各组细胞中，肯定都有、猴的下列各组细胞中，肯定都有Y染色体的是染色体的是 A 受精卵和次级精母细胞受精卵和次级精母细胞 B 精子和雄猴的肠上皮细胞精子和雄猴的肠上皮细胞 C 初级精母细胞和雄猴的神经元初级精母细胞和雄猴的神经元 D 受精卵和初级精母细胞受精卵和初级精母细胞三、伴性遗传三、伴性遗传果蝇的白眼性状遗传果蝇的白眼性状遗传F F
8、1 1红眼果蝇既然是杂合体，为什么红眼果蝇既然是杂合体，为什么F F2 2雌果蝇中没有雌果蝇中没有出现白眼性状的个体？出现白眼性状的个体？摩摩尔尔根根的的经经典典实实验验膝关节周围滑膜囊的分布2.摩尔根的假设摩尔根的假设白眼基因白眼基因(w)是隐性基因是隐性基因W-w位于位于X染色体上，染色体上，Y染色体上不携染色体上不携带这对等位基因带这对等位基因膝关节周围滑膜囊的分布3.摩尔根的验证摩尔根的验证从上述果蝇杂交实验从上述果蝇杂交实验中白眼雌果蝇，理论上推中白眼雌果蝇，理论上推导的基因型应为：导的基因型应为：XwXw野生型红眼雄果蝇的野生型红眼雄果蝇的基因型应为：基因型应为：X+YXwXw与与
9、X+Y的杂的杂交结果应如右图交结果应如右图实验值与理论推导相实验值与理论推导相符符人类的红绿色盲遗传人类的红绿色盲遗传膝关节周围滑膜囊的分布有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼膝关节周围滑膜囊的分布数数字字五五十十八八，黄黄5红红8膝关节周围滑膜囊的分布色盲症的发现色盲症的发现道尔顿发现色盲的小故事道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物物-一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子，的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其
10、他人全说袜子是樱桃法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文写了篇论文论色盲论色盲，成了第，成了第一个发现色盲症的人，也是第一一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。尔顿症。J.Dalton 1766-1844膝关节周围滑膜囊的分布膝关节周围滑膜囊的分布人类红绿色盲的遗传系谱社会调查发现的问题社会调查发现的问题 男性发病率为男性发病率为7%、女性发病率为女性发病率为5 男性多于
11、女性？男性多于女性？(0.07)20.005？男性患者通过女儿传递至外孙男性患者通过女儿传递至外孙出现男出现男女女男的交叉遗传现象？男的交叉遗传现象？外孙发病率为外孙发病率为50%？性性别别基基因因型型表表现现型型女女性性XBXB色觉正常色觉正常XBXb（携带者）（携带者）色觉正常色觉正常XbXb红绿色盲红绿色盲男男性性XBY色觉正常色觉正常XbY红绿色盲红绿色盲2.红绿色盲遗传的红绿色盲遗传的理论探究理论探究红绿色盲受隐性红绿色盲受隐性 致病基因（致病基因（b b）控）控制制红绿色盲基因红绿色盲基因（b b）位于）位于X X染色体染色体非同源区段非同源区段色盲基因（色盲基因（b b）的表型效
12、应的表型效应因性别因性别而异而异膝关节周围滑膜囊的分布女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY女性正常女性正常 男性正常男性正常 XBXb XBY女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXb XbY 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY 女性正常女性正常 男性正常男性正常 XBXB XBY女性色盲女性色盲 男性色盲男性色盲 XbXb XbY 膝关节周围滑膜囊的分布XBXbYXBXbXBYXBXBXbYP P配子配子F FXBXBYXbXBXBXBY XBXbXbYXBXbXBYP P配子配子F F父亲的色盲基因只能传给女儿母亲的色盲基因可传给女儿和儿子色色盲盲基基因
