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1、第一章 历史简介1 1一、遗传学发展简史2 2遗传学发展简史与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活动中产生和发展起来的。动中产生和发展起来的。劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品种。我国农业历史悠久，是许多作物和家畜的起源中心之种。我国农业历史悠久，是许多作物和家畜的起源中心之一。中国人很早就开始作物育种工作，并积累了宝贵的经一。中国人很早就开始作物育种工作，并积累了宝贵的经验。
2、汉朝的汜胜之书和后魏贾思勰的齐民要术对验。汉朝的汜胜之书和后魏贾思勰的齐民要术对选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。3 31919世纪中叶，世纪中叶，DarwinDarwin对野生和家养的动植物进行了详细的对野生和家养的动植物进行了详细的调查研究，修正了调查研究，修正了LamarckLamarck的的“ “用进废退用进废退” ”和和“ “获得
3、性状遗传获得性状遗传” ”学说，提出了以自然选择为中心的进化学说，使生物学学说，提出了以自然选择为中心的进化学说，使生物学有了突破性的进展。有了突破性的进展。同一时期，奥地利神甫同一时期，奥地利神甫MendelMendel根据前人的工作和他自根据前人的工作和他自己进行了八年的豌豆杂交试验，于己进行了八年的豌豆杂交试验，于18661866年发表了划时代的年发表了划时代的论文植物杂交试验，提出了遗传因子的概念和遗传因论文植物杂交试验，提出了遗传因子的概念和遗传因子分离和重组的假设。子分离和重组的假设。MendalMendal应用统计方法分析他的试验应用统计方法分析他的试验结果，提出了假设，又设计严
4、密的试验验证了他的假设，结果，提出了假设，又设计严密的试验验证了他的假设，这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了科学的分析验证。遗憾的是，科学的分析验证。遗憾的是，MendelMendel的思想和理论远远超的思想和理论远远超越了时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视，越了时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视，以致被埋没了以致被埋没了3030多年。多年。4 419001900年，三位植物学家年，三位植物学家HugoDeVrisHugoDeVris，法国的，法国的KarlKarlCorrensCorrens和奥地利的和奥地
5、利的EvichTschermakVonEvichTschermakVonSeyseneggSeysenegg在不同的地点，利用不同的植物，经在不同的地点，利用不同的植物，经过大量的植物杂交工作，几乎在同时得出了与过大量的植物杂交工作，几乎在同时得出了与MendelMendel发现的相同的遗传规律，并重新发现了埋发现的相同的遗传规律，并重新发现了埋在故纸堆里在故纸堆里3030多年的多年的MendelMendel的论文。的论文。19001900年年MendelMendel遗传规律的重新发现，使得许多遗传规律的重新发现，使得许多生物学家开始对遗传学产生了兴趣，因此，生物学家开始对遗传学产生了兴趣，因
6、此，19001900年被公认为遗传学建立和开始发展的一年。算起年被公认为遗传学建立和开始发展的一年。算起来，至今才来，至今才103103岁。岁。GeneticsGenetics作为一个学科的名称作为一个学科的名称则是由则是由BatesonBateson于于19061906年首先提出的。年首先提出的。5 519031903年年SuttonSutton和和BoveriBoveri首先发现染色体首先发现染色体(chromosome)(chromosome)的行为与的行为与MendelMendel所说的遗传因子所说的遗传因子(hereditaryfactor)(hereditaryfactor)的行为
7、的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。19091909年，年，JohannsenJohannsen用用GeneGene一词代替一词代替MendelMendel所说的所说的hereditaryfactorhereditaryfactor，一直沿用至今。，一直沿用至今。19101910年左右，年左右，MorganMorgan和他的学生和他的学生SturtevantSturtevant，BridgesBridges和和MullerMuller等用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连等用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连锁交换定律，同时证明
8、了基因直线排列在染色体上。这样，锁交换定律，同时证明了基因直线排列在染色体上。这样，以遗传的染色体学说为核心的基因论就诞生了，建立了经以遗传的染色体学说为核心的基因论就诞生了，建立了经典的遗传学理论体系。典的遗传学理论体系。6 619271927年，年，MullerMuller等人用等人用X-rayX-ray诱发果蝇和玉米的突诱发果蝇和玉米的突变，获得了成功，为研究基因的本质奠定了基础。变，获得了成功，为研究基因的本质奠定了基础。19371937年，年，BlakesleeBlakeslee用秋水仙素诱发多倍体成功，用秋水仙素诱发多倍体成功，为创造可遗传的变异开辟了道路。为创造可遗传的变异开辟了
