第2章染色体与基因

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1、第二章第二章 染色体与染色体与DNAChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory2.1染色质和染色体染色质和染色体 v染色体(chromosome)Chromosome is a discrete unit of the genome carryingmanygenes.Eachchromosomeconsistsofaverylongmolecule of duplex DNA and an approximately equalmassofproteins.Itisvisibleasamorphologicalentityonlydu

2、ringcelldivision.分裂期v染色质(chromatin)Chromatindescribestheconditionofthechromosomalmaterialduringtheinterphase(betweenmitoses)ofthecellcycle.细胞分裂间期 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory一、染色体结构：一、染色体结构：v原核：简单，没有核膜包围形成真正的细胞核，核酸分子常裸露存在整个细胞中，与少量蛋白质结合，这些蛋白质有些与DNA的折叠有关，另外的参与DNA复制、重组和转录过程。v真核：染色

3、体位于细胞核的核仁内，DNA与Pro（组与非组蛋白）完全融合，Pro/DNA的质量比2/1。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory原核与真核染色体原核与真核染色体DNA比较比较 v原核生物中一般只有一条染色体且大都带有单拷贝基因，只有很少数基因如rRNA基因是以多拷贝形式存在；v整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列所组成；v几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。 China-UK Joint Laborat

4、oryChina-UK Joint Laboratory染色质的基本单位染色质的基本单位-核小体核小体 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory核小体核小体(nucleosome)结构结构vDNA绕在组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3、H4各一对)核心外1.8周(146bp)，形成核小体核心颗粒。v两 个 核 小 体 核 心 颗 粒 之 间 有 LinkerDNA(0-80bp)，核小体核心颗粒+Linker=核小体(长180-210bp) China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laborat

5、oryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory染色体的结构要素染色体的结构要素 v着丝粒（centromere）：细胞分裂时染色体与纺锤丝相连结的部位，为染色体的正常分离所必需。在着丝粒附近有高度重复的卫星DNA（长约510bp、方向相同的高度重复序列），它们不能与组蛋白结合，形成常染色质区域。v端粒(telomere)：真核生物线状染色体分子末端的DNA区域 。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory端粒端粒DNA的特点与功能：的特点与功能：v有许多短的正向重复序列。v端粒

6、的末端都有一条12-16碱基的单链3端突出。v端粒DNA末端不能被外切核酸酶和单链特异性的内切核酸酶识别。v端粒的功能：防止DNA末端降解，保证染色体的稳定性和功能 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory二、染色体的成分二、染色体的成分v核酸（DNA和极少量的RNA）v蛋白质（组蛋白与非组蛋白）China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory核酸核酸v不重复序列(40-80%)非严格的“单”，主要是结构基因（2kb）v中度重复序列(10-40%)重复10-10000次，rRNA、t

7、RNA、组蛋白基因v高度重复序列(10-60%)卫星DNA，重复数百万次，6-100bpChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory以小鼠为例：1.总DNA的10是小于10bp的高度重复序列，重复数十万到上百万次/genome。 2.总DNA的20是重复数千次、长约数百bp的中等重复序列。 3.总DNA的70是不重复或低重复序列，绝大部分功能基因都位于这类序列中。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory组蛋白组蛋白(histone)一类小的带有丰富正电荷富含Lys，Arg)的核

8、蛋白，与DNA有高亲和力。组蛋白分类：1核小体核心组蛋白：H2A，H2B，H3，H4。分子量较小(102-135aa)，作用：盘绕DNA形成核小体核心颗粒。2H1组蛋白：较大(220aa)，作用：与LinkerDNA结合后利于核小体稳定和更高级结构的形成。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory非组蛋白非组蛋白 1.非组蛋白的多样性。非组蛋白的量大约是组蛋白的60%70%，但它的种类却很多。主要是酶、核酸结合蛋白、反式作用因子等。2. 非组蛋白的组织专一性和种属专一性。 China-UK Joint LaboratoryChina-

