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1、数量遗传学讲稿数量遗传学讲稿Lecture Notes onQuantitative Genetics第一章第一章 绪绪 论论 基本概念基本概念 遗遗传传学学（Genetics）：生生物物学学中中研研究究遗遗传传和和变变异异，即即研研究究亲亲子子间间异异同同的的分分支支学学科科。这这一一学学科科名名称称由由英英国国遗遗传传学学家家W. Bateson于于1909年年首先提出。首先提出。 数数 量量 遗遗 传传 学学 （ Quantitative genetics）：采采用用生生物物统统计计学学和和数数学学分分析析方方法法研研究究数数量量性性状状遗遗传传规规律律的遗传学分支学科。的遗传学分支学科
2、。数量遗传学发展简史数量遗传学发展简史 1866年年：奥奥地地利利学学者者Gregor Mendel（孟孟德德尔尔）根根据据他他的的豌豌豆豆杂杂交交试试验验结结果果发发表表了了植植物物杂杂交交试试验验，揭揭示示了了现现在在称称为为孟孟德德尔尔定定律律的的遗遗传传规规律律，奠奠定定了了遗遗传传学学的基础。的基础。Gregor Mendel(1822-1884) 1859年年：Charles Darwin （达达尔尔文文）发发表表物物种种起起源源，The Origin of Species ，提提出出生生物物进进化的自然选择学说。化的自然选择学说。Charles Darwin（1809-1882）
3、 1900年年：C. E. Correns（科科伦伦斯斯）、H. de Vries（德德弗弗里里斯斯）和和E. von S. Tschermark（冯冯切切尔尔马马克克）分分别重新发现孟德尔定律。别重新发现孟德尔定律。Hugo de Vries（1848-1935） 1889年年：Francis Galton（高高尔尔顿顿）出出 版版 自自 然然 遗遗 传传 ， Natural Inheritance，发发现现了了亲亲子子关关系系间间的的“回回归归”现现象象，成成为为生生物物统统计计学学的的基础。基础。Francis Galton（1822-1911） 1903年年：H. de Vries（德
4、德弗弗里里斯斯）发发 表表 突突 变变 学学 说说 （ Mutation hypothesis）。）。 1908年年：英英国国数数学学家家G. H. Hardy（哈哈迪迪）和和德德国国医医学学家家W. Weinberg（温温伯伯格格）提提出出遗遗传传的的平平衡衡定定律律（Law of genetic equilibrium），奠奠定定了了群体遗传学的基础群体遗传学的基础。Godfrey Harold Hardy (18771947) Wilhelm Weinberg (18621937) += 1908年年：瑞瑞典典遗遗传传学学家家H. Nilsson-Ehle (尼尼尔尔森森-埃埃勒勒) 提
5、提出出多多基基因因学学说说 (Polygene hypothesis)，用用每每对对微微效效基基因因 (minor gene) 的的孟孟德德尔尔式式分分离离来来解解释释数数量量性性状状的的遗遗传传机机制制，奠奠定定了了数数量遗传学的基石。量遗传学的基石。 1909年年：丹丹麦麦植植物物生生理理学学家家和和遗遗传传学学家家W. L. Johannsen（约约翰翰森森）提提出出纯纯系系理理论论 (pure line theory), 称称孟孟德德尔尔遗遗传传因因子子为为基基因因(gene), 并并明明确确区区分分了了遗遗传传变变异异与与非非遗遗传传变变异异，提提出出了了基基因型与表现型的概念。因型
6、与表现型的概念。 1909年年：英英国国遗遗传传学学家家W. Bateson (贝贝特特森森) 提提出出遗遗传传学学这这一一学学科科名名称称；创创造造了了等等位位基基因因、杂杂合合体体、纯纯合合体体等等术术语语，并并发发表表了了代代表表性性著著作作孟孟德德尔尔的的遗遗传传原原理理。（Bateson , W. 1909. Mendels Principles of Heredity: A Defence. Cambridge University Press. ） 1918年年 ： 英英 国国 统统 计计 学学 家家 R. A. Fisher（费费舍舍尔尔）发发表表根根据据孟孟德德尔尔遗遗传传假
7、假说说的的亲亲属属间间相相关关研研究究，系系统统地地论论述述了了数数量量遗遗传传学学的的研研究究对对象象和和方方法，成为数量遗传学诞生的标志。法，成为数量遗传学诞生的标志。Ronald Aylmer Fisher (1857 - 1927) 19201930年年代代：奠奠定定了了数数量量遗遗传传学学和和群群体体遗遗传传学学的的理理论论基基础础。主主要要代代表表作作有：有： R. A. Fisher：自自然然选选择择中中的的遗遗传传理理论论 （ Fisher, R.A. 1930. The Genetical Theory of Natural Selection. Clarendon Pres