9、道路。19411941年，年，BeadleBeadle等研究了红色面包霉的生化突等研究了红色面包霉的生化突变型，提出了变型，提出了“ “一个基因一个酶一个基因一个酶” ”的学说，把基因的学说，把基因与蛋白质（与蛋白质（proteinprotein）的功能结合起来，发展了微）的功能结合起来，发展了微生物遗传学和生化遗传学，从而大大地推动了遗生物遗传学和生化遗传学，从而大大地推动了遗传学的发展。传学的发展。7 719441944年，年，AveryAvery等从肺炎双球菌转化试验中发现等从肺炎双球菌转化试验中发现转化因子是转化因子是DNADNA而不是蛋白质。而不是蛋白质。19521952年，年，He
10、rsheyHershey和和ChaseChase证明噬菌体证明噬菌体（phagephage）感染大肠杆菌）感染大肠杆菌( (E.coliE.coli) )时，只有时，只有DNADNA进进入细胞内，而蛋白质是不进入细菌细胞内的。这入细胞内，而蛋白质是不进入细菌细胞内的。这些研究证明，些研究证明，DNADNA是真正的遗传物质。是真正的遗传物质。 8 819531953年，年，WatsonWatson和和CrickCrick提出提出DNADNA双螺旋结构模双螺旋结构模型，开创了遗传学发展史上的新纪元。这一理论型，开创了遗传学发展史上的新纪元。这一理论对遗传学的一系列核心问题，诸如对遗传学的一系列核心
11、问题，诸如DNADNA的分子结的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性等，以及构、自我复制、相对稳定性和变异性等，以及DNADNA作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都提供了合理而科学的解释，明确了基因的本质是提供了合理而科学的解释，明确了基因的本质是DNADNA分子上的一个片段，从而开创了分子遗传学分子上的一个片段，从而开创了分子遗传学这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因的结构和功能，揭示遗传和变异的奥秘奠定了稳的结构和功能，揭示遗传和变异的奥秘奠定了稳固的基础。固的基础。 9 960年代，蛋白质和核酸的人
12、工合成、中心法则的提出、三联体遗传密码的破译、传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现以及基因表达的调控原理的揭示等一系列重大突破，使遗传学的发展走在了生物科学的最前列。10107070年代以来，限制性内切酶的发现、分离和提纯年代以来，限制性内切酶的发现、分离和提纯为人工分离基因，重组为人工分离基因，重组DNADNA提供了可能。从而可提供了可能。从而可将外源基因通过载体（将外源基因通过载体（VectorVector）导入细菌、植物、）导入细菌、植物、动物体内，并能在受体生物中表达，还能通过有动物体内，并能在受体生物中表达，还能通过有性繁殖遗传下去。这就是人们常说的遗传工程，性繁殖遗传下去。这就是人们常
13、说的遗传工程，也称基因工程。使人类在定向改造生物方面跨进也称基因工程。使人类在定向改造生物方面跨进到了一个新的阶段。到了一个新的阶段。1111回顾100年来遗传学的发展历史，清晰地表明遗传学是一门发展极其迅速的科学，差不多每隔十年就有一次重大的提高或突破。目前，遗传学已成为自然科学中进展快，成果多的最活跃的学科之一了。遗传学已从Mendel、Morgan时代的细胞学水平，发展到了现代的分子学水平。已发展为30多个分支学科。12121、临床遗传学、临床遗传学 Clinical genetics研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预研究临床各种遗传病的诊断、产
14、前诊断、预研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。防、遗传咨询以及治疗。防、遗传咨询以及治疗。防、遗传咨询以及治疗。遗传学的主要分支学科13132、细胞遗传学、细胞遗传学Cytogenetic19231923年，年，年，年，Painter T SPainter T S，提出人的染色体数目是，提出人的染色体数目是，提出人的染色体数目是，提出人的染色体数目是2n=482n=48，性染色体为，性染色体为，性染色体为，性染色体为XXXX，XYXY。19521952年，徐道觉（年，徐道觉（年，徐道觉（年，徐道觉（Hsu T CHsu T C），偶然应用低渗），偶然应用低渗），偶然应用
15、低渗），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为色体数为色体数为色体数为4646条，但未能肯定自己的发现，仍相条，但未能肯定自己的发现，仍相条，但未能肯定自己的发现，仍相条，但未能肯定自己的发现，仍相信信信信PaiterPaiter的的的的2n=482n=48的结论。的结论。的结论。的结论。19561956年，蒋有兴（年，蒋有兴（年，蒋有兴（年，蒋有兴（Tjio J HTjio J H）和）和）和）和Levan ALevan A证明证明证明证明人的
16、体细胞染色体数为人的体细胞染色体数为人的体细胞染色体数为人的体细胞染色体数为4646条，这标志着人类细条，这标志着人类细条，这标志着人类细条，这标志着人类细胞遗传学的开始。胞遗传学的开始。胞遗传学的开始。胞遗传学的开始。低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。立，推进了人类染色体研究的进程。立，推进了人类染色体研究的进程。立，推进了人类染色体研究的进程。1414细胞遗传学细胞遗传学Cytogenetic19591959年年年年Lejun
17、e J Lejune J 发现发现发现发现DownDown综合征综合征综合征综合征/ /先天愚型，先天愚型，先天愚型，先天愚型，是由于细胞中多了一条是由于细胞中多了一条是由于细胞中多了一条是由于细胞中多了一条G G组染色体，既组染色体，既组染色体，既组染色体，既2121三三三三体所致。继之发现：体所致。继之发现：体所致。继之发现：体所致。继之发现：TurnerTurner综合征，综合征，综合征，综合征，4545，X X。KlinefelterKlinefelter综合征，综合征，综合征，综合征，4747，XXYXXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染由于染色体异常而引起疾病，于是出现了
