孟德尔式遗传课件

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1、 第第 四四 章章 孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传课件本章教学要求和目的本章教学要求和目的1.1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义重点掌握分离规律、自由组合规律的定义, ,遗传现遗传现 象象, ,表现形式和实质以及实现孟德尔分离比的条件；表现形式和实质以及实现孟德尔分离比的条件；2.2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析；用分枝法对多基因杂种进行遗传分析；3.3.正确应用卡方检验测验适合度；正确应用卡方检验测验适合度；4.4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的关系；明确基因型、表现型的概念以及与环境的关系；5.5.了解基因相互作用类型、概念以及了解基因相互作用类型、概念以及F

2、 F2 2的分离情况。的分离情况。 孟德尔式遗传课件本章教学内容本章教学内容 1.1.分离定律及其遗传分析分离定律及其遗传分析2.2.自由组合定律及其遗传分析自由组合定律及其遗传分析3.3.遗传学数据的遗传学数据的 2分析分析4.4.人类中的孟德尔遗传分析人类中的孟德尔遗传分析5.5.基因的作用与环境因素的相互关系基因的作用与环境因素的相互关系本章的主要内容本章的主要内容：孟德尔遗传的基本规律及其扩展孟德尔遗传的基本规律及其扩展 学时数：学时数：10-12 10-12 学时学时孟德尔式遗传课件重点：重点： 孟德尔遗传分析的基本原理和方法，基因在动孟德尔遗传分析的基本原理和方法，基因在动物、植物

3、乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递物、植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。规律。 难点：难点： 遗传的数据分析遗传的数据分析 孟德尔式遗传课件19001900年三位植物学家年三位植物学家重新发现孟德尔定律重新发现孟德尔定律这标志着这标志着遗传学遗传学 现代纪元的开端。现代纪元的开端。 孟德尔定律通常分为孟德尔定律通常分为分离定律分离定律和和自由组合定律自由组合定律，它是现代，它是现代 遗传学的基础和经典遗传学的遗传学的基础和经典遗传学的核心核心。 经历了经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的生命科学的 核心。核心。谈家桢先生曾生动而形象地将谈

4、家桢先生曾生动而形象地将遗传学遗传学比喻为比喻为一棵一棵根深叶茂根深叶茂的大树，的大树，孟德尔定律孟德尔定律便是便是具有顽强生命力的种子具有顽强生命力的种子，由摩尔，由摩尔根等人发展起来的根等人发展起来的细胞遗传学细胞遗传学则是这棵巨树的则是这棵巨树的主干主干。孟德尔式遗传课件第一节第一节 分离定律及其分离定律及其遗传分析分析 一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验 二、二、单因子因子杂交交实验及其分析及其分析 三、三、孟德尔的假设孟德尔的假设 四、四、分离规律的验证分离规律的验证 五、五、分离规律分离规律 六、六、孟德尔分离比实现的条件孟德尔分离比实现的条件 七、七、分离规律的应用分离规

5、律的应用孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验1.1.孟德孟德尔尔 孟德孟德尔（Gregor MendelGregor Mendel，1822-18841822-1884），奥地利人，），奥地利人，遗传 学的奠基人。学的奠基人。18431843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子被修年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子被修士士NappNapp允许进入允许进入Brunn(Brunn(布隆布隆) )的的AugustinianAugustinian修道院作一名见修道院作一名见习修道士（现捷克）。习修道士（现捷克）。18471847年成为一名牧师。后来他从神值活动中

6、解脱出来作一名年成为一名牧师。后来他从神值活动中解脱出来作一名中学的中学的临时科学教师临时科学教师。孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验18511851年至年至18531853年修道院的主持年修道院的主持 NappNapp修道士全额资助他到修道士全额资助他到ViennaVienna大学学习自然科学和数学，尤其是物理学（著名大学学习自然科学和数学，尤其是物理学（著名 的的DopplerDoppler手下）、植物学和动物育种。手下）、植物学和动物育种。 18531853年回到修道院，并开始了年回到修道院，并开始了1616年的自然科学和物理学教年的自然科学和物理学教 学生涯。学

7、生涯。18541854年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。1857186418571864年连续做了年连续做了8 8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因年的豌豆杂交试验，确立了遗传因 子的子的分离分离和和自由组合定律自由组合定律。孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验1866年发表试验结年发表试验结果。发表在一个地果。发表在一个地方性的自然历史协方性的自然历史协会的杂志上，该杂会的杂志上，该杂志只印发志只印发115份。份。孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验豌豆

8、杂交实验结果：豌豆杂交实验结果： 18651865年发表不朽论文年发表不朽论文植物的杂交试验植物的杂交试验，提出遗传因子，提出遗传因子 呈颗粒状，互不融合、互不粘染，独立分离，自由组合。呈颗粒状，互不融合、互不粘染，独立分离，自由组合。 不幸被埋没。不幸被埋没。直到直到19001900年三位科学家在不同的地点不同的植物上几乎年三位科学家在不同的地点不同的植物上几乎 同时发现了孟德尔的遗传规律同时发现了孟德尔的遗传规律, , 从此遗传学作为一门从此遗传学作为一门 独立的科学而诞生。独立的科学而诞生。孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验2.2.孟德尔遗传分析的方法孟德尔遗传分

9、析的方法（1 1）严格选材严格选材： 选择自花授粉而且是选择自花授粉而且是闭花授粉闭花授粉的豌豆；的豌豆；（2 2）精心设计精心设计： 采取采取单因子单因子分析法；分析法；（3 3）定量分析定量分析： 对杂交后代出现的性状进行对杂交后代出现的性状进行分类分类、计数计数和和数学归纳数学归纳；（4 4）首创了侧交方法首创了侧交方法： 证明证明遗传因子分离假设的正确性遗传因子分离假设的正确性。孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验3.3.遗传的基本术语（重要的名词）遗传的基本术语（重要的名词） 基因基因（genegene）：携带从一代到下一代信息的遗传的物质单）：携带从一代到下一

10、代信息的遗传的物质单 位。按位。按分子术语分子术语讲，讲，一个基因是合成一条有功能的多肽一个基因是合成一条有功能的多肽或或RNARNA分子所必须的完整的分子所必须的完整的DNADNA序列。序列。 丹麦的约翰逊提出基因这个名词丹麦的约翰逊提出基因这个名词。 基因座位基因座位（locuslocus）：基因在染色体上所处的位置。）：基因在染色体上所处的位置。 等位基因等位基因（allelesalleles）：同源染色体上基因座相同，控制一）：同源染色体上基因座相同，控制一 对相对性状的两个不同形式的基因。对相对性状的两个不同形式的基因。孟德尔式遗传课件3 3. .遗传的基本术语（重要的名词）遗传的基

11、本术语（重要的名词）显性基因显性基因（dominant genedominant gene）：杂合状态下能表现其表型效）：杂合状态下能表现其表型效 应的基因，一般用大写字母或应的基因，一般用大写字母或 + + 表示。表示。隐性基因隐性基因（recessive generecessive gene）杂合状态下）杂合状态下不表现不表现其表型效应其表型效应的基因，一般用小写字母或的基因，一般用小写字母或 - - 表示。表示。基因型基因型（genotypegenotype）：一个生物个体的遗传组成，包括一个）：一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有基因。个体的所有基因。表现型表现型（phenoty

12、pephenotype）：一个生物个体由基因型与环境相联）：一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特征。包括一个个体各种基因所产系所产生的可观察到的特征。包括一个个体各种基因所产生的产物，如，蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，生的产物，如，蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。甚至它的行为等等。 孟德尔式遗传课件3.3.遗传的基本术语（重要的名词）遗传的基本术语（重要的名词）纯合体纯合体（homozygotehomozygote）：基因座上有）：基因座上有两个相同两个相同的等位基因，的等位基因， 就这个基因座而言，此个体称纯合体。就这个基因座而言，此个体称纯合

13、体。杂合体杂合体（heterozygoteheterozygote）：基因座上有）：基因座上有两个不同两个不同的等位基因的等位基因真实遗传真实遗传（true breedingtrue breeding）：子代性状永远与亲代性状相）：子代性状永远与亲代性状相 同的遗传方式。同的遗传方式。回交回交（backcrossbackcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进 行交配的方式。行交配的方式。测交测交（testcrosstestcross）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本再）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本再 次交配的方式。次交配的方式。孟德尔式遗传课件3

14、.3.遗传的基本术语（重要的名词）遗传的基本术语（重要的名词）性状性状(character/trait) (character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形：生物体或其组成部分所表现的形 态特征和生理特征称为性状。态特征和生理特征称为性状。单位性状单位性状(unit character)(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为：孟德尔把植株性状总体区分为 各个单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特各个单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特 性。性。相对性状相对性状(contrasting character)(contrasting charac

15、ter)：不同生物个体在单位：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异同一单位性状的相对差异 为相对性状。为相对性状。杂交杂交（cross）: 在遗传分析中有意识地将在遗传分析中有意识地将两个基因型不同两个基因型不同 的亲本的亲本进行进行交配交配称杂交。称杂交。孟德尔式遗传课件3.3.遗传的基本术语（重要的名词）遗传的基本术语（重要的名词） 杂种杂种（hybridhybrid）: : 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个任何不同基因型的亲代杂交所产生的个 体。体。 F1 F1代代（Filial generationFilial generat

16、ion）: : 由两个由两个基因型不同基因型不同的亲本的亲本 杂交产生的种子及长成的植株杂交产生的种子及长成的植株 P P：亲本：亲本 ：母本：母本 ：父本：父本 : : 自交自交 孟德尔式遗传课件3.3.遗传的基本术语（重要的名词）遗传的基本术语（重要的名词）野生型野生型（Wild typeWild type）: :野生型也叫正常型野生型也叫正常型 是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现 型），或某一生物用作型），或某一生物用作标准实验标准实验中的基因型或表现型。中的基因型或表现型。突变型突变型（Mutant typeMutant t

17、ype）：是）：是野生型基因突变而来野生型基因突变而来，即突变，即突变 体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。 例如果蝇的黄体突变型基因用例如果蝇的黄体突变型基因用Y Y（yelowyelow）表示，而野生）表示，而野生 型基因则用型基因则用 + + 表示，或用表示，或用Y Y+ +来表示来表示孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验4.4.孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验 豌豆豌豆：双子叶植物，闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与双子叶植物，闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与 亲代的遗传一致性极高，将这种品系称为亲

18、代的遗传一致性极高，将这种品系称为纯种纯种或称或称真真 实遗传实遗传。豌豆的豌豆的7 7对相对性状对相对性状： 种皮的颜色种皮的颜色 种子的形状种子的形状 花的颜色花的颜色 未成熟豆荚的颜色未成熟豆荚的颜色 成熟豆荚的形状成熟豆荚的形状 茎的高度茎的高度 花的位置花的位置孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验孟德尔式遗传课件一、孟德一、孟德尔尔的豌豆的豌豆杂交交实验孟德尔式遗传课件二、单因子杂交试验及其分析二、单因子杂交试验及其分析 用带有一对用带有一对相对性状差别相对性状差别的的纯合等位基因品系纯合等位基因品系进行杂交，进行杂交， 这样的交配称为这样的交配称为单基因杂种杂

19、交单基因杂种杂交，揭示了遗传的第一个规，揭示了遗传的第一个规 律律-分离定律（分离定律（Low of segregationLow of segregation）。例如：豌豆种子形状的遗传例如：豌豆种子形状的遗传 圆形圆形 皱缩皱缩 相对性状相对性状孟德尔式遗传课件二、单因子杂交试验及其分析二、单因子杂交试验及其分析 P P 圆形圆形 X X 皱缩皱缩 F F1 1 圆形圆形 F F2 2 3/4 3/4圆形圆形 : 1/4: 1/4皱缩皱缩 圆：皱圆：皱=3=3：1 1单株自交：单株自交： F F3 3株系：株系： 1/3 2/3 1/3 2/3 全皱全皱 全圆全圆 3 3圆圆 ：1 1皱皱

20、 （真实遗传）（真实遗传） （真实遗传）（真实遗传）孟德尔式遗传课件二、单因子杂交试验及其分析二、单因子杂交试验及其分析 分离比分离比 3:1 3:1 在第一代中看不出，因为存在显隐性的关系，在第一代中看不出，因为存在显隐性的关系， 显性对隐性起掩盖作用，在第二代才能看出。显性对隐性起掩盖作用，在第二代才能看出。注意：注意： F F1 1代是由杂交得到的，称杂种一代；代是由杂交得到的，称杂种一代； F2F2代是由自交得到的，称杂种二代。代是由自交得到的，称杂种二代。正交正交 反交反交 圆形圆形 X X 皱缩皱缩 皱缩皱缩 X X 圆形圆形 圆形圆形 圆形圆形圆形圆形 皱缩皱缩 圆形圆形 皱缩皱

21、缩 3 : 1 3 3 : 1 3 ： 1 1 正反交结果所得到的正反交结果所得到的F F1 1性状表现完全一致性状表现完全一致。孟德尔式遗传课件孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验7 7对性状对性状的结果的结果豌豆表型豌豆表型F F1 1F F2 2F F2 2比例比例圆形圆形皱缩子叶皱缩子叶圆形圆形54745474圆圆18501850皱皱2.962.961 1黄色黄色绿色子叶绿色子叶黄色黄色60226022黄黄20012001绿绿3.013.011 1红花红花白花白花红花红花705705红红224224白白3.153.151 1膨大膨大缢缩豆荚缢缩豆荚膨大膨大882882鼓鼓29929

22、9瘪瘪2.952.951 1绿色绿色黄色豆荚黄色豆荚绿色绿色428428绿绿152152黄黄2.822.821 1花掖生花掖生花顶生花顶生花掖生花掖生651651掖生掖生207207顶生顶生3.143.141 1高植株高植株矮植株矮植株高植株高植株787787高高277277低低2.842.841 1孟德尔式遗传课件二、单因子杂交试验及其分析二、单因子杂交试验及其分析上上述实验结果显示出三个有规律的共同现象述实验结果显示出三个有规律的共同现象（1 1）F F1 1代的性状表现一致代的性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个，只表现一个亲本性状，另一个 亲本性状隐藏；亲本性状隐藏； 显性性状显性

23、性状：F F1 1表现出来的性状；表现出来的性状； 隐性性状隐性性状：F F1 1未表现未表现出来的性状。出来的性状。（2 2）F F2 2分离分离；初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得；初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得 到表达到表达-性状的分离。性状的分离。-说明说明隐性性状未消失隐性性状未消失。（3 3）在在F F2 2代中显性代中显性隐性隐性3 31 1 。孟德尔式遗传课件三、三、孟德尔的假设孟德尔的假设 遗传因子分离假说遗传因子分离假说1.1.性状是由性状是由遗传因子遗传因子控制的，控制的，相对性状相对性状是由细胞中是由细胞中相对遗传相对遗传 因子因子控制的控制的( (遗传因子

24、控制性状的发育遗传因子控制性状的发育) )；2.2.遗传因子在遗传因子在体细胞中是成对体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自的，一个来自母本，一个来自 父本，父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各 自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因 子中的一个子中的一个（配子是纯粹的配子是纯粹的）；）；孟德尔式遗传课件三、三、孟德尔的假设孟德尔的假设3. 3. 杂种杂种F1F1体细胞内的遗传因子，体细胞内的遗传因子，各自独立各自独立，互不混合互不混合 （融合融合），彼此保持独立状态，但对性状的发

25、育却互），彼此保持独立状态，但对性状的发育却互 有影响，从而表现有影响，从而表现显性和隐性显性和隐性（因子作用的显隐性因子作用的显隐性）4.4.不同类型的雌、雄配子的不同类型的雌、雄配子的结合是随机结合是随机的。的。 以种子形状来说明：以种子形状来说明： 圆形圆形(RR)(RR)皱缩皱缩(rr)(rr) 孟德尔式遗传课件三、三、孟德尔的假设孟德尔的假设 P P 圆形圆形 X X 皱形皱形 RR RR rrrr 配子：配子： R R r r F F1 1 Rr Rr圆形圆形 配子配子 1/21/2 R R 1/21/2 r r1/21/2 R R1/21/2 r r 1/41/4 RRRR 圆形

26、圆形 1/41/4 RrRr 圆形圆形1/4 1/4 rRrR 圆形圆形 1/41/4 rr rr 皱形皱形F F2 2基因型及比例：基因型及比例：1 1 RRRR: :2 2R Rr r: : 1 1 rrrr F F2 2表现型及比例：表现型及比例： 圆形圆形 ：皱形皱形 = 3= 3 ：1 1 孟德尔式遗传课件四、分离规律的验证四、分离规律的验证1. 1. 测交法测交法定义定义 指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。基本原理基本原理 体细胞中含有体细胞中含有成对的同源染色体成对的同源染色体，也意味着含有，也意味着含有成成对的基因对的基因，这种成对的基因在

27、配子形成过程中经过减，这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂，基因数分裂，基因随染色体彼此分离随染色体彼此分离，互不干扰，因而，互不干扰，因而配配子中只有成对基因的一个子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。，在遗传上它是纯粹的。 孟德尔式遗传课件四、分离规律的验证四、分离规律的验证由于隐性纯合体由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子只能产生一种含隐性基因的配子，它，它 们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能只能 表现出另一种配子所含基因的表现型表现出另一种配子所含基因的表现型。 测交子代测交子代表现的种类表现的种类和和比例比例正好

28、反映了正好反映了被测个体所产被测个体所产 生的配子种类和比例。生的配子种类和比例。 所以，根据测交后代所出现的表现型种类和比例，可所以，根据测交后代所出现的表现型种类和比例，可 以以确定被测验的个体的基因型确定被测验的个体的基因型。 孟德尔式遗传课件四、分离规律的验证四、分离规律的验证举例举例 红花红花 白花白花 红花红花 白花白花 P P CCCC cccc C Cc ccc cc 配子配子 C C c c C C c c c c F1 F1 C Cc c C Cc ccc cc 红花红花 红花红花 白花白花 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离孟德尔式遗传课件四、分离规

29、律的验证四、分离规律的验证实际实验结果实际实验结果: : P P 红花红花CC CC 白花白花cc cc F1 F1 红花红花Cc Cc 白花白花cc cc Ft Ft 红花红花CcCc白花白花cc cc 理论比：理论比： 1 11 1 实际比：实际比： 85 8185 81 Mendel Mendel 用杂种用杂种F1F1与白花亲本测交，结果表明：与白花亲本测交，结果表明： 在在166166株测交后代中：株测交后代中：8585株红花，株红花，8181株白花株白花; ;其比例接其比例接 近近 1:11:1。结论：结论：分离规律对杂种分离规律对杂种F1F1基因型基因型(Cc)(Cc)及其分离行为