9、UK Joint Laboratory三、染色体压缩包装三、染色体压缩包装v10nm核小体（1/7）v30nm螺线管（1/6）v超螺旋（1/40）v染色单体（1/5） 所以DNA以高度压缩的形式（数万倍）存在染色体上China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryLevelsofChromatinPackingChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory四、染色体特征四、染色体特征1.分子结构相对稳定；2.能够自我复制，使亲子代之间保持连续性；3.能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过

10、程；4.能够产生可遗传的变异。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory2.2 DNA与基因与基因 v基因(gene)是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory一个典型的真核基因包括编码序列外显子(exon)插入外显子之间的非编码序列内含子(intron)5-端和3-端非翻译区(UTR)调控序列(可位于上述三种序列中)绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 China-UK Joint Labor

11、atoryChina-UK Joint LaboratoryPre-mRNAIntronsRemovedExons junctionsSplitting geneChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA链是由脱氧核糖核苷酸通过3，5磷酸二酯键聚合而成的高聚物，其一级结构就是指4种核苷酸（A、T、G、C）的连接及其排列顺序，表示了该DNA分子的化学构成。 DNA一级结构一级结构 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryCh

12、ina-UK Joint LaboratoryATGCChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory特殊的特殊的DNA一级结构一级结构v反向重复序列v碱基分布不均匀富含A/T的序列 富含G/C的序列所以，一级结构影响高级结构China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA二级结构二级结构 v双螺旋结构 1953年4月Watson和Crick提出DNA右手双螺旋模型China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory右手双螺旋模型右手双螺

13、旋模型 vDNA分子是由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成的。vDNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。v两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对，它遵循碱基互补配对原则。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryRight handed B-form DNA Right handed B-form DNA Double helix ModelDouble helix Model 每一单链具有每一单

14、链具有 5 3极性极性 两条单链间以氢键两条单链间以氢键连接连接 两条单链，极性相两条单链，极性相反，反向平行反，反向平行 以中心为轴，向以中心为轴，向 右右盘旋盘旋 (B-form) 双螺旋中存在双螺旋中存在大沟大沟 (2.2nm)小沟小沟 (1.2nm)China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA单链的延伸单链的延伸3端端 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratoryl碱基顶部基团裸露在碱基顶部基团裸露在DNA 大沟内大沟内l蛋白质因子与蛋白质因子与DNA的特异结合依赖于的

15、特异结合依赖于 氨基酸与氨基酸与DNA间的氢键的形成间的氢键的形成l蛋白质因子沿大沟与蛋白质因子沿大沟与DNA形成专一性形成专一性 结合的机率与多样性高于沿小沟的结合结合的机率与多样性高于沿小沟的结合l 大沟的空间更有利于与蛋白质的结合大沟的空间更有利于与蛋白质的结合DNADNA双螺旋的结构特点双螺旋的结构特点China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA螺旋的几种构象螺旋的几种构象 vB-DNAvA-DNAvZ-DNAChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryZ-DNAZ-D

16、NAA-DNAB-DNAChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory其他其他DNA螺旋结构螺旋结构vT.S.DNA(TriplexStrands)三螺旋DNAvTet.SDNA(TetraplexStrands)四螺旋DNAChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA高级结构高级结构v超螺旋与拓扑异构现象China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA超螺旋结构超螺旋结构v超螺旋超螺旋，简单地说就是螺旋的螺旋，或者我们假

17、定双螺旋存在一个中心轴，这条中心轴再形成螺旋。超螺旋的形成不是一个随机过程，而是在DNA双螺旋存在一种结构张力时才会形成。由于DNA双螺旋的盘绕过度或不足，使DNA分子处于一种张力状态。在封闭环状DNA分子中这种张力不能释放出来，就会形成超螺旋。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory正、负超螺旋正、负超螺旋v正超螺旋中心轴的盘绕同双螺旋两条链盘绕的方向相同，也就是同解链方向相反。正超螺旋使螺旋更加紧密，所以把正超螺旋叫过分盘绕DNA。 v负超螺旋负超螺旋能让DNA分子通过调整双螺旋本身的结构来减少这种张力，一般是以减少每个碱基对旋转

