人类遗传病课件

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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病重点、难点重点、难点1 1人类遗传病的类型、监测和预防人类遗传病的类型、监测和预防2 2人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义3调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病考纲解读考纲解读1 1转基因生物和转基因食品的安全性转基因生物和转基因食品的安全性2 2人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析3. 3. 常常见见人人类类遗遗传传病病的的调调查查方方法法及及监监测测、预预防措施防措施人类常见遗传病的种类及特点人类常见遗传病的种类及特点代代相传代代相传, ,含致病基因即含致病基因即患病患病相等相等相等相等隔代遗传隔代遗传, ,隐性纯合

2、发病隐性纯合发病代代相传代代相传, ,男患者母亲和男患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者男患者多于男患者多于女患者女患者隔代遗传隔代遗传, ,女患者父亲和女患者父亲和儿子一定患病儿子一定患病父传子父传子, ,子传孙子传孙患者只有男性患者只有男性家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高往往造成严重后果往往造成严重后果, ,甚至胚胎期引起流产甚至胚胎期引起流产相等相等相等相等【变式备选】【变式备选】下列属于遗传病的是下列属于遗传病的是 A.A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.B.由于缺少维

3、生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均患夜盲症，父亲和儿子均患夜盲症C.C.一男子一男子4040岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在4040岁岁左右也开始秃发左右也开始秃发D.D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎肝炎 C归纳归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：人人类类遗遗传传病病都都是是遗遗传传因因素素(内内因因)与与环环境境因因素素(外外因因)相相互互作用的结果，具体可分三类作用的结果，具体可分三类(1)几几乎完全由遗传因素决定；乎完全由遗传因素决定；(2)基基本本上上由由遗遗

4、传传因因素素决决定定，但但需需要要环环境境中中一一定定诱诱发发因因素素的存在才发病；的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。而环境因素的作用是主要的。 (高高考考改改编编题题)下下列列关关于于人人类遗传病病的的叙叙述述，错误的是的是 一一个个家家族族仅一一代代人人中中出出现过的的疾疾病病不不是是遗传病病一一个

5、个家家族族几几代代人人中中都都出出现过的的疾疾病病是是遗传病病携携带遗传病病基基因因的的个个体体会会患患遗传病病不不携携带遗传病病基基因因的的个个体体不不会会患患遗传病病先先天天性性的的疾疾病未必是病未必是遗传病病A B C DD【变式备选】【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；不表现明显的孟德尔遗传方式；发

6、病有家族聚集现象；发病有家族聚集现象；迁迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是 A.A.只由遗传物质改变引起的遗传病只由遗传物质改变引起的遗传病B.B.只由环境因素引起的一种常见病只由环境因素引起的一种常见病C.C.单基因和环境共同导致的遗传病单基因和环境共同导致的遗传病D.D.多基因和环境共同导致的遗传病多基因和环境共同导致的遗传病D 蚕豆病是一种由体内缺乏蚕豆病是一种由体内缺乏6-6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶( (一种参与一种参与葡萄糖氧化分解的酶葡萄糖氧化分解的酶) )导致的，病人食用蚕豆后会出现溶导致的，病

7、人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为见，男性患者多于女性患者，比例约为7171。可以得出的。可以得出的结论是结论是 A.A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传B.B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变C.C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病D.D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原蚕豆病产生的直接原因是红

8、细胞不能大量合成糖原A 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 , ,根根据下图你能得出什么结论？据下图你能得出什么结论？(2008广东生物，广东生物，7) 21三三体体综合征患儿的发病率与母亲综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是该遗传病的主要措施是 适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析 B超检查超检查A B C DA （20122012南京联考南京联考) )如图一为白化基因如图一为白化基因( (用用a a表示表示) )和色盲基因和色盲基因( (用用b b表示表

9、示) )在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中家庭遗传系谱图，其中9 9同时患白化病和色盲，请据图回答：同时患白化病和色盲，请据图回答：P122二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1.1.主要手段主要手段(1)(1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析_推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出提出_，如终止妊，如终止妊娠、娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。(2)(2)产前诊断：包含产前诊断：包含_检查、检查、_检查、检查、_检检查以及查以及_诊断等。诊断等。2.2

10、.意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防_。遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水B B超超孕妇血细胞孕妇血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展(2)绒毛取毛取样 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.实验流程图实验流程图2.2.调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题(1)(1)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率= 100%= 100%(2)(2)遗传病类型的选择遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。红绿色盲、白化病等。 (3

11、)(3)基数足够大：基数足够大： 【高考警示钟】【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查查，如不能在普通学校调查2121三体综合征患者的三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。人群中随机调查。【典例

12、训练【典例训练2 2】下列有关遗传病的调查的说法正确下列有关遗传病的调查的说法正确的是的是 A.A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.C.记录表格的设计应显示男女性别记录表格的设计应显示男女性别D.D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查调查 C【变式训练】【变式训练】某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传调查人群中的遗传病病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是的实践活动，以下

13、调查方法或结论不合理的是( )( )A.A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等如原发性高血压、冠心病等B.B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据的群体调查数据C.C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样特别注意随机取样D.D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体

14、显性遗传病常染色体显性遗传病A【变式备选】【变式备选】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括方法不包括 A.A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.B.对该城市出生的有兔唇的同卵双胞胎进行相关的对该城市出生的有兔唇的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析调查统计分析C.C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析计分析D.D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查

