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1、 111刘翔刘翔你浴血拼搏，我热烈鼓掌；你浴血拼搏，我热烈鼓掌；你因伤退出，我举手支持你因伤退出，我举手支持 1雅典奥运会女子雅典奥运会女子1万米冠军万米冠军邢慧娜邢慧娜因病退出因病退出北京奥运会北京奥运会 澳大利亚竞走世界冠军迪克斯澳大利亚竞走世界冠军迪克斯宣布将因腿伤退出本届奥运会。宣布将因腿伤退出本届奥运会。法国网球名将玛丽法国网球名将玛丽皮尔斯皮尔斯宣布，因为膝伤未愈，她宣布，因为膝伤未愈，她退出出征北京奥运会的法退出出征北京奥运会的法国网球队。国网球队。 2第三节第三节 人类遗传病人类遗传病31 1：感冒、：感冒、SARS、爱滋病爱滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲
2、、并指3 3：大脖子病、近视大脖子病、近视都是遗传都是遗传病吗？病吗？4概念：概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型5（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种. .显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗
3、传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:61、概念、概念：由多对等位基因控制。：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂2 2、特点、特点： 表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环
4、境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高7（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常体异常遗传病。遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产症状严重，甚至胚胎时期就自然流产8二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病 调查方式调查方式
5、调查调查内容内容结果结果遗传方式家系遗传家系遗传基因的显基因的显隐性及所隐性及所在染色体在染色体遗传病遗传病发病率发病率社会调查社会调查某遗传某遗传病发病病发病率率9注意1调查时最好选用发病率较高的单基因遗传病调查时最好选用发病率较高的单基因遗传病2、调查的群体要足够大、调查的群体要足够大10资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流
6、产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。11遗传病的监测和预防12措施：措施：产产前前诊诊断断进进行行遗遗传传咨咨询询13医生对咨医生对咨询对象进询对象进行身体检行身体检查，了解查，了解家庭病史，家庭病史，对是否患对是否患有某种遗有某种遗传病作出传病作出诊断诊断分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推算推算出后出后代的代的再发再发风险风险率率向咨询对向咨询对象提出防象提出防治对策和治对策和建议，如建议，如终止妊娠、终止妊娠、进行产前进行产前诊断诊断遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤14产前诊断产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测是在胎儿出生前，医生用专门的检测
7、手段，如羊水检查、手段，如羊水检查、B超检查、孕妇超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。疾病。基因诊断基因诊断采用采用DNA分子杂交原分子杂交原理，利用基因探针对理，利用基因探针对某些遗传病进行检测某些遗传病进行检测的方法。的方法。15遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质； 给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担； 某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危害。社会
8、治安带来危害。16 环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。传病发病率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染17除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善条件的改善外外, ,最有效的方法最有效的方法: :提倡和实行提倡和实行优生优生18优生优生 运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质。改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健让每个家庭生育出健康的孩子。康的孩子。优生的措施优生的措施1 1、遗传咨询
9、：、遗传咨询： 2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” ” 4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚19优生的主要措施优生的主要措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和和和和三三三三代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和表达尔文和表妹爱玛妹爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。2021过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增
10、多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”22人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结
11、结 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康23我国承担的具体内容我国承担的具体内容: : 人
12、类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又称所以又称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的的这一部分进行了详细分析，共测定亿这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组协作组对对“完成
13、图完成图”的要求，所有数据已递交到国际基的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。24 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病2
14、5一、判断题一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。 （ ）26二、选择题二、选择题1 1、 2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于： a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b . .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c . .常染色体病常染色体病 d d . .性染色体病性染色体病 A A . .bac B bac B
15、 . .dab dab C C . .cab D cab D . .cbacba 27 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是： A A. .近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B B. .近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C C. .近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D D. .人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的283 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子( (X XH HY)Y)
16、与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩2930Thanks!31并指并指 多指、并指：发生者的多指、并指：发生者的突变基因位于突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。他情况与正常人相同。多指多指32软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗一种常染色体上显性遗传病传病( (显性致病基因显性致
17、病基因A A引起引起的的) )。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基软骨发育不全是由致病基因因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿多数死于胎儿期或新生儿期。期。33抗维生素抗维生素D D
18、佝偻病佝偻病 是由是由X X染染色体上显性色体上显性基因控制的基因控制的一种显性遗一种显性遗传病。患者传病。患者对磷、钙吸对磷、钙吸收不良而导收不良而导致骨发育障致骨发育障碍。碍。34白化病白化病35 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症36苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上
19、的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症37进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体染色体上隐性致病基因控制上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患而导致
20、行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于假性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。38唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病39 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正常号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%50%的患者有的患者有先天性心脏病先天性心脏病, ,部分患儿在发育过程中夭折。部分患儿在发育过程中夭折。2121三体综合征三体综合征4041性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。患者
21、身体比染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没乳房不发育，因而没有生育能力。有生育能力。42（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C. X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？43推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论44有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是；最可能是。X显性X隐性45