30、的推及其分离行为的推 测是正确的。测是正确的。 孟德尔式遗传课件四、分离规律的验证四、分离规律的验证2.2.自交法自交法 遗传学上的遗传学上的自交自交是指是指同一个体或不同个体但为同一个体或不同个体但为同一基因同一基因 型的个体型的个体间交配间交配。 方法：方法：让让F F2 2植株自交产生植株自交产生F F3 3株系，然后株系，然后根据根据F F3 3的性状表现来验的性状表现来验 证证F F2 2的基因型。的基因型。孟德尔的设想孟德尔的设想 F F2 2代中开代中开白花白花的植株，的植株， F F3 3代应该不会再分离，只产生白花植株；代应该不会再分离，只产生白花植株； F F2 2代中开代

31、中开红花红花的植株，的植株，2/32/3应该是应该是CcCc杂合体，杂合体，1/31/3应该是应该是CCCC纯合纯合体体，前者，前者2/32/3的植株在的植株在F F3 3代应再分离出代应再分离出3/43/4的红花植株和的红花植株和1/41/4的白花植的白花植株，而后者株，而后者1/31/3的植株在的植株在F F3 3代不再分离，全部为红色植株。代不再分离，全部为红色植株。孟德尔式遗传课件四、分离规律的验证四、分离规律的验证 豌豆豌豆F F2 2表现显性性状的个体分别自交后的表现显性性状的个体分别自交后的F F3 3表现型种类表现型种类 及其比例及其比例 在在F F3 3表现显表现显 在在F

32、F3 3完全表现完全表现 性性 状状 性性: :隐性隐性=3:1 =3:1 显性性状显性性状 F F3 3株系总数株系总数 株系数株系数 的株系数的株系数 花花 色色 64(1.80) 36(1) 10064(1.80) 36(1) 100 种子形状种子形状 372(1.93) 193(1) 565372(1.93) 193(1) 565 子叶颜色子叶颜色 353(2.13) 166(1) 519353(2.13) 166(1) 519 豆荚形状豆荚形状 71(2.45) 29(1) 10071(2.45) 29(1) 100 未熟豆荚色未熟豆荚色 60(1.50) 40(1) 10060(1

33、.50) 40(1) 100 花着生位置花着生位置 67(2.03) 33(1) 10067(2.03) 33(1) 100 植株高度植株高度 72(2.57) 28(1) 10072(2.57) 28(1) 100 孟德尔式遗传课件四、分离规律的验证四、分离规律的验证上表花色分离表明：上表花色分离表明： 100100株株F F2 2代中的红花植株中有代中的红花植株中有6464株株（2/32/3）在在 F F3 3代再代再分离出分离出3/43/4的红花植株和的红花植株和1/41/4的白花植株；的白花植株； 3636株株（1/31/3）的植株在）的植株在F F3 3代不再分离代不再分离，全部为红

34、色植株。，全部为红色植株。 结果与预期完全相符结果与预期完全相符。 孟德尔式遗传课件五、五、 分离规律分离规律 分离规律分离规律 （low of segregationlow of segregation） 杂种杂种F F1 1在形成配子时在形成配子时, ,同源染色体上同源染色体上成对的遗传因子成对的遗传因子 彼此发生分离彼此发生分离, ,分配到不同的配子中去，分配到不同的配子中去，每个配子只具每个配子只具 有成对遗传因子中的一个有成对遗传因子中的一个-分离定律。分离定律。 同源染色体同源染色体: : 指大小相同、形态结构相似指大小相同、形态结构相似, ,代谢和遗传功能相同的代谢和遗传功能相同

35、的 一对染色体。一对染色体。 基因的分离是同源染色体分离的结果基因的分离是同源染色体分离的结果。孟德尔式遗传课件六、孟德尔分离比实现的条件六、孟德尔分离比实现的条件分离比实现的条件分离比实现的条件 1. 1. 亲本必需是亲本必需是纯合二倍体纯合二倍体, ,相对性状间差异明显相对性状间差异明显; ; 2. 2. 基因基因显性完全显性完全, ,且不受其他基因影响而改变作用方式且不受其他基因影响而改变作用方式; ; 3. 3. 减数分裂过程减数分裂过程, ,同源染色体分离机会均等同源染色体分离机会均等, ,形成两类形成两类配配子的子的数目相等数目相等, ,或接近相等。配子能良好地发育并以或接近相等。

36、配子能良好地发育并以均均 等机会相互结合等机会相互结合； 4. 4. 不同基因型合子及个体不同基因型合子及个体具有同等的存活率具有同等的存活率； 5. 5. 生长条件一致生长条件一致, ,试验试验群体比较大群体比较大。孟德尔式遗传课件七、分离规律的应用七、分离规律的应用 理论上的应用理论上的应用 说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普 遍性。遍性。 在遗传研究和杂交育种工作中应在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗严格选用合适的遗 传材料传材料，才能，才能正确地分析试验资料正确地分析试验资料，获得预期的结获得预期的结 果果，做出可靠的结论做出

37、可靠的结论。 孟德尔式遗传课件七、分离规律的应用七、分离规律的应用 实践上的应用实践上的应用 指导育种指导育种 杂种通过自交将产生杂种通过自交将产生性状分离性状分离，同时也导致基因，同时也导致基因 的的纯合纯合。 所以杂交育种上，自交和选择要同时进行。所以杂交育种上，自交和选择要同时进行。 良种繁育良种繁育 防止防止天然杂交天然杂交以免杂合而以免杂合而分离。分离。 孟德尔式遗传课件七、分离规律的应用七、分离规律的应用 通过性状遗传研究，可以通过性状遗传研究，可以预期后代分离预期后代分离的的类型类型和和频频 率率，进行，进行有计划种植有计划种植，以，以提高育种效果提高育种效果，加速育种加速育种

38、进程进程。 如水稻抗稻瘟病如水稻抗稻瘟病 抗病抗病( (显性显性) X) X感病感病( (隐性隐性) ) F1F1抗病抗病 F2F2抗性分离抗性分离 有些抗病株在有些抗病株在F3F3还会分离还会分离。 孟德尔式遗传课件七、分离规律的应用七、分离规律的应用良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去 劣及适当隔离繁殖。劣及适当隔离繁殖。 利用利用花粉培育花粉培育纯合体：纯合体： 杂种杂种(2n)(2n)配子配子(n)(n)加倍加倍纯合二倍体植株纯合二倍体植株(2n)(2n) 品种品种孟德尔式遗传课件 第二节第二节 自由组合定律自由组合定律 一、双因

39、子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律 二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 三、自由组合规律的验证三、自由组合规律的验证 四、自由组合定律四、自由组合定律 五、自由组合定律的育种学意义五、自由组合定律的育种学意义 六、孟德尔成功的原因六、孟德尔成功的原因 孟德尔式遗传课件第二节第二节 自由组合定律自由组合定律 独立分配规律独立分配规律的要点：的要点：控制控制两对两对不同性状不同性状的的等位基因等位基因在配子形成过程中，一对在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的等位基因与另一对等位基因的分离分离和和组合组合互不干扰互不干扰，各，各自自独立分配到配子之

40、中独立分配到配子之中。 孟德尔式遗传课件一、双因子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律 子叶颜色子叶颜色：黄色子叶：黄色子叶对绿色对绿色子叶子叶为显性为显性 种子形状种子形状： 圆粒对皱粒为显性圆粒对皱粒为显性 P P 黄黄、圆圆 X X 绿、皱绿、皱 F F1 1 黄黄圆圆 F F2 2 黄黄、圆圆 黄黄、皱、皱 绿、绿、圆圆 绿、皱绿、皱 合计：合计： 315 101 108 32 315 101 108 32 556 556 9 : 3 : 3 : 19 : 3 : 3 : 1孟德尔式遗传课件一、双因子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律 在两对相对性

41、状遗传时：在两对相对性状遗传时： F F1 1出现出现显性性状显性性状； F F2 2会出现会出现4 4种类型种类型：种：种亲本型亲本型种新的种新的重组型重组型。 （两者成一定比例）（两者成一定比例）结果分析结果分析 先按先按一对相对性状一对相对性状杂交的试验结果分析：杂交的试验结果分析：黄黄绿绿 = (315+101)(108+32)=416140=2.971= (315+101)(108+32)=416140=2.9713131圆圆皱皱 = (315+108)(101+32)=423133=3.181= (315+108)(101+32)=423133=3.1813131 孟德尔式遗传课件

42、一、双因子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律 两对性状是独立、互不干扰地遗传给子代两对性状是独立、互不干扰地遗传给子代 每对性状的每对性状的F F2 2分离符合分离符合 3131比例。比例。 F F2 2出现两种重组型个体出现两种重组型个体, ,说明控制两对性状的说明控制两对性状的基因从基因从F F1 1遗传给遗传给F F2 2时，是时，是自由组合自由组合的。的。 孟德尔式遗传课件一、双因子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律按按概率定律概率定律，两个独立事件同时出现的概率是各自分别两个独立事件同时出现的概率是各自分别 出现概率的乘积：出现概率的乘积： 黄

43、、圆黄、圆3/43/4=9/163/43/4=9/16 黄、皱黄、皱3/41/4=3/163/41/4=3/16 绿、圆绿、圆1/43/4=3/161/43/4=3/16 绿、皱绿、皱1/41/4=1/161/41/4=1/16（31）2 =9331 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释根据配子组合解释根据配子组合解释 控制不同的相对性状的基因在遗传过程中，这一对基因控制不同的相对性状的基因在遗传过程中，这一对基因 与另一对基因的分离和组合是与另一对基因的分离和组合是互不干扰互不干扰的，各自的，各自独立分配独立分配 到配子中到配子中去。去。 Y Y和和y y 子

44、叶黄色和绿色子叶黄色和绿色 R R和和r r 圆粒和皱粒圆粒和皱粒 黄色圆粒种子亲本基因型黄色圆粒种子亲本基因型 YYRRYYRR 绿色皱粒种子亲本基因型绿色皱粒种子亲本基因型 yyrryyrr F1F1杂合体基因型杂合体基因型 YyRrYyRr 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 杂种杂种F F1 1在形成配子时，在形成配子时，同对基因同对基因（等位基因）（等位基因）分离分离，不不 同对的基因同对的基因（非等位基因）（非等位基因）自由组合自由组合。 YyRrYyRr Y Y配子配子 R R YR YR r r Yr Yr y y配子配子 R R yR yR

45、r r yr yr 根据假设，可用根据假设，可用棋盘方格棋盘方格图解两对性状的遗传图解两对性状的遗传 （如下）：（如下）：孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 P P 黄圆黄圆YYRRYYRR绿皱绿皱yyrryyrr 分析分析 配子配子 YR yrYR yr F F1 1 黄圆黄圆 YyRr YyRr YR Yr yR yrYR Yr yR yr YR YR YYRR YYRr YyRR YyRrYYRR YYRr YyRR YyRr 黄圆黄圆 黄圆黄圆 黄圆黄圆 黄圆黄圆 YrYr YYRrYYRr YYrrYYrr YyRrYyRr YyrrYyrr 黄圆黄

46、圆 黄皱黄皱 黄圆黄圆 黄皱黄皱 yR yR YyRRYyRR YyRrYyRr yyRRyyRR yyRryyRr 黄圆黄圆 黄圆黄圆 绿圆绿圆 绿圆绿圆 yr yr YyRrYyRr YyrrYyrr yyRr yyRr yyrryyrr 黄圆黄圆 黄皱黄皱 绿圆绿圆 绿皱绿皱 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 F F2 2基因型和表现型的比例基因型和表现型的比例 表现型表现型 基因型基因型 基因型比例基因型比例 表现型比例表现型比例 YYRR 1YYRR 1 Y Y- -R R- -黄圆黄圆 YyRR 2 YyRR 2 YYRr 2 9YYRr 2 9

47、 YyRr 4YyRr 4 Y Y- -rrrr黄皱黄皱 YYrr 1 3YYrr 1 3 Yyrr 2 Yyrr 2 yyR yyR- -绿圆绿圆 yyRR 1 3yyRR 1 3 yyRr 2 yyRr 2 yyrryyrr绿皱绿皱 yyrr 1 1yyrr 1 1 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 结论结论 F F1 1产生四种配子（含四种雄配子和四种雌配子）产生四种配子（含四种雄配子和四种雌配子） F F2 2群体有群体有9 9种基因型种基因型 F F2 2有有4 4种表现型，比例种表现型，比例9:3:3:19:3:3:1 F F2 2有有4 4种组

48、合的基因型是纯合的种组合的基因型是纯合的 4 4种组合种组合2 2种基因都是杂合的种基因都是杂合的 8 8种组合种组合1 1种基因是杂合的种基因是杂合的 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释细胞遗传学实质细胞遗传学实质 Y Y和和y y位于一对同源染色体的位于一对同源染色体的相对位点相对位点上，上，R R和和r r位于位于另另 一对同源染色体的相对位点一对同源染色体的相对位点上，即控制这两对性状的上，即控制这两对性状的 两对等位基因两对等位基因分布在不同的同源染色体上分布在不同的同源染色体上。 当当F F1 1进行减数分裂时，每对同源染色体上的进行减数分裂时，每

49、对同源染色体上的每一对等每一对等 位基因发生分离位基因发生分离，而位于，而位于非同源染色体上的基因之间非同源染色体上的基因之间 可以自由组合。可以自由组合。 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 孟德尔式遗传课件二、自由组合遗传现象的解释二、自由组合遗传现象的解释 在减数分裂后期在减数分裂后期，Y Y与与y y一定分别进入不同的二分体，一定分别进入不同的二分体，R R与与r r 也也一一定分别进入不同的二分体。由于定分别进入不同的二分体。由于Y Y与与R R、 Y Y与与r r、y y与与R R， y y与与r r是是相互独立的相互独立的，所以形成二分体就可能有

50、，所以形成二分体就可能有四种基因四种基因组合组合， 即即:YR:YR、YrYr、yR yR 和和 Yr Yr 。 四分体是染色单体分离，基因型不再改变，所以以后形成的配四分体是染色单体分离，基因型不再改变，所以以后形成的配子基因型分别也有四种即子基因型分别也有四种即YRYR、YrYr、yRyR和和YrYr，它们的比例是：，它们的比例是： 1:1:1 1:1:1：1 1。 雌雄配子都是一样，这样它们相互随机结合时，共有雌雄配子都是一样，这样它们相互随机结合时，共有1616种组种组合，基因型合，基因型9 9种其表现型种其表现型4 4种。表现型比例为种。表现型比例为 9: 3: 3: 19: 3:

51、3: 1。 孟德尔式遗传课件三、自由组合规律的验证三、自由组合规律的验证1.1.测交法测交法 概念：概念： 测交交：被：被测个体与个体与隐性性纯合体合体的交配。的交配。 回交：回交：杂种后代与种后代与双双亲之一之一间的交配。的交配。 联系和区系和区别： 两者有两者有时相同，有相同，有时不同，回交不同，回交亲本可以是双本可以是双隐性性纯合体，也可以是合体，也可以是显性性纯合体，互斥的合体，互斥的纯合体。合体。 回交不等于回交不等于测交。交。孟德尔式遗传课件三、自由组合规律的验证三、自由组合规律的验证基本原理基本原理 F F1 1可产生四种配子，即可产生四种配子，即YRYR，YrYr，yRyR 和

52、和yryr， 比例为比例为1:1:1:11:1:1:1。 隐性纯合体隐性纯合体只产生一种配子只产生一种配子，即，即 yr yr 。 测交子代的表现型和比例，理论上能反映测交子代的表现型和比例，理论上能反映F F1 1所产生所产生 的配子类型和比例。的配子类型和比例。 实验结果实验结果 孟德尔式遗传课件三、自由组合规律的验证三、自由组合规律的验证 孟德尔式遗传课件三、自由组合规律的验证三、自由组合规律的验证2.2.自交法自交法 F F2 2自交后代分离的理论推测自交后代分离的理论推测F F2 2共有三类基因组合的植株，即：共有三类基因组合的植株，即：一对基因杂合的植株一对基因杂合的植株，各占，各

53、占2/162/16，共，共8/168/16，这类植株自交，这类植株自交 后，后， F F3 3代应出现代应出现 3:13:1分离。分离。二对基因杂合的植株二对基因杂合的植株，共，共4/164/16，这类植株自交后，这类植株自交后，F F3 3代将代将 分离为分离为 9:3:3:19:3:3:1比例。比例。纯合的纯合的F F2 2植株植株，各占，各占1/161/16，共，共4/164/16，这类植株自交，这类植株自交F F3 3不再不再分离。分离。 孟德尔式遗传课件三、自由组合规律的验证三、自由组合规律的验证自交的试验结果如下，完全乎合推论自交的试验结果如下，完全乎合推论 F2F2 F3F3 3

54、8 38株株 (1/16)(1/16)Y YY YR RR R 全部为黄圆全部为黄圆 3535株株 (1/16)(1/16)y yy yR RR R 全部为绿圆全部为绿圆 2828株株 (1/16)(1/16)Y YYrYrr r 全部为黄皱全部为黄皱 3030株株 (1/16)(1/16)y yy yr rr r 全部为绿皱全部为绿皱 6565株株 (2/16)(2/16)Y Yy yR RR R 全部为圆粒全部为圆粒, ,子叶颜色分离子叶颜色分离3 3黄黄:1:1绿绿 6868株株 (2/16)(2/16)Y Yy yr rr r 全部为皱粒全部为皱粒, ,子叶颜色分离子叶颜色分离3 3黄

55、黄:1:1绿绿 6060株株 (2/16)(2/16)Y YY YR Rr r 全部为黄色全部为黄色,3,3圆圆:1:1皱皱( (分离分离) ) 67 67株株 (2/16)(2/16)y yy yR Rr r 全部为绿色全部为绿色,3,3圆圆:1:1皱皱( (分离分离) ) 138 138株株(4/16)(4/16)Y Yy yR Rr r 分离分离9 9黄圆黄圆:3:3黄皱黄皱:3:3绿圆绿圆:1:1绿皱绿皱 总计：总计： 529 529 株株 孟德尔式遗传课件四、自由四、自由组合合规律律 自由自由组合合规律律 （low of independent low of independent