15、统计分析C三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1.1.目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其，解读其中包含的中包含的_。2.2.意义：认识到人类基因组的意义：认识到人类基因组的_及及其相互关系，有利于其相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防某某课课题题小小组组在在调调查查人人类类先先天天性性肾肾炎炎的的遗遗传传方方式式时时，发发现现某某地地区区人人群群中中双双亲亲都都患患病病的的几几百百个个家家庭庭中中女女儿儿全全部部患患病病，儿儿子子正正常常与与患患病病的的比比例例

16、为为12。请回答下列问题。请回答下列问题。(1)要要调调查查常常见见的的人人类类遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式应应选选择择在在_中中进进行行调调查查，而而调调查查发发病病率率则则应应选选择择在在 中进行调查。中进行调查。(2)“先先天天性性肾肾炎炎”最最可可能能的的遗遗传传方方式式是是 ；被被调调查查的的双双亲亲都都患患病病的的几几百百个个家家庭庭的的母母亲亲中中杂合子占杂合子占_。患者家系患者家系人群中随机调查人群中随机调查伴伴X显性基因遗传显性基因遗传2/3(3)基基因因检测技技术是是利利用用_原原理理。有有先先天天性性肾炎炎家家系系中中的的女女性性怀孕孕后后，可可以以通通过基基因因检测

17、确确定定胎胎儿儿是是否否存存在在遗传病病，如如果果检测到到致致病病基基因因，就就要要采采取取措措施施终止妊娠，理由是止妊娠，理由是 。(4)由由于于基基因因检测需需要要较高高的的技技术，你你能能否否先先从从性性别鉴定定 角角 度度 给 予予 咨咨 询 指指 导 ？ _。 如如 何何 指指 导 ？_。DNA分子杂交分子杂交（2010广东）广东）28（16分）克氏综合征是一种性染色体数目分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体

18、组成为44XXY。请回答：请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以位基因以B 和和 b 表示）。表示）。 XBY XBXb X Xb bX Xb bY Y III（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_（填（填 “父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖细胞在进行）的生殖细胞在进行_分裂形成配分裂形成配子时发生了染色体不分离。子时发生了染色体不分离。（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综

19、合征患者？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？他们的孩子患色盲的可能性是多大？（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测组计划至少应测 _条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。母亲母亲减数第二次减数第二次不会不会1/424（20092009天津）天津）7.7.（0909年天津卷）（年天津卷）（1414分）人的血型是由红分）人的血型是由红细胞表面抗原决定的。左表为细胞表面抗原决定的。左表为A A型和型和O O型血的红细胞表面抗原型血的红细胞表面抗原及其决定基因，右图为某家庭的血型遗传图

20、谱。及其决定基因，右图为某家庭的血型遗传图谱。 据图表回答据图表回答问题：问题：（1 1）控制人血型的基因位于）控制人血型的基因位于_（常（常/ /性）染色体上，性）染色体上， 判断依据是判断依据是_ _ _ _ 常常若若IA在在X染色体上染色体上，女孩应全部为，女孩应全部为A A型血；型血；若若I IA A在在Y Y染色体上，女孩应全部为染色体上，女孩应全部为O O型血型血“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1月15日，汉水丑生标记。（2 2）母婴血型不合易引起新生儿溶血症。原因是）母婴血型不合

21、易引起新生儿溶血症。原因是在母亲妊娠期间，胎儿红细胞可通过胎盘进入母体；在母亲妊娠期间，胎儿红细胞可通过胎盘进入母体；剌激母体产生新的血型抗体。该抗体又通过胎盘进剌激母体产生新的血型抗体。该抗体又通过胎盘进入胎儿体内，与红细胞发生抗原抗体反应，可引起入胎儿体内，与红细胞发生抗原抗体反应，可引起红细胞破裂。因个体差异，母体产生的血型抗体量红细胞破裂。因个体差异，母体产生的血型抗体量及进入胎儿体内的量不同，当胎儿体内的抗体达到及进入胎儿体内的量不同，当胎儿体内的抗体达到一定量时，导致较多红细胞破裂，表现为新生儿溶一定量时，导致较多红细胞破裂，表现为新生儿溶血症。血症。 II-1 II-1出现新生儿

22、溶血症，引起该病的抗原是出现新生儿溶血症，引起该病的抗原是_母母婴血型不合婴血型不合_（一定（一定/ /不一定）发生新生儿溶血症。不一定）发生新生儿溶血症。II-2II-2的溶血症状较的溶血症状较II-1II-1严重。原因是第一胎后，母体已产严重。原因是第一胎后，母体已产生生_ _ ，当相同抗原再次剌激时，母体快速产生大量，当相同抗原再次剌激时，母体快速产生大量血型抗体，引起血型抗体，引起II-2II-2溶血加重。溶血加重。 胎儿红细胞胎儿红细胞表面表面A A抗原抗原不一定不一定记忆细胞记忆细胞“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以

23、任何形式用于商业目的。2012 年1月15日，汉水丑生标记。母乳中含有（引起溶血症的）血型抗体母乳中含有（引起溶血症的）血型抗体I IA Ai i 新生儿胃肠功能不健全，可直接吸收母乳蛋白。新生儿胃肠功能不健全，可直接吸收母乳蛋白。当溶血症新生儿哺母乳后，病情加重，其可能的当溶血症新生儿哺母乳后，病情加重，其可能的原因是原因是_ _ （3 3）若）若II-4II-4出现新生儿溶血症，其基因型最有可出现新生儿溶血症，其基因型最有可能是能是 _ _ “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1月15日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012 年1月15日，汉水丑生标记。