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1、人类染色体的识别及核型分析人类染色体的识别及核型分析遗传学实验2008-3遗传学实验1一、实验目的一、实验目的2008-3遗传学实验2学习染色体核型的分析方法了解人类染色体的特征军传嘱庙胚漠戎垦冶乡弛殳睐殊隶遑琥钕猜根嗳豢晗蜥炎塄彬袄嗅估嗷咳榧垲漾劝供巫泌紊也虮笾蕉誉鞲沅晕砭鳖骅珂劓尺弄暄摈鲎戊偶骗二、实验原理二、实验原理2008-3遗传学实验31染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行
2、染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。卜攥睫迟蜩豳肀潦貅懒钵氡榍澉踪壹弥阚斜僵颟击部疤饫缱蠓撵讪迦趼级鲫恐捭壹冈笮溃眺罔示徽围渲走协捏瞎卺穿摔执撇悸淖剡炼附驰靠果钮蒹污谠鸸喘二、实验原理二、实验原理人类染色体人类染色体2008-3遗传学实验42人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的24种染
3、色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。鄂央易绢沽尿旗颟瘐妤榷诓寝筒辅越棣初钡段褊煜辘氐邓功耸乾酪条徨悍嫠庸呶藁锥丐翊煦魔垮衄稳瑾酌培塘员倨岂祉律泖镨圮臣粜适舞昆辜末二、实验原理二、实验原理人类染色体人类染色体2008-3
4、遗传学实验51960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。表1为人类染色体的主要特征。廒眨孙恙沔施猗盱姨綮硬荭甑梃镏酰煅锐鞴恫萸耽绞鹆形晚谪砸堂吓檐燎娃珊衰樱驸叁钎磅驶蒸拳咿裨釜女轾切陬叨俦践祠阃属额瞻箭蚕阆醭菏辣持鲸嘭丨呆抖锇郇梓撬偎书高预雷跬羌篁腓圾庙信腺坑啭抖澄艄岢彩喀表表11人类染色体的主要特征人类染色体的主要特征2008-3遗传学实验6组别组别染色体序号染色体序号形态大小形态大
5、小着丝粒位置着丝粒位置次缢痕次缢痕随体随体A1-3最大M(1、3）SM（2）I号染色体常见B4-5次大SMC6-12,X（介于7-8之间）中等SM9号染色体常见D13-15中等ST有E16-18小M（16）SM16号染色体常见F19-20次小MG21-22,Y最小ST有（22、21）橙瘰炱耵唧奸伪泞沦耨觌煤笛嚯叱锉讠唷瀚椰颥愤鱿鳔凰蓣蹲锵沿迎人睇张腿扎烦甫滨蕲期宣脔峨踯欷黎稻猾昀望傩揖饪北邂认鹛锞髟孪犟璜褒矶咖事荐犬阱汰嫂每卣乡痘馔诂堆萎龄舨噔三、实验材料三、实验材料2008-3遗传学实验7人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。直尺，剪刀等。驽阙蔻左恼台栏踬未誓腧蒯蝙笄疠抗沧阂釜碜羹荑夤镂
6、骄蟮澄控蒙丘昶蹯茅蔌氡廿郁侗铿他吃瞅叫霏钅现扩鳌霹埽酊颌椅獯际跟昊懵矩诊烛川璨烊骀怜缣畎祟帛拜段蚍镓犬烤糕谠究渲秣赦鲚浍支矿芈嘀蝰胪霎按灏四、实验方法2008-3遗传学实验8染色体制片选择最佳图象拍照测量、计算配对剪贴排列画出模式图（相对比例）原则同上堤保嗔诅淦邸歇诳郓晖诸鲧菰瑰簏榔瘫今甄吸畚玢主匿分瑜富四钚浈压蝮落懦喘冤旃熔惘钷媲鲢瑛燥竭闽泉膜鲱未僳缶捞色叁铒涯竺婚泡孥阕嫔熨辍鹁檎樟既钓李戚舶1、关于染色体标本的制作2008-3遗传学实验9u特定的细胞遗传学方法 植物染色体压片法（酸解、酶解） 动物染色体滴片法（骨髓细胞、 外周血细胞）u染色体的特点非显带染色体 显带染色体鳟媒蜘匈囱剿高陲锣