18、，即放松两股链彼此的盘绕，所以把具有负超螺旋的DNA叫盘绕不足DNA。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory超螺旋的生物学意义超螺旋的生物学意义v超螺旋可能有两方面的生物学意义：v超螺旋DNA比松弛型DNA更紧密，使DNA分子体积变得更小，得以包装在细胞内；v超螺旋能影响双螺旋的解链程度，因而影响DNA分子与其他分子，如酶、蛋白质分子的相互作用。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA二级结构的形态二级结构的形态LinearDNA.LOpenCircleDNAOCSu

19、percoiledcircleCovalentClosedCircleCCCD.S. L 1.00D.S. OC 1.14 S.S. L 1.30 D.S. CCC 1.41 Collapsed 3.00 Svedberg Unit (S)China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory 超螺旋结构超螺旋结构DNA 绝大多数原核生物的绝大多数原核生物的DNA 共价闭合环的分子结构共价闭合环的分子结构真核生物染色体真核生物染色体 线形分子线形分子DNA 组蛋白组蛋白多级螺旋多级螺旋多个类似环型的结构多个类似环型的结构China-UK Joint

20、 LaboratoryChina-UK Joint Laboratory 超螺旋结构超螺旋结构DNA leads to left-handed superhelix B-DNAoverwinding overwinding (右旋右旋) positive supercoiled positive supercoiled China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryLeads to right-handed superhelixB-DNAunwindingunwinding (左旋左旋) 所有生物的所有生物的DNA几乎几乎有有5%为为Neg

21、ativeSuperhelixNegative Supercoiled China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory超超螺螺旋旋形形成成示示意意末端固定的线型双螺旋末端固定的线型双螺旋额外的张力不能释放额外的张力不能释放双螺旋以扭曲方式缓双螺旋以扭曲方式缓解应力，形成超螺旋解应力，形成超螺旋China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryNeg.SuperhelixOC,L,DNAPos.SuperhelixEB对超螺旋结构的影响对超螺旋结构的影响China-UK Joint Labor

22、atoryChina-UK Joint LaboratorylDNA在水溶液中在水溶液中,构型偏构型偏B型状态型状态lDNA以以10.5bp/helix为最稳定构为最稳定构型型l小于小于10.5bp/helix向正超螺旋发展向正超螺旋发展(紧缩态紧缩态)l大于大于10.5bp/helix向负超螺旋发展向负超螺旋发展(松弛态松弛态)对超螺旋的认识对超螺旋的认识China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory在细胞内在细胞内(invivo)lDNA分子需以高度致密的超螺旋状态压缩在细胞核内分子需以高度致密的超螺旋状态压缩在细胞核内 l富含富含AT

23、区域易于解链区域易于解链,形成十字型的负超螺旋形成十字型的负超螺旋, 以消除解链产生的应力以消除解链产生的应力,维持维持DNA分子的稳定状态分子的稳定状态l B-DNA Z-DNA B-DNA调控基因的表达调控基因的表达DNA复制复制RNA转录转录需需D.S.S.S.状态状态China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA拓扑异构体拓扑异构体 v具有完全相同顺序，而链环数值不同的DNA，称为拓扑异构体。 v在封闭环状DNA分子中链环数值的改变，即拓扑异构体之间的互变，只有在一条链或两条链有了缺口时才能发生，通常要有酶来催化，此种酶叫拓扑

24、异构酶。vI型异构酶能在一股链上产生一个缺口，而II型异构酶能在两股链上产生缺口。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryTopI对负超螺旋处的对负超螺旋处的单链单链DNA具有极具有极强的亲合力强的亲合力拓拓扑扑酶酶功功能能比比较较消除负超螺旋，松弛消除负超螺旋，松弛DNA引入负超螺旋，紧缩引入负超螺旋，紧缩DNATopII拓扑异构酶拓扑异构酶 (topoisomerase I, II) (topoisomerase I, II) 参与构型的改变参与构型的改变Top I can not act on positively super