8、s, Oxford.）；）； 美美国国遗遗传传学学家家S. Wright（赖赖特特）：孟孟德德尔尔群群体体的的进进化化（Wright S. 1931. Evolution in Mendelian populations. Genetics 16: 97-159, ）；）； 英英 国国 生生 理理 学学 家家 和和 遗遗 传传 学学 家家 J.B.S. Haldane（霍霍尔尔丹丹）：进进化化的的原原因因（ Haldane, J. B. S. 1932. The Causes of Evolution. London: Longmans Green. ）。）。Sewell Wright (18
9、89-1988)JBS Haldane (1892-1964 ) 19401960年年代代：数数量量遗遗传传理理论论进一步发展和应用进一步发展和应用。主要标志是：主要标志是： 美美国国动动物物育育种种学学家家J.L.Lush（拉拉什什）提提出出遗遗传传力力（heritability） 和和重重复复力力（repeatability）两两个个主主要要遗遗传参数以及合并选择理论；传参数以及合并选择理论； L. N. Hazel（赫赫兹兹）：提提出出另另一一个个 重重 要要 遗遗 传传 参参 数数 ： 遗遗 传传 相相 关关（genetic correlation）以以及及指指数数选选择的理论与方法；
10、择的理论与方法；Jay Laurence Lush（1896-1982） Lanoy Nelson Hazel （1911-1992） 英英国国动动物物遗遗传传育育种种学学家家A. Robertson（罗罗伯伯逊逊）提提出出估估计计遗遗传传力力的的同同胞胞相相关关法法和和奶奶牛牛后后裔裔测测定定的的同同期群伴牛比较期群伴牛比较 (contemporary comparison)法；法； 英英国国数数量量遗遗传传学学家家K. Mather（马马瑟瑟）将将数数量量遗遗传学称为生统遗传学（传学称为生统遗传学（Biometrical Genetics）。）。Mather K. 1949. Biomet
11、rical Genetics. 1st edn. Methuen, London, England. 1958年年，吴吴仲仲贤贤教教授授翻翻译译了了K. Mather的的第第一一版版Biometrical Genetics，对对我我国国动动、植植物物数数量量遗遗传传学学的的发发展起到了推动作用。展起到了推动作用。 1960年年 英英 国国 数数 量量 遗遗 传传 学学 家家 D. S. Falconer（法法尔尔康康纳纳）出出版版数数量量遗遗传传学学导导论论，标标志志着着数数量量遗遗传传学学已已是是一一门门系系统统的的、完完整整的的、成成熟熟的的遗遗传传学学分分支支学学科。科。1996年出版第
12、四版。年出版第四版。 1965年年，杨杨纪纪珂珂等等翻翻译译了了Falconer的的第第一一版版Introduction to Quantitative Genetics ，由科学出版社出版；，由科学出版社出版； 2000年年储储明明星星翻翻译译第第四四版版, 中中国国农农业业科技出版社出版。科技出版社出版。Falconer, DS, Mackay, TFC, Introduction to Quantitative Genetics, 4th edition, Essex: Longman, 1996. 吴仲贤先生简介吴仲贤先生简介吴吴仲仲贤贤先先生生（19112007），我我国国著著名名动
13、动物物遗遗传传学学家家、教教育育家家、中中国国动动物物数数量量遗遗传传学学科科奠奠基基人人。1933年年毕毕业业于于华华中中大大学学，同同年年考考入入清清华华大大学学研研究究院院；1935年年赴赴英英国国爱爱丁丁堡堡大大学学攻攻读读动动物物遗遗传传学学博博士士学学位位；1938年年获获博博士士学学位位并并转转入入剑剑桥桥大大学学做做博博士士后后研研究究工工作作。1939年年回回国国，先先后后在在西西北北大大学学、西西北北农农学学院院、中中央央大大学学、北北京京大大学学农农学学院院任任教教授授。历历任任北北京京农农业业大大学学第第一一任任畜畜牧牧系系主主任任、北北京京农农业业大大学学研研究究生生
14、院院副副院院长长、北北京京市市政政协协委委员员、国国务务院院学位委员会学科评议组成员。学位委员会学科评议组成员。 吴仲贤先生简介吴仲贤先生简介F推推导导了了一一系系列列能能够够直直接接指指导导并并应应用用于于畜畜禽禽育育种种实实践践的的方方法法和和公公式式，简简化化和和系系统统化化了了数数量量遗遗传传学理论学理论 。F20世世纪纪80年年代代提提出出了了“分分子子数数量量遗遗传传学学”的的新新概概念，并成为今后遗传学的新的重要研究领域。念，并成为今后遗传学的新的重要研究领域。F发发展展了了用用遗遗传传力力的的概概念念来来分分析析杂杂种种优优势势的的理理论论和方法，提出了和方法，提出了“杂种遗传