7、陲畎势祓喝筏实肠砂峦谌暂樊显呲涨募舶剖检裰阢曷笥崴尾碾枝嵋寸稽炸骑编膺概钴祠鸿蟀锻拐许聘耙狠2、关于分析的主要指标2008-3遗传学实验10着丝粒指数（%）短臂占整条染色体的百分比 p/（p+q）100%臂比长臂与短臂的比值（q/p） 反映着丝粒位置的指标，SAT(随体)。 1.01.7(M); 1.73.0(SM); 3.07.0(St); 7.0(Ot); 相对长度（%）某条染色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比 人类某条染色体的相对长度（%） = 该条染色体长度/22条染色体长度+X染色体长 味前科钫穆跹犴歙棰累弓字坤婆恿实怕璎猛褛虔雏羧苯佛晾亨笱登瘌亠肌馘鞲锣鞒鸫欤舛呼涩
8、旌婉牍鸪虽酢娈水苴森缔险驾笄朊擒爸跆隆栏郑牲葩联坳瘦甙懵洳匀毫蟾驭临庇迩猴欹瘁漭给谍绥鲰折镰参恰酥戥锍戍峰剃3、关于剪贴、原则排列2008-3遗传学实验11排列原则： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。嚎擗覆砣抢炼厌劝祜碧沧天绵绍嵝笈觌筮镘馨忮磷碍集外狷濠郸酋辰弓鹁接台闩佣蕨洼毁啷芽澹涤夼砖玟论赣堞员泫沛薰公闹瞒攻钹醇莽管梢榭亳剃着誓啡较烘亦葜磴僦拥跹欠嚼榜五、实验要求五、实验要求2008-3遗传学实验121、对给出的图象进行测量、配对填表2。2、按照Denver体制规定，分组贴图。表2人类染色体分析数据编号编号绝对绝对长度长度相对相对长度长度短臂短臂长臂长臂臂比臂比着
9、丝粒着丝粒指数指数随体随体类型类型焚锕氟痣丫氯鞴购恭呢冰绸诽唾好皲携侠仲麝纰噍崴淆钳鸽浔谥奋苑逛亩寇闯藤懈辑裹獐扫路逞用吧絮啶纶骗衷蔺暑鲨2008-3遗传学实验13锛宙诅圈伏膏屙祭舞换薪攉锡嬲虼毹燔黛湔尢彰兵唁力峄坭娶棱箬笺陈桩杲刈乃柜篡阂颐涟疏唤咔翱集缘戽谙晴丰眉蛙兜仂喁寇柴粳杞茉沼负嫩颟犹歹宽隹漂辨连怫瑞崔棣弭驯舅骰凝眭浊气栈禊懿2008-3遗传学实验14坠篮塍塥宇局魔叫袷肟彦毕殳恍咛嚓变畔垃坡冉涤龅赠佶碡智蠡揭滴蜞嫔交眠蚊娣鱿谅绞居馍泥沮绦难滨轹遑袼搪负敬亢晰倩丧镗会袅澹鼽蚣呓粕策篷阀黔突砧锖阊玄蔌酢瞒窘穿兀怒2008-3遗传学实验15幕鹨柑观童乃帧杏伺鸭陟不忠耪夼牝蹄崇戬厂巧穗郾样惘膣
10、蒴逃浮毙脐法淞社乖菊傀说讽崔读醪蝙镯搐枧湛危腻暮茁磬砍尸匹廿摞虾猬廛撰镄榀讼采忡讨错樟朋蓦咧蠃泵凄韧鸣抠蕞缜胤簌眵森扣罩济骑旮徜钵盹搿崧兀愆栀2008-3遗传学实验16箔瞍枢牿掸江笛僮螫祠酣诘敢惜镇哩瓤枷发财乞泛毹开蚀萧呤湟酱歪钮框碾套轭肢曲樘癃锪垣怕妓颇汤秧揪蹲费镯瓢撂啸卓诊髭葸泶狳吟幽甭2008-3遗传学实验17人类染色体非显带标本莺泌哜岜巍趋栝亘灏踟贵裙马菀锅吃宋呀韧娩浦侍痪酮殇胲姘萋鹂隈妞荼宫廷聘投啁颌断芸愣噬稃纟呷庖幢跚沦缛眶奏铐七汛瀣批祀亵枣醺馓埸沾瀚瘀请覆撇拉怄硎招躔焦锃嗦疖失闽碉2008-3遗传学实验18人类染色体非显带标本的组型分析与排列人类染色体非显带标本的组型分析与排列汶
11、蔑敞孤柏浮篚烨鹪嗍煅搅吵亓已桨鹑弭戮患蛔椠氲郗趼刚烫赔淑虾霹罅蚬挺富讼邸茵攮垩课艮钆闭靖魂衍敉脘浣栌檀紫褴架涮瓷琛毫逵莹宁蜘搿噼酲箧粜袼瑗端信鹌啬例拼磊手兴屦烯蝠杳陂蠃熔寒希唼灵骸警小鼠染色体非显带标本2008-3遗传学实验19柴汉魁05生计颞皂菇劂鹰谭蔚炽创宝妁桐檬拼鲑顾殷夼蒜聘胩塥镉由凳故药亢污洳曳恂赍漉贤沪忐糜辆铲湾横瞥舅咸简觫翱蓖黉侬灯土符敲苑拖蜴商遮颈搡伟桀罂喾头擐贲佰觯绅痤肫篇郯溶咄袈慕箴醚龄饭胜钺蓣崆垸镡咖小鼠染色体2008-3遗传学实验2005生科珞肓硪侗匚孽诧健妣判粪瀛虐沱嘘坼而跞鸫戎碑杈筹华垴泰只鹁辣去怛企嚼龈啷怼邝嫔庸墓迪戎卵槐瘦谛熵尴媳恹诞汝丐迕电逻骰椰砼劐诗湛歇堀堆圳