25、coiled DNA China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory负超螺旋的特殊性负超螺旋的特殊性v负超螺旋的引入需要提供能量，可以把负超螺旋看作是一种能量的储存形式。v在体内负超螺旋的水平受产生超螺旋和消除超螺旋两种酶活性的平衡控制。v在特定区域内增加负超螺旋可能有助于DNA结构上的转变。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory l细胞内细胞内精细调控机制维持精细调控机制维持TopITopII含量的平衡含量的平衡严格控制体内负超螺旋严格控制体内负超螺旋维持在维持在5%水平水平保

26、证保证DNA的各种遗传活动的各种遗传活动China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA分子的变性分子的变性 v生理状态下双链DNA中配对碱基的氢键不断处于断裂和再生的状态之中，特别是稳定性较低的富含A-T的区段，氢键的断裂和再生更为明显。在微观上，它们常常发生瞬间的单链泡状结构，这叫作DNA双螺旋的呼吸作用。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA分子变性分子变性(DNAdenaturation) D.S.DNAS.S.DNA ( 加温加温, 极端极端pH, 尿素尿素

27、, 酰胺酰胺 )变性过程的表现变性过程的表现 DNA粘度降低粘度降低DNA 沉降速度加快沉降速度加快 DNA分子的分子的A260nmUV值上升值上升核酸在260nm具有强烈的吸收峰，结构越有序，吸收的光越少。游离核苷酸比单链的RNA或DNA吸收更多的光，而单链RNA或DNA的吸收又比双链DNA分子强。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory1.1851.01.37OD50g/mlOpticalDensityD.SDNAA260=1S.SDNAA260=1.37dNTPsA260=1.60=OD增加值的中点温度增加值的中点温度Tm(me

28、ltingtemperature) = DNA的的50碱基对发生变性的温度碱基对发生变性的温度 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryMarmur-Doty formulaEvaluationGC%ofDNATm=69.3+0.41GC%GC%=30-70%0.15MNacl+0.015MSodiumLimonateTm1Tm21.01.1851.37ODChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratoryl增色效应的跳跃现象增色效应的跳跃现象高分子量的高分子量的DNA分子在热变性过程

29、中分子在热变性过程中,富含富含AT区域区域首先发生变性首先发生变性,然后逐步扩展然后逐步扩展,表现增色效应的跳跃表现增色效应的跳跃现象现象,使变形过程加快使变形过程加快.richATrichATChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryDNA分子的复性分子的复性D.SDNAS.SDNADenaturationRenaturation复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory影响影响DNA复性过程的因素复性过程的因

30、素：阳离子浓度阳离子浓度0.180.2MNa+可消除静电斥力可消除静电斥力复性反应的温度复性反应的温度Tm-25以消除以消除S.S.DNA分子内的部分二级结构分子内的部分二级结构S.S,DNA的初始浓度的初始浓度C0 DNA分分子子中中核核苷苷酸酸的的排排列列状状况况(随随机机排排列列,重重复复排排列列) S.S.DNA分子的长度分子的长度S.S.DNA愈长愈长S.S.DNA愈短愈短分子扩散愈慢分子扩散愈慢复性愈慢复性愈慢分子扩散愈快分子扩散愈快复性愈快复性愈快China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory复性发生的过程的讨论复性发生的过程

31、的讨论遵循second order kinetics formula（二级反应动力学）二级反应动力学）dCt/dt=-KCt2反应初始反应初始t=0两条部分同源的两条部分同源的S.S.DNA,在复性过程中形成的部分在复性过程中形成的部分双链区是不稳定的双链区是不稳定的 单链单链DNA的随机碰撞过程的随机碰撞过程单链单链DNA浓度浓度=C0反应达反应达t时时单链单链DNA浓度浓度=CtChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratorydCt/dt=-KCt2积分Ct/C0=1/1+KC0t当Ct/C0=1/2时Ct/C0=1/2=1/1+KC0t