56、assortment assortment） 控制两对性状的等位基因，控制两对性状的等位基因，分布在非同源分布在非同源染色体染色体上上； 减数分裂时，减数分裂时，每对每对同源染色体上的同源染色体上的等位基等位基因发生分离，因发生分离， 而位于而位于非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等位基因，可以自由组合。，可以自由组合。 孟德尔式遗传课件课堂练习课堂练习 1下列是番茄的下列是番茄的5组不同亲本杂交的结果，写出每一杂交组合中亲本植组不同亲本杂交的结果，写出每一杂交组合中亲本植株最可能的基因型。株最可能的基因型。 设设Aa基因控制番茄茎的颜色；基因控制番茄茎的颜色；Cc控制叶形控制叶形亲

57、本表型亲本表型 后代数目后代数目紫茎、缺刻叶紫茎、缺刻叶紫茎、马铃薯叶紫茎、马铃薯叶绿茎、缺刻叶绿茎、缺刻叶绿茎、马铃薯叶绿茎、马铃薯叶紫、缺紫、缺 X X 绿、缺绿、缺321101310107紫、缺紫、缺 X X 紫、马紫、马2192076471紫、缺紫、缺 X X 绿、缺绿、缺72223100紫、缺紫、缺 X X 绿、马绿、马40403370紫、马紫、马 X X 绿、缺绿、缺70918677孟德尔式遗传课件解：设因子解：设因子Aa控制番茄的茎色（紫茎和绿茎），控制番茄的茎色（紫茎和绿茎），Cc控制番控制番 茄的叶形（缺刻叶和马铃薯叶），所以茄的叶形（缺刻叶和马铃薯叶），所以: （1）AaC

58、c X aaCc A_C_ A_cc aaC_ aacc 3 : 1 : 3 : 1 （2）AaCc X Aacc A_C_ A_cc aaC_ aacc 3 ： 3 ： 1 ： 1 （3）AACc X aaCc A_C_ A_ cc 3 : 1 （4）AaCC X aacc A_C_ aaC_ 1 : 1 （5）Aacc X aaCc A_C_ A_cc aaC_ aacc 1 : 1 : 1 : 1孟德尔式遗传课件课堂讨论课堂讨论： 2 2 在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C C控制缺刻叶控制缺刻叶，基因型，基因型cccc

59、是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A A控控制紫茎，基因型制紫茎，基因型aaaa的植株是绿茎。的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2F2中中得到得到93319331的分离比。的分离比。如果把如果把F1F1： （1 1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；）与紫茎、马铃薯叶亲本回交； （2 2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；）与绿茎、缺刻叶亲本回交； （3 3）用双隐性植株测交时，子代表型比例各如何？）用双隐性植株测交时，子代表型比例各如何？ 孟德尔式遗传

60、课件解：解： 紫茎、马铃薯紫茎、马铃薯 X 绿茎、缺刻叶绿茎、缺刻叶 AAcc aaCC AaCc 紫茎、缺刻叶紫茎、缺刻叶（1）AaCc X AAcc 紫茎、马铃薯叶紫茎、马铃薯叶 AACc AAcc AaCc Aacc 紫、马紫、马 紫、绿紫、绿 紫马紫马 紫、绿紫、绿 表型及比例表型及比例 ： 紫紫 、缺、缺 ：紫、马：紫、马 = 1 : 1 （2）AaCc X aaCC 绿茎、缺刻叶绿茎、缺刻叶 AACC AaCc aaCC aaCc 紫缺紫缺 ：绿缺：绿缺 = 2:2 = 1 ：1（3）AaCc X aacc 绿茎、马铃薯页绿茎、马铃薯页 AaCc Aacc aaCc aacc 紫缺

61、紫缺 紫马紫马 绿缺绿缺 绿马绿马 1: 1: 1: 1 孟德尔式遗传课件五、自由组合定律的育种学意义五、自由组合定律的育种学意义（一）理论上（一）理论上 独立分配规律独立分配规律是在是在分离规律基础分离规律基础上，进一步揭示多对基上，进一步揭示多对基因之间因之间自由组合自由组合的关系的关系 ； 解释了不同基因的独立分配是自然界生物解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异发生变异的的 重要来源。重要来源。 孟德尔式遗传课件五、自由组合定律的育种学意义五、自由组合定律的育种学意义1. 1. 说明生物界说明生物界发生变异的原因发生变异的原因之一，是多对基因之间的之一，是多对基因之间的 自由组合

62、；自由组合； 例如：按照独立分配规律，在例如：按照独立分配规律，在显性作用完全显性作用完全的条件下：的条件下： 亲本之间亲本之间 2 2对对基因差异基因差异 F F2 22 22 2 = = 4 4表现型表现型 4 4对对基因差异基因差异 F F2 22 24 4 = = 1616表现型表现型 2020对对基因差异基因差异F F2 22 220 20 = = 表现型表现型 基因型更加复杂。基因型更加复杂。 2. 2. 生物中生物中丰富的变异类型丰富的变异类型，有利于广泛，有利于广泛适应不同的适应不同的 自然条件自然条件，有，有利于生物进化利于生物进化。 孟德尔式遗传课件五、自由组合定律的育种学

63、意义五、自由组合定律的育种学意义（二）实践上（二）实践上 1 1分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更分配规律更具有指导意义具有指导意义； 2 2杂交育种杂交育种中，有利于中，有利于组合双亲优良性状组合双亲优良性状，并可，并可预测预测杂交后代出现的优良组合及其比例杂交后代出现的优良组合及其比例，以便，以便确定育种确定育种 工作的规模工作的规模。 孟德尔式遗传课件五、自由组合定律的育种学意义五、自由组合定律的育种学意义例如：例如： 水稻抗病无芒品种的选育，水稻抗病无芒品种的选育，有芒有芒A A对对无芒无芒a a为显性，抗为显性，抗稻瘟病

64、稻瘟病 R R对对 感病感病r r是显性。是显性。 AARR aarr FAARR aarr F1 1 AaRr ( AaRr (有芒、有芒、抗病抗病) )，F2F2代中代中 出现了有芒、感病和无芒、出现了有芒、感病和无芒、抗病抗病(3/16)(3/16)两种新品种。两种新品种。 又如：小麦高杆又如：小麦高杆 D D对矮秆对矮秆 d d是显性，抗病是显性，抗病 R R对感病对感病 r r是显性，现是显性，现 有一品种是高杆有一品种是高杆抗病抗病的，另一种是的，另一种是矮秆矮秆感病的。这两个品种杂交感病的。这两个品种杂交 后代中可选育出后代中可选育出矮秆矮秆、抗病抗病的小麦的小麦新品种新品种。

65、还有基因型的纯化等等还有基因型的纯化等等 AaBbAaBb自交，自交， 得到得到AABBAABB、AAbbAAbb、aaBBaaBB、 aabbaabb 纯合后代。纯合后代。 孟德尔式遗传课件一般情况下一般情况下 一对基因一对基因的遗传时的遗传时F1F1产生两种配子，比例为产生两种配子，比例为 1 1：1 1； F2 F2 产生的基因型为三种，比例为产生的基因型为三种，比例为1 1：2 2：1 1； F2 F2 产生的表现型为两种，产生的表现型为两种， 比例为比例为3 3：1 1。 两对基因两对基因的遗传时的遗传时F1F1产生的配子类型为四种产生的配子类型为四种 比例为比例为1 1：1 1：1

66、 1：1 1； F2 F2 产生的基因型类型为产生的基因型类型为 9 9 种种 F2 F2 产生的表现型为四种，比例为产生的表现型为四种，比例为9 9：3 3：3 3：1 1 如果三对基因、四对基因时情况如何？如果三对基因、四对基因时情况如何？孟德尔式遗传课件孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心颗粒式遗传颗粒式遗传1.1.每个遗传因子（基因）是相对独立的每个遗传因子（基因）是相对独立的功能单位功能单位2.2.遗传因子的遗传因子的纯洁性纯洁性； 当多个基因同处一体时，各自独立，互不当多个基因同处一体时，各自独立，互不 混淆。混淆。3.3.遗传因子的遗传因子的等位性等位性： 形成配子时形成配子时，只有

67、，只有成对基因才发生分离成对基因才发生分离。 孟德尔式遗传课件六、孟德尔成功的原因六、孟德尔成功的原因1.1.试验材料选择得当试验材料选择得当 豌豆是一个很好的试验材料豌豆是一个很好的试验材料 - -因为：因为： (1)(1)严格的自花授粉植物严格的自花授粉植物( (闭花授粉闭花授粉) ) (2) (2)具有稳定的可以区分的性状。具有稳定的可以区分的性状。 (3)(3)花冠各部分较大，易于操作。花冠各部分较大，易于操作。 (4)(4)豆荚成熟后，籽粒都留在豆荚中。豆荚成熟后，籽粒都留在豆荚中。 2.2.科学的分析方法科学的分析方法 (1)(1)从简单因子到多因子；从简单因子到多因子； (2)(

68、2)运用统计学的研究方法；运用统计学的研究方法； (3) (3)提出假说，验证假说。提出假说，验证假说。 孟德尔式遗传课件 第三节第三节 遗传学数据的遗传学数据的 2分析分析 一、概率一、概率 二、二项式展开二、二项式展开 三、三、卡平方检验适合度卡平方检验适合度孟德尔式遗传课件第三节第三节 遗传学数据的遗传学数据的 2分析分析一、概率一、概率 分离比如分离比如1111，3131等都是要子代个体数较等都是要子代个体数较多多时才比较接近，子代时才比较接近，子代个体数不多时，常有明显的波动。个体数不多时，常有明显的波动。 例如例如: : 豌豆饱满豌豆饱满 X X 豌豆皱缩豌豆皱缩 上面共结上面共结

69、7 7，324324粒粒F2F2种子，其中种子，其中 253253个个F1F1植株植株 5 5，474474粒饱满，粒饱满，1 1，850 850 粒皱缩粒皱缩 相当接近相当接近 3131。 但从每个但从每个F1F1植株分别计算植株分别计算F2F2的分离，那就可看到有波动。的分离，那就可看到有波动。 孟德尔在上述试验中，随机挑出孟德尔在上述试验中，随机挑出1010个个F1F1植株，植株，F2F2的分离的分离 如下：如下： 孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 F1植株号植株号饱满豆粒饱满豆粒皱缩豆粒皱缩豆粒1234567891045272419322688222825128710116241067

70、孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 饱满豆粒饱满豆粒皱缩豆粒皱缩豆粒总数总数饱满豆粒频率饱满豆粒频率第一个第一个F1F1植株植株4545121257570.7890.789最初最初2 2个个F1F1植株总和植株总和7272202092920.7820.782最初最初3 3个个F1F1植株总和植株总和969627271231230.7800.780最初最初4 4个个F1F1植株总和植株总和11511537371521520.7570.757最初最初5 5个个F1F1植株总和植株总和14714748481951950.7540.754最初最初6 6个个F1F1植株总和植株总和173173545422

71、72270.7620.762最初最初7 7个个F1F1植株总和植株总和26126178783393390.7700.770最初最初8 8个个F1F1植株总和植株总和28328388883713710.7630.763最初最初9 9个个F1F1植株总和植株总和31131194944054050.7680.768最初最初1010个个F1F1植株总和植株总和3363361011014374370.7690.769最初最初253253个个F1F1植株总和植株总和5474547418501850732473240.7470.747孟德尔式遗传课件一、概率一、概率1.1.概率的概念概率的概念 -指在反复试

72、验中，预期某一事件的出现次数的指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例比例 。即：。即：一定事件总体中某一事件出现的机率一定事件总体中某一事件出现的机率。把上述各实验中把上述各实验中F2F2种子中种子中显性种子显性种子的频率始终在的频率始终在0.7500.750左左右波动右波动, ,这是种子数目较多的情况。这是种子数目较多的情况。即即随着随着F2F2种子数的增加，波动范围越来越小，种子数的增加，波动范围越来越小，也就是说频率逐也就是说频率逐渐逼近渐逼近0.7500.750，在这种情况下，在这种情况下, ,我们就说我们就说F2F2种子中显性种子的概种子中显性种子的概率是率是 0.7500.7

73、50，即，即3/43/4。 概率定律包括概率定律包括加法定律加法定律和和乘法定律乘法定律。孟德尔式遗传课件一、概率一、概率（1 1）相乘法则）相乘法则 两个（或两个以上）两个（或两个以上）独立事件独立事件同时或相继发生的概率同时或相继发生的概率 等于各自概率的乘等于各自概率的乘积积。 P（AB） = P（A） P（B）例如：例如：豌豆豌豆 黄子叶、圆粒黄子叶、圆粒 X X 绿子叶、皱粒绿子叶、皱粒 YyRrYyRr 这这两对性状是受两对独立基因的控制两对性状是受两对独立基因的控制，属于，属于独立事件独立事件。 Y Y或或y y、R R或或r r进入一个配子的概率各为进入一个配子的概率各为 1/

74、21/2 两个非等位基因同时进入某一配子的概率两个非等位基因同时进入某一配子的概率 各基因概各基因概 率的乘积率的乘积 (1/2)(1/2)2 2=1/4=1/4孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 F1 F1中杂合基因中杂合基因(YyRr)(YyRr)对数对数 n = 2n = 2，故可形成，故可形成 2n=2 2n=22 2= = 4 4 种配子。种配子。 根据根据乘法定理乘法定理，四个配子中的基因组合及其，四个配子中的基因组合及其 出现的概率是：出现的概率是： YR=(1/2) YR=(1/2)2 2=1/4=1/4， Yr=(1/2)Yr=(1/2)2 2=1/4=1/4 yR=(1/2)

75、yR=(1/2)2 2=1/4=1/4，yr=(1/2)yr=(1/2)2 2=1/4=1/4孟德尔式遗传课件一、概率一、概率（2 2）相加法则）相加法则 互斥事件互斥事件( (一事件的出现则一事件的出现则排除排除另一事件的出现另一事件的出现) ) 出现的概率是各自概率的和。出现的概率是各自概率的和。 P（A+B） = P（A） + P （B） 例如例如： 一粒豌豆不可能既是黄色而又绿色，如果是黄色就一粒豌豆不可能既是黄色而又绿色，如果是黄色就 非绿色，如果是绿色就非黄色，两者是非绿色，如果是绿色就非黄色，两者是互斥事件互斥事件。 孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 所以，豆粒是黄色或绿色的概率

76、是他们个自概率所以，豆粒是黄色或绿色的概率是他们个自概率 之和之和。 1/2 + 1/2 = 1。 孟德尔式遗传课件一、概率一、概率2. 2. 遗传比率的计算遗传比率的计算 基因型、表现型数目的计算和表示法基因型、表现型数目的计算和表示法1 1）棋盘法（）棋盘法（punntt seqnarepunntt seqnare）a. a. 一对杂种基因一对杂种基因的遗传分析的遗传分析 估算遗传比率估算遗传比率 Aa Aa A a A a A a A a 1/2A1/2A1/2a1/2a 1/2A1/2A1/4AA1/4Aa 1/2a1/2a1/4Aa1/4aa孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 从棋盘中

77、可以看出，从棋盘中可以看出，Aa X Aa Aa X Aa 具有具有4 4种可能的合子，其概种可能的合子，其概 率各为率各为1/41/4。各种不同合子的产生是互斥事件，按加法定。各种不同合子的产生是互斥事件，按加法定 律，不分基因先后顺序，则律，不分基因先后顺序，则 AaAa和和aAaA的基因型概率为：的基因型概率为： 1/4 + 1/4 = 1/4 + 1/4 = 1/21/2 带显性基因（带显性基因（A A）合子的概率为：）合子的概率为： P (AAP (AA或或AaAa或或aA)= 1/4 +1/4 +1/4 = aA)= 1/4 +1/4 +1/4 = 3/4 3/4 带隐性基因（带隐

78、性基因（aaaa）合子的概率为：）合子的概率为：P = P = 1/41/4 四种组合四种组合合子合子的总概率为：的总概率为：P = P = 3/4 + 1/4 = 13/4 + 1/4 = 1 表型总概率表型总概率为：为：P AP A表型表型 + a+ a表型表型 = = 3/4 + 1/4 = 13/4 + 1/4 = 1孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 一对基因相差一对基因相差时有时有6 6种交配方式种交配方式。每种交配所产生的子代。每种交配所产生的子代 基因型和表现型有所不同：基因型和表现型有所不同： 亲亲 代代 子子 代代 基因型基因型 表现型表现型 1.AA X AA 1.AA X

79、 AA 全全 AA AA 全全 A A 2.AA x aa 2.AA x aa 全全 Aa Aa 全全 A A 3.Aa X aa 1Aa:1aa 1A:1a 3.Aa X aa 1Aa:1aa 1A:1a 4.aa X aa 4.aa X aa 全全aa aa 全全 a a 5.aa X Aa 1Aa:1aa 1A:1a 5.aa X Aa 1Aa:1aa 1A:1a 6.Aa X Aa 1AA:2Aa:1aa 3A:1a 6.Aa X Aa 1AA:2Aa:1aa 3A:1a 孟德尔式遗传课件一、概率一、概率b.b.两对基因杂种两对基因杂种的遗传分析的遗传分析 P P 黄圆黄圆YYRRYY

80、RR绿皱绿皱yyrr 9 yyrr 9 种基因型种基因型 4 4 种表现型种表现型 配子配子 YRYR yr yr 比例：比例：9:3:3:19:3:3:1 F F1 1 黄圆黄圆Y Yy yR Rr r YRYR Y Yr yr yR R yr yr YRYR YYRRYYRR YYRYYRr r Y Yy yRRRR Y Yy yR Rr r 黄圆黄圆 黄圆黄圆 黄圆黄圆 黄圆黄圆 Y Yr r YYRYYRr r YYYYrrrr Y Yy yR Rr r Y Yyrr yrr 黄圆黄圆 黄皱黄皱 黄圆黄圆 黄皱黄皱 y yR R Y Yy yRRRR Y Yy yR Rr r yyyy

81、RRRR yyyyR Rr r 黄圆黄圆 黄圆黄圆 绿圆绿圆 绿圆绿圆 yr yr Y Yy yR Rr r Y Yyrryrr yyyyR Rr r yyrryyrr 黄圆黄圆 黄皱黄皱 绿圆绿圆 绿皱绿皱孟德尔式遗传课件一、概率一、概率2 2）分支法）分支法 （branching idogrambranching idogram） 两对以上两对以上基因杂种的遗传分析基因杂种的遗传分析 棋盘法比较繁琐棋盘法比较繁琐 4 4n n 例例 AaBbCcAaBbCc自交自交 AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc 雌性个体可产生雌性个体可产生 8 8 种配子，种配子， 雄性个