18、染由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病（色体病（色体病（色体病（Chromosome diseaseChromosome disease）这一术语。）这一术语。）这一术语。）这一术语。现已认识现已认识现已认识现已认识100100余种染色体异常综合征和一万余种余种染色体异常综合征和一万余种余种染色体异常综合征和一万余种余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核型。罕见的异常核型。罕见的异常核型。罕见的异常核型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异细胞遗传学是研究人类
19、染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系的科学。常（或畸变）与疾病的关系的科学。常（或畸变）与疾病的关系的科学。常（或畸变）与疾病的关系的科学。 15153、体细胞遗传学SomaticCellGenetics是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研究的科学。行遗传学研究的科学。体细胞遗传学优越性在于：体细胞遗传学优越性在于：体外培养迅速、大量繁殖、传代；体外培养迅速、大量繁殖、传代；用时复苏，不用时冻存，长期保存；用时复苏，不用时冻存，长期保存；进行人为的杂交，打破种属界限，进行进行人为的杂交，打破种属界限，进行 不同种属、不同细胞的杂交；不同种属
20、、不同细胞的杂交；可施加各种因素进行实验研究。可施加各种因素进行实验研究。1616体细胞遗传学的应用：杂交进行基因定位研究，如杂交进行基因定位研究，如 人人 鼠鼠TK酶基因定位；酶基因定位；细胞杂交与单克隆抗体的制备；细胞杂交与单克隆抗体的制备；细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，N X T细胞失去肿瘤特征；细胞失去肿瘤特征；基因转移研究；基因转移研究；克隆羊、牛、猴、鼠及猪。克隆羊、牛、猴、鼠及猪。17174、生化遗传学Biochmicalgenetics 19491949年，年，年，年，Pauling LPauling L，研究镰状细胞贫血患，研究镰状细胞贫血患，研
21、究镰状细胞贫血患，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，电泳后与正常人的者的血红蛋白，电泳后与正常人的者的血红蛋白，电泳后与正常人的者的血红蛋白，电泳后与正常人的HbHb泳动速率泳动速率泳动速率泳动速率不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，随后，子病的概念，随后，子病的概念，随后，子病的概念，随后，19561956年，年，年，年，Ingram V MIngram V M，的工作证实了的工作证实了的工作证实了的工作证实了HbsHbs分子结构的改变是分子结构的改变
22、是分子结构的改变是分子结构的改变是 链第链第链第链第6 6位位位位AaAa由谷由谷由谷由谷AaAa缬缬缬缬AaAa所致。所致。所致。所致。19021902年，年，年，年，Garrod A EGarrod A E，研究尿黑酸尿病，从患，研究尿黑酸尿病，从患，研究尿黑酸尿病，从患，研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷（从而提出先天代谢缺陷（从而提出先天代谢缺陷（从而提出先天代谢缺陷（inborn errors inborn er
23、rors metablismmetablism）的概念。）的概念。）的概念。）的概念。 在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。核酸的相应改变。核酸的相应改变。核酸的相应改变。18185、分子遗传学、分子遗传学 Molecular genetics19441944年，年，年，年，Avery O
24、TAvery O T，et alet al肺炎双球菌的转化肺炎双球菌的转化肺炎双球菌的转化肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是实验证明遗传物质是实验证明遗传物质是实验证明遗传物质是DNADNA，奠定了分子遗传学，奠定了分子遗传学，奠定了分子遗传学，奠定了分子遗传学的基础。的基础。的基础。的基础。 1953 1953年，年，年，年，Watson J DWatson J D和和和和Crick F H C DNACrick F H C DNA双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的
25、开始。 1958 1958年，年，年，年，Crick Crick 中心法则（中心法则（中心法则（中心法则（central central dogmadogma）DNARNAPDNARNAP，遗传信息的传递，遗传信息的传递，遗传信息的传递，遗传信息的传递原则。原则。原则。原则。 1961 1961年，年，年，年，Jacob F Jacob F 和和和和Monod J Monod J 提出乳糖操纵提出乳糖操纵提出乳糖操纵提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控的概念。子模型，建立了基因调控的概念。子模型，建立了基因调控的概念。子模型，建立了基因调控的概念。1919分子遗传学 19671967年，年，年，
