《神内三教学查房课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《神内三教学查房课件（20页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、神内三教学查房病例特点n少年男性，隐袭起病隐袭起病n既往：既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病父母非近亲，否认家族成员类似病史。史。n临床表现：临床表现：行走困难、学习成绩下行走困难、学习成绩下降一年，言语不利、右手抖动半年。降一年，言语不利、右手抖动半年。病例特点n查体：查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力级，肌张力高，右肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作少，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及
2、肿大。辅助检查辅助检查n血清铜氧化酶吸光度血清铜氧化酶吸光度cup 10u/Lcup 10u/Ln腹部腹部B B超：超：肝回声粗糙，脾大肋缘下肝回声粗糙，脾大肋缘下1.51.5cmcmn智商智商8686分，记忆商分，记忆商9595分分n血生化：血生化：ALP329U/L BUN8.3mmol/L ALP329U/L BUN8.3mmol/L UA84umol/LUA84umol/Ln诱发电位诱发电位：BAEPBAEP右侧脑干上段传导障碍；右侧脑干上段传导障碍；VEPVEP潜伏期延长；潜伏期延长；SEPSEP双顶异常。双顶异常。EEGEEG：广泛轻度异广泛轻度异常常n2424小时尿铜、锌含量，小
3、时尿铜、锌含量， 血铜锌未回报血铜锌未回报CT及MRIn头头CTCT：双基底节对称低密度双基底节对称低密度n头头MRIMRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长双尾状核、豆状核对称不规则稍长T T1 1长长T T2 2信号，桥脑片状略长信号，桥脑片状略长T T2 2信号，中脑、桥脑信号，中脑、桥脑萎缩。萎缩。定位诊断n锥体外系：依据行走困难、肢体抖动、言语不利，查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累；患者步基宽，眼震，考虑小脑或与之的联系纤维受累。n大脑皮层：智能障碍、计算力差，可能额、颞叶皮层受累。n角膜：K-F环阳性。n脑干：诱发电位提示脑干上段传导障碍，头MRI提示中脑萎缩，桥脑长T2信号
4、。定性诊断定性诊断：Wilson病n临床特点n少年隐袭起病少年隐袭起病n临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状损害和精神症状n角膜角膜K-FK-F环阳性环阳性n血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光度降低血清铜氧化酶吸光度降低n头头CTCT：双基底节对称低密度双基底节对称低密度n头头MRIMRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长双尾状核、豆状核对称不规则稍长T T1 1长长T T2 2信号，桥脑片状略长信号，桥脑片状略长T T2 2信号，中脑、桥脑信号，中脑、桥脑萎缩。萎缩。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration H
5、LD) )肝豆状核变性n（hepatolenticular degeneration HLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。发展史n19121912年由年由WilsonWilson首先详细描述首先详细描述n19211921年年HallHall通过家系调查提出为通过家系调查提出为ARARn19481948年年CumingCuming提出本病与铜代谢有关提出本病与铜代谢有关n19561956年年WalsheWalshe首次应用青霉胺治疗首次应用青霉胺治疗n19851985年年WDWD基因被定位于基因被定位于1313号染色
6、体长臂号染色体长臂（1313q q）n19911991年进一步定位于年进一步定位于1313q14.3q14.3n19931993年底，美国及加拿大三个研究小组同时年底，美国及加拿大三个研究小组同时克克隆到隆到WDWD基因基因临床表现n5-405-40岁多发，男性多于女性岁多发，男性多于女性n起病缓慢隐袭，少数急性发病起病缓慢隐袭，少数急性发病n1010岁以下起病多以肝损害为首发症状，岁以下起病多以肝损害为首发症状，1010岁以上以神经系统损害为多岁以上以神经系统损害为多n少数病人以精神症状、肾损害、急性溶少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血、骨关节畸形等为首发症状血性贫血、骨关节畸形等为
7、首发症状神经系统症状和体征n（1）锥体外系症状和体征：多于730岁出现，最早4岁，最迟65 岁。n震颤 ：通常见于成年期起病的患者 姿势性震颤 、意向性震颤、静止性震颤n肌张力障碍：肌张力增高n舞蹈运动：舞蹈样动作或舞蹈手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动n步行障碍和运动障碍：神经系统症状和体征n（2）锥体束损害：HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。n（3）癫痫：少见，2.6-6.5%。n（4）精神症状：焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。n（5）自主神经系统症状：皮肤改变，体位性低血压，血管运动障碍，大、小便障碍
8、。肝脏损害的临床表现n肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现症状，称无症状期。n暴发性肝炎： 多见于青少年发病的HLDn肝性脑病n急性肝炎n慢性活动性肝炎n肝硬变其他系统损害的临床表现n泌尿系统：早期出现血尿，晚期肾功能衰竭。n心血管系统：心律失常、心肌病、心源性猝死n造血系统：溶血性贫血多见，血小板减少。n内分泌系统：女性闭经，男性性功能减退。nK-F环与眼症状：约97K-F环阳性，、还有白内障、晶体浑浊等。临床分型n无无症状型症状型：可出现铜代谢异常，K-F环阳性。n脑型：脑型：锥体外系症状和精神症状为首发或较突出的症状。n内脏型：肝型和肾型。内脏型：肝型和肾型。以肝损害或肾损害为首发症状而无典型的神经症状。n骨骨肌型：肌型：以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主。n混合型：脑肝型、脑肾型混合型：脑肝型、脑肾型HLD的早期诊断n凡青少年出现的各种不自主运动，特别是震颤，应首先考虑HLD。n凡少年儿童出现的肝损害，均需排除HLD。n临床表现、角膜K-F环，铜生化检查是必不可少的诊断依据，头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断，近年开展了基因诊断。鉴别诊断n脑型WD：n帕金森病n小舞蹈病n手足徐动症、扭转痉挛n肝型WD：n门脉性肝硬变n慢性活动性肝炎n骨-肌型WDn：风湿性关节炎n佝偻病