82、体也可产生雄性个体也可产生 8 8 种配子，种配子， F F2 2 代就有代就有 6464 个组合。个组合。 如下表：如下表：孟德尔式遗传课件一、概率一、概率P P 黄、圆、红黄、圆、红 绿、皱、白绿、皱、白 将产生将产生64 种基因组合种基因组合 YYRRCC yyrrcc 27 种基因型种基因型 配子配子 YRC yrc 8 种表型种表型F1 黄、圆、红黄、圆、红YyRrCc YRC YRC YrC Yrc yRC yRc yrC yrc YRC YYRRCC YYRRCc YYRrCC YYRrCc YyRRCC YyRRCc YyRrCC YyRrCc YRc YYRRCc YYRRc

83、c YYRrCc YYRrcc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc YrC YYRrCC YYRrCc YYrrCC YYrrCc YyRrCC YyRrCc YyrrCC YyrrCc Yrc YYRrCc YYRrcc YYrrCc YYrrcc YyRrCc YyRrcc YyrrCc Yyrrcc yRC YyRRCC YyRRCc YYRrCC YyRrCc yyRRCC yyRRCc yyRrCc yyRrCc yRc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc yyRRCc yyRRcc yyRrCc yyRrcc yrC YyRrCC YyRrC

84、c YyrrCC YyrrCc yyRrCC yyRrCc yyrrCC yyrrCc yrc YyRrCc YyRrcc YYrrCc Yyrrcc yyRrCc yyRrcc yyrrcC yyrrcc 孟德尔式遗传课件一、概率一、概率如果用如果用分支法分支法比较简单比较简单 AaBbCc AaBbCc 自交自交 可将它的每对基因分别考虑可将它的每对基因分别考虑 即即 Aa X Aa Bb X Bb Cc X CcAa X Aa Bb X Bb Cc X Cc 每一组合都可产生每一组合都可产生三种不同的基因型三种不同的基因型，其比例为：，其比例为：1:2:11:2:1 每一组合都可产生每一

85、组合都可产生两种不同的表现型两种不同的表现型，其比例为：，其比例为： 3:13:1 按照按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现 型型。 具体如下：具体如下：孟德尔式遗传课件一、概率一、概率求杂种自交子代求杂种自交子代表型类型及比例表型类型及比例 AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc 表现型表现型 简化简化 （8 8种）种） 3/4B_ 3/4C_ 3/4B_ 3/4C_ 27/64 A_B_C_ 27 ABC27/64

86、 A_B_C_ 27 ABC 3/4 A_ 1/4cc 3/4 A_ 1/4cc 9/64 A_B_cc 9 ABc 9/64 A_B_cc 9 ABc 1/4bb 3/4C_ 1/4bb 3/4C_ 9/64 A_bbC_ 9 AbC 9/64 A_bbC_ 9 AbC 1/4cc 1/4cc 3/64 A_bbcc 3 Abc 3/64 A_bbcc 3 Abc 3/4B_ 3/4C_ 3/4B_ 3/4C_ 9/64 aaB_C_ 9 aBC 9/64 aaB_C_ 9 aBC 1/4 aa 1/4cc 1/4 aa 1/4cc 3/64 aaB_cc 3 aBc 3/64 aaB_cc

87、 3 aBc 1/4bb 3/4C_ 1/4bb 3/4C_ 3/64 aabbC_ 3 abC 3/64 aabbC_ 3 abC 1/4cc 1/4cc 1/64 aabbcc 1 abc 1/64 aabbcc 1 abc孟德尔式遗传课件一、概率一、概率求杂种自交子代求杂种自交子代基因型类型及比例基因型类型及比例 AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc 基基 因因 型型 1/4CC 1/641/4CC 1/64 AABBCC AABBCC 1/4BB 2/4Cc 2/64

88、 AABBCc1/4BB 2/4Cc 2/64 AABBCc 1/4cc 1/64 AABBcc 1/4cc 1/64 AABBcc 1/4CC 2/64 AABbCC 1/4CC 2/64 AABbCC 1/4 AA 2/4Bb 2/4Cc 4/64 AABbCc 1/4 AA 2/4Bb 2/4Cc 4/64 AABbCc 1/4cc 2/64 AABbcc 1/4cc 2/64 AABbcc 1/4CC 1/64 AAbbCC 1/4CC 1/64 AAbbCC 1/4bb 2/4Cc 2/64 AAbbCc 1/4bb 2/4Cc 2/64 AAbbCc 1/4cc 1/64 AAbb

89、cc1/4cc 1/64 AAbbcc1/4 aa1/4 aa孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 1/4CC 2/641/4CC 2/64 AaBBCC AaBBCC 1/4BB 2/4Cc 4/64 AaBBCc1/4BB 2/4Cc 4/64 AaBBCc 1/4cc 2/64 AaBBcc 1/4cc 2/64 AaBBcc 1/4CC 4/64 AaBbCC 1/4CC 4/64 AaBbCC 2/4 Aa 2/4Bb 2/4Cc 8/64 AaBbCc 2/4 Aa 2/4Bb 2/4Cc 8/64 AaBbCc 1/4cc 4/64 AaBbcc 1/4cc 4/64 AaBbcc

90、1/4CC 2/64 AabbCC 1/4CC 2/64 AabbCC 1/4bb 2/4Cc 4/64 AabbCc 1/4bb 2/4Cc 4/64 AabbCc 1/4cc 2/64 Aabbcc 1/4cc 2/64 Aabbcc 孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 1/4CC 1/64 1/4CC 1/64 aaBBCC aaBBCC 1/4BB 2/4Cc 2/64 aaBBCc1/4BB 2/4Cc 2/64 aaBBCc 1/4cc 1/64 aaBBcc 1/4cc 1/64 aaBBcc 1/4CC 2/64 aaBbCC 1/4CC 2/64 aaBbCC 1/4 aa 2

91、/4Bb 2/4Cc 4/64 aaBbCc 1/4 aa 2/4Bb 2/4Cc 4/64 aaBbCc 1/4cc 2/64 aaBbcc 1/4cc 2/64 aaBbcc 1/4CC 1/64 aabbCC 1/4CC 1/64 aabbCC 1/4bb 2/4Cc 2/64 aabbCc 1/4bb 2/4Cc 2/64 aabbCc 1/4cc 1/64 aabbcc 1/4cc 1/64 aabbcc 共共2727种基因型，种基因型，8 8种表现型，其比例为：种表现型，其比例为： 2727：9: 9: 9: 3: 3: 3: 19: 9: 9: 3: 3: 3: 1孟德尔式遗传课

92、件一、概率一、概率如果如果 双杂合体（双杂合体（YyRrYyRr）自花授粉）自花授粉时，子二代将出现时，子二代将出现 9 9种基因型种基因型和和4 4种表型，各有一定的频率。种表型，各有一定的频率。孟德尔式遗传课件一、概率一、概率单计算它的表现型种类和比例单计算它的表现型种类和比例孟德尔式遗传课件一、概率一、概率 基因型为基因型为AaBbCcAaBbCc个体产生的个体产生的配子类型配子类型推算方法推算方法： 将将A A、a a分写为两行，然后再将分写为两行，然后再将B B、b b分别写在分别写在A A、a a后面各成两行后面各成两行 这时共有四行。再将这时共有四行。再将C C、c c分别写在分

93、别写在B B、b b后面各成两行，共有八后面各成两行，共有八 行。行。 1/2B 1/2C 1/8 ABC 8 种配子种配子 1/2A 1/2c 1/8 ABc 1/2 b 1/2C 1/8 AbC 1/2 c 1/8 Abc 1/2B 1/2C 1/8 aBC 1/2a 1/2c 1/8 aBc 1/2b 1/2C 1/8 abC 1/2c 1/8 abc孟德尔式遗传课件一、概率一、概率多对基因杂交多对基因杂交后代比例的推算后代比例的推算 AaBbCcDdEeFf X AaBbCcDdEeFf 3AaBbCcDdEeFf X AaBbCcDdEeFf 3n n = 3 = 36 6 = 24

94、3 = 243 求求F F1 1代基因型为代基因型为 AA bb Cc DD ee FfAA bb Cc DD ee Ff 的个体的概率的个体的概率 因为因为 （Aa X AaAa X Aa） 1AA: 2Aa: 1aa1AA: 2Aa: 1aa 所以，所以，AA = 1/4 Aa = 2/4 aa = 1/4AA = 1/4 Aa = 2/4 aa = 1/4 该基因型可用每对基因个别的概率相乘该基因型可用每对基因个别的概率相乘 即：即： 1/4(AA)x1/4(aa)x2/4(Cc)x1/4(DD)x1/4(ee)x2/4(Ff)1/4(AA)x1/4(aa)x2/4(Cc)x1/4(DD

95、)x1/4(ee)x2/4(Ff) = 4/4096 = = 4/4096 = 1/10241/1024孟德尔式遗传课件一、概率一、概率根据乘法定律推算的自由组合的根据乘法定律推算的自由组合的不同基因对数不同基因对数杂交杂交F F1 1代配代配子及配子组合、子及配子组合、F F2 2代基因型及表现型代基因型及表现型杂交中的杂交中的 F1F1形成的形成的 F1F1雌雄配子雌雄配子 F2F2基因型基因型 显性完全时显性完全时 F2F2表型表型 基因对数基因对数 配子类型数配子类型数 组合数组合数 类别数类别数 F2F2的表型数的表型数 分离比例分离比例 1 2 1 21 1 4 41 1 3 31

96、 1 2 21 1 （3+13+1）1 1 2 2 2 22 2 4 42 2 3 32 2 2 22 2 （3+13+1）2 2 3 2 3 23 3 4 43 3 3 33 3 2 23 3 （3+13+1）3 3 4 2 4 24 4 4 44 4 3 34 4 2 24 4 （3+13+1）4 4 n 2 n 2n n 4 4n n 3 3n n 2 2n n （3+13+1）n n孟德尔式遗传课件第三节第三节 遗传学数据的遗传学数据的 2分析分析二、二、 二项式展开二项式展开 二项式展开二项式展开能把后代所有可能的能把后代所有可能的某种随机事件某种随机事件的的组合组合推算推算出来出来

97、，用途很广。，用途很广。如如: : 对某一给定孩子数的家庭的组合可以通过对某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（p+qp+q）n n的的二项式展开计算，其中二项式展开计算，其中p p和和q q分别代表所涉及的组群的含量分别代表所涉及的组群的含量。 例：有两个孩子的家庭例：有两个孩子的家庭: :（p+qp+q）2 2 = p= p2 2 + 2pq + q+ 2pq + q2 2; ; p = q = 1/2p = q = 1/2 有两个男孩的比率为有两个男孩的比率为1/4 1/4 一男一女比率为一男一女比率为2/42/4 有两个女孩的比率为有两个女孩的比率为1/41/4孟德尔式遗传课件二、二、

98、二项式展开二项式展开很多遗传学问题不单是有关某一事件出现的概率，有时也很多遗传学问题不单是有关某一事件出现的概率，有时也牵涉到牵涉到某种事件组合某种事件组合出现的概率。出现的概率。 例如一个例如一个AaaaAaaa交配，有两个子裔交配，有两个子裔 一个子裔出现某一基因型，并不影响另一子裔的基因型，一个子裔出现某一基因型，并不影响另一子裔的基因型， 所以这些是所以这些是独立事件独立事件。 第一个子代裔第一个子代裔 第二个子裔第二个子裔 概率概率 Aa Aa 1/2 1/2=1/4 Aa aa 1/2 1/2=1/4 aa Aa 1/2 1/2=1/4 aa aa 1/2 1/2=1/4孟德尔式遗

99、传课件二、二、 二项式展开二项式展开假使不管次序先后，把相应的数值积加起来，就得到下面假使不管次序先后，把相应的数值积加起来，就得到下面的概率分布：的概率分布： 两个子裔都是两个子裔都是 Aa Aa 的概率：的概率： P = 1/4P = 1/4 一个子裔是一个子裔是Aa, Aa, 另一个另一个aaaa的概率：的概率：P=1/4 + 1/4 = 2/4P=1/4 + 1/4 = 2/4 两个子裔都是两个子裔都是aaaa的概率：的概率： P = 1/4P = 1/4 这个分布形式是这个分布形式是121121，是二项式展开，是二项式展开（p + qp + q）2 2 = = 1 1p p2 2 +

100、 + 2 2pq + pq + 1 1q q2 2 的的系数系数。孟德尔式遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开如果我们用如果我们用AaAa代替代替p p，用，用aaaa代替代替q q，那末，那末 （AaAa）+ +（aaaa） 2 2 = = 1 1(Aa)(Aa)+ (Aa)(Aa)+ 2 2(Aa)(aa)+ (Aa)(aa)+ 1 1(aa)(aa)(aa)(aa) 将每一个体的概率代入上式中：将每一个体的概率代入上式中： (1/2)+(1/2)(1/2)+(1/2)2 2 = 1(1/2)(1/2)+2 (1/2)(1/2)+ 1(1/2)(1/2)= 1(1/2)(1/2)+2 (

101、1/2)(1/2)+ 1(1/2)(1/2) = = 1/4 + 2/4 + 1/41/4 + 2/4 + 1/4 以上就是一个以上就是一个Aa X aa Aa X aa 交配产生交配产生两个后代两个后代时时各种基因型组各种基因型组 合的概率合的概率。后代的每一特定组合的概率（后代个体分为两类的任何比数），后代的每一特定组合的概率（后代个体分为两类的任何比数），都可用这一组合的二项式展开的系数在总共可能出现的组合数中都可用这一组合的二项式展开的系数在总共可能出现的组合数中的比数来表示。的比数来表示。孟德尔式遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开例：如果例：如果 Aa aa Aa aa 交配，这

102、个家庭有三个孩子，要推算交配，这个家庭有三个孩子，要推算 3 3个子裔间基因型的各种组合，就相当于个子裔间基因型的各种组合，就相当于（p+qp+q）3 3 的展的展 开：开： （p+q）3= p3+3 p2 q +3p q2 +q3 三个孩子均男孩（三个孩子均男孩（Aa）的比率为：）的比率为：P=p3=（1/2）3=1/8 两男两男(Aa）一女（）一女（aa）的比率为：）的比率为： P=3 p2 q =3/8 一男（一男（Aa）两女（）两女（aa）比率为：）比率为： P=3 p q2 =3/8 三个均女孩（三个均女孩（aa）的比率为：）的比率为： P=q 3=（1/2）3=1/8 展开的第一项

103、即展开的第一项即1/8,1/8,系数为系数为1 1。总共可能的组合数是。总共可能的组合数是8 8。 （p+qp+q）2 2 公式的二次方代表两个个体，公式的二次方代表两个个体，3 3为三个个体为三个个体孟德尔式遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开 一般来讲，设一般来讲，设p为某一基因型或表现型出现的概为某一基因型或表现型出现的概 率，而率，而q或或1-p为另一基因型或表现型出现的概为另一基因型或表现型出现的概 率，则率，则p + q =1 这样这一事件每一组合的概率就可用二项式展开这样这一事件每一组合的概率就可用二项式展开 来说明。来说明。 孟德尔式遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开 一

104、般的二项式展开一般的二项式展开 若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从 二项式分布的通项公式中求出：二项式分布的通项公式中求出： P= n! ps q n-s / s! (n - s) ! 遗传病的调查中很有用遗传病的调查中很有用其中其中 n：为组群内总的含量（或子裔的数目）；：为组群内总的含量（或子裔的数目）； s： 为某一基因型（如为某一基因型（如Aa）或表型的子裔数；）或表型的子裔数； n-s: 为另一基因型为另一基因型aa（或表型）的子裔数；（或表型）的子裔数； p: 为某一基因型（为某一基因型（Aa）或表型出现的概

105、率；）或表型出现的概率； q：为另一基因型（：为另一基因型（aa）或表型出现的概率；）或表型出现的概率； !：代表阶乘：代表阶乘 0的阶乘等于的阶乘等于1，任何数的，任何数的0次方也等于次方也等于1孟德尔式遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开例如：例如：某医院同一天出生某医院同一天出生6 6个婴儿，试问这个婴儿，试问这6 6个婴儿中个婴儿中2 2个是男婴、个是男婴、4 4个是女婴的概率是多少？个是女婴的概率是多少？ 解：解：p = q = 1/2 p = q = 1/2 设：男孩为设：男孩为p p ，女孩为，女孩为q q P = n!p P = n!ps s q qn-sn-s /s!(n-

106、s)! /s!(n-s)! = 6!(1/2) = 6!(1/2)2 2 (1/2) (1/2)4 4/2!(6-2)! = 15/64/2!(6-2)! = 15/64例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双 方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率为方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率为p p ，出生一个白化病婴儿的概率为，出生一个白化病婴儿的概率为q q。 问：一个四个孩子的家庭，生出两个正常色素孩子和两个问：一个四个孩子的家庭，生出两个正常色素孩子和两个 白化病孩子的概率是多少？白化病孩子的概率是多少？孟德尔式

107、遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开解：解：P = n!pP = n!ps s q qn-sn-s /s!(n-s)! /s!(n-s)! = 4!(3/4) = 4!(3/4)2 2(1/4)(1/4)2 2/ 2!(4- 2)!/ 2!(4- 2)! = 27/128 = 27/128 4 4个孩子都是正常的概率个孩子都是正常的概率 P=?P=? 4 4个孩子都是白化病的概率个孩子都是白化病的概率 P=?P=? 在遗传学研究种，根据观察计算的杂交后代中各种类在遗传学研究种，根据观察计算的杂交后代中各种类 型的型的个体数个体数往往与往往与理论期望数理论期望数有一定的有一定的偏差偏差。孟德尔

108、式遗传课件二、二、 二项式展开二项式展开这种偏差主要是有两种原因造成的；这种偏差主要是有两种原因造成的； 1.1.由于由于群体太小群体太小而产生的而产生的机会机会偏差；偏差； 2.2.有有遗传原因造成遗传原因造成的的内在本质内在本质的差异。的差异。如何判定这种偏差是机会偏差，还是本质偏差，就要进行如何判定这种偏差是机会偏差，还是本质偏差，就要进行适适合度测验合度测验。适合度测验适合度测验 是指是指比较比较实验数据实验数据与与理论假设理论假设是否符合的假设测验。是否符合的假设测验。 统计学中用统计学中用卡平方卡平方来测定适合度。来测定适合度。孟德尔式遗传课件第三节第三节 遗传学数据的遗传学数据的