26、年，Khorana H G Khorana H G 等，破译了全部遗传密码，等，破译了全部遗传密码，等，破译了全部遗传密码，等，破译了全部遗传密码，使人们对遗传物质有了全新的认识。使人们对遗传物质有了全新的认识。使人们对遗传物质有了全新的认识。使人们对遗传物质有了全新的认识。 1968 1968年，年，年，年，Arber WArber W等限制性核酸内切酶的发现与应等限制性核酸内切酶的发现与应等限制性核酸内切酶的发现与应等限制性核酸内切酶的发现与应用，推进了用，推进了用，推进了用，推进了DNADNA重组技术的发展和应用。重组技术的发展和应用。重组技术的发展和应用。重组技术的发展和应用。 197
27、7 1977年，年，年，年，Sanger FSanger F，提出双脱氧核苷酸法，提出双脱氧核苷酸法，提出双脱氧核苷酸法，提出双脱氧核苷酸法DNA DNA 测测测测序序序序进行进行进行进行DNADNA序列分析。序列分析。序列分析。序列分析。 1985 1985年，年，年，年，Mullis KMullis K提出体外扩增提出体外扩增提出体外扩增提出体外扩增DNADNA片段方法片段方法片段方法片段方法PCRPCR，人工合成，人工合成，人工合成，人工合成DNADNA。 * *分子遗传学依据上述理论和技术，研究分子遗传学依据上述理论和技术，研究分子遗传学依据上述理论和技术，研究分子遗传学依据上述理论和
28、技术，研究GeneGene的结的结的结的结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。基因诊断、治疗提供手段。基因诊断、治疗提供手段。基因诊断、治疗提供手段。20206、肿瘤遗传学肿瘤遗传学 Cancer genetics 应用遗传学的基本原理、方法，研应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。究肿瘤发生的遗传基础。 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度分子遗
29、传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。依据。21217、群体遗传学、群体遗传学 Population genetics 以群体为研究对象，研究群体中的以群体为研究对象，研究群体中的遗传结构及变化规律，如遗传病的种类、遗传结构及变化规律，如遗传病的种类、发病率、基因频率、携带者频率，以控发病率、基因频率、携带者频率，以控制遗传病在群体中的播散。制遗传病在群体中的播散。 理论依据是理论依据是1908年年Hardy和和1909年年Weinberg提出的遗传平衡定律。提出的遗传平衡
30、定律。22228、免疫遗传学免疫遗传学 Immunogenetics研究免疫反应的遗传基础与遗传控研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体多样性产生的遗传机理，制、抗体多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等，为控制免疫过补体的遗传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。程、阐明免疫缺陷病提供手段。23239、药物遗传学、药物遗传学 Pharmacogenetics是药理学与遗传学相结合发展起来是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，研究机体的遗传因素的边缘学科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响。为对药物代谢和药物反应的影响。为指导医生用药的个体化原则提供理指导医生用药的个体
31、化原则提供理论根据。论根据。242410、遗传毒理学遗传毒理学 Genetic toxicology研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即诱变剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损诱变剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损伤，建立检测方法和手段。伤，建立检测方法和手段。252511、发育遗传学发育遗传学 Developmental genetics研究胚胎发育过程中细胞的生长、分研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、组织、器官的形成的遗传机制和化、组织、器官的形成的遗传机制和调控作用。调控作用。262612、行为遗传学行为遗传学 Behavior genetics从低等生物
32、从低等生物从低等生物从低等生物高等生物高等生物高等生物高等生物人类的行为是什么决定的人类的行为是什么决定的人类的行为是什么决定的人类的行为是什么决定的？如何决定的？这是行为遗传学将要阐述的问题。？如何决定的？这是行为遗传学将要阐述的问题。？如何决定的？这是行为遗传学将要阐述的问题。？如何决定的？这是行为遗传学将要阐述的问题。 60 60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。 70 70年代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的年代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的年
33、代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的年代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。结果。结果。结果。8080年代以后，年代以后，年代以后，年代以后，NN生物学、分子生物学的理论方法进展，生物学、分子生物学的理论方法进展，生物学、分子生物学的理论方法进展，生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点，观点，观点，观点，行为是行为是行为是行为是NN元及其由元及其由元及其由元及其由NN元所构成的回路对外界刺激元所构
