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1、五、遗传性肾小球肾病五、遗传性肾小球肾病 1(一一)遗传性肾炎和遗传性肾炎和Alports综合征综合征(hereditaryglomenclarnephropathy)历史历史1902年即被认识，一家族年即被认识，一家族12人出现持续反复血尿人出现持续反复血尿1927年年Alport再次报道家族性肾炎，呈进行性，再次报道家族性肾炎，呈进行性，且伴有神经性耳聋，男性重于女性现象。且伴有神经性耳聋，男性重于女性现象。后有报道伴有眼球、骨骼肌和神经系统等发育异常。后有报道伴有眼球、骨骼肌和神经系统等发育异常。目前称不伴耳聋者遗传性肾炎目前称不伴耳聋者遗传性肾炎伴耳聋者伴耳聋者Alport综合征综合征
2、2病因和发病机制病因和发病机制两种两种：X性染色体连锁显性遗传性染色体连锁显性遗传或常染色体显性遗传或常染色体显性遗传临床特征临床特征a发病年龄发病年龄 约约5岁起病，偶在婴儿期岁起病，偶在婴儿期b症状症状间隙性血尿，（镜下为主）间隙性血尿，（镜下为主）时有发作性肉眼血尿时有发作性肉眼血尿时有脓尿时有脓尿晚期肾功能降低晚期肾功能降低c伴随症状伴随症状 神经性耳聋（神经性耳聋（50%）3组织病理组织病理LM早期正常或轻微病变早期正常或轻微病变可伴可伴GBM增厚增厚可伴不成熟小球可伴不成熟小球可伴小管间质损害可伴小管间质损害后期血管壁增厚（后期血管壁增厚（GBM厚）厚）节段性节段性MsC增生增生节
3、段性硬化或玻变节段性硬化或玻变可伴新月体可伴新月体间质小管损害加重间质小管损害加重泡沫细胞浸润泡沫细胞浸润4IF多为阴性，偶伴少量多为阴性，偶伴少量IgM、IgG和和C3EM诊断的主要依据之一，可表现：诊断的主要依据之一，可表现：GBM变厚或变薄（不规则）变厚或变薄（不规则）GBM撕裂、分层、空泡化撕裂、分层、空泡化GBM内有暗黑色小颗粒（直径内有暗黑色小颗粒（直径90nm）5预后预后多数在多数在40岁前死于肾衰，影响因素：岁前死于肾衰，影响因素：a性别：男性平均性别：男性平均3234年（年（Alport32，遗传，遗传34年）年）女性平均女性平均5761年（遗传年（遗传57，Alport61
4、）b遗传方式遗传方式常染色体显性比常染色体显性比X性连锁者平均长性连锁者平均长25年年678910（二）薄基膜肾病（二）薄基膜肾病(thinbasementmembranenephropathy)又名又名薄基膜综合征（薄基膜综合征（thinbasementmembranesyndrome）良性家族性血尿（良性家族性血尿（benignfamilialhematuria）(1966年报道年报道)病因和发病机制病因和发病机制原发性者病因不明，可能机制：原发性者病因不明，可能机制：a遗传遗传 显性遗传显性遗传b发育障碍发育障碍发育停滞于婴儿期发育停滞于婴儿期11临床特征临床特征持续性无症状血尿，镜下型
5、多见持续性无症状血尿，镜下型多见可伴轻度蛋白尿可伴轻度蛋白尿组织病理组织病理LM正常或伴有轻微正常或伴有轻微MsC增生，增生，肾小管有肾小管有RBC管型管型成年者可伴血管损害、小球硬化成年者可伴血管损害、小球硬化IF多为阴性，偶有小球、血管多为阴性，偶有小球、血管C3可伴或不伴可伴或不伴C1q、IgG和和IgM（成年人多见）（成年人多见）12EM基膜变薄基膜变薄国外报道国外报道儿童儿童200nm(30/31)成人成人250nm国内报道国内报道平均平均26539nm成人可伴成人可伴GBM分层、增厚、断裂、系膜电子致密物分层、增厚、断裂、系膜电子致密物预后预后家族性者预后差，散发者不明家族性者预后