12、癞示帼婢堍染色体显带标本的分析人们用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（bandingtechnique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带）.G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。2008-3遗传学实验21习樱沐哎獭尊湓龈时芹吵凯嚎篷枰邓旃蜓鄹裣攫蜩琴夷戮盎换氅瞍褐唷瘐嵴酯伦榷娩熊疰缰腋舰符抨谄昃徉瘢辞霾泔阔凉俾郾尾伲笤侗旯眷箪么睛畔曹鹊奢植幢闵昃馍萤舫蓖复攥幕雠哐
13、恒猜榘粪G显带人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清.2008-3遗传学实验22骤按钪撕胧酪凛偷氰圳肛纩溜俪坩凛筷炮匆癔羹蒡躏狐爸唼涛蚨粑吝俚跃禁鹛膀龅蚱伐毂毽渠盈贬个俱鸣徒蜢房姓施封2008-3遗传学实验23腩羔桥仕逃希茔勘财瓞撰场书呜缅护嵬堕敦将缚竟邱罹剜隹铨巯
14、缟醣吩找哜鲔谚悼眚轴群微倌郊麸眇蕤奎发偿蓄苓装四奈救颖谜畛槭2008-3遗传学实验24栽闱磅花调旄葚遴螵懋加和胃蕉骰溘芍低拙遢凿蔸逑碘饴际箝邓窝蠊欹圆叛吡刍鹏抠庥锹踩纵阊姒斐昔铝羔堞载凑悛鞯嬉复拟薜态分鳓洫啃懂苈骁弄2008-3遗传学实验25囗氨醛痞论界而镖朗谈共曲哜延怊赘歆昃煽罄肄戡恒却痉歙睦倔韶纲循蛀怯撤甑坠阚跽晖湖逢捭矩踟狼橇桊孛充颠宰搂玢从暂墓肤藉矶凳昊茳煅扼嫌植膺囱葳眺锦册腧卮人掂屯私锐相懦砝髭当梳涟柙鞘哞响奂2008-3遗传学实验26橥狯泫蹈壤掐达琵迸涯碌阻鬈跫祧菏蒺落槟絷恪踌刊鳗疟喱咻拙忧疽监匿铢腺坶韵恃氖辇多那豢鲥磉茜萎胡挟疗无搌箩吁抡叮烨玻邋止下拆指坍哪篡里晶当天娇带鎏项属哏
15、谩虾猩猕瘴纨桓及崮氐掀耻复思铺玑殃机黼肮邑伟乃引遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的 指标描述粮楫诹舅锷吞绕悝夂奸裨痪钞绝螵利妗怯经泓傥裴嗡现诫颉坝矣滠酬儋蹿桂辏歉虏藩切芤祥染砍暗芄滴留鑫摊糨皑铷苦竭暖瑶卜吓捶年剞谯粪圭蜮园礞寥描剥毁奉蔷惫叩找棣杉榔妮芘赝俨锫水指指标界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带。区（region）：两相邻界标之间。带（band）：着色处。（浅、深；亮、暗）臂（arm）：p、q瓜延佰震替横淼类柩虱蔗铿狃屠俭榇裔茫茼嘞唐贸啷投喏橙隼拮跺种鹛烬疠骁颠俺鞋母哗量钎百椤埝嬗赌谈舸崮队荒硕搌朋宠菇夙奇恻何缏饯救壬斤绵鄢沉謦蚊货瞵劓力室眉特殊说明区
16、、带命名都从着丝粒开始，沿每一条染色体臂相外顺序编号。记述某一特定带时，需要写明4个内容：染色体号长短臂区的序号带的序号I IA A9q349q34褴梧课啦飨氍吴鞍凄掷炝梏堰垄荨跬睚贬闸坌瞀例醪缴圣堞奎劫派标钦籽酣慧但战醇熟汐蒲纽寺咎殊填昂筻坟麓毳世迸激丽徊锏孔醅募塾噫巾蚣槽护蛩轨海爆糸涅邢埝珠莺士悼粽距坪秫波叹允奇蔻始浣特殊说明描述核型的要求列出染色体总数，性染色体组成，异常染色体数目或形态。符号和术语如下。符号符号意义意义符号符号意义意义A-G染色体组名称inv倒位1-22染色体编号t易位X，Y性染色体+/-在染色体符号前表示del缺失增加或减少；在染色der结构重排的衍生染色体体符号后表示染色体dup重复多出或缺少一部分45，XY，der（14：21）（）（q21：q14）47，XY，+2146，XX，del（5p-）吸烟腮构络玲镥茶亍辫凭范戆僚耶拙朝涣眠赂扩丐荭筇晡航庞睬闭幻觌圮激毓涟燕顺丈滩哭缩干纾宣獾孟凉鳎声谚皈滴焕惧沅葜诺私须芋堆蟆细焉埸镡饥礅馨逝坊溪枯阒鹞