34、成的回路对外界刺激元所构成的回路对外界刺激元所构成的回路对外界刺激的综合性反应的综合性反应的综合性反应的综合性反应。不难看出遗传及环境与行为形成的辨不难看出遗传及环境与行为形成的辨不难看出遗传及环境与行为形成的辨不难看出遗传及环境与行为形成的辨证关系。证关系。证关系。证关系。 人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、
35、克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。2727二、ISCN历史简介28281.11956-198419561956年，年，TjaoTjao和和LevanLevan在一篇文章中报道人类的染色体数在一篇文章中报道人类的染色体数目是目是4646条，而不是条，而不是4848条。这篇文章现已成为经典之作。条。这篇文章现已成为经典之作。TjaoTjao和和LevanLevan的实验是在培养的人类胚胎细胞的基础上进的实验是在培养的人类胚胎细胞的基础上进行的。通过研究
36、取自睾丸的原料，行的。通过研究取自睾丸的原料，FordFord和和HamertonHamerton很快很快也证实了这个结论（也证实了这个结论（19561956）。这两篇文章使得人们对细胞）。这两篇文章使得人们对细胞遗传学又产生了新的兴趣。遗传学又产生了新的兴趣。到到19591959年为止，有好几个实验室致力于人类染色体的研究，年为止，有好几个实验室致力于人类染色体的研究，并且提出了多种分类和命名方法。由于分类和命名的不同，并且提出了多种分类和命名方法。由于分类和命名的不同，相关文献上出现了混乱。人们迫切需要一个命名的共用系相关文献上出现了混乱。人们迫切需要一个命名的共用系统，以便能够促进这个领
37、域工作者之间交流。统，以便能够促进这个领域工作者之间交流。 2929TjioTjio&LevanLevan,1956,19563030基于上述原因，在基于上述原因，在CharlesE.Ford.CharlesE.Ford.建议下，一个小型学术建议下，一个小型学术小组在小组在DenverColoradoDenverColorado成立了。这个学术小组包括十四成立了。这个学术小组包括十四名科研人员和三名顾问，他们各自代表了那时为止已发表名科研人员和三名顾问，他们各自代表了那时为止已发表过关于人类核型论文的实验室。这次会议报告中提出的系过关于人类核型论文的实验室。这次会议报告中提出的系统被命名为统被
38、命名为“ “关于人类有丝分裂中染色体命名标准系统的关于人类有丝分裂中染色体命名标准系统的提议提议” ”。这个提议通常被称为。这个提议通常被称为“ “丹佛提议丹佛提议” ”。3131尽管以后尽管以后2525年细胞遗传学有了迅速的发展，但实年细胞遗传学有了迅速的发展，但实际上这个命名系统并无更改而且已成为以后所有际上这个命名系统并无更改而且已成为以后所有有关命名报导的依据基础。丹佛会议的参加人员有关命名报导的依据基础。丹佛会议的参加人员工作做得十分出色，因此我们把他们的这个提议工作做得十分出色，因此我们把他们的这个提议形容成自形容成自19601960以来人类细胞遗传学的奠基石，这以来人类细胞遗传学
39、的奠基石，这是毫不过分的。正是这些科研工作者的远见和合是毫不过分的。正是这些科研工作者的远见和合作，防止了许多在命名问题上出现的混乱，而在作，防止了许多在命名问题上出现的混乱，而在人类遗传学的其他领域，这种混乱现象是相当明人类遗传学的其他领域，这种混乱现象是相当明显的。显的。3232三年以后，一个由三年以后，一个由LionelSpenroseLionelSpenrose主持的会议在伦敦召开主持的会议在伦敦召开（伦敦会议，（伦敦会议，19631963），目的主要是回顾自丹佛会议以来的），目的主要是回顾自丹佛会议以来的进展。在这次会议上一个最重要的成果就是正式批准了将进展。在这次会议上一个最重要的
40、成果就是正式批准了将人类染色体分为七组，依次用字母人类染色体分为七组，依次用字母A A至至G G标明的分类方法。标明的分类方法。这种分类方法最初由这种分类方法最初由PatauPatau提出提出(1960)(1960)。3333A组：包括13号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。B组：包括4号、5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体。C组：包括612号和X染色体，为中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体代表了这组染色体中较长的染色体。D组：包括1315号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。E组：包括1618号染色体，为较短的着丝粒和亚中着丝粒染色体。F组：包括
41、19、20号染色体，为短的中着丝粒染色体。G组：包括21、22和Y染色体，21和22为短的带随体的近端着丝粒染色体，3434在在19661966年的芝加哥召开的第三届国际人类遗传学大会上，年的芝加哥召开的第三届国际人类遗传学大会上，命名系统获得又一个重要的进展。当时共有命名系统获得又一个重要的进展。当时共有3737名代表参加，名代表参加，他们分别代表各主要的细胞遗传学实验室。这些科研工作他们分别代表各主要的细胞遗传学实验室。这些科研工作者聚集一堂，讨论能否改进命名法并解决自者聚集一堂，讨论能否改进命名法并解决自19601960年以来由年以来由于这一领域的诸多发现带来的一些主要难题。这次会议的于
42、这一领域的诸多发现带来的一些主要难题。这次会议的会议报告对扩充及其异常的人类染色体缩写的命名提出了会议报告对扩充及其异常的人类染色体缩写的命名提出了新的标准体系，这个体系的基本模式，经受了时间的考验，新的标准体系，这个体系的基本模式，经受了时间的考验，并且现已在世界范围内广泛用于非显带染色体的描述。并且现已在世界范围内广泛用于非显带染色体的描述。在芝加哥会议上在芝加哥会议上(1966)(1966)，LionelPenroseLionelPenrose作了如下具有预作了如下具有预见性的开场白：我们很容易被那些观察得到的奇特现象所见性的开场白：我们很容易被那些观察得到的奇特现象所吸引，也很容易忘记