109、 2分析分析三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度 1.1.求求 2 2 值值; ; 2 2值公式值公式: : 2 = 2 = ( (实计数实计数- -预期数预期数) )2 2 预期数预期数 = (O-E)= (O-E)2 2/E=d/E=d2 2/E/E 2. 2.确定自由度确定自由度( n)( n) 3. 3.根据自由度、根据自由度、 2 2值，查值，查 2 2表，求表，求 P P值值 P P值：是指值：是指实测值实测值与与理论值理论值相差一样大相差一样大以及更大的以及更大的 积加概率积加概率。 4.4.判断判断孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度1. 求求

110、2 值值 2值公式值公式: 2=(实计数实计数-预期数预期数)2 预期数预期数 =(O-E)2/E O: 实际值实际值; e: 理论值理论值; o - e: 实际值与理论值之差实际值与理论值之差 1）实际值）实际值偏离理论值愈大偏离理论值愈大, 2愈大愈大, 说明由于偶然误差造说明由于偶然误差造 成的差异的可能性愈小成的差异的可能性愈小, P愈小愈小 ； 2）实际值）实际值偏离理论值愈小偏离理论值愈小, 2愈小愈小,说明由于偶然误差造成说明由于偶然误差造成 的差异的可能性愈大的差异的可能性愈大, P 愈大愈大 。孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度 遗传实验中，遗传实验

111、中，P以以5%为分界标准为分界标准: P 5% , 实际值与理论值实际值与理论值差异不显著差异不显著； P 5% , 实际值与理论值实际值与理论值差异显著差异显著。 P为为 1% 作为作为极显著极显著标准标准。 杂交试验杂交试验 孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度例：番茄中两对相对性状的遗传例：番茄中两对相对性状的遗传 P P 紫茎紫茎. .缺刻叶缺刻叶 X X 绿茎绿茎. .马铃薯叶马铃薯叶 F F1 1 紫茎、缺刻叶紫茎、缺刻叶 F F2 2 紫紫. .缺缺 紫紫. .马马 绿绿. .缺缺 绿绿. .马马 合计合计 实得数实得数(O) 247 90 83 34 4

112、54(O) 247 90 83 34 454 理论比理论比(E) 255.4 85.1 85.1 28.4 454(E) 255.4 85.1 85.1 28.4 454 (O-E) (O-E)2 2 70.56 24.01 4.41 31.36 70.56 24.01 4.41 31.36 (O-E) (O-E)2 2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度2.2.确定自由度确定自由度( n)( n) 自由度自由度: -在各项预期值决定后，实得数中有几项可自由变动

113、。在各项预期值决定后，实得数中有几项可自由变动。 df = n - 1 = 4 -1= = 4 -1= 3 3 3. 3. 根据自由度、根据自由度、 2 2值值，查，查 2表，求表，求 P P 0.50 4. 4. 判断：判断： 结论结论: 差异不显著差异不显著, 符合自由组合规律符合自由组合规律 孟德尔式遗传课件 2表（常用的部分摘录）表（常用的部分摘录） dfdfp p0.990.990.950.950.500.500.100.100.050.050.020.020.010.011 12 23 34 45 510100.000160.000160.02010.02010.1150.1150

114、.2970.2970.5540.5542.5582.5580.00390.00390.1030.1030.3520.3520.7110.7111.1451.1453.943.940.460.461.391.392.372.373.363.364.354.359.349.342.712.714.514.516.256.257.787.789.249.2415.9915.993.843.845.995.997.827.829.499.4911.0711.0718.3118.315.415.417.827.829.849.8411.6711.6713.3913.3921.1621.166.646.6

115、49.219.2111.3511.3513.2813.2815.0915.0923.2123.21孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度又例：又例： 水稻植株中，抗白叶枯病病菌是由显性基因控制（水稻植株中，抗白叶枯病病菌是由显性基因控制（SS或或Ss)，而，而不抗病是由隐性不抗病是由隐性(ss)基因控制。所以水稻对白叶枯病的抗性性状基因控制。所以水稻对白叶枯病的抗性性状属孟德尔性状，是由属孟德尔性状，是由单一基因单一基因控制的。控制的。 设有两株水稻，一为设有两株水稻，一为抗性抗性植株，一为植株，一为敏感敏感植株。把它们杂交，植株。把它们杂交， 得下列结果：得下列结果：

116、抗性植株抗性植株敏感植株敏感植株 共共20株株 14株抗性：株抗性：6株敏感株敏感孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度敏感植株为敏感植株为 ss ss ，抗性植株为，抗性植株为SSSS或或SsSs，但因杂种后代中出现，但因杂种后代中出现了敏感植株，所以亲本抗性植株的基因型应为了敏感植株，所以亲本抗性植株的基因型应为SsSs。 根据理论推算，根据理论推算， Ssss Ssss 子代基因型：子代基因型：SsSs：ss = 11ss = 11现有现有2020个子代植株，应个子代植株，应1010株抗性株抗性和和1010株敏感株敏感，实际得到的是，实际得到的是，1414株抗性型株

117、抗性型和和6 6株敏感型株敏感型。问实得比数与理论比数适合的。问实得比数与理论比数适合的程度如何？即是否跟抗性型与敏感型仅有程度如何？即是否跟抗性型与敏感型仅有一对基因之差一对基因之差，而，而 实验中所用的亲代植株的基因型是实验中所用的亲代植株的基因型是SsSs的假设相符合？的假设相符合？ 孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度可用卡平方来测定适合度可用卡平方来测定适合度 X2 = (O-E) (O-E)2 2/E/E 抗性抗性 敏感敏感 实得数实得数 14 6 预期数预期数 10 10 X2 = （14-10）2 / 10 +(6-10) 2 /10 = 3.2 算出算

118、出X2后，就查后，就查X2表表 （表（表4-3）P64 子代分成子代分成2类，自由度类，自由度n=2-1=1（自由度一般等于子代分类数减（自由度一般等于子代分类数减1） P在在0.05与与0.10之间。之间。 由于由于 P 0.05，所以，实得结果，所以，实得结果14：6与理与理 论比数论比数 1：1之间之间没有显著性差异没有显著性差异，这一结果可用，这一结果可用一对基因的回交一对基因的回交来来 加以说明。加以说明。孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度 一般来讲，子代个体数越多，则一般来讲，子代个体数越多，则 X X2 2法越可靠。法越可靠。 但如果有一项但如果有一项预

119、期数小于预期数小于5 5时时，就不宜用，就不宜用X X2 2法，法， 当个体数小时，为了精确起见，宁可用二项式展当个体数小时，为了精确起见，宁可用二项式展 开法。开法。 如分类数在如分类数在2 2项以上。项以上。孟德尔式遗传课件三、卡平方检验求适合度三、卡平方检验求适合度又如：又如：香豌豆的杂交实验结果香豌豆的杂交实验结果P 紫色圆形紫色圆形 X 红色长形红色长形 花冠颜色花冠颜色：紫色与红色：紫色与红色 F F1 1 紫色长形紫色长形 花粉粒形状：长与圆形花粉粒形状：长与圆形 F F2 2 紫、长紫、长 紫、圆紫、圆 红、长红、长 红、圆红、圆 合计合计 实得数实得数 ： 226 95 97

120、 1 419226 95 97 1 419 理论数理论数 ：235.67 78.56 78.56 26.19 419235.67 78.56 78.56 26.19 419(O-E) :(O-E) : _ _9.69 16.44 18.44 -25.19 09.69 16.44 18.44 -25.19 0(O-E)(O-E)2 2/E: /E: 0.4 3.44 4.33 24.23 32.400.4 3.44 4.33 24.23 32.40 X X2 2 = 32.40= 32.40 n= 4-1= n= 4-1= 3 3 P P0.010.01 从从X X2 2表上看，表上看，X X2

121、 2=11.35=11.35时，P=0.01P=0.01，所以，所以X X2 2=32.40=32.40，P P0.010.01。实得数得数 与与预期数相符合的机会明期数相符合的机会明显地小于地小于1%1%，实得数据与理得数据与理论比数的差异，比数的差异， 不可能由于机会所造成，因不可能由于机会所造成，因此，此，两两对基因自由基因自由组合的假合的假设大可大可怀疑疑。 孟德尔式遗传课件课堂讨论课堂讨论 3 3两基因杂交，两基因杂交，F2F2代具有代具有4 4种表型，分别为种表型，分别为8888、3434、3232和和1010。 用卡平方法测定这一结果与理论上预期的用卡平方法测定这一结果与理论上预

122、期的9:3:3:19:3:3:1的比例的比例 相符合。相符合。 解：解： A_B_ A_bb bbA_ aabb A_B_ A_bb bbA_ aabb 合计合计 O 88 34 32 10 164 O 88 34 32 10 164 E 92.25 30.75 30.75 10.25 164 E 92.25 30.75 30.75 10.25 164(O-E)(O-E)2 2/E 0.343 0.196 0.051 0.006 0.596/E 0.343 0.196 0.051 0.006 0.596 X X2 2=0.596 n=4-1=3 P=0.596 n=4-1=3 P值在值在0.5

123、0.5与与0.950.95之间，所以之间，所以P P值远远大于值远远大于0.050.05。. .这一结果可以用两对基因的自由组合定律来解释，符合这一结果可以用两对基因的自由组合定律来解释，符合9:3:3:19:3:3:1比例。比例。孟德尔式遗传课件 第四节第四节 人类中的孟德尔人类中的孟德尔 遗传分析遗传分析 一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法 二、人类简单的孟德尔遗传特征二、人类简单的孟德尔遗传特征孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法 人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德尔人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德尔 式遗传分析主要

124、依赖于式遗传分析主要依赖于系谱系谱（pedigreepedigree）记录记录。 系谱分析系谱分析（pedigree analysispedigree analysis） -是判断人类是判断人类单基因决定单基因决定的孟德尔式遗传方式的的孟德尔式遗传方式的 经典方法。经典方法。系谱图系谱图： -是根据是根据血缘关系绘制出的一种家庭成员血缘关系绘制出的一种家庭成员示意图。示意图。 利用该示意图来利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）（或遗传疾病） 发生的情况。系谱图的绘制是从发生的情况。系谱图的绘制是从先证者入手先证者入手，追溯调查其家族追溯调查其家族 的

125、所有成员的数目的所有成员的数目、亲缘关系亲缘关系及及某种遗传特征某种遗传特征或或遗传疾病分布遗传疾病分布 的资料的资料，按一定格式绘制的图解。，按一定格式绘制的图解。孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法先证者（proband/ Propositusproband/ Propositus） -是指病人家系中是指病人家系中某种遗传病某种遗传病(或具有某种或具有某种遗传特征遗传特征)最先被医生最先被医生（或遗传学家）（或遗传学家）证实者证实者。孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法 孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法

126、人类中味盲基因的遗传人类中味盲基因的遗传 （典型的（典型的隐性基因遗传隐性基因遗传） 隐性基因隐性基因 t是一种传递是一种传递不能品尝出苯硫脲不能品尝出苯硫脲（PTCPTC）。对于多数的尝）。对于多数的尝味者在他们舌根部滴入味者在他们舌根部滴入1/3001/300万万 1/101/10万万的的PTCPTC溶液就能够品尝出它溶液就能够品尝出它的苦涩味道；少数不能尝味者，把浓度很高的的苦涩味道；少数不能尝味者，把浓度很高的PTCPTC溶液（溶液（1/21/2万万）甚至结晶物放在这类人的舌根部都不能品尝出它的苦涩味来，称甚至结晶物放在这类人的舌根部都不能品尝出它的苦涩味来，称这类人为这类人为PTCP

127、TC味盲味盲（nontasternontaster）。）。味盲者与味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味盲者与味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能生下两种类型的子味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能生下两种类型的子女。这意味着味盲者是纯合隐性体女。这意味着味盲者是纯合隐性体tttt，尝味者的基因，尝味者的基因型就型就使使 T T或或Tt。孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法隐性性状隐性性状白化白化（albinoalbino）白化病人白化

128、病人： 不能产生不能产生防止紫外线照防止紫外线照射的射的黑色素黑色素（melanin melanin pigmentpigment）全身）全身毛发始终毛发始终白色白色皮肤娇嫩而皮肤娇嫩而微红眼睛微红眼睛象白兔那样呈粉红色象白兔那样呈粉红色对阳对阳光敏感。光敏感。孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法白化是一种隐性性状，由隐性基因白化是一种隐性性状，由隐性基因a a引起，它的正常等位基引起，它的正常等位基因是因是A A。所以。所以白化人的基因型一定是白化人的基因型一定是aaaa，杂合体杂合体AaAa的表现与的表现与正常人一样正常人一样，如图所示是一个白化人的家谱：，如图

129、所示是一个白化人的家谱：孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法从这个家谱看出，白化性状在家谱中的表现有以下特点：从这个家谱看出，白化性状在家谱中的表现有以下特点：（1 1）多数受影响的个体双亲表现正常，但双亲是杂合子，）多数受影响的个体双亲表现正常，但双亲是杂合子， 1/41/4的子女预期是隐性纯合的子女预期是隐性纯合，所以，所以F1F1表现白化性状；表现白化性状；（2 2）常表现为）常表现为隔代遗传隔代遗传。如白化病人，如果他的配偶不是。如白化病人，如果他的配偶不是 Aa Aa而是而是AAAA，子女便都是正常的；，子女便都是正常的；（3 3）近亲结婚时出现白化的频率

130、比一般情况高得多；近亲结婚时出现白化的频率比一般情况高得多；（4 4）两个都表现白化的个体结婚，其小孩通常也表现该）两个都表现白化的个体结婚，其小孩通常也表现该 白化。白化。孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法常染色体隐性遗传的特点常染色体隐性遗传的特点： 1）表现表现隔代遗传隔代遗传或跳代遗传；或跳代遗传； 2 2）正常的双亲可生出）正常的双亲可生出患病患病的孩子；的孩子； 3 3）患病者的后代中可有）患病者的后代中可有正常的孩子正常的孩子； 4 4）系谱中患病）系谱中患病男女的出现机会相等男女的出现机会相等； 5 5）双亲患病，后代全部患病双亲患病，后代全部患病

131、。 孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法 19911991年年WinshipWinship等人报道人类的一种罕见的等人报道人类的一种罕见的全身皮全身皮 肤白斑肤白斑并伴有一缕并伴有一缕白色额发白色额发的的显性遗传性状显性遗传性状，是，是 由显性黑白斑基因由显性黑白斑基因P P（piebald genepiebald gene）控制产生。控制产生。 P66 图图 4-4 孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法人类黑白斑的系谱人类黑白斑的系谱孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法显性性状多指（显性性状多指（polyda

132、ctyly） 有的人有的人手手或或脚脚多生一个或两个指（趾）头，额外的指头可多生一个或两个指（趾）头，额外的指头可 以发育完全，但大多数不很完全，这是由一个显性基因以发育完全，但大多数不很完全，这是由一个显性基因 P 决定的。决定的。孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法孟德尔式遗传课件一、人类遗传的系谱分析法一、人类遗传的系谱分析法常染色体显性遗传的特点：常染色体显性遗传的特点： 1 1）患者）患者双亲之一双亲之一是患者；是患者； 2 2）患者同胞约一半是患者，）患者同胞约一半是患者，男女中得病的机会男女中得病的机会 相等；相等； 3 3）表现）表现代代遗传代代遗传

133、； 4 4）患者双亲患者双亲的后代中可有的后代中可有正常正常的孩子。的孩子。孟德尔式遗传课件课堂讨论：课堂讨论： 4 4 下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传 的，所以患病个体的基因型是的，所以患病个体的基因型是aa。（1） 注明注明1，-2，4，-2，1和和-1的基因型。这儿的基因型。这儿1表示第一表示第一 代第一人，余类推。代第一人，余类推。 （2）-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？个体的弟弟是杂合体的概率是多少？ （3）1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？（4）

134、 如果如果1与与5 结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？（5） 如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率 是多少？是多少？孟德尔式遗传课件二、人类简单的孟德尔遗传特征二、人类简单的孟德尔遗传特征常见的人类单基因决定的显性性状有：常见的人类单基因决定的显性性状有： 前额前额V V形发际形发际又称寡妇峰（又称寡妇峰（WidowspeakWidowspeak）；）； 指毛指毛（finger hairfinger hair）；）； 雀斑雀斑（frecklesfre

135、ckles）；）； 有有耳垂耳垂（或称游离耳珠）（或称游离耳珠）（free earlobefree earlobe）；）； 蓬松的蓬松的卷发卷发（woolly hairwoolly hair）；）； 酒窝酒窝（dimpledimple）；）； 半裂的下巴俗称半裂的下巴俗称双下巴双下巴（cleft chincleft chin）；）； 多毛的手臂多毛的手臂（hairy armshairy arms）；）； 大拇指向后弯曲大拇指向后弯曲的能力等。的能力等。孟德尔式遗传课件二、人类简单的孟德尔遗传特征二、人类简单的孟德尔遗传特征由隐性的等位基因决定的隐性性状有：由隐性的等位基因决定的隐性性状有： 平

136、直发际平直发际（straight hairline）；）； 无指毛无指毛（no finger hair）；）； 无雀斑无雀斑（no freckles）；）； 无耳垂无耳垂或附着耳珠（或附着耳珠（attached earlobe）；）； 直发直发（straight hair）；）； 无酒窝无酒窝； 圆下巴圆下巴； 手臂非多毛手臂非多毛；大拇指向前弯曲大拇指向前弯曲90的能力等的能力等孟德尔式遗传课件二、人类简单的孟德尔遗传特征二、人类简单的孟德尔遗传特征孟德尔式遗传课件 第五节第五节 基因的作用与环境因素基因的作用与环境因素 的相互关系的相互关系 一、基因作用与环境的关系一、基因作用与环境的关系

137、 二、外显率与表现度二、外显率与表现度 三、孟德尔定律的扩展三、孟德尔定律的扩展孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系基因的功能必须在一定的生物的或物理化学的环境条件下基因的功能必须在一定的生物的或物理化学的环境条件下才能发挥作用。才能发挥作用。个体发育个体发育是基因按照是基因按照特定的时间特定的时间、空间空间表达的过程表达的过程，是生，是生物体的物体的基因型基因型与与内外环境因子相互作用内外环境因子相互作用，并逐步转化为，并逐步转化为表表型型的过程。的过程。孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系1.1.基因型和表现型基因型和表现型