15、力杂种遗传力”的新概念。的新概念。F主编主编动物遗传学动物遗传学，著，著统计遗传学统计遗传学。 杨纪珂先生简介杨纪珂先生简介杨杨纪纪珂珂教教授授，江江苏苏松松江江（今今属属上上海海市市）人人。1944年年毕毕业业于于交交通通大大学学唐唐山山工工程程学学院院。1948年年美美国国俄俄亥亥俄俄州州立立大大学学获获冶冶金金硕硕士士学学位位。1955年年回回国国。历历任任中中科科院院生生物物物物理理所所副副研研究究员员、中中国国科科技技大大学学教教授授、安安徽徽省省副副省省长长、安安徽徽省省人人大大常常委委会会副副主主任任、中中央央社社会会主主义义学学院院院院长长、致致公公党党中中央央副副主主席席，全
16、全国人大常委，全国政协委员。国人大常委，全国政协委员。著著有有生生物物数数学学概概论论、数数量量遗遗传传基基础础知知识等。识等。数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象性性状状 (trait, character)：生生物物体体的的形形态态、结结构构和和生生理理生生化化特特征征与与特特性性的的统统称称。如如毛毛色色、角角型、产奶量、日增重等。型、产奶量、日增重等。数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异性状的分类性状的分类根根据据性性状状的的表表型型变变异异、遗遗传传机机制制和和受受环环境境影影响响的的程程度度可可将将性性状状分分为为数数量量性性状状、质
17、质量量性性状状和和阈阈性状性状3类。类。数量性状数量性状 (Quantitative traits)遗遗传传上上受受许许多多微微效效基基因因控控制制，性性状状变变异异连连续续，表表型型易易受受环环境境因因素素影影响响的的性性状状，如如生生长长速速度、产肉量、产奶量等。度、产肉量、产奶量等。The Generalized Lactation Curve The generalized growth curve of young animals 质量性状质量性状 (Qualitative traits or characters)遗遗传传上上受受一一对对或或少少数数几几对对基基因因控控制制，性性状
18、状变变异异不不连连续续，表表型型不不易易受受环环境境因因素素影影响响的的性性状状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。红色、无角红色、无角 白色、有角白色、有角 阈性状阈性状 (Threshold traits)遗遗传传上上受受许许多多微微效效基基因因控控制制，性性状状变变异异不不连连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有有或或无无性性状状 (All or none traits)：也也称称为为二二分分类类性性状状（Binary traits）。如如抗抗病病与与不不抗抗病病、生存与死亡等。生存与死亡等。分分
19、类类性性状状 (Categorical traits)：如如产产羔羔数数、产仔数、乳头数、肉质评分等。产仔数、乳头数、肉质评分等。质量性状、数量性状与阈性状的比较质质 量量 性性 状状 数数 量量 性性 状状阈阈 性性 状状性状主要性状主要类类 型型品种特征、品种特征、外貌特征外貌特征生产、生长生产、生长性状性状生产、生长性生产、生长性状状遗传基础遗传基础 单个或少数单个或少数主基因主基因微效多基因微效多基因微效多基因微效多基因变异表现变异表现方方 式式间断型间断型连续型连续型间断型间断型考察方式考察方式 描述描述度量度量描述描述环境影响环境影响 不敏感不敏感敏感敏感敏感或不敏感敏感或不敏感研
20、究水平研究水平 家系家系群体群体群体群体数量性状的特点数量性状的特点必必须须进进行行度度量量，要要用用数数值值表表示示，而而不不是是简简单单地地用文字区分；用文字区分；要要用用生生物物统统计计的的方方法法进进行分析和归纳；行分析和归纳；要以群体为研究对象；要以群体为研究对象；组组成成群群体体某某一一性性状状的的表表型值呈正态分布。型值呈正态分布。不同数目基因座情况下杂不同数目基因座情况下杂合体互交后代的表型类型合体互交后代的表型类型Classification of traits in relation to mode of inheritance and environmental tole
21、rance 决决定定数数量量性性状状的的基基因因不不一一定定都都是是为为数数众众多多的的微微效效基基因因。有有许许多多数数量量性性状状受受主主基基因因(major (major gene)gene)或或大效基因大效基因(genes with large effect)(genes with large effect)控制控制果蝇的巨型突变体基因（果蝇的巨型突变体基因（gt）决决定定数数量量性性状状的的基基因因不不一一定定都都是是为为数数众众多多的的微微效效基基因因。有有许许多多数数量量性性状状受受主主基基因因(major (major gene)gene)或或大效基因大效基因(genes wi
