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1、生物课标版第19讲人类遗传病考点一人类遗传病的概念与类型考点一人类遗传病的概念与类型教材研读教材研读一、概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。二、类型1.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病(1)含义:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点:群体中发病率比较高,家族聚集倾向明显,易受环境影响。(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病(1)概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。(2)类型:
2、染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体数目异常引起的疾病,如21三体综合征。失分警示(1)单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病,这种说法正确吗?提示不正确,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。(2)人类遗传病一定是由致病基因引起的吗?提示人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的,但染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。考点二遗传病的监测与预防考点二遗传病的监测与预防一、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤4.产前诊断二、人类基因组计划1.内容:人类基因组计划的目
3、的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万2.5万个。1.判断下列有关人类遗传病说法的正误。(1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()(2)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。()(3)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。()(4)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。()(5)(2016课标,6B)常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。()(6)(2016课标,6D)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( )(7)(20
4、15课标,6B)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。()(8)(2015课标,6C)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。()(9)(2015课标,6D)白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。()(10)(2015广东理综,24B)在群体中苯丙酮尿症发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100。()2.判断下列有关遗传病监测与预防说法的正误。(1)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。()(2)(2015广东理综,24C)通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断苯丙酮 尿 症 携 带 者 和 新 生 儿 患 者 。()(3)(2015广东理综,24A)检测出携带者是预防常染色体隐性遗传
5、病的关键 。()(4)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()(6)基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。()突破一人类遗传病与系谱图分析考点突破考点突破1.口诀法记忆人类常见遗传病类型2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育
6、到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病1.“程序法”分析遗传系谱图2.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:序号类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率n则不患乙病概率为1-n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一种病概率+或1-(+)(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表:(3)上表各情况可概括如下图:考向一借助实例或基础判断考向一借助实例或基础判断,考查人类遗传病的类型与监测考查
7、人类遗传病的类型与监测1.(2015课标,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案答案B短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生
8、素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。2.(2016安徽皖南八校第一次联考,16)下列关于人类遗传病及其实例的分 析 中 , 正 确 的 是()A.单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B.原发性高血压、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常答案答案D单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,A错误;原发性高血压属于多基因遗传病,猫叫综合征是由于第5号
9、染色体部分缺失引起的,B错误;多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因是其由多对基因控制,C错误;血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的孩子,D正确。考向二依托遗传系谱图考向二依托遗传系谱图,考查人类遗传病遗传方式的判断与概率计算考查人类遗传病遗传方式的判断与概率计算3.(2016浙江理综,6,6分)如图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的 致 病 基 因 。 不 考 虑基因突变。下列叙述正确的是()A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若2所患
10、的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若2与3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲答案答案D根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿3患病,可确定3和6所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误;若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,则2的基因型为AAXbY,3的基因型为aaXBXB,其子代2的基因型为AaXBX
11、b,b是来自父亲的致病基因,B项错误;若2所患的是常染色体隐性遗传病,则2的基因型为AAbb,3的基因型为aaBB,其子代2的基因型为AaBb,2与基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为=,患病概率为1-=,C项错误;根据2与3生育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导致女儿患病),只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患病,D项正确。4.(2016江西红色七校第一次联考,16)某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基
12、因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱,相关分析正确的是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%答案答案C根据个体1、2正常,生出患病的个体5,可知该病是隐性遗传病,但不能确定致病基因所在的位置,A错误;由于个体3可能是杂合子,个体4的基因型未知,个体3和个体4可能生出患病的孩子,B错误;若该病是常染色体隐性遗传病,则个体3是杂合子的概率为2/3,若该病是伴X染色体隐性遗传病,则个体3是杂合子的概率为1/2,C正确;调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样,D错误。突破二实验调查常见的人类遗传
13、病突破二实验调查常见的人类遗传病1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.调查流程图3.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型失分警示(1)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(2)基数足够大:调查人类遗传病
14、发病率时,调查的群体要足够大,小组调查数据应在班级和年级中进行汇总。考向依托实例考向依托实例,考查遗传病的调查方法与操作考查遗传病的调查方法与操作1.(2016四川绵阳期末,7)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查答案答案D研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查
15、难度大,应选单基因遗传病。2.(2016湖北宜昌期末,41)控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。方案:(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计。结果:(2),则r基因位于常染色体上;,则r基因位于X染色体上;,则r基因位于Y染色体上。答案答案(1)具有暗红眼果蝇的性别比例(2)若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性解析解析因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上,在性染色体上暗红眼性状会和性别有关,所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当,几乎是11,说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因,如果暗红眼的个体雄性多于雌性说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性,r基因最可能位于Y染色体上。