138、基因型基因型是指生物体是指生物体遗传组成的成的总和和, ,是性状得以表是性状得以表现的内在的内在物物质基基础； 表表现型型是指生物表是指生物表现出来的所有性状的出来的所有性状的总和和, ,是基因型和内是基因型和内外外环境条件相互作用的表境条件相互作用的表现。 生物性状的表现，不仅受基因的控制，也受环境的影响，生物性状的表现，不仅受基因的控制，也受环境的影响， 也就是说，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相 互作用的结果互作用的结果。 孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系 基因型基因型 + + 环境环境 = =

139、 表现型表现型 内因内因 外因外因 结果结果 不同不同的基因型的基因型, ,可以表可以表现为不同的表不同的表现型型；而而同一基因型同一基因型在在不同内外不同内外环境境条件下条件下, ,其表型也可能其表型也可能不一不一样 举例举例1 1： 玉米的白化苗，玉米的白化苗，A-A-遮光，遮光， 白化；白化； 玉米中的隐性基因玉米中的隐性基因a a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因基因 A A 是叶绿体形成的必要条件。是叶绿体形成的必要条件。 在在有光照的条件下有光照的条件下，AAAA，AaAa个体都表现个体都表现绿色绿色，aaaa个体表现白色；而个

140、体表现白色；而在在无光照的条件下无光照的条件下，无论，无论AAAA，AaAa还是还是aa aa 都表现都表现白色白色。孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系例例2. 2. 水毛莨同一植物在水下和水上的叶形不同；水毛莨同一植物在水下和水上的叶形不同； 水下叶片呈水下叶片呈丝状丝状，水面呈，水面呈掌状掌状。 这说明这说明: : 在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型； 另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不 同的表型。同的表型。 这也正反映了这也正反映了“外因

141、是变化的条件外因是变化的条件，内因是变化的根本内因是变化的根本, , 外因通过内因而起作用外因通过内因而起作用”。 孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系 孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系2.2.表型模拟表型模拟 表型模写表型模写指由环境改变所引起的表型改变与由基因型改变指由环境改变所引起的表型改变与由基因型改变所引起的所引起的表型变化很相似表型变化很相似, ,这种现象叫做表型模写。这种现象叫做表型模写。例如：果蝇的野生型翅（例如：果蝇的野生型翅（+）表现为）表现为长翅长翅，突变型（，突变型（vgvg)vgvg)为为残翅残翅。如

142、果把。如果把残翅果蝇的幼虫残翅果蝇的幼虫在高温（在高温（31310 0C)C)下饲养下饲养, ,以以 后发育成的翅接近于野生型，不过后发育成的翅接近于野生型，不过基因型不变基因型不变。 用高温处理残翅幼虫，由它长成的个体的表型与用高温处理残翅幼虫，由它长成的个体的表型与vgvg突变为突变为 + + 的表型相似，即突变型个体模写的野生型的表型。的表型相似，即突变型个体模写的野生型的表型。孟德尔式遗传课件一、基因的作用与环境的关系一、基因的作用与环境的关系又例：糖尿病是一遗传病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，又例：糖尿病是一遗传病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失， 患者完全患者完全不能利用葡萄糖不能利用

143、葡萄糖。因血糖上升，葡萄糖大量向尿。因血糖上升，葡萄糖大量向尿 中转移中转移糖尿病糖尿病。 医治这种病，必须对其医治这种病，必须对其补充外源胰岛素补充外源胰岛素，使患者糖代谢正，使患者糖代谢正 常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使 突变型表现为正常表型。突变型表现为正常表型。 实际上，实际上，糖尿病患者的基因型并不因此而改变，他们照样糖尿病患者的基因型并不因此而改变，他们照样 把糖尿病基因传给后代。把糖尿病基因传给后代。孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度 有些基因的表达很一致，有些基因的表型效应各有变化，有些基因

144、的表达很一致，有些基因的表型效应各有变化， 个体间基因表达的变化都是不一样的。个体间基因表达的变化都是不一样的。 如：外显率、表现度等如：外显率、表现度等 1.1.外显率外显率 外显率外显率是指在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型是指在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型 占该群体的百分数（或比率）称为外显率。占该群体的百分数（或比率）称为外显率。 也就是说，同样的基因型在一定的环境中也就是说，同样的基因型在一定的环境中有的个体有的个体 表达了，而表达了，而有的个体未得到表达有的个体未得到表达，表现仍正常。，表现仍正常。 外显率用百分率表示。外显率用百分率表示。孟德尔式遗传课件二、外显率

145、与表现度二、外显率与表现度 如具有某显性基因如具有某显性基因 A A 的杂合体（的杂合体（Aa)Aa)有有100100人，其中仅有人，其中仅有 4040人人出现相应的表型出现相应的表型（疾病症状），则外显率为（疾病症状），则外显率为40%40%，为，为 外显不完全外显不完全；如；如100100人全部出现相应的表型，则外显率为人全部出现相应的表型，则外显率为 100% 100% 。 又如人类多指性状为显性遗传，其外显率为又如人类多指性状为显性遗传，其外显率为9090，即在，即在1010 个具有这种基因的人中，有个具有这种基因的人中，有9 9个是多指的。个是多指的。 虽然带有多指基因，但由于内外环

146、境影响不表现该性状的虽然带有多指基因，但由于内外环境影响不表现该性状的 个体，称为个体，称为外显不全外显不全。当每个个体都表现出该性状时，称。当每个个体都表现出该性状时，称 为为外显完全外显完全，外显率则为，外显率则为100100。孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度又如：果蝇间断翅脉基因又如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : II ,Ii : 翅脉正常翅脉正常 ii : ii : 翅脉间断翅脉间断 100 ii 100 ii 90 90 翅脉间断翅脉间断 外显率外显率 90%90% 10 10 翅脉正常翅脉正常 90 90 翅脉间断翅脉间断 10 10 翅脉正常翅脉正常孟德

147、尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度人类的颅面骨发育不全症人类的颅面骨发育不全症 孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度上面的系谱中可以看到：上面的系谱中可以看到： 第二代的第二个个体由于第二代的第二个个体由于显性基因显性基因 CdCd外显不全外显不全，表型正，表型正 常，而他把从母亲那里获得的显性基因常，而他把从母亲那里获得的显性基因CdCd传给了他的两个传给了他的两个 子女（子女（IIII和和IIIIII），均表现为患病。），均表现为患病。 一定基因型的个体有些表现患病，有些正常，说明外显不一定基因型的个体有些表现患病，有些正常，说明外显不 完全。完全。 外显率外

148、显率=1=1，称，称完全外显完全外显，若外显率小于，若外显率小于1 1称称不完全外显不完全外显。孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度2.2.表现度表现度 表现度表现度指某指某一特定的基因型一特定的基因型在在不同个体间不同个体间的的表现程度表现程度。 人类的人类的克汀病克汀病（呆小症），由于小儿时因（呆小症），由于小儿时因甲状腺功能减退甲状腺功能减退引起引起 的疾病。发育迟缓、智力低下、动作迟钝等。的疾病。发育迟缓、智力低下、动作迟钝等。 此病患者，同样患病，但症状有重有轻。这就是表现度的不同。此病患者，同样患病，但症状有重有轻。这就是表现度的不同。 如如人类的成骨不全人类的成骨

149、不全 人类的成骨不全是人类的成骨不全是显性遗传病，显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发杂合体患者可以同时有多发 性骨折，蓝色巩膜和耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床性骨折，蓝色巩膜和耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床 表现，所以，这个基因的表现很不一致。表现，所以，这个基因的表现很不一致。孟德尔式遗传课件软骨发育不全症也是不完全显性遗传病。本病主要是由于长骨骨软骨发育不全症也是不完全显性遗传病。本病主要是由于长骨骨骺端骺端软骨细胞形成软骨细胞形成及及骨化障碍骨化障碍，影响了骨的生长所致。本病纯合，影响了骨的生长所致。本病纯合体体(AA)(AA)患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，杂

150、合体患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，杂合体(Aa)(Aa)患者发育成软骨发育不全性侏儒。其体态表现为：四肢短粗，下患者发育成软骨发育不全性侏儒。其体态表现为：四肢短粗，下肢向内弯曲，腰椎明显前突，头大等。肢向内弯曲，腰椎明显前突，头大等。 孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度人类的多指人类的多指 多指也是多指也是显性基因控制显性基因控制的。但不同个体出现症状的轻重程的。但不同个体出现症状的轻重程度不同。度不同。 如如 P P 父父 Aa X aa Aa X aa 母母 多指多指 正常正常 外显不全外显不全: : Aa Aa Aa aa Aa Aa Aa aa 指指未表现

151、预期基因型的表型未表现预期基因型的表型 多指多指 多指多指 正常正常 正常正常 的遗传现象的遗传现象。 重重 轻轻 ( (外显不全外显不全) ) 孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度上图是一个多指的系谱，上图是一个多指的系谱，22一定是杂合体患者一定是杂合体患者, , 其父母表其父母表 型均正常，那么型均正常，那么22的致病基因到底来自父亲还是来自母的致病基因到底来自父亲还是来自母 亲亲? ? 从系谱特点可知，从系谱特点可知，22的致病基因是来自父亲的致病基因是来自父亲(3)

152、(3)，这可，这可 从从22的二伯父为多指患者得到旁证。的二伯父为多指患者得到旁证。33带有的致病基因带有的致病基因 由于由于某种原因未能得到表达某种原因未能得到表达，所以，所以未发病未发病。但该基因有。但该基因有 1/2 1/2的可能性向下一代传递，下一代在的可能性向下一代传递，下一代在适宜的条件下适宜的条件下又可又可 表现出多指症状表现出多指症状。孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度不完全的外显率不完全的外显率和和可变的表现度可变的表现度在人类的一个显性基因决定在人类的一个显性基因决定的一种特殊表型的一种特殊表型海勃氏堡下颌海勃氏堡下颌（Hapsburg JawHapsbu

153、rg Jaw）遗传了近乎遗传了近乎500500年的过程中表现得极为典型。从中世纪到年的过程中表现得极为典型。从中世纪到2020世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的许多国家。世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所决定的著名的表型决定的著名的表型向前突出的下颌向前突出的下颌，伴随着上下齿不能，伴随着上下齿不能正常咬合，以致咀嚼困难，难以闭嘴。正常咬合，以致咀嚼困难，难以闭嘴。孟德尔式遗传课件二、外显率与表现度二、外显率与表现度孟德尔式遗传课件三、孟德尔定律的扩展三、孟德尔定律的扩展 1900

154、 1900年，孟德尔规律重新发现年，孟德尔规律重新发现 世界上出现遗传学研究世界上出现遗传学研究 的高潮。的高潮。许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题 巩固、补充巩固、补充和发展了孟德尔规律。和发展了孟德尔规律。不符合孟德尔遗传比例的现象不符合孟德尔遗传比例的现象 发展和扩充孟德尔的遗传发展和扩充孟德尔的遗传原理原理孟德尔式遗传课件三、孟德尔定律的扩展三、孟德尔定律的扩展（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用 显、隐性是相对的，有条件的，是不能绝对区分开来的。显、隐性是相对的，有条件的，是不能绝对区分开来的。1.1.完全显性完全显性 F F

155、1 1只表现某一亲本的性状。只表现某一亲本的性状。 3:13:1 豌豆红花对白花豌豆红花对白花2.2.不完全显性不完全显性 F F1 1表现两亲本的中间类型。表现两亲本的中间类型。 1:2:11:2:1 例例 紫茉莉花色遗传紫茉莉花色遗传 红花红花 白花白花 F F1 1 粉红花粉红花 F F2 2 1/4 1/4 红花红花 2/42/4粉红粉红 1/41/4白花白花孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用 孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用例例2 2：人的直发与天然卷发：人的直发与天然卷发直发由隐性基因直发由隐性基因 w w控制控

156、制. .卷发由显型基因卷发由显型基因 W控制控制 基因型：基因型： WW Ww wwWW Ww ww 表现型：表现型： 卷发卷发 稍卷发稍卷发 直发直发 比比 例例: 1 2 1: 1 2 1不完全显性不完全显性时时基因型和表现性比例是一致基因型和表现性比例是一致的；的；孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用3.3.并显性并显性 （等显性（等显性 共显性）共显性） 指指双亲的性状同时在后代的个体中表现双亲的性状同时在后代的个体中表现，即一对等位，即一对等位 基因的两个成员在杂合体中都呈显性而同时表现出来。基因的两个成员在杂合体中都呈显性而同时表现出来。 例如例如:

157、 人类的人类的ABO血型遗传血型遗传 IA、IB基因能同时产生两种酶基因能同时产生两种酶 进而形成两种不同的进而形成两种不同的抗原抗原，所以表现，所以表现AB 血型。血型。 A型同型同B型的人结婚，子女都是型的人结婚，子女都是AB型。这就说明控制血型的型。这就说明控制血型的 A和和B基因间基因间无显隐性无显隐性关系，关系，各自的作用都在同一个体中得各自的作用都在同一个体中得到表现到表现，故也叫做，故也叫做共显性共显性。特点：特点：F1 同时表现两亲本等位基因所控制的特性；同时表现两亲本等位基因所控制的特性； F2 表现呈表现呈 1:2:1分离比。分离比。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作

158、用（一）等位基因间的相互作用例：例：MNMN血型的遗传血型的遗传孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用4. 4. 镶嵌显性镶嵌显性 指指双亲的显性性状双亲的显性性状在后代的在后代的同一个体的不同部位同一个体的不同部位分别表分别表 现现而造成镶嵌图式的现象。而造成镶嵌图式的现象。 如：异色瓢虫的遗传如：异色瓢虫的遗传 （鞘翅上有很多色斑变异）（鞘翅上有很多色斑变异） 黑缘型黑缘型-翅的前缘呈黑色翅的前缘呈黑色 SAuSAu 均色型均色型-翅的后缘呈黑色翅的后缘呈黑色 SESE 黑缘型（黑缘型（SAuSAu)SAuSAu)与均色型（与均色型（SESE)SESE)杂交，

159、杂交，F1F1的前缘后缘均黑色的前缘后缘均黑色 （SAuSE),SAuSE),它同时具有双亲的特点。它同时具有双亲的特点。 杂合体显示两个亲本斑点的各自显性部位杂合体显示两个亲本斑点的各自显性部位。 即：即：F F1 1分别在不同部位表现两亲本相对性状，分别在不同部位表现两亲本相对性状， F F2 2 表现表现 1:2:11:2:1分离比分离比孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用 孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用5.5.致死基因致死基因 P70P70 指指对个体有致死作用的基因个体有致死作用的基因或或导致个体死亡的那些基致个体

160、死亡的那些基 因因-致死基因致死基因。 1904,1904,法国学者法国学者库恩奥（恩奥（CuenotCuenot）发现小鼠中小鼠中黄鼠不能真黄鼠不能真 实遗传。黄鼠黄鼠-A-AY Y 黑的鼠黑的鼠-aa-aa 黄鼠黄鼠黑鼠黑鼠黄鼠黄鼠2378,2378,黑鼠黑鼠23982398（测交比率）交比率） 黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠2396,2396,黑鼠黑鼠12351235（2 2：1 1） 发现：在黄鼠在黄鼠黄鼠的子代中，每黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠小鼠比黄鼠黑鼠少黑鼠少1/41/4左右。左右。 推推测： 黄鼠黄鼠AYaAYa黄鼠黄鼠AYa 1AYAY (AYa 1AYAY (致死致死) )：2

161、AYa 2AYa ：1aa1aa 死亡死亡 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用1 1）隐性致死基因隐性致死基因 指隐性基因或显性基因在杂合状态时不影响个体的生指隐性基因或显性基因在杂合状态时不影响个体的生 活力，但在活力，但在纯合状态时有致死效应纯合状态时有致死效应的现象的现象。 如如白化苗基因白化苗基因（ww） 植物的白化苗基因植物的白化苗基因w在纯合时，幼苗缺乏合成叶绿素的能力，在纯合时，幼苗缺乏合成叶绿素的能力， 子叶中的养料耗尽就会死亡。子叶中的养料耗尽就会死亡。 镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症(HbsHbs 恶性贫血，多在幼年时死

162、亡恶性贫血，多在幼年时死亡) 鼠的毛色遗传鼠的毛色遗传 黄鼠黄鼠Aya黑鼠黑鼠aa黄鼠黄鼠 Aya（成活）（成活）:黑鼠黑鼠 aa 黄鼠黄鼠Aya黄鼠黄鼠Aya1黄鼠黄鼠AyAy ：黄鼠：黄鼠 Aya:黑鼠黑鼠 aa （纯合体死亡纯合体死亡）孟德尔式遗传课件( (一一) )等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用2)2)显性致死显性致死 指指基因基因处于于杂合状合状态时表表现个体个体致死致死的的现象。象。人人类神神经胶症胶症 其基因其基因只要一份就可以引起只要一份就可以引起皮

163、肤的畸形生长皮肤的畸形生长，严重的，严重的智智力缺陷力缺陷，多发性肿瘤多发性肿瘤。杂合体在很年轻时就丧生。杂合体在很年轻时就丧生。这是由于是由于显性基因性基因R R（RrRr）处于于杂合而引起。合而引起。 又如：视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病。又如：视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用6.6.复等位基因复等位基因 P P7070 1 1. .概念：概念： 指在指在群体中群体中, ,同源染色体的相同座位上同源染色体的相同座位上存在三个或三个存在三个或三个 以上等位基因以上等位基因的现象，叫的现象，叫复等位基因复等位基因。

164、 （这些基因（这些基因决定同一性状的表现）决定同一性状的表现）说明：说明： 在在一个正常二倍体的一个正常二倍体的细胞中胞中, ,在同源染色体的相同位点上在同源染色体的相同位点上, , 只能存在一只能存在一组复等位中的两个成复等位中的两个成员, ,只有在群体中不同个只有在群体中不同个 体之体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三三个或三 个以上的成个以上的成员。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用2.2.ABOABO血型血型 ABOABO血型与血型与MNMN血型不同，不仅在红血细胞上有抗原，而且血型不同，不仅在红血细胞上

165、有抗原，而且 体内还有天然的抗体。体内还有天然的抗体。 P71 P71 表表4-44-4 血型和输血血型和输血 在人的血液里有两种重要物在人的血液里有两种重要物质： 抗原抗原- -位于位于红血血细胞上胞上 抗体抗体- -位于血清里位于血清里 对于于ABOABO血型系血型系统来来讲，红血血细胞上有胞上有A A和和B B两种抗原；两种抗原； 血清里有抗血清里有抗A A的抗体的抗体 和抗和抗B B的抗体的抗体 两种抗体。两种抗体。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用 凡是含有抗原凡是含有抗原A A和抗和抗B B的抗体的抗体 的人的人-A-A血型血型 凡是含有抗原凡是含