6、差，散发者不明一组报道一组报道14例中有例中有4例有肾功能损害例有肾功能损害1314151617（三）婴儿和先天性肾病综合征（三）婴儿和先天性肾病综合征（infantileandcongenitalnephroticsyndrome）类型类型婴儿性肾病综合征婴儿性肾病综合征1岁之内出现岁之内出现NS的总称的总称先天性肾病综合征是出生后几天或不久出现的先天性肾病综合征是出生后几天或不久出现的NS主要类型：主要类型：a芬兰型不明原因，芬兰型不明原因，3月内发生，多见于芬兰人月内发生，多见于芬兰人b弥漫性系膜硬化型孤立性或弥漫性系膜硬化型孤立性或Drash综合征综合征（男性（男性Wilm瘤）瘤）c各
7、种其他疾病（各种其他疾病（MCD、MsPGN、FSGS）d继发性疾病（梅毒、继发性疾病（梅毒、nail-pattla综合征、汞中毒等）综合征、汞中毒等）18先天性肾病综合征（芬兰型）先天性肾病综合征（芬兰型）临床特征：出生后几天临床特征：出生后几天3月内起病月内起病家族性，隐性遗传，基因定位于家族性，隐性遗传，基因定位于19q13.1发病率发病率12/10万（芬兰）万（芬兰）伴有发育异常，如骨骼畸形、运动障碍、伴有发育异常，如骨骼畸形、运动障碍、精神发育迟缓等精神发育迟缓等19病理特征病理特征LM近端小管扩张，可形成小囊肿近端小管扩张，可形成小囊肿肾小球发育不成熟，球囊腔扩张肾小球发育不成熟，
8、球囊腔扩张成熟小球的成熟小球的MsC增生伴基质增多增生伴基质增多后期可发生球囊周围纤维化、后期可发生球囊周围纤维化、肾小球硬化和间质纤维化肾小球硬化和间质纤维化IF阴性阴性EM上皮细胞肥大、足突消失上皮细胞肥大、足突消失GBM薄薄MsC增生，基质增多增生，基质增多20预后预后差差不治疗者不治疗者1岁内死于败血症或岁内死于败血症或NS并发症并发症全部病例死于全部病例死于4岁内岁内21弥漫性系膜硬化先天性肾病综合征（法国型）弥漫性系膜硬化先天性肾病综合征（法国型）临床特征临床特征 1岁（多在岁（多在3月后）起病月后）起病隐性遗传性疾病隐性遗传性疾病可能为可能为Drash综合征（男性综合征（男性Wi
9、lm瘤的部分）瘤的部分）与与WT1基因有关基因有关22病理特征病理特征LM肾小球基质增多，血管襻呈肾小球基质增多，血管襻呈PAS（）球状团块（）球状团块肾小管萎缩伴间质纤维化肾小管萎缩伴间质纤维化IF多为阴性多为阴性EM系膜基质增多伴系膜基质增多伴GBM增厚增厚预后预后差，不治疗者差，不治疗者3年内死于肾衰年内死于肾衰2324（四）（四）Fabrys病病 又名又名Fabry-Anderson病病首先于首先于1898年由年由Fabry和和Anderson报道报道病因和发病机制病因和发病机制X染色体长臂中段基因半乳糖苷酶缺陷所致，染色体长臂中段基因半乳糖苷酶缺陷所致，该酶水解糖鞘酯或糖蛋白，该酶水
10、解糖鞘酯或糖蛋白，如缺陷可导致如缺陷可导致globotriaosylceramide及程度较轻的及程度较轻的garabiosylceramide和血型和血型B物质在血浆内升高或物质在血浆内升高或各种细胞溶酶体沉积和储存。各种细胞溶酶体沉积和储存。25临床特征临床特征发病发病男性多见，女性较轻男性多见，女性较轻起病于青春期前，呈进行性起病于青春期前，呈进行性肾表现肾表现蛋白尿伴镜下血尿蛋白尿伴镜下血尿伴随疾病伴随疾病皮肤和核膜血管瘤（血管角质瘤）皮肤和核膜血管瘤（血管角质瘤）心脑血管病和高血压心脑血管病和高血压四肢四肢“放射样放射样”疼痛疼痛26组织病理组织病理LM空泡可发生于肾小球（上皮细胞多
11、），空泡可发生于肾小球（上皮细胞多），远端肾小管或血管壁细胞远端肾小管或血管壁细胞空泡可呈空泡可呈PAS（）（）随病变进展可发生肾小球节段性或球性硬化随病变进展可发生肾小球节段性或球性硬化肾小管间质和动脉壁损害肾小管间质和动脉壁损害IF阴性阴性27EM圆形或卵圆形的髓样小体，呈嗜锇性圆形或卵圆形的髓样小体，呈嗜锇性有多层膜包绕或呈游离状，部分似有多层膜包绕或呈游离状，部分似“斑马纹斑马纹”多见于肾小球足细胞，也可见于其他细胞多见于肾小球足细胞，也可见于其他细胞（MsC、内皮细胞、小管细胞、内皮细胞、小管细胞和血管壁内皮、平滑肌细胞）和血管壁内皮、平滑肌细胞）预后预后3040岁或稍后死于肾衰岁或稍后死于肾衰或冠心病和高血压并发症或冠心病和高血压并发症28293031323334