13、因在在上上下下代代之之间间传传递递有有什什么么规规律律？膝关节周围滑膜囊的分布亲亲代代子子女女母母亲亲父父亲亲Xb的来源的来源XBXbXbXbXbYXBXb+双双亲亲之之一一XbXb+双双亲亲XbY+母母亲亲红绿色盲基因（红绿色盲基因（b）的传递方式）的传递方式随随X配子传递有：配子传递有：女性女性女性、女性女性、女性男男性、男性性、男性女性女性三种方式三种方式不能随不能随Y配子传递，无配子传递，无男性男性男性男性方式方式性性别别基因型及其比例基因型及其比例配子型及其比例配子型及其比例传递几率传递几率女女性性XBXBXBXbXbXb1:2:1XB:Xb=1:11/2男男性性XBYXbY1:1X
14、B:Xb=1:11/2红绿色盲基因（红绿色盲基因（b）的传递几率）的传递几率双亲双亲父亲父亲母亲母亲儿子儿子女儿女儿1/21/21/2(发病率为发病率为1/2)(发病率为发病率为1/4)男女发病的男女发病的理论推导值理论推导值3.红绿色盲遗传假设的验证红绿色盲遗传假设的验证视觉色素蛋白合成基因及座位视觉色素蛋白合成基因及座位 红色素与绿色素的合成分别由一对基因控制红色素与绿色素的合成分别由一对基因控制红色素基因与绿色素基因位于红色素基因与绿色素基因位于Xq26-28红色素基因与绿色素基因的部分缺失导致红、红色素基因与绿色素基因的部分缺失导致红、绿色盲绿色盲自然人群中男女发病率之间的关系自然人群
15、中男女发病率之间的关系精精子子卵细胞卵细胞0.07 Xb0.93 XBY0.07 Xb0.0049 XbXb0.0651 XBXb0.07 XbY0.93 XB0.0651 XBXb0.8649 XBXB0.93 XBY红绿色盲基因（b）在染色体上的位置同源区段同源区段非非同同源源区段区段SRYSRY基基因因( (睾睾丸丸决定基因）决定基因） X X X Y YX XB B-X-Xb b色觉基因色觉基因外外耳耳道道多多毛症基因毛症基因XB或或Xb色觉基因色觉基因男性色盲发病率R女性色盲发病率为R2卵细胞携带b基因的概率为R含X染色体的精子携带b基因的概率为R若色盲在男性中的发病率为若色盲在男性
16、中的发病率为R，从理论上推算，从理论上推算，女性中的发病率为女性中的发病率为 。 膝关节周围滑膜囊的分布、伴性遗传、伴性遗传的概念内涵的概念内涵1.1.性染色体上基因的特殊传递方式性染色体上基因的特殊传递方式如位于如位于X X染色体上的基因不能随染色体上的基因不能随Y Y精子精子传递，位于传递，位于Y Y染色体上的基因只能随染色体上的基因只能随Y Y精子精子传递（限雄遗传）传递（限雄遗传）2.2.基因的表型效应与性别相关联基因的表型效应与性别相关联男女发病率不等或只有男性发病男女发病率不等或只有男性发病3.3.分为分为X X连锁显性遗传、连锁显性遗传、X X连锁隐性遗传和连锁隐性遗传和 Y Y
17、连锁遗传（限雄遗传）连锁遗传（限雄遗传）进行性肌行性肌营养不良养不良X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病膝关节周围滑膜囊的分布、人类的、人类的伴性遗传病伴性遗传病1. X X连锁显性遗传连锁显性遗传实例：实例：抗维生素抗维生素D性佝性佝偻病偻病 膝关节周围滑膜囊的分布典型特征典型特征人群中女性患者比男性患者约多人群中女性患者比男性患者约多1倍，倍，女性患者病情一般较轻；女性患者病情一般较轻；患者双亲中必有一方是患者；患者双亲中必有一方是患者；男患者的女儿全部为患者，女患者的男患者的女儿全部为患者，女患者的子女各有子女各有50%的可能性为患者；的可能性为患者；家族中患病者有世代的连续性。家族中