166、有抗原B B和抗和抗A A的抗体的抗体 的人的人-B-B血型血型 没有抗原而同没有抗原而同时含有含有 和和 抗体的人抗体的人- O- O血型血型 含有抗原含有抗原 A A和和 B B，但无抗体的人，但无抗体的人-AB-AB血型血型 实验证明：实验证明： 如果抗原如果抗原A A和抗体和抗体 或抗原或抗原B B和抗体和抗体 相遇，相遇，红血血细 胞就会胞就会发生凝集生凝集现象。象。输血血时碰到碰到这种情况，血管种情况，血管 就会堵塞，就会堵塞，导致致个体个体死亡。死亡。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用血型与输血血型与输血 1 1）同血型者可以输血；）同血型者可以

167、输血；2 2）O O型血者可以输给任型血者可以输给任 何血型的个体；何血型的个体；3 3）ABAB型的人可以接受任型的人可以接受任 何血型的血液何血型的血液4 4）ABAB型的血液只能输给型的血液只能输给 ABAB型的人；型的人；孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用血型的鉴定：血型的鉴定：1.玻片左边和右边滴加取自玻片左边和右边滴加取自A A型者和型者和B B型者的抗体型者的抗体 和和 血清然血清然后滴加被测定者的血，如果后滴加被测定者的血，如果左右都发生凝集左右都发生凝集现象，被测血现象，被测血型只有是型只有是 ABAB 型；型；2.如果左边不发生凝集而如果左

168、边不发生凝集而右边发生凝集右边发生凝集，说明被测血型是，说明被测血型是A A 型；型；3.如果如果左边发生凝集左边发生凝集而右边不发生凝集，说明被测血型是而右边不发生凝集，说明被测血型是B B型型4.如果如果左右都不发生凝集左右都不发生凝集，混合的很好，断定被测血型是，混合的很好，断定被测血型是O O型型孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用3.3.ABOABO血型的遗传血型的遗传 ABOABO血型受三个复等位基因血型受三个复等位基因I IA A,I,IB B,i,i控制，这三个基因可以控制，这三个基因可以 组合为组合为 6 6 种基因型和种基因型和 4 4 种表

169、型：种表型： 基因型：基因型： I IA AI IA A I IA Ai Ii IB BI IB B I IB Bi Ii IA AI IB B ii ii 表表 型型: : 型型 型型 B B型型 O O型型 ( (并显）并显） 每一个体中只有这组复等位基因中的两个成员。利用人每一个体中只有这组复等位基因中的两个成员。利用人 类血型的遗传知识，在法学上常用于亲子鉴定，排查嫌疑类血型的遗传知识，在法学上常用于亲子鉴定，排查嫌疑 犯的依据。血型是十分稳定的。犯的依据。血型是十分稳定的。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用例：例：亲子鉴定亲子鉴定 - P O P O

170、型与型与O O型结婚，后代全是型结婚，后代全是O O型；型； O O型与型与ABAB型结婚，后代可能是型结婚，后代可能是A A型或是型或是B B型；型； 一个一个A A型与一个型与一个B B型结婚，后代中四种血型都有可能出现型结婚，后代中四种血型都有可能出现 通过子代的血型也可以判断双亲的基因型通过子代的血型也可以判断双亲的基因型，如：，如： 一个一个A A型与一个型与一个B B型结婚，后代中出现型结婚，后代中出现O O型的孩子，这时型的孩子，这时 我们可以断定双亲的基因型是杂合体。我们可以断定双亲的基因型是杂合体。 如果再结合如果再结合MNMN型和型和RhRh血型来进行鉴定双亲与子女的血型血

171、型来进行鉴定双亲与子女的血型 鉴定结果就更准确；鉴定结果就更准确；孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用 一个群体中，存在着一个群体中，存在着2 2个以上的等位基因。个以上的等位基因。 一个一个二倍体的正常细胞中最多只能有复等位基因中的二倍体的正常细胞中最多只能有复等位基因中的2 2个个 在在一个复等位基因系列中，可能的基因型数目取决于复等一个复等位基因系列中，可能的基因型数目取决于复等 位基因的数目。位基因的数目。 复等位基因的基因型数可依照复等位基因的基因型数可依照 n(n+1)/2 公式计算，公式计算， n 为复等位基因数。为复等位基因数。 如果决定如果决定

172、ABO血型的有三个基因，血型的有三个基因，I IA A，I IB B，I Ii i 即即 n=3 所以所以3（3+1）/2 = 6 就会由就会由 6种基因型。种基因型。孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用复等位基因的表示复等位基因的表示： 一个字母作为一个座位的一个字母作为一个座位的基础符号基础符号，不同的等位，不同的等位基因在这个字母的基因在这个字母的右上方再作不同的标记右上方再作不同的标记。 例：决定例：决定ABOABO血型的基因血型的基因I IA A，I IB B，I Ii i 孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用例：例：

173、母亲的表型是母亲的表型是：BRh+MNBRh+MN ,女儿的表型是女儿的表型是：ABRh+NABRh+N, 问这女儿的父亲的可能表型问这女儿的父亲的可能表型？ 因为：因为： I IB B_Rh+L_Rh+LM ML LN N 母母 I IA A_Rh+L_Rh+LM ML LN N 或或 I IA A_Rh+L_Rh+LN NL LN N ( (父亲的可能表型父亲的可能表型) ) I IA AI IB BRh+LRh+LN NL LN N孟德尔式遗传课件课堂讨论课堂讨论 5 5人类中除人类中除ABOABO血型系统外还有血型系统外还有MNMN血型和血型和RhRh血型系统。血型系统。MNMN血型由

174、一对等位血型由一对等位 基因基因L LM M和和L LN N控制；控制；RhRh血型则由另一对等位基因决定，显性等位基因血型则由另一对等位基因决定，显性等位基因R R决决 定定RhRh+ + (Rh (Rh阳性阳性) )表型，表型，rrrr表现为表现为RhRh- -(Rh(Rh阴性阴性) )。两名男子为争夺三个孩。两名男子为争夺三个孩 子告上法庭，都说是这些孩子的亲生父亲。两名男子、三个孩子及其子告上法庭，都说是这些孩子的亲生父亲。两名男子、三个孩子及其 母亲的血型如下表所示。母亲的血型如下表所示。 根据这些资料能够确定这三个孩子的亲生父亲是谁吗？根据这些资料能够确定这三个孩子的亲生父亲是谁吗

175、？ 血血 型型 男子男子1 O M Rh+ 男子男子2 AB MN Rh- 母亲母亲 A N Rh+ 孩子孩子1 O MN Rh+ 孩子孩子2 A N Rh+ 孩子孩子3 A MN Rh-孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用4.4.孟买血型与孟买血型与 H H 抗原抗原 P72P72 AB AB血血型中无抗体型中无抗体( ( 或或 ) )，而，而O O血血型中无抗原型中无抗原(A(A或或B)B)，但事，但事实上，上， O O型的人也有相型的人也有相应的抗原，的抗原，这种抗原种抗原为 H H 。 H H物物质是是ABOABO抗原的存在。而抗原的存在。而 H H 物

176、物质在在I IA A或或I IB B基因的作用基因的作用下，又下，又 转而而形成形成A A、B B抗原抗原，所以，所以，ABOABO血型系血型系统的形成的形成过程如下：程如下：孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用 这罕见的血型是在印度的孟买那个地方发现的，所以称之为这罕见的血型是在印度的孟买那个地方发现的，所以称之为孟买孟买 型型。 我们来观察一下一个孟买个体的家系图示我们来观察一下一个孟买个体的家系图示4-8 P724-8 P72：孟德尔式遗传课件（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用O O型男子型男子 B B型的女子，生育了一个型的女子，生育了

177、一个O O型的女孩，型的女孩，O O型的女孩型的女孩长大后大后和一个和一个A A型的男子型的男子结婚，生育了两个女孩，一个是婚，生育了两个女孩，一个是O O型，一个是型，一个是ABAB型。怎么会生出型。怎么会生出 AB AB 型的子女呢？型的子女呢？这似乎似乎违反了血型反了血型遗传规律。律。实际上上这是是由于抗原的形成由多个基因控制的由于抗原的形成由多个基因控制的结果果。系普中系普中-6-6女子的女子的真正血型是真正血型是 B B 型型，而，而“O O”型是一个假想型是一个假想，由于，由于她的她的“H H”座位上没有座位上没有显性基因性基因H H，而，而有有hhhh，它不能形成，它不能形成H

178、H物物质，从，从而而不能形成不能形成B B抗原抗原（即使其（即使其ABOABO血型系血型系统为I IB Bi i），所以，表型），所以，表型是是 “O O” 型。当她与一个基因型型。当她与一个基因型为 HHIHHIA Ai i 的正常男子的正常男子结婚，他婚，他们的的子女子女H H座位的基因型座位的基因型为HhHh，能能产生生H H抗原抗原，ABOABO座位的基因型可能是座位的基因型可能是I IA AI IB B、I IA Ai i、I IB Bi i、iiii，当，当为 I IA AI IB B 和和 ii ii 时，表，表现为 AB AB 型型和和 O O 型型 孟德尔式遗传课件（一）等位

179、基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用一个一个O O型男子和型男子和B B型女子结婚型女子结婚, ,生育了一个表型为生育了一个表型为O O型女孩型女孩, ,该该O O型女型女孩和一个孩和一个A A型男子结婚型男子结婚, ,生育两个女儿生育两个女儿, ,一个为一个为O O型型, ,一个为一个为ABAB型。型。 HhiiHhii Hh Hh I IB B I IB B （O O） （B B） HHIHHIA Ai i hhhh I IB Bi i （A A） （O O） HhIHhIA AI IB B HhiiHhii （ABAB） （O O）孟德尔式遗传课件补充补充：显隐性的相对性：显隐性的

180、相对性1.1.显隐性可随所依据的标准而改变显隐性可随所依据的标准而改变例例1 1 豌豆豆粒豌豆豆粒： 饱满对皱缩是完全显性，但饱满对皱缩是完全显性，但 F1F1豆粒中淀粉的数目和形状豆粒中淀粉的数目和形状 都是两亲的中间型，表现都是两亲的中间型，表现不完全显性不完全显性。例例2 2 人类的镰形细胞贫血症人类的镰形细胞贫血症 正常人正常人(HbAHbA)(HbAHbA)贫血患者贫血患者(HbsHbs),F1(HbAHbs)(HbsHbs),F1(HbAHbs)为正常为正常 HbAHbs HbAHbs 个体缺氧条件下，个体缺氧条件下，F1F1表现患病，这里表现患病，这里HbsHbs显性。显性。 这

181、里外界条件起主导作用。镰刀型数目又表现这里外界条件起主导作用。镰刀型数目又表现不完全显性不完全显性。孟德尔式遗传课件补充补充：显隐性的相对性：显隐性的相对性2.2.环境的影响环境的影响 1 1）性别：）性别： 绵羊角的遗传绵羊角的遗传 H H有角、有角、h h为无角，杂合体时为无角，杂合体时, ,雌性无角雌性无角, ,雄性有角；雄性有角； 基因型基因型HHHH，雌雄性都有角，雌雄性都有角 基因型基因型hhhh，雌雄性都无角；，雌雄性都无角； 基因型基因型HhHh , ,雄性有角雄性有角; ;雌性无角雌性无角。 杂合体的公羊和母羊在表型上的差异是由性别造成的杂合体的公羊和母羊在表型上的差异是由性

182、别造成的。2 2）年龄：石竹）年龄：石竹 白色花白色花 暗红色花暗红色花 F1F1最初是纯白最初是纯白 , , 以后慢慢变为暗红以后慢慢变为暗红 色。色。 孟德尔式遗传课件补充补充：显隐性的相对性：显隐性的相对性3 3）阳光，温度）阳光，温度 曼陀罗曼陀罗 紫茎紫茎 绿茎绿茎 F1F1高温高温, ,紫色紫色-完全显性完全显性; ; 低温低温, ,光照较弱光照较弱, ,淡紫色淡紫色, ,表现表现不完全显性；不完全显性； 4 4）营养）营养 蜜蜂蜜蜂中职峰和蜂王的区别是由中职峰和蜂王的区别是由营养条件营养条件造成的。造成的。 营养充足营养充足 发育为发育为 蜂王蜂王 营养不足营养不足 发育为发育为

183、 职蜂职蜂孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用 根据独立分配规律，根据独立分配规律，F2出现出现9：3：3：1的分离比例是的分离比例是两对两对基因自由组合的结果基因自由组合的结果。但两对等位基因的自由组合却不一定都会出现但两对等位基因的自由组合却不一定都会出现9：3：3：1 的比例，研究表明这是由于的比例，研究表明这是由于不同对基因相互作用不同对基因相互作用的结果。的结果。所谓所谓基因的相互作用基因的相互作用，实质是指，实质是指基因代谢产物间的互作基因代谢产物间的互作，少数情况涉及基因的直接产物，即蛋白质之间的相互作用。少数情况涉及基因的直接产物，即蛋白质之

184、间的相互作用。两对独立遗传的两对独立遗传的等位基因的各种互作方式等位基因的各种互作方式:孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用1.1.基因互作（基因互作（interacting geneinteracting gene） 不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传 效应叫效应叫基因互作基因互作（interacting geneinteracting gene）。）。 两对基因自由组合两对基因自由组合非等位基因产物的相互作用非等位基因产物的相互作用影响表影响表 现特征产生新的表现。现特征产生新的表现。特点

185、特点：F F2 2出现的表型比与孟德尔假设出现的表型比与孟德尔假设 9:3:3:19:3:3:1 比例不同。比例不同。 例如：家鸡例如：家鸡4 4种冠形的遗传种冠形的遗传 Bateson &Punnett 1908Bateson &Punnett 1908 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用例：鸡冠形状的遗传例：鸡冠形状的遗传鸡的不同品种冠形不同：鸡的不同品种冠形不同：单冠（单冠（Single comb）豌豆冠（豌豆冠（pea comb）玫瑰冠（玫瑰冠（rose comb）胡桃冠（胡桃冠（Walnut comb）孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用

186、（二）非等位基因间的相互作用1 1）纯系纯系 玫瑰冠玫瑰冠单冠单冠F1F1玫瑰冠玫瑰冠 F F2 2 3 3：1 1分离分离 玫瑰冠对单冠完全显性玫瑰冠对单冠完全显性2 2）豌豆冠对单冠也是完全显性豌豆冠对单冠也是完全显性，F F2 2 3 3：1 1 3 3） P P 玫瑰冠玫瑰冠 X X 豌豆冠豌豆冠 F1 F1 ： 胡桃冠胡桃冠 F2F2： 胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠 单冠单冠 9 : 3 : 3 : 19 : 3 : 3 : 1子一代的鸡冠是子一代的鸡冠是新类型新类型子二代出现两种子二代出现两种新类型新类型孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相

187、互作用 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用说明鸡冠的形状是由说明鸡冠的形状是由两对基因控制两对基因控制。F1F1基因型应是基因型应是RrPpRrPp，由于由于P P 与与R R 的互相作用，出现了的互相作用，出现了胡桃冠胡桃冠。F F1 1公鸡和母鸡都形成公鸡和母鸡都形成RPRP，rPrP，RpRp和和rprp四种配子，数目相等。四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4 4类：类： R_P_R_P_，rrP_rrP_，R_ppR_pp和和rrpprrpp，比数为，比数为9:3:3:1.9:3:3

188、:1.故可以认为胡桃冠的形成是由于故可以认为胡桃冠的形成是由于P P与与R R的互作，而的互作，而1 1份的单冠份的单冠是由于是由于p p与与r r互作的结果互作的结果 。 这个例子并没有改变典型的孟德尔分离比，四种类型鸡冠这个例子并没有改变典型的孟德尔分离比，四种类型鸡冠的分子基础还不清楚。的分子基础还不清楚。孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用2.2.互补基因互补基因 两对独立遗传基因分别处于两对独立遗传基因分别处于纯合显性纯合显性或或杂合状态杂合状态时，时，共同共同 决定一种性状决定一种性状的发育。当只有的发育。当只有一对基因是显性，或两对基一对基因是

189、显性，或两对基 因都是隐性时因都是隐性时，则表现为，则表现为另一种性状另一种性状。这种基因互做的现。这种基因互做的现 象称为象称为互补作用互补作用。发生互补作用的基因称为。发生互补作用的基因称为互补基因互补基因。 表型比例为：表型比例为：9:79:7 例：例：香豌豆花色的遗传香豌豆花色的遗传 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用香香豌豌豆豆花花色色的的遗遗传传 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用子一代表型分析，白花品种子一代表型分析，白花品种A 与

190、白花品种与白花品种B 在基因型上是在基因型上是不同的，是由不同的不同的，是由不同的隐性基因隐性基因决定的。决定的。 假定假定: 品种品种A有有 rr，品种，品种B有有 cc， 品种品种A-CCrr，品种，品种B-ccRR。F1基因型是基因型是CcRr，由于，由于 基因基因C与与R的互补作用，所以花冠为的互补作用，所以花冠为红色红色。F1自交，自交，F2中中 应该应该9/16 C_R_，3/16 C_rr, 3/16 ccR_, 1/16 ccrr。由于由于C与与R间的互补作用，只有间的互补作用，只有9/16 C_R_在表型上是红在表型上是红花，其余的花，其余的7/16都是白花，在这里仅都是白花

191、，在这里仅C与与R是互补基因是互补基因 。特点：特点： 两个非等位显性基因需同时存在，才能表现一种表现型，两个非等位显性基因需同时存在，才能表现一种表现型， 否则，表现另一种表型。其比例为：否则，表现另一种表型。其比例为： 9 9 ：7 7孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用3.3.抑制基因（抑制基因（inhibitorinhibitor）有些基因（如有些基因（如I I基因）基因）本身并不能独立地表现任何可见的表本身并不能独立地表现任何可见的表型效应型效应，但可以，但可以完全抑制其他非等位基因的作用完全抑制其他非等位基因的作用，这类基，这类基因称为因称为抑制