43、在新的技术设备更好的揭示染色体的吸引，也很容易忘记在新的技术设备更好的揭示染色体的结构之前，许多隐藏的变异是无法观察得到的。结构之前，许多隐藏的变异是无法观察得到的。3535LionelPenroseLionelPenrose3636两年以后，也就是在两年以后，也就是在19681968年，在瑞典工作的年，在瑞典工作的TorbjomTorbjomCasperssonCaspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大的突破。这些科研工作者们迅速的把
44、这些研究扩展到人大的突破。这些科研工作者们迅速的把这些研究扩展到人类染色体，并且于类染色体，并且于19701970年发表了第一张显带的人类核型。年发表了第一张显带的人类核型。其它的几种染色体显带技术不久也得到了发展，这使人们其它的几种染色体显带技术不久也得到了发展，这使人们认识到，由于每条人类染色体现已能够准确的确认，现存认识到，由于每条人类染色体现已能够准确的确认，现存的命名系统不再够用。的命名系统不再够用。373719701970年的年的Q Q显带核型显带核型383819711971年在巴黎召开了第四届国际人类遗传大会，年在巴黎召开了第四届国际人类遗传大会，5050名细胞名细胞遗传学家集中
45、在一起，一致通过了关于人类染色体鉴定的遗传学家集中在一起，一致通过了关于人类染色体鉴定的通用体制，在通用体制，在JohnHamertonJohnHamerton的主持下，大会任命了一个的主持下，大会任命了一个标准委员会，这样便实现和扩展了此次会议的使命，这个标准委员会，这样便实现和扩展了此次会议的使命，这个标准委员会于标准委员会于19721972年年2 2月在爱丁堡召开首次会议，并于月在爱丁堡召开首次会议，并于19741974年年1111月在纽约平安湖召开有若干顾问参加的第二届会月在纽约平安湖召开有若干顾问参加的第二届会议，议，19751975年年4 4月在爱丁堡召开第三届会议。月在爱丁堡召开
46、第三届会议。393919711971年的巴黎会议和年的巴黎会议和19721972年的爱丁堡标准委员会会议后，年的爱丁堡标准委员会会议后，发表了巴黎会议发表了巴黎会议(1971)(1971)的会议报告。在人类细胞遗传学的的会议报告。在人类细胞遗传学的年鉴中，这个会议报告具有非常重要的意义。它不仅提出年鉴中，这个会议报告具有非常重要的意义。它不仅提出怎样命名单个染色体，而且还提出了怎样命名染色体的区怎样命名单个染色体，而且还提出了怎样命名染色体的区和带，并且还提供了一种依据染色体定位的带来描述染色和带，并且还提供了一种依据染色体定位的带来描述染色体结构重排和变异的方法。体结构重排和变异的方法。40
47、40到到19741974年为止，该领域的工作者人数太多，不能召开像芝年为止，该领域的工作者人数太多，不能召开像芝加哥会议，巴黎会议那样由主要相关实验室的代表参加的加哥会议，巴黎会议那样由主要相关实验室的代表参加的会议了。标准委员会随即提出召开小规模的非代表会议，会议了。标准委员会随即提出召开小规模的非代表会议，其中的每一次会议都与一系列专门的主题相关，而且这些其中的每一次会议都与一系列专门的主题相关，而且这些会议中有专业顾问参加每一个专门主题。这种形式的会议会议中有专业顾问参加每一个专门主题。这种形式的会议第一次于第一次于19741974年在平安湖举行，第二次在爱丁堡，讨论涉年在平安湖举行，第
48、二次在爱丁堡，讨论涉及各种主题，如：包括染色体的形态变异和染色体异常的及各种主题，如：包括染色体的形态变异和染色体异常的登记注册。这些讨论内容作为巴黎会议的会议报告补充内登记注册。这些讨论内容作为巴黎会议的会议报告补充内容于容于19751975年发表。年发表。414119761976年在墨西哥举办的第五届人类遗传学国际大会上，出年在墨西哥举办的第五届人类遗传学国际大会上，出现了更大的变化，在这一次会议上，所有相关的人类细胞现了更大的变化，在这一次会议上，所有相关的人类细胞遗传学家聚集一堂，并且选举了一个有关人类细胞遗传学遗传学家聚集一堂，并且选举了一个有关人类细胞遗传学命名国际标准委员会。这些
49、选举为标准委员会提供了真实命名国际标准委员会。这些选举为标准委员会提供了真实的国际范围和地区范围的代表，并且还对该委员会提供了的国际范围和地区范围的代表，并且还对该委员会提供了一项委任，委任该委员会继续他们的工作一项委任，委任该委员会继续他们的工作那就是继续那就是继续提出各种能改进类染色体命名的新方法。提出各种能改进类染色体命名的新方法。JanLindstenJanLindsten被被委任为该委员会的主席。委任为该委员会的主席。4242该委员会于该委员会于19771977年在年在StockholmStockholm召开会议，按照惯例，会召开会议，按照惯例，会议邀请了一些专家顾问。这次会议一致通
50、过，停止按地理议邀请了一些专家顾问。这次会议一致通过，停止按地理范围标注会议报告，并且把前述几届会议报告整理成一项范围标注会议报告，并且把前述几届会议报告整理成一项文件，该文件被命名为文件，该文件被命名为“ “人类细胞遗传命名的国际体制人类细胞遗传命名的国际体制” ”，简写为简写为ISCNISCN。ISCNISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议的全部主要决议，它以连续性为线索，准确性为标准编议的全部主要决议，它以连续性为线索，准确性为标准编辑而成，但对收入的决议并没有作什么大的改动。这样，辑而成，但对收入的决议并没有作什么大的改动。这样，在这一个文件中就包括