18、患病者有世代的连续性。膝关节周围滑膜囊的分布2. X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传实例：维多利亚家族血友病实例：维多利亚家族血友病膝关节周围滑膜囊的分布典型特征典型特征人群中男性患者多于女性患者，家族人群中男性患者多于女性患者，家族中往往只有男患者；中往往只有男患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲至少是携不会发病；儿子如果发病，母亲至少是携带者，女儿也有带者，女儿也有1/2的可能性是携带者；的可能性是携带者；男患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表男患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者；兄弟、外甥、外孙可能是患者；女性患者
19、的父亲一定是患者，母亲至女性患者的父亲一定是患者，母亲至少是携带者。少是携带者。膝关节周围滑膜囊的分布3. Y连锁遗传连锁遗传 实例：外耳道多毛症实例：外耳道多毛症典型特征典型特征患者均为男性；患者均为男性；父传子、子传孙父传子、子传孙 膝关节周围滑膜囊的分布伴性遗传的特点：伴性遗传的特点：性状的遗传与性别相关连：性状的遗传与性别相关连：交叉遗传：交叉遗传：1、伴、伴X隐性遗传：色盲、血友病隐性遗传：色盲、血友病常隔代遗传，男患多于女患，女病父必病，母病子必病常隔代遗传，男患多于女患，女病父必病，母病子必病2、伴、伴X显性遗传：如抗维生素显性遗传：如抗维生素D佝偻病佝偻病常世代连续，女患多于男
20、患，父病女必病，子病母必病常世代连续，女患多于男患，父病女必病，子病母必病3、伴、伴Y遗传：如外耳道多毛症遗传：如外耳道多毛症限雄遗传，世代连续。限雄遗传，世代连续。膝关节周围滑膜囊的分布1.1.XY XY 在减数分裂时彼此分离，同时，性染色体在减数分裂时彼此分离，同时，性染色体与其他染色体又可进行自由组合。因此，伴与其他染色体又可进行自由组合。因此，伴性遗传同样遵循孟德尔遗传定律。性遗传同样遵循孟德尔遗传定律。2.2.在分析性状遗传时，若既有性染色体上基因在分析性状遗传时，若既有性染色体上基因控制的性状，又有常染色体上基因控制的性控制的性状，又有常染色体上基因控制的性状，则前者按伴性遗传处理
21、，后者按分离定状，则前者按伴性遗传处理，后者按分离定律处理，整体上按自由组合定律处理。律处理，整体上按自由组合定律处理。四四. .伴性遗传与孟德尔定律的关系伴性遗传与孟德尔定律的关系膝关节周围滑膜囊的分布女性体内含有含有1条条X染色体的细胞有染色体的细胞有 含有含有2条条X染色体的细胞有染色体的细胞有含有含有4条条X染色体的细胞处于染色体的细胞处于男性体内只含有只含有X染色体的细胞有染色体的细胞有 既含既含X染色体又含染色体又含Y染色体的细胞有染色体的细胞有可能含有可能含有XX或或YY染色体的细胞是染色体的细胞是一定含有一定含有XX 和和YY染色体的细胞处于染色体的细胞处于膝关节周围滑膜囊的分
22、布五、系谱判断是否伴是否伴Y判断显隐判断显隐是否伴是否伴X显性显性隐性隐性代代发病，代代发病，发病率较高发病率较高隔代发病，隔代发病，发病率较低发病率较低女性发病率高女性发病率高抓男患，观其母抓男患，观其母及女儿及女儿男性发病率高男性发病率高抓女患，观其父抓女患，观其父及儿子及儿子膝关节周围滑膜囊的分布1234567891011常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病膝关节周围滑膜囊的分布高考真题再现下列为某一遗传病的家系图，已知下列为某一遗传病的家系图，已知-1-1为为携带者。可以准确判断的是（携带者。可以准确判断的是（ ）1234567891011膝关节周围滑膜囊的分布A.该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传B. -4是携带者是携带者C. -6是携带者的概率为是携带者的概率为1/2D. -8是正常纯合子的概率为是正常纯合子的概率为1/21234567891011
