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1、一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述二.遗传病的类型 21三体综合征猫叫综合征软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、并详细解答有关病
2、因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。预后情况及再发风险等问题。遗传咨询：遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容诊断诊断对患者作出临床拟诊对患者作出临床拟诊根据病案确诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病熟悉罕见的遗传病风险估算风险估算记录家族史记录家族史识别特殊的遗传方式识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率与其他资料综合，估算最后风险率交谈交谈充裕的时间充裕的时间交谈的能力交谈的能力咨询的时机咨询的时机相应的措施相应的措施是否有现成治疗方法是否有现成治疗方法其他预防措施其他预防措施介绍有关疾病性质的知识介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容病情诊断
3、病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体/ /生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/ /发病发病率测算率测算提出防治措施提出防治措施某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。再生同病患儿前来咨询。对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否2121三体性。如果证实三体性。如果证实核型为核型为4747，XXXX（XYXY），），2121，则其再发风险为，则其再发风险为1 16506501 110001000。如果此妇女已。如果此妇女已3232岁则再发风险会增加至岁则再发风险会增加至1 110001000（即（即6
4、 6倍到倍到1010倍）。又如发现母亲为易位型携倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。（小组讨论）（小组讨论）对照图对照图6-8 6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；发病率呈上升趋势；4040岁以上妇女所生岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比的子女中，先天愚型病的发生率比25253434岁生育者大约高岁生育者
5、大约高1010倍。倍。常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术羊膜穿刺技术绒毛细胞检查绒毛细胞检查 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目项目 婚配方式婚配方式对对数数双亲平均年龄双亲平均年龄子子 代代 数数20岁前子代死岁前子代死亡数亡数患遗传病子代患遗传病子代数数近亲婚配近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配非近亲婚配5244.7（岁）11721直系血亲：直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女
6、（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等侄、姨（舅）甥等。 婚前检查，适龄生育，遗传咨婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。婚等。 1 1、下列不属于直系亲属的是、下列不属于直系亲属的是A.A.父母父母B.B.外祖父母外祖父母C.C.外孙子女外孙子女D.D.兄弟兄弟2 2、
7、禁止近亲结婚的理论依据是、禁止近亲结婚的理论依据是A.A.违反社会伦理道德违反社会伦理道德B.B.后代患遗传病的几率增大后代患遗传病的几率增大C.C.后代必然患遗传病后代必然患遗传病D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、讨论题、讨论题 新的新的婚姻登记条例婚姻登记条例取消了原有的取消了原有的“申申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这
8、一变化，请发表登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。你的看法。五、阅读资料五、阅读资料 试管婴儿试管婴儿 试管婴儿试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达精。受精后，将卵裂达4848个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是体子宫内，这就是胚胎移植胚胎移植。人类第一例试管婴儿于。人类第一例试管婴儿于19781978年年7 7月月2323日日诞生
9、在英国，婴儿名叫路易斯诞生在英国，婴儿名叫路易斯布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精卵细胞和精子成功地在试管中完成受精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于19851985年年4 4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于19881988年年3 3月在北京月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220220多个孩子是多个孩子是经经“试管婴儿试管婴儿”诞生的。诞生的。