51、了关于人类细胞遗传学命名的完整在这一个文件中就包括了关于人类细胞遗传学命名的完整体系，这个体系经受了时间的考验，而且它对于该领域的体系，这个体系经受了时间的考验，而且它对于该领域的初学者和有经验的细胞遗传学家都有很大价值。初学者和有经验的细胞遗传学家都有很大价值。4343标准委员会所考虑的下一个重大领域是被染色并且显示标准委员会所考虑的下一个重大领域是被染色并且显示“ “高分辨显带高分辨显带” ”的染色体命名，的染色体命名，19771977年，在年，在BernardBernardDutrillauxDutrillaux的领导下成立了一个科研小组专攻这一课题。的领导下成立了一个科研小组专攻这一课
52、题。 过去的某些时候，人们就认识到，前期和前中期的染色体过去的某些时候，人们就认识到，前期和前中期的染色体比准备的最佳中期染色体能显示出更多的带来。人们设计比准备的最佳中期染色体能显示出更多的带来。人们设计了各种技术来配制部分同步外周血培养基，以便能在有丝了各种技术来配制部分同步外周血培养基，以便能在有丝分裂的早期产生足量的细胞用于更深入的研究。这些技术分裂的早期产生足量的细胞用于更深入的研究。这些技术本质上都应用了一些把细胞分裂阻滞于本质上都应用了一些把细胞分裂阻滞于S S期的方法，停止期的方法，停止阻滞后，计算随后所能获得到的细胞，从而在合适的分裂阻滞后，计算随后所能获得到的细胞，从而在合
53、适的分裂期获得最大数量的细胞（期获得最大数量的细胞（Dutrillaux,1975;YunisDutrillaux,1975;Yunis，19761976）几项研究表明这种技术需要一种新的命名（几项研究表明这种技术需要一种新的命名（FranckeandFranckeandOliver,1978;Viegas-PequignotandDutrillaux,1978;Oliver,1978;Viegas-PequignotandDutrillaux,1978;Yunisetal.,1978Yunisetal.,1978）。）。4444科研小组在不同地点举行了会议，对于染色体带的数目，科研小组在不同
54、地点举行了会议，对于染色体带的数目，宽度和他们的相对位置，大家都达成一致的协议。但是，宽度和他们的相对位置，大家都达成一致的协议。但是，对于某些带的本质以及和其它的带比较起来，这些带在什对于某些带的本质以及和其它的带比较起来，这些带在什么分裂期显现，却很难达成一致意见。在么分裂期显现，却很难达成一致意见。在19801980年五月的巴年五月的巴黎会议上，专家们对此达成了很大程度上的一致，并且将黎会议上，专家们对此达成了很大程度上的一致，并且将其发表其发表“人类细胞遗传学的国际命名体制人类细胞遗传学的国际命名体制高分辨染色高分辨染色体体(1981)”(1981)”或或ISCN(1981)ISCN(
55、1981)。454519811981年在年在JerusalemJerusalem召开了第六届国际人类遗传学年会，召开了第六届国际人类遗传学年会，年会中特别召开了一个由细胞遗传学家参加的会议，会议年会中特别召开了一个由细胞遗传学家参加的会议，会议选举产生了新的标准委员会选举产生了新的标准委员会,DavidHarnden,DavidHarnden被任为委员会被任为委员会主席。主席。464619841984年科研工作者们准备修订年科研工作者们准备修订“ “人类细胞遗传学命人类细胞遗传学命名的国际系统名的国际系统” ”，并且将它以，并且将它以ISCN(1985)ISCN(1985)发表，改发表，改编的
56、一个原因是需要对该体制进行修订重印，另编的一个原因是需要对该体制进行修订重印，另一个原因是科研工作者认为把所有有关命名的文一个原因是科研工作者认为把所有有关命名的文章撰成一集是很重要的，他们利用这个机会纠正章撰成一集是很重要的，他们利用这个机会纠正一些错误，作少量的补充，但是并未作很大的改一些错误，作少量的补充，但是并未作很大的改动。动。4747“ “在维持和提高国际间合作方面，人类染色体国际命名体在维持和提高国际间合作方面，人类染色体国际命名体制已成为一个重要的文件，并广泛被人接受。正是由于许制已成为一个重要的文件，并广泛被人接受。正是由于许多人的合作，使得该体制的发展成为可能。我不仅要对标
57、多人的合作，使得该体制的发展成为可能。我不仅要对标准委员会的成员表示感谢，而且要对那些曾经担任过顾问准委员会的成员表示感谢，而且要对那些曾经担任过顾问和为上述这些出版物慷慨解囊、贡献智慧的人表示感谢。和为上述这些出版物慷慨解囊、贡献智慧的人表示感谢。我还要代表国际细胞遗传学会向我还要代表国际细胞遗传学会向“MarchofDimes”“MarchofDimes”先天性先天性缺陷基金会表示感谢，感谢他们十九年来连续不断的大量缺陷基金会表示感谢，感谢他们十九年来连续不断的大量的经济援助。没有他们的帮助，就没有人类染色体命名体的经济援助。没有他们的帮助，就没有人类染色体命名体制的发展。制的发展。” ”
58、-DavidHamden-DavidHamden19841984年年1010月月48481.21985-19951986年在柏林举行的第七届国际人类遗传学大会上，与会的细胞遗传学家选举了一个新的标准委员会，UtaFrancke被任命为主席。委员会认识到那些和肿瘤形成有关的染色体畸变的资料在数量和种类上都有大量的增加，但是那些获得了畸变的染色体，并不象发表在ISCN上那些被命名的染色体本质畸变一样描述得充分，所以，很有必要为它们编撰一本命名法。4949UtaFrancke5050在FelixMitelman的领导下，成立了一个分会，该分会的主要任务是为肿瘤细胞遗传学命名。ISCN标准委员会接受了
59、该分会的报告并将该报告作为ISCN(1991)出版：即肿瘤细胞遗传学指南。这些指南代替了ISCN以前的关于肿瘤细胞遗传学的建议，并且从此成为公用的指导性文件。515119911991年在华盛顿召开的第八届国际人类遗传学年会上，选年在华盛顿召开的第八届国际人类遗传学年会上，选举了新的标准委员会。举了新的标准委员会。FelixMitelmanFelixMitelman被任命为主席。新被任命为主席。新选举的委员会考虑到由于该领域的进展，必须适时再研讨选举的委员会考虑到由于该领域的进展，必须适时再研讨ISCNISCN的命名，使之适应时代要求，该命名包括原位杂交技的命名，使之适应时代要求，该命名包括原位