22、th large effect)(genes with large effect)控制控制小鼠的突变型侏儒基因（小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）;决决定定数数量量性性状状的的基基因因不不一一定定都都是是为为数数众众多多的的微微效效基基因因。有有许许多多数数量量性性状状受受主主基基因因(major (major gene)gene)或或大效基因大效基因(genes with large effect)(genes with large effect)控制控制鸡的矮脚基因（鸡的矮脚基因（dw）鸡 的 矮 小 型 基 因（dw）是已知的鸡的8种矮小型基因中的一种，为隐性伴性遗传，也是唯一对
23、鸡本身无害而对人类有利的隐性突变基因。 岭南黄鸡节粮矮小配套系岭南黄鸡节粮矮小配套系 OOV6决决定定数数量量性性状状的的基基因因不不一一定定都都是是为为数数众众多多的的微微效效基基因因。有有许许多多数数量量性性状状受受主主基基因因(major (major gene)gene)或或大效基因大效基因(genes with large effect)(genes with large effect)控制控制美利奴绵羊中的美利奴绵羊中的Booroola基因（基因（FecB）OOV6Booroola Gene 6q23-31决决定定数数量量性性状状的的基基因因不不一一定定都都是是为为数数众众多多的的
24、微微效效基基因因。有有许许多多数数量量性性状状受受主主基基因因(major (major gene)gene)或或大效基因大效基因(genes with large effect)(genes with large effect)控制控制牛的双肌（牛的双肌（double muscling）基因（）基因（MSTN ）常染色体隐性（常染色体隐性（2q12-q22）决决定定数数量量性性状状的的基基因因不不一一定定都都是是为为数数众众多多的的微微效效基基因因。有有许许多多数数量量性性状状受受主主基基因因(major (major gene)gene)或或大效基因大效基因(genes with larg
25、e effect)(genes with large effect)控制控制猪的氟烷敏感基因（猪的氟烷敏感基因（RYR1）常染色体隐性常染色体隐性（6p11-q21）数量遗传学的研究内容数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。育种规划理论。数量遗传学与其他学科间的关系数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定：孟德尔遗传学理论基础奠定：孟德尔遗传学+ +数学数学+ +生物统计生物统计学学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；理论体系完善：与群体遗传学
26、关系最为密切；学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论；论基础和方法论；学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。传学分支学科，如分子数量遗传学等。数量遗传学与群体遗传学的关系数量遗传学与群体遗传学的关系群群体体遗遗传传学学以以孟孟德德尔尔定定律律为为依依据据，分分析析群群体体内内控控制制质质量量性性状状的的主主基基因因的的活活动动及及其其消消涨涨规规律律，着着重重于于基基因因频频率率变变化
27、化规规律律的的探探讨讨。其其基基本本原原理理可用于育种学中可用于育种学中质量性状的遗传改良质量性状的遗传改良。数数量量遗遗传传学学着着重重分分析析群群体体数数量量性性状状的的遗遗传传变变异异规规律律，主主要要研研究究群群体体内内控控制制数数量量性性状状的的多多基基因因的的数数量量效效应应。其其重重点点在在于于通通过过统统计计分分析析估估计计各各种种遗遗传传变变异异的的数数量量参参数数，进进而而用用于于育育种种学学中中数数量性状的遗传改良量性状的遗传改良。参考书目参考书目数数量量遗遗传传学学，盛盛志志廉廉，陈陈瑶瑶生生编编著著，科科学学出出版版社，社，1999 数数量量遗遗传传学学的的数数学学理
28、理论论，(英英)巴巴尔尔默默(Bulmer, M. G.)著，农业出版社，著，农业出版社，1991数数量量遗遗传传学学，盛盛志志廉廉，吴吴常常信信编编著著，中中国国农农业业出版社，出版社，1995 数数量量遗遗传传学学概概论论，李李加加纳纳主主编编，西西南南师师范范大大学学出版社，出版社，1995参考书目参考书目(续续)数数量量遗遗传传学学，荣荣廷廷昭昭等等编编著著，中中国国科科学学技技术术出出版社，版社，2003数数量量遗遗传传学学导导论论(第第四四版版) ， Falconer and Mackay，储明星译，中国农业科技出版社，储明星译，中国农业科技出版社，2000统计遗传学统计遗传学，吴仲贤编著，科学出版社，吴仲贤编著，科学出版社， 1977Falconer, D. S. and Mackay, T. F.C. Introduction to Quantitative Genetics, 4th edition, Essex: Longman, 1996