32、(1/2)K=1/Cot(1/2)Cot(1/2)=1/K(mol.Sec/L)任一DNA分子达到Ct / C0 = 的速率 是定值China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory已知大肠杆菌DNA总量为4.4x106bp, Cot1/2=9, 有一生物，其Cot1/2=3x10-1，求其细胞中的DNA总量。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory基因与基因概念的发展基因与基因概念的发

33、展 v基因是生物体遗传信息的基本单位，其本质是DNA（有的生物基因组是RNA），简单的说，基因是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA（RNA）序列。v原核生物和真核生物的基因有较大的不同，一个典型的真核基因包括：编码序列外显子；插入外显子之间的非编码序列内合子；5-端和3-端非翻译区(UTR)；调控序列（可位于上述三种序列中）。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory原核生物与真核生物的基因比较：原核生物与真核生物的基因比较：1.真核生物除配子外，染色体成对，所以同源DNA分子两个；原核生物只有一个DNA（RNA）分子；2.

34、真核生物基因转录为单顺反子；原核生物基因具有操纵子结构，转录为多顺反子；3.真核生物DNA重复顺序较多；原核一般不具重复序列；China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory4.真核生物基因非编码区部分大于编码区部分，无基因重叠现象；原核生物基因编码区部分大于非编码区部分，基因有重叠现象；5.真核生物有内含子（不连续基因或者断裂基因）；原核生物一般无；6.真核生物DNA复制多起点；原核生物DNA复制单起点。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory基因概念的发展基因概念的发展 v移动基

35、因v断裂基因v假基因v重叠基因China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory移动基因移动基因v移动基因又叫转位因子。由于它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另外一个位置，甚至在不同染色体之间跃迁，因此也形象地称之为跳跃基因。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory跳跃基因跳跃基因（Jumping gene / Transposable Jumping gene / Transposable elementelement） 1914 A. Emerson Cornell univ

36、ersityA. Emerson Cornell university 玉米果皮花斑突变玉米果皮花斑突变 pV V pv v1936Marcus . M. Marcus . M. RhoabesRhoabes Indiana University Indiana University玉米糊粉层斑点（玉米糊粉层斑点（Dotted Dt）突变）突变基因转座现象的最初发现基因转座现象的最初发现 A aDt Dta AChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory1947 Barbara McClintock1947 Barbara McClint

37、ock玉米糊粉层花斑不稳定现象伴随的遗传事件玉米糊粉层花斑不稳定现象伴随的遗传事件a) 系列染色体遗传重组事件系列染色体遗传重组事件b) 在在 Ac (Activater) Ac (Activater) 因子存在时因子存在时CI ci spots in aleurone layerChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory断裂基因断裂基因 v过去人们一直以为基因的遗传密码子是连续不断的并列在一起，形成一条没有间隔的完整基因实体。但以后通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与氨基酸编码无关的DNA间隔区，使一

38、个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因叫断裂基因。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory不连续的基因表达程序不连续的基因表达程序v先转录成初级转录物，即核内不均一RNA（hnRNA），又叫前体mRNA；然后经过删除和连接，去除无关的DNA间隔序列的转录物，便形成成熟的mRNA分子；它从细胞核中输送到细胞质，再翻译成相应的多肽链。这种在mRNA成熟过程中其转录物被剪除掉的对应DNA部分叫做间隔序列或内含子，被保留下来的对应的DNA部分叫编码序列或外显子。 China-UK Joint LaboratoryChin

39、a-UK Joint LaboratoryPre-mRNAIntronsRemovedExonsjunctionsSplittinggeneChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory假基因假基因 v现已在大多数真核生物中都发现了假基因，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能表达或者表达异常，不能产生有功能的基因产物的失活基因。v假基因来源可能有两种：一种可能来源于“亲本基因”的重复和突变；另一种可能来源于mRNA逆转录成DNA插入基因组中形成。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joi

