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1、遗传性疾病遗传性疾病l染色体畸变是因为先天性染色体数染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体，其中一对为对染色体，称为二倍体，其中一对为性染色体，男性为性染色体，男性为XY，女性为，女性为XX 21三体综合症三体综合症l21三体综合症三体综合症 又称为先天愚型，又称为先
2、天愚型，属于常染色体畸变，临床特征是智属于常染色体畸变，临床特征是智能落后，智商能落后，智商580护理诊断护理诊断l1自理缺陷自理缺陷l2有感染的危险有感染的危险l3焦虑焦虑l4知识缺乏知识缺乏舟舟的世界舟舟的世界l舟舟是在愚人节出生的，父母晚婚晚育四十岁才得子 ，舟舟是一个天生弱智的畸形儿 ，母亲痛不欲生欲和这个傻儿子同归于尽，幸而被父亲救下才得以重生。舟舟的父母一点一滴的对他们的儿子实施最基本的生活技能训练；穿衣、吃饭、如何自己控制大小便舟舟对指挥有着执着的追求和热爱忽然有一天，舟舟一本正经的拿起了指挥棒 舟舟的指挥征服了在场所有的人，从弱智到“天才指挥家”，从生活不能自理到可以与人基本正
3、常交流，舟舟在亲人和社会的关爱中渐渐的长大，让那些还在为有着和舟舟父亲一样痛苦的家长能够看到希望：“爱，是可以改变命运的！”。护理措施护理措施生活护理生活护理l喂养、安全喂养、安全l皮肤护理皮肤护理l培养生活自理能力培养生活自理能力护理措施护理措施预防感染预防感染1避免呼吸道感染避免呼吸道感染2卫生指导卫生指导护理措施护理措施心理护理心理护理1耐心开导耐心开导2树立信心树立信心3提供知识提供知识护理措施护理措施健康指导健康指导l加强孕期检查加强孕期检查l定时随访定时随访苯丙酮尿症苯丙酮尿症l是苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致是苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的遗传性疾病，属于常染色体隐形的遗传性疾病，
4、属于常染色体隐形遗传。临床特点：智能发育落后，遗传。临床特点：智能发育落后，皮肤毛发颜色变浅。皮肤毛发颜色变浅。必需氨基酸必需氨基酸l笨蛋君来宿舍晾凉鞋笨蛋君来宿舍晾凉鞋苯丙苯丙 蛋氨酸蛋氨酸 精氨酸精氨酸 赖氨酸赖氨酸 苏氨酸苏氨酸 色氨酸色氨酸 亮氨酸亮氨酸 异亮氨酸异亮氨酸 缬氨酸缬氨酸l.赖氨酸（赖氨酸（LYS）：）： 1、参与结缔组织形成。、参与结缔组织形成。 2、可增加食欲，促进胃蛋白酶的分泌，增、可增加食欲，促进胃蛋白酶的分泌，增强免疫能力，促进儿童生长。强免疫能力，促进儿童生长。 3、提高钙的、提高钙的吸收，促进骨骼生长。吸收，促进骨骼生长。 4、如果缺乏，会降、如果缺乏，会降
5、低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、头晕头晕发病机制发病机制 正常小儿每日需要的摄入量约为正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中，其中1/3供合成蛋白，供合成蛋白，2/3则通过肝则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为）的转化为酪氨酸，以合成酪氨酸，以合成甲状腺素甲状腺素、肾上腺素肾上腺素和和黑黑色素色素等等 肝细胞缺乏苯丙氨酸肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸蓄积蓄积 肝细胞受损及神经系统受损肝细胞受损及神经系统受损l尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸 （发霉样）发霉样）鼠尿臭味鼠尿
6、臭味临床表现临床表现l1神经系统症状神经系统症状 智能发育落后，行智能发育落后，行为异常，惊厥发作，脑瘫为异常，惊厥发作，脑瘫l2外观外观 出生数月后毛发、皮肤、虹出生数月后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，湿疹膜色泽变浅，湿疹l3其他其他 尿和汗液有鼠尿味尿和汗液有鼠尿味辅助检查辅助检查l方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，l 原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，当苯丙氨酸0.24mmol/L(即两倍于正常参考值)。正常人苯丙氨酸浓度为，而患儿血浆苯丙氨酸可高达
7、1.2mmol/L以上治疗原则治疗原则l确诊后给予低苯丙氨酸饮食，低苯确诊后给予低苯丙氨酸饮食，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预的惟一方法，治疗的目的是预防防脑损伤脑损伤。 护理措施护理措施控制饮食控制饮食l儿童期儿童期：母乳中母乳中PHE含量为含量为4O mgL，牛奶，牛奶为为150 mgL，再配以低，再配以低PHE奶粉，低奶粉，低PHE奶粉奶粉主要为氨基酸粉末，含有除主要为氨基酸粉末，含有除PHE以外的氨基酸、以外的氨基酸、维生素、矿物质，由于氨基酸特有的味道难以接维生素、矿物质，由于氨基酸特有的味道难以接受，有些患儿拒吃，因
8、此，可在奶粉中加入果汁受，有些患儿拒吃，因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同饮用。或菜汁共同饮用。2个月可加果汁、果泥，个月可加果汁、果泥，3个月个月4个月加米汤、蛋黄个月加米汤、蛋黄14个，个，1个蛋黄约个蛋黄约18g 20g，含，含PHE为为100 mg120 mg，较大儿童多，较大儿童多添加蔬菜、水果并配以低添加蔬菜、水果并配以低PHE淀粉制作的多种食淀粉制作的多种食物物。l 护理措施护理措施控制饮食控制饮食l终生治疗终生治疗饮食疗法应坚持到饮食疗法应坚持到6岁，但岁，但现已不主张，越长越好，最好终生治现已不主张，越长越好，最好终生治疗，尤其是女性，疗，尤其是女性，PKU妇女怀孕后应妇女怀
9、孕后应在孕前开始低在孕前开始低PHE饮饮l食到分娩，最好在妊娠前或妊娠食到分娩，最好在妊娠前或妊娠1O周周内将内将PHE降到推荐水平，以免影响胎降到推荐水平，以免影响胎儿健康。儿健康。护理措施护理措施皮肤护理皮肤护理 l 勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清洁，有湿疹者按湿疹处理清洁，有湿疹者按湿疹处理。护理措施护理措施健康指导健康指导l患儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生患儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生儿期开始治疗并得到家长的合作是治疗的儿期开始治疗并得到家长的合作是治疗的关键；向家长强调本病为可治疗性遗传性关键；向家长强调本病为可治疗性遗传性代谢性疾病，饮食治疗的成功与否直接影代谢性疾病，饮食治疗的成功与否直接影响到患儿的智力和体格发育，饮食治疗必响到患儿的智力和体格发育，饮食治疗必须长期坚持。指导家长饮食治疗的方法，须长期坚持。指导家长饮食治疗的方法，如食谱的制订，强调饮食治疗和坚持每月如食谱的制订，强调饮食治疗和坚持每月测血测血PHE的重要性。的重要性。