60、杂交技术应用的进展，以及把所有与肿瘤细胞遗传学有关的文章术应用的进展，以及把所有与肿瘤细胞遗传学有关的文章和指导性文件编撰成一册，这个册子定于和指导性文件编撰成一册，这个册子定于19951995年在年在ISCNISCN上发表。在新近出版的相关杂志上，委员会邀请细胞遗传上发表。在新近出版的相关杂志上，委员会邀请细胞遗传学家把他们发现的自学家把他们发现的自19781978年到年到19911991年出版的年出版的ISCNISCN上的任上的任何错误，以及相应的修改和改进的意见交上来。何错误，以及相应的修改和改进的意见交上来。525219941994年年1010月月9 9日到日到1313日，在日，在Av
61、irachanTharapelAvirachanTharapel教授的友教授的友好邀请下，标准委员会成员与顾问们云集一堂。委员会审好邀请下，标准委员会成员与顾问们云集一堂。委员会审阅了所有呈递给他们的建议信，并且修改了自阅了所有呈递给他们的建议信，并且修改了自19851985到到19911991年所发表的文章，把他们编撰成一个册子，以便能适年所发表的文章，把他们编撰成一个册子，以便能适应时代的要求，这便是应时代的要求，这便是19951995年编写此书的目的。年编写此书的目的。H.J.EvansH.J.EvansA.JacobsA.Jacobs19941994年年1010月月53531.3199
62、6-200419961996年第九界国际人类遗传学会议在里约热内卢召开。在年第九界国际人类遗传学会议在里约热内卢召开。在细胞遗传学分会上，科学家们选举产生了新一界标准委员细胞遗传学分会上，科学家们选举产生了新一界标准委员会。会。PatriciaAPatriciaAJacobsJacobs被任命为主席。根据被任命为主席。根据ISCN(1995)ISCN(1995)的的修订方案，本界委员会决定不再实施对修订方案，本界委员会决定不再实施对ISCNISCN的变更。的变更。 第十界国际人类遗传学会议在维也纳召开。与会的细胞第十界国际人类遗传学会议在维也纳召开。与会的细胞遗传学家们在分会上选举产生了新一界
63、标准委员会，遗传学家们在分会上选举产生了新一界标准委员会，TommerupTommerup任主席。通过任主席。通过ISCN(1995)ISCN(1995)在遗传学界的广泛应在遗传学界的广泛应用，科学家们一致认为有几个方面需要澄清、删除和增添。用，科学家们一致认为有几个方面需要澄清、删除和增添。因此，委员会决定审查并更新因此，委员会决定审查并更新ISCN(1995)ISCN(1995)。5454Niels Tommerup Professor, Center DirektrWilhelmJohannsenCentreDepartmentofMedicalGenetics,InstituteofM
64、edicalBiochemistryandGenetics,UniversityofCopenhagen5555LyndaCampbell,AustraliaChristineJ.HarrisonPhDMRCPath,UKDavidH.Ledbetter,Ph.D.,USALisaG.Shaffer,Ph.D.,FACMG,USAAlbertSchinzel,SchwitzerlandNielsTommerup(Chairman),Denmark第十届标准委员会成员565620042004年年1212月月8 8日到日到1010日，在日，在NielsTommerupNielsTommerup和和
65、LisaGLisaG的邀的邀请下，标准委员会的七名成员和九个外部顾问在温哥华云请下，标准委员会的七名成员和九个外部顾问在温哥华云集一堂集一堂, ,商议修订事宜。（新版）主要的修订包括用新的商议修订事宜。（新版）主要的修订包括用新的更高分辨率的显带核型代替更高分辨率的显带核型代替G G、R R显带、新增一个显带、新增一个300300条带条带的核型模式图以及一个新的的核型模式图以及一个新的700700条带核型模式图的介绍，条带核型模式图的介绍，该该700700条带核型模式图能反映出带的实际大小和位置。条带核型模式图能反映出带的实际大小和位置。原位杂交命名法已实现时代化，简单化和扩展化。此外还原位杂
66、交命名法已实现时代化，简单化和扩展化。此外还增加了一些反映特殊情况的新例子，介绍了用于记录芯片增加了一些反映特殊情况的新例子，介绍了用于记录芯片比较染色体杂交结果的基本命名法。比较染色体杂交结果的基本命名法。575758585959委员会将不断调整其会员结构。其成员数目将从当前的七委员会将不断调整其会员结构。其成员数目将从当前的七位增加到十一位，以更好的反映细胞遗传学家的地理分布。位增加到十一位，以更好的反映细胞遗传学家的地理分布。重新定义了委员会委员和主席选举的选区和选举指南。最重新定义了委员会委员和主席选举的选区和选举指南。最后，委员会介绍后，委员会介绍ISCNISCN（20052005）
67、于）于20052005年出版。年出版。D.H.LedbetterD.H.LedbetterA.T.TharapelA.T.Tharapel20042004年年1212月月6060人类遗传学大会是世界上最重要的会议，从人类遗传学大会是世界上最重要的会议，从19561956年第一次在哥本年第一次在哥本哈根举行年会以来，迄今已举办了哈根举行年会以来，迄今已举办了1010届。届。ISCNISCN国际命名体制也是伴随国际命名体制也是伴随着其不断发展完善的。第着其不断发展完善的。第1111届国际人类遗传学年会将于届国际人类遗传学年会将于20062006年年8 8月月6-6-1010日于加拿大的布里斯班举行，届时除有来自北美、欧洲的代表之外。日于加拿大的布里斯班举行，届时除有来自北美、欧洲的代表之外。基因组学和生物工程亚洲中心的代表也将在这次大会中做出精彩的报基因组学和生物工程亚洲中心的代表也将在这次大会中做出精彩的报告。随着人类基因组计划的完成，遗传学进展迅速。我们相信这次大告。随着人类基因组计划的完成，遗传学进展迅速。我们相信这次大会将为人类遗传学的发展做出国际贡献会将为人类遗传学的发展做出国际贡献61616262个人观点供参考，欢迎讨论