40、nt Laboratoryv重复的假基因许多假基因都是同“亲本基因”连锁的，而且同其编码区和侧翼序列的DNA具有很高的同源性。可见产生此种类型的假基因拷贝的一种可能机理是，由含有“亲本基因”的染色体区段串连重复突变形成。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratoryv加工的假基因这类假基因没有与“亲本基因”连锁，而且其结构是同转录本而非“亲本基因”类似。例如：它们没有启动子和间隔子，但在3-末端都有一段延伸的腺嘌呤短序列，恰似mRNA分子3-末端的Poly（A）尾巴。这些特征表明，此类假基因很可能来自加工的RNA之DNA拷贝，因此称之为加工

41、的假基因。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory重叠基因重叠基因 v随着DNA核苷酸序列测定技术的发展，在一些细菌和动物病毒中发现了不同基因的核苷酸有时是可以共用的，也就是说不同基因的核苷酸序列彼此重叠。这样核苷酸序列重叠的基因叫做重叠基因。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratoryv1973年Weiner和Weber发现大肠杆菌的一种RNA病毒中，有两个基因从同一起点开始翻译，一个在400bp处结束，生成较小的蛋白质，而在少数情况下（3），翻译可以一直进行到800bp处

42、碰到双重终止信号才结束，合成较大相对分子量的蛋白质。但是当时他们认为后者含量少，不予重视，没有进一步研究，就这样他们和重叠基因的发现失之交臂。v1977年Sanger在测定X174全部核苷酸序列的时候发现China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory不同终止位点不同终止位点(Q RNA virus1973.A.Weiner)400Nt800NtAUG-UGA-UAAUGA,UAG易被漏读，易被漏读，错读错读UAA能严格终止能严格终止14KdCp97%38KdIp3%China-UK Joint LaboratoryChina-UK Join

43、t LaboratoryX174(F.Sanger,1977)不同的阅读框不同的阅读框-ATG-/-AATGCC-/-ATAACG-/-TAA-ABATGCCN-NNATAAChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory-TCAUGCCCAAACUAGGC-StartStopstopstart不同的阅读框不同的阅读框China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory-AUG-TCAUGCCCAA-AUGAGGC-Vp2Start选择不同的起始和终止选择不同的起始和终止(SimianVirus

44、40SV40)SV40SV40SV40SV40Vp1StartVp3StartVp1Vp2Vp3China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory基因家族基因家族 v真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样一组基因称为基因家族。由于它们功能相关，结构相似且核苷酸序列具有同源性，因此极有可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory基因家族分类基因家族分类v单纯多基因家族，即一个基因形成许多串连单位，如5SRNA基因；v复合多基

45、因家族，一般是功能相关的基因串连形成，如组蛋白基因家族；v发育控制复合多基因家族，这些串连在一起的基因在个体发育不同阶段中分别表达，如珠蛋白基因家族。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory基因家族的特点基因家族的特点v基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(genecluster)或串联重复基因，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；v有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；v在基因家族中发现有些成员不产生有功能的基因产物，即假基因。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Join

46、t Laboratory基因组基因组(genome)v一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。每种单倍体基因组的DNA含量是恒定的，全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory植物植物植物植物动物动物动物动物真菌真菌真菌真菌等等等等细菌细菌细菌细菌China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryC-值矛盾值矛盾v在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至是亲缘关系非常紧密的物种之间，它们的C值相差数1

47、0乃至上百倍，人们把这种基因组的大小和物种的遗传复杂度没有直接相关性的现象叫做C值矛盾(C-ValueParadox)。 China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory基因组研究的具体内容基因组研究的具体内容(1)、遗传图谱(2)、物理图谱(3)、基因图谱(4)、序列图谱China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joi

48、nt Laboratory4张图谱的相互关系张图谱的相互关系China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）人基因组3109(30亿bp)，共编码约3-4万个基因。基 因 组 学 （ genomics） ， 包 括 结 构 基 因 组 学（structuralgenomics）和功能基因组学（functionalgenomics）。蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics），后基因组时代的热门课题。China-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint LaboratoryHappy Moon festival and enjoy a nice holidayChina-UK Joint LaboratoryChina-UK Joint Laboratory