192、基因抑制基因，孟德尔，孟德尔F F2 2表型比率被修饰为表型比率被修饰为1313：3 3。例：家蚕中：例：家蚕中： 黄茧黄茧 白茧白茧 白茧又分为结白茧的白茧又分为结白茧的亚洲品种亚洲品种和结白茧的和结白茧的欧洲欧洲品种。品种。 黄茧黄茧 X X 白茧的亚洲品种白茧的亚洲品种 F1F1：黄茧黄茧 说明：说明：亚洲品种的白茧是隐性的亚洲品种的白茧是隐性的； 黄茧黄茧 X X 白茧的欧洲品白茧的欧洲品 F1F1：白茧白茧 表明表明: :欧洲品种的白茧是显性的欧洲品种的白茧是显性的。 将将 F1F1白茧白茧 X F1X F1白茧白茧 F2F2：白茧：白茧 ：黄茧：黄茧 = = 13 13 ： 3 3

193、 。 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用 P P 白茧白茧 X X 黄茧黄茧 （设黄茧基因为：（设黄茧基因为：Y, Y, 白茧为：白茧为：y y ； 抑抑 IIyy IIyy iiYYiiYY 制基因制基因 I I 可抑制黄茧基因可抑制黄茧基因 Y Y 的作用）的作用） F F1 1 白茧白茧 Ii Yy F F2 2 白茧白茧 : : 黄茧黄茧 9/16 I_Y_ +3/16 I_yy+ 1/16 iiyy9/16 I_Y_ +3/16 I_yy+ 1/16 iiyy : : 3/16iiY_3/16iiY_ 13 13 3 3 一个显型基因一个显型基因

194、 I I 抑制了非等位的另一个显型基因抑制了非等位的另一个显型基因 Y Y 的作的作 用，使后者的作用不能显示出来，这种现象叫做用，使后者的作用不能显示出来，这种现象叫做抑制作用抑制作用孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用4.4.上位效应上位效应 一对等位显性基因的表现受到一对等位显性基因的表现受到另一对非等位基因另一对非等位基因的作用，的作用， 这种非等位基因间的抑制或遮盖作用叫这种非等位基因间的抑制或遮盖作用叫上位效应上位效应。 起抑制作用的基因称起抑制作用的基因称上位基因上位基因，被抑制的基因称，被抑制的基因称下位基因。下位基因。 1）隐性上位隐性上位

195、：一对隐性基因一对隐性基因阻碍阻碍了另一对了另一对非等位基因非等位基因的作的作 用，这种上位现象叫做用，这种上位现象叫做隐性上位隐性上位。 例：例：家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传 P P 灰色灰色 X X 白色白色 F F1 1 灰色灰色 F F2 2 灰色灰色 : : 黑色黑色 : : 白色白色 9 9 ： 3 3 ： 4 4 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用假定：假定： C-C-决定黑色素的形成决定黑色素的形成，D D和和d d 只有在显性基因只有在显性基因C C存在下才能显存在下才能显 示出颜色来。示出颜色来。 当基因当基因C C存在时，基因型存在时

196、，基因型DDDD或或DdDd表现表现灰色灰色 dddd表现黑色；表现黑色； 当显性基因当显性基因 C C不存在时，不论是不存在时，不论是 DD,Dd,DD,Dd,还是还是dddd，均表现为，均表现为白色白色 ，所以所以，凡是凡是cccc的个体，使的个体，使D D和和d d的作用都表的作用都表现不出来。不出来。在这个例子中，在这个例子中，C C 和和 c c 这对基因中的隐性基因这对基因中的隐性基因 c c 可遮盖另一可遮盖另一 对非等位基因对非等位基因 D D 和和 d d 的表现的表现，这种现象叫做，这种现象叫做隐性上位作用。隐性上位作用。 其中其中C C和和c c对对D D和和d d是上位

197、，是上位，D D和和d d对对C C和和 c c是下位，两对非等位基因是下位，两对非等位基因 的这样关系，就称之为的这样关系，就称之为上位效应上位效应。 所以，双亲、所以，双亲、F1F1及及F2 F2 的可的可 能基因型为：能基因型为： 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传 P P 灰色灰色 X X 白色白色 CCDDCCDD ccddccdd F F1 1 灰色灰色 CcDdCcDd F F2 2 灰色灰色 : : 黑色黑色 : : 白色白色 9/16C_D_ 3/16C_dd 3/16ccD_ + 1/16ccdd9/16C_

198、D_ 3/16C_dd 3/16ccD_ + 1/16ccdd表型比：表型比： 9 9 ： 3 3 ： 4 4孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用2 2）显性上位显性上位 指一对基因中的指一对基因中的显性基因显性基因阻碍阻碍了另一对基因的作用。了另一对基因的作用。 例：例：燕麦颖壳颜色的遗传燕麦颖壳颜色的遗传 黑颖和黄颖品系杂交，黑颖和黄颖品系杂交，F1 : 黑颖黑颖; ; F2：黑颖：黑颖12：黄颖：黄颖3：白颖：白颖1。 这又是一个新的比率，怎样来说明这样的分离比呢？这又是一个新的比率，怎样来说明这样的分离比呢？ P P 黑颖黑颖 X X 黄颖黄颖 F

199、F1 1 黑颖黑颖 F F2 2 1212黑颖黑颖 : 3: 3黄颖黄颖 :1:1白颖白颖 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用设：设： B-B-黑颖黑颖 b-b-非黑颖非黑颖 Y-Y-黄颖黄颖 y-y-白颖白颖 只要有一个只要有一个显性基因显性基因 B B存在存在，植株就表现，植株就表现黑颖黑颖，有没有显性基因，有没有显性基因 Y Y都一样。都一样。 如果没有显性基因如果没有显性基因 B B的存在，仅有的存在，仅有 bbbb的植株中，有的植株中，有 Y Y基因基因存在时存在时 表现为黄颖，没有表现为黄颖，没有Y而只有而只有y时表现为白颖。时表现为白颖。 这

200、里里B B和和b b对Y Y和和y y是上位，而是上位，而 Y Y和和y y对B B和和b b是下位。因是下位。因为B B和和b b这对 基因中的基因中的显性基因性基因 B B可遮盖另一可遮盖另一对非非对位基因位基因 Y Y和和 y y的表的表现。 所以叫做所以叫做显性上位性上位作用。作用。 黑颖黑颖 B_Y_ B_Y_ 黑颖黑颖 B_yy B_yy 黄颖黄颖bbY_ bbY_ 白颖白颖 bbyybbyy这样就能完满地说明上述的杂交结果这样就能完满地说明上述的杂交结果 。孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用燕麦颖壳颜色的遗传燕麦颖壳颜色的遗传 P P 黑颖黑

201、颖 X X 黄颖黄颖 BByy BByy bbYY bbYY F F1 1 黑颖黑颖 BbYy F F2 2 黑颖黑颖 : : 黄颖黄颖 : : 白颖白颖 9/16B_Y_ + 3/16B_yy9/16B_Y_ + 3/16B_yy 3/16 bb 3/16 bbY Y_ 1/16 bbyy_ 1/16 bbyy 表型比表型比： 12 : 3 : 1 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用5.5.叠加效应叠加效应 不同对基因互作时，不同对基因互作时，对表型产生相同的影响对表型产生相同的影响的现象，叫的现象，叫叠加效叠加效 应应。 F2 产生产生 15 ：1 的

202、比例。的比例。 特点特点：两对非等位显性基因只要存在任何一个，都能表现同一表型，：两对非等位显性基因只要存在任何一个，都能表现同一表型， 否则，表现另一表型，即每一个基因对表型效应都具有一定作用。否则，表现另一表型，即每一个基因对表型效应都具有一定作用。 例：荠菜蒴果的遗传例：荠菜蒴果的遗传 P76 三角形三角形卵圆形卵圆形 = 151 P P 三角形三角形 A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2 X X 卵圆形卵圆形 a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2 F F1 1 三角形三角形A A1 1a a1 1A A2 2a a2 2 F F2 2 15/16 15/16 三

203、角形（三角形（ 9A9A1-1-A A2-+2-+3A3A1-1-a a2 2a a2 +2 +3a3a1 1a a1 1A A2-2-） 1/16 1/16 卵圆形卵圆形 （ 1 1 a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2 ） 孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用当杂交实验涉及当杂交实验涉及3 3对叠加基因对叠加基因时，则时，则 F2 F2 的分离比例将相应为的分离比例将相应为 6363：1 1，余此类推。，余此类推。在这里它们的显性基因作用虽然相同，但并不表现累积的效应。在这里它们的显性基因作用虽然相同，但并不表现累积的效应。基因型内的显性基因

204、数目不等，并不改变性状的表现，只要有一基因型内的显性基因数目不等，并不改变性状的表现，只要有一个显性基因存在，就能使显性性状得以发育。个显性基因存在，就能使显性性状得以发育。由于基因互作的情况不同，表现的方式也不同，有很多方式，不由于基因互作的情况不同，表现的方式也不同，有很多方式，不一一列举。一一列举。基因互作时出现的各种表现型比例都是在两对独立基因的分离比基因互作时出现的各种表现型比例都是在两对独立基因的分离比例例 9 9：3 3：3 3：1 1 的基础上演变的基础上演变而来的，其基因型种类和比例完全而来的，其基因型种类和比例完全遵循孟德尔的独立分配规律，是孟德尔定律的扩展。遵循孟德尔的独

205、立分配规律，是孟德尔定律的扩展。孟德尔式遗传课件（二）非等位基因间的相互作用（二）非等位基因间的相互作用基因互作小结基因互作小结 孟德尔式遗传课件 本章小结本章小结1. 1. 分离规律分离规律: :解释一对相对性状的遗传。解释一对相对性状的遗传。相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配互不干涉的分离到配子中子中去去 杂交后代杂交后代相对性状相对性状能以一定比例分离（能以一定比例分离（3:13:1）。）。2.两对相对性状的遗传两对相对性状的遗传: 两对基因（独立基因）分布在两对基因（独立基因）分布在2对非同源染色体对非同源染色体上，而

206、其中上，而其中每对同源每对同源 染色体基因分离染色体基因分离、非同源染色体基因可以自由组合非同源染色体基因可以自由组合 结果符合结果符合 9:3:3:1分离比例。分离比例。3.多对相对性状的遗传多对相对性状的遗传: 多对基因均位于多对基因均位于不同的非同源染色体不同的非同源染色体上上 可以可以自由分离自由分离、自由组合自由组合。4.遗传规律验证遗传规律验证: 测交、自交等。测交、自交等。孟德尔式遗传课件 本章小结本章小结5.遗传数据的统计处理：遗传数据的统计处理： 概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、 2测验。测验。6. 6. 性状表现与环境关系性状

207、表现与环境关系: : (1) (1) 显性：显性： 完全显性完全显性 不完全显性不完全显性 共显性共显性 镶嵌显性镶嵌显性(2) (2) 显隐性的相对性：显隐性的相对性：(3) (3) 显性与环境的关系：显性与环境的关系：各自控制代谢影响性状表现各自控制代谢影响性状表现 基因基因 代谢代谢 性状性状 基因基因 环境环境 性状性状7. 7. 基因互作基因互作: :两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:19:3:3:1的分离比例，属于基因互作的分离比例，属于基因互作 孟德尔遗传规律的发展。孟德尔遗传规律的发展。 孟德尔式

208、遗传课件 作作 业业 第四章（第四章（1） 3月月18日日1. 1. 解释下列名词解释下列名词 基因型基因型 表现型表现型 等位基因等位基因 相对性状相对性状 单位性状单位性状 2.2.测交和回交有何区别？测交和回交有何区别？3.3.分离定律和自由组合定律的实质是什么？分离定律和自由组合定律的实质是什么？4.4.在番茄中，红果色（在番茄中，红果色（R R）对黄果色（）对黄果色（r r）是显性，问下列杂交可以产生）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？ （1 1）RRrr RRrr （2 2）Rrrr Rrrr （3 3）RrR

209、r RrRr （4 4）RrRR RrRR （5 5）rrrrrrrr5.5.在南瓜中，果实白色（在南瓜中，果实白色（W W）对黄色（）对黄色（w w）是显性，果实盘状（）是显性，果实盘状（D D）对球）对球 状（状（d d）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪 些基因型，哪些表型，它们的比例如何？些基因型，哪些表型，它们的比例如何？ （1 1）WwDdwwdd WwDdwwdd （2 2）WwddWwDDWwddWwDD 孟德尔式遗传课件 作作 业业 第四章（第四章（2） 3月月20日日1 .玉米的绿苗玉米的绿苗G 对黄苗

210、对黄苗g为显性，粉质胚乳为显性，粉质胚乳Wx对蜡质胚乳对蜡质胚乳wx为显性，由双杂为显性，由双杂 合子自交，得到的后代中，取绿色苗合子自交，得到的后代中，取绿色苗5株进行自交。结果如下：株进行自交。结果如下： 绿色粉质绿色粉质 33株绿色粉质株绿色粉质 10绿色蜡质；绿色蜡质； 绿色粉质绿色粉质 51株绿色粉质株绿色粉质 绿色粉质绿色粉质 101株绿色粉质株绿色粉质 34株绿色蜡质株绿色蜡质 35株黄色粉质株黄色粉质 12株黄色蜡质株黄色蜡质 绿色粉质绿色粉质 44株绿色粉质株绿色粉质15株黄色粉质株黄色粉质 绿色蜡质绿色蜡质 60株绿色蜡质株绿色蜡质20株黄色蜡质株黄色蜡质 请分别写出这请分

211、别写出这5株植物的基因型。株植物的基因型。2.豌豆的黄色籽粒豌豆的黄色籽粒Y Y对绿色籽粒对绿色籽粒y y为显性，饱满籽粒为显性，饱满籽粒R R对皱缩籽粒对皱缩籽粒r r为显性，纯合为显性，纯合 的黄色皱缩籽粒品种和绿色饱满籽粒品种杂交，请写出的黄色皱缩籽粒品种和绿色饱满籽粒品种杂交，请写出F1F1和和F2F2全部表型和基全部表型和基 因型极其它们的比例。因型极其它们的比例。孟德尔式遗传课件 作作 业业 第四章（第四章（3） 3. 221.1.真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACCAACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aaccaac

212、c）杂交，）杂交，F2F2结果如下：结果如下： 紫茎缺刻叶紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶绿茎马铃薯叶 247 90 83 34247 90 83 34 （1 1）在总共）在总共454454株株F2F2中，计算中，计算4 4种表型的预期数。种表型的预期数。 （2 2）进行）进行x2x2测验。测验。 （3 3）问这两对基因是否是自由组合的？）问这两对基因是否是自由组合的？2.2.如果两对基因如果两对基因A A和和a a，B B和和b b，是独立分配，而且，是独立分配，而且A A对对a a是显性，是显性，B B对对b b是显性。是显性。 （1 1）从）从Aa

213、BbAaBb个体中得到个体中得到ABAB配子的概率是多少？配子的概率是多少？ （2 2）AaBbAaBb与与AaBbAaBb杂交，得到杂交，得到AABBAABB合子的概率是多少？合子的概率是多少？ （3 3）AaBbAaBb与与AaBbAaBb杂交，得到杂交，得到ABAB表型的概率是多少？表型的概率是多少？3.3.人的白化症为常染色体隐性遗传病，有一白化症小孩，写出他的双亲的基因型人的白化症为常染色体隐性遗传病，有一白化症小孩，写出他的双亲的基因型4.4.黑尿病是一种常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇已经生出一个有病的黑尿病是一种常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇已经生出一个有病的 女

214、孩，他们再得到一个正常儿子的概率是多少？女孩，他们再得到一个正常儿子的概率是多少？孟德尔式遗传课件5.有有5个孩子的家庭，双亲均为白化基因的携带者（个孩子的家庭，双亲均为白化基因的携带者（Aa）. 问：问： （1）4个孩子为正常、个孩子为正常、1个孩子为白化病的概率是多少？个孩子为白化病的概率是多少？ （2）3个孩子为正常、个孩子为正常、2个孩子为白化病的概率是多少？个孩子为白化病的概率是多少？ （3）2个孩子为正常、个孩子为正常、3个孩子为白化病的概率是多少？个孩子为白化病的概率是多少？ （4）5个孩子均为正常的概率是多少？个孩子均为正常的概率是多少？ （5）5个孩子均为白化病的概率是多少？

215、个孩子均为白化病的概率是多少？ 孟德尔式遗传课件 作作 业业 第四章（第四章（4) 34) 3月月2525日日1.1.名词解释名词解释 外显率外显率 表现度表现度 表型模拟表型模拟 2. 2. 如果把一个带有如果把一个带有4 4个显性等位基因的纯合个体与另一个带有相应的个显性等位基因的纯合个体与另一个带有相应的4 4 个隐性等位基因的纯合个体杂交得到个隐性等位基因的纯合个体杂交得到F1F1，然后，然后F1F1自交，其自交，其F2F2代里出代里出 现与各个亲本相似个体的比例如何？现与各个亲本相似个体的比例如何？ 3.3.常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传各有什么特点？常染色体显性遗传和常染色体隐

216、性遗传各有什么特点？4.4.如果父亲的血型是如果父亲的血型是B B型，母亲是型，母亲是O O型，有一个孩子是型，有一个孩子是O O型，问第二个孩型，问第二个孩 子是子是O O型的机会是多少？是型的机会是多少？是B B型的机会是多少？是型的机会是多少？是A A型或型或ABAB型的机会是型的机会是 多少？多少？思考题思考题 P P77 77 第一题第一题 第二题第二题孟德尔式遗传课件 作作 业业 第四章（第四章（5) 35) 3月月2727日日1.1.名词解释名词解释 完全显性完全显性 不完全显性不完全显性 复等位基因复等位基因 致死基因致死基因2.2.下面是血型遗传的几个组合，已把双亲的基因型给

217、出，问他们子女的基因型和下面是血型遗传的几个组合，已把双亲的基因型给出，问他们子女的基因型和表型应该如何？表型应该如何？ （1 1）I IA AiIiIB Bi i （2 2）I IA AI IB BIIB Bi i （3 3）I IB BiIiIB Bi i 5.5.下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。问杂种后代的基因型和表型下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。问杂种后代的基因型和表型怎样？怎样？ （1 1）Rr RR Rr RR （2 2）rr Rr rr Rr （3 3）Rr RrRr Rr 粉红红色粉红红色 白色粉红白色粉红 粉红粉红 粉红粉红 思考题思考题 P P 77 77 第三题第三题 第四题第四题孟德尔式遗传课件 本章结束本章结束 谢谢谢谢 ！ 孟德尔式遗传课件